हिंदी स्वास्थ्य पुस्तकालय
रोग A–Z
1,689 मार्गदर्शिकाओं में बीमारी का नाम, संक्षिप्त नाम, दूसरा नाम या स्वास्थ्य क्षेत्र खोजें। यह जानकारी देखभाल की तैयारी में मदद करती है, लक्षणों का निदान नहीं करती।
01उच्च रक्तचापHypertension
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02उच्च रक्तचाप से होने वाला हृदय रोगHypertensive Heart Disease
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03कोरोनरी धमनी रोगCoronary Artery Disease
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04एंजाइनाAngina
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05दिल का दौरा (मायोकार्डियल इन्फार्क्शन)Heart Attack / Myocardial Infarction
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06हृदय की अनियमित धड़कनArrhythmia
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07एट्रियल फिब्रिलेशनAtrial Fibrillation
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08हृदय विफलताHeart Failure
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09एथेरोस्क्लेरोसिसAtherosclerosis
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10परिधीय धमनी रोगPeripheral Artery Disease
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11गहरी शिरा घनास्रताDeep Vein Thrombosis
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12सर्दी-जुकामCommon cold
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13तीव्र ग्रसनीशोथAcute Pharyngitis
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14तीव्र ब्रोंकाइटिसAcute Bronchitis
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15दीर्घकालिक ब्रोंकाइटिसChronic bronchitis
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16दीर्घकालिक अवरोधक फुफ्फुसीय रोगChronic obstructive pulmonary disease (COPD)
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17दमा (Asthma)Asthma
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18निमोनियाPneumonia
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19Interstitial Lung Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Interstitial Lung Diseases
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20वातस्फीतिEmphysema
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21ब्रोन्किइक्टेसिसBronchiectasis
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22प्लूरिसीPleurisy
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23गैस्ट्रोइसोफेजियल रिफ्लक्स रोगGastroesophageal reflux disease (GERD)
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24पेप्टिक अल्सर रोगPeptic ulcer disease
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25इरिटेबल बॉवेल सिंड्रोमIrritable Bowel Syndrome
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26कब्ज़Constipation
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27MASLD (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MASLD
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28पित्ताशय की पथरीGallstones
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29पित्ताशयशोथCholecystitis
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30बाबासीरHemorrhoids
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31टाइप 2 मधुमेहType 2 diabetes
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32टाइप 1 मधुमेहType 1 Diabetes
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33मधुमेहज दृष्टिपटलविकृतिDiabetic Retinopathy
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34थायरॉयड की अधिक सक्रियताHyperthyroidism
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35थायरॉयड की कम सक्रियताHypothyroidism
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36गाउटGout
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37अतिवसारक्तताHigh Cholesterol / Hyperlipidemia
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38मोटापाObesity
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39ऑस्टियोपोरोसिसOsteoporosis
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40मूत्र मार्ग संक्रमणUrinary Tract Infection
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41ट्रांसिएंट इस्केमिक अटैकTransient Ischemic Attack
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42इस्कीमिक स्ट्रोकIschemic stroke
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43रक्तस्रावी स्ट्रोकHemorrhagic Stroke
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44माइग्रेनMigraine
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45तनाव सिरदर्दTension-Type Headache
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46त्रिपृष्ठी तंत्रिकाशूलTrigeminal neuralgia
मार्गदर्शिका
47बेल्स पाल्सीBell Palsy
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48सायटिकाSciatica
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49पार्किंसन रोगParkinson Disease
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50अल्ज़ाइमर रोगAlzheimer Disease
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51मिर्गीEpilepsy
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52Sleep Apnea (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sleep Apnea
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53तंत्रिकाशोथPeripheral Neuropathy
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54गुइलेन-बैरे सिंड्रोम (जीबीएस)Guillain-Barré syndrome
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55बहुसृत काठिन्यMultiple Sclerosis
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56मियासथीनिया ग्रेविसMyasthenia Gravis
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57आयरन की कमी से होने वाला एनीमियाIron-Deficiency Anemia
मार्गदर्शिका
58Immune Thrombocytopenia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Immune Thrombocytopenia
मार्गदर्शिका
59हॉजकिन लिंफोमाHodgkin lymphoma
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60रूमेटॉइड आर्थराइटिसRheumatoid arthritis
मार्गदर्शिका
61अचलताकारक कशेरूकाशोथAnkylosing Spondylitis
मार्गदर्शिका
62चर्मक्षयSystemic Lupus Erythematosus
मार्गदर्शिका
63श्रोगेन सिन्ड्रोमSjogren Syndrome
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64सोरियासिस संधिशोथPsoriatic Arthritis
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65पूतीभवनSepsis
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66तीव्रग्राहिताAnaphylaxis
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67अपेंडिसाइटिसAppendicitis
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68जलनाBurns
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69कुचलनBruises
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70गुर्दे की पथरीKidney stones
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71प्रोस्टेट की सौम्य वृद्धिBenign Prostatic Hyperplasia
मार्गदर्शिका
72Prostatitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Prostatitis
मार्गदर्शिका
73Varicocele (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Varicocele
मार्गदर्शिका
74अपस्फीत शिराVaricose Veins
मार्गदर्शिका
75Cellulitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cellulitis
मार्गदर्शिका
76विद्रधिAbscess
मार्गदर्शिका
77थाइरोइड कैंसरThyroid Cancer
मार्गदर्शिका
78Carpal Tunnel Syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Carpal Tunnel Syndrome
मार्गदर्शिका
79Tennis Elbow (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tennis Elbow
मार्गदर्शिका
80मेनिस्कस की चोटMeniscus Injury
मार्गदर्शिका
81Dislocations (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dislocations
मार्गदर्शिका
82Dislocated Shoulder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dislocated Shoulder
मार्गदर्शिका
83Bursitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bursitis
मार्गदर्शिका
84योनिशोथVaginitis
मार्गदर्शिका
85श्रोणि जलन बीमारीPelvic Inflammatory Disease
मार्गदर्शिका
86गर्भाशय की रसौलीUterine Fibroids
मार्गदर्शिका
87डिम्बग्रंथि पुटीOvarian Cysts
मार्गदर्शिका
88PCOS (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PCOS
मार्गदर्शिका
89Adenomyosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adenomyosis
मार्गदर्शिका
90रजोनिवृत्ति से पहले का समय और रजोनिवृत्तिPerimenopause and Menopause
मार्गदर्शिका
91अस्थानिक गर्भावस्थाEctopic Pregnancy
मार्गदर्शिका
92Primary Ovarian Insufficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Primary Ovarian Insufficiency
मार्गदर्शिका
93एंडोमेट्रियोसिसEndometriosis
मार्गदर्शिका
94हाथ-पैर-मुंह रोगHand, Foot and Mouth Disease
मार्गदर्शिका
95शीतपित्त (Urticaria)Urticaria
मार्गदर्शिका
96ध्यानाभाव एवं अतिसक्रियता विकारADHD
मार्गदर्शिका
97कावासाकी रोगKawasaki disease
मार्गदर्शिका
98बुखार से होने वाले दौरेFebrile Seizures
मार्गदर्शिका
99नवजात शिशुओं में पीलियाNeonatal Jaundice
मार्गदर्शिका
100प्रमस्तिष्क अंगघातCerebral Palsy
मार्गदर्शिका
101आंखों का सूखापनDry Eye Disease
मार्गदर्शिका
102नेत्र शोथConjunctivitis
मार्गदर्शिका
103Chalazion (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Chalazion
मार्गदर्शिका
104मोतियाबिंदCataract
मार्गदर्शिका
105काला मोतियाGlaucoma
मार्गदर्शिका
106Presbyopia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Presbyopia
मार्गदर्शिका
107Retinal Detachment (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Retinal Detachment
मार्गदर्शिका
108Age-Related Macular Degeneration (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Age-Related Macular Degeneration
मार्गदर्शिका
109एलर्जिक राइनाइटिसAllergic Rhinitis
मार्गदर्शिका
110साइनसाइटिसSinusitis
मार्गदर्शिका
111मध्यकर्ण संक्रमणOtitis Media
मार्गदर्शिका
112कान बजनाTinnitus
मार्गदर्शिका
113BPPV (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)BPPV
मार्गदर्शिका
114पेरियोडोंटल रोग (Periodontitis)Periodontitis
मार्गदर्शिका
115Canker Sores (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Canker Sores
मार्गदर्शिका
116दांतों की सड़नDental Caries
मार्गदर्शिका
117TMJ Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)TMJ Disorders
मार्गदर्शिका
118Contact Dermatitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Contact Dermatitis
मार्गदर्शिका
119मुंहासेAcne
मार्गदर्शिका
120Rosacea (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Rosacea
मार्गदर्शिका
121हर्पीज़ ज़ोस्टरShingles
मार्गदर्शिका
122विटिलिगोVitiligo
मार्गदर्शिका
123सोरायसिसPsoriasis
मार्गदर्शिका
124अलोपेसिया अरीटाAlopecia Areata
मार्गदर्शिका
125खुजली रोगScabies
मार्गदर्शिका
126सूजाकSyphilis
मार्गदर्शिका
127जननांगीय चर्मकीलGenital warts
मार्गदर्शिका
128सामान्यीकृत चिंता विकारGeneralized Anxiety Disorder
मार्गदर्शिका
129प्रमुख अवसादग्रस्तता विकारMajor depressive disorder
मार्गदर्शिका
130मनोग्रसित-बाध्यता विकारObsessive-Compulsive Disorder
मार्गदर्शिका
131पैनिक डिसऑर्डरPanic Disorder
मार्गदर्शिका
132द्विध्रुवी विकारBipolar Disorder
मार्गदर्शिका
133सिज़ोफ्रेनियाSchizophrenia
मार्गदर्शिका
134एनोरेक्सिया नर्वोज़ाAnorexia Nervosa
मार्गदर्शिका
135अभिघातजन्य तनाव विकारPTSD
मार्गदर्शिका
136व्यक्तित्व विकारPersonality Disorders
मार्गदर्शिका
137Behçet disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Behçet disease
मार्गदर्शिका
138जाइंट सेल आर्टेराइटिसGiant cell arteritis
मार्गदर्शिका
139Granulomatosis with polyangiitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Granulomatosis with polyangiitis
मार्गदर्शिका
140Systemic scleroderma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Systemic scleroderma
मार्गदर्शिका
141Antiphospholipid syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Antiphospholipid syndrome
मार्गदर्शिका
142फाइब्रोमायेल्जियाFibromyalgia
मार्गदर्शिका
143फ्लूInfluenza (flu)
मार्गदर्शिका
144कोविड-19COVID-19
मार्गदर्शिका
145छोटी माताChickenpox
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146गलसुआMumps
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147हेलिकोबैक्टर पाइलोरी संक्रमणHelicobacter pylori Infections
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148हेपेटाइटिस बीHepatitis B
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149जर्मन रोमान्तिकाRubella
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150खसराMeasles
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151डेंगूDengue
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152क्षयरोगTuberculosis
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153फेफड़ों का कैंसरLung cancer
मार्गदर्शिका
154Stomach Cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Stomach Cancer
मार्गदर्शिका
155कोलोरेक्टल कैंसरColorectal Cancer
मार्गदर्शिका
156यकृत कैंसरLiver Cancer
मार्गदर्शिका
157स्तन कैंसरBreast cancer
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158गर्भाशय ग्रीवा का कैंसरCervical Cancer
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159प्रोस्टेट कैंसरProstate Cancer
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160ग्रासनली कैंसरEsophageal Cancer
मार्गदर्शिका
161अंडाशय कैंसरOvarian Cancer
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162अग्नाशय कैंसरPancreatic Cancer
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163मूत्राशय कैंसरBladder cancer
मार्गदर्शिका
164गुर्दे का कैंसरKidney Cancer
मार्गदर्शिका
165अंतर्गर्भाशयकला कैंसरEndometrial Cancer
मार्गदर्शिका
166लिम्फोमाLymphoma
मार्गदर्शिका
167ल्यूकेमियाLeukemia
मार्गदर्शिका
168मल्टीपल माइलोमाMultiple myeloma
मार्गदर्शिका
169तीव्र गुर्दा क्षतिAcute Kidney Injury
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170हड्डी टूटना (फ्रैक्चर)Fractures
मार्गदर्शिका
171पूर्णहृदरोधSudden Cardiac Arrest
मार्गदर्शिका
172Heart Valve Disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Heart Valve Disease
मार्गदर्शिका
173हृदयपेशी रोगCardiomyopathy
मार्गदर्शिका
174स्ट्रोकStroke
मार्गदर्शिका
175Brain Aneurysm (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Brain Aneurysm
मार्गदर्शिका
176फुफ्फुसीय अन्त:शल्यताPulmonary Embolism
मार्गदर्शिका
177Aortic Aneurysm (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aortic Aneurysm
मार्गदर्शिका
178Raynaud Phenomenon (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Raynaud Phenomenon
मार्गदर्शिका
179Orthostatic Hypotension (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Orthostatic Hypotension
मार्गदर्शिका
180POTS (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)POTS
मार्गदर्शिका
181Prediabetes (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Prediabetes
मार्गदर्शिका
182गर्भावधि मधुमेहGestational Diabetes
मार्गदर्शिका
183मेटाबोलिक सिंड्रोमMetabolic Syndrome
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184Hashimoto Thyroiditis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hashimoto Thyroiditis
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185ग्रेव्स रोगGraves Disease
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186Obstructive Sleep Apnea (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Obstructive Sleep Apnea
मार्गदर्शिका
187Pulmonary Fibrosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pulmonary Fibrosis
मार्गदर्शिका
188Pulmonary Hypertension (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pulmonary Hypertension
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189जठरशोथGastritis
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190Crohn Disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Crohn Disease
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191व्रणीय बृहदान्त्रशोथUlcerative Colitis
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192सीलिएक रोगCeliac Disease
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193Diverticular Disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Diverticular Disease
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194जठरांत्र शोथGastroenteritis
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195हेपेटाइटिस सीHepatitis C
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196लीवर सिरोसिसCirrhosis
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197अग्नाशयशोथPancreatitis
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198Hemochromatosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hemochromatosis
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199दीर्घकालिक गुर्दा रोगChronic kidney disease
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200अति मूत्राशयOveractive Bladder
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201मूत्र असंयमUrinary Incontinence
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202Interstitial Cystitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Interstitial Cystitis
मार्गदर्शिका
203Essential Tremor (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Essential Tremor
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204आत्मविमोहAutism Spectrum Disorder
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205अनिद्रा विकारInsomnia Disorder
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206ऑस्टियोआर्थराइटिसOsteoarthritis
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207कमर के निचले हिस्से का दर्दLow Back Pain
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208कंधे की अकड़नFrozen Shoulder
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209रोटेटर कफ की चोटRotator Cuff Injury
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210Plantar Fasciitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Plantar Fasciitis
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211अकिलीज़ टेंडिनोपैथीAchilles Tendinopathy
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212ACL Injury (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)ACL Injury
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213मस्तिष्काघातConcussion
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214CRPS (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CRPS
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215एटोपिक त्वचाशोथAtopic Dermatitis
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216त्वचा का फंगल संक्रमणFungal Skin Infection
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217Long COVID (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Long COVID
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218एड्सHIV/AIDS
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219ह्यूमेन पेपिलोमावाइरसHPV Infection
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220सरल परिसर्पHerpes Simplex
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221लाइम रोगLyme Disease
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222Infectious Mononucleosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Infectious Mononucleosis
मार्गदर्शिका
223Vulvodynia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Vulvodynia
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224प्रागार्तवPMS
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225PMDD (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PMDD
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226महिला निःसंतानताFemale Infertility
मार्गदर्शिका
227Male Infertility (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Male Infertility
मार्गदर्शिका
228स्तम्भन दोषErectile Dysfunction
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229शीघ्रपतनPremature Ejaculation
मार्गदर्शिका
230Male Hypogonadism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Male Hypogonadism
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231Peyronie Disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Peyronie Disease
मार्गदर्शिका
232प्री-एक्लेम्पसियाPreeclampsia
मार्गदर्शिका
233Postpartum Depression (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Postpartum Depression
मार्गदर्शिका
234मेलेनोमाMelanoma
मार्गदर्शिका
235निकटदृष्टिMyopia
मार्गदर्शिका
236Keratoconus (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Keratoconus
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237यूवाइटिसUveitis
मार्गदर्शिका
238बहरापनHearing Loss
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239गलगुटिकाशोथTonsillitis
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240Vitamin B12 Deficiency Anemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Vitamin B12 Deficiency Anemia
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241सिकल-सेल रोगSickle Cell Disease
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242थैलीसीमियाThalassemia
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243हीमोफीलियाHemophilia
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244न्यूट्रोपेनियाNeutropenia
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245खाद्य एलर्जीFood Allergy
मार्गदर्शिका
246रेस्पिरेटरी सिंसिशियल वायरस संक्रमणRSV Infection
मार्गदर्शिका
247कंठ-रोगCroup
मार्गदर्शिका
248एक जन्मजात हृदय रोगCongenital Heart Disease
मार्गदर्शिका
249किशोर अज्ञातहेतुक स्कोलियोसिसAdolescent Idiopathic Scoliosis
मार्गदर्शिका
250Nocturnal Enuresis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nocturnal Enuresis
मार्गदर्शिका
251Developmental Dysplasia of the Hip (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Developmental Dysplasia of the Hip
मार्गदर्शिका
252हैजाCholera
मार्गदर्शिका
253Progressive supranuclear palsy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Progressive supranuclear palsy
मार्गदर्शिका
254Pemphigus (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pemphigus
मार्गदर्शिका
255Polymyalgia rheumatica (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Polymyalgia rheumatica
मार्गदर्शिका
256गर्भपातAbortion
मार्गदर्शिका
257हाईपोथर्मियाHypothermia
मार्गदर्शिका
258Botulism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Botulism
मार्गदर्शिका
259Mitral valve prolapse (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mitral valve prolapse
मार्गदर्शिका
260रजोनिवृत्तिMenopause
मार्गदर्शिका
261Spina bifida (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spina bifida
मार्गदर्शिका
262गतिभ्रमMotion sickness
मार्गदर्शिका
263Cryptosporidiosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cryptosporidiosis
मार्गदर्शिका
264Vasculitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Vasculitis
मार्गदर्शिका
265चित्तविभ्रमDelirium
मार्गदर्शिका
266Friedreich ataxia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Friedreich ataxia
मार्गदर्शिका
267मेरुवक्रताScoliosis
मार्गदर्शिका
268ट्रयकोमोइसीसTrichomoniasis
मार्गदर्शिका
269Vitamin D deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Vitamin D deficiency
मार्गदर्शिका
270टॉरेट संलक्षणTourette syndrome
मार्गदर्शिका
271सिस्टिक फाइब्रोसिसCystic fibrosis
मार्गदर्शिका
272Spinal stenosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinal stenosis
मार्गदर्शिका
273फेनिलकेटोनुरियाPhenylketonuria
मार्गदर्शिका
274Leukodystrophies (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Leukodystrophies
मार्गदर्शिका
275इम्पेटीगोImpetigo
मार्गदर्शिका
276Hidradenitis suppurativa (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hidradenitis suppurativa
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277प्लेगPlague
मार्गदर्शिका
278एंथ्राक्सAnthrax
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279सारकॉइडोसिसSarcoidosis
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280Cat-scratch disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cat-scratch disease
मार्गदर्शिका
281कुक्कुर खाँसीWhooping cough
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282धनुस्तम्भTetanus
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283डिप्थीरियाDiphtheria
मार्गदर्शिका
284Legionnaires disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Legionnaires disease
मार्गदर्शिका
285Meningococcal disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Meningococcal disease
मार्गदर्शिका
286रेबीज़Rabies
मार्गदर्शिका
287पेशीशोषी पार्श्व काठिन्यAmyotrophic lateral sclerosis
मार्गदर्शिका
288Spinal muscular atrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinal muscular atrophy
मार्गदर्शिका
289चेचकSmallpox
मार्गदर्शिका
290मंकीपॉक्सMpox
मार्गदर्शिका
291Muscular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Muscular dystrophy
मार्गदर्शिका
292Aspergillosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aspergillosis
मार्गदर्शिका
293Histoplasmosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Histoplasmosis
मार्गदर्शिका
294चगास रोगChagas disease
मार्गदर्शिका
295काला अजारLeishmaniasis
मार्गदर्शिका
296Alpha-1-antitrypsin deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alpha-1-antitrypsin deficiency
मार्गदर्शिका
297टोक्सोप्लाज़मोसिज़Toxoplasmosis
मार्गदर्शिका
298आस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टाOsteogenesis imperfecta
मार्गदर्शिका
299लैक्टोस इंटोलरेंसLactose intolerance
मार्गदर्शिका
300उइल्सन डीजीसWilson disease
मार्गदर्शिका
301शरीर का निर्जलीकरणDehydration
मार्गदर्शिका
302अमाय्लोडोसिसAmyloidosis
मार्गदर्शिका
303जलशीर्षHydrocephalus
मार्गदर्शिका
304मार्फन संलक्षणMarfan syndrome
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305Ehlers-Danlos syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ehlers-Danlos syndrome
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306Reye syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Reye syndrome
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307टूबेरौस स्क्लेरोसिसTuberous sclerosis
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308Usher syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Usher syndrome
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309टर्नर सिंड्रोमTurner syndrome
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310क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमKlinefelter syndrome
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311प्रैड़र-विली सिंड्रोमPrader-Willi syndrome
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312Rett syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Rett syndrome
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313क्षेरोस्तोमियाXerostomia
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314दृष्टिवैषम्यAstigmatism
मार्गदर्शिका
315पेरियोडोंटल रोग (Periodontal disease)Periodontal disease
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316Myhre syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Myhre syndrome
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317Aicardi-Goutières syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aicardi-Goutières syndrome
मार्गदर्शिका
318Abdominal wall defect (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Abdominal wall defect
मार्गदर्शिका
319Pol III-related leukodystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pol III-related leukodystrophy
मार्गदर्शिका
32015q11-q13 duplication syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)15q11-q13 duplication syndrome
मार्गदर्शिका
321Charcot-Marie-Tooth disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Charcot-Marie-Tooth disease
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322Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy
मार्गदर्शिका
323Multiminicore disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Multiminicore disease
मार्गदर्शिका
324Epilepsy-aphasia spectrum (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Epilepsy-aphasia spectrum
मार्गदर्शिका
325Wolfram syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Wolfram syndrome
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326Primary ciliary dyskinesia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Primary ciliary dyskinesia
मार्गदर्शिका
327Langerhans cell histiocytosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Langerhans cell histiocytosis
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328X-linked adrenoleukodystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked adrenoleukodystrophy
मार्गदर्शिका
329Noonan syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Noonan syndrome
मार्गदर्शिका
330Noonan syndrome with multiple lentigines (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Noonan syndrome with multiple lentigines
मार्गदर्शिका
331Xeroderma pigmentosum (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Xeroderma pigmentosum
मार्गदर्शिका
332Nonsyndromic holoprosencephaly (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nonsyndromic holoprosencephaly
मार्गदर्शिका
333Caudal regression syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Caudal regression syndrome
मार्गदर्शिका
334Waldenström macroglobulinemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Waldenström macroglobulinemia
मार्गदर्शिका
335Focal dermal hypoplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Focal dermal hypoplasia
मार्गदर्शिका
336CHARGE syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CHARGE syndrome
मार्गदर्शिका
337Congenital generalized lipodystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital generalized lipodystrophy
मार्गदर्शिका
338TRNT1 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)TRNT1 deficiency
मार्गदर्शिका
339TUBB4A-related leukodystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)TUBB4A-related leukodystrophy
मार्गदर्शिका
340Ataxia with oculomotor apraxia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ataxia with oculomotor apraxia
मार्गदर्शिका
341Barth syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Barth syndrome
मार्गदर्शिका
342Carpenter syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Carpenter syndrome
मार्गदर्शिका
343Bohring-Opitz syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bohring-Opitz syndrome
मार्गदर्शिका
344Juvenile idiopathic arthritis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Juvenile idiopathic arthritis
मार्गदर्शिका
345Nicolaides-Baraitser syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nicolaides-Baraitser syndrome
मार्गदर्शिका
346Brain-lung-thyroid syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Brain-lung-thyroid syndrome
मार्गदर्शिका
347Metachromatic leukodystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Metachromatic leukodystrophy
मार्गदर्शिका
348Mucopolysaccharidosis type II (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mucopolysaccharidosis type II
मार्गदर्शिका
349Hajdu-Cheney syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hajdu-Cheney syndrome
मार्गदर्शिका
350Dystrophic epidermolysis bullosa (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dystrophic epidermolysis bullosa
मार्गदर्शिका
351कुष्ठLeprosy
मार्गदर्शिका
352Collagen VI-related dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Collagen VI-related dystrophy
मार्गदर्शिका
353McCune-Albright syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)McCune-Albright syndrome
मार्गदर्शिका
354RAB18 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)RAB18 deficiency
मार्गदर्शिका
355Dandy-Walker malformation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dandy-Walker malformation
मार्गदर्शिका
356Klippel-Feil syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Klippel-Feil syndrome
मार्गदर्शिका
357Septo-optic dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Septo-optic dysplasia
मार्गदर्शिका
358Transthyretin amyloidosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Transthyretin amyloidosis
मार्गदर्शिका
359Dyskeratosis congenita (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dyskeratosis congenita
मार्गदर्शिका
360Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
मार्गदर्शिका
361Costello syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Costello syndrome
मार्गदर्शिका
362Shwachman-Diamond syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Shwachman-Diamond syndrome
मार्गदर्शिका
363Freeman-Sheldon syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Freeman-Sheldon syndrome
मार्गदर्शिका
36448,XXYY syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)48,XXYY syndrome
मार्गदर्शिका
365Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
मार्गदर्शिका
366PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
मार्गदर्शिका
367Lysosomal acid lipase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lysosomal acid lipase deficiency
मार्गदर्शिका
368Sturge-Weber syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sturge-Weber syndrome
मार्गदर्शिका
369Familial thoracic aortic aneurysm and dissection (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial thoracic aortic aneurysm and dissection
मार्गदर्शिका
370Sialidosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sialidosis
मार्गदर्शिका
37117 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
मार्गदर्शिका
372Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
मार्गदर्शिका
373डिजॉर्ज सिंड्रोम22q11.2 deletion syndrome
मार्गदर्शिका
374Chronic granulomatous disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Chronic granulomatous disease
मार्गदर्शिका
375Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome
मार्गदर्शिका
376शराबीपनAlcohol use disorder
मार्गदर्शिका
377Glycogen storage disease type IV (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glycogen storage disease type IV
मार्गदर्शिका
378Cutis laxa (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cutis laxa
मार्गदर्शिका
379Maturity-onset diabetes of the young (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Maturity-onset diabetes of the young
मार्गदर्शिका
380Loeys-Dietz syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Loeys-Dietz syndrome
मार्गदर्शिका
381Hennekam syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hennekam syndrome
मार्गदर्शिका
382Epidermolysis bullosa simplex (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Epidermolysis bullosa simplex
मार्गदर्शिका
383Carney complex (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Carney complex
मार्गदर्शिका
384Familial adenomatous polyposis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial adenomatous polyposis
मार्गदर्शिका
385Dupuytren contracture (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dupuytren contracture
मार्गदर्शिका
386Neuromyelitis optica (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Neuromyelitis optica
मार्गदर्शिका
387Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome
मार्गदर्शिका
388Lipoid proteinosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lipoid proteinosis
मार्गदर्शिका
389Mucopolysaccharidosis type III (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mucopolysaccharidosis type III
मार्गदर्शिका
390Spastic paraplegia type 49 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spastic paraplegia type 49
मार्गदर्शिका
391Cyclic vomiting syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cyclic vomiting syndrome
मार्गदर्शिका
392Central core disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Central core disease
मार्गदर्शिका
393पोरफाइरियाPorphyria
मार्गदर्शिका
394Cartilage-hair hypoplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cartilage-hair hypoplasia
मार्गदर्शिका
395Osteopetrosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Osteopetrosis
मार्गदर्शिका
396Giant congenital melanocytic nevus (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Giant congenital melanocytic nevus
मार्गदर्शिका
397Poikiloderma with neutropenia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Poikiloderma with neutropenia
मार्गदर्शिका
398Mevalonate kinase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mevalonate kinase deficiency
मार्गदर्शिका
399Mucopolysaccharidosis type I (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mucopolysaccharidosis type I
मार्गदर्शिका
400GM1 gangliosidosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)GM1 gangliosidosis
मार्गदर्शिका
401Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome
मार्गदर्शिका
40249,XXXXY syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)49,XXXXY syndrome
मार्गदर्शिका
403Heterotaxy syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Heterotaxy syndrome
मार्गदर्शिका
404Woodhouse-Sakati syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Woodhouse-Sakati syndrome
मार्गदर्शिका
405Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
मार्गदर्शिका
406Trichothiodystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Trichothiodystrophy
मार्गदर्शिका
407Pallister-Killian mosaic syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pallister-Killian mosaic syndrome
मार्गदर्शिका
408Hypermanganesemia with dystonia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hypermanganesemia with dystonia
मार्गदर्शिका
409Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome
मार्गदर्शिका
410Hereditary neuralgic amyotrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary neuralgic amyotrophy
मार्गदर्शिका
411Pitt-Hopkins syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pitt-Hopkins syndrome
मार्गदर्शिका
412Combined pituitary hormone deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Combined pituitary hormone deficiency
मार्गदर्शिका
413Hereditary cerebral amyloid angiopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary cerebral amyloid angiopathy
मार्गदर्शिका
414डाउन सिंड्रोमDown syndrome
मार्गदर्शिका
415Tyrosine hydroxylase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tyrosine hydroxylase deficiency
मार्गदर्शिका
416Lennox-Gastaut syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lennox-Gastaut syndrome
मार्गदर्शिका
417Pontocerebellar hypoplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pontocerebellar hypoplasia
मार्गदर्शिका
418Zellweger spectrum disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Zellweger spectrum disorder
मार्गदर्शिका
419Osteoglophonic dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Osteoglophonic dysplasia
मार्गदर्शिका
420Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
मार्गदर्शिका
421Vici syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Vici syndrome
मार्गदर्शिका
422Glycogen storage disease type I (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glycogen storage disease type I
मार्गदर्शिका
423Mitochondrial complex V deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mitochondrial complex V deficiency
मार्गदर्शिका
424SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis
मार्गदर्शिका
425Pearson syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pearson syndrome
मार्गदर्शिका
426Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
मार्गदर्शिका
427Dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia
मार्गदर्शिका
428Methylmalonic acidemia with homocystinuria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Methylmalonic acidemia with homocystinuria
मार्गदर्शिका
429DOORS syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)DOORS syndrome
मार्गदर्शिका
430Arterial tortuosity syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Arterial tortuosity syndrome
मार्गदर्शिका
431Juvenile polyposis syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Juvenile polyposis syndrome
मार्गदर्शिका
432Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
मार्गदर्शिका
433Leigh syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Leigh syndrome
मार्गदर्शिका
434Diamond-Blackfan anemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Diamond-Blackfan anemia
मार्गदर्शिका
435Parathyroid cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Parathyroid cancer
मार्गदर्शिका
436Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
मार्गदर्शिका
437Blau syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Blau syndrome
मार्गदर्शिका
438Familial partial lipodystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial partial lipodystrophy
मार्गदर्शिका
439अमीलोजेनेसिस इम्पर्फेक्टाAmelogenesis imperfecta
मार्गदर्शिका
440CDKL5 deficiency disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CDKL5 deficiency disorder
मार्गदर्शिका
441Citrullinemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Citrullinemia
मार्गदर्शिका
442Familial isolated pituitary adenoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial isolated pituitary adenoma
मार्गदर्शिका
443Oral-facial-digital syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Oral-facial-digital syndrome
मार्गदर्शिका
444Schinzel-Giedion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Schinzel-Giedion syndrome
मार्गदर्शिका
445Task-specific focal dystonia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Task-specific focal dystonia
मार्गदर्शिका
446Hereditary pancreatitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary pancreatitis
मार्गदर्शिका
447Williams syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Williams syndrome
मार्गदर्शिका
448Cowden syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cowden syndrome
मार्गदर्शिका
449CASK-related intellectual disability (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CASK-related intellectual disability
मार्गदर्शिका
450Primary coenzyme Q10 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Primary coenzyme Q10 deficiency
मार्गदर्शिका
451Deoxyguanosine kinase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Deoxyguanosine kinase deficiency
मार्गदर्शिका
452Familial candidiasis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial candidiasis
मार्गदर्शिका
453Wolff-Parkinson-White syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Wolff-Parkinson-White syndrome
मार्गदर्शिका
454Congenital dyserythropoietic anemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital dyserythropoietic anemia
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4559q22.3 microdeletion (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)9q22.3 microdeletion
मार्गदर्शिका
456Seasonal affective disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Seasonal affective disorder
मार्गदर्शिका
457Lattice corneal dystrophy type II (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lattice corneal dystrophy type II
मार्गदर्शिका
458Genetic epilepsy with febrile seizures plus (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Genetic epilepsy with febrile seizures plus
मार्गदर्शिका
459Systemic mastocytosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Systemic mastocytosis
मार्गदर्शिका
460Multiple pterygium syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Multiple pterygium syndrome
मार्गदर्शिका
461Danon disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Danon disease
मार्गदर्शिका
462Isolated sulfite oxidase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Isolated sulfite oxidase deficiency
मार्गदर्शिका
463Opitz G/BBB syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Opitz G/BBB syndrome
मार्गदर्शिका
464Fanconi anemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fanconi anemia
मार्गदर्शिका
465DICER1 syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)DICER1 syndrome
मार्गदर्शिका
466Peters plus syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Peters plus syndrome
मार्गदर्शिका
467Poland syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Poland syndrome
मार्गदर्शिका
468Primary sclerosing cholangitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Primary sclerosing cholangitis
मार्गदर्शिका
469Hyaline fibromatosis syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hyaline fibromatosis syndrome
मार्गदर्शिका
470Mainzer-Saldino syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mainzer-Saldino syndrome
मार्गदर्शिका
471Progressive familial heart block (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Progressive familial heart block
मार्गदर्शिका
472Apert syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Apert syndrome
मार्गदर्शिका
473Nijmegen breakage syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nijmegen breakage syndrome
मार्गदर्शिका
474African iron overload (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)African iron overload
मार्गदर्शिका
475Cleidocranial dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cleidocranial dysplasia
मार्गदर्शिका
476Epidermal nevus (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Epidermal nevus
मार्गदर्शिका
477Facioscapulohumeral muscular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Facioscapulohumeral muscular dystrophy
मार्गदर्शिका
478Kaufman oculocerebrofacial syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Kaufman oculocerebrofacial syndrome
मार्गदर्शिका
479Netherton syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Netherton syndrome
मार्गदर्शिका
480Joubert syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Joubert syndrome
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481Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
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482Hartsfield syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hartsfield syndrome
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483Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
मार्गदर्शिका
484Cerebrotendinous xanthomatosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cerebrotendinous xanthomatosis
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485Campomelic dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Campomelic dysplasia
मार्गदर्शिका
486Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency
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487Mycosis fungoides (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mycosis fungoides
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488Fraser syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fraser syndrome
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489Branchio-oculo-facial syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Branchio-oculo-facial syndrome
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490Congenital central hypoventilation syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital central hypoventilation syndrome
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491Megalencephaly-capillary malformation syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Megalencephaly-capillary malformation syndrome
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492Junctional epidermolysis bullosa (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Junctional epidermolysis bullosa
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493Niemann-Pick disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Niemann-Pick disease
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494Cystinosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cystinosis
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495Triple A syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Triple A syndrome
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496Stickler syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Stickler syndrome
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497Mabry syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mabry syndrome
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498BAP1 tumor predisposition syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)BAP1 tumor predisposition syndrome
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499PMM2-congenital disorder of glycosylation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PMM2-congenital disorder of glycosylation
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500टीमोठी सिंड्रोमTimothy syndrome
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501Hereditary hemorrhagic telangiectasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary hemorrhagic telangiectasia
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502Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula
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503Familial lipoprotein lipase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial lipoprotein lipase deficiency
मार्गदर्शिका
504Lateral meningocele syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lateral meningocele syndrome
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505Cardiofaciocutaneous syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cardiofaciocutaneous syndrome
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506सोनूPelizaeus-Merzbacher disease
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507WAGR syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)WAGR syndrome
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508Mucopolysaccharidosis type VI (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mucopolysaccharidosis type VI
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509L1 syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)L1 syndrome
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510Mosaic variegated aneuploidy syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mosaic variegated aneuploidy syndrome
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511Distal 18q deletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Distal 18q deletion syndrome
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512Critical congenital heart disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Critical congenital heart disease
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5137q11.23 duplication syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)7q11.23 duplication syndrome
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514Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency
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515Jacobsen syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Jacobsen syndrome
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516Dementia with Lewy bodies (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dementia with Lewy bodies
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517Multiple sulfatase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Multiple sulfatase deficiency
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518Multiple endocrine neoplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Multiple endocrine neoplasia
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519Cerebro-facio-thoracic dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cerebro-facio-thoracic dysplasia
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520Caffey disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Caffey disease
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521IMAGe syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)IMAGe syndrome
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522Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome
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523ऐकोन्ड्रोप्लेजियाAchondroplasia
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524Coloboma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Coloboma
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525Mucolipidosis type IV (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mucolipidosis type IV
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5261q21.1 microdeletion (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)1q21.1 microdeletion
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527Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
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528Pseudohypoaldosteronism type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pseudohypoaldosteronism type 1
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529Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
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530Duchenne and Becker muscular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Duchenne and Becker muscular dystrophy
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531MYH9-related disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MYH9-related disorder
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532Glycogen storage disease type VII (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glycogen storage disease type VII
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5333-M syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)3-M syndrome
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534Nonsyndromic hearing loss (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nonsyndromic hearing loss
मार्गदर्शिका
535X-linked lymphoproliferative disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked lymphoproliferative disease
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5361q21.1 microduplication (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)1q21.1 microduplication
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537Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
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538Triosephosphate isomerase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Triosephosphate isomerase deficiency
मार्गदर्शिका
539Boucher-Neuhäuser syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Boucher-Neuhäuser syndrome
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540CHOPS syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CHOPS syndrome
मार्गदर्शिका
541Snijders Blok-Campeau syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Snijders Blok-Campeau syndrome
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542Andermann syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Andermann syndrome
मार्गदर्शिका
543Hirschsprung disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hirschsprung disease
मार्गदर्शिका
544CLPB deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLPB deficiency
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545Saul-Wilson syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Saul-Wilson syndrome
मार्गदर्शिका
546Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy
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5473-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
मार्गदर्शिका
548Sitosterolemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sitosterolemia
मार्गदर्शिका
549Familial dysautonomia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial dysautonomia
मार्गदर्शिका
550Tyrosinemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tyrosinemia
मार्गदर्शिका
551Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis
मार्गदर्शिका
552Cold-induced sweating syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cold-induced sweating syndrome
मार्गदर्शिका
553Geleophysic dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Geleophysic dysplasia
मार्गदर्शिका
55448,XXXY syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)48,XXXY syndrome
मार्गदर्शिका
555Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
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556Mucopolysaccharidosis type VII (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mucopolysaccharidosis type VII
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557X-linked chondrodysplasia punctata 2 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked chondrodysplasia punctata 2
मार्गदर्शिका
558Fukuyama congenital muscular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fukuyama congenital muscular dystrophy
मार्गदर्शिका
559Familial hypertrophic cardiomyopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial hypertrophic cardiomyopathy
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560Gastrointestinal stromal tumor (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gastrointestinal stromal tumor
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561Progressive external ophthalmoplegia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Progressive external ophthalmoplegia
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562CLN8 disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLN8 disease
मार्गदर्शिका
563Gaucher disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gaucher disease
मार्गदर्शिका
564PACS1 syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PACS1 syndrome
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565SOST-related sclerosing bone dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)SOST-related sclerosing bone dysplasia
मार्गदर्शिका
566Moebius syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Moebius syndrome
मार्गदर्शिका
567STAC3 disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)STAC3 disorder
मार्गदर्शिका
568LAMA2-related muscular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)LAMA2-related muscular dystrophy
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569Mitochondrial complex I deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mitochondrial complex I deficiency
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570Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia
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571Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
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572Schizoaffective disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Schizoaffective disorder
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573Trichorhinophalangeal syndrome type II (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Trichorhinophalangeal syndrome type II
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574Cantú syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cantú syndrome
मार्गदर्शिका
575Spastic paraplegia type 15 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spastic paraplegia type 15
मार्गदर्शिका
576दूर दृष्टि दोषFarsightedness
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577Riboflavin transporter deficiency neuronopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Riboflavin transporter deficiency neuronopathy
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578Congenital hypothyroidism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital hypothyroidism
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579Von Hippel-Lindau syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Von Hippel-Lindau syndrome
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580Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate
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581Autosomal dominant hypocalcemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal dominant hypocalcemia
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582Congenital fibrosis of the extraocular muscles (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital fibrosis of the extraocular muscles
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583Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1
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584Wolf-Hirschhorn syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Wolf-Hirschhorn syndrome
मार्गदर्शिका
585Rabson-Mendenhall syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Rabson-Mendenhall syndrome
मार्गदर्शिका
586Congenital fiber-type disproportion (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital fiber-type disproportion
मार्गदर्शिका
587DOCK8 immunodeficiency syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)DOCK8 immunodeficiency syndrome
मार्गदर्शिका
588Chediak-Higashi syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Chediak-Higashi syndrome
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589Klippel-Trenaunay syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Klippel-Trenaunay syndrome
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590Kindler epidermolysis bullosa (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Kindler epidermolysis bullosa
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591Darier disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Darier disease
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592PGM3-congenital disorder of glycosylation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PGM3-congenital disorder of glycosylation
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593Leukoencephalopathy with vanishing white matter (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Leukoencephalopathy with vanishing white matter
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594Dent disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dent disease
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595Pachyonychia congenita (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pachyonychia congenita
मार्गदर्शिका
596Thrombotic thrombocytopenic purpura (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Thrombotic thrombocytopenic purpura
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597Schimke immuno-osseous dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Schimke immuno-osseous dysplasia
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598Nonketotic hyperglycinemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nonketotic hyperglycinemia
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599Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
मार्गदर्शिका
600Limb-girdle muscular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Limb-girdle muscular dystrophy
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601Nonsyndromic paraganglioma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nonsyndromic paraganglioma
मार्गदर्शिका
602McLeod neuroacanthocytosis syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)McLeod neuroacanthocytosis syndrome
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603Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Epilepsy of infancy with migrating focal seizures
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604Alkaptonuria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alkaptonuria
मार्गदर्शिका
605McKusick-Kaufman syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)McKusick-Kaufman syndrome
मार्गदर्शिका
606Oculodentodigital dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Oculodentodigital dysplasia
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607Desmoid tumor (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Desmoid tumor
मार्गदर्शिका
608Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II
मार्गदर्शिका
609Atypical hemolytic-uremic syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Atypical hemolytic-uremic syndrome
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610Dowling-Degos disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dowling-Degos disease
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611X-linked myotubular myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked myotubular myopathy
मार्गदर्शिका
612Coats plus syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Coats plus syndrome
मार्गदर्शिका
613Gorlin syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gorlin syndrome
मार्गदर्शिका
614Sjögren-Larsson syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sjögren-Larsson syndrome
मार्गदर्शिका
615Galactosialidosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Galactosialidosis
मार्गदर्शिका
616Myotonic dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Myotonic dystrophy
मार्गदर्शिका
617Free sialic acid storage disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Free sialic acid storage disorder
मार्गदर्शिका
618Hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis
मार्गदर्शिका
619Schwartz-Jampel syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Schwartz-Jampel syndrome
मार्गदर्शिका
620Congenital anomalies of kidney and urinary tract (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital anomalies of kidney and urinary tract
मार्गदर्शिका
621STXBP1 encephalopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)STXBP1 encephalopathy
मार्गदर्शिका
622बौनापनMetatropic dysplasia
मार्गदर्शिका
623Swyer syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Swyer syndrome
मार्गदर्शिका
624Opioid addiction (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Opioid addiction
मार्गदर्शिका
625Aicardi syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aicardi syndrome
मार्गदर्शिका
626Glycogen storage disease type IX (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glycogen storage disease type IX
मार्गदर्शिका
627Stüve-Wiedemann syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Stüve-Wiedemann syndrome
मार्गदर्शिका
628Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy
मार्गदर्शिका
629Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome
मार्गदर्शिका
630GLUT1 deficiency syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)GLUT1 deficiency syndrome
मार्गदर्शिका
631Autosomal dominant optic atrophy and cataract (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal dominant optic atrophy and cataract
मार्गदर्शिका
632Xia-Gibbs syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Xia-Gibbs syndrome
मार्गदर्शिका
63321-hydroxylase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)21-hydroxylase deficiency
मार्गदर्शिका
634नार्कोलेप्सीNarcolepsy
मार्गदर्शिका
63510q26 deletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)10q26 deletion syndrome
मार्गदर्शिका
636Holt-Oram syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Holt-Oram syndrome
मार्गदर्शिका
637Craniofacial microsomia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Craniofacial microsomia
मार्गदर्शिका
638Malignant hyperthermia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Malignant hyperthermia
मार्गदर्शिका
639Abetalipoproteinemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Abetalipoproteinemia
मार्गदर्शिका
640Mowat-Wilson syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mowat-Wilson syndrome
मार्गदर्शिका
641Yuan-Harel-Lupski syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Yuan-Harel-Lupski syndrome
मार्गदर्शिका
642Frontotemporal dementia with parkinsonism-17 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Frontotemporal dementia with parkinsonism-17
मार्गदर्शिका
643VACTERL association (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)VACTERL association
मार्गदर्शिका
644Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
मार्गदर्शिका
645Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease
मार्गदर्शिका
646Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy
मार्गदर्शिका
647Otopalatodigital syndrome type 2 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Otopalatodigital syndrome type 2
मार्गदर्शिका
648Proteus syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Proteus syndrome
मार्गदर्शिका
649Thiopurine S-methyltransferase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Thiopurine S-methyltransferase deficiency
मार्गदर्शिका
650Craniofrontonasal syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Craniofrontonasal syndrome
मार्गदर्शिका
651Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
मार्गदर्शिका
652Cholangiocarcinoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cholangiocarcinoma
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653Branchiootorenal/branchiootic syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Branchiootorenal/branchiootic syndrome
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654Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mandibulofacial dysostosis with microcephaly
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655Paget disease of bone (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Paget disease of bone
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656Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia
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657Autoimmune lymphoproliferative syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autoimmune lymphoproliferative syndrome
मार्गदर्शिका
658Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
मार्गदर्शिका
659Idiopathic pulmonary fibrosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Idiopathic pulmonary fibrosis
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660Isolated growth hormone deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Isolated growth hormone deficiency
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661Chronic myeloid leukemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Chronic myeloid leukemia
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662Generalized arterial calcification of infancy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Generalized arterial calcification of infancy
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663Neurofibromatosis type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Neurofibromatosis type 1
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664Shprintzen-Goldberg syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Shprintzen-Goldberg syndrome
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665Alagille syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alagille syndrome
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666MEGDEL syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MEGDEL syndrome
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667Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
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668CUL3-related neurodevelopmental disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CUL3-related neurodevelopmental disorder
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669Idiopathic infantile hypercalcemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Idiopathic infantile hypercalcemia
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670RAPADILINO syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)RAPADILINO syndrome
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671Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
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672Spondylocostal dysostosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spondylocostal dysostosis
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67316p11.2 duplication (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)16p11.2 duplication
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674Polymicrogyria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Polymicrogyria
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675Mucopolysaccharidosis type IV (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mucopolysaccharidosis type IV
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676Rhizomelic chondrodysplasia punctata (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Rhizomelic chondrodysplasia punctata
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677CLN1 disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLN1 disease
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678Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome
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679Peters anomaly (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Peters anomaly
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680Common variable immune deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Common variable immune deficiency
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681Frontonasal dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Frontonasal dysplasia
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682Hereditary diffuse gastric cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary diffuse gastric cancer
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683Spastic paraplegia type 11 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spastic paraplegia type 11
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684Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Crouzon syndrome with acanthosis nigricans
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685Acute necrotizing encephalopathy type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Acute necrotizing encephalopathy type 1
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686Congenital hepatic fibrosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital hepatic fibrosis
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687Bardet-Biedl syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bardet-Biedl syndrome
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688Autoimmune Addison disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autoimmune Addison disease
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689Autosomal dominant hyper-IgE syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal dominant hyper-IgE syndrome
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690Adenosine deaminase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adenosine deaminase deficiency
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691STING-associated vasculopathy with onset in infancy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)STING-associated vasculopathy with onset in infancy
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692Smith-Magenis syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Smith-Magenis syndrome
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693Congenital plasminogen deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital plasminogen deficiency
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694Type A insulin resistance syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Type A insulin resistance syndrome
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695Spastic paraplegia type 2 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spastic paraplegia type 2
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696Glycogen storage disease type III (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glycogen storage disease type III
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697DLG4-related synaptopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)DLG4-related synaptopathy
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698Au-Kline syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Au-Kline syndrome
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699Rothmund-Thomson syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Rothmund-Thomson syndrome
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700SATB2-associated syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)SATB2-associated syndrome
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701Pulmonary veno-occlusive disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pulmonary veno-occlusive disease
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702Simpson-Golabi-Behmel syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Simpson-Golabi-Behmel syndrome
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703Jansen-de Vries syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Jansen-de Vries syndrome
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704Hypophosphatasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hypophosphatasia
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705Isolated lissencephaly sequence (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Isolated lissencephaly sequence
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706Infantile neuroaxonal dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Infantile neuroaxonal dystrophy
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707Renal tubular acidosis with deafness (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Renal tubular acidosis with deafness
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708Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
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709Galactosemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Galactosemia
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710Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
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711Wiskott-Aldrich syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Wiskott-Aldrich syndrome
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712दमा (Allergic asthma)Allergic asthma
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713Rapid-onset dystonia parkinsonism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Rapid-onset dystonia parkinsonism
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714Familial hypercholesterolemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial hypercholesterolemia
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715Aromatase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aromatase deficiency
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716Chronic atrial and intestinal dysrhythmia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Chronic atrial and intestinal dysrhythmia
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717MED13L syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MED13L syndrome
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718Purine nucleoside phosphorylase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Purine nucleoside phosphorylase deficiency
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719Alpha-mannosidosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alpha-mannosidosis
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720Glycogen storage disease type 0 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glycogen storage disease type 0
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721Nemaline myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nemaline myopathy
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722COL4A1-related brain small-vessel disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)COL4A1-related brain small-vessel disease
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723Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
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724Maffucci syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Maffucci syndrome
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725Potocki-Lupski syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Potocki-Lupski syndrome
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726Sotos syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sotos syndrome
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727Restless legs syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Restless legs syndrome
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728Baller-Gerold syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Baller-Gerold syndrome
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729Short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay
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730X-linked hypophosphatemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked hypophosphatemia
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731UNC80 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)UNC80 deficiency
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732Roberts syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Roberts syndrome
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733Tetrasomy 18p (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tetrasomy 18p
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734Camurati-Engelmann disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Camurati-Engelmann disease
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735Spastic paraplegia type 7 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spastic paraplegia type 7
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736MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome
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737Thrombocytopenia-absent radius syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Thrombocytopenia-absent radius syndrome
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738Gyrate atrophy of the choroid and retina (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gyrate atrophy of the choroid and retina
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739RNAse T2-deficient leukoencephalopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)RNAse T2-deficient leukoencephalopathy
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740Giant axonal neuropathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Giant axonal neuropathy
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741Progressive familial intrahepatic cholestasis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Progressive familial intrahepatic cholestasis
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742Arginine vasopressin resistance (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Arginine vasopressin resistance
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743Spinocerebellar ataxia type 36 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinocerebellar ataxia type 36
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744Achondrogenesis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Achondrogenesis
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745ALG1-congenital disorder of glycosylation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)ALG1-congenital disorder of glycosylation
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746Chorea-acanthocytosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Chorea-acanthocytosis
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747Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
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748Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation
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749Cranioectodermal dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cranioectodermal dysplasia
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750Rigid spine muscular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Rigid spine muscular dystrophy
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751Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
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752CLN3 disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLN3 disease
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753Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis
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754Isovaleric acidemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Isovaleric acidemia
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755Dermatofibrosarcoma protuberans (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dermatofibrosarcoma protuberans
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756Huntington's disease-like (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Huntington's disease-like
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757सूखा रोग (Vitamin D-dependent rickets)Vitamin D-dependent rickets
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758Incontinentia pigmenti (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Incontinentia pigmenti
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759X-linked cardiac valvular dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked cardiac valvular dysplasia
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760Axenfeld-Rieger syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Axenfeld-Rieger syndrome
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761Sézary syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sézary syndrome
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762Hermansky-Pudlak syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hermansky-Pudlak syndrome
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763Buschke-Ollendorff syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Buschke-Ollendorff syndrome
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764Bloom syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bloom syndrome
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765Epidermolysis bullosa with pyloric atresia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Epidermolysis bullosa with pyloric atresia
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766Keratoderma with woolly hair (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Keratoderma with woolly hair
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767Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome
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768Familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA
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769FOXG1 syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)FOXG1 syndrome
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770Congenital mirror movement disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital mirror movement disorder
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771Persistent Müllerian duct syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Persistent Müllerian duct syndrome
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772ADNP syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)ADNP syndrome
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773Spondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes
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774Manitoba oculotrichoanal syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Manitoba oculotrichoanal syndrome
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775Adenylosuccinate lyase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adenylosuccinate lyase deficiency
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776Rhabdoid tumor predisposition syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Rhabdoid tumor predisposition syndrome
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777Robinow syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Robinow syndrome
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778Troyer syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Troyer syndrome
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779Pompe disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pompe disease
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780Anophthalmia/Microphthalmia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Anophthalmia/Microphthalmia
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781Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
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782Pendred syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pendred syndrome
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783Von Willebrand disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Von Willebrand disease
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784Fryns syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fryns syndrome
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785Beta thalassemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Beta thalassemia
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786Walker-Warburg syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Walker-Warburg syndrome
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787FBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)FBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome
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78817q12 deletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)17q12 deletion syndrome
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789Ataxia-telangiectasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ataxia-telangiectasia
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790Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart
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791Bartter syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bartter syndrome
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792Duane-radial ray syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Duane-radial ray syndrome
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793Lafora progressive myoclonus epilepsy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lafora progressive myoclonus epilepsy
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794Hereditary folate malabsorption (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary folate malabsorption
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795Beckwith-Wiedemann syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Beckwith-Wiedemann syndrome
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796Kallmann syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Kallmann syndrome
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797Donohue syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Donohue syndrome
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798Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
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799Benign familial neonatal seizures (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Benign familial neonatal seizures
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800CHD2 myoclonic encephalopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CHD2 myoclonic encephalopathy
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801Aceruloplasminemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aceruloplasminemia
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802Neuroblastoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Neuroblastoma
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803Action myoclonus–renal failure syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Action myoclonus–renal failure syndrome
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804Distal hereditary motor neuropathy, type V (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Distal hereditary motor neuropathy, type V
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805Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
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806Leber congenital amaurosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Leber congenital amaurosis
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807Kearns-Sayre syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Kearns-Sayre syndrome
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808Tetra-amelia syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tetra-amelia syndrome
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809X-linked hyper IgM syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked hyper IgM syndrome
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810Nakajo-Nishimura syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nakajo-Nishimura syndrome
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811PDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia
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812Sick sinus syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sick sinus syndrome
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813Familial restrictive cardiomyopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial restrictive cardiomyopathy
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814D-bifunctional protein deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)D-bifunctional protein deficiency
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815Intrahepatic cholestasis of pregnancy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Intrahepatic cholestasis of pregnancy
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816Yao syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Yao syndrome
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817Alpers-Huttenlocher syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alpers-Huttenlocher syndrome
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818Erdheim-Chester disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Erdheim-Chester disease
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819Familial hyperaldosteronism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial hyperaldosteronism
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82015q13.3 microdeletion (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)15q13.3 microdeletion
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821Lymphangioleiomyomatosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lymphangioleiomyomatosis
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822Andersen-Tawil syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Andersen-Tawil syndrome
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823Floating-Harbor syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Floating-Harbor syndrome
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824Isolated ectopia lentis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Isolated ectopia lentis
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825MBD5-associated neurodevelopmental disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MBD5-associated neurodevelopmental disorder
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826Dihydropyrimidinase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dihydropyrimidinase deficiency
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827Laryngo-onycho-cutaneous syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Laryngo-onycho-cutaneous syndrome
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828Snyder-Robinson syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Snyder-Robinson syndrome
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8293-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency
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830Primary localized cutaneous amyloidosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Primary localized cutaneous amyloidosis
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831Retroperitoneal fibrosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Retroperitoneal fibrosis
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832Activated PI3K-delta syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Activated PI3K-delta syndrome
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833Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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834Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
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835Androgen insensitivity syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Androgen insensitivity syndrome
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836Pyridoxal phosphate-responsive seizures (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pyridoxal phosphate-responsive seizures
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837Tay-Sachs disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tay-Sachs disease
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838GRN-related frontotemporal lobar degeneration (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)GRN-related frontotemporal lobar degeneration
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839Blepharocheilodontic syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Blepharocheilodontic syndrome
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840CLN10 disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLN10 disease
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841Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal recessive congenital methemoglobinemia
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842Gnathodiaphyseal dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gnathodiaphyseal dysplasia
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843Retinoblastoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Retinoblastoma
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844Distal hereditary motor neuropathy, type II (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Distal hereditary motor neuropathy, type II
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845Dopa-responsive dystonia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dopa-responsive dystonia
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8463q29 microdeletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)3q29 microdeletion syndrome
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847Imerslund-Gräsbeck syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Imerslund-Gräsbeck syndrome
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848Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome
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849Glutaric acidemia type I (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glutaric acidemia type I
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850Centronuclear myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Centronuclear myopathy
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8512-hydroxyglutaric aciduria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)2-hydroxyglutaric aciduria
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852ADCY5-related dyskinesia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)ADCY5-related dyskinesia
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853Ankyrin-B syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ankyrin-B syndrome
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854Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
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855Trichohepatoenteric syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Trichohepatoenteric syndrome
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856Nail-patella syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nail-patella syndrome
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857Auriculocondylar syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Auriculocondylar syndrome
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858X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
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859Oculopharyngeal muscular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Oculopharyngeal muscular dystrophy
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860Pyruvate carboxylase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pyruvate carboxylase deficiency
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861Gillespie syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gillespie syndrome
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862Melorheostosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Melorheostosis
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863Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis
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864Core binding factor acute myeloid leukemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Core binding factor acute myeloid leukemia
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865Cytochrome c oxidase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cytochrome c oxidase deficiency
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866Dystonia 16 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dystonia 16
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867Glycogen storage disease type V (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glycogen storage disease type V
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868KBG syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)KBG syndrome
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869Mandibuloacral dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mandibuloacral dysplasia
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870Bosma arhinia microphthalmia syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bosma arhinia microphthalmia syndrome
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871Larsen syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Larsen syndrome
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872Alternating hemiplegia of childhood (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alternating hemiplegia of childhood
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873रेटिनाइटिस पिगमेंटोसाRetinitis pigmentosa
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874C3 glomerulopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)C3 glomerulopathy
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875Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
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876Aarskog-Scott syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aarskog-Scott syndrome
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877Primary hyperoxaluria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Primary hyperoxaluria
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878Hereditary spherocytosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary spherocytosis
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879GM3 synthase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)GM3 synthase deficiency
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880HIVEP2-related intellectual disability (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)HIVEP2-related intellectual disability
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881Isolated Pierre Robin sequence (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Isolated Pierre Robin sequence
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882Intestinal pseudo-obstruction (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Intestinal pseudo-obstruction
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883Multiple familial trichoepithelioma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Multiple familial trichoepithelioma
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884Nephronophthisis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nephronophthisis
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885Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
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886Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
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887Lowe syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lowe syndrome
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888Burn-McKeown syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Burn-McKeown syndrome
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889Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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890Otopalatodigital syndrome type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Otopalatodigital syndrome type 1
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891Aniridia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aniridia
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892Kabuki syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Kabuki syndrome
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893Congenital diaphragmatic hernia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital diaphragmatic hernia
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894Pfeiffer syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pfeiffer syndrome
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895Acute promyelocytic leukemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Acute promyelocytic leukemia
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896Autosomal dominant epilepsy with auditory features (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal dominant epilepsy with auditory features
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897Adenine phosphoribosyltransferase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
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898Sporadic hemiplegic migraine (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sporadic hemiplegic migraine
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899Microcephaly-capillary malformation syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Microcephaly-capillary malformation syndrome
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900Melnick-Needles syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Melnick-Needles syndrome
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901Prothrombin thrombophilia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Prothrombin thrombophilia
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902SETBP1 haploinsufficiency disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)SETBP1 haploinsufficiency disorder
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903Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome
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904Benign recurrent intrahepatic cholestasis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Benign recurrent intrahepatic cholestasis
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905CLN11 disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLN11 disease
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906GNE myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)GNE myopathy
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907Saethre-Chotzen syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Saethre-Chotzen syndrome
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908Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
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909CLCN2-related leukoencephalopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLCN2-related leukoencephalopathy
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910Hyperlysinemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hyperlysinemia
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911Ollier disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ollier disease
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912Mucolipidosis II alpha/beta (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mucolipidosis II alpha/beta
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913Myofibrillar myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Myofibrillar myopathy
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914Leukocyte adhesion deficiency type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Leukocyte adhesion deficiency type 1
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9152q37 deletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)2q37 deletion syndrome
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916Anauxetic dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Anauxetic dysplasia
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917Surfactant dysfunction (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Surfactant dysfunction
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918Juvenile Paget disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Juvenile Paget disease
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919Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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920X-linked agammaglobulinemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked agammaglobulinemia
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921Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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922Donnai-Barrow syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Donnai-Barrow syndrome
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923Farber lipogranulomatosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Farber lipogranulomatosis
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92422q13.3 deletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)22q13.3 deletion syndrome
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925Hereditary sensory neuropathy type IA (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary sensory neuropathy type IA
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926Familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
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927VEXAS syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)VEXAS syndrome
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928Crigler-Najjar syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Crigler-Najjar syndrome
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929Familial hemiplegic migraine (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial hemiplegic migraine
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930Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant
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931Episodic ataxia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Episodic ataxia
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932Factor V Leiden thrombophilia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Factor V Leiden thrombophilia
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933Primary familial brain calcification (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Primary familial brain calcification
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934X-linked juvenile retinoschisis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked juvenile retinoschisis
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935X-linked sideroblastic anemia and ataxia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked sideroblastic anemia and ataxia
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936Frontometaphyseal dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Frontometaphyseal dysplasia
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937Aspartylglucosaminuria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aspartylglucosaminuria
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938Nager syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nager syndrome
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939Protein S deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Protein S deficiency
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940Adams-Oliver syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adams-Oliver syndrome
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941Meier-Gorlin syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Meier-Gorlin syndrome
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9428p11 myeloproliferative syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)8p11 myeloproliferative syndrome
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943Genitopatellar syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Genitopatellar syndrome
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944Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease
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945Atelosteogenesis type 3 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Atelosteogenesis type 3
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946Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity
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947Coffin-Siris syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Coffin-Siris syndrome
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948Baraitser-Winter syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Baraitser-Winter syndrome
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949Majeed syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Majeed syndrome
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950Trichorhinophalangeal syndrome type I (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Trichorhinophalangeal syndrome type I
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951Renal tubular dysgenesis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Renal tubular dysgenesis
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952Cytogenetically normal acute myeloid leukemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cytogenetically normal acute myeloid leukemia
मार्गदर्शिका
953Dopamine beta-hydroxylase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dopamine beta-hydroxylase deficiency
मार्गदर्शिका
954Progressive myoclonic epilepsy type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Progressive myoclonic epilepsy type 1
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955Prolidase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Prolidase deficiency
मार्गदर्शिका
956Dopamine transporter deficiency syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dopamine transporter deficiency syndrome
मार्गदर्शिका
957Intervertebral disc disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Intervertebral disc disease
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958Leber hereditary optic neuropathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Leber hereditary optic neuropathy
मार्गदर्शिका
959Sandhoff disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sandhoff disease
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960Carbonic anhydrase VA deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Carbonic anhydrase VA deficiency
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961LMNA-related congenital muscular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)LMNA-related congenital muscular dystrophy
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962Subcortical band heterotopia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Subcortical band heterotopia
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963FG syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)FG syndrome
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964Familial focal epilepsy with variable foci (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial focal epilepsy with variable foci
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965Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency
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966Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy
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967मांसपेशी शोथ (Idiopathic inflammatory myopathy)Idiopathic inflammatory myopathy
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968Pseudocholinesterase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pseudocholinesterase deficiency
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969Warfarin resistance (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Warfarin resistance
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970RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy
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971Knobloch syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Knobloch syndrome
मार्गदर्शिका
972Costeff syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Costeff syndrome
मार्गदर्शिका
973Asparagine synthetase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Asparagine synthetase deficiency
मार्गदर्शिका
974Transcobalamin deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Transcobalamin deficiency
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975SLC35A2-congenital disorder of glycosylation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)SLC35A2-congenital disorder of glycosylation
मार्गदर्शिका
976CLN6 disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLN6 disease
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977Spondylothoracic dysostosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spondylothoracic dysostosis
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978Early-onset glaucoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Early-onset glaucoma
मार्गदर्शिका
979Laron syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Laron syndrome
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980GRIN2B-related neurodevelopmental disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)GRIN2B-related neurodevelopmental disorder
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981Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IE (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IE
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982Fibrochondrogenesis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fibrochondrogenesis
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983Griscelli syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Griscelli syndrome
मार्गदर्शिका
984Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
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985Char syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Char syndrome
मार्गदर्शिका
986Permanent neonatal diabetes mellitus (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Permanent neonatal diabetes mellitus
मार्गदर्शिका
987Schwannomatosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Schwannomatosis
मार्गदर्शिका
988Encephalocraniocutaneous lipomatosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Encephalocraniocutaneous lipomatosis
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989Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
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990CHMP2B-related frontotemporal dementia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CHMP2B-related frontotemporal dementia
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991Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain
मार्गदर्शिका
992Periventricular heterotopia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Periventricular heterotopia
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993Oculofaciocardiodental syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Oculofaciocardiodental syndrome
मार्गदर्शिका
994Small fiber neuropathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Small fiber neuropathy
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995Wilms tumor (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Wilms tumor
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996Hypohidrotic ectodermal dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hypohidrotic ectodermal dysplasia
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997Infantile-onset spinocerebellar ataxia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Infantile-onset spinocerebellar ataxia
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998PURA syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PURA syndrome
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999हनटिंग्टन रोगHuntington's disease
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1000Waardenburg syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Waardenburg syndrome
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1001Cap myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cap myopathy
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1002Polycystic kidney disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Polycystic kidney disease
मार्गदर्शिका
1003Hereditary fructose intolerance (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary fructose intolerance
मार्गदर्शिका
1004Popliteal pterygium syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Popliteal pterygium syndrome
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1005SCN8A-related epilepsy with encephalopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)SCN8A-related epilepsy with encephalopathy
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100647,XYY syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)47,XYY syndrome
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1007Kniest dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Kniest dysplasia
मार्गदर्शिका
1008Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
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1009Mitochondrial complex III deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mitochondrial complex III deficiency
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1010Adenosine deaminase 2 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adenosine deaminase 2 deficiency
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1011Congenital bile acid synthesis defect type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital bile acid synthesis defect type 1
मार्गदर्शिका
1012Progressive pseudorheumatoid dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Progressive pseudorheumatoid dysplasia
मार्गदर्शिका
1013Partington syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Partington syndrome
मार्गदर्शिका
1014Arginine vasopressin deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Arginine vasopressin deficiency
मार्गदर्शिका
1015Hereditary hyperekplexia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary hyperekplexia
मार्गदर्शिका
1016Cherubism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cherubism
मार्गदर्शिका
1017Scalp-ear-nipple syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Scalp-ear-nipple syndrome
मार्गदर्शिका
1018Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fragile X-associated primary ovarian insufficiency
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1019Pilomatricoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pilomatricoma
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1020Asphyxiating thoracic dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Asphyxiating thoracic dystrophy
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1021CLN2 disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLN2 disease
मार्गदर्शिका
1022Clopidogrel resistance (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Clopidogrel resistance
मार्गदर्शिका
1023Craniometaphyseal dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Craniometaphyseal dysplasia
मार्गदर्शिका
1024Parkes Weber syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Parkes Weber syndrome
मार्गदर्शिका
102519p13.13 deletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)19p13.13 deletion syndrome
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1026Perrault syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Perrault syndrome
मार्गदर्शिका
1027Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
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1028Glutathione synthetase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glutathione synthetase deficiency
मार्गदर्शिका
1029Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy
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1030Essential thrombocythemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Essential thrombocythemia
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1031MyD88 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MyD88 deficiency
मार्गदर्शिका
1032Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome
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1033Alexander disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alexander disease
मार्गदर्शिका
1034Ataxia-pancytopenia syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ataxia-pancytopenia syndrome
मार्गदर्शिका
1035ALG12-congenital disorder of glycosylation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)ALG12-congenital disorder of glycosylation
मार्गदर्शिका
1036Oculocutaneous albinism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Oculocutaneous albinism
मार्गदर्शिका
1037Familial osteochondritis dissecans (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial osteochondritis dissecans
मार्गदर्शिका
1038Familial exudative vitreoretinopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial exudative vitreoretinopathy
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1039Silver-Russell syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Silver-Russell syndrome
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1040Hereditary angioedema (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary angioedema
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1041Canavan disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Canavan disease
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1042Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
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1043Miller syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Miller syndrome
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1044Protein C deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Protein C deficiency
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1045Age-related hearing loss (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Age-related hearing loss
मार्गदर्शिका
1046Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy
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1047Lujan syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lujan syndrome
मार्गदर्शिका
1048White-Sutton syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)White-Sutton syndrome
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1049Krabbe disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Krabbe disease
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1050Emery-Dreifuss muscular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Emery-Dreifuss muscular dystrophy
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1051Weissenbacher-Zweymüller syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Weissenbacher-Zweymüller syndrome
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1052Ewing sarcoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ewing sarcoma
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1053Spastic paraplegia type 5A (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spastic paraplegia type 5A
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1054Tarsal-carpal coalition syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tarsal-carpal coalition syndrome
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1055Pseudoxanthoma elasticum (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pseudoxanthoma elasticum
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1056Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome
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1057Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
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1058Medullary cystic kidney disease type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Medullary cystic kidney disease type 1
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1059Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
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1060X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia
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1061Early-onset isolated dystonia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Early-onset isolated dystonia
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1062Isolated Duane retraction syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Isolated Duane retraction syndrome
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1063Polycythemia vera (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Polycythemia vera
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1064X-linked dystonia-parkinsonism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked dystonia-parkinsonism
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1065Congenital bile acid synthesis defect type 2 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital bile acid synthesis defect type 2
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1066Inherited thyroxine-binding globulin deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Inherited thyroxine-binding globulin deficiency
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1067मोयमोया रोगMoyamoya disease
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1068Acrocallosal syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Acrocallosal syndrome
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1069Myotonia congenita (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Myotonia congenita
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10703p deletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)3p deletion syndrome
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1071Congenital myasthenic syndromes (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital myasthenic syndromes
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1072Potocki-Shaffer syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Potocki-Shaffer syndrome
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1073Liebenberg syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Liebenberg syndrome
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1074स्टोनमैन सिंड्रोमFibrodysplasia ossificans progressiva
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1075Sheldon-Hall syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sheldon-Hall syndrome
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1076Factor XI deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Factor XI deficiency
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1077Cockayne syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cockayne syndrome
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1078Vitelliform macular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Vitelliform macular dystrophy
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1079Benign essential blepharospasm (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Benign essential blepharospasm
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1080Hereditary multiple osteochondromas (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary multiple osteochondromas
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1081Spinocerebellar ataxia type 3 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinocerebellar ataxia type 3
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1082Hypomyelination and congenital cataract (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hypomyelination and congenital cataract
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1083CHILD syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CHILD syndrome
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1084Cerebral cavernous malformation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cerebral cavernous malformation
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1085Recurrent hydatidiform mole (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Recurrent hydatidiform mole
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1086Complement component 2 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Complement component 2 deficiency
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1087Nonsyndromic aplasia cutis congenita (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nonsyndromic aplasia cutis congenita
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1088REN-related kidney disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)REN-related kidney disease
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1089Acromicric dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Acromicric dysplasia
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1090Tubular aggregate myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tubular aggregate myopathy
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1091Cone-rod dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cone-rod dystrophy
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1092Familial Mediterranean fever (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial Mediterranean fever
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1093Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Otospondylomegaepiphyseal dysplasia
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1094Nonsyndromic dilated cardiomyopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nonsyndromic dilated cardiomyopathy
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1095Lactate dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lactate dehydrogenase deficiency
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1096Tibial muscular dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tibial muscular dystrophy
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1097FOXP2-related speech and language disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)FOXP2-related speech and language disorder
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1098X-linked sideroblastic anemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked sideroblastic anemia
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1099Pseudoachondroplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pseudoachondroplasia
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1100Neurofibromatosis type 2 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Neurofibromatosis type 2
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1101Phosphoglycerate kinase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Phosphoglycerate kinase deficiency
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1102HSD10 disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)HSD10 disease
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1103X-linked acrogigantism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked acrogigantism
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1104Multiple system atrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Multiple system atrophy
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1105Paroxysmal extreme pain disorder (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Paroxysmal extreme pain disorder
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1106Dysequilibrium syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dysequilibrium syndrome
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1107Lymphedema-distichiasis syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lymphedema-distichiasis syndrome
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1108Complete LCAT deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Complete LCAT deficiency
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1109T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy
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1110Pulmonary alveolar microlithiasis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pulmonary alveolar microlithiasis
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1111Autosomal recessive primary microcephaly (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal recessive primary microcephaly
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1112Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency
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1113MECP2-related severe neonatal encephalopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MECP2-related severe neonatal encephalopathy
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11143-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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1115Epidermolytic hyperkeratosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Epidermolytic hyperkeratosis
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1116Perry syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Perry syndrome
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1117Proopiomelanocortin deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Proopiomelanocortin deficiency
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111817q12 duplication (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)17q12 duplication
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1119Weaver syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Weaver syndrome
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1120Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
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1121X-linked chondrodysplasia punctata 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked chondrodysplasia punctata 1
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1122Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Combined oxidative phosphorylation deficiency 1
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1123Pyruvate kinase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pyruvate kinase deficiency
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1124Factor XIII deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Factor XIII deficiency
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11255q minus syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)5q minus syndrome
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1126KCNK9 imprinting syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)KCNK9 imprinting syndrome
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1127Ocular albinism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ocular albinism
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1128Feingold syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Feingold syndrome
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11291p36 deletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)1p36 deletion syndrome
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1130गिल्बर्ट सिंड्रोमGilbert syndrome
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1131Harlequin ichthyosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Harlequin ichthyosis
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1132X-linked thrombocytopenia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked thrombocytopenia
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1133मेनिएर रोगMénière disease
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1134Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
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1135Fundus albipunctatus (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fundus albipunctatus
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1136Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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1137Denys-Drash syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Denys-Drash syndrome
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1138Primary myelofibrosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Primary myelofibrosis
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1139Renpenning syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Renpenning syndrome
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1140X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
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1141Clouston syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Clouston syndrome
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1142GM2 activator deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)GM2 activator deficiency
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1143Glutaric acidemia type II (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glutaric acidemia type II
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1144वातिलवक्षPrimary spontaneous pneumothorax
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1145Congenital contractural arachnodactyly (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital contractural arachnodactyly
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11465-alpha reductase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)5-alpha reductase deficiency
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1147Warfarin sensitivity (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Warfarin sensitivity
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1148Craniofacial-deafness-hand syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Craniofacial-deafness-hand syndrome
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1149Ochoa syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ochoa syndrome
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11506q24-related transient neonatal diabetes mellitus (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)6q24-related transient neonatal diabetes mellitus
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1151DNMT3A overgrowth syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)DNMT3A overgrowth syndrome
मार्गदर्शिका
1152Achromatopsia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Achromatopsia
मार्गदर्शिका
1153Chordoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Chordoma
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1154Pulmonary arterial hypertension (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pulmonary arterial hypertension
मार्गदर्शिका
1155Spinocerebellar ataxia type 2 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinocerebellar ataxia type 2
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1156Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
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1157Angelman syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Angelman syndrome
मार्गदर्शिका
1158Actin-accumulation myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Actin-accumulation myopathy
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1159Familial isolated hyperparathyroidism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial isolated hyperparathyroidism
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1160Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD
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1161Enlarged parietal foramina (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Enlarged parietal foramina
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1162Cohen syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cohen syndrome
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1163Omenn syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Omenn syndrome
मार्गदर्शिका
1164Adermatoglyphia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adermatoglyphia
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1165Isolated congenital asplenia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Isolated congenital asplenia
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116617-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
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1167CLN5 disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLN5 disease
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1168Hypochondroplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hypochondroplasia
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1169Winchester syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Winchester syndrome
मार्गदर्शिका
1170Bare lymphocyte syndrome type II (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bare lymphocyte syndrome type II
मार्गदर्शिका
1171X-linked congenital stationary night blindness (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked congenital stationary night blindness
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1172Hepatic lipase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hepatic lipase deficiency
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1173कुशिंग संलक्षणCushing disease
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1174Lysinuric protein intolerance (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lysinuric protein intolerance
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1175Spastic paraplegia type 4 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spastic paraplegia type 4
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1176Androgenetic alopecia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Androgenetic alopecia
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1177Familial glucocorticoid deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial glucocorticoid deficiency
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1178Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome
मार्गदर्शिका
1179Spastic paraplegia type 3A (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spastic paraplegia type 3A
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1180Pyruvate dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pyruvate dehydrogenase deficiency
मार्गदर्शिका
1181Fragile X syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fragile X syndrome
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1182Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
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1183Hereditary antithrombin deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary antithrombin deficiency
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1184Intranuclear rod myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Intranuclear rod myopathy
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1185Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia
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1186X-linked dilated cardiomyopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked dilated cardiomyopathy
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1187IRAK-4 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)IRAK-4 deficiency
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1188Left ventricular noncompaction (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Left ventricular noncompaction
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118916p11.2 deletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)16p11.2 deletion syndrome
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1190Bradyopsia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bradyopsia
मार्गदर्शिका
1191Generalized pustular psoriasis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Generalized pustular psoriasis
मार्गदर्शिका
1192Isolated hyperchlorhidrosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Isolated hyperchlorhidrosis
मार्गदर्शिका
1193Head and neck squamous cell carcinoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Head and neck squamous cell carcinoma
मार्गदर्शिका
1194Optic atrophy type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Optic atrophy type 1
मार्गदर्शिका
1195CLN4 disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLN4 disease
मार्गदर्शिका
1196Developmental and epileptic encephalopathy 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Developmental and epileptic encephalopathy 1
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1197GRACILE syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)GRACILE syndrome
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11985q31.3 microdeletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)5q31.3 microdeletion syndrome
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1199Brugada syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Brugada syndrome
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1200Glucose phosphate isomerase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glucose phosphate isomerase deficiency
मार्गदर्शिका
1201Multiple epiphyseal dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Multiple epiphyseal dysplasia
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1202ACAD9 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)ACAD9 deficiency
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1203Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme
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1204Smith-Kingsmore syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Smith-Kingsmore syndrome
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1205Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
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1206Renal hypouricemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Renal hypouricemia
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12073-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
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1208Renal coloboma syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Renal coloboma syndrome
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1209Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers
मार्गदर्शिका
1210Meckel syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Meckel syndrome
मार्गदर्शिका
1211Spastic paraplegia type 8 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spastic paraplegia type 8
मार्गदर्शिका
1212डेनटिनोजेनेसिस इम्पर्फेक्टाDentinogenesis imperfecta
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1213Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
मार्गदर्शिका
1214Mitochondrial trifunctional protein deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mitochondrial trifunctional protein deficiency
मार्गदर्शिका
1215Fucosidosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fucosidosis
मार्गदर्शिका
1216Bowen-Conradi syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bowen-Conradi syndrome
मार्गदर्शिका
1217Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis
मार्गदर्शिका
1218Hyperkalemic periodic paralysis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hyperkalemic periodic paralysis
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1219Adiposis dolorosa (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adiposis dolorosa
मार्गदर्शिका
1220Senior-Løken syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Senior-Løken syndrome
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1221Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spondylocarpotarsal synostosis syndrome
मार्गदर्शिका
1222Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
मार्गदर्शिका
1223Hyperferritinemia-cataract syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hyperferritinemia-cataract syndrome
मार्गदर्शिका
1224Silver syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Silver syndrome
मार्गदर्शिका
1225Kleefstra syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Kleefstra syndrome
मार्गदर्शिका
1226Hand-foot-genital syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hand-foot-genital syndrome
मार्गदर्शिका
1227CHST3-related skeletal dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CHST3-related skeletal dysplasia
मार्गदर्शिका
1228Spastic paraplegia type 31 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spastic paraplegia type 31
मार्गदर्शिका
1229Myosin storage myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Myosin storage myopathy
मार्गदर्शिका
1230Fibronectin glomerulopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fibronectin glomerulopathy
मार्गदर्शिका
1231Severe congenital neutropenia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Severe congenital neutropenia
मार्गदर्शिका
1232Cornelia de Lange syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cornelia de Lange syndrome
मार्गदर्शिका
1233Coffin-Lowry syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Coffin-Lowry syndrome
मार्गदर्शिका
1234Werner syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Werner syndrome
मार्गदर्शिका
1235N-acetylglutamate synthase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)N-acetylglutamate synthase deficiency
मार्गदर्शिका
1236PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia
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1237Cryptogenic cirrhosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cryptogenic cirrhosis
मार्गदर्शिका
1238Ataxia neuropathy spectrum (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ataxia neuropathy spectrum
मार्गदर्शिका
1239Congenital nephrotic syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital nephrotic syndrome
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1240Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance
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124116p12.2 microdeletion (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)16p12.2 microdeletion
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1242Erythromelalgia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Erythromelalgia
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1243ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम (टीसीएस)Treacher Collins syndrome
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1244Piebaldism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Piebaldism
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1245Leydig cell hypoplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Leydig cell hypoplasia
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12463MC syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)3MC syndrome
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1247Horner syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Horner syndrome
मार्गदर्शिका
1248Miller-Dieker syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Miller-Dieker syndrome
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1249SUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)SUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome
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1250Hereditary myopathy with early respiratory failure (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary myopathy with early respiratory failure
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1251Corticosterone methyloxidase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Corticosterone methyloxidase deficiency
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1252Glanzmann thrombasthenia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glanzmann thrombasthenia
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1253Congenital sucrase-isomaltase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital sucrase-isomaltase deficiency
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1254COG5-congenital disorder of glycosylation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)COG5-congenital disorder of glycosylation
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1255Bietti crystalline dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bietti crystalline dystrophy
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1256Romano-Ward syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Romano-Ward syndrome
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1257TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form
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1258Erythrokeratodermia variabilis et progressiva (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Erythrokeratodermia variabilis et progressiva
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1259Propionic acidemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Propionic acidemia
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1260Hyperprolinemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hyperprolinemia
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1261Monilethrix (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Monilethrix
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1262Adult polyglucosan body disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adult polyglucosan body disease
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1263Ophthalmo-acromelic syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ophthalmo-acromelic syndrome
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1264X-linked adrenal hypoplasia congenita (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked adrenal hypoplasia congenita
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1265Refsum disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Refsum disease
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1266Vohwinkel syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Vohwinkel syndrome
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1267वर्णांधताColor vision deficiency
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1268Desmosterolosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Desmosterolosis
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1269Wagner syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Wagner syndrome
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1270ALG6-congenital disorder of glycosylation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)ALG6-congenital disorder of glycosylation
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1271Mucolipidosis III alpha/beta (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mucolipidosis III alpha/beta
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1272Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa
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1273Paramyotonia congenita (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Paramyotonia congenita
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1274Ring chromosome 14 syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ring chromosome 14 syndrome
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1275Frasier syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Frasier syndrome
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1276Rippling muscle disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Rippling muscle disease
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1277Boomerang dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Boomerang dysplasia
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1278Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
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1279Monoamine oxidase A deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Monoamine oxidase A deficiency
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1280Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
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1281Cyclic neutropenia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cyclic neutropenia
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1282Spinocerebellar ataxia type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinocerebellar ataxia type 1
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1283Arginase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Arginase deficiency
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1284Laing distal myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Laing distal myopathy
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1285Tangier disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tangier disease
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1286Argininosuccinic aciduria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Argininosuccinic aciduria
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1287Familial pityriasis rubra pilaris (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial pityriasis rubra pilaris
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1288Sialuria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sialuria
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1289Pyridoxine-dependent epilepsy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pyridoxine-dependent epilepsy
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1290Congenital hyperinsulinism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital hyperinsulinism
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1291Microvillus inclusion disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Microvillus inclusion disease
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1292Complement component 8 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Complement component 8 deficiency
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1293Primary macronodular adrenal hyperplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Primary macronodular adrenal hyperplasia
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1294Gordon Holmes syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gordon Holmes syndrome
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1295Acatalasemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Acatalasemia
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1296Molybdenum cofactor deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Molybdenum cofactor deficiency
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1297Primary carnitine deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Primary carnitine deficiency
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1298Gray platelet syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gray platelet syndrome
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1299Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma
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1300MUTYH-associated polyposis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MUTYH-associated polyposis
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1301Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
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1302Hypokalemic periodic paralysis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hypokalemic periodic paralysis
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1303Muenke syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Muenke syndrome
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1304ZAP70-related severe combined immunodeficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)ZAP70-related severe combined immunodeficiency
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1305प्रोजेरियाHutchinson-Gilford progeria syndrome
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1306Childhood absence epilepsy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Childhood absence epilepsy
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1307Weill-Marchesani syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Weill-Marchesani syndrome
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1308Anencephaly (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Anencephaly
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1309Hailey-Hailey disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hailey-Hailey disease
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1310Otulipenia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Otulipenia
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1311Lissencephaly with cerebellar hypoplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lissencephaly with cerebellar hypoplasia
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1312Pseudohypoaldosteronism type 2 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pseudohypoaldosteronism type 2
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1313Tietz syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tietz syndrome
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1314Hartnup disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hartnup disease
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1315Sepiapterin reductase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sepiapterin reductase deficiency
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1316CLN7 disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CLN7 disease
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1317X-linked infantile spinal muscular atrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked infantile spinal muscular atrophy
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1318Marinesco-Sjögren syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Marinesco-Sjögren syndrome
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1319Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type
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1320Kuskokwim syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Kuskokwim syndrome
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1321Miyoshi myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Miyoshi myopathy
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1322Smith-Lemli-Opitz syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Smith-Lemli-Opitz syndrome
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1323Homocystinuria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Homocystinuria
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1324Lynch syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lynch syndrome
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1325Microphthalmia with linear skin defects syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Microphthalmia with linear skin defects syndrome
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1326Proximal 18q deletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Proximal 18q deletion syndrome
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1327Hypermethioninemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hypermethioninemia
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1328Diastrophic dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Diastrophic dysplasia
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1329Familial HDL deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial HDL deficiency
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1330Gitelman syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gitelman syndrome
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1331संयुक्त मैलोनिक और मिथाइलमेलोनिक एसिडुरियाCombined malonic and methylmalonic aciduria
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1332Familial porencephaly (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial porencephaly
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1333X-linked infantile nystagmus (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked infantile nystagmus
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1334MECP2 duplication syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MECP2 duplication syndrome
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1335Mucolipidosis III gamma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mucolipidosis III gamma
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1336Arts syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Arts syndrome
मार्गदर्शिका
1337Bare lymphocyte syndrome type I (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bare lymphocyte syndrome type I
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1338Müllerian aplasia and hyperandrogenism (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Müllerian aplasia and hyperandrogenism
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1339Fragile XE syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fragile XE syndrome
मार्गदर्शिका
1340Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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1341Björnstad syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Björnstad syndrome
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1342Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency
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1343Meesmann corneal dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Meesmann corneal dystrophy
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1344White sponge nevus (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)White sponge nevus
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1345Childhood myocerebrohepatopathy spectrum (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Childhood myocerebrohepatopathy spectrum
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1346Fabry disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fabry disease
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13473-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
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1348Congenital stromal corneal dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital stromal corneal dystrophy
मार्गदर्शिका
13493q29 microduplication syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)3q29 microduplication syndrome
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1350Recombinant 8 syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Recombinant 8 syndrome
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1351Juvenile myoclonic epilepsy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Juvenile myoclonic epilepsy
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1352Tetrahydrobiopterin deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tetrahydrobiopterin deficiency
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1353Ring chromosome 20 syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ring chromosome 20 syndrome
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1354SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome
मार्गदर्शिका
1355Central precocious puberty (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Central precocious puberty
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1356Glycogen storage disease type VI (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glycogen storage disease type VI
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1357Short QT syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Short QT syndrome
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1358Autosomal recessive hypotrichosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal recessive hypotrichosis
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1359Li-Fraumeni syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Li-Fraumeni syndrome
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1360Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
मार्गदर्शिका
1361Lamellar ichthyosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lamellar ichthyosis
मार्गदर्शिका
1362Maternally inherited diabetes and deafness (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Maternally inherited diabetes and deafness
मार्गदर्शिका
1363Lesch-Nyhan syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lesch-Nyhan syndrome
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1364Factor VII deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Factor VII deficiency
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1365Methemoglobinemia, beta-globin type (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Methemoglobinemia, beta-globin type
मार्गदर्शिका
1366Emanuel syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Emanuel syndrome
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1367Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
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1368Congenital afibrinogenemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital afibrinogenemia
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1369Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
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1370Peutz-Jeghers syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Peutz-Jeghers syndrome
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1371Atelosteogenesis type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Atelosteogenesis type 1
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1372Stargardt macular degeneration (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Stargardt macular degeneration
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1373Distal myopathy 2 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Distal myopathy 2
मार्गदर्शिका
1374Beta-mannosidosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Beta-mannosidosis
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1375Milroy disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Milroy disease
मार्गदर्शिका
1376Cerebral folate transport deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cerebral folate transport deficiency
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1377Chylomicron retention disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Chylomicron retention disease
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1378Koolen-de Vries syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Koolen-de Vries syndrome
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1379NGLY1-congenital disorder of deglycosylation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)NGLY1-congenital disorder of deglycosylation
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1380Familial hypobetalipoproteinemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial hypobetalipoproteinemia
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1381Biotinidase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Biotinidase deficiency
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1382Léri-Weill dyschondrosteosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Léri-Weill dyschondrosteosis
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1383Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
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1384Iron-refractory iron deficiency anemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Iron-refractory iron deficiency anemia
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1385Norrie disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Norrie disease
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1386Lattice corneal dystrophy type I (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lattice corneal dystrophy type I
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1387DOLK-congenital disorder of glycosylation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)DOLK-congenital disorder of glycosylation
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1388Glucose-galactose malabsorption (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glucose-galactose malabsorption
मार्गदर्शिका
1389Fuchs endothelial dystrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fuchs endothelial dystrophy
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1390Myoclonus-dystonia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Myoclonus-dystonia
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1391Mannose-binding lectin deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mannose-binding lectin deficiency
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139215q24 microdeletion (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)15q24 microdeletion
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1393Beta-ureidopropionase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Beta-ureidopropionase deficiency
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1394Macrozoospermia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Macrozoospermia
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1395Corticosteroid-binding globulin deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Corticosteroid-binding globulin deficiency
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1396Ghosal hematodiaphyseal dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
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1397Legius syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Legius syndrome
मार्गदर्शिका
1398Hereditary xanthinuria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary xanthinuria
मार्गदर्शिका
1399Thanatophoric dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Thanatophoric dysplasia
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1400Alport syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alport syndrome
मार्गदर्शिका
1401MDA5 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MDA5 deficiency
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1402Congenital bilateral absence of the vas deferens (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital bilateral absence of the vas deferens
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1403Neuroferritinopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Neuroferritinopathy
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1404Supravalvular aortic stenosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Supravalvular aortic stenosis
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140546,XX testicular difference of sex development (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)46,XX testicular difference of sex development
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1406Dubin-Johnson syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dubin-Johnson syndrome
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1407Amish lethal microcephaly (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Amish lethal microcephaly
मार्गदर्शिका
1408Chanarin-Dorfman syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Chanarin-Dorfman syndrome
मार्गदर्शिका
1409Meige disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Meige disease
मार्गदर्शिका
1410Pyle disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pyle disease
मार्गदर्शिका
1411Eosinophil peroxidase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Eosinophil peroxidase deficiency
मार्गदर्शिका
1412Birt-Hogg-Dubé syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Birt-Hogg-Dubé syndrome
मार्गदर्शिका
1413Menkes syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Menkes syndrome
मार्गदर्शिका
1414Spinal and bulbar muscular atrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinal and bulbar muscular atrophy
मार्गदर्शिका
1415Crouzon syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Crouzon syndrome
मार्गदर्शिका
1416Jackson-Weiss syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Jackson-Weiss syndrome
मार्गदर्शिका
1417Ellis-van Creveld syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ellis-van Creveld syndrome
मार्गदर्शिका
1418Ethylmalonic encephalopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ethylmalonic encephalopathy
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1419X-linked creatine deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked creatine deficiency
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1420Hystrix-like ichthyosis with deafness (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hystrix-like ichthyosis with deafness
मार्गदर्शिका
1421Allan-Herndon-Dudley syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Allan-Herndon-Dudley syndrome
मार्गदर्शिका
1422Fumarase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fumarase deficiency
मार्गदर्शिका
1423Guanidinoacetate methyltransferase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
मार्गदर्शिका
1424Methylmalonic acidemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Methylmalonic acidemia
मार्गदर्शिका
1425Factor X deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Factor X deficiency
मार्गदर्शिका
1426Complete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Complete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency
मार्गदर्शिका
1427Alström syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alström syndrome
मार्गदर्शिका
1428Adenosine monophosphate deaminase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adenosine monophosphate deaminase deficiency
मार्गदर्शिका
1429Bart-Pumphrey syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bart-Pumphrey syndrome
मार्गदर्शिका
1430Hypochromic microcytic anemia with iron overload (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hypochromic microcytic anemia with iron overload
मार्गदर्शिका
1431Van der Woude syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Van der Woude syndrome
मार्गदर्शिका
1432Prekallikrein deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Prekallikrein deficiency
मार्गदर्शिका
1433CAV3-related distal myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)CAV3-related distal myopathy
मार्गदर्शिका
1434Weyers acrofacial dysostosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Weyers acrofacial dysostosis
मार्गदर्शिका
1435Glutamate formiminotransferase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glutamate formiminotransferase deficiency
मार्गदर्शिका
1436Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
मार्गदर्शिका
1437Ichthyosis with confetti (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ichthyosis with confetti
मार्गदर्शिका
1438Bunion (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bunion
मार्गदर्शिका
1439Pallister-Hall syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pallister-Hall syndrome
मार्गदर्शिका
1440Potassium-aggravated myotonia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Potassium-aggravated myotonia
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1441Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia
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1442SADDAN (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)SADDAN
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1443Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
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1444Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
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1445Greenberg dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Greenberg dysplasia
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1446PDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia
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1447Familial erythrocytosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial erythrocytosis
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1448Aldosterone-producing adenoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aldosterone-producing adenoma
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1449SYNGAP1-related intellectual disability (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)SYNGAP1-related intellectual disability
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1450Holocarboxylase synthetase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Holocarboxylase synthetase deficiency
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1451GABA-transaminase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)GABA-transaminase deficiency
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1452Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V
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1453Cystinuria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cystinuria
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1454X-linked intellectual disability, Siderius type (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked intellectual disability, Siderius type
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1455Ataxia with vitamin E deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ataxia with vitamin E deficiency
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1456Congenital leptin deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Congenital leptin deficiency
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1457Atelosteogenesis type 2 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Atelosteogenesis type 2
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1458Rotor syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Rotor syndrome
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1459Maple syrup urine disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Maple syrup urine disease
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1460Multiple cutaneous and mucosal venous malformations (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Multiple cutaneous and mucosal venous malformations
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1461Brody myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Brody myopathy
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1462JAK3-deficient severe combined immunodeficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)JAK3-deficient severe combined immunodeficiency
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1463Deafness and myopia syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Deafness and myopia syndrome
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1464Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency
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1465Stormorken syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Stormorken syndrome
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1466Y chromosome infertility (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Y chromosome infertility
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1467Christianson syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Christianson syndrome
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1468PPP2R5D-related intellectual disability (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PPP2R5D-related intellectual disability
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1469Phosphoglycerate mutase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Phosphoglycerate mutase deficiency
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1470Choroideremia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Choroideremia
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1471Grange syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Grange syndrome
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1472Liddle syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Liddle syndrome
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1473Beta-ketothiolase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Beta-ketothiolase deficiency
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1474Leptin receptor deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Leptin receptor deficiency
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1475शीतपित्त (Vibratory urticaria)Vibratory urticaria
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1476Trisomy 18 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Trisomy 18
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1477ट्रिपल एक्स सिंड्रोमTrisomy X
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1478Distal arthrogryposis type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Distal arthrogryposis type 1
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1479Mal de Meleda (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mal de Meleda
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1480Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1
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1481Langer mesomelic dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Langer mesomelic dysplasia
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1482Autosomal recessive congenital stationary night blindness (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal recessive congenital stationary night blindness
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1483Aromatase excess syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aromatase excess syndrome
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1484Progressive osseous heteroplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Progressive osseous heteroplasia
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1485Townes-Brocks Syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Townes-Brocks Syndrome
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1486Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
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1487Dystonia 6 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dystonia 6
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1488Uncombable hair syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Uncombable hair syndrome
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1489Factor V deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Factor V deficiency
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1490Complement factor I deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Complement factor I deficiency
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1491Bernard-Soulier syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bernard-Soulier syndrome
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1492Familial atrial fibrillation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial atrial fibrillation
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1493Autosomal dominant congenital stationary night blindness (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Autosomal dominant congenital stationary night blindness
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1494Prothrombin deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Prothrombin deficiency
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1495पटाऊ सिन्ड्रोमTrisomy 13
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1496Greig cephalopolysyndactyly syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Greig cephalopolysyndactyly syndrome
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1497Juvenile primary lateral sclerosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Juvenile primary lateral sclerosis
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1498UV-sensitive syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)UV-sensitive syndrome
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1499Aminoacylase 1 deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Aminoacylase 1 deficiency
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1500Spinocerebellar ataxia type 6 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinocerebellar ataxia type 6
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1501Familial male-limited precocious puberty (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Familial male-limited precocious puberty
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1502Glycoprotein VI deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Glycoprotein VI deficiency
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1503PPM-X syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)PPM-X syndrome
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1504Spondyloperipheral dysplasia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spondyloperipheral dysplasia
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1505Juvenile primary osteoporosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Juvenile primary osteoporosis
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1506Arginine:glycine amidinotransferase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
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1507Histidinemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Histidinemia
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1508Steatocystoma multiplex (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Steatocystoma multiplex
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1509Cri-du-chat syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cri-du-chat syndrome
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1510Fish-eye disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Fish-eye disease
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1511Peeling skin syndrome 2 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Peeling skin syndrome 2
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1512Microcephaly, seizures, and developmental delay (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Microcephaly, seizures, and developmental delay
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1513Nonsyndromic congenital nail disorder 10 (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nonsyndromic congenital nail disorder 10
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1514Trimethylaminuria (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Trimethylaminuria
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1515Neutral lipid storage disease with myopathy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Neutral lipid storage disease with myopathy
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1516Warsaw breakage syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Warsaw breakage syndrome
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1517Anonychia congenita (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Anonychia congenita
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1518Palmoplantar keratoderma with deafness (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Palmoplantar keratoderma with deafness
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1519Cole disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cole disease
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1520Isolated hyperCKemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Isolated hyperCKemia
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1521X-linked severe combined immunodeficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)X-linked severe combined immunodeficiency
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1522Platyspondylic dysplasia, Torrance type (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Platyspondylic dysplasia, Torrance type
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1523Globozoospermia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Globozoospermia
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1524Malonyl-CoA decarboxylase deficiency (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Malonyl-CoA decarboxylase deficiency
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1525Deafness-infertility syndrome (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Deafness-infertility syndrome
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1526North American Indian childhood cirrhosis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)North American Indian childhood cirrhosis
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152722q11.2 duplication (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)22q11.2 duplication
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1528धमनी विस्फारAneurysms
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1529Arteriovenous Malformations (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Arteriovenous Malformations
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1530Carotid Artery Disease (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Carotid Artery Disease
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1531एंडोकार्टिटिसEndocarditis
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1532Pericardial Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pericardial Disorders
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1533शॉकShock
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1534Vascular Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Vascular Diseases
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1535घनास्रताBlood Clots
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1536एडीसन रोगAddison Disease
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1537Adrenal Gland Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adrenal Gland Disorders
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1538मूत्रमेहDiabetes Insipidus
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1539हायपर ग्लाईसीमियाHyperglycemia
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1540फीयोक्रोमोसाइटोमाPheochromocytoma
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1541Pituitary Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pituitary Disorders
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1542Pituitary Tumors (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pituitary Tumors
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1543Breathing Problems (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Breathing Problems
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1544Inhalation Injuries (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Inhalation Injuries
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1545Respiratory Failure (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Respiratory Failure
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1546Tracheal Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tracheal Disorders
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1547Adhesions (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adhesions
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1548Anal Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Anal Disorders
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1549Bowel Incontinence (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bowel Incontinence
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1550Colonic Polyps (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Colonic Polyps
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1551Eosinophilic Esophagitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Eosinophilic Esophagitis
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1552Esophagus Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Esophagus Disorders
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1553भगन्दरFistulas
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1554Gastrointestinal Bleeding (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gastrointestinal Bleeding
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1555Gluten Sensitivity (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gluten Sensitivity
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1556Hiatal Hernia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hiatal Hernia
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1557आंत्रावरोधIntestinal Obstruction
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1558Malabsorption Syndromes (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Malabsorption Syndromes
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1559Bile Duct Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bile Duct Diseases
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1560Gallbladder Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Gallbladder Diseases
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1561अग्न्याशय के रोगPancreatic Diseases
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1562Bladder Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bladder Diseases
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1563Kidney Failure (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Kidney Failure
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1564Ureteral Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ureteral Disorders
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1565Urethral Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Urethral Disorders
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1566Acoustic Neuroma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Acoustic Neuroma
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1567Acute Flaccid Myelitis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Acute Flaccid Myelitis
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1568वाचाघातAphasia
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1569Brachial Plexus Injuries (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Brachial Plexus Injuries
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1570Chiari Malformation (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Chiari Malformation
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1571निश्चेतनताComa
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1572मनोभ्रंश रोगDementia
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1573चक्करDizziness and Vertigo
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1574Dystonia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Dystonia
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1575मस्तिष्क ज्वरEncephalitis
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1576Mild Cognitive Impairment (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mild Cognitive Impairment
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1577Movement Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Movement Disorders
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1578पक्षाघातParalysis
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1579दौराSeizures
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1580Spinal Cord Injuries (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spinal Cord Injuries
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1581अभिघातजन्य मस्तिष्क की चोंटTraumatic Brain Injury
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1582Compulsive Gambling (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Compulsive Gambling
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1583अधिगम अशक्तताLearning Disabilities
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1584Mood Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mood Disorders
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1585फोबियाPhobias
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1586Psychotic Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Psychotic Disorders
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1587आत्मक्षतिSelf-Harm
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1588संधि शोथArthritis
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1589Bone Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bone Diseases
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1590Bone Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bone Infections
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1591Cartilage Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cartilage Disorders
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1592Herniated Disk (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Herniated Disk
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1593Infectious Arthritis (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Infectious Arthritis
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1594Joint Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Joint Disorders
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1595मांसपेशी शोथ (Myositis)Myositis
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1596अरक्त परिगलनOsteonecrosis
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1597सूखा रोग (Rickets)Rickets
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1598Ankle Injuries and Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ankle Injuries and Disorders
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1599Back Injuries (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Back Injuries
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1600Foot Injuries and Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Foot Injuries and Disorders
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1601Knee Injuries and Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Knee Injuries and Disorders
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1602Sprains and Strains (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Sprains and Strains
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1603टेंडिनोपैथीTendinitis
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1604Wrist Injuries and Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Wrist Injuries and Disorders
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1605पैरों का दाद (एथलीट फुट)Athlete's Foot
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1606जन्म चिह्नBirthmarks
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1607फफोलाBlisters
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1608Corns and Calluses (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Corns and Calluses
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1609Hair Loss (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Hair Loss
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1610खुजलीItching
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1611Pressure Sores (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pressure Sores
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1612Skin Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Skin Infections
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1613Tinea Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tinea Infections
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1614मस्साWarts
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1615पक्षी इन्फ्लूएंजाBird Flu
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1616C. diff Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)C. diff Infections
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1617अम्प्य्लोबक्तेरिओसिसCampylobacter Infections
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1618चिकनगुनियाChikungunya
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1619Cytomegalovirus Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cytomegalovirus Infections
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1620E. coli Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)E. coli Infections
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1621इबोला रक्तस्रावी बुखारEbola
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1622Giardia Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Giardia Infections
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1623प्रमेहGonorrhea
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1624H1N1 Flu (Swine Flu) (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)H1N1 Flu (Swine Flu)
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1625Listeria Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Listeria Infections
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1626मलेरियाMalaria
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1627तानिकाशोथMeningitis
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1628MRSA (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)MRSA
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1629Norovirus Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Norovirus Infections
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1630Pneumocystis Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pneumocystis Infections
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1631Rotavirus Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Rotavirus Infections
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1632Salmonella Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Salmonella Infections
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1633Valley Fever (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Valley Fever
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1634वेस्ट नील वाइरसWest Nile Virus
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1635Yeast Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Yeast Infections
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1636जिका विषाणुZika Virus
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1637Cervix Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Cervix Disorders
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1638Ovarian Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ovarian Disorders
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1639Pelvic Floor Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Pelvic Floor Disorders
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1640Uterine Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Uterine Diseases
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1641Vaginal Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Vaginal Diseases
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1642Penis Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Penis Disorders
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1643Prostate Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Prostate Diseases
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1644Testicular Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Testicular Disorders
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1645Acute Lymphocytic Leukemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Acute Lymphocytic Leukemia
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1646अक्यूट मयलेईोड डिसीज़Acute Myeloid Leukemia
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1647Adrenal Gland Cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Adrenal Gland Cancer
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1648Anal Cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Anal Cancer
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1649मस्तिष्क अर्बुदBrain Tumors
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1650Carcinoid Tumors (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Carcinoid Tumors
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1651Chronic Lymphocytic Leukemia (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Chronic Lymphocytic Leukemia
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1652पित्ताशय का कर्कट रोगGallbladder Cancer
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1653Intestinal Cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Intestinal Cancer
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1654Kaposi Sarcoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Kaposi Sarcoma
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1655मेसोथेलियोमाMesothelioma
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1656Oral Cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Oral Cancer
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1657त्वचा कैंसरSkin Cancer
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1658Soft Tissue Sarcoma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Soft Tissue Sarcoma
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1659Testicular Cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Testicular Cancer
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1660Thymus Cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Thymus Cancer
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1661योनि कैंसरVaginal Cancer
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1662Vulvar Cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Vulvar Cancer
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1663मंददृष्टिAmblyopia
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1664Corneal Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Corneal Disorders
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1665Eye Infections (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Eye Infections
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1666Eye Injuries (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Eye Injuries
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1667Eye Movement Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Eye Movement Disorders
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1668Optic Nerve Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Optic Nerve Disorders
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1669Retinal Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Retinal Disorders
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1670सांस की दुर्गंधBad Breath
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1671Balance Problems (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Balance Problems
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1672Barotrauma (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Barotrauma
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1673Ear Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Ear Disorders
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1674Mouth Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Mouth Disorders
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1675Nasal Cancer (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Nasal Cancer
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1676Salivary Gland Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Salivary Gland Disorders
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1677Taste and Smell Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Taste and Smell Disorders
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1678Throat Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Throat Disorders
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1679Tooth Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Tooth Disorders
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1680Voice Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Voice Disorders
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1681स्वप्रतिरक्षित रोगAutoimmune Diseases
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1682Bleeding Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bleeding Disorders
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1683Bone Marrow Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Bone Marrow Diseases
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1684Eosinophilic Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Eosinophilic Disorders
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1685Latex Allergy (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Latex Allergy
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1686Lymphatic Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lymphatic Diseases
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1687Lymphedema (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Lymphedema
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1688Platelet Disorders (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Platelet Disorders
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1689Spleen Diseases (अंतरराष्ट्रीय चिकित्सकीय नाम)Spleen Diseases
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