Deutschsprachige Wissensbibliothek
Krankheiten A–Z
Durchsuchen Sie 1689 ausführliche Gesundheitsratgeber nach Krankheitsname, Alternativname oder Themenbereich. Die Informationen unterstützen das Gespräch mit Fachpersonen und stellen keine Diagnose.
01
BluthochdruckHypertension
Ratgeber
02
Hypertensive HerzkrankheitHypertensive Heart Disease
Ratgeber
03
Koronare HerzkrankheitCoronary Artery Disease
Ratgeber
04
Angina pectorisAngina
Ratgeber
05
Herzinfarkt (Myokardinfarkt)Heart Attack / Myocardial Infarction
Ratgeber
06
HerzrhythmusstörungArrhythmia
Ratgeber
07
VorhofflimmernAtrial Fibrillation
Ratgeber
08
HerzinsuffizienzHeart Failure
Ratgeber
09
AtheroskleroseAtherosclerosis
Ratgeber
10
Periphere arterielle VerschlusskrankheitPeripheral Artery Disease
Ratgeber
11
Tiefe VenenthromboseDeep Vein Thrombosis
Ratgeber
12
ErkältungCommon Cold
Ratgeber
13
Akute RachenentzündungAcute Pharyngitis
Ratgeber
14
Akute BronchitisAcute Bronchitis
Ratgeber
15
Chronische BronchitisChronic bronchitis
Ratgeber
16
COPDChronic Obstructive Pulmonary Disease
Ratgeber
17
AsthmaAsthma
Ratgeber
18
LungenentzündungPneumonia
Ratgeber
19
Interstitielle LungenerkrankungenInterstitial Lung Diseases
Ratgeber
20
LungenemphysemEmphysema
Ratgeber
21
BronchiektasieBronchiectasis
Ratgeber
22
RippenfellentzündungPleurisy
Ratgeber
23
RefluxkrankheitGastroesophageal Reflux Disease
Ratgeber
24
Magen- und ZwölffingerdarmgeschwürPeptic Ulcer Disease
Ratgeber
25
ReizdarmsyndromIrritable Bowel Syndrome
Ratgeber
26
VerstopfungConstipation
Ratgeber
27
Nicht-alkoholische FettlebererkrankungMASLD
Ratgeber
28
GallensteineGallstones
Ratgeber
29
CholezystitisCholecystitis
Ratgeber
30
HämorrhoidenHemorrhoids
Ratgeber
31
Typ-2-DiabetesType 2 Diabetes
Ratgeber
32
Diabetes mellitus Typ 1Type 1 Diabetes
Ratgeber
33
Diabetische RetinopathieDiabetic Retinopathy
Ratgeber
34
Hyperthyreose, selteneHyperthyroidism
Ratgeber
35
Hypothyreose, selteneHypothyroidism
Ratgeber
36
GichtGout
Ratgeber
37
Erhöhte Blutfette (Hyperlipidämie)High Cholesterol / Hyperlipidemia
Ratgeber
38
AdipositasObesity
Ratgeber
39
OsteoporoseOsteoporosis
Ratgeber
40
HarnwegsinfektionUrinary Tract Infection
Ratgeber
41
Transitorische ischämische AttackeTransient Ischemic Attack
Ratgeber
42
Ischämischer SchlaganfallIschemic Stroke
Ratgeber
43
Hämorrhagischer SchlaganfallHemorrhagic Stroke
Ratgeber
44
MigräneMigraine
Ratgeber
45
SpannungskopfschmerzTension-Type Headache
Ratgeber
46
TrigeminusneuralgieTrigeminal neuralgia
Ratgeber
47
FazialispareseBell Palsy
Ratgeber
48
IschialgieSciatica
Ratgeber
49
Parkinson-KrankheitParkinson Disease
Ratgeber
50
Alzheimer-KrankheitAlzheimer Disease
Ratgeber
51
EpilepsieEpilepsy
Ratgeber
52
SchlafapnoeSleep Apnea
Ratgeber
53
Periphere NeuropathiePeripheral Neuropathy
Ratgeber
54
Guillain-Barré-SyndromGuillain-Barré syndrome
Ratgeber
55
Multiple SkleroseMultiple Sclerosis
Ratgeber
56
Myasthenia gravisMyasthenia Gravis
Ratgeber
57
EisenmangelanämieIron-Deficiency Anemia
Ratgeber
58
ImmunthrombozytopenieImmune Thrombocytopenia
Ratgeber
59
Hodgkin-LymphomHodgkin lymphoma
Ratgeber
60
Rheumatoide ArthritisRheumatoid Arthritis
Ratgeber
61
Spondylitis ankylosansAnkylosing Spondylitis
Ratgeber
62
Lupus erythematodes, systemischerSystemic Lupus Erythematosus
Ratgeber
63
Sjögren-SyndromSjogren Syndrome
Ratgeber
64
PsoriasisarthritisPsoriatic Arthritis
Ratgeber
65
SepsisSepsis
Ratgeber
66
AnaphylaxieAnaphylaxis
Ratgeber
67
AppendizitisAppendicitis
Ratgeber
68
VerbrennungenBurns
Ratgeber
69
Prellungen und BlutergüsseBruises
Ratgeber
70
Nieren- und HarnleitersteineKidney Stones
Ratgeber
71
Gutartige ProstatavergrößerungBenign Prostatic Hyperplasia
Ratgeber
72
ProstatitisProstatitis
Ratgeber
73
VarikozeleVaricocele
Ratgeber
74
KrampfadernVaricose Veins
Ratgeber
75
Bakterielle Hautentzündung (Phlegmone)Cellulitis
Ratgeber
76
AbszessAbscess
Ratgeber
77
SchilddrüsenkrebsThyroid Cancer
Ratgeber
78
KarpaltunnelsyndromCarpal Tunnel Syndrome
Ratgeber
79
EpicondylitisTennis Elbow
Ratgeber
80
MeniskusverletzungMeniscus Injury
Ratgeber
81
GelenkluxationenDislocations
Ratgeber
82
SchulterluxationDislocated Shoulder
Ratgeber
83
SchleimbeutelentzündungBursitis
Ratgeber
84
KolpitisVaginitis
Ratgeber
85
Entzündliche Erkrankung des BeckensPelvic Inflammatory Disease
Ratgeber
86
GebärmuttermyomeUterine Fibroids
Ratgeber
87
EierstockzystenOvarian Cysts
Ratgeber
88
PCOPCOS
Ratgeber
89
AdenomyoseAdenomyosis
Ratgeber
90
Perimenopause und MenopausePerimenopause and Menopause
Ratgeber
91
EileiterschwangerschaftEctopic Pregnancy
Ratgeber
92
Primäre OvarialinsuffizienzPrimary Ovarian Insufficiency
Ratgeber
93
EndometrioseEndometriosis
Ratgeber
94
Hand-Fuß-Mund-KrankheitHand, Foot and Mouth Disease
Ratgeber
95
Urtikaria, selteneUrticaria
Ratgeber
96
Aufmerksamkeitsdefizit-/HyperaktivitätsstörungADHD
Ratgeber
97
Kawasaki-KrankheitKawasaki disease
Ratgeber
98
FieberkrämpfeFebrile Seizures
Ratgeber
99
NeugeborenengelbsuchtNeonatal Jaundice
Ratgeber
100
ZerebralpareseCerebral Palsy
Ratgeber
101
Sicca-Syndrom (trockene Augen)Dry Eye Disease
Ratgeber
102
Seltene Form der KonjunktivitisConjunctivitis
Ratgeber
103
ChalazionChalazion
Ratgeber
104
Katarakt, selteneCataract
Ratgeber
105
Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im KindesalterGlaucoma
Ratgeber
106
AlterssichtigkeitPresbyopia
Ratgeber
107
NetzhautablösungRetinal Detachment
Ratgeber
108
Altersabhängige MakuladegenerationAge-Related Macular Degeneration
Ratgeber
109
Allergische RhinitisAllergic Rhinitis
Ratgeber
110
SinusitisSinusitis
Ratgeber
111
MittelohrentzündungOtitis Media
Ratgeber
112
TinnitusTinnitus
Ratgeber
113
Benigner paroxysmaler LagerungsschwindelBPPV
Ratgeber
114
ParodontitisPeriodontitis
Ratgeber
115
AphthenCanker Sores
Ratgeber
116
KariesDental Caries
Ratgeber
117
KiefergelenkerkrankungenTMJ Disorders
Ratgeber
118
KontaktdermatitisContact Dermatitis
Ratgeber
119
AkneAcne
Ratgeber
120
RosazeaRosacea
Ratgeber
121
GürtelroseShingles
Ratgeber
122
VitiligoVitiligo
Ratgeber
123
SchuppenflechtePsoriasis
Ratgeber
124
Kreisrunder HaarausfallAlopecia Areata
Ratgeber
125
KrätzeScabies
Ratgeber
126
SyphilisSyphilis
Ratgeber
127
GenitalwarzenGenital warts
Ratgeber
128
Generalisierte AngststörungGeneralized Anxiety Disorder
Ratgeber
129
DepressionMajor Depressive Disorder
Ratgeber
130
ZwangsstörungObsessive-Compulsive Disorder
Ratgeber
131
PanikstörungPanic Disorder
Ratgeber
132
Bipolare StörungBipolar Disorder
Ratgeber
133
SchizophrenieSchizophrenia
Ratgeber
134
Anorexia nervosaAnorexia Nervosa
Ratgeber
135
Posttraumatische BelastungsstörungPTSD
Ratgeber
136
PersönlichkeitsstörungenPersonality Disorders
Ratgeber
137
Behçet-KrankheitBehçet disease
Ratgeber
138
RiesenzellarteriitisGiant cell arteritis
Ratgeber
139
Granulomatose mit PolyangiitisGranulomatosis with polyangiitis
Ratgeber
140
Systemische SkleroseSystemic scleroderma
Ratgeber
141
Antiphospholipid-SyndromAntiphospholipid syndrome
Ratgeber
142
FibromyalgieFibromyalgia
Ratgeber
143
GrippeInfluenza
Ratgeber
144
COVID-19COVID-19
Ratgeber
145
WindpockenChickenpox
Ratgeber
146
MumpsMumps
Ratgeber
147
Helicobacter-pylori-InfektionHelicobacter pylori Infections
Ratgeber
148
Hepatitis BHepatitis B
Ratgeber
149
RötelnRubella
Ratgeber
150
MasernMeasles
Ratgeber
151
Dengue-VirusDengue
Ratgeber
152
TuberkuloseTuberculosis
Ratgeber
153
LungenkrebsLung Cancer
Ratgeber
154
MagenkrebsStomach Cancer
Ratgeber
155
DarmkrebsColorectal Cancer
Ratgeber
156
LeberkrebsLiver Cancer
Ratgeber
157
BrustkrebsBreast Cancer
Ratgeber
158
GebärmutterhalskrebsCervical Cancer
Ratgeber
159
ProstatakrebsProstate Cancer
Ratgeber
160
SpeiseröhrenkrebsEsophageal Cancer
Ratgeber
161
EierstockkrebsOvarian Cancer
Ratgeber
162
BauchspeicheldrüsenkrebsPancreatic Cancer
Ratgeber
163
BlasenkrebsBladder cancer
Ratgeber
164
NierenkrebsKidney Cancer
Ratgeber
165
GebärmutterschleimhautkrebsEndometrial Cancer
Ratgeber
166
LymphomLymphoma
Ratgeber
167
LeukämieLeukemia
Ratgeber
168
Myelom, multiplesMultiple myeloma
Ratgeber
169
Akute NierenschädigungAcute Kidney Injury
Ratgeber
170
KnochenbrücheFractures
Ratgeber
171
Plötzlicher HerzstillstandSudden Cardiac Arrest
Ratgeber
172
HerzklappenerkrankungHeart Valve Disease
Ratgeber
173
Seltene KardiomyopathieCardiomyopathy
Ratgeber
174
SchlaganfallStroke
Ratgeber
175
HirnaneurysmaBrain Aneurysm
Ratgeber
176
LungenemboliePulmonary Embolism
Ratgeber
177
AortenaneurysmaAortic Aneurysm
Ratgeber
178
Raynaud-SyndromRaynaud Phenomenon
Ratgeber
179
Orthostatische HypotonieOrthostatic Hypotension
Ratgeber
180
Posturales orthostatisches TachykardiesyndromPOTS
Ratgeber
181
PrädiabetesPrediabetes
Ratgeber
182
SchwangerschaftsdiabetesGestational Diabetes
Ratgeber
183
Metabolisches SyndromMetabolic Syndrome
Ratgeber
184
AutoimmunthyreopathieHashimoto Thyroiditis
Ratgeber
185
Morbus BasedowGraves Disease
Ratgeber
186
Obstruktive SchlafapnoeObstructive Sleep Apnea
Ratgeber
187
LungenfibrosePulmonary Fibrosis
Ratgeber
188
Pulmonale HypertoniePulmonary Hypertension
Ratgeber
189
GastritisGastritis
Ratgeber
190
Morbus CrohnCrohn Disease
Ratgeber
191
Colitis ulcerosaUlcerative Colitis
Ratgeber
192
ZöliakieCeliac Disease
Ratgeber
193
DivertikelkrankheitDiverticular Disease
Ratgeber
194
GastroenteritisGastroenteritis
Ratgeber
195
Hepatitis CHepatitis C
Ratgeber
196
LeberzirrhoseCirrhosis
Ratgeber
197
PankreatitisPancreatitis
Ratgeber
198
Hämochromatose, hereditäre selteneHemochromatosis
Ratgeber
199
Chronische NierenkrankheitChronic Kidney Disease
Ratgeber
200
Überaktive BlaseOveractive Bladder
Ratgeber
201
HarninkontinenzUrinary Incontinence
Ratgeber
202
Interstitielle CystitisInterstitial Cystitis
Ratgeber
203
Essentieller TremorEssential Tremor
Ratgeber
204
Autismus-Spektrum-StörungAutism Spectrum Disorder
Ratgeber
205
InsomnieInsomnia Disorder
Ratgeber
206
ArthroseOsteoarthritis
Ratgeber
207
KreuzschmerzenLow Back Pain
Ratgeber
208
SchultersteifeFrozen Shoulder
Ratgeber
209
Verletzung der RotatorenmanschetteRotator Cuff Injury
Ratgeber
210
PlantarfasziitisPlantar Fasciitis
Ratgeber
211
Achillessehnen-TendinopathieAchilles Tendinopathy
Ratgeber
212
Verletzung des vorderen KreuzbandsACL Injury
Ratgeber
213
GehirnerschütterungConcussion
Ratgeber
214
Komplexes regionales SchmerzsyndromCRPS
Ratgeber
215
NeurodermitisAtopic Dermatitis
Ratgeber
216
HautpilzinfektionFungal Skin Infection
Ratgeber
217
Long COVIDLong COVID
Ratgeber
218
AIDSHIV/AIDS
Ratgeber
219
HPV-InfektionHPV Infection
Ratgeber
220
Herpes simplexHerpes Simplex
Ratgeber
221
Lyme-BorrelioseLyme Disease
Ratgeber
222
Pfeiffersches DrüsenfieberInfectious Mononucleosis
Ratgeber
223
VulvodynieVulvodynia
Ratgeber
224
Prämenstruelles Syndrom (PMS)PMS
Ratgeber
225
Prämenstruelle dysphorische StörungPMDD
Ratgeber
226
Weibliche UnfruchtbarkeitFemale Infertility
Ratgeber
227
Männliche UnfruchtbarkeitMale Infertility
Ratgeber
228
Erektile DysfunktionErectile Dysfunction
Ratgeber
229
Vorzeitiger SamenergussPremature Ejaculation
Ratgeber
230
Männlicher HypogonadismusMale Hypogonadism
Ratgeber
231
Induratio penis plasticaPeyronie Disease
Ratgeber
232
PräeklampsiePreeclampsia
Ratgeber
233
WochenbettdepressionPostpartum Depression
Ratgeber
234
Melanom, familiäresMelanoma
Ratgeber
235
Myopie, isolierte, selteneMyopia
Ratgeber
236
KeratokonusKeratoconus
Ratgeber
237
UveitisUveitis
Ratgeber
238
Schwerhörigkeit, selteneHearing Loss
Ratgeber
239
TonsillitisTonsillitis
Ratgeber
240
Vitamin-B12-MangelanämieVitamin B12 Deficiency Anemia
Ratgeber
241
SichelzellkrankheitSickle Cell Disease
Ratgeber
242
ThalassämieThalassemia
Ratgeber
243
HämophilieHemophilia
Ratgeber
244
NeutropenieNeutropenia
Ratgeber
245
NahrungsmittelallergieFood Allergy
Ratgeber
246
RSV-InfektionRSV Infection
Ratgeber
247
Akute obstruktive LaryngitisCroup
Ratgeber
248
Seltene kongenitale HerzerkrankheitCongenital Heart Disease
Ratgeber
249
Adoleszente idiopathische SkolioseAdolescent Idiopathic Scoliosis
Ratgeber
250
Nächtliches EinnässenNocturnal Enuresis
Ratgeber
251
HüftdysplasieDevelopmental Dysplasia of the Hip
Ratgeber
252
CholeraCholera
Ratgeber
253
Progressive supranukleäre BlickpareseProgressive supranuclear palsy
Ratgeber
254
PemphigusPemphigus
Ratgeber
255
Polymyalgia rheumaticaPolymyalgia rheumatica
Ratgeber
256
SchwangerschaftsabbruchAbortion
Ratgeber
257
HypothermieHypothermia
Ratgeber
258
BotulismusBotulism
Ratgeber
259
Mitralklappenprolaps, familiärerMitral valve prolapse
Ratgeber
260
MenopauseMenopause
Ratgeber
261
Spina bifida und weitere spinale DysraphienSpina bifida
Ratgeber
262
ReisekrankheitMotion sickness
Ratgeber
263
KryptosporidioseCryptosporidiosis
Ratgeber
264
VaskulitisVasculitis
Ratgeber
265
DelirDelirium
Ratgeber
266
Friedreich-AtaxieFriedreich ataxia
Ratgeber
267
SkolioseScoliosis
Ratgeber
268
TrichomoniasisTrichomoniasis
Ratgeber
269
Vitamin-D-MangelVitamin D deficiency
Ratgeber
270
Tourette-SyndromTourette syndrome
Ratgeber
271
Zystische FibroseCystic fibrosis
Ratgeber
272
Spinale StenoseSpinal stenosis
Ratgeber
273
PhenylketonuriePhenylketonuria
Ratgeber
274
LeukodystrophienLeukodystrophies
Ratgeber
275
Impetigo contagiosaImpetigo
Ratgeber
276
Acne inversaHidradenitis suppurativa
Ratgeber
277
PestPlague
Ratgeber
278
AnthraxAnthrax
Ratgeber
279
SarkoidoseSarcoidosis
Ratgeber
280
KatzenkratzkrankheitCat-scratch disease
Ratgeber
281
KeuchhustenWhooping cough
Ratgeber
282
TetanusTetanus
Ratgeber
283
DiphterieDiphtheria
Ratgeber
284
LegionärskrankheitLegionnaires disease
Ratgeber
285
Meningokokken-MeningitisMeningococcal disease
Ratgeber
286
TollwutRabies
Ratgeber
287
Amyotrophe LateralskleroseAmyotrophic lateral sclerosis
Ratgeber
288
Spinale MuskelatrophieSpinal muscular atrophy
Ratgeber
289
PockenSmallpox
Ratgeber
290
MpoxMpox
Ratgeber
291
MuskeldystrophieMuscular dystrophy
Ratgeber
292
AspergilloseAspergillosis
Ratgeber
293
HistoplasmoseHistoplasmosis
Ratgeber
294
Amerikanische TrypanosomiasisChagas disease
Ratgeber
295
LeishmanioseLeishmaniasis
Ratgeber
296
Alpha-1-Antitrypsin-MangelAlpha-1-antitrypsin deficiency
Ratgeber
297
ToxoplasmoseToxoplasmosis
Ratgeber
298
Osteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfecta
Ratgeber
299
LaktoseintoleranzLactose intolerance
Ratgeber
300
Wilson-KrankheitWilson disease
Ratgeber
301
Flüssigkeitsmangel (Dehydratation)Dehydration
Ratgeber
302
AmyloidoseAmyloidosis
Ratgeber
303
Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus SylviiHydrocephalus
Ratgeber
304
Marfan-SyndromMarfan syndrome
Ratgeber
305
Ehlers-Danlos-SyndromEhlers-Danlos syndrome
Ratgeber
306
Reye-SyndromReye syndrome
Ratgeber
307
Tuberöse Sklerose KomplexTuberous sclerosis
Ratgeber
308
Usher-SyndromUsher syndrome
Ratgeber
309
Turner-SyndromTurner syndrome
Ratgeber
310
Klinefelter-SyndromKlinefelter syndrome
Ratgeber
311
Prader-Willi-SyndromPrader-Willi syndrome
Ratgeber
312
Rett-SyndromRett syndrome
Ratgeber
313
MundtrockenheitXerostomia
Ratgeber
314
Hornhautverkrümmung (Astigmatismus)Astigmatism
Ratgeber
315
ParodontalerkrankungenPeriodontal disease
Ratgeber
316
Myhre-SyndromMyhre syndrome
Ratgeber
317
Aicardi-Goutières-SyndromAicardi-Goutières syndrome
Ratgeber
318
BauchwanddefektAbdominal wall defect
Ratgeber
319
Pol III-assoziiert LeukodystrophiePol III-related leukodystrophy
Ratgeber
320
15q11-q13 Duplikation Syndrom15q11-q13 duplication syndrome
Ratgeber
321
X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-KrankheitCharcot-Marie-Tooth disease
Ratgeber
322
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy
Ratgeber
323
Multiminicore-MyopathieMultiminicore disease
Ratgeber
324
Epilepsie-Aphasie SpektrumEpilepsy-aphasia spectrum
Ratgeber
325
Wolfram-SyndromWolfram syndrome
Ratgeber
326
Zilien-Dyskinesie, primärePrimary ciliary dyskinesia
Ratgeber
327
Langerhans-Zell-HistiozytoseLangerhans cell histiocytosis
Ratgeber
328
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomaleX-linked adrenoleukodystrophy
Ratgeber
329
Noonan-SyndromNoonan syndrome
Ratgeber
330
Noonan-Syndrom mit multiplen LentiginesNoonan syndrome with multiple lentigines
Ratgeber
331
Xeroderma pigmentosumXeroderma pigmentosum
Ratgeber
332
Nichtsyndromal HoloprosenzephalieNonsyndromic holoprosencephaly
Ratgeber
333
Kaudales RegressionssyndromCaudal regression syndrome
Ratgeber
334
Makroglobulinämie WaldenströmWaldenström macroglobulinemia
Ratgeber
335
Hypoplasie, fokale dermaleFocal dermal hypoplasia
Ratgeber
336
CHARGE-SyndromCHARGE syndrome
Ratgeber
337
Lipodystrophie, generalisierte kongenitaleCongenital generalized lipodystrophy
Ratgeber
338
TRNT1 MangelTRNT1 deficiency
Ratgeber
339
TUBB4A-assoziiert LeukodystrophieTUBB4A-related leukodystrophy
Ratgeber
340
Ataxie mit okulomotorischer ApraxieAtaxia with oculomotor apraxia
Ratgeber
341
Barth-SyndromBarth syndrome
Ratgeber
342
Carpenter-SyndromCarpenter syndrome
Ratgeber
343
Bohring-Opitz-SyndromBohring-Opitz syndrome
Ratgeber
344
Arthritis, idiopathische juvenileJuvenile idiopathic arthritis
Ratgeber
345
Nicolaides-Baraitser-SyndromNicolaides-Baraitser syndrome
Ratgeber
346
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-SyndromBrain-lung-thyroid syndrome
Ratgeber
347
Leukodystrophie, metachromatischeMetachromatic leukodystrophy
Ratgeber
348
Mukopolysaccharidose Typ 2Mucopolysaccharidosis type II
Ratgeber
349
Hajdu-Cheney-SyndromHajdu-Cheney syndrome
Ratgeber
350
Epidermolysis bullosa, dystropheDystrophic epidermolysis bullosa
Ratgeber
351
LepraLeprosy
Ratgeber
352
Kollagen VI-assoziiert DystrophieCollagen VI-related dystrophy
Ratgeber
353
McCune-Albright-SyndromMcCune-Albright syndrome
Ratgeber
354
RAB18 MangelRAB18 deficiency
Ratgeber
355
Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierteDandy-Walker malformation
Ratgeber
356
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertesKlippel-Feil syndrome
Ratgeber
357
Septo-optische Dysplasie-SpektrumSepto-optic dysplasia
Ratgeber
358
Transthyretin AmyloidoseTransthyretin amyloidosis
Ratgeber
359
Dyskeratosis congenitaDyskeratosis congenita
Ratgeber
360
Beta-propeller-Protein-assoziierte NeurodegenerationBeta-propeller protein-associated neurodegeneration
Ratgeber
361
Costello-SyndromCostello syndrome
Ratgeber
362
Shwachman-Diamond-SyndromShwachman-Diamond syndrome
Ratgeber
363
Freeman-Sheldon-SyndromFreeman-Sheldon syndrome
Ratgeber
364
48,XXYY-Syndrom48,XXYY syndrome
Ratgeber
365
Erblich Paragangliom-PhäochromozytomHereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Ratgeber
366
PLCG2-assoziiert Antikörper Mangel und ImmundysregulationPLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
Ratgeber
367
Lysosomale saure Lipase-MangelLysosomal acid lipase deficiency
Ratgeber
368
Sturge-Weber-SyndromSturge-Weber syndrome
Ratgeber
369
Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionFamilial thoracic aortic aneurysm and dissection
Ratgeber
370
SialidoseSialidosis
Ratgeber
371
17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase Mangel17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
Ratgeber
372
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-MangelCarnitine palmitoyltransferase II deficiency
Ratgeber
373
22q11.2-Deletionssyndrom22q11.2 deletion syndrome
Ratgeber
374
Granulomatose, chronischeChronic granulomatous disease
Ratgeber
375
HANAC-SyndromHereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome
Ratgeber
376
AlkoholkrankheitAlcohol use disorder
Ratgeber
377
Glykogenose Typ 4Glycogen storage disease type IV
Ratgeber
378
Cutis laxaCutis laxa
Ratgeber
379
MODYMaturity-onset diabetes of the young
Ratgeber
380
Loeys-Dietz-SyndromLoeys-Dietz syndrome
Ratgeber
381
Hennekam-SyndromHennekam syndrome
Ratgeber
382
Epidermolysis bullosa simplexEpidermolysis bullosa simplex
Ratgeber
383
Carney-KomplexCarney complex
Ratgeber
384
Polyposis, adenomatöse familiäreFamilial adenomatous polyposis
Ratgeber
385
Dupuytren KontrakturDupuytren contracture
Ratgeber
386
Neuromyelitis opticaNeuromyelitis optica
Ratgeber
387
H-SyndromHistiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome
Ratgeber
388
LipoidproteinoseLipoid proteinosis
Ratgeber
389
Mukopolysaccharidose Typ 3Mucopolysaccharidosis type III
Ratgeber
390
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-MutationSpastic paraplegia type 49
Ratgeber
391
Syndrom des zyklischen ErbrechensCyclic vomiting syndrome
Ratgeber
392
Central-Core-MyopathieCentral core disease
Ratgeber
393
PorphyriePorphyria
Ratgeber
394
Knorpel-Haar-HypoplasieCartilage-hair hypoplasia
Ratgeber
395
OsteopetroseOsteopetrosis
Ratgeber
396
Riesig angeboren melanozytär NävusGiant congenital melanocytic nevus
Ratgeber
397
Poikilodermie mit NeutropeniePoikiloderma with neutropenia
Ratgeber
398
Mevalonatkinase-MangelMevalonate kinase deficiency
Ratgeber
399
Mukopolysaccharidose Typ 1Mucopolysaccharidosis type I
Ratgeber
400
GM1-GangliosidoseGM1 gangliosidosis
Ratgeber
401
Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomalesImmune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome
Ratgeber
402
49,XXXXY-Syndrom49,XXXXY syndrome
Ratgeber
403
Heterotaxie, viszeraleHeterotaxy syndrome
Ratgeber
404
Woodhouse-Sakati-SyndromWoodhouse-Sakati syndrome
Ratgeber
405
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-SyndromBannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Ratgeber
406
TrichothiodystrophieTrichothiodystrophy
Ratgeber
407
Pallister-Killian Mosaik SyndromPallister-Killian mosaic syndrome
Ratgeber
408
Hypermanganesemia mit DystonieHypermanganesemia with dystonia
Ratgeber
409
LADD-SyndromLacrimo-auriculo-dento-digital syndrome
Ratgeber
410
Neuralgische AmyotrophieHereditary neuralgic amyotrophy
Ratgeber
411
Pitt-Hopkins-SyndromPitt-Hopkins syndrome
Ratgeber
412
Kombiniert HypophysenhormonmangelCombined pituitary hormone deficiency
Ratgeber
413
Zerebrale Amyloidangiopathie, hereditäreHereditary cerebral amyloid angiopathy
Ratgeber
414
Down-SyndromDown syndrome
Ratgeber
415
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessiveTyrosine hydroxylase deficiency
Ratgeber
416
Lennox-Gastaut-SyndromLennox-Gastaut syndrome
Ratgeber
417
Pontozerebelläre HypoplasiePontocerebellar hypoplasia
Ratgeber
418
Zellweger Spektrum StörungZellweger spectrum disorder
Ratgeber
419
Osteoglophonic DysplasieOsteoglophonic dysplasia
Ratgeber
420
Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-SyndromAnkyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
Ratgeber
421
Vici-SyndromVici syndrome
Ratgeber
422
Glykogenose Typ 1Glycogen storage disease type I
Ratgeber
423
Mitochondrial Komplex V MangelMitochondrial complex V deficiency
Ratgeber
424
SLC4A1-assoziiert distal renale tubuläre AzidoseSLC4A1-associated distal renal tubular acidosis
Ratgeber
425
Pearson-SyndromPearson syndrome
Ratgeber
426
Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter GliaAdult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
Ratgeber
427
Dyserythropoietic Anämie und ThrombozytopenieDyserythropoietic anemia and thrombocytopenia
Ratgeber
428
Methylmalonazidämie mit HomocystinurieMethylmalonic acidemia with homocystinuria
Ratgeber
429
DOORS-SyndromDOORS syndrome
Ratgeber
430
Arterial-Tortuosity-SyndromArterial tortuosity syndrome
Ratgeber
431
Juveniles Polyposis-SyndromJuvenile polyposis syndrome
Ratgeber
432
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmaleParoxysmal nocturnal hemoglobinuria
Ratgeber
433
Leigh-SyndromLeigh syndrome
Ratgeber
434
Diamond-Blackfan-AnämieDiamond-Blackfan anemia
Ratgeber
435
Nebenschilddrüsen KrebsParathyroid cancer
Ratgeber
436
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler TypSpondyloepiphyseal dysplasia congenita
Ratgeber
437
Blau-SyndromBlau syndrome
Ratgeber
438
Lipodystrophie, partielle, familiäre FormFamilial partial lipodystrophy
Ratgeber
439
Amelogenesis imperfectaAmelogenesis imperfecta
Ratgeber
440
CDKL5-Mangel-SyndromCDKL5 deficiency disorder
Ratgeber
441
ZitrullinämieCitrullinemia
Ratgeber
442
Hypophysenadenom, isoliertes familiäresFamilial isolated pituitary adenoma
Ratgeber
443
Oro-fazio-digitales SyndromOral-facial-digital syndrome
Ratgeber
444
Schinzel-Giedion-SyndromSchinzel-Giedion syndrome
Ratgeber
445
Aufgabenspezifisch fokal DystonieTask-specific focal dystonia
Ratgeber
446
Erblich PankreatitisHereditary pancreatitis
Ratgeber
447
Williams-SyndromWilliams syndrome
Ratgeber
448
Cowden-SyndromCowden syndrome
Ratgeber
449
CASK-assoziiert IntelligenzminderungCASK-related intellectual disability
Ratgeber
450
Coenzym Q10-MangelPrimary coenzyme Q10 deficiency
Ratgeber
451
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale FormDeoxyguanosine kinase deficiency
Ratgeber
452
Familiär KandidoseFamilial candidiasis
Ratgeber
453
Wolff-Parkinson-White SyndromWolff-Parkinson-White syndrome
Ratgeber
454
Anämie, dyserythropoetische kongenitaleCongenital dyserythropoietic anemia
Ratgeber
455
Mikrodeletionssyndrom 9q22.39q22.3 microdeletion
Ratgeber
456
WinterdepressionSeasonal affective disorder
Ratgeber
457
Lattice Hornhautdystrophie Typ IILattice corneal dystrophy type II
Ratgeber
458
Genetisch Epilepsie mit fiebergebunden Anfälle plusGenetic epilepsy with febrile seizures plus
Ratgeber
459
Mastozytose, systemischeSystemic mastocytosis
Ratgeber
460
Multiples Pterygium-SyndromMultiple pterygium syndrome
Ratgeber
461
Danon-KrankheitDanon disease
Ratgeber
462
Sulfitoxidase-Mangel, isolierterIsolated sulfite oxidase deficiency
Ratgeber
463
Opitz G/BBB-SyndromOpitz G/BBB syndrome
Ratgeber
464
Fanconi-AnämieFanconi anemia
Ratgeber
465
DICER1-SyndromDICER1 syndrome
Ratgeber
466
Peters plus-SyndromPeters plus syndrome
Ratgeber
467
Poland-SyndromPoland syndrome
Ratgeber
468
Primäre sklerosierende CholangitisPrimary sclerosing cholangitis
Ratgeber
469
Hyaline Fibromatose-SyndromHyaline fibromatosis syndrome
Ratgeber
470
Saldino-Mainzer-SyndromMainzer-Saldino syndrome
Ratgeber
471
Progressiv familiär HerzblockProgressive familial heart block
Ratgeber
472
Apert-SyndromApert syndrome
Ratgeber
473
Nijmegen-Chromosomenbruch-SyndromNijmegen breakage syndrome
Ratgeber
474
Afrikanische EisenüberladungAfrican iron overload
Ratgeber
475
Dysostose, kleidokranialeCleidocranial dysplasia
Ratgeber
476
Syndrom des epidermalen NaevusEpidermal nevus
Ratgeber
477
Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humeraleFacioscapulohumeral muscular dystrophy
Ratgeber
478
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ KaufmanKaufman oculocerebrofacial syndrome
Ratgeber
479
Netherton-SyndromNetherton syndrome
Ratgeber
480
Joubert-SyndromJoubert syndrome
Ratgeber
481
Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen ZystenMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
Ratgeber
482
Hartsfield-SyndromHartsfield syndrome
Ratgeber
483
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-MangelAlpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
Ratgeber
484
Xanthomatose, zerebrotendinöseCerebrotendinous xanthomatosis
Ratgeber
485
Dysplasie, kampomeleCampomelic dysplasia
Ratgeber
486
Cytochrome P450 oxidoreductase MangelCytochrome P450 oxidoreductase deficiency
Ratgeber
487
Mycosis fungoidesMycosis fungoides
Ratgeber
488
Fraser-SyndromFraser syndrome
Ratgeber
489
Branchio-okulo-faziales SyndromBranchio-oculo-facial syndrome
Ratgeber
490
Kongenitales zentrales HypoventilationssyndromCongenital central hypoventilation syndrome
Ratgeber
491
Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-SyndromMegalencephaly-capillary malformation syndrome
Ratgeber
492
Epidermolysis bullosa, junktionaleJunctional epidermolysis bullosa
Ratgeber
493
Niemann-Pick-KrankheitNiemann-Pick disease
Ratgeber
494
CystinoseCystinosis
Ratgeber
495
Triple-A-SyndromTriple A syndrome
Ratgeber
496
Stickler-SyndromStickler syndrome
Ratgeber
497
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-SyndromMabry syndrome
Ratgeber
498
BAP1 Tumor Prädisposition SyndromBAP1 tumor predisposition syndrome
Ratgeber
499
Jaeken-SyndromPMM2-congenital disorder of glycosylation
Ratgeber
500
Timothy-SyndromTimothy syndrome
Ratgeber
501
Hereditäre hämorrhagische TeleangiektasieHereditary hemorrhagic telangiectasia
Ratgeber
502
Tracheo-ösophageale FistelEsophageal atresia/tracheoesophageal fistula
Ratgeber
503
Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärerFamilial lipoprotein lipase deficiency
Ratgeber
504
Syndrom der lateralen MeningozeleLateral meningocele syndrome
Ratgeber
505
Kardio-fazio-kutanes SyndromCardiofaciocutaneous syndrome
Ratgeber
506
Pelizaeus-Merzbacher-KrankheitPelizaeus-Merzbacher disease
Ratgeber
507
WAGR-SyndromWAGR syndrome
Ratgeber
508
Mukopolysaccharidose Typ 6Mucopolysaccharidosis type VI
Ratgeber
509
L1-SyndromL1 syndrome
Ratgeber
510
Variables Aneuploidie-Mosaik-SyndromMosaic variegated aneuploidy syndrome
Ratgeber
511
Distal 18q Deletion SyndromDistal 18q deletion syndrome
Ratgeber
512
Kritisch angeboren HerzkrankheitCritical congenital heart disease
Ratgeber
513
7q11.23 Duplikation Syndrom7q11.23 duplication syndrome
Ratgeber
514
Anhidrotic ectodermal Dysplasie mit Immun MangelAnhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency
Ratgeber
515
Jacobsen-SyndromJacobsen syndrome
Ratgeber
516
Demenz mit Lewy-KörperchenDementia with Lewy bodies
Ratgeber
517
Sulfatase-Mangel, multiplerMultiple sulfatase deficiency
Ratgeber
518
Neoplasie, endokrine multipleMultiple endocrine neoplasia
Ratgeber
519
Cerebro-facio-thorakal DysplasieCerebro-facio-thoracic dysplasia
Ratgeber
520
Caffey-KrankheitCaffey disease
Ratgeber
521
IMAGe-SyndromIMAGe syndrome
Ratgeber
522
Dilatative Kardiomyopathie mit AtaxieDilated cardiomyopathy with ataxia syndrome
Ratgeber
523
AchondroplasieAchondroplasia
Ratgeber
524
KolobomColoboma
Ratgeber
525
Mukolipidose Typ IVMucolipidosis type IV
Ratgeber
526
Mikrodeletionssyndrom 1q21.11q21.1 microdeletion
Ratgeber
527
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionellesConstitutional mismatch repair deficiency syndrome
Ratgeber
528
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1Pseudohypoaldosteronism type 1
Ratgeber
529
Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen KindesaltersInfantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Ratgeber
530
Duchenne- und Becker-MuskeldystrophieDuchenne and Becker muscular dystrophy
Ratgeber
531
MYH9-assoziierte syndromale ThrombozytopenieMYH9-related disorder
Ratgeber
532
Glykogenose Typ 7Glycogen storage disease type VII
Ratgeber
533
3M-Syndrom3-M syndrome
Ratgeber
534
Nichtsyndromal HörverlustNonsyndromic hearing loss
Ratgeber
535
Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomaleX-linked lymphoproliferative disease
Ratgeber
536
Mikroduplikationssyndrom 1q21.11q21.1 microduplication
Ratgeber
537
Phosphoglycerate Dehydrogenase MangelPhosphoglycerate dehydrogenase deficiency
Ratgeber
538
Triosephosphat-Isomerase-DefizienzTriosephosphate isomerase deficiency
Ratgeber
539
Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-SyndromBoucher-Neuhäuser syndrome
Ratgeber
540
Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-SyndromCHOPS syndrome
Ratgeber
541
CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-SyndromSnijders Blok-Campeau syndrome
Ratgeber
542
Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-SyndromAndermann syndrome
Ratgeber
543
Hirschsprung-KrankheitHirschsprung disease
Ratgeber
544
CLPB MangelCLPB deficiency
Ratgeber
545
Saul-Wilson SyndromSaul-Wilson syndrome
Ratgeber
546
Schlafassoziierte hypermotorische EpilepsieAutosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy
Ratgeber
547
Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Ratgeber
548
SitosterolämieSitosterolemia
Ratgeber
549
Dysautonomie, familiäreFamilial dysautonomia
Ratgeber
550
TyrosinämieTyrosinemia
Ratgeber
551
Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-SpektrumStevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis
Ratgeber
552
Kälteinduziertes SchwitzenCold-induced sweating syndrome
Ratgeber
553
Kleinwuchs, geleophysischerGeleophysic dysplasia
Ratgeber
554
48,XXXY-Syndrom48,XXXY syndrome
Ratgeber
555
Wiedemann-Rautenstrauch-SyndromWiedemann-Rautenstrauch syndrome
Ratgeber
556
Mukopolysaccharidose Typ 7Mucopolysaccharidosis type VII
Ratgeber
557
Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominanteX-linked chondrodysplasia punctata 2
Ratgeber
558
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ FukuyamaFukuyama congenital muscular dystrophy
Ratgeber
559
Familiär hypertrophe KardiomyopathieFamilial hypertrophic cardiomyopathy
Ratgeber
560
Stroma-Tumor, gastrointestinalerGastrointestinal stromal tumor
Ratgeber
561
Progressive externe OphthalmoplegieProgressive external ophthalmoplegia
Ratgeber
562
CLN8-KrankheitCLN8 disease
Ratgeber
563
Gaucher-KrankheitGaucher disease
Ratgeber
564
PACS1 SyndromPACS1 syndrome
Ratgeber
565
SOST-assoziiert sklerosierend Knochen DysplasieSOST-related sclerosing bone dysplasia
Ratgeber
566
Moebius-SyndromMoebius syndrome
Ratgeber
567
STAC3 StörungSTAC3 disorder
Ratgeber
568
Laminin-Alpha-2-assoziierte MuskeldystrophieLAMA2-related muscular dystrophy
Ratgeber
569
Mitochondrial Komplex I MangelMitochondrial complex I deficiency
Ratgeber
570
Paroxysmale kinesiogene DyskinesieFamilial paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Ratgeber
571
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu DrucklähmungenHereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Ratgeber
572
Schizoaffektive StörungSchizoaffective disorder
Ratgeber
573
Trichorhinophalangeal Syndrom Typ IITrichorhinophalangeal syndrome type II
Ratgeber
574
Cantú-SyndromCantú syndrome
Ratgeber
575
Kjellin-SyndromSpastic paraplegia type 15
Ratgeber
576
WeitsichtigkeitFarsightedness
Ratgeber
577
Riboflavin Transporter Mangel NeuronopathieRiboflavin transporter deficiency neuronopathy
Ratgeber
578
Hypothyreose, kongenitaleCongenital hypothyroidism
Ratgeber
579
Von-Hippel-Lindau-KrankheitVon Hippel-Lindau syndrome
Ratgeber
580
Leukoenzephalopathie mit Thalamus- und Hirnstammbeteiligung und hohen LaktatwertenLeukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate
Ratgeber
581
Hypokalzämie, autosomal-dominanteAutosomal dominant hypocalcemia
Ratgeber
582
Angeboren Fibrose der äußeren AugenmuskelnCongenital fibrosis of the extraocular muscles
Ratgeber
583
Pelizaeus-Merzbacher-like Krankheit Typ 1Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1
Ratgeber
584
Wolf-Hirschhorn-SyndromWolf-Hirschhorn syndrome
Ratgeber
585
Rabson-Mendenhall-SyndromRabson-Mendenhall syndrome
Ratgeber
586
Myopathie mit kongenitaler FasertypendisproportionCongenital fiber-type disproportion
Ratgeber
587
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-MangelDOCK8 immunodeficiency syndrome
Ratgeber
588
Chediak-Higashi-SyndromChediak-Higashi syndrome
Ratgeber
589
Klippel-Trénaunay-Weber-SyndromKlippel-Trenaunay syndrome
Ratgeber
590
Kindler Epidermolysis bullosaKindler epidermolysis bullosa
Ratgeber
591
Darier-KrankheitDarier disease
Ratgeber
592
PGM3-angeborene GlykosylierungsstörungPGM3-congenital disorder of glycosylation
Ratgeber
593
CACH-SyndromLeukoencephalopathy with vanishing white matter
Ratgeber
594
Dent-KrankheitDent disease
Ratgeber
595
Pachyonychia congenitaPachyonychia congenita
Ratgeber
596
Purpura, thrombotische thrombozytopenischeThrombotic thrombocytopenic purpura
Ratgeber
597
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ SchimkeSchimke immuno-osseous dysplasia
Ratgeber
598
Glycin-EnzephalopathieNonketotic hyperglycinemia
Ratgeber
599
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte NeurodegenerationFatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Ratgeber
600
GliedergürtelmuskeldystrophieLimb-girdle muscular dystrophy
Ratgeber
601
Nichtsyndromal ParagangliomNonsyndromic paraganglioma
Ratgeber
602
McLeod Neuro-Akanthozytose-SyndromMcLeod neuroacanthocytosis syndrome
Ratgeber
603
Maligne migrierende Partialepilepsie des KindesEpilepsy of infancy with migrating focal seizures
Ratgeber
604
AlkaptonurieAlkaptonuria
Ratgeber
605
McKusick-Kaufman-SyndromMcKusick-Kaufman syndrome
Ratgeber
606
Dysplasie, okulo-dento-digitaleOculodentodigital dysplasia
Ratgeber
607
DesmoidtumorDesmoid tumor
Ratgeber
608
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II
Ratgeber
609
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische FormAtypical hemolytic-uremic syndrome
Ratgeber
610
Dowling-Degos-KrankheitDowling-Degos disease
Ratgeber
611
Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomaleX-linked myotubular myopathy
Ratgeber
612
Coats plus-SyndromCoats plus syndrome
Ratgeber
613
Gorlin-SyndromGorlin syndrome
Ratgeber
614
Sjögren-Larsson-SyndromSjögren-Larsson syndrome
Ratgeber
615
GalaktosialidoseGalactosialidosis
Ratgeber
616
Myotone DystrophieMyotonic dystrophy
Ratgeber
617
Sialinsäure-SpeicherkrankheitFree sialic acid storage disorder
Ratgeber
618
Erblich fibrosierende Poikilodermie mit Sehnenkontrakturen, Myopathie, und pulmonal FibroseHereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis
Ratgeber
619
Schwartz-Jampel-SyndromSchwartz-Jampel syndrome
Ratgeber
620
Fehlbildung der Nieren oder HarnwegeCongenital anomalies of kidney and urinary tract
Ratgeber
621
STXBP1 EnzephalopathieSTXBP1 encephalopathy
Ratgeber
622
Metatropische DysplasieMetatropic dysplasia
Ratgeber
623
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständigeSwyer syndrome
Ratgeber
624
OpiatmissbrauchOpioid addiction
Ratgeber
625
Aicardi-SyndromAicardi syndrome
Ratgeber
626
Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-MangelGlycogen storage disease type IX
Ratgeber
627
Stüve-Wiedemann-SyndromStüve-Wiedemann syndrome
Ratgeber
628
Spinale Muskelatrophie mit progressiv myoklonische EpilepsieSpinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy
Ratgeber
629
Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-SyndromMegacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome
Ratgeber
630
GLUT1-Defizit-SyndromGLUT1 deficiency syndrome
Ratgeber
631
Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante FormAutosomal dominant optic atrophy and cataract
Ratgeber
632
Xia-Gibbs-SyndromXia-Gibbs syndrome
Ratgeber
633
21-hydroxylase Mangel21-hydroxylase deficiency
Ratgeber
634
NarkolepsieNarcolepsy
Ratgeber
635
10q26 Deletion Syndrom10q26 deletion syndrome
Ratgeber
636
Holt-Oram-SyndromHolt-Oram syndrome
Ratgeber
637
Kraniofaziale MikrosomieCraniofacial microsomia
Ratgeber
638
Maligne HyperthermieMalignant hyperthermia
Ratgeber
639
AbetalipoproteinämieAbetalipoproteinemia
Ratgeber
640
Mowat-Wilson-SyndromMowat-Wilson syndrome
Ratgeber
641
PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-SyndromYuan-Harel-Lupski syndrome
Ratgeber
642
Frontotemporaler Demenz mit Parkinsonismus-17Frontotemporal dementia with parkinsonism-17
Ratgeber
643
VACTERL/VATER-AssoziationVACTERL association
Ratgeber
644
Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten ImmundefektSpondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
Ratgeber
645
Autosomal-dominant Leukodystrophie mit autonom KrankheitAutosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease
Ratgeber
646
CCFDN-SyndromCongenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy
Ratgeber
647
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2Otopalatodigital syndrome type 2
Ratgeber
648
Proteus-SyndromProteus syndrome
Ratgeber
649
Thiopurine S-methyltransferase MangelThiopurine S-methyltransferase deficiency
Ratgeber
650
Dysplasie, kranio-fronto-nasaleCraniofrontonasal syndrome
Ratgeber
651
Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-SyndromFragile X-associated tremor/ataxia syndrome
Ratgeber
652
CholangiokarzinomCholangiocarcinoma
Ratgeber
653
Branchiootorenal/branchiootic SyndromBranchiootorenal/branchiootic syndrome
Ratgeber
654
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-SyndromMandibulofacial dysostosis with microcephaly
Ratgeber
655
Osteodystrophia deformansPaget disease of bone
Ratgeber
656
Einschlusskörpermyopathie mit früh beginnend Morbus Paget und frontotemporaler DemenzInclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia
Ratgeber
657
Autoimmun-lymphoproliferatives SyndromAutoimmune lymphoproliferative syndrome
Ratgeber
658
Pyruvat-Dehydrogenase E3-MangelDihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
Ratgeber
659
Lungenfibrose, idiopathischeIdiopathic pulmonary fibrosis
Ratgeber
660
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IIIIsolated growth hormone deficiency
Ratgeber
661
Leukämie, chronische myeloischeChronic myeloid leukemia
Ratgeber
662
Arterienkalzifikation, generalisierte infantileGeneralized arterial calcification of infancy
Ratgeber
663
Neurofibromatose Typ 1Neurofibromatosis type 1
Ratgeber
664
Shprintzen-Goldberg-SyndromShprintzen-Goldberg syndrome
Ratgeber
665
Alagille-SyndromAlagille syndrome
Ratgeber
666
MEGDEL-SyndromMEGDEL syndrome
Ratgeber
667
Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitaleAlveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
Ratgeber
668
Globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Hand- und Fußanomalien-SyndromCUL3-related neurodevelopmental disorder
Ratgeber
669
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessiveIdiopathic infantile hypercalcemia
Ratgeber
670
RAPADILINO-SyndromRAPADILINO syndrome
Ratgeber
671
Biotin-Thiamin-responsive Störung der BasalganglienBiotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
Ratgeber
672
Spondylocostal dysostosisSpondylocostal dysostosis
Ratgeber
673
16p11.2 Duplikation16p11.2 duplication
Ratgeber
674
PolymikrogyriePolymicrogyria
Ratgeber
675
Mukopolysaccharidose Typ 4Mucopolysaccharidosis type IV
Ratgeber
676
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler TypRhizomelic chondrodysplasia punctata
Ratgeber
677
CLN1-KrankheitCLN1 disease
Ratgeber
678
Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-SyndromAlpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome
Ratgeber
679
Peters-AnomaliePeters anomaly
Ratgeber
680
Variables ImmundefektsyndromCommon variable immune deficiency
Ratgeber
681
Dysplasie, fronto-nasaleFrontonasal dysplasia
Ratgeber
682
Magenkarzinom, diffuses hereditäresHereditary diffuse gastric cancer
Ratgeber
683
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11Spastic paraplegia type 11
Ratgeber
684
Crouzon Syndrom mit acanthosis nigricansCrouzon syndrome with acanthosis nigricans
Ratgeber
685
Akut nekrotisierend Enzephalopathie Typ 1Acute necrotizing encephalopathy type 1
Ratgeber
686
Leberfibrose, isolierte, kongenitaleCongenital hepatic fibrosis
Ratgeber
687
Bardet-Biedl-SyndromBardet-Biedl syndrome
Ratgeber
688
Autoimmun bedingte Addison-KrankheitAutoimmune Addison disease
Ratgeber
689
Hyper IgE-SyndromAutosomal dominant hyper-IgE syndrome
Ratgeber
690
Hereditärer Adenosindesaminase-MangelAdenosine deaminase deficiency
Ratgeber
691
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der KindheitSTING-associated vasculopathy with onset in infancy
Ratgeber
692
Smith-Magenis-SyndromSmith-Magenis syndrome
Ratgeber
693
Angeboren Plasminogen MangelCongenital plasminogen deficiency
Ratgeber
694
Insulinresistenz-Syndrom Typ AType A insulin resistance syndrome
Ratgeber
695
Spastische Paraplegie Typ 2Spastic paraplegia type 2
Ratgeber
696
Glykogenose Typ 3Glycogen storage disease type III
Ratgeber
697
DLG4-assoziiert SynaptopathieDLG4-related synaptopathy
Ratgeber
698
Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-SyndromAu-Kline syndrome
Ratgeber
699
Rothmund-Thomson-SyndromRothmund-Thomson syndrome
Ratgeber
700
SATB2-assoziiertes SyndromSATB2-associated syndrome
Ratgeber
701
Pulmonal venookklusive ErkrankungPulmonary veno-occlusive disease
Ratgeber
702
Simpson-Golabi-Behmel-SyndromSimpson-Golabi-Behmel syndrome
Ratgeber
703
Jansen-de Vries-SyndromJansen-de Vries syndrome
Ratgeber
704
HypophosphatasieHypophosphatasia
Ratgeber
705
Isoliert Lissenzephalie SequenzIsolated lissencephaly sequence
Ratgeber
706
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile FormInfantile neuroaxonal dystrophy
Ratgeber
707
Renale tubuläre Azidose mit TaubheitRenal tubular acidosis with deafness
Ratgeber
708
Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Ratgeber
709
GalaktosämieGalactosemia
Ratgeber
710
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ IIMicrocephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
Ratgeber
711
Wiskott-Aldrich-SyndromWiskott-Aldrich syndrome
Ratgeber
712
Allergisches AsthmaAllergic asthma
Ratgeber
713
Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem BeginnRapid-onset dystonia parkinsonism
Ratgeber
714
Hyperlipidämie Typ 2Familial hypercholesterolemia
Ratgeber
715
Aromatase-MangelAromatase deficiency
Ratgeber
716
Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen RhythmusstörungChronic atrial and intestinal dysrhythmia
Ratgeber
717
MED13L SyndromMED13L syndrome
Ratgeber
718
Purin-Nukleosid-Phosphorylase-MangelPurine nucleoside phosphorylase deficiency
Ratgeber
719
Alpha-MannosidoseAlpha-mannosidosis
Ratgeber
720
Glykogenspeicherkrankheit Typ 0Glycogen storage disease type 0
Ratgeber
721
Nemalin-MyopathieNemaline myopathy
Ratgeber
722
COL4A1-assoziiert Gehirn KleingefäßerkrankungCOL4A1-related brain small-vessel disease
Ratgeber
723
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-MangelDihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Ratgeber
724
Maffucci-SyndromMaffucci syndrome
Ratgeber
725
Mikroduplikationssyndrom 17p11.2Potocki-Lupski syndrome
Ratgeber
726
Sotos-SyndromSotos syndrome
Ratgeber
727
Restless-Legs-SyndromRestless legs syndrome
Ratgeber
728
Baller-Gerold-SyndromBaller-Gerold syndrome
Ratgeber
729
SHORT-SyndromShort stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay
Ratgeber
730
Hypophosphatämie, X-chromosomaleX-linked hypophosphatemia
Ratgeber
731
UNC80 MangelUNC80 deficiency
Ratgeber
732
Roberts-SyndromRoberts syndrome
Ratgeber
733
Tetrasomie 18pTetrasomy 18p
Ratgeber
734
Camurati-Engelmann-SyndromCamurati-Engelmann disease
Ratgeber
735
Spastische Paraplegie Typ 7Spastic paraplegia type 7
Ratgeber
736
MPV17-assoziiert hepatozerebral mitochondriales DNA-DepletionssyndromMPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome
Ratgeber
737
Thrombozytopenie-Radiusaplasie-SyndromThrombocytopenia-absent radius syndrome
Ratgeber
738
Gyrate Atrophie der Aderhaut und NetzhautGyrate atrophy of the choroid and retina
Ratgeber
739
RNAse T2-defizient LeukoenzephalopathieRNAse T2-deficient leukoencephalopathy
Ratgeber
740
Riesenaxon-NeuropathieGiant axonal neuropathy
Ratgeber
741
Cholestase, familiäre intrahepatische progressiveProgressive familial intrahepatic cholestasis
Ratgeber
742
Arginin-Vasopressin-ResistenzArginine vasopressin resistance
Ratgeber
743
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36Spinocerebellar ataxia type 36
Ratgeber
744
AchondrogenesieAchondrogenesis
Ratgeber
745
ALG1-angeborene GlykosylierungsstörungALG1-congenital disorder of glycosylation
Ratgeber
746
ChoreoakanthozytoseChorea-acanthocytosis
Ratgeber
747
Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse FehlbildungCapillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
Ratgeber
748
Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und LaktaterhöhungLeukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation
Ratgeber
749
Dysplasie, kranioektodermaleCranioectodermal dysplasia
Ratgeber
750
Rigid-Spine-SyndromRigid spine muscular dystrophy
Ratgeber
751
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
Ratgeber
752
CLN3-KrankheitCLN3 disease
Ratgeber
753
Hyperphosphatämisch familiär tumoraler KalzinoseHyperphosphatemic familial tumoral calcinosis
Ratgeber
754
IsovalerianazidämieIsovaleric acidemia
Ratgeber
755
Dermatofibrosarcoma protuberansDermatofibrosarcoma protuberans
Ratgeber
756
Chorea-Huntington-ähnliches SyndromHuntington's disease-like
Ratgeber
757
Vitamin-D-abhängige RachitisVitamin D-dependent rickets
Ratgeber
758
Incontinentia pigmentiIncontinentia pigmenti
Ratgeber
759
X-chromosomal kardial Klappen DysplasieX-linked cardiac valvular dysplasia
Ratgeber
760
Axenfeld-Rieger-SyndromAxenfeld-Rieger syndrome
Ratgeber
761
Sézary-SyndromSézary syndrome
Ratgeber
762
Hermansky-Pudlak-SyndromHermansky-Pudlak syndrome
Ratgeber
763
Buschke-Ollendorf-SyndromBuschke-Ollendorff syndrome
Ratgeber
764
Bloom-SyndromBloom syndrome
Ratgeber
765
Epidermolysis bullosa mit PylorusatresieEpidermolysis bullosa with pyloric atresia
Ratgeber
766
Naxos-KrankheitKeratoderma with woolly hair
Ratgeber
767
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus SyndromMegalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome
Ratgeber
768
Familiär akut myeloisch Leukämie mit mutiertem CEBPAFamilial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA
Ratgeber
769
FOXG1-SyndromFOXG1 syndrome
Ratgeber
770
Angeborene SpiegelbewegungsstörungCongenital mirror movement disorder
Ratgeber
771
Müller-Gang-PersistenzsyndromPersistent Müllerian duct syndrome
Ratgeber
772
Helsmoortel-Van der Aa-SyndromADNP syndrome
Ratgeber
773
Spondyloepiphyseal Dysplasie mit ausgeprägten metaphysären VeränderungenSpondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes
Ratgeber
774
Okulo-tricho-anales SyndromManitoba oculotrichoanal syndrome
Ratgeber
775
Adenylosuccinat-Lyase-MangelAdenylosuccinate lyase deficiency
Ratgeber
776
Rhabdoidtumor-PrädispositionssyndromRhabdoid tumor predisposition syndrome
Ratgeber
777
Robinow-SyndromRobinow syndrome
Ratgeber
778
Troyer-SyndromTroyer syndrome
Ratgeber
779
Glykogenose Typ 2Pompe disease
Ratgeber
780
Mikrophthalmie-Anophthalmie-KolobomAnophthalmia/Microphthalmia
Ratgeber
781
Gorlin-Chaudhry-Moss-SyndromGorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Ratgeber
782
Pendred-SyndromPendred syndrome
Ratgeber
783
Von-Willebrand-ErkrankungVon Willebrand disease
Ratgeber
784
Fryns-SyndromFryns syndrome
Ratgeber
785
Beta-ThalassämieBeta thalassemia
Ratgeber
786
Walker-Warburg-SyndromWalker-Warburg syndrome
Ratgeber
787
FBXL4-assoziiert enzephalomyopathisch mitochondriales DNA-DepletionssyndromFBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome
Ratgeber
788
17q12 Deletion Syndrom17q12 deletion syndrome
Ratgeber
789
Ataxia-TeleangiectasiaAtaxia-telangiectasia
Ratgeber
790
Neurologische Entwicklungsstörung mit oder ohne Anomalien von Gehirn, Auge oder HerzNeurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart
Ratgeber
791
Bartter-SyndromBartter syndrome
Ratgeber
792
Okihiro-SyndromDuane-radial ray syndrome
Ratgeber
793
Lafora progressiv Myoklonus EpilepsieLafora progressive myoclonus epilepsy
Ratgeber
794
Folat-Malabsorption, hereditäreHereditary folate malabsorption
Ratgeber
795
Beckwith-Wiedemann-SyndromBeckwith-Wiedemann syndrome
Ratgeber
796
Kallmann-SyndromKallmann syndrome
Ratgeber
797
Donohue-SyndromDonohue syndrome
Ratgeber
798
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler SchwerhörigkeitThiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
Ratgeber
799
Selbstlimitierende neonatale EpilepsieBenign familial neonatal seizures
Ratgeber
800
CHD2 myoklonische EnzephalopathieCHD2 myoclonic encephalopathy
Ratgeber
801
AceruloplasminämieAceruloplasminemia
Ratgeber
802
NeuroblastomNeuroblastoma
Ratgeber
803
Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-SyndromAction myoclonus–renal failure syndrome
Ratgeber
804
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5Distal hereditary motor neuropathy, type V
Ratgeber
805
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-MangelCongenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Ratgeber
806
Amaurosis congenita LeberLeber congenital amaurosis
Ratgeber
807
Kearns-Sayre-SyndromKearns-Sayre syndrome
Ratgeber
808
TetraamelieTetra-amelia syndrome
Ratgeber
809
Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomalesX-linked hyper IgM syndrome
Ratgeber
810
Nakajo-Nishimura-SyndromNakajo-Nishimura syndrome
Ratgeber
811
PDGFRA-assoziiert chronisch eosinophil LeukämiePDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia
Ratgeber
812
Sick-Sinus-Syndrom, familiäresSick sinus syndrome
Ratgeber
813
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre FormFamilial restrictive cardiomyopathy
Ratgeber
814
Pseudo-Zellweger-SyndromD-bifunctional protein deficiency
Ratgeber
815
Schwangerschaftscholestase, intrahepatischeIntrahepatic cholestasis of pregnancy
Ratgeber
816
Yao SyndromYao syndrome
Ratgeber
817
Alpers-Huttenlocher-SyndromAlpers-Huttenlocher syndrome
Ratgeber
818
Erdheim-Chester-KrankheitErdheim-Chester disease
Ratgeber
819
Hyperaldosteronismus, familiärerFamilial hyperaldosteronism
Ratgeber
820
Mikrodeletionssyndrom 15q13.315q13.3 microdeletion
Ratgeber
821
LymphangioleiomyomatoseLymphangioleiomyomatosis
Ratgeber
822
Andersen-Tawil-SyndromAndersen-Tawil syndrome
Ratgeber
823
Floating-Harbor-SyndromFloating-Harbor syndrome
Ratgeber
824
Ectopia lentis, isolierteIsolated ectopia lentis
Ratgeber
825
MBD5-assoziiert neurologische EntwicklungsstörungMBD5-associated neurodevelopmental disorder
Ratgeber
826
DihydropyrimidinurieDihydropyrimidinase deficiency
Ratgeber
827
Laryngo-onycho-kutanes SyndromLaryngo-onycho-cutaneous syndrome
Ratgeber
828
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ SnyderSnyder-Robinson syndrome
Ratgeber
829
3-Methylglutaconazidurie Typ 13-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency
Ratgeber
830
Primäre kutane AmyloidosePrimary localized cutaneous amyloidosis
Ratgeber
831
RetroperitonealfibroseRetroperitoneal fibrosis
Ratgeber
832
Aktivierendes PIK3-delta-SyndromActivated PI3K-delta syndrome
Ratgeber
833
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelVery long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ratgeber
834
Hereditäre Leiomyomatose mit NierenzellkrebsHereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Ratgeber
835
AndrogeninsensitivitätssyndromAndrogen insensitivity syndrome
Ratgeber
836
Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische EnzephalopathiePyridoxal phosphate-responsive seizures
Ratgeber
837
Tay-Sachs-KrankheitTay-Sachs disease
Ratgeber
838
GRN-assoziiert frontotemporal lobärer DegenerationGRN-related frontotemporal lobar degeneration
Ratgeber
839
Blepharo-cheilo-dontie-SyndromBlepharocheilodontic syndrome
Ratgeber
840
CLN10-KrankheitCLN10 disease
Ratgeber
841
Autosomal-rezessiv angeborene MethämoglobinämieAutosomal recessive congenital methemoglobinemia
Ratgeber
842
Dysplasie, gnatho-diaphysäreGnathodiaphyseal dysplasia
Ratgeber
843
RetinoblastomRetinoblastoma
Ratgeber
844
Distal erblich motorische Neuropathie, Typ IIDistal hereditary motor neuropathy, type II
Ratgeber
845
Dopa-sensitive DystonieDopa-responsive dystonia
Ratgeber
846
Mikrodeletionssyndrom 3q293q29 microdeletion syndrome
Ratgeber
847
Imerslund-Gräsbeck-SyndromImerslund-Gräsbeck syndrome
Ratgeber
848
Mohr-Tranebjaerg-SyndromDeafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome
Ratgeber
849
Glutarazidurie Typ IGlutaric acidemia type I
Ratgeber
850
Myopathie, zentronukleäreCentronuclear myopathy
Ratgeber
851
2-Hydroxy-Glutarazidurie2-hydroxyglutaric aciduria
Ratgeber
852
ADCY5-assoziiert DyskinesieADCY5-related dyskinesia
Ratgeber
853
Ankyrin-B SyndromAnkyrin-B syndrome
Ratgeber
854
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre FormFamilial hemophagocytic lymphohistiocytosis
Ratgeber
855
Trichohepatoenterisches SyndromTrichohepatoenteric syndrome
Ratgeber
856
Nagel-Patella-SyndromNail-patella syndrome
Ratgeber
857
Aurikulo-kondyläres SyndromAuriculocondylar syndrome
Ratgeber
858
Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerteX-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Ratgeber
859
Muskeldystrophie, okulopharyngealeOculopharyngeal muscular dystrophy
Ratgeber
860
Pyruvat-Carboxylase-MangelPyruvate carboxylase deficiency
Ratgeber
861
Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-SyndromGillespie syndrome
Ratgeber
862
MelorheostoseMelorheostosis
Ratgeber
863
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrom/dermatopathia pigmentosa reticularisNaegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis
Ratgeber
864
Core binding Faktor akut myeloisch LeukämieCore binding factor acute myeloid leukemia
Ratgeber
865
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierterCytochrome c oxidase deficiency
Ratgeber
866
Dystonie 16Dystonia 16
Ratgeber
867
Glykogenose Typ 5Glycogen storage disease type V
Ratgeber
868
KBG-SyndromKBG syndrome
Ratgeber
869
Dysplasie, mandibulo-akraleMandibuloacral dysplasia
Ratgeber
870
Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-SyndromBosma arhinia microphthalmia syndrome
Ratgeber
871
Larsen-SyndromLarsen syndrome
Ratgeber
872
Hemiplegie, alternierende, der KindheitAlternating hemiplegia of childhood
Ratgeber
873
Retinitis pigmentosaRetinitis pigmentosa
Ratgeber
874
C3-GlomerulopathieC3 glomerulopathy
Ratgeber
875
Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre FormFamilial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
Ratgeber
876
Aarskog-Scott-SyndromAarskog-Scott syndrome
Ratgeber
877
Hyperoxalurie, primärePrimary hyperoxaluria
Ratgeber
878
Sphärozytose, hereditäreHereditary spherocytosis
Ratgeber
879
GM3-Synthase-MangelGM3 synthase deficiency
Ratgeber
880
HIVEP2-assoziiert IntelligenzminderungHIVEP2-related intellectual disability
Ratgeber
881
Pierre-Robin-Sequenz, isolierteIsolated Pierre Robin sequence
Ratgeber
882
Chronische intestinale PseudoobstruktionIntestinal pseudo-obstruction
Ratgeber
883
Trichoepitheliom, familiäres multiplesMultiple familial trichoepithelioma
Ratgeber
884
NephronophthiseNephronophthisis
Ratgeber
885
Carnitine palmitoyltransferase I MangelCarnitine palmitoyltransferase I deficiency
Ratgeber
886
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
Ratgeber
887
Okulo-zerebro-renales Syndrom LoweLowe syndrome
Ratgeber
888
Burn-McKeown-SyndromBurn-McKeown syndrome
Ratgeber
889
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-MangelLong-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ratgeber
890
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1Otopalatodigital syndrome type 1
Ratgeber
891
Aniridie, isolierteAniridia
Ratgeber
892
Kabuki-SyndromKabuki syndrome
Ratgeber
893
Zwerchfellhernie, kongenitaleCongenital diaphragmatic hernia
Ratgeber
894
Pfeiffer-SyndromPfeiffer syndrome
Ratgeber
895
Promyelozytenleukämie, akuteAcute promyelocytic leukemia
Ratgeber
896
Epilepsie mit akustischen MerkmalenAutosomal dominant epilepsy with auditory features
Ratgeber
897
Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-MangelAdenine phosphoribosyltransferase deficiency
Ratgeber
898
Sporadisch hemiplegische MigräneSporadic hemiplegic migraine
Ratgeber
899
Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-SyndromMicrocephaly-capillary malformation syndrome
Ratgeber
900
Melnick-Needles-SyndromMelnick-Needles syndrome
Ratgeber
901
Prothrombin thrombophiliaProthrombin thrombophilia
Ratgeber
902
Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-SyndromSETBP1 haploinsufficiency disorder
Ratgeber
903
Plötzlicher Kindstod mit Dysgenesie der Hoden SyndromSudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome
Ratgeber
904
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrenteBenign recurrent intrahepatic cholestasis
Ratgeber
905
CLN11-KrankheitCLN11 disease
Ratgeber
906
GNE-MyopathieGNE myopathy
Ratgeber
907
Saethre-Chotzen-SyndromSaethre-Chotzen syndrome
Ratgeber
908
CADASILCerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
Ratgeber
909
CLCN2-assoziiert LeukoenzephalopathieCLCN2-related leukoencephalopathy
Ratgeber
910
HyperlysinämieHyperlysinemia
Ratgeber
911
Ollier-KrankheitOllier disease
Ratgeber
912
Mukolipidose Typ IIMucolipidosis II alpha/beta
Ratgeber
913
Myopathie, myofibrilläreMyofibrillar myopathy
Ratgeber
914
Leukozytenadhäsionsmangel Typ 1Leukocyte adhesion deficiency type 1
Ratgeber
915
Mikrodeletionssyndrom 2q372q37 deletion syndrome
Ratgeber
916
Dysplasie, anauxetischeAnauxetic dysplasia
Ratgeber
917
Surfactant-DysfunktionSurfactant dysfunction
Ratgeber
918
Paget-Syndrom, juvenilesJuvenile Paget disease
Ratgeber
919
Pantothenat-Kinase-assoziierte NeurodegenerationPantothenate kinase-associated neurodegeneration
Ratgeber
920
Agammaglobulinämie, X-chromosomaleX-linked agammaglobulinemia
Ratgeber
921
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-MangelShort/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ratgeber
922
Donnai-Barrow-SyndromDonnai-Barrow syndrome
Ratgeber
923
Farber-KrankheitFarber lipogranulomatosis
Ratgeber
924
Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion22q13.3 deletion syndrome
Ratgeber
925
Erblich sensorisch Neuropathie Typ IAHereditary sensory neuropathy type IA
Ratgeber
926
Familiär paroxysmal nonkinesigenic DyskinesieFamilial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
Ratgeber
927
VEXAS-SyndromVEXAS syndrome
Ratgeber
928
Crigler-Najjar-SyndromCrigler-Najjar syndrome
Ratgeber
929
Familiär hemiplegische MigräneFamilial hemiplegic migraine
Ratgeber
930
Ohdo Syndrom, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson VarianteOhdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant
Ratgeber
931
Episodische Ataxie, hereditäreEpisodic ataxia
Ratgeber
932
Faktor-V-Leiden-MutationFactor V Leiden thrombophilia
Ratgeber
933
Striopallidodentate Kalzinose, bilateralePrimary familial brain calcification
Ratgeber
934
Retinoschisis, X-chromosomaleX-linked juvenile retinoschisis
Ratgeber
935
X-chromosomal sideroblastic Anämie und AtaxieX-linked sideroblastic anemia and ataxia
Ratgeber
936
Dysplasie, fronto-metaphysäreFrontometaphyseal dysplasia
Ratgeber
937
AspartylglukosaminurieAspartylglucosaminuria
Ratgeber
938
Nager-SyndromNager syndrome
Ratgeber
939
Protein-S-MangelProtein S deficiency
Ratgeber
940
Adams-Oliver-SyndromAdams-Oliver syndrome
Ratgeber
941
Ohr-Patella-Kleinwuchs-SyndromMeier-Gorlin syndrome
Ratgeber
942
Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement8p11 myeloproliferative syndrome
Ratgeber
943
Genito-patellares SyndromGenitopatellar syndrome
Ratgeber
944
MNGIE-SyndromMitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease
Ratgeber
945
Atelosteogenesis Typ IIIAtelosteogenesis type 3
Ratgeber
946
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und BeinspastikHypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity
Ratgeber
947
Coffin-Siris-SyndromCoffin-Siris syndrome
Ratgeber
948
Baraitser-Winter-SyndromBaraitser-Winter syndrome
Ratgeber
949
Majeed-SyndromMajeed syndrome
Ratgeber
950
Trichorhinophalangeal Syndrom Typ ITrichorhinophalangeal syndrome type I
Ratgeber
951
Dysgenesie, renale tubuläreRenal tubular dysgenesis
Ratgeber
952
Zytogenetisch normal akut myeloisch LeukämieCytogenetically normal acute myeloid leukemia
Ratgeber
953
Dopamin-beta-Hydroxylase-MangelDopamine beta-hydroxylase deficiency
Ratgeber
954
Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1Progressive myoclonic epilepsy type 1
Ratgeber
955
Prolidase-MangelProlidase deficiency
Ratgeber
956
Infantile Dystonie-ParkinsonismusDopamine transporter deficiency syndrome
Ratgeber
957
Bandscheiben KrankheitIntervertebral disc disease
Ratgeber
958
Leber-Optikusneuropathie, hereditäreLeber hereditary optic neuropathy
Ratgeber
959
Sandhoff-KrankheitSandhoff disease
Ratgeber
960
Carbonic anhydrase VA MangelCarbonic anhydrase VA deficiency
Ratgeber
961
Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-MangelLMNA-related congenital muscular dystrophy
Ratgeber
962
Bandheterotopie, subkortikaleSubcortical band heterotopia
Ratgeber
963
FG-SyndromFG syndrome
Ratgeber
964
Familiäre fokale Epilepsie mit variablen HerdenFamilial focal epilepsy with variable foci
Ratgeber
965
Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-MangelAromatic l-amino acid decarboxylase deficiency
Ratgeber
966
Autosomal-dominant zerebellär Ataxie, Taubheit, und NarkolepsieAutosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy
Ratgeber
967
Myopathie, idiopathische inflammatorischeIdiopathic inflammatory myopathy
Ratgeber
968
Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärerPseudocholinesterase deficiency
Ratgeber
969
Warfarin ResistenzWarfarin resistance
Ratgeber
970
RRM2B-assoziiert mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathisch Form mit renaler TubulopathieRRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy
Ratgeber
971
Knobloch-SyndromKnobloch syndrome
Ratgeber
972
3-Methylglutaconazidurie Typ 3Costeff syndrome
Ratgeber
973
Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-SyndromAsparagine synthetase deficiency
Ratgeber
974
Transcobalamin MangelTranscobalamin deficiency
Ratgeber
975
SLC35A2-angeborene GlykosylierungsstörungSLC35A2-congenital disorder of glycosylation
Ratgeber
976
CLN6-KrankheitCLN6 disease
Ratgeber
977
Spondylothoracic dysostosisSpondylothoracic dysostosis
Ratgeber
978
Früh beginnend GlaukomEarly-onset glaucoma
Ratgeber
979
Laron-SyndromLaron syndrome
Ratgeber
980
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-StörungGRIN2B-related neurodevelopmental disorder
Ratgeber
981
Erblich sensorisch und autonom Neuropathie Typ IEHereditary sensory and autonomic neuropathy type IE
Ratgeber
982
FibrochondrogenesieFibrochondrogenesis
Ratgeber
983
Griscelli-SyndromGriscelli syndrome
Ratgeber
984
Blepharophimosis, ptosis, und epicanthus inversus SyndromBlepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
Ratgeber
985
Char-SyndromChar syndrome
Ratgeber
986
Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenterPermanent neonatal diabetes mellitus
Ratgeber
987
SchwannomatoseSchwannomatosis
Ratgeber
988
Lipomatose, enzephalo-kranio-kutaneEncephalocraniocutaneous lipomatosis
Ratgeber
989
Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-SaguenayAutosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
Ratgeber
990
CHMP2B-assoziiert frontotemporaler DemenzCHMP2B-related frontotemporal dementia
Ratgeber
991
Kanalopathie-assoziiert angeboren SchmerzunempfindlichkeitChannelopathy-associated congenital insensitivity to pain
Ratgeber
992
Periventricular heterotopiaPeriventricular heterotopia
Ratgeber
993
Okulo-fazio-kardio-dentales SyndromOculofaciocardiodental syndrome
Ratgeber
994
Small-Fiber NeuropathieSmall fiber neuropathy
Ratgeber
995
NephroblastomWilms tumor
Ratgeber
996
Dysplasie, ektodermale hypohidrotischeHypohidrotic ectodermal dysplasia
Ratgeber
997
Ataxie, infantile spinozerebelläreInfantile-onset spinocerebellar ataxia
Ratgeber
998
PURA-SyndromPURA syndrome
Ratgeber
999
Chorea HuntingtonHuntington's disease
Ratgeber
1000
Waardenburg-SyndromWaardenburg syndrome
Ratgeber
1001
Cap-MyopathieCap myopathy
Ratgeber
1002
Polyzystisch NierenerkrankungPolycystic kidney disease
Ratgeber
1003
Fruktoseintoleranz, hereditäreHereditary fructose intolerance
Ratgeber
1004
Popliteales Pterygium-SyndromPopliteal pterygium syndrome
Ratgeber
1005
SCN8A-assoziiert Epilepsie mit EnzephalopathieSCN8A-related epilepsy with encephalopathy
Ratgeber
1006
47,XYY-Syndrom47,XYY syndrome
Ratgeber
1007
Kniest-DysplasieKniest dysplasia
Ratgeber
1008
CARASILCerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
Ratgeber
1009
Mitochondrial Komplex III MangelMitochondrial complex III deficiency
Ratgeber
1010
Adenosin-Desaminase 2-MangelAdenosine deaminase 2 deficiency
Ratgeber
1011
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1Congenital bile acid synthesis defect type 1
Ratgeber
1012
Progressive pseudorheumatoide DysplasieProgressive pseudorheumatoid dysplasia
Ratgeber
1013
Partington-SyndromPartington syndrome
Ratgeber
1014
Arginin-Vasopressin-MangelArginine vasopressin deficiency
Ratgeber
1015
Hyperekplexie, hereditäreHereditary hyperekplexia
Ratgeber
1016
CherubismusCherubism
Ratgeber
1017
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-SyndromScalp-ear-nipple syndrome
Ratgeber
1018
Fragiles X-assoziierte prämature OvarialinsuffizienzFragile X-associated primary ovarian insufficiency
Ratgeber
1019
PilomatrixomPilomatricoma
Ratgeber
1020
Asphyxierende ThoraxdysplasieAsphyxiating thoracic dystrophy
Ratgeber
1021
CLN2-KrankheitCLN2 disease
Ratgeber
1022
Clopidogrel ResistenzClopidogrel resistance
Ratgeber
1023
Dysplasie, kranio-metaphysäreCraniometaphyseal dysplasia
Ratgeber
1024
Parkes-Weber-SyndromParkes Weber syndrome
Ratgeber
1025
19p13.13 Deletion Syndrom19p13.13 deletion syndrome
Ratgeber
1026
Perrault-SyndromPerrault syndrome
Ratgeber
1027
Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-SyndromBeare-Stevenson cutis gyrata syndrome
Ratgeber
1028
Glutathionsynthetase-MangelGlutathione synthetase deficiency
Ratgeber
1029
Nasu-Hakola-KrankheitPolycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy
Ratgeber
1030
Essentielle ThrombozythämieEssential thrombocythemia
Ratgeber
1031
MyD88 MangelMyD88 deficiency
Ratgeber
1032
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches FiebersyndromTumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome
Ratgeber
1033
Alexander-KrankheitAlexander disease
Ratgeber
1034
Ataxie-Panzytopenie-SyndromAtaxia-pancytopenia syndrome
Ratgeber
1035
ALG12-angeborene GlykosylierungsstörungALG12-congenital disorder of glycosylation
Ratgeber
1036
Albinismus, okulokutanerOculocutaneous albinism
Ratgeber
1037
Osteochondrosis dissecans, familiäreFamilial osteochondritis dissecans
Ratgeber
1038
Retinopathie, exsudative familiäreFamilial exudative vitreoretinopathy
Ratgeber
1039
Silver-Russell-SyndromSilver-Russell syndrome
Ratgeber
1040
Angioödem, hereditäresHereditary angioedema
Ratgeber
1041
Canavan-KrankheitCanavan disease
Ratgeber
1042
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte NeurodegenerationMitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Ratgeber
1043
Dysostose, akrofaziale postaxialeMiller syndrome
Ratgeber
1044
Protein-C-MangelProtein C deficiency
Ratgeber
1045
Age-assoziiert HörverlustAge-related hearing loss
Ratgeber
1046
MONA-SpektrumMulticentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy
Ratgeber
1047
Lujan SyndromLujan syndrome
Ratgeber
1048
White-Sutton-SyndromWhite-Sutton syndrome
Ratgeber
1049
Krabbe-SyndromKrabbe disease
Ratgeber
1050
Emery-Dreifuss MuskeldystrophieEmery-Dreifuss muscular dystrophy
Ratgeber
1051
Weissenbacher-Zweymüller-PhänotypWeissenbacher-Zweymüller syndrome
Ratgeber
1052
Ewing-SarkomEwing sarcoma
Ratgeber
1053
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5ASpastic paraplegia type 5A
Ratgeber
1054
Tarsal-Karpal-Fusions-SyndromTarsal-carpal coalition syndrome
Ratgeber
1055
Pseudoxanthoma elasticumPseudoxanthoma elasticum
Ratgeber
1056
Keratitis-Ichthyosis-TaubheitssyndromKeratitis-ichthyosis-deafness syndrome
Ratgeber
1057
Anophthalmie/Mikrophthalmie-Ösophagusatresie-SyndromAnophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
Ratgeber
1058
Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierteMedullary cystic kidney disease type 1
Ratgeber
1059
Osteoporose-Pseudoglioma-SyndromOsteoporosis-pseudoglioma syndrome
Ratgeber
1060
XMENX-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia
Ratgeber
1061
Früh beginnende generalisierte Dystonie der ExtremitätenEarly-onset isolated dystonia
Ratgeber
1062
Duane-RetraktionssyndromIsolated Duane retraction syndrome
Ratgeber
1063
Polycythaemia veraPolycythemia vera
Ratgeber
1064
Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomalesX-linked dystonia-parkinsonism
Ratgeber
1065
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2Congenital bile acid synthesis defect type 2
Ratgeber
1066
Erblich Thyroxin-bindendes Globulin MangelInherited thyroxine-binding globulin deficiency
Ratgeber
1067
Moyamoya-KrankheitMoyamoya disease
Ratgeber
1068
Akrokallosal-SyndromAcrocallosal syndrome
Ratgeber
1069
Myotonia congenita Typ Thomsen und BeckerMyotonia congenita
Ratgeber
1070
Distale Deletion 3p3p deletion syndrome
Ratgeber
1071
Angeboren myasthene SyndromCongenital myasthenic syndromes
Ratgeber
1072
Potocki-Shaffer-SyndromPotocki-Shaffer syndrome
Ratgeber
1073
Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-DysplasieLiebenberg syndrome
Ratgeber
1074
Fibrodysplasia ossificans progressivaFibrodysplasia ossificans progressiva
Ratgeber
1075
Sheldon-Hall-SyndromSheldon-Hall syndrome
Ratgeber
1076
Faktor-XI-MangelFactor XI deficiency
Ratgeber
1077
Cockayne-SyndromCockayne syndrome
Ratgeber
1078
Vitelliform macular DystrophieVitelliform macular dystrophy
Ratgeber
1079
Gutartig essential blepharospasmBenign essential blepharospasm
Ratgeber
1080
Osteochondrome, multipleHereditary multiple osteochondromas
Ratgeber
1081
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3Spinocerebellar ataxia type 3
Ratgeber
1082
Hypomyelination und angeboren KataraktHypomyelination and congenital cataract
Ratgeber
1083
CHILD-SyndromCHILD syndrome
Ratgeber
1084
Familiäre zerebrale kavernöse FehlbildungCerebral cavernous malformation
Ratgeber
1085
Wiederkehrende BlasenmoleRecurrent hydatidiform mole
Ratgeber
1086
Komplement Komponente 2 MangelComplement component 2 deficiency
Ratgeber
1087
Nichtsyndromal Aplasie cutis congenitaNonsyndromic aplasia cutis congenita
Ratgeber
1088
REN-assoziiert NierenerkrankungREN-related kidney disease
Ratgeber
1089
Dysplasie, akromikrischeAcromicric dysplasia
Ratgeber
1090
Myopathie mit tubulären AggregatenTubular aggregate myopathy
Ratgeber
1091
Zapfen-Stäbchen-DystrophieCone-rod dystrophy
Ratgeber
1092
Mittelmeerfieber, familiäresFamilial Mediterranean fever
Ratgeber
1093
Otospondylomegaepiphyseal DysplasieOtospondylomegaepiphyseal dysplasia
Ratgeber
1094
Nichtsyndromal dilatative KardiomyopathieNonsyndromic dilated cardiomyopathy
Ratgeber
1095
Laktat Dehydrogenase MangelLactate dehydrogenase deficiency
Ratgeber
1096
Muskeldystrophie, tibialeTibial muscular dystrophy
Ratgeber
1097
FOXP2-assoziiert Sprech- und SprachstörungFOXP2-related speech and language disorder
Ratgeber
1098
Anämie, sideroblastische, X-chromosomaleX-linked sideroblastic anemia
Ratgeber
1099
PseudoachondroplasiePseudoachondroplasia
Ratgeber
1100
Neurofibromatose Typ 2Neurofibromatosis type 2
Ratgeber
1101
Phosphoglycerate Kinase MangelPhosphoglycerate kinase deficiency
Ratgeber
1102
HSD10-KrankheitHSD10 disease
Ratgeber
1103
Akrogigantismus, X-chromosomalerX-linked acrogigantism
Ratgeber
1104
Multiple SystematrophieMultiple system atrophy
Ratgeber
1105
Paroxysmale extreme SchmerzstörungParoxysmal extreme pain disorder
Ratgeber
1106
Dysäquilibrium-SyndromDysequilibrium syndrome
Ratgeber
1107
Lymphödem-Distichiasis-SyndromLymphedema-distichiasis syndrome
Ratgeber
1108
LCAT-Mangel, familiärerComplete LCAT deficiency
Ratgeber
1109
T-cell Immundefekt, angeboren Alopezie, und NageldystrophieT-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy
Ratgeber
1110
Mikrolithiasis, alveoläre pulmonalePulmonary alveolar microlithiasis
Ratgeber
1111
Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiveAutosomal recessive primary microcephaly
Ratgeber
1112
Hepatisch venookklusive Erkrankung mit ImmundefektHepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency
Ratgeber
1113
MECP2-assoziierte schwere neonatale EnzephalopathieMECP2-related severe neonatal encephalopathy
Ratgeber
1114
3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ratgeber
1115
Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominanteEpidermolytic hyperkeratosis
Ratgeber
1116
Perry-SyndromPerry syndrome
Ratgeber
1117
Proopiomelanocortin MangelProopiomelanocortin deficiency
Ratgeber
1118
17q12 Duplikation17q12 duplication
Ratgeber
1119
Weaver-SyndromWeaver syndrome
Ratgeber
1120
Isobutyryl-CoA-DehydrogenasemangelIsobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
Ratgeber
1121
X-chromosomal chondrodysplasia punctata 1X-linked chondrodysplasia punctata 1
Ratgeber
1122
Kombinierter Mangel der oxidativen Phosphorylierung 1Combined oxidative phosphorylation deficiency 1
Ratgeber
1123
PyruvatkinasemangelPyruvate kinase deficiency
Ratgeber
1124
Faktor-XIII-MangelFactor XIII deficiency
Ratgeber
1125
5q-minus-Syndrom5q minus syndrome
Ratgeber
1126
Birk-Barel-SyndromKCNK9 imprinting syndrome
Ratgeber
1127
Albinismus, okulärerOcular albinism
Ratgeber
1128
Feingold-SyndromFeingold syndrome
Ratgeber
1129
1p36-Deletionssyndrom1p36 deletion syndrome
Ratgeber
1130
Morbus MeulengrachtGilbert syndrome
Ratgeber
1131
Harlekin-IchthyoseHarlequin ichthyosis
Ratgeber
1132
X-chromosomal ThrombozytopenieX-linked thrombocytopenia
Ratgeber
1133
Morbus MenièreMénière disease
Ratgeber
1134
MELASMitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
Ratgeber
1135
Fundus albipunctatusFundus albipunctatus
Ratgeber
1136
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelShort-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ratgeber
1137
Denys-Drash-SyndromDenys-Drash syndrome
Ratgeber
1138
Primäre MyelofibrosePrimary myelofibrosis
Ratgeber
1139
Renpenning-SyndromRenpenning syndrome
Ratgeber
1140
X-chromosomale Lissenzephalie mit GenitalanomalienX-linked lissencephaly with abnormal genitalia
Ratgeber
1141
Dysplasie, ektodermale hidrotischeClouston syndrome
Ratgeber
1142
GM2 Aktivator MangelGM2 activator deficiency
Ratgeber
1143
Glutarazidurie Typ IIGlutaric acidemia type II
Ratgeber
1144
Primär spontaner PneumothoraxPrimary spontaneous pneumothorax
Ratgeber
1145
Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturaleCongenital contractural arachnodactyly
Ratgeber
1146
Variation der Geschlechtsentwicklung durch 5α-Reduktase-2-Mangel5-alpha reductase deficiency
Ratgeber
1147
Warfarin EmpfindlichkeitWarfarin sensitivity
Ratgeber
1148
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-SyndromCraniofacial-deafness-hand syndrome
Ratgeber
1149
Urofaziales SyndromOchoa syndrome
Ratgeber
1150
6q24-assoziiert transient neonatal diabetes mellitus6q24-related transient neonatal diabetes mellitus
Ratgeber
1151
DNMT3A Überwuchs SyndromDNMT3A overgrowth syndrome
Ratgeber
1152
AchromatopsieAchromatopsia
Ratgeber
1153
ChordomChordoma
Ratgeber
1154
Pulmonale arterielle HypertoniePulmonary arterial hypertension
Ratgeber
1155
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2Spinocerebellar ataxia type 2
Ratgeber
1156
Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessivAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
Ratgeber
1157
Angelman-SyndromAngelman syndrome
Ratgeber
1158
Aktin-Akkumulations MyopathieActin-accumulation myopathy
Ratgeber
1159
Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)Familial isolated hyperparathyroidism
Ratgeber
1160
Autosomal-dominant tubulointerstitiell Nierenerkrankung-UMODAutosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD
Ratgeber
1161
Foramina parietalia, vergrößerteEnlarged parietal foramina
Ratgeber
1162
Cohen-SyndromCohen syndrome
Ratgeber
1163
Omenn-SyndromOmenn syndrome
Ratgeber
1164
AdermatoglyphieAdermatoglyphia
Ratgeber
1165
Asplenie, familiäre isolierte, kongenitaleIsolated congenital asplenia
Ratgeber
1166
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
Ratgeber
1167
CLN5-KrankheitCLN5 disease
Ratgeber
1168
HypochondroplasieHypochondroplasia
Ratgeber
1169
Winchester SyndromWinchester syndrome
Ratgeber
1170
Bare Lymphozyten Syndrom Typ IIBare lymphocyte syndrome type II
Ratgeber
1171
X-chromosomale kongenitale stationäre NachtblindheitX-linked congenital stationary night blindness
Ratgeber
1172
Hepatisch Lipase MangelHepatic lipase deficiency
Ratgeber
1173
Cushing-KrankheitCushing disease
Ratgeber
1174
Lysinurische ProteinintoleranzLysinuric protein intolerance
Ratgeber
1175
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4Spastic paraplegia type 4
Ratgeber
1176
Androgenetic AlopezieAndrogenetic alopecia
Ratgeber
1177
Glukokortikoid-Mangel, familiärerFamilial glucocorticoid deficiency
Ratgeber
1178
Syndrom der multiplen mitochondrialen DysfunktionenMultiple mitochondrial dysfunctions syndrome
Ratgeber
1179
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3Spastic paraplegia type 3A
Ratgeber
1180
Pyruvat-Dehydrogenase-MangelPyruvate dehydrogenase deficiency
Ratgeber
1181
Fragiles X-SyndromFragile X syndrome
Ratgeber
1182
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-MangelGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Ratgeber
1183
Erblich antithrombin MangelHereditary antithrombin deficiency
Ratgeber
1184
Intranukleäre Stäbchen MyopathieIntranuclear rod myopathy
Ratgeber
1185
Myoklonische Epilepsie Myopathie sensorisch AtaxieMyoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia
Ratgeber
1186
Kardiomyopathie, dilatativeX-linked dilated cardiomyopathy
Ratgeber
1187
Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor assoziierten Kinase-4-MangelIRAK-4 deficiency
Ratgeber
1188
Linksventrikuläre Noncompaction-KardiomyopathieLeft ventricular noncompaction
Ratgeber
1189
16p11.2 Deletion Syndrom16p11.2 deletion syndrome
Ratgeber
1190
BradyopsieBradyopsia
Ratgeber
1191
Generalisierte pustulöse PsoriasisGeneralized pustular psoriasis
Ratgeber
1192
Hyperchlorhydrie, isolierteIsolated hyperchlorhidrosis
Ratgeber
1193
Plattenepithelkarzinom von Kopf und HalsHead and neck squamous cell carcinoma
Ratgeber
1194
Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische FormOptic atrophy type 1
Ratgeber
1195
CLN4-KrankheitCLN4 disease
Ratgeber
1196
Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 1Developmental and epileptic encephalopathy 1
Ratgeber
1197
GRACILE-SyndromGRACILE syndrome
Ratgeber
1198
Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.35q31.3 microdeletion syndrome
Ratgeber
1199
Brugada-SyndromBrugada syndrome
Ratgeber
1200
Glukose phosphate Isomerase MangelGlucose phosphate isomerase deficiency
Ratgeber
1201
Dysplasie, epiphysäre multipleMultiple epiphyseal dysplasia
Ratgeber
1202
Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-MangelACAD9 deficiency
Ratgeber
1203
Myopathie mit Mangel von Eisen-Schwefel-Cluster Assemblierung EnzymMyopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme
Ratgeber
1204
Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-SyndromSmith-Kingsmore syndrome
Ratgeber
1205
Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominanteAutosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
Ratgeber
1206
Hypourikämie, hereditäre renaleRenal hypouricemia
Ratgeber
1207
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
Ratgeber
1208
Renales-Kolobom-SyndromRenal coloboma syndrome
Ratgeber
1209
MERRF-SyndromMyoclonic epilepsy with ragged-red fibers
Ratgeber
1210
Meckel-SyndromMeckel syndrome
Ratgeber
1211
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8Spastic paraplegia type 8
Ratgeber
1212
Dentinogenesis imperfectaDentinogenesis imperfecta
Ratgeber
1213
Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende FormEarly-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
Ratgeber
1214
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen ProteinsMitochondrial trifunctional protein deficiency
Ratgeber
1215
FukosidoseFucosidosis
Ratgeber
1216
Bowen-Conradi-SyndromBowen-Conradi syndrome
Ratgeber
1217
Retinal arterial macroaneurysm mit supravalvular pulmonic stenosisRetinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis
Ratgeber
1218
Paralyse, hyperkaliämische periodischeHyperkalemic periodic paralysis
Ratgeber
1219
Adipositas dolorosaAdiposis dolorosa
Ratgeber
1220
Senior-Løken-SyndromSenior-Løken syndrome
Ratgeber
1221
Spondylo-karpo-tarsale SynostoseSpondylocarpotarsal synostosis syndrome
Ratgeber
1222
Horizontale Blicklähmung mit progredienter SkolioseHorizontal gaze palsy with progressive scoliosis
Ratgeber
1223
Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-SyndromHyperferritinemia-cataract syndrome
Ratgeber
1224
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17Silver syndrome
Ratgeber
1225
Kleefstra-SyndromKleefstra syndrome
Ratgeber
1226
Hand-Fuß-Genital-SyndromHand-foot-genital syndrome
Ratgeber
1227
CHST3-assoziierte SkelettdysplasieCHST3-related skeletal dysplasia
Ratgeber
1228
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31Spastic paraplegia type 31
Ratgeber
1229
Myosin-Speicher-MyopathieMyosin storage myopathy
Ratgeber
1230
Fibronektin-GlomerulopathieFibronectin glomerulopathy
Ratgeber
1231
Neutropenie, kongenitale schwereSevere congenital neutropenia
Ratgeber
1232
Cornelia de Lange-SyndromCornelia de Lange syndrome
Ratgeber
1233
Coffin-Lowry-SyndromCoffin-Lowry syndrome
Ratgeber
1234
Werner-SyndromWerner syndrome
Ratgeber
1235
N-acetylglutamate Synthase MangelN-acetylglutamate synthase deficiency
Ratgeber
1236
PRICKLE1-assoziiert progressiv Myoklonus Epilepsie mit AtaxiePRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia
Ratgeber
1237
Cryptogenic cirrhosisCryptogenic cirrhosis
Ratgeber
1238
Ataxie-Neuropathie-SpektrumAtaxia neuropathy spectrum
Ratgeber
1239
Angeboren nephrotisches SyndromCongenital nephrotic syndrome
Ratgeber
1240
Spinale Muskelatrophie mit vorwiegender Beteiligung der unteren ExtremitätenSpinal muscular atrophy with lower extremity predominance
Ratgeber
1241
16p12.2 Mikrodeletion16p12.2 microdeletion
Ratgeber
1242
ErythromelalgieErythromelalgia
Ratgeber
1243
Treacher-Collins-SyndromTreacher Collins syndrome
Ratgeber
1244
PiebaldismusPiebaldism
Ratgeber
1245
Leydig-Zell-HypoplasieLeydig cell hypoplasia
Ratgeber
1246
3MC-Syndrom3MC syndrome
Ratgeber
1247
Horner-SyndromHorner syndrome
Ratgeber
1248
Miller-Dieker-SyndromMiller-Dieker syndrome
Ratgeber
1249
SUCLG1-assoziiert mitochondriales DNA-DepletionssyndromSUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome
Ratgeber
1250
Hereditäre Myopathie mit frühem AtemversagenHereditary myopathy with early respiratory failure
Ratgeber
1251
Corticosterone methyloxidase MangelCorticosterone methyloxidase deficiency
Ratgeber
1252
Thrombasthenie GlanzmannGlanzmann thrombasthenia
Ratgeber
1253
Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitalerCongenital sucrase-isomaltase deficiency
Ratgeber
1254
COG5-angeborene GlykosylierungsstörungCOG5-congenital disorder of glycosylation
Ratgeber
1255
Bietti-KristalldystrophieBietti crystalline dystrophy
Ratgeber
1256
Romano-Ward-SyndromRomano-Ward syndrome
Ratgeber
1257
TK2-assoziiert mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische FormTK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form
Ratgeber
1258
Erythrokeratodermia variabilis et progressivaErythrokeratodermia variabilis et progressiva
Ratgeber
1259
PropionazidämiePropionic acidemia
Ratgeber
1260
HyperprolinämieHyperprolinemia
Ratgeber
1261
MonilethrixMonilethrix
Ratgeber
1262
Polyglukosankörper-Krankheit, adulteAdult polyglucosan body disease
Ratgeber
1263
Ophthalmo-acromelic SyndromOphthalmo-acromelic syndrome
Ratgeber
1264
Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomaleX-linked adrenal hypoplasia congenita
Ratgeber
1265
Refsum-SyndromRefsum disease
Ratgeber
1266
Keratoderma hereditarium mutilansVohwinkel syndrome
Ratgeber
1267
FarbenblindheitColor vision deficiency
Ratgeber
1268
DesmosteroloseDesmosterolosis
Ratgeber
1269
Wagner-KrankheitWagner syndrome
Ratgeber
1270
ALG6-angeborene GlykosylierungsstörungALG6-congenital disorder of glycosylation
Ratgeber
1271
Mukolipidose Typ III alpha/betaMucolipidosis III alpha/beta
Ratgeber
1272
NARP-SyndromNeuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa
Ratgeber
1273
Paramyotonia congenita EulenburgParamyotonia congenita
Ratgeber
1274
Ringchromosom-14-SyndromRing chromosome 14 syndrome
Ratgeber
1275
Frasier-SyndromFrasier syndrome
Ratgeber
1276
Rippling-Muskel-KrankheitRippling muscle disease
Ratgeber
1277
Boomerang-DysplasieBoomerang dysplasia
Ratgeber
1278
Hypomagnesiämie mit sekundär HypokalzämieHypomagnesemia with secondary hypocalcemia
Ratgeber
1279
Monoaminoxidase-A-MangelMonoamine oxidase A deficiency
Ratgeber
1280
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-SyndromMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
Ratgeber
1281
Neutropenie, zyklischeCyclic neutropenia
Ratgeber
1282
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1Spinocerebellar ataxia type 1
Ratgeber
1283
ArgininämieArginase deficiency
Ratgeber
1284
Myopathie, distale, Typ LaingLaing distal myopathy
Ratgeber
1285
Tangier-KrankheitTangier disease
Ratgeber
1286
Argininbernsteinsäure-KrankheitArgininosuccinic aciduria
Ratgeber
1287
Pityriasis rubra pilarisFamilial pityriasis rubra pilaris
Ratgeber
1288
SialurieSialuria
Ratgeber
1289
Pyridoxinabhängige EpilepsiePyridoxine-dependent epilepsy
Ratgeber
1290
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitalerCongenital hyperinsulinism
Ratgeber
1291
Mikrovillöse Einschluss-KrankheitMicrovillus inclusion disease
Ratgeber
1292
Komplement Komponente 8 MangelComplement component 8 deficiency
Ratgeber
1293
Primär macronodular Nebennieren HyperplasiePrimary macronodular adrenal hyperplasia
Ratgeber
1294
Zerebelläre Ataxie - HypogonadismusGordon Holmes syndrome
Ratgeber
1295
AkatalasämieAcatalasemia
Ratgeber
1296
Molybdän-Cofaktor-DefizienzMolybdenum cofactor deficiency
Ratgeber
1297
Primär carnitine MangelPrimary carnitine deficiency
Ratgeber
1298
Gray-platelet-SyndromGray platelet syndrome
Ratgeber
1299
Kongenitale ichthyosiforme ErythrodermieNonbullous congenital ichthyosiform erythroderma
Ratgeber
1300
MUTYH-assoziierte PolyposisMUTYH-associated polyposis
Ratgeber
1301
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-ÜberaktivitätPhosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Ratgeber
1302
Paralyse, hypokaliämische periodischeHypokalemic periodic paralysis
Ratgeber
1303
Muenke-SyndromMuenke syndrome
Ratgeber
1304
ZAP70-assoziiert schwer kombiniert ImmundefektZAP70-related severe combined immunodeficiency
Ratgeber
1305
Hutchinson-Gilford-SyndromHutchinson-Gilford progeria syndrome
Ratgeber
1306
Absencen-Epilepsie des KindesaltersChildhood absence epilepsy
Ratgeber
1307
Weill-Marchesani-SyndromWeill-Marchesani syndrome
Ratgeber
1308
Anenzephalie, isolierteAnencephaly
Ratgeber
1309
Hailey-Hailey-KrankheitHailey-Hailey disease
Ratgeber
1310
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-SyndromOtulipenia
Ratgeber
1311
Lissenzephalie mit zerebellärer HypoplasieLissencephaly with cerebellar hypoplasia
Ratgeber
1312
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2Pseudohypoaldosteronism type 2
Ratgeber
1313
Tietz-SyndromTietz syndrome
Ratgeber
1314
Hartnup-SyndromHartnup disease
Ratgeber
1315
Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-MangelSepiapterin reductase deficiency
Ratgeber
1316
CLN7-KrankheitCLN7 disease
Ratgeber
1317
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1X-linked infantile spinal muscular atrophy
Ratgeber
1318
Marinesco-Sjögren-SyndromMarinesco-Sjögren syndrome
Ratgeber
1319
Ohdo Syndrom, Maat-Kievit-Brunner TypOhdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type
Ratgeber
1320
Kuskokwim-SyndromKuskokwim syndrome
Ratgeber
1321
Miyoshi-MyopathieMiyoshi myopathy
Ratgeber
1322
Smith-Lemli-Opitz-SyndromSmith-Lemli-Opitz syndrome
Ratgeber
1323
HomocystinurieHomocystinuria
Ratgeber
1324
Lynch-SyndromLynch syndrome
Ratgeber
1325
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-SyndromMicrophthalmia with linear skin defects syndrome
Ratgeber
1326
Proximal 18q Deletion SyndromProximal 18q deletion syndrome
Ratgeber
1327
HypermethioninämieHypermethioninemia
Ratgeber
1328
Dysplasie, diastropheDiastrophic dysplasia
Ratgeber
1329
Familiär HDL MangelFamilial HDL deficiency
Ratgeber
1330
Gitelman-SyndromGitelman syndrome
Ratgeber
1331
Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierteCombined malonic and methylmalonic aciduria
Ratgeber
1332
Porenzephalie, familiäreFamilial porencephaly
Ratgeber
1333
X-chromosomal infantil NystagmusX-linked infantile nystagmus
Ratgeber
1334
Xq28-Duplikationssyndrom, proximalesMECP2 duplication syndrome
Ratgeber
1335
Mukolipidose Typ III gammaMucolipidosis III gamma
Ratgeber
1336
Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und OptikusatrophieArts syndrome
Ratgeber
1337
Bare Lymphozyten Syndrom Typ IBare lymphocyte syndrome type I
Ratgeber
1338
Müller-Gang-Aplasie und HyperandrogenismusMüllerian aplasia and hyperandrogenism
Ratgeber
1339
Fragile XE SyndromFragile XE syndrome
Ratgeber
1340
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelMedium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ratgeber
1341
Björnstad-SyndromBjörnstad syndrome
Ratgeber
1342
Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-MangelSuccinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency
Ratgeber
1343
Meesmann-HornhautdystrophieMeesmann corneal dystrophy
Ratgeber
1344
Schleimhaut-Naevus, weißerWhite sponge nevus
Ratgeber
1345
Kindesalter myocerebrohepatopathy SpektrumChildhood myocerebrohepatopathy spectrum
Ratgeber
1346
Fabry-SyndromFabry disease
Ratgeber
1347
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
Ratgeber
1348
Hornhautdystrophie, stromale, kongenitaleCongenital stromal corneal dystrophy
Ratgeber
1349
Mikroduplikationssyndrom 3q293q29 microduplication syndrome
Ratgeber
1350
Rekombinantes 8-SyndromRecombinant 8 syndrome
Ratgeber
1351
Myoklonusepilepsie, juvenileJuvenile myoclonic epilepsy
Ratgeber
1352
Tetrahydrobiopterin MangelTetrahydrobiopterin deficiency
Ratgeber
1353
Ringchromosom-20-SyndromRing chromosome 20 syndrome
Ratgeber
1354
SUCLA2-assoziiert mitochondriales DNA-DepletionssyndromSUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome
Ratgeber
1355
Seltene zentrale vorzeitige PubertätCentral precocious puberty
Ratgeber
1356
Glykogenose Typ 6Glycogen storage disease type VI
Ratgeber
1357
Short-QT-SyndromShort QT syndrome
Ratgeber
1358
Autosomal-rezessiv HypotrichoseAutosomal recessive hypotrichosis
Ratgeber
1359
Li-Fraumeni-SyndromLi-Fraumeni syndrome
Ratgeber
1360
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-MangelCarnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Ratgeber
1361
Ichthyose, lamelläreLamellar ichthyosis
Ratgeber
1362
Maternal vererbter Diabetes mit TaubheitMaternally inherited diabetes and deafness
Ratgeber
1363
Lesch-Nyhan-SyndromLesch-Nyhan syndrome
Ratgeber
1364
Faktor VII MangelFactor VII deficiency
Ratgeber
1365
Methämoglobinämie, beta-globin TypMethemoglobinemia, beta-globin type
Ratgeber
1366
Emanuel-SyndromEmanuel syndrome
Ratgeber
1367
Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomalerPeroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
Ratgeber
1368
AfibrinogenämieCongenital afibrinogenemia
Ratgeber
1369
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-MangelCarbamoyl phosphate synthetase I deficiency
Ratgeber
1370
Peutz-Jeghers-SyndromPeutz-Jeghers syndrome
Ratgeber
1371
Atelosteogenesis Typ IAtelosteogenesis type 1
Ratgeber
1372
Stargardt MakuladegenerationStargardt macular degeneration
Ratgeber
1373
Distal Myopathie 2Distal myopathy 2
Ratgeber
1374
Beta-MannosidoseBeta-mannosidosis
Ratgeber
1375
Milroy-KrankheitMilroy disease
Ratgeber
1376
Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale FolattransportstörungCerebral folate transport deficiency
Ratgeber
1377
Chylomikronen-Retentions-KrankheitChylomicron retention disease
Ratgeber
1378
Koolen-de Vries-SyndromKoolen-de Vries syndrome
Ratgeber
1379
NGLY1-angeboren Störung von deglycosylationNGLY1-congenital disorder of deglycosylation
Ratgeber
1380
HypobetalipoproteinämieFamilial hypobetalipoproteinemia
Ratgeber
1381
Biotinidase-MangelBiotinidase deficiency
Ratgeber
1382
Léri-Weill-DyschondrosteoseLéri-Weill dyschondrosteosis
Ratgeber
1383
Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler VerkürzungSpondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
Ratgeber
1384
IRIDA-SyndromIron-refractory iron deficiency anemia
Ratgeber
1385
Norrie-SyndromNorrie disease
Ratgeber
1386
Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1Lattice corneal dystrophy type I
Ratgeber
1387
DOLK-angeborene GlykosylierungsstörungDOLK-congenital disorder of glycosylation
Ratgeber
1388
Glukose-Galaktose-MalabsorptionGlucose-galactose malabsorption
Ratgeber
1389
Fuchs endothelial DystrophieFuchs endothelial dystrophy
Ratgeber
1390
Myoklonus-Dystonie-SyndromMyoclonus-dystonia
Ratgeber
1391
Mannose-binding lectin MangelMannose-binding lectin deficiency
Ratgeber
1392
Mikrodeletionssyndrom 15q2415q24 microdeletion
Ratgeber
1393
Beta-Ureidopropionase-MangelBeta-ureidopropionase deficiency
Ratgeber
1394
MacrozoospermiaMacrozoospermia
Ratgeber
1395
CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-MangelCorticosteroid-binding globulin deficiency
Ratgeber
1396
Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ GhosalGhosal hematodiaphyseal dysplasia
Ratgeber
1397
Legius-SyndromLegius syndrome
Ratgeber
1398
Xanthinurie, hereditäreHereditary xanthinuria
Ratgeber
1399
Thanatophore DysplasieThanatophoric dysplasia
Ratgeber
1400
Alport-SyndromAlport syndrome
Ratgeber
1401
MDA5 MangelMDA5 deficiency
Ratgeber
1402
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferensCongenital bilateral absence of the vas deferens
Ratgeber
1403
NeuroferritinopathieNeuroferritinopathy
Ratgeber
1404
Aortenstenose, supravalvuläreSupravalvular aortic stenosis
Ratgeber
1405
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung46,XX testicular difference of sex development
Ratgeber
1406
Dubin-Johnson-SyndromDubin-Johnson syndrome
Ratgeber
1407
Mikrozephalie, letale, Typ AmishAmish lethal microcephaly
Ratgeber
1408
Neutralfett-Speicherkrankheit mit IchthyoseChanarin-Dorfman syndrome
Ratgeber
1409
Meige-KrankheitMeige disease
Ratgeber
1410
Pyle-KrankheitPyle disease
Ratgeber
1411
Eosinophil Peroxidase MangelEosinophil peroxidase deficiency
Ratgeber
1412
Birt-Hogg-Dubé-SyndromBirt-Hogg-Dubé syndrome
Ratgeber
1413
Menkes-SyndromMenkes syndrome
Ratgeber
1414
Kennedy-KrankheitSpinal and bulbar muscular atrophy
Ratgeber
1415
Crouzon-SyndromCrouzon syndrome
Ratgeber
1416
Jackson-Weiss-SyndromJackson-Weiss syndrome
Ratgeber
1417
Ellis Van Creveld-SyndromEllis-van Creveld syndrome
Ratgeber
1418
Ethylmalonsäure-EnzephalopathieEthylmalonic encephalopathy
Ratgeber
1419
Kreatin-Transporter-DefektX-linked creatine deficiency
Ratgeber
1420
Hystrix-like Ichthyose mit TaubheitHystrix-like ichthyosis with deafness
Ratgeber
1421
Allan-Herndon-Dudley-SyndromAllan-Herndon-Dudley syndrome
Ratgeber
1422
FumarazidurieFumarase deficiency
Ratgeber
1423
Guanidinoacetat-Methyltransferase-MangelGuanidinoacetate methyltransferase deficiency
Ratgeber
1424
Methylmalonic AzidämieMethylmalonic acidemia
Ratgeber
1425
Faktor X MangelFactor X deficiency
Ratgeber
1426
Vollständig Plasminogen Aktivator inhibitor 1 MangelComplete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency
Ratgeber
1427
Alström-SyndromAlström syndrome
Ratgeber
1428
Adenosinmonophosphat-Desaminase-MangelAdenosine monophosphate deaminase deficiency
Ratgeber
1429
Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-SyndromBart-Pumphrey syndrome
Ratgeber
1430
Hypochromic microcytic Anämie mit EisenüberladungHypochromic microcytic anemia with iron overload
Ratgeber
1431
Van-der-Woude-SyndromVan der Woude syndrome
Ratgeber
1432
Prekallikrein MangelPrekallikrein deficiency
Ratgeber
1433
CAV3-assoziiert distal MyopathieCAV3-related distal myopathy
Ratgeber
1434
Dysostose, akrofaziale, Typ WeyersWeyers acrofacial dysostosis
Ratgeber
1435
Formiminoglutaminsäure-AzidurieGlutamate formiminotransferase deficiency
Ratgeber
1436
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-MangelSuccinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Ratgeber
1437
Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale FormIchthyosis with confetti
Ratgeber
1438
Hallux valgusBunion
Ratgeber
1439
Pallister-Hall-SyndromPallister-Hall syndrome
Ratgeber
1440
Myotonie, Kalium-sensitivePotassium-aggravated myotonia
Ratgeber
1441
Angeboren Taubheit mit Labyrinthaplasie, Mikrotie, und MikrodontieCongenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia
Ratgeber
1442
Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-SyndromSADDAN
Ratgeber
1443
Arrhythmogene rechtsventrikuläre KardiomyopathieArrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Ratgeber
1444
Atrophie, dentatorubrale-pallidolysialeDentatorubral-pallidoluysian atrophy
Ratgeber
1445
Greenberg-DysplasieGreenberg dysplasia
Ratgeber
1446
PDGFRB-assoziiert chronisch eosinophil LeukämiePDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia
Ratgeber
1447
ErythrozytoseFamilial erythrocytosis
Ratgeber
1448
Aldosterone-producing adenomaAldosterone-producing adenoma
Ratgeber
1449
SYNGAP1-assoziiert IntelligenzminderungSYNGAP1-related intellectual disability
Ratgeber
1450
Holocarboxylase-Synthetase-MangelHolocarboxylase synthetase deficiency
Ratgeber
1451
Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-MangelGABA-transaminase deficiency
Ratgeber
1452
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V
Ratgeber
1453
ZystinurieCystinuria
Ratgeber
1454
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ SideriusX-linked intellectual disability, Siderius type
Ratgeber
1455
Ataxie mit Vitamin E-MangelAtaxia with vitamin E deficiency
Ratgeber
1456
Angeboren Leptin MangelCongenital leptin deficiency
Ratgeber
1457
Atelosteogenesis Typ IIAtelosteogenesis type 2
Ratgeber
1458
Rotor-SyndromRotor syndrome
Ratgeber
1459
Ahornsirup-KrankheitMaple syrup urine disease
Ratgeber
1460
Multiple kutan und mukös venöse FehlbildungenMultiple cutaneous and mucosal venous malformations
Ratgeber
1461
Brody-MyopathieBrody myopathy
Ratgeber
1462
JAK3-defizient schwer kombiniert ImmundefektJAK3-deficient severe combined immunodeficiency
Ratgeber
1463
Taubheit und Myopie SyndromDeafness and myopia syndrome
Ratgeber
1464
Alpha-methylacyl-CoA Racemase MangelAlpha-methylacyl-CoA racemase deficiency
Ratgeber
1465
Stormorken-Sjaastad-Langslet-SyndromStormorken syndrome
Ratgeber
1466
Y Chromosom InfertilitätY chromosome infertility
Ratgeber
1467
Christianson-SyndromChristianson syndrome
Ratgeber
1468
PPP2R5D-assoziiert IntelligenzminderungPPP2R5D-related intellectual disability
Ratgeber
1469
Phosphoglycerate Mutase MangelPhosphoglycerate mutase deficiency
Ratgeber
1470
ChorioideremieChoroideremia
Ratgeber
1471
Grange-SyndromGrange syndrome
Ratgeber
1472
Liddle-SyndromLiddle syndrome
Ratgeber
1473
Beta-Ketothiolase-MangelBeta-ketothiolase deficiency
Ratgeber
1474
Leptin Rezeptor MangelLeptin receptor deficiency
Ratgeber
1475
VibrationsurtikariaVibratory urticaria
Ratgeber
1476
Trisomie 18Trisomy 18
Ratgeber
1477
Triple-X-SyndromTrisomy X
Ratgeber
1478
Arthrogrypose, distale, Typ 1Distal arthrogryposis type 1
Ratgeber
1479
Mal de MeledaMal de Meleda
Ratgeber
1480
Ataxie, autosomal-rezessive, Typ BeauceAutosomal recessive cerebellar ataxia type 1
Ratgeber
1481
Kleinwuchs, mesomeler, Typ LangerLanger mesomelic dysplasia
Ratgeber
1482
Autosomal-rezessive kongenitale stationäre NachtblindheitAutosomal recessive congenital stationary night blindness
Ratgeber
1483
Aromatase-Exzess-SyndromAromatase excess syndrome
Ratgeber
1484
Heteroplasie, progressive ossäreProgressive osseous heteroplasia
Ratgeber
1485
Townes-Brocks-SyndromTownes-Brocks Syndrome
Ratgeber
1486
Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläreCatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
Ratgeber
1487
Dystonie 6Dystonia 6
Ratgeber
1488
Syndrom der nicht kämmbaren HaareUncombable hair syndrome
Ratgeber
1489
Faktor V MangelFactor V deficiency
Ratgeber
1490
Komplement Faktor I MangelComplement factor I deficiency
Ratgeber
1491
Bernard-Soulier-SyndromBernard-Soulier syndrome
Ratgeber
1492
Familiäres VorhofflimmernFamilial atrial fibrillation
Ratgeber
1493
Autosomal-dominante kongenitale stationäre NachtblindheitAutosomal dominant congenital stationary night blindness
Ratgeber
1494
Faktor II-Mangel, kongenitalerProthrombin deficiency
Ratgeber
1495
Trisomie 13Trisomy 13
Ratgeber
1496
Greig-Zephalopolysyndaktylie-SyndromGreig cephalopolysyndactyly syndrome
Ratgeber
1497
Lateralsklerose, juvenile primäreJuvenile primary lateral sclerosis
Ratgeber
1498
UV-sensitives SyndromUV-sensitive syndrome
Ratgeber
1499
Aminoacylase 1-MangelAminoacylase 1 deficiency
Ratgeber
1500
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6Spinocerebellar ataxia type 6
Ratgeber
1501
Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre FormFamilial male-limited precocious puberty
Ratgeber
1502
Glycoprotein VI MangelGlycoprotein VI deficiency
Ratgeber
1503
PPM-X SyndromPPM-X syndrome
Ratgeber
1504
Spondyloperipheral DysplasieSpondyloperipheral dysplasia
Ratgeber
1505
Juvenil primäre OsteoporoseJuvenile primary osteoporosis
Ratgeber
1506
Arginine:glycine amidinotransferase MangelArginine:glycine amidinotransferase deficiency
Ratgeber
1507
HistidinämieHistidinemia
Ratgeber
1508
SebozystomatoseSteatocystoma multiplex
Ratgeber
1509
5p-minus-SyndromCri-du-chat syndrome
Ratgeber
1510
Fischaugen-SyndromFish-eye disease
Ratgeber
1511
Peeling-Skin-Syndrom, akralesPeeling skin syndrome 2
Ratgeber
1512
Microcephaly, Anfälle, und EntwicklungsverzögerungMicrocephaly, seizures, and developmental delay
Ratgeber
1513
Nichtsyndromal angeboren Nagel Störung 10Nonsyndromic congenital nail disorder 10
Ratgeber
1514
TrimethylaminurieTrimethylaminuria
Ratgeber
1515
Neutralfett-Speicherkrankheit mit MyopathieNeutral lipid storage disease with myopathy
Ratgeber
1516
Warsaw-Breakage-SyndromWarsaw breakage syndrome
Ratgeber
1517
Anonychia congenitaAnonychia congenita
Ratgeber
1518
Palmoplantar Keratodermie mit TaubheitPalmoplantar keratoderma with deafness
Ratgeber
1519
Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-SyndromCole disease
Ratgeber
1520
Isoliert hyperCKemiaIsolated hyperCKemia
Ratgeber
1521
Immundefekt, kombinierter schwererX-linked severe combined immunodeficiency
Ratgeber
1522
Dysplasie, platyspondylitische, Typ TorrancePlatyspondylic dysplasia, Torrance type
Ratgeber
1523
GlobozoospermiaGlobozoospermia
Ratgeber
1524
MalonazidurieMalonyl-CoA decarboxylase deficiency
Ratgeber
1525
Schwerhörigkeit-Infertilitäts-SyndromDeafness-infertility syndrome
Ratgeber
1526
Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen IndianerNorth American Indian childhood cirrhosis
Ratgeber
1527
22q11.2-Duplikationssyndrom22q11.2 duplication
Ratgeber
1528
AneurysmenAneurysms
Ratgeber
1529
Zerebrale arteriovenöse MalformationArteriovenous Malformations
Ratgeber
1530
Erkrankungen der HalsschlagaderCarotid Artery Disease
Ratgeber
1531
EndokarditisEndocarditis
Ratgeber
1532
Erkrankungen des HerzbeutelsPericardial Disorders
Ratgeber
1533
SchockShock
Ratgeber
1534
DurchblutungsstörungVascular Diseases
Ratgeber
1535
ThromboseBlood Clots
Ratgeber
1536
Addison-KrankheitAddison Disease
Ratgeber
1537
NebennierenerkrankungAdrenal Gland Disorders
Ratgeber
1538
Diabetes insipidusDiabetes Insipidus
Ratgeber
1539
HyperglykämieHyperglycemia
Ratgeber
1540
PhäochromozytomPheochromocytoma
Ratgeber
1541
Erkrankungen der HypophysePituitary Disorders
Ratgeber
1542
HypophysentumorenPituitary Tumors
Ratgeber
1543
AtembeschwerdenBreathing Problems
Ratgeber
1544
InhalationsverletzungenInhalation Injuries
Ratgeber
1545
AteminsuffizienzRespiratory Failure
Ratgeber
1546
Erkrankungen der LuftröhreTracheal Disorders
Ratgeber
1547
Persistierende PupillarmembranAdhesions
Ratgeber
1548
Erkrankungen des AftersAnal Disorders
Ratgeber
1549
StuhlinkontinenzBowel Incontinence
Ratgeber
1550
DarmpolypenColonic Polyps
Ratgeber
1551
Eosinophile ÖsophagitisEosinophilic Esophagitis
Ratgeber
1552
Erkrankungen der SpeiseröhreEsophagus Disorders
Ratgeber
1553
FistelnFistulas
Ratgeber
1554
Magen-Darm-BlutungGastrointestinal Bleeding
Ratgeber
1555
Nicht-Zöliakie-Nicht-Weizenallergie-WeizensensitivitätGluten Sensitivity
Ratgeber
1556
HiatushernieHiatal Hernia
Ratgeber
1557
DarmverschlussIntestinal Obstruction
Ratgeber
1558
MalassimilationMalabsorption Syndromes
Ratgeber
1559
Erkrankungen der GallenwegeBile Duct Diseases
Ratgeber
1560
Erkrankungen der GallenblaseGallbladder Diseases
Ratgeber
1561
Erkrankungen der BauchspeicheldrüsePancreatic Diseases
Ratgeber
1562
Erkrankungen der HarnblaseBladder Diseases
Ratgeber
1563
NierenversagenKidney Failure
Ratgeber
1564
Erkrankungen der HarnleiterUreteral Disorders
Ratgeber
1565
Erkrankungen der HarnröhreUrethral Disorders
Ratgeber
1566
Schwannom, vestibuläresAcoustic Neuroma
Ratgeber
1567
Akute schlaffe MyelitisAcute Flaccid Myelitis
Ratgeber
1568
Primärer Progressiver AphasieAphasia
Ratgeber
1569
Verletzungen des ArmnervengeflechtsBrachial Plexus Injuries
Ratgeber
1570
Chiari-MalformationChiari Malformation
Ratgeber
1571
KomaComa
Ratgeber
1572
Demenz, selteneDementia
Ratgeber
1573
Schwindel und GleichgewichtsstörungenDizziness and Vertigo
Ratgeber
1574
DystonieDystonia
Ratgeber
1575
EnzephalitisEncephalitis
Ratgeber
1576
Leichte kognitive BeeinträchtigungMild Cognitive Impairment
Ratgeber
1577
BewegungsstörungenMovement Disorders
Ratgeber
1578
LähmungParalysis
Ratgeber
1579
KonvulsionSeizures
Ratgeber
1580
RückenmarkssyndromSpinal Cord Injuries
Ratgeber
1581
Schädel-Hirn-TraumaTraumatic Brain Injury
Ratgeber
1582
GlücksspielsuchtCompulsive Gambling
Ratgeber
1583
LernbehinderungLearning Disabilities
Ratgeber
1584
Affektive StörungMood Disorders
Ratgeber
1585
PhobiePhobias
Ratgeber
1586
Psychotische StörungPsychotic Disorders
Ratgeber
1587
Selbstverletzendes VerhaltenSelf-Harm
Ratgeber
1588
ArthritisArthritis
Ratgeber
1589
KnochenerkrankungBone Diseases
Ratgeber
1590
KnocheninfektionenBone Infections
Ratgeber
1591
KnorpelerkrankungenCartilage Disorders
Ratgeber
1592
BandscheibenvorfallHerniated Disk
Ratgeber
1593
PyarthrosInfectious Arthritis
Ratgeber
1594
GelenkerkrankungenJoint Disorders
Ratgeber
1595
MyositisMyositis
Ratgeber
1596
OsteonekroseOsteonecrosis
Ratgeber
1597
RachitisRickets
Ratgeber
1598
Verletzungen und Erkrankungen des SprunggelenksAnkle Injuries and Disorders
Ratgeber
1599
RückenverletzungenBack Injuries
Ratgeber
1600
Verletzungen und Erkrankungen des FußesFoot Injuries and Disorders
Ratgeber
1601
Verletzungen und Erkrankungen des KniesKnee Injuries and Disorders
Ratgeber
1602
Verstauchungen und ZerrungenSprains and Strains
Ratgeber
1603
TendinitisTendinitis
Ratgeber
1604
Verletzungen und Erkrankungen des HandgelenksWrist Injuries and Disorders
Ratgeber
1605
FußpilzAthlete's Foot
Ratgeber
1606
MuttermaleBirthmarks
Ratgeber
1607
HautblasenBlisters
Ratgeber
1608
Hühneraugen und HornhautverdickungenCorns and Calluses
Ratgeber
1609
HaarausfallHair Loss
Ratgeber
1610
JuckreizItching
Ratgeber
1611
Druckgeschwüre (Dekubitus)Pressure Sores
Ratgeber
1612
HautinfektionenSkin Infections
Ratgeber
1613
Dermatophytosen (Tinea)Tinea Infections
Ratgeber
1614
WHIM-SyndromWarts
Ratgeber
1615
VogelgrippeBird Flu
Ratgeber
1616
Clostridioides-difficile-InfektionC. diff Infections
Ratgeber
1617
Campylobacter-EnteritisCampylobacter Infections
Ratgeber
1618
ChikungunyafieberChikungunya
Ratgeber
1619
ZytomegalieCytomegalovirus Infections
Ratgeber
1620
Escherichia-coli-InfektionenE. coli Infections
Ratgeber
1621
EbolafieberEbola
Ratgeber
1622
GiardiasisGiardia Infections
Ratgeber
1623
GonorrhoeGonorrhea
Ratgeber
1624
H1N1-Influenza (Schweinegrippe)H1N1 Flu (Swine Flu)
Ratgeber
1625
ListerioseListeria Infections
Ratgeber
1626
MalariaMalaria
Ratgeber
1627
MeningitisMeningitis
Ratgeber
1628
Methicillin-resistenter Staphylococcus aureusMRSA
Ratgeber
1629
Norovirus-InfektionNorovirus Infections
Ratgeber
1630
Pneumocystis-InfektionPneumocystis Infections
Ratgeber
1631
Humane RotavirenRotavirus Infections
Ratgeber
1632
SalmonelloseSalmonella Infections
Ratgeber
1633
KokzidioidomykoseValley Fever
Ratgeber
1634
West-Nil-FieberWest Nile Virus
Ratgeber
1635
HefepilzinfektionenYeast Infections
Ratgeber
1636
Zika-Virus-InfektionZika Virus
Ratgeber
1637
Erkrankungen des GebärmutterhalsesCervix Disorders
Ratgeber
1638
Erkrankungen der EierstöckeOvarian Disorders
Ratgeber
1639
BeckenbodenerkrankungenPelvic Floor Disorders
Ratgeber
1640
Erkrankungen der GebärmutterUterine Diseases
Ratgeber
1641
Erkrankungen der ScheideVaginal Diseases
Ratgeber
1642
Erkrankungen des PenisPenis Disorders
Ratgeber
1643
Erkrankungen der ProstataProstate Diseases
Ratgeber
1644
Erkrankungen der HodenTesticular Disorders
Ratgeber
1645
Leukämie, akute lymphoblastischeAcute Lymphocytic Leukemia
Ratgeber
1646
Leukämie, akute myeloischeAcute Myeloid Leukemia
Ratgeber
1647
NebennierenkrebsAdrenal Gland Cancer
Ratgeber
1648
AnalkarzinomAnal Cancer
Ratgeber
1649
HirntumorBrain Tumors
Ratgeber
1650
KarzinoidCarcinoid Tumors
Ratgeber
1651
B-Zell-Leukämie, chronische lymphatischeChronic Lymphocytic Leukemia
Ratgeber
1652
GallenblasenkarzinomGallbladder Cancer
Ratgeber
1653
DünndarmkrebsIntestinal Cancer
Ratgeber
1654
Kaposi-SarkomKaposi Sarcoma
Ratgeber
1655
PleuramesotheliomMesothelioma
Ratgeber
1656
MundhöhlenkarzinomOral Cancer
Ratgeber
1657
HautkrebsSkin Cancer
Ratgeber
1658
WeichteilsarkomSoft Tissue Sarcoma
Ratgeber
1659
HodenkrebsTesticular Cancer
Ratgeber
1660
ThymuskrebsThymus Cancer
Ratgeber
1661
VaginalkarzinomVaginal Cancer
Ratgeber
1662
VulvakrebsVulvar Cancer
Ratgeber
1663
AmblyopieAmblyopia
Ratgeber
1664
HornhauterkrankungenCorneal Disorders
Ratgeber
1665
AugeninfektionEye Infections
Ratgeber
1666
AugenverletzungEye Injuries
Ratgeber
1667
AugenbewegungsstörungenEye Movement Disorders
Ratgeber
1668
Erkrankungen des SehnervsOptic Nerve Disorders
Ratgeber
1669
NetzhauterkrankungenRetinal Disorders
Ratgeber
1670
MundgeruchBad Breath
Ratgeber
1671
GleichgewichtsstörungenBalance Problems
Ratgeber
1672
DekompressionskrankheitBarotrauma
Ratgeber
1673
OhrenerkrankungenEar Disorders
Ratgeber
1674
Erkrankungen der MundhöhleMouth Disorders
Ratgeber
1675
NasenhöhlenkrebsNasal Cancer
Ratgeber
1676
Erkrankungen der SpeicheldrüsenSalivary Gland Disorders
Ratgeber
1677
Geschmacks- und RiechstörungenTaste and Smell Disorders
Ratgeber
1678
Erkrankungen des RachensThroat Disorders
Ratgeber
1679
ZahnerkrankungenTooth Disorders
Ratgeber
1680
StimmstörungenVoice Disorders
Ratgeber
1681
AutoimmunerkrankungAutoimmune Diseases
Ratgeber
1682
BlutgerinnungsstörungenBleeding Disorders
Ratgeber
1683
KnochenmarkerkrankungenBone Marrow Diseases
Ratgeber
1684
Eosinophile ErkrankungenEosinophilic Disorders
Ratgeber
1685
LatexallergieLatex Allergy
Ratgeber
1686
Erkrankungen des LymphsystemsLymphatic Diseases
Ratgeber
1687
LymphödemLymphedema
Ratgeber
1688
Erkrankungen der BlutplättchenPlatelet Disorders
Ratgeber
1689
Erkrankungen der MilzSpleen Diseases
Ratgeber
Kein passender Ratgeber gefunden
Versuchen Sie einen kürzeren Suchbegriff oder wählen Sie Alle Themen.