Enfermedades A–Z

01 Hipertensión arterialHypertension Guía→ 02 Cardiopatía hipertensivaHypertensive Heart Disease Guía→ 03 Enfermedad de las arterias coronariasCoronary Artery Disease Guía→ 04 Angina de pechoAngina Guía→ 05 Infarto de miocardioHeart Attack / Myocardial Infarction Guía→ 06 Arritmia cardíacaArrhythmia Guía→ 07 Fibrilación auricularAtrial Fibrillation Guía→ 08 Insuficiencia cardíacaHeart Failure Guía→ 09 AterosclerosisAtherosclerosis Guía→ 10 arteriopatía obliterante periféricaPeripheral Artery Disease Guía→ 11 Trombosis venosa profundaDeep Vein Thrombosis Guía→ 12 Resfriado comúnCommon cold Guía→ 13 Faringitis agudaAcute Pharyngitis Guía→ 14 Bronquitis agudaAcute Bronchitis Guía→ 15 Bronquitis crónicaChronic bronchitis Guía→ 16 Enfermedad pulmonar obstructiva crónicaChronic obstructive pulmonary disease (COPD) Guía→ 17 AsmaAsthma Guía→ 18 NeumoníaPneumonia Guía→ 19 Enfermedades pulmonares intersticialesInterstitial Lung Diseases Guía→ 20 EnfisemaEmphysema Guía→ 21 bronquiectasiaBronchiectasis Guía→ 22 pleuritisPleurisy Guía→ 23 Enfermedad por reflujo gastroesofágicoGastroesophageal reflux disease (GERD) Guía→ 24 Úlcera pépticaPeptic ulcer disease Guía→ 25 Síndrome del intestino irritableIrritable Bowel Syndrome Guía→ 26 EstreñimientoConstipation Guía→ 27 Enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica (MASLD)MASLD Guía→ 28 Cálculos biliaresGallstones Guía→ 29 colecistitisCholecystitis Guía→ 30 HemorroidesHemorrhoids Guía→ 31 Diabetes tipo 2Type 2 diabetes Guía→ 32 diabetes mellitus tipo 1Type 1 Diabetes Guía→ 33 Problemas de los ojos asociados con la diabetesDiabetic Retinopathy Guía→ 34 HipertiroidismoHyperthyroidism Guía→ 35 HipotiroidismoHypothyroidism Guía→ 36 GotaGout Guía→ 37 Colesterol alto e hiperlipidemiaHigh Cholesterol / Hyperlipidemia Guía→ 38 ObesidadObesity Guía→ 39 OsteoporosisOsteoporosis Guía→ 40 infección urinariaUrinary Tract Infection Guía→ 41 Accidente isquémico transitorioTransient Ischemic Attack Guía→ 42 Accidente cerebrovascular isquémicoIschemic stroke Guía→ 43 Accidente cerebrovascular hemorrágicoHemorrhagic Stroke Guía→ 44 MigrañaMigraine Guía→ 45 cefalea tensionalTension-Type Headache Guía→ 46 Neuralgia del trigéminoTrigeminal neuralgia Guía→ 47 Parálisis de BellBell Palsy Guía→ 48 CiáticaSciatica Guía→ 49 enfermedad de ParkinsonParkinson Disease Guía→ 50 Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz autosómica dominanteAlzheimer Disease Guía→ 51 EpilepsiaEpilepsy Guía→ 52 Apnea del sueñoSleep Apnea Guía→ 53 Enfermedades del sistema nervioso periféricoPeripheral Neuropathy Guía→ 54 Síndrome de Guillain-BarréGuillain-Barré syndrome Guía→ 55 Esclerosis múltipleMultiple Sclerosis Guía→ 56 Miastenia graveMyasthenia Gravis Guía→ 57 anemia ferropénicaIron-Deficiency Anemia Guía→ 58 Trombocitopenia inmuneImmune Thrombocytopenia Guía→ 59 Linfoma de HodgkinHodgkin lymphoma Guía→ 60 Artritis reumatoideRheumatoid arthritis Guía→ 61 Espondilitis anquilosanteAnkylosing Spondylitis Guía→ 62 LupusSystemic Lupus Erythematosus Guía→ 63 síndrome de SjögrenSjogren Syndrome Guía→ 64 Artritis psoriásicaPsoriatic Arthritis Guía→ 65 SepsisSepsis Guía→ 66 AnafilaxiaAnaphylaxis Guía→ 67 ApendicitisAppendicitis Guía→ 68 QuemadurasBurns Guía→ 69 Moretones y hematomasBruises Guía→ 70 Cálculos renalesKidney stones Guía→ 71 Agrandamiento de la próstataBenign Prostatic Hyperplasia Guía→ 72 ProstatitisProstatitis Guía→ 73 VaricoceleVaricocele Guía→ 74 VáricesVaricose Veins Guía→ 75 CelulitisCellulitis Guía→ 76 AbscesosAbscess Guía→ 77 Cáncer de tiroidesThyroid Cancer Guía→ 78 Síndrome del túnel carpianoCarpal Tunnel Syndrome Guía→ 79 epicondilitisTennis Elbow Guía→ 80 Lesión de meniscoMeniscus Injury Guía→ 81 Luxaciones articularesDislocations Guía→ 82 Hombro dislocadoDislocated Shoulder Guía→ 83 BursitisBursitis Guía→ 84 VaginitisVaginitis Guía→ 85 Enfermedad inflamatoria pélvicaPelvic Inflammatory Disease Guía→ 86 Miomas uterinosUterine Fibroids Guía→ 87 Quistes ováricosOvarian Cysts Guía→ 88 Síndrome de ovario poliquísticoPCOS Guía→ 89 AdenomiosisAdenomyosis Guía→ 90 Perimenopausia y menopausiaPerimenopause and Menopause Guía→ 91 Embarazo ectópicoEctopic Pregnancy Guía→ 92 Insuficiencia ovárica primariaPrimary Ovarian Insufficiency Guía→ 93 EndometriosisEndometriosis Guía→ 94 enfermedad mano-pie-bocaHand, Foot and Mouth Disease Guía→ 95 UrticariaUrticaria Guía→ 96 Trastorno de déficit de atención e hiperactividadADHD Guía→ 97 Enfermedad de KawasakiKawasaki disease Guía→ 98 Convulsiones febrilesFebrile Seizures Guía→ 99 Ictericia del recién nacidoNeonatal Jaundice Guía→ 100 Parálisis cerebralCerebral Palsy Guía→ 101 Enfermedad del ojo secoDry Eye Disease Guía→ 102 ConjuntivitisConjunctivitis Guía→ 103 chalaziónChalazion Guía→ 104 CataratasCataract Guía→ 105 GlaucomaGlaucoma Guía→ 106 presbiciaPresbyopia Guía→ 107 Desprendimiento de retinaRetinal Detachment Guía→ 108 Degeneración macularAge-Related Macular Degeneration Guía→ 109 rinitis alérgicaAllergic Rhinitis Guía→ 110 SinusitisSinusitis Guía→ 111 Infecciones de los oídosOtitis Media Guía→ 112 AcúfenosTinnitus Guía→ 113 vértigo posicional paroxístico benignoBPPV Guía→ 114 periodontitisPeriodontitis Guía→ 115 Aftas bucalesCanker Sores Guía→ 116 Caries dentalDental Caries Guía→ 117 Trastornos de la articulación temporomandibularTMJ Disorders Guía→ 118 dermatitis de contactoContact Dermatitis Guía→ 119 AcnéAcne Guía→ 120 RosáceaRosacea Guía→ 121 Culebrilla (herpes zóster)Shingles Guía→ 122 VitiligoVitiligo Guía→ 123 PsoriasisPsoriasis Guía→ 124 alopecia areataAlopecia Areata Guía→ 125 SarnaScabies Guía→ 126 SífilisSyphilis Guía→ 127 Verrugas genitalesGenital warts Guía→ 128 trastorno de ansiedad generalizadaGeneralized Anxiety Disorder Guía→ 129 Trastorno depresivo mayorMajor depressive disorder Guía→ 130 Trastorno obsesivo-compulsivoObsessive-Compulsive Disorder Guía→ 131 Trastorno de pánicoPanic Disorder Guía→ 132 Trastorno bipolarBipolar Disorder Guía→ 133 EsquizofreniaSchizophrenia Guía→ 134 Trastornos de la alimentaciónAnorexia Nervosa Guía→ 135 Trastorno de estrés postraumáticoPTSD Guía→ 136 Trastornos de la personalidadPersonality Disorders Guía→ 137 Síndrome de BehcetBehçet disease Guía→ 138 Arteritis de células gigantesGiant cell arteritis Guía→ 139 Granulomatosis con poliangeítisGranulomatosis with polyangiitis Guía→ 140 EsclerodermiaSystemic scleroderma Guía→ 141 Síndrome antifosfolípidoAntiphospholipid syndrome Guía→ 142 FibromialgiaFibromyalgia Guía→ 143 GripeInfluenza (flu) Guía→ 144 COVID-19COVID-19 Guía→ 145 VaricelaChickenpox Guía→ 146 PaperasMumps Guía→ 147 Infección por Helicobacter pyloriHelicobacter pylori Infections Guía→ 148 Hepatitis BHepatitis B Guía→ 149 RubéolaRubella Guía→ 150 SarampiónMeasles Guía→ 151 DengueDengue Guía→ 152 TuberculosisTuberculosis Guía→ 153 Cáncer de pulmónLung cancer Guía→ 154 Cáncer de estómagoStomach Cancer Guía→ 155 Cáncer del colon y del rectoColorectal Cancer Guía→ 156 Cáncer de hígadoLiver Cancer Guía→ 157 Cáncer de mamaBreast cancer Guía→ 158 Cáncer de cuello uterinoCervical Cancer Guía→ 159 Cáncer de próstataProstate Cancer Guía→ 160 Cáncer de esófagoEsophageal Cancer Guía→ 161 Cáncer de ovarioOvarian Cancer Guía→ 162 Cáncer de páncreasPancreatic Cancer Guía→ 163 Cáncer de vejigaBladder cancer Guía→ 164 Cáncer de riñónKidney Cancer Guía→ 165 Cáncer de úteroEndometrial Cancer Guía→ 166 LinfomaLymphoma Guía→ 167 LeucemiaLeukemia Guía→ 168 Mieloma múltipleMultiple myeloma Guía→ 169 Lesión renal agudaAcute Kidney Injury Guía→ 170 FracturasFractures Guía→ 171 Paro cardíaco súbitoSudden Cardiac Arrest Guía→ 172 Enfermedad de las válvulas cardíacasHeart Valve Disease Guía→ 173 CardiomiopatíaCardiomyopathy Guía→ 174 Accidente cerebrovascularStroke Guía→ 175 Aneurisma cerebralBrain Aneurysm Guía→ 176 Embolia pulmonarPulmonary Embolism Guía→ 177 Aneurisma de aortaAortic Aneurysm Guía→ 178 Fenómeno de RaynaudRaynaud Phenomenon Guía→ 179 Hipotensión ortostáticaOrthostatic Hypotension Guía→ 180 síndrome de taquicardia ortostática posturalPOTS Guía→ 181 PrediabetesPrediabetes Guía→ 182 Diabetes y el embarazoGestational Diabetes Guía→ 183 Síndrome metabólicoMetabolic Syndrome Guía→ 184 tiroiditis autoinmuneHashimoto Thyroiditis Guía→ 185 Enfermedad de GravesGraves Disease Guía→ 186 Apnea obstructiva del sueñoObstructive Sleep Apnea Guía→ 187 Fibrosis pulmonarPulmonary Fibrosis Guía→ 188 Hipertensión pulmonarPulmonary Hypertension Guía→ 189 gastritisGastritis Guía→ 190 enfermedad de CrohnCrohn Disease Guía→ 191 Colitis ulcerativaUlcerative Colitis Guía→ 192 Enfermedad celíacaCeliac Disease Guía→ 193 Enfermedad diverticularDiverticular Disease Guía→ 194 GastroenteritisGastroenteritis Guía→ 195 Hepatitis CHepatitis C Guía→ 196 CirrosisCirrhosis Guía→ 197 PancreatitisPancreatitis Guía→ 198 HemocromatosisHemochromatosis Guía→ 199 Enfermedad renal crónicaChronic kidney disease Guía→ 200 Vejiga hiperactivaOveractive Bladder Guía→ 201 Incontinencia urinariaUrinary Incontinence Guía→ 202 Cistitis intersticialInterstitial Cystitis Guía→ 203 Temblor esencialEssential Tremor Guía→ 204 Trastorno del espectro autistaAutism Spectrum Disorder Guía→ 205 Trastorno de insomnioInsomnia Disorder Guía→ 206 ArtrosisOsteoarthritis Guía→ 207 lumbalgiaLow Back Pain Guía→ 208 capsulitis adhesiva del hombroFrozen Shoulder Guía→ 209 Lesión del manguito rotadorRotator Cuff Injury Guía→ 210 fascitis plantarPlantar Fasciitis Guía→ 211 Tendinopatía de AquilesAchilles Tendinopathy Guía→ 212 lesión del ligamento cruzado anteriorACL Injury Guía→ 213 Conmoción cerebralConcussion Guía→ 214 Síndrome de dolor regional complejoCRPS Guía→ 215 dermatitis atópicaAtopic Dermatitis Guía→ 216 Infección fúngica de la pielFungal Skin Infection Guía→ 217 Covid persistenteLong COVID Guía→ 218 VIHHIV/AIDS Guía→ 219 virus del papiloma humanoHPV Infection Guía→ 220 Herpes simpleHerpes Simplex Guía→ 221 Enfermedad de LymeLyme Disease Guía→ 222 Mononucleosis infecciosaInfectious Mononucleosis Guía→ 223 VulvodiniaVulvodynia Guía→ 224 Síndrome premenstrualPMS Guía→ 225 trastorno disfórico premenstrualPMDD Guía→ 226 Infertilidad en la mujerFemale Infertility Guía→ 227 Infertilidad en el hombreMale Infertility Guía→ 228 Disfunción eréctilErectile Dysfunction Guía→ 229 Eyaculación precozPremature Ejaculation Guía→ 230 Hipogonadismo masculinoMale Hypogonadism Guía→ 231 Enfermedad de La PeyroniePeyronie Disease Guía→ 232 PreeclampsiaPreeclampsia Guía→ 233 Depresión pospartoPostpartum Depression Guía→ 234 MelanomaMelanoma Guía→ 235 Errores de refracciónMyopia Guía→ 236 queratoconoKeratoconus Guía→ 237 UveítisUveitis Guía→ 238 Problemas de la audición y sorderaHearing Loss Guía→ 239 AmigdalitisTonsillitis Guía→ 240 anemia por deficiencia de vitamina B12Vitamin B12 Deficiency Anemia Guía→ 241 Enfermedad de células falciformesSickle Cell Disease Guía→ 242 TalasemiaThalassemia Guía→ 243 HemofiliaHemophilia Guía→ 244 NeutropeniaNeutropenia Guía→ 245 Alergia a los alimentosFood Allergy Guía→ 246 Infección por el virus respiratorio sincitial (VRS)RSV Infection Guía→ 247 CrupCroup Guía→ 248 Enfermedad cardíaca congénita raraCongenital Heart Disease Guía→ 249 Escoliosis idiopática del adolescenteAdolescent Idiopathic Scoliosis Guía→ 250 Enuresis nocturnaNocturnal Enuresis Guía→ 251 subluxación de caderaDevelopmental Dysplasia of the Hip Guía→ 252 CóleraCholera Guía→ 253 Parálisis supranuclear progresivaProgressive supranuclear palsy Guía→ 254 PénfigoPemphigus Guía→ 255 Polimialgia reumáticaPolymyalgia rheumatica Guía→ 256 AbortoAbortion Guía→ 257 HipotermiaHypothermia Guía→ 258 BotulismoBotulism Guía→ 259 Prolapso de la válvula mitralMitral valve prolapse Guía→ 260 MenopausiaMenopause Guía→ 261 Espina bífidaSpina bifida Guía→ 262 Mareo (Cinetosis)Motion sickness Guía→ 263 CriptosporidiosisCryptosporidiosis Guía→ 264 VasculitisVasculitis Guía→ 265 Delirio agudoDelirium Guía→ 266 Ataxia de FriedreichFriedreich ataxia Guía→ 267 EscoliosisScoliosis Guía→ 268 TricomoniasisTrichomoniasis Guía→ 269 Deficiencia de vitamina DVitamin D deficiency Guía→ 270 Síndrome de TouretteTourette syndrome Guía→ 271 Fibrosis quísticaCystic fibrosis Guía→ 272 Estenosis espinalSpinal stenosis Guía→ 273 FenilcetonuriaPhenylketonuria Guía→ 274 LeucodistrofiasLeukodystrophies Guía→ 275 ImpétigoImpetigo Guía→ 276 Hidradenitis supurativaHidradenitis suppurativa Guía→ 277 PestePlague Guía→ 278 ÁntraxAnthrax Guía→ 279 SarcoidosisSarcoidosis Guía→ 280 Enfermedad por arañazo de gatoCat-scratch disease Guía→ 281 Tos ferinaWhooping cough Guía→ 282 TétanosTetanus Guía→ 283 DifteriaDiphtheria Guía→ 284 Enfermedad del legionarioLegionnaires disease Guía→ 285 Enfermedades meningocócicasMeningococcal disease Guía→ 286 RabiaRabies Guía→ 287 Esclerosis lateral amiotróficaAmyotrophic lateral sclerosis Guía→ 288 Atrofia muscular espinalSpinal muscular atrophy Guía→ 289 ViruelaSmallpox Guía→ 290 MpoxMpox Guía→ 291 Distrofia muscularMuscular dystrophy Guía→ 292 AspergilosisAspergillosis Guía→ 293 HistoplasmosisHistoplasmosis Guía→ 294 Enfermedad de ChagasChagas disease Guía→ 295 LeishmaniasisLeishmaniasis Guía→ 296 Deficiencia de alfa-1 antitripsinaAlpha-1-antitrypsin deficiency Guía→ 297 ToxoplasmosisToxoplasmosis Guía→ 298 Osteogénesis imperfectaOsteogenesis imperfecta Guía→ 299 Intolerancia a la lactosaLactose intolerance Guía→ 300 Enfermedad de WilsonWilson disease Guía→ 301 DeshidrataciónDehydration Guía→ 302 AmiloidosisAmyloidosis Guía→ 303 HidrocefaliaHydrocephalus Guía→ 304 Síndrome de MarfanMarfan syndrome Guía→ 305 Síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos syndrome Guía→ 306 Síndrome de ReyeReye syndrome Guía→ 307 Esclerosis tuberosaTuberous sclerosis Guía→ 308 Síndrome de UsherUsher syndrome Guía→ 309 Síndrome de TurnerTurner syndrome Guía→ 310 Síndrome de KlinefelterKlinefelter syndrome Guía→ 311 Síndrome de Prader-WilliPrader-Willi syndrome Guía→ 312 Síndrome de RettRett syndrome Guía→ 313 Boca secaXerostomia Guía→ 314 AstigmatismoAstigmatism Guía→ 315 Enfermedades de las encíasPeriodontal disease Guía→ 316 Síndrome de MyhreMyhre syndrome Guía→ 317 Síndrome de Aicardi-GoutièresAicardi-Goutières syndrome Guía→ 318 Defecto de la pared abdominalAbdominal wall defect Guía→ 319 Leucodistrofia relacionada con ARN polimerasa IIIPol III-related leukodystrophy Guía→ 320 Síndrome de duplicación 15q11-q1315q11-q13 duplication syndrome Guía→ 321 Enfermedad de Charcot-Marie-ToothCharcot-Marie-Tooth disease Guía→ 322 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy Guía→ 323 Miopatía multiminicoreMultiminicore disease Guía→ 324 Espectro epilepsia-afasiaEpilepsy-aphasia spectrum Guía→ 325 Síndrome de WolframWolfram syndrome Guía→ 326 Discinesia ciliar primariaPrimary ciliary dyskinesia Guía→ 327 Histiocitosis de células de LangerhansLangerhans cell histiocytosis Guía→ 328 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma XX-linked adrenoleukodystrophy Guía→ 329 Síndrome de NoonanNoonan syndrome Guía→ 330 Síndrome de Noonan con léntigos múltiplesNoonan syndrome with multiple lentigines Guía→ 331 Xeroderma pigmentosoXeroderma pigmentosum Guía→ 332 Holoprosencefalia no sindrómicaNonsyndromic holoprosencephaly Guía→ 333 Síndrome de regresión caudalCaudal regression syndrome Guía→ 334 Macroglobulinemia de WaldenströmWaldenström macroglobulinemia Guía→ 335 Hipoplasia dérmica focalFocal dermal hypoplasia Guía→ 336 Síndrome CHARGECHARGE syndrome Guía→ 337 Lipodistrofia congénita generalizadaCongenital generalized lipodystrophy Guía→ 338 Deficiencia de TRNT1TRNT1 deficiency Guía→ 339 Leucodistrofia relacionada con TUBB4ATUBB4A-related leukodystrophy Guía→ 340 Ataxia con apraxia oculomotoraAtaxia with oculomotor apraxia Guía→ 341 Síndrome de BarthBarth syndrome Guía→ 342 Síndrome de CarpenterCarpenter syndrome Guía→ 343 Síndrome de Bohring-OpitzBohring-Opitz syndrome Guía→ 344 Artritis juvenilJuvenile idiopathic arthritis Guía→ 345 Síndrome de Nicolaides-BaraitserNicolaides-Baraitser syndrome Guía→ 346 Síndrome cerebro-pulmón-tiroidesBrain-lung-thyroid syndrome Guía→ 347 Leucodistrofia metacromáticaMetachromatic leukodystrophy Guía→ 348 Mucopolisacaridosis tipo 2Mucopolysaccharidosis type II Guía→ 349 Síndrome de Hajdu-CheneyHajdu-Cheney syndrome Guía→ 350 Epidermólisis ampollosa distróficaDystrophic epidermolysis bullosa Guía→ 351 LepraLeprosy Guía→ 352 Distrofia relacionada con el colágeno VICollagen VI-related dystrophy Guía→ 353 Síndrome de McCune-AlbrightMcCune-Albright syndrome Guía→ 354 Deficiencia de RAB18RAB18 deficiency Guía→ 355 Malformación de Dandy-Walker aisladaDandy-Walker malformation Guía→ 356 Síndrome de Klippel-Feil aisladoKlippel-Feil syndrome Guía→ 357 Espectro de la displasia septo-ópticaSepto-optic dysplasia Guía→ 358 Amiloidosis por transtiretinaTransthyretin amyloidosis Guía→ 359 Disqueratosis congénitaDyskeratosis congenita Guía→ 360 Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propellerBeta-propeller protein-associated neurodegeneration Guía→ 361 Síndrome de CostelloCostello syndrome Guía→ 362 Síndrome de Shwachman-DiamondShwachman-Diamond syndrome Guía→ 363 Síndrome de Freeman-SheldonFreeman-Sheldon syndrome Guía→ 364 Síndrome 48,XXYY48,XXYY syndrome Guía→ 365 Paraganglioma-feocromocitoma hereditariaHereditary paraganglioma-pheochromocytoma Guía→ 366 Deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunológicaPLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Guía→ 367 Deficiencia de lipasa ácida lisosomalLysosomal acid lipase deficiency Guía→ 368 Síndrome de Sturge-WeberSturge-Weber syndrome Guía→ 369 Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiarFamilial thoracic aortic aneurysm and dissection Guía→ 370 SialidosisSialidosis Guía→ 371 Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa/17,20-liasa17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency Guía→ 372 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IICarnitine palmitoyltransferase II deficiency Guía→ 373 Síndrome de deleción 22q11.222q11.2 deletion syndrome Guía→ 374 Enfermedad granulomatosa crónicaChronic granulomatous disease Guía→ 375 Síndrome HANACHereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome Guía→ 376 Trastorno por consumo de alcoholAlcohol use disorder Guía→ 377 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógenoGlycogen storage disease type IV Guía→ 378 Cutis laxaCutis laxa Guía→ 379 MODYMaturity-onset diabetes of the young Guía→ 380 Síndrome de Loeys-DietzLoeys-Dietz syndrome Guía→ 381 Síndrome de HennekamHennekam syndrome Guía→ 382 Epidermólisis ampollosa simpleEpidermolysis bullosa simplex Guía→ 383 Complejo de CarneyCarney complex Guía→ 384 Poliposis adenomatosa familiarFamilial adenomatous polyposis Guía→ 385 Contractura de DupuytrenDupuytren contracture Guía→ 386 Neuromielitis ópticaNeuromyelitis optica Guía→ 387 Síndrome HHistiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome Guía→ 388 Proteinosis lipoideaLipoid proteinosis Guía→ 389 Mucopolisacaridosis tipo 3Mucopolysaccharidosis type III Guía→ 390 Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2Spastic paraplegia type 49 Guía→ 391 Síndrome de vómitos ciclicosCyclic vomiting syndrome Guía→ 392 Enfermedad central coreCentral core disease Guía→ 393 PorfiriaPorphyria Guía→ 394 Hipoplasia de cartílago-cabelloCartilage-hair hypoplasia Guía→ 395 OsteopetrosisOsteopetrosis Guía→ 396 Nevo melanocítico congénito giganteGiant congenital melanocytic nevus Guía→ 397 Poiquilodermia con neutropeniaPoikiloderma with neutropenia Guía→ 398 Deficiencia de mevalonato quinasaMevalonate kinase deficiency Guía→ 399 Mucopolisacaridosis tipo 1Mucopolysaccharidosis type I Guía→ 400 Gangliosidosis GM1GM1 gangliosidosis Guía→ 401 Síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma XImmune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome Guía→ 402 Síndrome 49,XXXXY49,XXXXY syndrome Guía→ 403 Heterotaxia visceralHeterotaxy syndrome Guía→ 404 Síndrome de Woodhouse-SakatiWoodhouse-Sakati syndrome Guía→ 405 Síndrome de Bannayan-Riley-RuvalcabaBannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Guía→ 406 TricotiodistrofiaTrichothiodystrophy Guía→ 407 Síndrome de Pallister-Killian en mosaicoPallister-Killian mosaic syndrome Guía→ 408 Hipermanganesemia con distoníaHypermanganesemia with dystonia Guía→ 409 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digitalLacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Guía→ 410 Amiotrofia neurálgicaHereditary neuralgic amyotrophy Guía→ 411 Síndrome de Pitt HopkinsPitt-Hopkins syndrome Guía→ 412 Deficiencia combinada en hormonas hipofisariasCombined pituitary hormone deficiency Guía→ 413 Angiopatía amiloide cerebral hereditariaHereditary cerebral amyloid angiopathy Guía→ 414 Síndrome de DownDown syndrome Guía→ 415 Distonía dopa-sensible autosómica recesivaTyrosine hydroxylase deficiency Guía→ 416 Síndrome de Lennox-GastautLennox-Gastaut syndrome Guía→ 417 Hipoplasia pontocerebelosaPontocerebellar hypoplasia Guía→ 418 trastorno del espectro de ZellwegerZellweger spectrum disorder Guía→ 419 Displasia osteoglofónicaOsteoglophonic dysplasia Guía→ 420 Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatinaAnkyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome Guía→ 421 Síndrome de ViciVici syndrome Guía→ 422 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasaGlycogen storage disease type I Guía→ 423 Deficiencia del complejo V mitocondrialMitochondrial complex V deficiency Guía→ 424 Acidosis tubular renal distal relacionada con SLC4A1SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis Guía→ 425 Síndrome de PearsonPearson syndrome Guía→ 426 Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadasAdult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Guía→ 427 Anemia diseritropoyética y trombocitopeniaDyserythropoietic anemia and thrombocytopenia Guía→ 428 Acidemia metilmalónica con homocistinuriaMethylmalonic acidemia with homocystinuria Guía→ 429 Síndrome DOORSDOORS syndrome Guía→ 430 Síndrome de tortuosidad arterialArterial tortuosity syndrome Guía→ 431 Síndrome de poliposis juvenilJuvenile polyposis syndrome Guía→ 432 Hemoglobinuria paroxística nocturnaParoxysmal nocturnal hemoglobinuria Guía→ 433 Síndrome de LeighLeigh syndrome Guía→ 434 Anemia de Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan anemia Guía→ 435 Cáncer de paratiroidesParathyroid cancer Guía→ 436 Displasia espondiloepifisaria congénitaSpondyloepiphyseal dysplasia congenita Guía→ 437 Síndrome de BlauBlau syndrome Guía→ 438 Lipodistrofia parcial familiarFamilial partial lipodystrophy Guía→ 439 Amelogénesis imperfectaAmelogenesis imperfecta Guía→ 440 Trastorno de deficiencia de CDKL5CDKL5 deficiency disorder Guía→ 441 CitrulinemiaCitrullinemia Guía→ 442 Adenoma hipofisario aislado familiarFamilial isolated pituitary adenoma Guía→ 443 Síndrome orofaciodigitalOral-facial-digital syndrome Guía→ 444 Síndrome de Schinzel-GiedionSchinzel-Giedion syndrome Guía→ 445 Distonía focal específica una tareaTask-specific focal dystonia Guía→ 446 pancreatitis hereditariaHereditary pancreatitis Guía→ 447 Síndrome de WilliamsWilliams syndrome Guía→ 448 Síndrome de CowdenCowden syndrome Guía→ 449 Deficiencia intelectual relacionada con CASKCASK-related intellectual disability Guía→ 450 Deficiencia de coenzima Q10Primary coenzyme Q10 deficiency Guía→ 451 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebralDeoxyguanosine kinase deficiency Guía→ 452 Candidiasis familiarFamilial candidiasis Guía→ 453 Síndrome de Wolff-Parkinson-WhiteWolff-Parkinson-White syndrome Guía→ 454 Anemia diseritropoyética congénitaCongenital dyserythropoietic anemia Guía→ 455 Síndrome de monosomía 9q22.39q22.3 microdeletion Guía→ 456 Trastorno afectivo estacionalSeasonal affective disorder Guía→ 457 Distrofia reticular de la córnea de tipo IILattice corneal dystrophy type II Guía→ 458 Epilepsia genética con crisis febriles plusGenetic epilepsy with febrile seizures plus Guía→ 459 Mastocitosis sistémicaSystemic mastocytosis Guía→ 460 Síndrome de pterigium múltipleMultiple pterygium syndrome Guía→ 461 Enfermedad de DanonDanon disease Guía→ 462 Deficiencia aislada de sulfito oxidasaIsolated sulfite oxidase deficiency Guía→ 463 Síndrome de Opitz GBBBOpitz G/BBB syndrome Guía→ 464 Anemia de FanconiFanconi anemia Guía→ 465 Síndrome de predisposición familiar al blastoma pleuropulmonarDICER1 syndrome Guía→ 466 Síndrome de Peters plusPeters plus syndrome Guía→ 467 Síndrome de PolandPoland syndrome Guía→ 468 Colangitis esclerosante primariaPrimary sclerosing cholangitis Guía→ 469 Síndrome de fibromatosis hialinaHyaline fibromatosis syndrome Guía→ 470 Síndrome de Saldino-MainzerMainzer-Saldino syndrome Guía→ 471 Trastorno familiar progresivo de la conducción cardíacaProgressive familial heart block Guía→ 472 Síndrome de ApertApert syndrome Guía→ 473 Síndrome de rotura de NijmegenNijmegen breakage syndrome Guía→ 474 Sobrecarga de hierro tipo africanoAfrican iron overload Guía→ 475 Displasia cleidocranealCleidocranial dysplasia Guía→ 476 Síndrome de nevo epidérmicoEpidermal nevus Guía→ 477 Distrofia facioescapulohumeralFacioscapulohumeral muscular dystrophy Guía→ 478 Síndrome óculo-cerebro-facial tipo KaufmanKaufman oculocerebrofacial syndrome Guía→ 479 Síndrome de NethertonNetherton syndrome Guía→ 480 Síndrome de JoubertJoubert syndrome Guía→ 481 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticalesMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Guía→ 482 Síndrome de HartsfieldHartsfield syndrome Guía→ 483 Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasaAlpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Guía→ 484 Xantomatosis cerebrotendinosaCerebrotendinous xanthomatosis Guía→ 485 Displasia campomélicaCampomelic dysplasia Guía→ 486 Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasaCytochrome P450 oxidoreductase deficiency Guía→ 487 micosis fungoideMycosis fungoides Guía→ 488 Síndrome de FraserFraser syndrome Guía→ 489 Síndrome branquio-óculo-facialBranchio-oculo-facial syndrome Guía→ 490 Síndrome de hipoventilación central congénitaCongenital central hypoventilation syndrome Guía→ 491 Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiriaMegalencephaly-capillary malformation syndrome Guía→ 492 Epidermólisis ampollosa junturalJunctional epidermolysis bullosa Guía→ 493 enfermedad de Niemann-PickNiemann-Pick disease Guía→ 494 CistinosisCystinosis Guía→ 495 Síndrome triple ATriple A syndrome Guía→ 496 Síndrome de SticklerStickler syndrome Guía→ 497 Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectualMabry syndrome Guía→ 498 Síndrome de predisposición tumoral BAP1BAP1 tumor predisposition syndrome Guía→ 499 Síndrome de JaekenPMM2-congenital disorder of glycosylation Guía→ 500 Síndrome de TimothyTimothy syndrome Guía→ 501 Telangiectasia hemorrágica hereditariaHereditary hemorrhagic telangiectasia Guía→ 502 Fístula traqueoesofágicaEsophageal atresia/tracheoesophageal fistula Guía→ 503 Deficiencia familiar de lipoproteína lipasaFamilial lipoprotein lipase deficiency Guía→ 504 Síndrome del meningocele lateralLateral meningocele syndrome Guía→ 505 Síndrome cardio-facio-cutáneoCardiofaciocutaneous syndrome Guía→ 506 Enfermedad de Pelizaeus-MerzbacherPelizaeus-Merzbacher disease Guía→ 507 Síndrome WAGRWAGR syndrome Guía→ 508 Mucopolisacaridosis tipo 6Mucopolysaccharidosis type VI Guía→ 509 Síndrome L1L1 syndrome Guía→ 510 Síndrome de aneuploidía en mosaico variegadaMosaic variegated aneuploidy syndrome Guía→ 511 Síndrome de deleción 18q distalDistal 18q deletion syndrome Guía→ 512 Cardiopatía congénita críticaCritical congenital heart disease Guía→ 513 Sindrome de duplicación 7q11.237q11.23 duplication syndrome Guía→ 514 Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficienciaAnhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency Guía→ 515 Síndrome de JacobsenJacobsen syndrome Guía→ 516 Demencia con cuerpos de LewyDementia with Lewy bodies Guía→ 517 Deficiencia múltiple de sulfatasasMultiple sulfatase deficiency Guía→ 518 Neoplasia endocrina múltipleMultiple endocrine neoplasia Guía→ 519 Displasia cerebrofaciotorácicaCerebro-facio-thoracic dysplasia Guía→ 520 Enfermedad de CaffeyCaffey disease Guía→ 521 Síndrome IMAGeIMAGe syndrome Guía→ 522 Miocardiopatía dilatada con ataxiaDilated cardiomyopathy with ataxia syndrome Guía→ 523 AcondroplasiaAchondroplasia Guía→ 524 colobomaColoboma Guía→ 525 Mucolipidosis tipo IVMucolipidosis type IV Guía→ 526 Síndrome de microdeleción 1q21.11q21.1 microdeletion Guía→ 527 Síndrome constitucional de deficiencia de reparación de errores de emparejamientoConstitutional mismatch repair deficiency syndrome Guía→ 528 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1Pseudohypoaldosteronism type 1 Guía→ 529 Parálisis espástica ascendente hereditaria de inicio en el lactanteInfantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Guía→ 530 Distrofia muscular de Duchenne y BeckerDuchenne and Becker muscular dystrophy Guía→ 531 Trombocitopenia sindrómica asociada a MYH9MYH9-related disorder Guía→ 532 Glucogenosis por deficiencia de fosfofructocinasa muscularGlycogen storage disease type VII Guía→ 533 Síndrome 3M3-M syndrome Guía→ 534 Sordera no sindrómicaNonsyndromic hearing loss Guía→ 535 Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma XX-linked lymphoproliferative disease Guía→ 536 Síndrome de microduplicación 1q21.11q21.1 microduplication Guía→ 537 Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma juvenilPhosphoglycerate dehydrogenase deficiency Guía→ 538 Deficiencia de triosa-fosfato isomerasaTriosephosphate isomerase deficiency Guía→ 539 Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroideaBoucher-Neuhäuser syndrome Guía→ 540 Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla baja-displasia esqueléticaCHOPS syndrome Guía→ 541 Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-discapacidad intelectual-anomalías visuales-dismorfia facial asociado al gen CHD3Snijders Blok-Campeau syndrome Guía→ 542 Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatíaAndermann syndrome Guía→ 543 Enfermedad de HirschsprungHirschsprung disease Guía→ 544 Deficiencia de CLPBCLPB deficiency Guía→ 545 Síndrome de Saul-WilsonSaul-Wilson syndrome Guía→ 546 Epilepsia hipermotora asociada al sueñoAutosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy Guía→ 547 Hiperplasia congénita de los suprarrenales por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Guía→ 548 SitosterolemiaSitosterolemia Guía→ 549 Disautonomía familiarFamilial dysautonomia Guía→ 550 TirosinemiaTyrosinemia Guía→ 551 Espectro del síndrome Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxicaStevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis Guía→ 552 Síndrome de sudoración inducida por fríoCold-induced sweating syndrome Guía→ 553 Displasia geleofísicaGeleophysic dysplasia Guía→ 554 Síndrome 48,XXXY48,XXXY syndrome Guía→ 555 Síndrome de Wiedemann-RautenstrauchWiedemann-Rautenstrauch syndrome Guía→ 556 Mucopolisacaridosis tipo 7Mucopolysaccharidosis type VII Guía→ 557 Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma XX-linked chondrodysplasia punctata 2 Guía→ 558 Distrofia muscular congénita tipo FukuyamaFukuyama congenital muscular dystrophy Guía→ 559 Miocardiopatía hipertrófica familiarFamilial hypertrophic cardiomyopathy Guía→ 560 Tumor del estroma gastrointestinalGastrointestinal stromal tumor Guía→ 561 Oftalmoplejía externa progresivaProgressive external ophthalmoplegia Guía→ 562 Enfermedad CLN8CLN8 disease Guía→ 563 Enfermedad de GaucherGaucher disease Guía→ 564 Síndrome PACS1PACS1 syndrome Guía→ 565 Displasia ósea esclerosante relacionada con SOSTSOST-related sclerosing bone dysplasia Guía→ 566 Síndrome de MoebiusMoebius syndrome Guía→ 567 Trastorno relacionada con STAC3STAC3 disorder Guía→ 568 Distrofia muscular relacionada con la subunidad alfa 2 de la lamininaLAMA2-related muscular dystrophy Guía→ 569 Deficiencia aislado en NADH-CoQ reductasaMitochondrial complex I deficiency Guía→ 570 Discinesia paroxística cinesigénicaFamilial paroxysmal kinesigenic dyskinesia Guía→ 571 Enfermedad de Charcot-Marie-ToothHereditary neuropathy with liability to pressure palsies Guía→ 572 trastorno esquizoafectivoSchizoaffective disorder Guía→ 573 Síndrome tricho-rhino-falángico tipo 2Trichorhinophalangeal syndrome type II Guía→ 574 Síndrome de CantúCantú syndrome Guía→ 575 Síndrome de KjellinSpastic paraplegia type 15 Guía→ 576 HipermetropíaFarsightedness Guía→ 577 Neuronopatía por deficiencia de transportador de riboflavinaRiboflavin transporter deficiency neuronopathy Guía→ 578 Hipotiroidismo congénitoCongenital hypothyroidism Guía→ 579 Enfermedad de von Hippel-LindauVon Hippel-Lindau syndrome Guía→ 580 Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y del tronco encefálico-hiperlactatemiaLeukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate Guía→ 581 Hipocalcemia autosómica dominanteAutosomal dominant hypocalcemia Guía→ 582 Fibrosis congénita de los músculos oculomotoresCongenital fibrosis of the extraocular muscles Guía→ 583 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like de tipo 1Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1 Guía→ 584 Síndrome de Wolf-HirschhornWolf-Hirschhorn syndrome Guía→ 585 Síndrome de Rabson-MendenhallRabson-Mendenhall syndrome Guía→ 586 Miopatía congénita con desproporción de los tipos de fibras muscularesCongenital fiber-type disproportion Guía→ 587 Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8DOCK8 immunodeficiency syndrome Guía→ 588 Síndrome de Chédiak–HigashiChediak-Higashi syndrome Guía→ 589 Síndrome de Klippel-Trenaunay-WeberKlippel-Trenaunay syndrome Guía→ 590 Epidermolisis ampollosa de KindlerKindler epidermolysis bullosa Guía→ 591 Enfermedad de DarierDarier disease Guía→ 592 Anomalía congénita de la glucosilación relacionada con PGM3PGM3-congenital disorder of glycosylation Guía→ 593 Síndrome CACHLeukoencephalopathy with vanishing white matter Guía→ 594 Enfermedad de DentDent disease Guía→ 595 Paquioniquia congénitaPachyonychia congenita Guía→ 596 Púrpura trombótica trombocitopénicaThrombotic thrombocytopenic purpura Guía→ 597 Displasia inmuno-ósea de SchimkeSchimke immuno-osseous dysplasia Guía→ 598 Encefalopatía glicínicaNonketotic hyperglycinemia Guía→ 599 Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasosFatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration Guía→ 600 Distrofia muscular de los cinturasLimb-girdle muscular dystrophy Guía→ 601 Paraganglioma no sindrómicaNonsyndromic paraganglioma Guía→ 602 Síndrome de neurocantocitosis de McLeodMcLeod neuroacanthocytosis syndrome Guía→ 603 Epilepsia del lactante con crisis focales migratoriasEpilepsy of infancy with migrating focal seizures Guía→ 604 AlcaptonuriaAlkaptonuria Guía→ 605 Síndrome de McKusick KaufmanMcKusick-Kaufman syndrome Guía→ 606 Displasia oculodentodigitalOculodentodigital dysplasia Guía→ 607 Tumor desmoideDesmoid tumor Guía→ 608 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II Guía→ 609 Síndrome hemolítico urémico atípicoAtypical hemolytic-uremic syndrome Guía→ 610 Enfermedad de Dowling-DegosDowling-Degos disease Guía→ 611 Miopatía centronuclear ligada al cromosoma XX-linked myotubular myopathy Guía→ 612 Síndrome de Coats plusCoats plus syndrome Guía→ 613 Síndrome de GorlinGorlin syndrome Guía→ 614 Síndrome de Sjögren-LarssonSjögren-Larsson syndrome Guía→ 615 GalactosialidosisGalactosialidosis Guía→ 616 Distrofia miotónicaMyotonic dystrophy Guía→ 617 Enfermedad por depósito de ácido siálico libreFree sialic acid storage disorder Guía→ 618 Poiquilodermia fibrosante hereditaria con contracturas tendinosas, miopatía y fibrosis pulmonarHereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis Guía→ 619 Síndrome de Schwartz-JampelSchwartz-Jampel syndrome Guía→ 620 Malformación del tracto urinario o renalCongenital anomalies of kidney and urinary tract Guía→ 621 Encefalopatía relacionada con STXBP1STXBP1 encephalopathy Guía→ 622 Displasia metatrópicaMetatropic dysplasia Guía→ 623 Disgenesia gonadal completa 46,XYSwyer syndrome Guía→ 624 Opioides y trastorno por consumo de opioidesOpioid addiction Guía→ 625 Síndrome de AicardiAicardi syndrome Guía→ 626 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasaGlycogen storage disease type IX Guía→ 627 Síndrome de Stüve-WiedemannStüve-Wiedemann syndrome Guía→ 628 Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresivaSpinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy Guía→ 629 Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinalMegacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Guía→ 630 Deficiencia de GLUT1GLUT1 deficiency syndrome Guía→ 631 Atrofia óptica autosómica dominante y catarataAutosomal dominant optic atrophy and cataract Guía→ 632 Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1Xia-Gibbs syndrome Guía→ 633 Deficiencia de 21-hidroxilasa21-hydroxylase deficiency Guía→ 634 NarcolepsiaNarcolepsy Guía→ 635 Síndrome de deleción 10q2610q26 deletion syndrome Guía→ 636 Síndrome de Holt-OramHolt-Oram syndrome Guía→ 637 Microsomía craneofacialCraniofacial microsomia Guía→ 638 Hipertermia malignaMalignant hyperthermia Guía→ 639 AbetalipoproteinemiaAbetalipoproteinemia Guía→ 640 Síndrome de Mowat-WilsonMowat-Wilson syndrome Guía→ 641 Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1Yuan-Harel-Lupski syndrome Guía→ 642 Demencia frontotemporal con parkinsonismo relacionada con el cromosoma 17Frontotemporal dementia with parkinsonism-17 Guía→ 643 Asociación VACTERL/VATERVACTERL association Guía→ 644 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinadaSpondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation Guía→ 645 Leucodistrofia autosómica dominante del adultoAutosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease Guía→ 646 Catarata congénita - dismorfia facial - neuropatíaCongenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy Guía→ 647 Síndrome oto-palato-digital tipo 2Otopalatodigital syndrome type 2 Guía→ 648 Síndrome de ProteusProteus syndrome Guía→ 649 Deficiencia de tiopurina S metiltransferasaThiopurine S-methyltransferase deficiency Guía→ 650 Displasia craneofrontonasalCraniofrontonasal syndrome Guía→ 651 Síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágilFragile X-associated tremor/ataxia syndrome Guía→ 652 Cáncer de los ductos biliaresCholangiocarcinoma Guía→ 653 Síndrome branquio-oto-renal o branquio-óticoBranchiootorenal/branchiootic syndrome Guía→ 654 Síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefaliaMandibulofacial dysostosis with microcephaly Guía→ 655 Enfermedad de Paget en el huesoPaget disease of bone Guía→ 656 Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de inicio temprano y demencia frontotemporalInclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia Guía→ 657 Síndrome linfoproliferativo autoinmuneAutoimmune lymphoproliferative syndrome Guía→ 658 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency Guía→ 659 Fibrosis pulmonarIdiopathic pulmonary fibrosis Guía→ 660 Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IIIIsolated growth hormone deficiency Guía→ 661 Leucemia mielógena crónicaChronic myeloid leukemia Guía→ 662 Calcificación arterial generalizada del lactanteGeneralized arterial calcification of infancy Guía→ 663 Neurofibromatosis tipo 1Neurofibromatosis type 1 Guía→ 664 Síndrome de Shprintzen-GoldbergShprintzen-Goldberg syndrome Guía→ 665 Síndrome de AlagilleAlagille syndrome Guía→ 666 Síndrome MEGDELMEGDEL syndrome Guía→ 667 Displasia capilar alveolar congénitaAlveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins Guía→ 668 Síndrome de retraso global del desarrollo-dismorfia facial-anomalías en manos y piesCUL3-related neurodevelopmental disorder Guía→ 669 Hipercalcemia del lactante autosómica recesivaIdiopathic infantile hypercalcemia Guía→ 670 Síndrome RAPADILINORAPADILINO syndrome Guía→ 671 Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiaminaBiotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Guía→ 672 Disostosis espondilocostalSpondylocostal dysostosis Guía→ 673 Duplicación 16p11.216p11.2 duplication Guía→ 674 PolimicrogiriaPolymicrogyria Guía→ 675 Mucopolisacaridosis tipo 4Mucopolysaccharidosis type IV Guía→ 676 Condrodisplasia punctata rizomélicaRhizomelic chondrodysplasia punctata Guía→ 677 Enfermedad CLN1CLN1 disease Guía→ 678 Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma XAlpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome Guía→ 679 Anomalía de PetersPeters anomaly Guía→ 680 Inmunodeficiencia común variableCommon variable immune deficiency Guía→ 681 Displasia frontonasalFrontonasal dysplasia Guía→ 682 Cáncer gástrico difuso hereditarioHereditary diffuse gastric cancer Guía→ 683 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11Spastic paraplegia type 11 Guía→ 684 Síndrome de Crouzon-acantosis nigricansCrouzon syndrome with acanthosis nigricans Guía→ 685 Encefalopatía aguda necrosante de tipo 1Acute necrotizing encephalopathy type 1 Guía→ 686 Fallo cardíacoCongenital hepatic fibrosis Guía→ 687 Síndrome de Bardet-BiedlBardet-Biedl syndrome Guía→ 688 Enfermedad de Addison autoinmunitariaAutoimmune Addison disease Guía→ 689 Síndrome de hiper IgEAutosomal dominant hyper-IgE syndrome Guía→ 690 Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasaAdenosine deaminase deficiency Guía→ 691 Vasculopatía con inicio en el lactante asociada a STINGSTING-associated vasculopathy with onset in infancy Guía→ 692 Síndrome de Smith-MagenisSmith-Magenis syndrome Guía→ 693 Deficiencia congénita en plasminógenoCongenital plasminogen deficiency Guía→ 694 Síndrome de resistencia a la insulina tipo AType A insulin resistance syndrome Guía→ 695 Paraplejía espástica tipo 2Spastic paraplegia type 2 Guía→ 696 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógenoGlycogen storage disease type III Guía→ 697 Sinaptopatía relacionada con DLG4DLG4-related synaptopathy Guía→ 698 Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticasAu-Kline syndrome Guía→ 699 Síndrome de Rothmund-ThomsonRothmund-Thomson syndrome Guía→ 700 Síndrome asociado a SATB2SATB2-associated syndrome Guía→ 701 Enfermedad veino-oclusiva pulmonarPulmonary veno-occlusive disease Guía→ 702 Síndrome de Simpson-Golabi-BehmelSimpson-Golabi-Behmel syndrome Guía→ 703 Síndrome de Jansen-de VriesJansen-de Vries syndrome Guía→ 704 HipofosfatasiaHypophosphatasia Guía→ 705 Secuencia de lisencefalia aisladaIsolated lissencephaly sequence Guía→ 706 Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6 de inicio en la lactanciaInfantile neuroaxonal dystrophy Guía→ 707 Acidosis tubular renal con sorderaRenal tubular acidosis with deafness Guía→ 708 Hiperparatiroidismo-síndrome de tumor de mandíbulaHyperparathyroidism-jaw tumor syndrome Guía→ 709 GalactosemiaGalactosemia Guía→ 710 Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo IIMicrocephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Guía→ 711 Síndrome de Wiskott-AldrichWiskott-Aldrich syndrome Guía→ 712 Asma alérgicaAllergic asthma Guía→ 713 Distonía-parkinsonismo de inicio rápidoRapid-onset dystonia parkinsonism Guía→ 714 hipercolesterolemia familiarFamilial hypercholesterolemia Guía→ 715 Deficiencia de aromatasaAromatase deficiency Guía→ 716 Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónicoChronic atrial and intestinal dysrhythmia Guía→ 717 Síndrome MED13LMED13L syndrome Guía→ 718 Deficiencia de purina nucleósido fosforilasaPurine nucleoside phosphorylase deficiency Guía→ 719 Alfa-manosidosisAlpha-mannosidosis Guía→ 720 Glucogenosis tipo 0Glycogen storage disease type 0 Guía→ 721 Miopatía nemalínicaNemaline myopathy Guía→ 722 Leucoencefalopatía vascular familiar asociada con COL4A1COL4A1-related brain small-vessel disease Guía→ 723 Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasaDihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Guía→ 724 Síndrome de MaffucciMaffucci syndrome Guía→ 725 Síndrome de microduplicación 17p11.2Potocki-Lupski syndrome Guía→ 726 Síndrome de SotosSotos syndrome Guía→ 727 Síndrome de las piernas inquietasRestless legs syndrome Guía→ 728 Síndrome de Baller-GeroldBaller-Gerold syndrome Guía→ 729 Síndrome SHORTShort stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay Guía→ 730 Hipofosfatemia ligada al cromosoma XX-linked hypophosphatemia Guía→ 731 Deficiencia de UNC80UNC80 deficiency Guía→ 732 Síndrome de RobertsRoberts syndrome Guía→ 733 Síndrome de tetrasomía 18pTetrasomy 18p Guía→ 734 Síndrome de Camurati-EngelmannCamurati-Engelmann disease Guía→ 735 Paraplejía espástica tipo 7Spastic paraplegia type 7 Guía→ 736 Síndrome de depleción de ADN mitocondrial 6MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome Guía→ 737 Síndrome de trombocitopenia-aplasia de radioThrombocytopenia-absent radius syndrome Guía→ 738 Atrofia girata de la coroides y de la retinaGyrate atrophy of the choroid and retina Guía→ 739 Leucoencefalopatía por deficiencia de RNase T2RNAse T2-deficient leukoencephalopathy Guía→ 740 Neuropatía axonal giganteGiant axonal neuropathy Guía→ 741 Colestasis intrahepática familiar progresivaProgressive familial intrahepatic cholestasis Guía→ 742 Resistencia a la arginina vasopresinaArginine vasopressin resistance Guía→ 743 Ataxia espinocerebelosa tipo 36Spinocerebellar ataxia type 36 Guía→ 744 AcondrogénesisAchondrogenesis Guía→ 745 Anomalía congénita de la glucosilación relacionada con ALG1ALG1-congenital disorder of glycosylation Guía→ 746 CoreoacantocitosisChorea-acanthocytosis Guía→ 747 Malformación capilar-malformación arteriovenosaCapillary malformation-arteriovenous malformation syndrome Guía→ 748 Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevadoLeukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation Guía→ 749 Displasia cráneo-ectodérmicaCranioectodermal dysplasia Guía→ 750 Síndrome de la columna rígidaRigid spine muscular dystrophy Guía→ 751 Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Guía→ 752 Enfermedad CLN3CLN3 disease Guía→ 753 Calcinosis tumoral hiperfosfatémicaHyperphosphatemic familial tumoral calcinosis Guía→ 754 Acidemia isovaléricaIsovaleric acidemia Guía→ 755 Dermatofibrosarcoma protuberanteDermatofibrosarcoma protuberans Guía→ 756 síndrome similar a la enfermedad de HuntingtonHuntington's disease-like Guía→ 757 Raquitismo dependiente de vitamina DVitamin D-dependent rickets Guía→ 758 Incontinencia pigmentariaIncontinentia pigmenti Guía→ 759 Displasia valvular cardíaca ligada al cromosoma XX-linked cardiac valvular dysplasia Guía→ 760 Síndrome de Axenfeld-RiegerAxenfeld-Rieger syndrome Guía→ 761 Síndrome de SezarySézary syndrome Guía→ 762 Infecciones por hantavirusHermansky-Pudlak syndrome Guía→ 763 Síndrome de Buschke-OllendorffBuschke-Ollendorff syndrome Guía→ 764 Síndrome de BloomBloom syndrome Guía→ 765 Epidermólisis ampollosa con atresia pilóricaEpidermolysis bullosa with pyloric atresia Guía→ 766 Enfermedad de NaxosKeratoderma with woolly hair Guía→ 767 Síndrome megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefaliaMegalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome Guía→ 768 Leucemia aguda mieloide familiar con mutación de CEBPAFamilial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA Guía→ 769 Síndrome FOXG1FOXG1 syndrome Guía→ 770 Movimientos en en espejoCongenital mirror movement disorder Guía→ 771 Síndrome de los conductos de Müller persistentesPersistent Müllerian duct syndrome Guía→ 772 Síndrome de Helsmoortel-Van der AaADNP syndrome Guía→ 773 Displasia espondiloepifisaria con anomalías metafisarios marcadosSpondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes Guía→ 774 Síndrome óculo-trico-analManitoba oculotrichoanal syndrome Guía→ 775 Deficiencia de adenilsuccinato liasaAdenylosuccinate lyase deficiency Guía→ 776 Tumor rabdoide familiarRhabdoid tumor predisposition syndrome Guía→ 777 Síndrome de RobinowRobinow syndrome Guía→ 778 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20Troyer syndrome Guía→ 779 Degeneración macularPompe disease Guía→ 780 Microftalmia-anoftalmia-colobomaAnophthalmia/Microphthalmia Guía→ 781 Síndrome de Gorlin-Chaudhry-MossGorlin-Chaudhry-Moss syndrome Guía→ 782 Síndrome de PendredPendred syndrome Guía→ 783 Enfermedad de Von WillebrandVon Willebrand disease Guía→ 784 Síndrome de FrynsFryns syndrome Guía→ 785 TalasemiaBeta thalassemia Guía→ 786 Síndrome de Walker-WarburgWalker-Warburg syndrome Guía→ 787 Síndrome de depleción de ADN mitocondrial 13FBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome Guía→ 788 Síndrome de deleción 17q1217q12 deletion syndrome Guía→ 789 Ataxia telangiectasiaAtaxia-telangiectasia Guía→ 790 Trastorno del neurodesarrollo con o sin anomalías cerebrales, oculares o cardíacasNeurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart Guía→ 791 Síndrome de BartterBartter syndrome Guía→ 792 Síndrome de OkihiroDuane-radial ray syndrome Guía→ 793 Epilepsia mioclónica progresiva de LaforaLafora progressive myoclonus epilepsy Guía→ 794 Malabsorción hereditaria de folatoHereditary folate malabsorption Guía→ 795 Síndrome de Beckwith-WiedemannBeckwith-Wiedemann syndrome Guía→ 796 Síndrome de KallmannKallmann syndrome Guía→ 797 Síndrome de DonohueDonohue syndrome Guía→ 798 Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiaminaThiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Guía→ 799 Epilepsia neonatal autolimitadaBenign familial neonatal seizures Guía→ 800 Encefalopatía mioclónica relacionada con CHD2CHD2 myoclonic encephalopathy Guía→ 801 AceruloplasminemiaAceruloplasminemia Guía→ 802 NeuroblastomaNeuroblastoma Guía→ 803 Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renalAction myoclonus–renal failure syndrome Guía→ 804 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5Distal hereditary motor neuropathy, type V Guía→ 805 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasaCongenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Guía→ 806 Amaurosis congénita de LeberLeber congenital amaurosis Guía→ 807 Síndrome de Kearns-SayreKearns-Sayre syndrome Guía→ 808 Síndrome de tetraameliaTetra-amelia syndrome Guía→ 809 Síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma XX-linked hyper IgM syndrome Guía→ 810 Síndrome de Nakajo-NishimuraNakajo-Nishimura syndrome Guía→ 811 Leucemia crónica con eosinófilos asociada con PDGFRAPDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia Guía→ 812 Síndrome hereditario del seno enfermoSick sinus syndrome Guía→ 813 Miocardiopatía restrictiva familiarFamilial restrictive cardiomyopathy Guía→ 814 Deficiencia de enzima bifuncionalD-bifunctional protein deficiency Guía→ 815 Colestasis intrahepática gestacionalIntrahepatic cholestasis of pregnancy Guía→ 816 Síndrome YaoYao syndrome Guía→ 817 Síndrome de Alpers-HuttenlocherAlpers-Huttenlocher syndrome Guía→ 818 Enfermedad de Erdheim-ChesterErdheim-Chester disease Guía→ 819 Hiperaldosteronismo familiarFamilial hyperaldosteronism Guía→ 820 Síndrome de microdeleción 15q13.315q13.3 microdeletion Guía→ 821 LinfangioleiomiomatosisLymphangioleiomyomatosis Guía→ 822 Síndrome de Andersen-TawilAndersen-Tawil syndrome Guía→ 823 Síndrome de Floating-HarborFloating-Harbor syndrome Guía→ 824 Ectopia del cristalino aisladaIsolated ectopia lentis Guía→ 825 Trastorno del neurodesarrollo relacionada con MBD5MBD5-associated neurodevelopmental disorder Guía→ 826 DihidropirimidinuriaDihydropyrimidinase deficiency Guía→ 827 Síndrome laringo-ónico-cutáneoLaryngo-onycho-cutaneous syndrome Guía→ 828 Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo SnyderSnyder-Robinson syndrome Guía→ 829 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 13-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency Guía→ 830 Amiloidosis cutánea primariaPrimary localized cutaneous amyloidosis Guía→ 831 Fibrosis retroperitonealRetroperitoneal fibrosis Guía→ 832 Síndrome de PI3K-delta activadoActivated PI3K-delta syndrome Guía→ 833 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy largaVery long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guía→ 834 Leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renalesHereditary leiomyomatosis and renal cell cancer Guía→ 835 Síndrome de insensibilidad a los andrógenosAndrogen insensitivity syndrome Guía→ 836 Encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina-5-fosfatoPyridoxal phosphate-responsive seizures Guía→ 837 Enfermedad de Tay-SachsTay-Sachs disease Guía→ 838 Demencia fronto temporal por mutación del gen GRNGRN-related frontotemporal lobar degeneration Guía→ 839 Síndrome bléfaro-queilo-odónticoBlepharocheilodontic syndrome Guía→ 840 Enfermedad CLN10CLN10 disease Guía→ 841 Metahemoglobinemia congénita autosómica recesivaAutosomal recessive congenital methemoglobinemia Guía→ 842 Displasia gnatodiafisariaGnathodiaphyseal dysplasia Guía→ 843 RetinoblastomaRetinoblastoma Guía→ 844 Neuropatía motora hereditaria distal de tipo IIDistal hereditary motor neuropathy, type II Guía→ 845 Distonía dopa-sensibleDopa-responsive dystonia Guía→ 846 Síndrome de microdeleción 3q293q29 microdeletion syndrome Guía→ 847 Síndrome de Imerslund-GräsbeckImerslund-Gräsbeck syndrome Guía→ 848 Síndrome de Mohr-TranebjaergDeafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome Guía→ 849 Acidemia glutárica de tipo IGlutaric acidemia type I Guía→ 850 Miopatía centronuclearCentronuclear myopathy Guía→ 851 Aciduria 2-hidroxiglutárica2-hydroxyglutaric aciduria Guía→ 852 Discinesia relacionada con ADCY5ADCY5-related dyskinesia Guía→ 853 Síndrome de la anquirina BAnkyrin-B syndrome Guía→ 854 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiarFamilial hemophagocytic lymphohistiocytosis Guía→ 855 Síndrome tricohepatoentéricoTrichohepatoenteric syndrome Guía→ 856 Síndrome uña-rótulaNail-patella syndrome Guía→ 857 Síndrome aurículo-condilarAuriculocondylar syndrome Guía→ 858 Displasia espondiloepifisaria tardíaX-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda Guía→ 859 Distrofia muscular oculo-faríngeaOculopharyngeal muscular dystrophy Guía→ 860 Deficiencia de piruvato carboxilasaPyruvate carboxylase deficiency Guía→ 861 Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectualGillespie syndrome Guía→ 862 MelorreostosisMelorheostosis Guía→ 863 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y dermatopatía pigmentaria reticularNaegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis Guía→ 864 Leucemia aguda mieloide con factor de unión al núcleoCore binding factor acute myeloid leukemia Guía→ 865 Deficiencia aislada de citocromo C oxidasaCytochrome c oxidase deficiency Guía→ 866 Distonía 16Dystonia 16 Guía→ 867 Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscularGlycogen storage disease type V Guía→ 868 Síndrome KBGKBG syndrome Guía→ 869 Displasia acromandibularMandibuloacral dysplasia Guía→ 870 Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópicoBosma arhinia microphthalmia syndrome Guía→ 871 Síndrome de LarsenLarsen syndrome Guía→ 872 Hemiplejía alternante de la infanciaAlternating hemiplegia of childhood Guía→ 873 Retinosis pigmentariaRetinitis pigmentosa Guía→ 874 Glomerulopatía C3C3 glomerulopathy Guía→ 875 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiarFamilial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies Guía→ 876 Síndrome de Aarskog-ScottAarskog-Scott syndrome Guía→ 877 Hiperoxaluria primariaPrimary hyperoxaluria Guía→ 878 Esferocitosis hereditariaHereditary spherocytosis Guía→ 879 Deficiencia de GM3 sintasaGM3 synthase deficiency Guía→ 880 Deficiencia intelectual relacionada con HIVEP2HIVEP2-related intellectual disability Guía→ 881 Secuencia de Pierre Robin aisladaIsolated Pierre Robin sequence Guía→ 882 Seudoobstrucción intestinalIntestinal pseudo-obstruction Guía→ 883 Tricoepitelioma múltiple familiarMultiple familial trichoepithelioma Guía→ 884 NefronoptisisNephronophthisis Guía→ 885 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa ICarnitine palmitoyltransferase I deficiency Guía→ 886 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 4Congenital insensitivity to pain with anhidrosis Guía→ 887 Síndrome oculocerebrorrenal de LoweLowe syndrome Guía→ 888 Síndrome de Burn-McKeownBurn-McKeown syndrome Guía→ 889 Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena largaLong-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Guía→ 890 Síndrome oto-palato-digital tipo 1Otopalatodigital syndrome type 1 Guía→ 891 Aniridia aisladaAniridia Guía→ 892 Síndrome de KabukiKabuki syndrome Guía→ 893 Hernia diafragmática congénitaCongenital diaphragmatic hernia Guía→ 894 Síndrome de PfeifferPfeiffer syndrome Guía→ 895 Leucemia promielocítica agudaAcute promyelocytic leukemia Guía→ 896 Epilepsia con características auditivasAutosomal dominant epilepsy with auditory features Guía→ 897 Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasaAdenine phosphoribosyltransferase deficiency Guía→ 898 Migraña hemipléjica esporádicaSporadic hemiplegic migraine Guía→ 899 Síndrome de microcefalia-malformación capilarMicrocephaly-capillary malformation syndrome Guía→ 900 Síndrome de Melnick-NeedlesMelnick-Needles syndrome Guía→ 901 Trombofilia por protrombinaProthrombin thrombophilia Guía→ 902 Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facialSETBP1 haploinsufficiency disorder Guía→ 903 Síndrome de muerte súbita del lactante con disgenesia testicularSudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome Guía→ 904 Colestasis intrahepática recurrente benignaBenign recurrent intrahepatic cholestasis Guía→ 905 Enfermedad CLN11CLN11 disease Guía→ 906 Miopatía GNEGNE myopathy Guía→ 907 Síndrome de Saethre-ChotzenSaethre-Chotzen syndrome Guía→ 908 Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatíaCerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Guía→ 909 Leucoencefalopatía relacionada con CLCN2CLCN2-related leukoencephalopathy Guía→ 910 HiperlisinemiaHyperlysinemia Guía→ 911 Enfermedad de OllierOllier disease Guía→ 912 Mucolipidosis tipo IIMucolipidosis II alpha/beta Guía→ 913 Miopatía miofibrilarMyofibrillar myopathy Guía→ 914 Deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 1Leukocyte adhesion deficiency type 1 Guía→ 915 Síndrome de microdeleción 2q372q37 deletion syndrome Guía→ 916 Enfermedad de AlzheimerAnauxetic dysplasia Guía→ 917 Disfunción del surfactante pulmonarSurfactant dysfunction Guía→ 918 Enfermedad de Paget juvenilJuvenile Paget disease Guía→ 919 Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasaPantothenate kinase-associated neurodegeneration Guía→ 920 Agammaglobulinemia ligada al cromosoma XX-linked agammaglobulinemia Guía→ 921 Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasaShort/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guía→ 922 Síndrome de Donnai-BarrowDonnai-Barrow syndrome Guía→ 923 Enfermedad de FarberFarber lipogranulomatosis Guía→ 924 Síndrome de Phelan-McDermid por deleción 22q1322q13.3 deletion syndrome Guía→ 925 Neuropatía sensitiva hereditaria de tipo IAHereditary sensory neuropathy type IA Guía→ 926 Discinesia paroxística non cinesigénica familiarFamilial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia Guía→ 927 Síndrome VEXASVEXAS syndrome Guía→ 928 Síndrome de Crigler-NajjarCrigler-Najjar syndrome Guía→ 929 Migraña hemipléjica familiarFamilial hemiplegic migraine Guía→ 930 Síndrome de Ohdo, variante Say-Barber-Biesecker-Young-SimpsonOhdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant Guía→ 931 Ataxia episódica hereditariaEpisodic ataxia Guía→ 932 Factor V LeidenFactor V Leiden thrombophilia Guía→ 933 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentadaPrimary familial brain calcification Guía→ 934 Retinosquisis ligada al cromosoma XX-linked juvenile retinoschisis Guía→ 935 Anemia sideroblástica y ataxia ligadas al cromosoma XX-linked sideroblastic anemia and ataxia Guía→ 936 Displasia frontometafisariaFrontometaphyseal dysplasia Guía→ 937 AspartilglucosaminuriaAspartylglucosaminuria Guía→ 938 Síndrome de NagerNager syndrome Guía→ 939 Deficiencia de proteína SProtein S deficiency Guía→ 940 Síndrome de Adams-OliverAdams-Oliver syndrome Guía→ 941 Síndrome de oreja-rótula-talla bajaMeier-Gorlin syndrome Guía→ 942 Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen FGFR18p11 myeloproliferative syndrome Guía→ 943 Síndrome genitopatelarGenitopatellar syndrome Guía→ 944 Síndrome de depleción de ADN mitocondrial 1Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease Guía→ 945 Atelosteogénesis tipo IIIAtelosteogenesis type 3 Guía→ 946 Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de las piernasHypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity Guía→ 947 Síndrome de Coffin-SirisCoffin-Siris syndrome Guía→ 948 Síndrome de Baraitser-WinterBaraitser-Winter syndrome Guía→ 949 Síndrome de MajeedMajeed syndrome Guía→ 950 Síndrome tricorrinofalángico tipo 1Trichorhinophalangeal syndrome type I Guía→ 951 Disgenesia tubular renalRenal tubular dysgenesis Guía→ 952 Leucemia aguda mieloide con cariotipo normalCytogenetically normal acute myeloid leukemia Guía→ 953 Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasaDopamine beta-hydroxylase deficiency Guía→ 954 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1Progressive myoclonic epilepsy type 1 Guía→ 955 Deficiencia de prolidasaProlidase deficiency Guía→ 956 Distonía-parkinsonismo infantilDopamine transporter deficiency syndrome Guía→ 957 Enfermedad del disco intervertebralIntervertebral disc disease Guía→ 958 Neuropatía óptica hereditaria de LeberLeber hereditary optic neuropathy Guía→ 959 Enfermedad de SandhoffSandhoff disease Guía→ 960 Deficiencia de anhidrasa carbónica VACarbonic anhydrase VA deficiency Guía→ 961 Distrofia muscular congénita debida con una mutación de LMNALMNA-related congenital muscular dystrophy Guía→ 962 Heterotopia subcortical en bandaSubcortical band heterotopia Guía→ 963 Síndrome FGFG syndrome Guía→ 964 Epilepsia focal familiar con focos variablesFamilial focal epilepsy with variable foci Guía→ 965 Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasaAromatic l-amino acid decarboxylase deficiency Guía→ 966 Ataxia cerebelosa autosómica dominante con sordera y narcolepsiaAutosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy Guía→ 967 Miopatía inflamatoria idiopáticaIdiopathic inflammatory myopathy Guía→ 968 Deficiencia de butiril-colinesterasa hereditariaPseudocholinesterase deficiency Guía→ 969 Resistencia a la warfarinaWarfarin resistance Guía→ 970 Síndrome de depleción de ADN mitocondrial 8aRRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy Guía→ 971 Síndrome de KnoblochKnobloch syndrome Guía→ 972 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3Costeff syndrome Guía→ 973 Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresivaAsparagine synthetase deficiency Guía→ 974 Deficiencia de transcobalamina 2Transcobalamin deficiency Guía→ 975 Anomalía congénita de la glucosilación relacionada con SLC35A2SLC35A2-congenital disorder of glycosylation Guía→ 976 Enfermedad CLN6CLN6 disease Guía→ 977 Disostosis espondilotorácicaSpondylothoracic dysostosis Guía→ 978 Glaucoma de inicio tempranoEarly-onset glaucoma Guía→ 979 Síndrome de LaronLaron syndrome Guía→ 980 Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados al gen GRIN2BGRIN2B-related neurodevelopmental disorder Guía→ 981 Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria de tipo IEHereditary sensory and autonomic neuropathy type IE Guía→ 982 FibrocondrogénesisFibrochondrogenesis Guía→ 983 Síndrome de GriscelliGriscelli syndrome Guía→ 984 Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inversusBlepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome Guía→ 985 Síndrome de CharChar syndrome Guía→ 986 Diabetes mellitus neonatal permanente aisladaPermanent neonatal diabetes mellitus Guía→ 987 SchwannomatosisSchwannomatosis Guía→ 988 Lipomatosis encefalocraneocutáneaEncephalocraniocutaneous lipomatosis Guía→ 989 Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-SaguenayAutosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Guía→ 990 Demencia frontotemporal por mutación del gen CHMP2BCHMP2B-related frontotemporal dementia Guía→ 991 Insensibilidad congénita con la dolor relacionada con una canalopatíaChannelopathy-associated congenital insensitivity to pain Guía→ 992 Heterotopia periventricularPeriventricular heterotopia Guía→ 993 Síndrome óculo-facio-cardio-dentalOculofaciocardiodental syndrome Guía→ 994 Neuropatía de fibras pequeñasSmall fiber neuropathy Guía→ 995 Tumor de WilmsWilms tumor Guía→ 996 Displasia ectodérmica hipohidróticaHypohidrotic ectodermal dysplasia Guía→ 997 Ataxia espinocerebelosa de inicio en el lactanteInfantile-onset spinocerebellar ataxia Guía→ 998 Síndrome PURAPURA syndrome Guía→ 999 Enfermedad de HuntingtonHuntington's disease Guía→ 1000 Síndrome de WaardenburgWaardenburg syndrome Guía→ 1001 Miopatía con capuchónCap myopathy Guía→ 1002 Enfermedad renal poliquísticaPolycystic kidney disease Guía→ 1003 Intolerancia hereditaria a la fructosaHereditary fructose intolerance Guía→ 1004 Polio y síndrome de post-polioPopliteal pterygium syndrome Guía→ 1005 Epilepsia con encefalopatía relacionada con SCN8ASCN8A-related epilepsy with encephalopathy Guía→ 1006 Síndrome 47,XYY47,XYY syndrome Guía→ 1007 Displasia de KniestKniest dysplasia Guía→ 1008 CARASILCerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Guía→ 1009 Deficiencia aislado en complejo IIIMitochondrial complex III deficiency Guía→ 1010 Deficiencia de adenosina desaminasa 2Adenosine deaminase 2 deficiency Guía→ 1011 Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1Congenital bile acid synthesis defect type 1 Guía→ 1012 Displasia pseudorreumatoide progresivaProgressive pseudorheumatoid dysplasia Guía→ 1013 Síndrome de PartingtonPartington syndrome Guía→ 1014 Deficiencia de arginina vasopresinaArginine vasopressin deficiency Guía→ 1015 Hiperekplexia hereditariaHereditary hyperekplexia Guía→ 1016 QuerubismoCherubism Guía→ 1017 Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezónScalp-ear-nipple syndrome Guía→ 1018 Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágilFragile X-associated primary ovarian insufficiency Guía→ 1019 PilomatrixomaPilomatricoma Guía→ 1020 distrofia torácica asfixianteAsphyxiating thoracic dystrophy Guía→ 1021 Enfermedad CLN2CLN2 disease Guía→ 1022 Resistencia al clopidogrelClopidogrel resistance Guía→ 1023 Displasia craneometafisariaCraniometaphyseal dysplasia Guía→ 1024 Síndrome de Parkes WeberParkes Weber syndrome Guía→ 1025 Síndrome de deleción 19p13.1319p13.13 deletion syndrome Guía→ 1026 Síndrome de PerraultPerrault syndrome Guía→ 1027 Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosisBeare-Stevenson cutis gyrata syndrome Guía→ 1028 Deficiencia de glutatión sintetasaGlutathione synthetase deficiency Guía→ 1029 Enfermedad de Nasu-HakolaPolycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy Guía→ 1030 Trombocitemia esencialEssential thrombocythemia Guía→ 1031 Deficiencia de MyD88MyD88 deficiency Guía→ 1032 Síndrome periódico asociado a factor necrosis tumoralTumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome Guía→ 1033 Enfermedad de AlexanderAlexander disease Guía→ 1034 Síndrome de ataxia-pancitopeniaAtaxia-pancytopenia syndrome Guía→ 1035 Anomalía congénita de la glucosilación relacionada con ALG12ALG12-congenital disorder of glycosylation Guía→ 1036 Albinismo oculo-cutáneoOculocutaneous albinism Guía→ 1037 Trastorno obsesivo-compulsivoFamilial osteochondritis dissecans Guía→ 1038 Vitreorretinopatía exudativa familiarFamilial exudative vitreoretinopathy Guía→ 1039 Síndrome de Silver-RussellSilver-Russell syndrome Guía→ 1040 Angioedema hereditarioHereditary angioedema Guía→ 1041 Enfermedad de CanavanCanavan disease Guía→ 1042 Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrialMitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Guía→ 1043 Disostosis acrofacial postaxialMiller syndrome Guía→ 1044 Deficiencia de proteína CProtein C deficiency Guía→ 1045 Problemas de la audición y sorderaAge-related hearing loss Guía→ 1046 Osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatíaMulticentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy Guía→ 1047 Síndrome de LujanLujan syndrome Guía→ 1048 Síndrome de White-SuttonWhite-Sutton syndrome Guía→ 1049 Enfermedad de KrabbeKrabbe disease Guía→ 1050 Distrofia muscular de Emery-DreifussEmery-Dreifuss muscular dystrophy Guía→ 1051 Síndrome de Weissenbacher-ZweymullerWeissenbacher-Zweymüller syndrome Guía→ 1052 sarcoma de EwingEwing sarcoma Guía→ 1053 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5ASpastic paraplegia type 5A Guía→ 1054 Síndrome con coalición tarso-carpalTarsal-carpal coalition syndrome Guía→ 1055 Pseudoxantoma elásticoPseudoxanthoma elasticum Guía→ 1056 Síndrome KIDKeratitis-ichthyosis-deafness syndrome Guía→ 1057 Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágicaAnophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome Guía→ 1058 Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada a MUC1Medullary cystic kidney disease type 1 Guía→ 1059 Síndrome de osteoporosis-pseudogliomaOsteoporosis-pseudoglioma syndrome Guía→ 1060 XMENX-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia Guía→ 1061 Distonía generalizada de las extremidades de inicio precozEarly-onset isolated dystonia Guía→ 1062 Síndrome de retracción de DuaneIsolated Duane retraction syndrome Guía→ 1063 Policitemia veraPolycythemia vera Guía→ 1064 Distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma XX-linked dystonia-parkinsonism Guía→ 1065 Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2Congenital bile acid synthesis defect type 2 Guía→ 1066 Deficiencia hereditaria en globulina fijadora la tiroxinaInherited thyroxine-binding globulin deficiency Guía→ 1067 Enfermedad de MoyamoyaMoyamoya disease Guía→ 1068 Síndrome acrocallosoAcrocallosal syndrome Guía→ 1069 Enfermedad de Thomsen y BeckerMyotonia congenita Guía→ 1070 Síndrome de deleción terminal 3p3p deletion syndrome Guía→ 1071 Síndromes miasténicos congénitosCongenital myasthenic syndromes Guía→ 1072 Síndrome de Potocki-ShafferPotocki-Shaffer syndrome Guía→ 1073 Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecasLiebenberg syndrome Guía→ 1074 Fibrodisplasia osificante progresivaFibrodysplasia ossificans progressiva Guía→ 1075 Síndrome de Sheldon-HallSheldon-Hall syndrome Guía→ 1076 Hemofilia CFactor XI deficiency Guía→ 1077 Síndrome de CockayneCockayne syndrome Guía→ 1078 Distrofia macular viteliformeVitelliform macular dystrophy Guía→ 1079 Blefaroespasmo esencial benignoBenign essential blepharospasm Guía→ 1080 Osteocondromas múltiplesHereditary multiple osteochondromas Guía→ 1081 Ataxia espinocerebelosa tipo 3Spinocerebellar ataxia type 3 Guía→ 1082 Hipomielinización y catarata congénitaHypomyelination and congenital cataract Guía→ 1083 Síndrome CHILDCHILD syndrome Guía→ 1084 Malformación cavernosa cerebral familiarCerebral cavernous malformation Guía→ 1085 Mola hidatidiforme recurrenteRecurrent hydatidiform mole Guía→ 1086 Deficiencia del complemento C2Complement component 2 deficiency Guía→ 1087 Aplasia cutánea congénita no sindrómicaNonsyndromic aplasia cutis congenita Guía→ 1088 Enfermedad renal relacionada con RENREN-related kidney disease Guía→ 1089 Displasia acromícricaAcromicric dysplasia Guía→ 1090 Miopatía con agregados tubularesTubular aggregate myopathy Guía→ 1091 Distrofia de conos y bastonesCone-rod dystrophy Guía→ 1092 Fiebre mediterránea familiarFamilial Mediterranean fever Guía→ 1093 Displasia otospondilomegaepifisariaOtospondylomegaepiphyseal dysplasia Guía→ 1094 Miocardiopatía dilatada no sindrómicaNonsyndromic dilated cardiomyopathy Guía→ 1095 Deficiencia de lactato deshidrogenasaLactate dehydrogenase deficiency Guía→ 1096 Trastornos de la articulación temporomandibularTibial muscular dystrophy Guía→ 1097 Trastorno del habla y del lenguaje relacionada con FOXP2FOXP2-related speech and language disorder Guía→ 1098 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma XX-linked sideroblastic anemia Guía→ 1099 PseudoacondroplasiaPseudoachondroplasia Guía→ 1100 Neurofibromatosis de tipo IINeurofibromatosis type 2 Guía→ 1101 Deficiencia de fosfoglicerato quinasaPhosphoglycerate kinase deficiency Guía→ 1102 Enfermedad de HSD10HSD10 disease Guía→ 1103 Acrogigantismo ligado al cromosoma XX-linked acrogigantism Guía→ 1104 Atrofia multisistémicaMultiple system atrophy Guía→ 1105 Trastorno del dolor extremo paroxísticoParoxysmal extreme pain disorder Guía→ 1106 Síndrome de desequilibrioDysequilibrium syndrome Guía→ 1107 Síndrome de linfedema-distiquiasisLymphedema-distichiasis syndrome Guía→ 1108 Deficiencia familiar de LCATComplete LCAT deficiency Guía→ 1109 Disgenesia quística alinfoide del timoT-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy Guía→ 1110 Microlitiasis alvéolo-pulmonarPulmonary alveolar microlithiasis Guía→ 1111 Microcefalia primaria autosómica recesivaAutosomal recessive primary microcephaly Guía→ 1112 Enfermedad venooclusiva hepática con inmunodeficienciaHepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency Guía→ 1113 Encefalopatía neonatal grave asociada a MECP2MECP2-related severe neonatal encephalopathy Guía→ 1114 Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Guía→ 1115 Ictiosis epidermolítica autosómica dominanteEpidermolytic hyperkeratosis Guía→ 1116 Síndrome de PerryPerry syndrome Guía→ 1117 Obesidad por deficiencia de proopiomelanocortinaProopiomelanocortin deficiency Guía→ 1118 Duplicación 17q1217q12 duplication Guía→ 1119 Síndrome de WeaverWeaver syndrome Guía→ 1120 Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasaIsobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Guía→ 1121 Condrodisplasia punteada relacionada con el cromosoma XX-linked chondrodysplasia punctata 1 Guía→ 1122 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo 1Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 Guía→ 1123 Deficiencia de piruvato quinasaPyruvate kinase deficiency Guía→ 1124 Deficiencia en factor XIIIFactor XIII deficiency Guía→ 1125 Síndrome del 5q5q minus syndrome Guía→ 1126 Síndrome de Birk-BarelKCNK9 imprinting syndrome Guía→ 1127 OsteoartritisOcular albinism Guía→ 1128 Síndrome de FeingoldFeingold syndrome Guía→ 1129 Síndrome de deleción 1p361p36 deletion syndrome Guía→ 1130 síndrome de GilbertGilbert syndrome Guía→ 1131 Ictiosis arlequínHarlequin ichthyosis Guía→ 1132 Trombocitopenia relacionada con el cromosoma X con plaquetas normalesX-linked thrombocytopenia Guía→ 1133 Enfermedad de MénièreMénière disease Guía→ 1134 MELASMitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes Guía→ 1135 Fundus albipunctatusFundus albipunctatus Guía→ 1136 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena cortaShort-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guía→ 1137 Síndrome de Denys-DrashDenys-Drash syndrome Guía→ 1138 Mielofibrosis primariaPrimary myelofibrosis Guía→ 1139 Síndrome de RenpenningRenpenning syndrome Guía→ 1140 Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitalesX-linked lissencephaly with abnormal genitalia Guía→ 1141 Displasia ectodérmica hidróticaClouston syndrome Guía→ 1142 Gangliosidosis con GM2 variante ABGM2 activator deficiency Guía→ 1143 Acidemia glutárica de tipo IIGlutaric acidemia type II Guía→ 1144 Parálisis supranuclear progresivaPrimary spontaneous pneumothorax Guía→ 1145 Aracnodactilia congénita contracturalCongenital contractural arachnodactyly Guía→ 1146 Deficiencia de 5 alfa-reductasa 25-alpha reductase deficiency Guía→ 1147 Sensibilidad a la warfarinaWarfarin sensitivity Guía→ 1148 Síndrome craneofacial-sordera-manoCraniofacial-deafness-hand syndrome Guía→ 1149 Síndrome urofacialOchoa syndrome Guía→ 1150 Diabetes mellitus neonatal transitoria relacionada con 6q246q24-related transient neonatal diabetes mellitus Guía→ 1151 Síndrome de sobrecrecimiento relacionada con DNMT3ADNMT3A overgrowth syndrome Guía→ 1152 AcromatopsiaAchromatopsia Guía→ 1153 CordomaChordoma Guía→ 1154 Hipertensión pulmonarPulmonary arterial hypertension Guía→ 1155 Ataxia espinocerebelosa tipo 2Spinocerebellar ataxia type 2 Guía→ 1156 Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotoníaAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Guía→ 1157 Síndrome de AngelmanAngelman syndrome Guía→ 1158 Miopatía con acumulación de actinaActin-accumulation myopathy Guía→ 1159 Hiperparatiroidismo aislado familiarFamilial isolated hyperparathyroidism Guía→ 1160 Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante relacionada con UMODAutosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD Guía→ 1161 Foramina parietal ampliadaEnlarged parietal foramina Guía→ 1162 Síndrome de CohenCohen syndrome Guía→ 1163 Síndrome de OmennOmenn syndrome Guía→ 1164 AdermatoglifiaAdermatoglyphia Guía→ 1165 Asplenia congénita familiar aisladaIsolated congenital asplenia Guía→ 1166 Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency Guía→ 1167 Enfermedad CLN5CLN5 disease Guía→ 1168 HipoacondroplasiaHypochondroplasia Guía→ 1169 Síndrome de WinchesterWinchester syndrome Guía→ 1170 Síndrome del linfocito desnudo tipo IIBare lymphocyte syndrome type II Guía→ 1171 Ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma XX-linked congenital stationary night blindness Guía→ 1172 Deficiencia de lipasa hepáticaHepatic lipase deficiency Guía→ 1173 Síndrome de CushingCushing disease Guía→ 1174 Lisinuria con intolerancia a proteínasLysinuric protein intolerance Guía→ 1175 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4Spastic paraplegia type 4 Guía→ 1176 Alopecia androgenéticaAndrogenetic alopecia Guía→ 1177 Deficiencia familiar de glucocorticoidesFamilial glucocorticoid deficiency Guía→ 1178 Síndrome de disfunción mitocondrial múltipleMultiple mitochondrial dysfunctions syndrome Guía→ 1179 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3Spastic paraplegia type 3A Guía→ 1180 Deficiencia de piruvato deshidrogenasaPyruvate dehydrogenase deficiency Guía→ 1181 Síndrome X frágilFragile X syndrome Guía→ 1182 G6PDGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Guía→ 1183 Deficiencia hereditaria en antitrombinaHereditary antithrombin deficiency Guía→ 1184 Miopatía con bastones intranuclearesIntranuclear rod myopathy Guía→ 1185 Epilepsia mioclónica con miopatía y ataxia sensitivaMyoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia Guía→ 1186 Miocardiopatía dilatadaX-linked dilated cardiomyopathy Guía→ 1187 Inmunodeficiencia por deficiencia de IRAK4IRAK-4 deficiency Guía→ 1188 No compactación del ventrículo izquierdoLeft ventricular noncompaction Guía→ 1189 Síndrome de deleción 16p11.216p11.2 deletion syndrome Guía→ 1190 BradiopsiaBradyopsia Guía→ 1191 Psoriasis pustulosa generalizadaGeneralized pustular psoriasis Guía→ 1192 Hiperclorhidrosis aisladaIsolated hyperchlorhidrosis Guía→ 1193 Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuelloHead and neck squamous cell carcinoma Guía→ 1194 Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásicoOptic atrophy type 1 Guía→ 1195 Enfermedad CLN4CLN4 disease Guía→ 1196 Encefalopatía del desarrollo y epiléptica de tipo 1Developmental and epileptic encephalopathy 1 Guía→ 1197 Síndrome GRACILEGRACILE syndrome Guía→ 1198 Síndrome de hipotonía-crisis-encefalopatía neonatal grave por microdeleción 5q31.35q31.3 microdeletion syndrome Guía→ 1199 Síndrome de BrugadaBrugada syndrome Guía→ 1200 Deficiencia de glucosa-fosfato isomerasaGlucose phosphate isomerase deficiency Guía→ 1201 Displasia epifisaria múltipleMultiple epiphyseal dysplasia Guía→ 1202 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9ACAD9 deficiency Guía→ 1203 Miopatía por deficiencia de la enzima de ensamblaje de los centros hierro-azufreMyopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme Guía→ 1204 Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax angostoSmith-Kingsmore syndrome Guía→ 1205 Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominanteAutosomal dominant vitreoretinochoroidopathy Guía→ 1206 Hipouricemia renal hereditariaRenal hypouricemia Guía→ 1207 Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency Guía→ 1208 Síndrome renal-colobomaRenal coloboma syndrome Guía→ 1209 síndrome MERRFMyoclonic epilepsy with ragged-red fibers Guía→ 1210 Síndrome de MeckelMeckel syndrome Guía→ 1211 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8Spastic paraplegia type 8 Guía→ 1212 Dentinogénesis imperfectaDentinogenesis imperfecta Guía→ 1213 Miopatía de inicio precoz con miocardiopatía letalEarly-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Guía→ 1214 Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrialMitochondrial trifunctional protein deficiency Guía→ 1215 FucosidosisFucosidosis Guía→ 1216 Síndrome de Bowen-ConradiBowen-Conradi syndrome Guía→ 1217 Macroaneurisma arterial retiniano con estenosis pulmonar supravalvularRetinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis Guía→ 1218 Parálisis periódica hiperpotasémicaHyperkalemic periodic paralysis Guía→ 1219 Adiposis dolorosaAdiposis dolorosa Guía→ 1220 Síndrome de Senior-LøkenSenior-Løken syndrome Guía→ 1221 Sinostosis espondilo-carpo-tarsalSpondylocarpotarsal synostosis syndrome Guía→ 1222 Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresivaHorizontal gaze palsy with progressive scoliosis Guía→ 1223 Síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarataHyperferritinemia-cataract syndrome Guía→ 1224 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17Silver syndrome Guía→ 1225 Síndrome de KleefstraKleefstra syndrome Guía→ 1226 Síndrome mano-pie-genitalHand-foot-genital syndrome Guía→ 1227 Displasia esquelética asociada a CHST3CHST3-related skeletal dysplasia Guía→ 1228 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31Spastic paraplegia type 31 Guía→ 1229 Miopatía por almacenamiento de miosinaMyosin storage myopathy Guía→ 1230 Glomerulopatía por fibronectinaFibronectin glomerulopathy Guía→ 1231 Neutropenia congénita graveSevere congenital neutropenia Guía→ 1232 Síndrome de Cornelia de LangeCornelia de Lange syndrome Guía→ 1233 Síndrome de Coffin-LowryCoffin-Lowry syndrome Guía→ 1234 Síndrome de WernerWerner syndrome Guía→ 1235 Deficiencia de N-acetilglutamato sintasaN-acetylglutamate synthase deficiency Guía→ 1236 Epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con PRICKLE1PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia Guía→ 1237 Cirrosis criptogénicaCryptogenic cirrhosis Guía→ 1238 Espectro de neuropatía atáxicaAtaxia neuropathy spectrum Guía→ 1239 Síndrome nefrótico congénitoCongenital nephrotic syndrome Guía→ 1240 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de la infancia sin contracturasSpinal muscular atrophy with lower extremity predominance Guía→ 1241 Microdeleción 16p12.216p12.2 microdeletion Guía→ 1242 eritromelalgiaErythromelalgia Guía→ 1243 Síndrome de Treacher-CollinsTreacher Collins syndrome Guía→ 1244 PiebaldismoPiebaldism Guía→ 1245 Hipoplasia de células de LeydigLeydig cell hypoplasia Guía→ 1246 Síndrome 3MC3MC syndrome Guía→ 1247 síndrome de Claude Bernard-HornerHorner syndrome Guía→ 1248 Síndromes mielodisplásicosMiller-Dieker syndrome Guía→ 1249 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial relacionada con SUCLG1SUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome Guía→ 1250 Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria tempranaHereditary myopathy with early respiratory failure Guía→ 1251 Deficiencia de corticosterona metiloxidasaCorticosterone methyloxidase deficiency Guía→ 1252 Trombastenia de GlanzmannGlanzmann thrombasthenia Guía→ 1253 Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasaCongenital sucrase-isomaltase deficiency Guía→ 1254 Anomalía congénita de la glucosilación relacionada con COG5COG5-congenital disorder of glycosylation Guía→ 1255 Distrofia cristalina de BiettiBietti crystalline dystrophy Guía→ 1256 Síndrome de Romano-WardRomano-Ward syndrome Guía→ 1257 Síndrome de depleción de ADN mitocondrial 2TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Guía→ 1258 Eritroqueratodermia variable y progresivaErythrokeratodermia variabilis et progressiva Guía→ 1259 Acidemia propiónicaPropionic acidemia Guía→ 1260 HiperprolinemiaHyperprolinemia Guía→ 1261 MonilethrixMonilethrix Guía→ 1262 Enfermedad por cuerpos poliglucosanos del adultoAdult polyglucosan body disease Guía→ 1263 Síndrome oftalmoacromélicoOphthalmo-acromelic syndrome Guía→ 1264 Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma XX-linked adrenal hypoplasia congenita Guía→ 1265 Enfermedad de RefsumRefsum disease Guía→ 1266 Queratodermia hereditaria mutilanteVohwinkel syndrome Guía→ 1267 DaltonismoColor vision deficiency Guía→ 1268 DesmosterolosisDesmosterolosis Guía→ 1269 Enfermedad de WagnerWagner syndrome Guía→ 1270 Anomalía congénita de la glucosilación relacionada con ALG6ALG6-congenital disorder of glycosylation Guía→ 1271 Mucolipidosis tipo III alfa/betaMucolipidosis III alpha/beta Guía→ 1272 Síndrome NARPNeuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa Guía→ 1273 Paramiotonía congénita de Von EulenburgParamyotonia congenita Guía→ 1274 Síndrome del cromosoma 14 en anilloRing chromosome 14 syndrome Guía→ 1275 Síndrome de FrasierFrasier syndrome Guía→ 1276 Enfermedad de los músculos ondulantesRippling muscle disease Guía→ 1277 Displasia en boomerangBoomerang dysplasia Guía→ 1278 Hipomagnesemia con hipocalcemia secundariaHypomagnesemia with secondary hypocalcemia Guía→ 1279 Deficiencia de monoamina oxidasa AMonoamine oxidase A deficiency Guía→ 1280 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-HauserMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome Guía→ 1281 Neutropenia cíclicaCyclic neutropenia Guía→ 1282 Ataxia espinocerebelosa tipo 1Spinocerebellar ataxia type 1 Guía→ 1283 ArgininemiaArginase deficiency Guía→ 1284 Miopatía distal de LaingLaing distal myopathy Guía→ 1285 Enfermedad de TangierTangier disease Guía→ 1286 Aciduria argininosuccínicaArgininosuccinic aciduria Guía→ 1287 Pitiriasis rubra pilarisFamilial pityriasis rubra pilaris Guía→ 1288 SialuriaSialuria Guía→ 1289 Epilepsia dependiente de piridoxinaPyridoxine-dependent epilepsy Guía→ 1290 Hiperinsulinismo congénito aisladoCongenital hyperinsulinism Guía→ 1291 Enfermedad de inclusión microvellosaMicrovillus inclusion disease Guía→ 1292 Deficiencia de componente C8 del complementoComplement component 8 deficiency Guía→ 1293 Hiperplasia macronodular primaria de los suprarrenalesPrimary macronodular adrenal hyperplasia Guía→ 1294 Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismoGordon Holmes syndrome Guía→ 1295 AcatalasemiaAcatalasemia Guía→ 1296 Deficiencia de cofactor con molibdenoMolybdenum cofactor deficiency Guía→ 1297 Deficiencia sistémica en carnitinaPrimary carnitine deficiency Guía→ 1298 Síndrome de plaquetas grisesGray platelet syndrome Guía→ 1299 Eritrodermia ictiosiforme congénitaNonbullous congenital ichthyosiform erythroderma Guía→ 1300 Poliposis asociada con el gen MUTYHMUTYH-associated polyposis Guía→ 1301 Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasaPhosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity Guía→ 1302 Parálisis periódica hipopotasémicaHypokalemic periodic paralysis Guía→ 1303 Síndrome de MuenkeMuenke syndrome Guía→ 1304 Inmunodeficiencia combinada grave relacionada con ZAP70ZAP70-related severe combined immunodeficiency Guía→ 1305 Síndrome de Hutchinson-GilfordHutchinson-Gilford progeria syndrome Guía→ 1306 Epilepsia de ausencia infantilChildhood absence epilepsy Guía→ 1307 Síndrome de Weill-MarchesaniWeill-Marchesani syndrome Guía→ 1308 Anencefalia aisladaAnencephaly Guía→ 1309 Enfermedad de Hailey-HaileyHailey-Hailey disease Guía→ 1310 Síndrome de fiebre periódica-paniculitis-dermatosis de inicio en el lactanteOtulipenia Guía→ 1311 Lisencefalia con hipoplasia cerebelosaLissencephaly with cerebellar hypoplasia Guía→ 1312 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2Pseudohypoaldosteronism type 2 Guía→ 1313 Síndrome de TietzTietz syndrome Guía→ 1314 Síndrome de HartnupHartnup disease Guía→ 1315 Distonía dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasaSepiapterin reductase deficiency Guía→ 1316 Enfermedad CLN7CLN7 disease Guía→ 1317 Atrofia muscular espinal proximal tipo 1X-linked infantile spinal muscular atrophy Guía→ 1318 Síndrome de Marinesco-SjogrenMarinesco-Sjögren syndrome Guía→ 1319 Síndrome de Ohdo, tipo Maat-Kievit-BrunnerOhdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type Guía→ 1320 Síndrome de KuskokwimKuskokwim syndrome Guía→ 1321 Miopatía de MiyoshiMiyoshi myopathy Guía→ 1322 Síndrome de Smith-Lemli-OpitzSmith-Lemli-Opitz syndrome Guía→ 1323 homocistinuriaHomocystinuria Guía→ 1324 Síndrome de LynchLynch syndrome Guía→ 1325 Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos linealesMicrophthalmia with linear skin defects syndrome Guía→ 1326 Síndrome de deleción 18q proximalProximal 18q deletion syndrome Guía→ 1327 HipermetioninemiaHypermethioninemia Guía→ 1328 Displasia diastróficaDiastrophic dysplasia Guía→ 1329 Deficiencia familiar en HDLFamilial HDL deficiency Guía→ 1330 Síndrome de GitelmanGitelman syndrome Guía→ 1331 Acidemia malónica y metilmalónica combinadaCombined malonic and methylmalonic aciduria Guía→ 1332 Porencefalia familiarFamilial porencephaly Guía→ 1333 Nistagmo infantil relacionada con el cromosoma XX-linked infantile nystagmus Guía→ 1334 Síndrome de duplicación Xq28 proximalMECP2 duplication syndrome Guía→ 1335 Mucolipidosis tipo III gammaMucolipidosis III gamma Guía→ 1336 Ataxia letal con sordera y atrofia ópticaArts syndrome Guía→ 1337 Deficiencia de complejo mayor de histocompatibilidad de clase IBare lymphocyte syndrome type I Guía→ 1338 Aplasia mulleriana e hiperandrogenismoMüllerian aplasia and hyperandrogenism Guía→ 1339 Síndrome de el cromosoma X frágil de tipo XEFragile XE syndrome Guía→ 1340 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaMedium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guía→ 1341 Síndrome de BjörnstadtBjörnstad syndrome Guía→ 1342 Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasaSuccinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency Guía→ 1343 Distrofia corneal de MeesmannMeesmann corneal dystrophy Guía→ 1344 Nevo blanco esponjosoWhite sponge nevus Guía→ 1345 Espectro de miocerebrohepatopatía de la infanciaChildhood myocerebrohepatopathy spectrum Guía→ 1346 Enfermedad de FabryFabry disease Guía→ 1347 Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Guía→ 1348 Distrofia corneal estromal congénitaCongenital stromal corneal dystrophy Guía→ 1349 Síndrome de microduplicación 3q293q29 microduplication syndrome Guía→ 1350 Síndrome del cromosoma 8 recombinanteRecombinant 8 syndrome Guía→ 1351 Epilepsia mioclónica juvenilJuvenile myoclonic epilepsy Guía→ 1352 Deficiencia de tetrahidrobiopterinaTetrahydrobiopterin deficiency Guía→ 1353 Síndrome del cromosoma 20 en anilloRing chromosome 20 syndrome Guía→ 1354 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial relacionada con SUCLA2SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome Guía→ 1355 Pubertad precoz central raraCentral precocious puberty Guía→ 1356 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepáticaGlycogen storage disease type VI Guía→ 1357 Síndrome de QT cortoShort QT syndrome Guía→ 1358 Hipotricosis autosómica recesivaAutosomal recessive hypotrichosis Guía→ 1359 Síndrome de Li-FraumeniLi-Fraumeni syndrome Guía→ 1360 Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasaCarnitine-acylcarnitine translocase deficiency Guía→ 1361 Ictiosis lamelarLamellar ichthyosis Guía→ 1362 Síndrome de Ballinger-WallaceMaternally inherited diabetes and deafness Guía→ 1363 Síndrome de Lesch-NyhanLesch-Nyhan syndrome Guía→ 1364 Deficiencia de factor VIIFactor VII deficiency Guía→ 1365 Metahemoglobinemia de tipo beta-globinaMethemoglobinemia, beta-globin type Guía→ 1366 Síndrome de EmanuelEmanuel syndrome Guía→ 1367 Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomalPeroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Guía→ 1368 AfibrinogenemiaCongenital afibrinogenemia Guía→ 1369 Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency Guía→ 1370 Síndrome de Peutz-JeghersPeutz-Jeghers syndrome Guía→ 1371 Atelosteogénesis tipo IAtelosteogenesis type 1 Guía→ 1372 Degeneración macular de StargardtStargardt macular degeneration Guía→ 1373 Miopatía distal de tipo 2Distal myopathy 2 Guía→ 1374 Beta-manosidosisBeta-mannosidosis Guía→ 1375 Enfermedad de MilroyMilroy disease Guía→ 1376 Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatosCerebral folate transport deficiency Guía→ 1377 Enfermedad de retención de quilomicronesChylomicron retention disease Guía→ 1378 Síndrome de Koolen-De VriesKoolen-de Vries syndrome Guía→ 1379 Anomalía congénita de la desglucosilación relacionada con NGLY1NGLY1-congenital disorder of deglycosylation Guía→ 1380 HipobetalipoproteinemiaFamilial hypobetalipoproteinemia Guía→ 1381 Deficiencia de biotinidasaBiotinidase deficiency Guía→ 1382 Discondrosteosis de Léri-WeillLéri-Weill dyschondrosteosis Guía→ 1383 Displasia espondiloepifisaria con acortamiento metatarsianoSpondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening Guía→ 1384 Síndrome IRIDAIron-refractory iron deficiency anemia Guía→ 1385 Enfermedad de NorrieNorrie disease Guía→ 1386 Distrofia corneal reticular tipo ILattice corneal dystrophy type I Guía→ 1387 Deficiencia de dolicol quinasaDOLK-congenital disorder of glycosylation Guía→ 1388 Malabsorción de glucosa-galactosaGlucose-galactose malabsorption Guía→ 1389 Distrofia endotelial de FuchsFuchs endothelial dystrophy Guía→ 1390 Síndrome de distonía-miocloníaMyoclonus-dystonia Guía→ 1391 Deficiencia de MBLMannose-binding lectin deficiency Guía→ 1392 Síndrome de microdeleción 15q2415q24 microdeletion Guía→ 1393 Deficiencia de beta-ureidopropionasaBeta-ureidopropionase deficiency Guía→ 1394 MacrozoospermiaMacrozoospermia Guía→ 1395 Deficiencia de globulina de unión a corticosteroideCorticosteroid-binding globulin deficiency Guía→ 1396 Displasia diafisaria-anemiaGhosal hematodiaphyseal dysplasia Guía→ 1397 Síndrome de LegiusLegius syndrome Guía→ 1398 Xantinuria hereditariaHereditary xanthinuria Guía→ 1399 Displasia tanatofóricaThanatophoric dysplasia Guía→ 1400 Síndrome de AlportAlport syndrome Guía→ 1401 Deficiencia de MDA5MDA5 deficiency Guía→ 1402 Ausencia bilateral congénita de conductos deferentesCongenital bilateral absence of the vas deferens Guía→ 1403 NeuroferritinopatíaNeuroferritinopathy Guía→ 1404 Estenosis supravalvular aórticaSupravalvular aortic stenosis Guía→ 1405 Desarrollo sexual diferente testicular 46,XX46,XX testicular difference of sex development Guía→ 1406 Síndrome de Dubin-JohnsonDubin-Johnson syndrome Guía→ 1407 Microcefalia letal tipo AmishAmish lethal microcephaly Guía→ 1408 Enfermedad por depósito de lípidos neutros con ictiosisChanarin-Dorfman syndrome Guía→ 1409 Enfermedad de MeigeMeige disease Guía→ 1410 Enfermedad de PylePyle disease Guía→ 1411 Deficiencia de peroxidasa eosinófilaEosinophil peroxidase deficiency Guía→ 1412 Síndrome de Birt-Hogg-DubéBirt-Hogg-Dubé syndrome Guía→ 1413 Enfermedad de MenkesMenkes syndrome Guía→ 1414 Enfermedad de KennedySpinal and bulbar muscular atrophy Guía→ 1415 Síndrome de CrouzonCrouzon syndrome Guía→ 1416 Síndrome de Jackson-WeissJackson-Weiss syndrome Guía→ 1417 Síndrome de Ellis-Van CreveldEllis-van Creveld syndrome Guía→ 1418 Encefalopatía etilmalónicaEthylmalonic encephalopathy Guía→ 1419 Deficiencia de transportador de la creatinaX-linked creatine deficiency Guía→ 1420 Ictiosis de tipo Hystrix con sorderaHystrix-like ichthyosis with deafness Guía→ 1421 Síndrome de Allan-Herndon-DudleyAllan-Herndon-Dudley syndrome Guía→ 1422 Aciduria fumáricaFumarase deficiency Guía→ 1423 Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasaGuanidinoacetate methyltransferase deficiency Guía→ 1424 Aciduria metilmalónicaMethylmalonic acidemia Guía→ 1425 Deficiencia de factor XFactor X deficiency Guía→ 1426 Deficiencia completa en inhibidor 1 del activador del plasminógenoComplete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency Guía→ 1427 Síndrome de AlströmAlström syndrome Guía→ 1428 Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasaAdenosine monophosphate deaminase deficiency Guía→ 1429 Síndrome de almohadillas de nudillo-leuconiquia-sordera neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantarBart-Pumphrey syndrome Guía→ 1430 Anemia microcítica hipocrómica con sobrecarga de hierroHypochromic microcytic anemia with iron overload Guía→ 1431 Síndrome de Van Der WoudeVan der Woude syndrome Guía→ 1432 Deficiencia de precalicreínaPrekallikrein deficiency Guía→ 1433 Miopatía distal relacionada con CAV3CAV3-related distal myopathy Guía→ 1434 Disostosis acrofacial tipo WeyersWeyers acrofacial dysostosis Guía→ 1435 Aciduria formiminoglutámicaGlutamate formiminotransferase deficiency Guía→ 1436 Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasaSuccinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Guía→ 1437 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénitaIchthyosis with confetti Guía→ 1438 Hepatitis ABunion Guía→ 1439 Síndrome de Pallister-HallPallister-Hall syndrome Guía→ 1440 Miotonía agravada por potasioPotassium-aggravated myotonia Guía→ 1441 Sordera congénita con aplasia laberíntica, microtia y microdonciaCongenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia Guía→ 1442 Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricansSADDAN Guía→ 1443 CardiomiopatíaArrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy Guía→ 1444 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisianaDentatorubral-pallidoluysian atrophy Guía→ 1445 Displasia de GreenbergGreenberg dysplasia Guía→ 1446 Leucemia crónica con eosinófilos asociada con PDGFRBPDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia Guía→ 1447 EritrocitosisFamilial erythrocytosis Guía→ 1448 Adenoma productor de aldosteronaAldosterone-producing adenoma Guía→ 1449 Deficiencia intelectual relacionada con SYNGAP1SYNGAP1-related intellectual disability Guía→ 1450 Deficiencia de holocarboxilasa sintetasaHolocarboxylase synthetase deficiency Guía→ 1451 Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasaGABA-transaminase deficiency Guía→ 1452 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V Guía→ 1453 CistinuriaCystinuria Guía→ 1454 Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo SideriusX-linked intellectual disability, Siderius type Guía→ 1455 Ataxia con deficiencia de vitamina EAtaxia with vitamin E deficiency Guía→ 1456 Deficiencia congénita de leptinaCongenital leptin deficiency Guía→ 1457 Atelosteogénesis tipo IIAtelosteogenesis type 2 Guía→ 1458 Síndrome de RotorRotor syndrome Guía→ 1459 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arceMaple syrup urine disease Guía→ 1460 Malformación venosa cutaneomucosa multipleMultiple cutaneous and mucosal venous malformations Guía→ 1461 Miopatía de BrodyBrody myopathy Guía→ 1462 Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de JAK3JAK3-deficient severe combined immunodeficiency Guía→ 1463 Síndrome sordera-miopíaDeafness and myopia syndrome Guía→ 1464 Deficiencia de 2-metilacil-CoA racemasaAlpha-methylacyl-CoA racemase deficiency Guía→ 1465 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-LangsletStormorken syndrome Guía→ 1466 Deleciones de cromosoma YY chromosome infertility Guía→ 1467 Síndrome de ChristiansonChristianson syndrome Guía→ 1468 Deficiencia intelectual relacionada con PPP2R5DPPP2R5D-related intellectual disability Guía→ 1469 Deficiencia de fosfoglicerato mutasaPhosphoglycerate mutase deficiency Guía→ 1470 CoroideremiaChoroideremia Guía→ 1471 Síndrome de GrangeGrange syndrome Guía→ 1472 Síndrome de LiddleLiddle syndrome Guía→ 1473 Deficiencia de beta-cetotiolasaBeta-ketothiolase deficiency Guía→ 1474 Deficiencia de receptor de la leptinaLeptin receptor deficiency Guía→ 1475 Urticaria vibratoriaVibratory urticaria Guía→ 1476 Síndrome de trisomía 18Trisomy 18 Guía→ 1477 Síndrome de trisomía XTrisomy X Guía→ 1478 Artrogriposis distal tipo 1Distal arthrogryposis type 1 Guía→ 1479 Mal de MeledaMal de Meleda Guía→ 1480 Ataxia autosómica recesiva tipo BeauceAutosomal recessive cerebellar ataxia type 1 Guía→ 1481 Displasia mesomélica de LangerLanger mesomelic dysplasia Guía→ 1482 Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesivaAutosomal recessive congenital stationary night blindness Guía→ 1483 Síndrome de exceso de aromatasaAromatase excess syndrome Guía→ 1484 Heteroplasia ósea progresivaProgressive osseous heteroplasia Guía→ 1485 Síndrome de Townes-BrocksTownes-Brocks Syndrome Guía→ 1486 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaCatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Guía→ 1487 Distonía de tipo 6Dystonia 6 Guía→ 1488 Síndrome del cabello impeinableUncombable hair syndrome Guía→ 1489 Deficiencia de factor VFactor V deficiency Guía→ 1490 Inmunodeficiencia asociada con una anomalía del factor IComplement factor I deficiency Guía→ 1491 Síndrome de Bernard-SoulierBernard-Soulier syndrome Guía→ 1492 Fibrilación auricular familiarFamilial atrial fibrillation Guía→ 1493 Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominanteAutosomal dominant congenital stationary night blindness Guía→ 1494 Deficiencia congénita del factor IIProthrombin deficiency Guía→ 1495 Síndrome de trisomía 13Trisomy 13 Guía→ 1496 Síndrome de cefalopolisindactilia de GreigGreig cephalopolysyndactyly syndrome Guía→ 1497 Esclerosis lateral primaria juvenilJuvenile primary lateral sclerosis Guía→ 1498 Síndrome de sensibilidad a UVUV-sensitive syndrome Guía→ 1499 Deficiencia de aminoacilasa 1Aminoacylase 1 deficiency Guía→ 1500 Ataxia espinocerebelosa tipo 6Spinocerebellar ataxia type 6 Guía→ 1501 Pubertad precoz familiar limitada al varónFamilial male-limited precocious puberty Guía→ 1502 Deficiencia de glicoproteína VIGlycoprotein VI deficiency Guía→ 1503 Síndrome PPM-XPPM-X syndrome Guía→ 1504 Síndrome de displasia espondiloperiférica-cúbito cortoSpondyloperipheral dysplasia Guía→ 1505 Osteoporosis juvenil primariaJuvenile primary osteoporosis Guía→ 1506 Deficiencia de arginina-glicina amidinotransferasaArginine:glycine amidinotransferase deficiency Guía→ 1507 HistidinemiaHistidinemia Guía→ 1508 SebocistomatosisSteatocystoma multiplex Guía→ 1509 Síndrome de monosomía 5pCri-du-chat syndrome Guía→ 1510 Enfermedad del ojo de pezFish-eye disease Guía→ 1511 Síndrome de descamación cutánea acralPeeling skin syndrome 2 Guía→ 1512 Microcefalia con crisis epilépticas y retraso del desarrolloMicrocephaly, seizures, and developmental delay Guía→ 1513 Anomalía congénita no sindrómica de los uñas de tipo 10Nonsyndromic congenital nail disorder 10 Guía→ 1514 TrimetilaminuriaTrimethylaminuria Guía→ 1515 Enfermedad por depósito de lípidos neutros con miopatíaNeutral lipid storage disease with myopathy Guía→ 1516 Síndrome de rotura cromosómica de VarsoviaWarsaw breakage syndrome Guía→ 1517 Anoniquia congénitaAnonychia congenita Guía→ 1518 Queratodermia palmoplantar con sorderaPalmoplantar keratoderma with deafness Guía→ 1519 Síndrome de hipopigmentación-queratodermia palmoplantar punctataCole disease Guía→ 1520 HiperCKemia aisladaIsolated hyperCKemia Guía→ 1521 Inmunodeficiencia combinada graveX-linked severe combined immunodeficiency Guía→ 1522 Displasia platispondílica tipo TorrancePlatyspondylic dysplasia, Torrance type Guía→ 1523 GlobozoospermiaGlobozoospermia Guía→ 1524 Aciduria malónicaMalonyl-CoA decarboxylase deficiency Guía→ 1525 Síndrome de sordera e infertilidadDeafness-infertility syndrome Guía→ 1526 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del NorteNorth American Indian childhood cirrhosis Guía→ 1527 Síndrome de duplicación 22q11.222q11.2 duplication Guía→ 1528 AneurismasAneurysms Guía→ 1529 Malformaciones arteriovenosasArteriovenous Malformations Guía→ 1530 Enfermedades de las arterias carótidasCarotid Artery Disease Guía→ 1531 EndocarditisEndocarditis Guía→ 1532 Trastornos del pericardioPericardial Disorders Guía→ 1533 ShockShock Guía→ 1534 Problemas circulatoriosVascular Diseases Guía→ 1535 Coágulos sanguíneosBlood Clots Guía→ 1536 Enfermedad de AddisonAddison Disease Guía→ 1537 Enfermedades de las glándulas suprarrenalesAdrenal Gland Disorders Guía→ 1538 Diabetes insípidaDiabetes Insipidus Guía→ 1539 HiperglucemiaHyperglycemia Guía→ 1540 FeocromocitomaPheochromocytoma Guía→ 1541 Enfermedades de la glándula pituitariaPituitary Disorders Guía→ 1542 Tumores de la glándula pituitariaPituitary Tumors Guía→ 1543 Problemas respiratoriosBreathing Problems Guía→ 1544 Lesiones por inhalaciónInhalation Injuries Guía→ 1545 Insuficiencia respiratoriaRespiratory Failure Guía→ 1546 Enfermedades de la tráqueaTracheal Disorders Guía→ 1547 AdherenciasAdhesions Guía→ 1548 Enfermedades del anoAnal Disorders Guía→ 1549 Incontinencia fecalBowel Incontinence Guía→ 1550 Pólipos del colonColonic Polyps Guía→ 1551 Esofagitis eosinofílicaEosinophilic Esophagitis Guía→ 1552 Enfermedades del esófagoEsophagus Disorders Guía→ 1553 FístulasFistulas Guía→ 1554 Hemorragia gastrointestinalGastrointestinal Bleeding Guía→ 1555 Sensibilidad al glutenGluten Sensitivity Guía→ 1556 Hernia de hiatoHiatal Hernia Guía→ 1557 Obstrucción intestinalIntestinal Obstruction Guía→ 1558 Síndromes de malabsorciónMalabsorption Syndromes Guía→ 1559 Enfermedades de los ductos biliaresBile Duct Diseases Guía→ 1560 Enfermedades de la vesícula biliarGallbladder Diseases Guía→ 1561 Enfermedades del páncreasPancreatic Diseases Guía→ 1562 Enfermedades de la vejigaBladder Diseases Guía→ 1563 Insuficiencia renalKidney Failure Guía→ 1564 Trastornos del uréterUreteral Disorders Guía→ 1565 Trastornos de la uretraUrethral Disorders Guía→ 1566 Neuroma acústicoAcoustic Neuroma Guía→ 1567 Mielitis flácida agudaAcute Flaccid Myelitis Guía→ 1568 AfasiaAphasia Guía→ 1569 Lesiones del plexo braquialBrachial Plexus Injuries Guía→ 1570 Malformaciones de ChiariChiari Malformation Guía→ 1571 ComaComa Guía→ 1572 DemenciaDementia Guía→ 1573 Mareo y vértigoDizziness and Vertigo Guía→ 1574 DistoníaDystonia Guía→ 1575 EncefalitisEncephalitis Guía→ 1576 Deterioro cognitivo leveMild Cognitive Impairment Guía→ 1577 Trastornos del movimientoMovement Disorders Guía→ 1578 ParálisisParalysis Guía→ 1579 ConvulsionesSeizures Guía→ 1580 Traumatismo de la médula espinalSpinal Cord Injuries Guía→ 1581 Lesión cerebral traumáticaTraumatic Brain Injury Guía→ 1582 Adicción a los juegos de azarCompulsive Gambling Guía→ 1583 Problemas de aprendizajeLearning Disabilities Guía→ 1584 Trastornos del estado de ánimoMood Disorders Guía→ 1585 FobiasPhobias Guía→ 1586 Trastornos psicóticosPsychotic Disorders Guía→ 1587 AutolesiónSelf-Harm Guía→ 1588 ArtritisArthritis Guía→ 1589 Enfermedades de los huesosBone Diseases Guía→ 1590 Infecciones de los huesosBone Infections Guía→ 1591 Enfermedades del cartílagoCartilage Disorders Guía→ 1592 Hernia de discoHerniated Disk Guía→ 1593 Artritis infecciosaInfectious Arthritis Guía→ 1594 Problemas de las articulacionesJoint Disorders Guía→ 1595 MiositisMyositis Guía→ 1596 OsteonecrosisOsteonecrosis Guía→ 1597 RaquitismoRickets Guía→ 1598 Lesiones y trastornos del tobilloAnkle Injuries and Disorders Guía→ 1599 Lesiones de la espaldaBack Injuries Guía→ 1600 Lesiones y trastornos del pieFoot Injuries and Disorders Guía→ 1601 Lesiones y trastornos de la rodillaKnee Injuries and Disorders Guía→ 1602 Torceduras y distensionesSprains and Strains Guía→ 1603 TendinitisTendinitis Guía→ 1604 Lesiones y trastornos de la muñecaWrist Injuries and Disorders Guía→ 1605 Pie de atletaAthlete's Foot Guía→ 1606 Manchas de nacimientoBirthmarks Guía→ 1607 AmpollasBlisters Guía→ 1608 Callos y callosidadesCorns and Calluses Guía→ 1609 Pérdida de cabelloHair Loss Guía→ 1610 PicazónItching Guía→ 1611 Úlcera por presiónPressure Sores Guía→ 1612 Infecciones de la pielSkin Infections Guía→ 1613 Infecciones por tiñaTinea Infections Guía→ 1614 VerrugasWarts Guía→ 1615 Gripe aviarBird Flu Guía→ 1616 Infecciones por Clostridium difficileC. diff Infections Guía→ 1617 Infecciones por campylobacterCampylobacter Infections Guía→ 1618 ChikungunyaChikungunya Guía→ 1619 CitomegalovirusCytomegalovirus Infections Guía→ 1620 Infecciones por Escherichia coliE. coli Infections Guía→ 1621 EbolaEbola Guía→ 1622 Infecciones por GiardiaGiardia Infections Guía→ 1623 GonorreaGonorrhea Guía→ 1624 Gripe H1N1 (gripe porcina)H1N1 Flu (Swine Flu) Guía→ 1625 Infecciones por ListeriaListeria Infections Guía→ 1626 MalariaMalaria Guía→ 1627 MeningitisMeningitis Guía→ 1628 Infecciones por estafilococo resistente a la meticilinaMRSA Guía→ 1629 Infecciones por NorovirusNorovirus Infections Guía→ 1630 Infecciones por PneumocystisPneumocystis Infections Guía→ 1631 RotavirusRotavirus Infections Guía→ 1632 Infecciones por salmonelaSalmonella Infections Guía→ 1633 Fiebre del valleValley Fever Guía→ 1634 Virus del Nilo OccidentalWest Nile Virus Guía→ 1635 Infecciones por cándidaYeast Infections Guía→ 1636 Virus del ZikaZika Virus Guía→ 1637 Trastornos del cuello uterinoCervix Disorders Guía→ 1638 Enfermedades de los ovariosOvarian Disorders Guía→ 1639 Problemas del piso pélvicoPelvic Floor Disorders Guía→ 1640 Enfermedades del úteroUterine Diseases Guía→ 1641 Enfermedades de la vaginaVaginal Diseases Guía→ 1642 Enfermedades del penePenis Disorders Guía→ 1643 Enfermedades de la próstataProstate Diseases Guía→ 1644 Enfermedades de los testículosTesticular Disorders Guía→ 1645 Leucemia linfocítica agudaAcute Lymphocytic Leukemia Guía→ 1646 Leucemia mielógena agudaAcute Myeloid Leukemia Guía→ 1647 Cáncer de la glándula suprarrenalAdrenal Gland Cancer Guía→ 1648 Cáncer del anoAnal Cancer Guía→ 1649 Tumores cerebralesBrain Tumors Guía→ 1650 CarcinoideCarcinoid Tumors Guía→ 1651 Leucemia linfocítica crónicaChronic Lymphocytic Leukemia Guía→ 1652 Cáncer de la vesícula biliarGallbladder Cancer Guía→ 1653 Cáncer de intestinoIntestinal Cancer Guía→ 1654 Sarcoma de KaposiKaposi Sarcoma Guía→ 1655 MesoteliomaMesothelioma Guía→ 1656 Cáncer oralOral Cancer Guía→ 1657 Cáncer de pielSkin Cancer Guía→ 1658 Sarcoma del tejido blandoSoft Tissue Sarcoma Guía→ 1659 Cáncer de testículoTesticular Cancer Guía→ 1660 Cáncer de timoThymus Cancer Guía→ 1661 Cáncer de vaginaVaginal Cancer Guía→ 1662 Cáncer de vulvaVulvar Cancer Guía→ 1663 AmbliopíaAmblyopia Guía→ 1664 Enfermedades de la córneaCorneal Disorders Guía→ 1665 Infecciones de los ojosEye Infections Guía→ 1666 Lesiones del ojoEye Injuries Guía→ 1667 Trastornos de movimiento del ojoEye Movement Disorders Guía→ 1668 Trastornos del nervio ópticoOptic Nerve Disorders Guía→ 1669 Enfermedades de la retinaRetinal Disorders Guía→ 1670 Mal alientoBad Breath Guía→ 1671 Problemas de equilibrioBalance Problems Guía→ 1672 BarotraumaBarotrauma Guía→ 1673 Enfermedades del oídoEar Disorders Guía→ 1674 Enfermedades de la bocaMouth Disorders Guía→ 1675 Cáncer nasalNasal Cancer Guía→ 1676 Trastornos de las glándulas salivalesSalivary Gland Disorders Guía→ 1677 Trastornos del gusto y del olfatoTaste and Smell Disorders Guía→ 1678 Enfermedades de la gargantaThroat Disorders Guía→ 1679 Trastornos dentalesTooth Disorders Guía→ 1680 Trastornos de la vozVoice Disorders Guía→ 1681 Enfermedades autoinmunesAutoimmune Diseases Guía→ 1682 Problemas de coagulaciónBleeding Disorders Guía→ 1683 Enfermedades de la médula óseaBone Marrow Diseases Guía→ 1684 Desórdenes eosinofílicosEosinophilic Disorders Guía→ 1685 Alergia al látexLatex Allergy Guía→ 1686 Enfermedades del sistema linfáticoLymphatic Diseases Guía→ 1687 LinfedemaLymphedema Guía→ 1688 Problemas plaquetariosPlatelet Disorders Guía→ 1689 Enfermedades del bazoSpleen Diseases Guía→