Maladies de A à Z

01 Hypertension artérielleHypertension Guide→ 02 Cardiopathie hypertensiveHypertensive Heart Disease Guide→ 03 Maladie coronarienneCoronary Artery Disease Guide→ 04 Angor instableAngina Guide→ 05 Infarctus du myocardeHeart Attack / Myocardial Infarction Guide→ 06 Trouble du rythme cardiaqueArrhythmia Guide→ 07 Fibrillation auriculaire héréditaireAtrial Fibrillation Guide→ 08 Insuffisance cardiaque congestiveHeart Failure Guide→ 09 AthéroscléroseAtherosclerosis Guide→ 10 Artériopathie périphériquePeripheral Artery Disease Guide→ 11 Thrombose veineuse profondeDeep Vein Thrombosis Guide→ 12 RhumeCommon Cold Guide→ 13 Pharyngite aiguëAcute Pharyngitis Guide→ 14 Bronchite aigüeAcute Bronchitis Guide→ 15 Bronchite chroniqueChronic bronchitis Guide→ 16 Bronchopneumopathie chronique obstructiveChronic Obstructive Pulmonary Disease Guide→ 17 AsthmeAsthma Guide→ 18 PneumoniePneumonia Guide→ 19 Pneumopathies interstitielles diffusesInterstitial Lung Diseases Guide→ 20 Cystite emphysémateuseEmphysema Guide→ 21 BronchectasieBronchiectasis Guide→ 22 PleurésiePleurisy Guide→ 23 Reflux gastro-œsophagienGastroesophageal Reflux Disease Guide→ 24 Ulcère gastroduodénalPeptic Ulcer Disease Guide→ 25 Syndrome de l'intestin irritableIrritable Bowel Syndrome Guide→ 26 Constipation de l'enfantConstipation Guide→ 27 Stéatose hépatique associée à un dysfonctionnement métabolique (MASLD)MASLD Guide→ 28 Calcul biliaireGallstones Guide→ 29 CholécystiteCholecystitis Guide→ 30 HémorroïdesHemorrhoids Guide→ 31 Diabète de type 2Type 2 Diabetes Guide→ 32 Diabète de type 1Type 1 Diabetes Guide→ 33 Rétinopathie diabétiqueDiabetic Retinopathy Guide→ 34 Hyperthyroïdie rareHyperthyroidism Guide→ 35 Hypothyroïdie rareHypothyroidism Guide→ 36 GoutteGout Guide→ 37 Hypercholestérolémie et hyperlipidémieHigh Cholesterol / Hyperlipidemia Guide→ 38 ObésitéObesity Guide→ 39 OstéoporoseOsteoporosis Guide→ 40 Infection urinaireUrinary Tract Infection Guide→ 41 Accident ischémique transitoireTransient Ischemic Attack Guide→ 42 Accident vasculaire cérébral ischémiqueIschemic Stroke Guide→ 43 Accident vasculaire cérébral hémorragiqueHemorrhagic Stroke Guide→ 44 MigraineMigraine Guide→ 45 Céphalée de tensionTension-Type Headache Guide→ 46 Névralgie trigéminaleTrigeminal neuralgia Guide→ 47 Paralysie faciale périphérique idiopathiqueBell Palsy Guide→ 48 SciatiqueSciatica Guide→ 49 Maladie de ParkinsonParkinson Disease Guide→ 50 Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominanteAlzheimer Disease Guide→ 51 ÉpilepsieEpilepsy Guide→ 52 Syndrome d'apnées du sommeilSleep Apnea Guide→ 53 Neuropathie périphérique rarePeripheral Neuropathy Guide→ 54 Syndrome de Guillain-BarréGuillain-Barré syndrome Guide→ 55 Sclérose en plaquesMultiple Sclerosis Guide→ 56 Myasthénie auto-immuneMyasthenia Gravis Guide→ 57 Anémie ferripriveIron-Deficiency Anemia Guide→ 58 Thrombopénie immuneImmune Thrombocytopenia Guide→ 59 Lymphome de HodgkinHodgkin lymphoma Guide→ 60 Polyarthrite rhumatoïdeRheumatoid Arthritis Guide→ 61 Spondylarthrite ankylosanteAnkylosing Spondylitis Guide→ 62 Lupus érythémateux systémiqueSystemic Lupus Erythematosus Guide→ 63 Syndrome de Gougerot-SjögrenSjogren Syndrome Guide→ 64 Rhumatisme psoriasiquePsoriatic Arthritis Guide→ 65 SepsisSepsis Guide→ 66 AnaphylaxieAnaphylaxis Guide→ 67 AppendiciteAppendicitis Guide→ 68 BrûlureBurns Guide→ 69 Ecchymoses et hématomesBruises Guide→ 70 Calculs rénaux et urinairesKidney Stones Guide→ 71 Hypertrophie bénigne de la prostateBenign Prostatic Hyperplasia Guide→ 72 ProstatiteProstatitis Guide→ 73 VaricocèleVaricocele Guide→ 74 VariceVaricose Veins Guide→ 75 CelluliteCellulitis Guide→ 76 AbcèsAbscess Guide→ 77 Cancer de la thyroïdeThyroid Cancer Guide→ 78 Syndrome du canal carpienCarpal Tunnel Syndrome Guide→ 79 ÉpicondyliteTennis Elbow Guide→ 80 Lésion du ménisqueMeniscus Injury Guide→ 81 Luxations articulairesDislocations Guide→ 82 Luxation de l'épauleDislocated Shoulder Guide→ 83 HygromaBursitis Guide→ 84 VaginiteVaginitis Guide→ 85 AnnexitePelvic Inflammatory Disease Guide→ 86 Fibromes utérinsUterine Fibroids Guide→ 87 Kystes ovariensOvarian Cysts Guide→ 88 Ovaire polykistiquePCOS Guide→ 89 AdénomyoseAdenomyosis Guide→ 90 Périménopause et ménopausePerimenopause and Menopause Guide→ 91 Grossesse extra-utérineEctopic Pregnancy Guide→ 92 Ménopause prématuréePrimary Ovarian Insufficiency Guide→ 93 EndométrioseEndometriosis Guide→ 94 Syndrome pieds-mains-boucheHand, Foot and Mouth Disease Guide→ 95 Urticaire rareUrticaria Guide→ 96 Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivitéADHD Guide→ 97 Maladie de KawasakiKawasaki disease Guide→ 98 Convulsion fébrile familialeFebrile Seizures Guide→ 99 Ictère néonatalNeonatal Jaundice Guide→ 100 Infirmité motrice cérébraleCerebral Palsy Guide→ 101 Sécheresse oculaireDry Eye Disease Guide→ 102 Conjonctivite rareConjunctivitis Guide→ 103 ChalazionChalazion Guide→ 104 Maladie rare d'opacification du cristallinCataract Guide→ 105 Glaucome à début pédiatrique d'origine génétiqueGlaucoma Guide→ 106 PresbytiePresbyopia Guide→ 107 Décollement de rétineRetinal Detachment Guide→ 108 Dégénérescence maculaire liée à l'âgeAge-Related Macular Degeneration Guide→ 109 Rhinite allergiqueAllergic Rhinitis Guide→ 110 SinusiteSinusitis Guide→ 111 Otite moyenneOtitis Media Guide→ 112 AcouphènesTinnitus Guide→ 113 Vertige paroxystique positionnel béninBPPV Guide→ 114 ParodontitePeriodontitis Guide→ 115 Aphtes buccauxCanker Sores Guide→ 116 Carie radiculaireDental Caries Guide→ 117 Troubles de l’articulation temporo-mandibulaireTMJ Disorders Guide→ 118 Dermite de contactContact Dermatitis Guide→ 119 AcnéAcne Guide→ 120 RosacéeRosacea Guide→ 121 ZonaShingles Guide→ 122 VitiligoVitiligo Guide→ 123 PsoriasisPsoriasis Guide→ 124 Alopécie areataAlopecia Areata Guide→ 125 GaleScabies Guide→ 126 SyphilisSyphilis Guide→ 127 Verrue génitaleGenital warts Guide→ 128 Anxiété généraliséeGeneralized Anxiety Disorder Guide→ 129 Épisode dépressif caractériséMajor Depressive Disorder Guide→ 130 Trouble obsessionnel compulsifObsessive-Compulsive Disorder Guide→ 131 Trouble paniquePanic Disorder Guide→ 132 Trouble bipolaireBipolar Disorder Guide→ 133 SchizophrénieSchizophrenia Guide→ 134 Anorexie mentaleAnorexia Nervosa Guide→ 135 Trouble de stress post-traumatiquePTSD Guide→ 136 Troubles de la personnalitéPersonality Disorders Guide→ 137 Maladie de BehçetBehçet disease Guide→ 138 Artérite à cellules géantesGiant cell arteritis Guide→ 139 Granulomatose avec polyangéiteGranulomatosis with polyangiitis Guide→ 140 Sclérodermie systémiqueSystemic scleroderma Guide→ 141 Syndrome des antiphospholipidesAntiphospholipid syndrome Guide→ 142 FibromyalgieFibromyalgia Guide→ 143 GrippeInfluenza Guide→ 144 Covid-19COVID-19 Guide→ 145 VaricelleChickenpox Guide→ 146 OreillonsMumps Guide→ 147 Infection à Helicobacter pyloriHelicobacter pylori Infections Guide→ 148 Hépatite BHepatitis B Guide→ 149 RubéoleRubella Guide→ 150 RougeoleMeasles Guide→ 151 Virus de la dengueDengue Guide→ 152 TuberculoseTuberculosis Guide→ 153 Cancer du poumonLung Cancer Guide→ 154 Cancer de l'estomacStomach Cancer Guide→ 155 Cancer colorectal familial type XColorectal Cancer Guide→ 156 Cancer du foieLiver Cancer Guide→ 157 Cancer du seinBreast Cancer Guide→ 158 Cancer rare du col de l'utérusCervical Cancer Guide→ 159 Cancer de la prostateProstate Cancer Guide→ 160 Cancer de l'œsophageEsophageal Cancer Guide→ 161 Cancer rare de l'ovaireOvarian Cancer Guide→ 162 Carcinome pancréatique familialPancreatic Cancer Guide→ 163 Cancer de la vessieBladder cancer Guide→ 164 Cancer du reinKidney Cancer Guide→ 165 Cancer de l'endomètreEndometrial Cancer Guide→ 166 LymphomeLymphoma Guide→ 167 LeucémieLeukemia Guide→ 168 Myélome multipleMultiple myeloma Guide→ 169 Insuffisance rénale aiguëAcute Kidney Injury Guide→ 170 Fractures du col fémoralFractures Guide→ 171 Arrêt cardiaque soudainSudden Cardiac Arrest Guide→ 172 Valvulopathie cardiaqueHeart Valve Disease Guide→ 173 Cardiomyopathie rareCardiomyopathy Guide→ 174 Accident vasculaire cérébralStroke Guide→ 175 Anévrisme intracrânienBrain Aneurysm Guide→ 176 Infarctus pulmonaire par emboliePulmonary Embolism Guide→ 177 Syndrome de Loeys-DietzAortic Aneurysm Guide→ 178 Phénomène de RaynaudRaynaud Phenomenon Guide→ 179 Hypotension orthostatiqueOrthostatic Hypotension Guide→ 180 Syndrome de tachycardie orthostatique posturalePOTS Guide→ 181 PrédiabètePrediabetes Guide→ 182 Diabète gestationnelGestational Diabetes Guide→ 183 Syndrome métaboliqueMetabolic Syndrome Guide→ 184 Thyroïdite auto-immuneHashimoto Thyroiditis Guide→ 185 Maladie de GravesGraves Disease Guide→ 186 Syndrome d’apnées obstructives du sommeilObstructive Sleep Apnea Guide→ 187 Fibrose pulmonairePulmonary Fibrosis Guide→ 188 Hypertension pulmonaire rarePulmonary Hypertension Guide→ 189 GastriteGastritis Guide→ 190 Maladie de CrohnCrohn Disease Guide→ 191 Rectocolite hémorragiqueUlcerative Colitis Guide→ 192 Maladie cœliaqueCeliac Disease Guide→ 193 Maladie diverticulaireDiverticular Disease Guide→ 194 Gastro-entériteGastroenteritis Guide→ 195 Hépatite CHepatitis C Guide→ 196 CirrhoseCirrhosis Guide→ 197 PancréatitePancreatitis Guide→ 198 Hémochromatose héréditaire rareHemochromatosis Guide→ 199 Maladie rénale chroniqueChronic Kidney Disease Guide→ 200 Hyperactivité vésicaleOveractive Bladder Guide→ 201 Incontinence urinaireUrinary Incontinence Guide→ 202 Syndrome douloureux vésicalInterstitial Cystitis Guide→ 203 Tremblement essentielEssential Tremor Guide→ 204 Trouble envahissant du développement rareAutism Spectrum Disorder Guide→ 205 Trouble de l’insomnieInsomnia Disorder Guide→ 206 ArthroseOsteoarthritis Guide→ 207 LombalgieLow Back Pain Guide→ 208 Capsulite rétractile de l'épauleFrozen Shoulder Guide→ 209 Lésion de la coiffe des rotateursRotator Cuff Injury Guide→ 210 Aponévrosite plantairePlantar Fasciitis Guide→ 211 Tendinopathie d’AchilleAchilles Tendinopathy Guide→ 212 Lésion du ligament croisé antérieurACL Injury Guide→ 213 Commotion cérébraleConcussion Guide→ 214 Syndrome douloureux régional complexeCRPS Guide→ 215 Dermatite atopiqueAtopic Dermatitis Guide→ 216 Mycose cutanéeFungal Skin Infection Guide→ 217 Covid longLong COVID Guide→ 218 Syndrome d'immunodéficience acquiseHIV/AIDS Guide→ 219 Infection à papillomavirus humainHPV Infection Guide→ 220 HerpèsHerpes Simplex Guide→ 221 Maladie de LymeLyme Disease Guide→ 222 Mononucléose infectieuseInfectious Mononucleosis Guide→ 223 VulvodynieVulvodynia Guide→ 224 Syndrome prémenstruelPMS Guide→ 225 Trouble dysphorique prémenstruelPMDD Guide→ 226 Infertilité féminine rareFemale Infertility Guide→ 227 Infertilité masculine rareMale Infertility Guide→ 228 Dysfonction érectileErectile Dysfunction Guide→ 229 Éjaculation précocePremature Ejaculation Guide→ 230 Hypogonadisme masculinMale Hypogonadism Guide→ 231 Maladie de La PeyroniePeyronie Disease Guide→ 232 Pré-éclampsiePreeclampsia Guide→ 233 Dépression du post-partumPostpartum Depression Guide→ 234 Mélanome malin familialMelanoma Guide→ 235 Myopie isolée rareMyopia Guide→ 236 KératocôneKeratoconus Guide→ 237 UvéiteUveitis Guide→ 238 Surdité rareHearing Loss Guide→ 239 AngineTonsillitis Guide→ 240 Anémie mégaloblastique constitutionnelle due à une anomalie de métabolisme de la vitamine B12Vitamin B12 Deficiency Anemia Guide→ 241 Drépanocytose et maladies associéesSickle Cell Disease Guide→ 242 ThalassémieThalassemia Guide→ 243 HémophilieHemophilia Guide→ 244 Neutropénie congénitale sévèreNeutropenia Guide→ 245 Allergie alimentaireFood Allergy Guide→ 246 Infection par le virus respiratoire syncytial (VRS)RSV Infection Guide→ 247 CroupCroup Guide→ 248 Maladie cardiaque congénitale rareCongenital Heart Disease Guide→ 249 Scoliose idiopathique de l’adolescentAdolescent Idiopathic Scoliosis Guide→ 250 Énurésie nocturneNocturnal Enuresis Guide→ 251 Luxation congénitale de la hancheDevelopmental Dysplasia of the Hip Guide→ 252 CholéraCholera Guide→ 253 Paralysie supranucléaire progressiveProgressive supranuclear palsy Guide→ 254 PemphigusPemphigus Guide→ 255 Pseudo-polyarthrite rhizoméliquePolymyalgia rheumatica Guide→ 256 AvortementAbortion Guide→ 257 HypothermieHypothermia Guide→ 258 BotulismeBotulism Guide→ 259 Prolapsus valvulaire mitral familialMitral valve prolapse Guide→ 260 Ménopause précoceMenopause Guide→ 261 Spina bifida et autres dysraphismes spinauxSpina bifida Guide→ 262 CinétoseMotion sickness Guide→ 263 CryptosporidioseCryptosporidiosis Guide→ 264 VasculariteVasculitis Guide→ 265 Syndrome confusionnel aiguDelirium Guide→ 266 Ataxie de FriedreichFriedreich ataxia Guide→ 267 ScolioseScoliosis Guide→ 268 TrichomonoseTrichomoniasis Guide→ 269 Carence en Vitamine DVitamin D deficiency Guide→ 270 Syndrome de Gilles de La TouretteTourette syndrome Guide→ 271 MucoviscidoseCystic fibrosis Guide→ 272 Sténose du canal vertébralSpinal stenosis Guide→ 273 PhénylcétonuriePhenylketonuria Guide→ 274 LeucodystrophiesLeukodystrophies Guide→ 275 ImpétigoImpetigo Guide→ 276 Maladie de VerneuilHidradenitis suppurativa Guide→ 277 PestePlague Guide→ 278 Maladie du charbonAnthrax Guide→ 279 SarcoïdoseSarcoidosis Guide→ 280 Maladie des griffes du chatCat-scratch disease Guide→ 281 CoquelucheWhooping cough Guide→ 282 TétanosTetanus Guide→ 283 DiphtérieDiphtheria Guide→ 284 Maladie du légionnaireLegionnaires disease Guide→ 285 MéningococcieMeningococcal disease Guide→ 286 RageRabies Guide→ 287 Sclérose latérale amyotrophiqueAmyotrophic lateral sclerosis Guide→ 288 Amyotrophie spinaleSpinal muscular atrophy Guide→ 289 VarioleSmallpox Guide→ 290 Variole simienneMpox Guide→ 291 Dystrophie musculaireMuscular dystrophy Guide→ 292 AspergilloseAspergillosis Guide→ 293 HistoplasmoseHistoplasmosis Guide→ 294 Trypanosomiase américaineChagas disease Guide→ 295 LeishmanioseLeishmaniasis Guide→ 296 Déficit en alpha-1-antitrypsineAlpha-1-antitrypsin deficiency Guide→ 297 ToxoplasmoseToxoplasmosis Guide→ 298 Ostéogenèse imparfaiteOsteogenesis imperfecta Guide→ 299 Intolérance au lactoseLactose intolerance Guide→ 300 Maladie de WilsonWilson disease Guide→ 301 DéshydratationDehydration Guide→ 302 AmyloseAmyloidosis Guide→ 303 Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de SylviusHydrocephalus Guide→ 304 Syndrome de MarfanMarfan syndrome Guide→ 305 Syndrome d'Ehlers-DanlosEhlers-Danlos syndrome Guide→ 306 Syndrome de ReyeReye syndrome Guide→ 307 Sclérose tubéreuse de BournevilleTuberous sclerosis Guide→ 308 Syndrome d'UsherUsher syndrome Guide→ 309 Syndrome de TurnerTurner syndrome Guide→ 310 Syndrome de KlinefelterKlinefelter syndrome Guide→ 311 Syndrome de Prader-WilliPrader-Willi syndrome Guide→ 312 Syndrome de RettRett syndrome Guide→ 313 XérostomieXerostomia Guide→ 314 AstigmatismeAstigmatism Guide→ 315 Maladie parodontalePeriodontal disease Guide→ 316 Syndrome de MyhreMyhre syndrome Guide→ 317 Syndrome d'Aicardi-GoutièresAicardi-Goutières syndrome Guide→ 318 Anomalies de fermeture de la paroi antérieureAbdominal wall defect Guide→ 319 Leucodystrophie liée à l’ARN polymérase IIIPol III-related leukodystrophy Guide→ 320 Syndrome de duplication 15q11-q1315q11-q13 duplication syndrome Guide→ 321 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'XCharcot-Marie-Tooth disease Guide→ 322 Polyendocrinopathie auto-immune type 1Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy Guide→ 323 Myopathie à multi-minicoresMultiminicore disease Guide→ 324 Spectre épilepsie-aphasieEpilepsy-aphasia spectrum Guide→ 325 Syndrome de WolframWolfram syndrome Guide→ 326 Dyskinésie ciliaire primitivePrimary ciliary dyskinesia Guide→ 327 Histiocytose langerhansienneLangerhans cell histiocytosis Guide→ 328 Adrénoleucodystrophie liée à l'XX-linked adrenoleukodystrophy Guide→ 329 Syndrome de NoonanNoonan syndrome Guide→ 330 Syndrome de Noonan avec lentigines multiplesNoonan syndrome with multiple lentigines Guide→ 331 Xeroderma pigmentosumXeroderma pigmentosum Guide→ 332 Holoprosencéphalie non syndromiqueNonsyndromic holoprosencephaly Guide→ 333 Syndrome de régression caudaleCaudal regression syndrome Guide→ 334 Macroglobulinémie de WaldenströmWaldenström macroglobulinemia Guide→ 335 Hypoplasie dermique en airesFocal dermal hypoplasia Guide→ 336 Syndrome CHARGECHARGE syndrome Guide→ 337 Lipodystrophie généralisée congénitaleCongenital generalized lipodystrophy Guide→ 338 Déficit en TRNT1TRNT1 deficiency Guide→ 339 Leucodystrophie liée à TUBB4ATUBB4A-related leukodystrophy Guide→ 340 Ataxie-apraxie oculo-motrice type 2Ataxia with oculomotor apraxia Guide→ 341 Syndrome de BarthBarth syndrome Guide→ 342 Syndrome de CarpenterCarpenter syndrome Guide→ 343 Syndrome de Bohring-OpitzBohring-Opitz syndrome Guide→ 344 Arthrite juvénile idiopathiqueJuvenile idiopathic arthritis Guide→ 345 Syndrome de Nicolaides-BaraitserNicolaides-Baraitser syndrome Guide→ 346 Syndrome cerveau-poumon-thyroïdeBrain-lung-thyroid syndrome Guide→ 347 Leucodystrophie métachromatiqueMetachromatic leukodystrophy Guide→ 348 Mucopolysaccharidose type 2Mucopolysaccharidosis type II Guide→ 349 Syndrome de Hajdu-CheneyHajdu-Cheney syndrome Guide→ 350 Epidermolyse bulleuse dystrophiqueDystrophic epidermolysis bullosa Guide→ 351 LèpreLeprosy Guide→ 352 Dystrophie liée au collagène VICollagen VI-related dystrophy Guide→ 353 Syndrome de McCune-AlbrightMcCune-Albright syndrome Guide→ 354 Déficit en RAB18RAB18 deficiency Guide→ 355 Malformation de Dandy-Walker isoléeDandy-Walker malformation Guide→ 356 Syndrome de Klippel-Feil isoléKlippel-Feil syndrome Guide→ 357 Spectre de dysplasie septo-optiqueSepto-optic dysplasia Guide→ 358 Amylose à transthyrétineTransthyretin amyloidosis Guide→ 359 Dyskératose congénitaleDyskeratosis congenita Guide→ 360 Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propellerBeta-propeller protein-associated neurodegeneration Guide→ 361 Syndrome de CostelloCostello syndrome Guide→ 362 Syndrome de Shwachman-DiamondShwachman-Diamond syndrome Guide→ 363 Syndrome de Freeman-SheldonFreeman-Sheldon syndrome Guide→ 364 Syndrome 48,XXYY48,XXYY syndrome Guide→ 365 Paragangliome-phéochromocytome héréditaireHereditary paraganglioma-pheochromocytoma Guide→ 366 Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Guide→ 367 Déficit en lipase acide lysosomaleLysosomal acid lipase deficiency Guide→ 368 Syndrome de Sturge-WeberSturge-Weber syndrome Guide→ 369 Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortiqueFamilial thoracic aortic aneurysm and dissection Guide→ 370 SialidoseSialidosis Guide→ 371 Déficit en 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency Guide→ 372 Déficit en carnitine palmitoyltransférase IICarnitine palmitoyltransferase II deficiency Guide→ 373 Syndrome de délétion 22q11.222q11.2 deletion syndrome Guide→ 374 Granulomatose chroniqueChronic granulomatous disease Guide→ 375 Syndrome HANACHereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome Guide→ 376 AlcoolismeAlcohol use disorder Guide→ 377 Glycogénose par déficit en enzyme branchanteGlycogen storage disease type IV Guide→ 378 Cutis laxaCutis laxa Guide→ 379 MODYMaturity-onset diabetes of the young Guide→ 380 Syndrome de Loeys-DietzLoeys-Dietz syndrome Guide→ 381 Syndrome de HennekamHennekam syndrome Guide→ 382 Epidermolyse bulleuse simpleEpidermolysis bullosa simplex Guide→ 383 Complexe de CarneyCarney complex Guide→ 384 Polypose adénomateuse familialeFamilial adenomatous polyposis Guide→ 385 Maladie de DupuytrenDupuytren contracture Guide→ 386 Neuromyélite optiqueNeuromyelitis optica Guide→ 387 Syndrome HHistiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome Guide→ 388 Protéinose lipoïdeLipoid proteinosis Guide→ 389 Mucopolysaccharidose type 3Mucopolysaccharidosis type III Guide→ 390 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2Spastic paraplegia type 49 Guide→ 391 Syndrome des vomissements cycliquesCyclic vomiting syndrome Guide→ 392 Myopathie congénitale à "central cores"Central core disease Guide→ 393 PorphyriePorphyria Guide→ 394 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessiveCartilage-hair hypoplasia Guide→ 395 OstéopétroseOsteopetrosis Guide→ 396 Nævus mélanocytaire congénital géantGiant congenital melanocytic nevus Guide→ 397 Poïkilodermie avec neutropéniePoikiloderma with neutropenia Guide→ 398 Déficit en mévalonate kinaseMevalonate kinase deficiency Guide→ 399 Mucopolysaccharidose type 1Mucopolysaccharidosis type I Guide→ 400 Gangliosidose à GM1GM1 gangliosidosis Guide→ 401 Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'XImmune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome Guide→ 402 Syndrome 49,XXXXY49,XXXXY syndrome Guide→ 403 Hétérotaxie viscéraleHeterotaxy syndrome Guide→ 404 Syndrome de Woodhouse-SakatiWoodhouse-Sakati syndrome Guide→ 405 Syndrome de Bannayan-Riley-RuvalcabaBannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Guide→ 406 TrichothiodystrophieTrichothiodystrophy Guide→ 407 Syndrome de Pallister-Killian en mosaïquePallister-Killian mosaic syndrome Guide→ 408 Hypermanganésémie avec dystonieHypermanganesemia with dystonia Guide→ 409 Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digitalLacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Guide→ 410 Amyotrophie névralgiqueHereditary neuralgic amyotrophy Guide→ 411 Syndrome de Pitt-HopkinsPitt-Hopkins syndrome Guide→ 412 Déficit combiné en hormones hypophysairesCombined pituitary hormone deficiency Guide→ 413 Angiopathie amyloïde cérébrale héréditaireHereditary cerebral amyloid angiopathy Guide→ 414 Trisomie 21Down syndrome Guide→ 415 Dystonie dopa-sensible autosomique récessiveTyrosine hydroxylase deficiency Guide→ 416 Syndrome de Lennox-GastautLennox-Gastaut syndrome Guide→ 417 Hypoplasie pontocérébelleusePontocerebellar hypoplasia Guide→ 418 Maladie du spectre ZellwegerZellweger spectrum disorder Guide→ 419 Dysplasie ostéogléphoniqueOsteoglophonic dysplasia Guide→ 420 Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatineAnkyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome Guide→ 421 Syndrome de ViciVici syndrome Guide→ 422 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphataseGlycogen storage disease type I Guide→ 423 Déficit du complexe V mitochondrialMitochondrial complex V deficiency Guide→ 424 Acidose tubulaire rénale distale liée à SLC4A1SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis Guide→ 425 Syndrome de PearsonPearson syndrome Guide→ 426 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentéesAdult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Guide→ 427 Anémie dysérythropoïétique avec thrombopénieDyserythropoietic anemia and thrombocytopenia Guide→ 428 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurieMethylmalonic acidemia with homocystinuria Guide→ 429 Syndrome DOORSDOORS syndrome Guide→ 430 Syndrome de tortuosité artérielleArterial tortuosity syndrome Guide→ 431 Syndrome de polypose juvénileJuvenile polyposis syndrome Guide→ 432 Hémoglobinurie paroxystique nocturneParoxysmal nocturnal hemoglobinuria Guide→ 433 Syndrome de LeighLeigh syndrome Guide→ 434 Anémie de Blackfan-DiamondDiamond-Blackfan anemia Guide→ 435 Cancer de la parathyroïdeParathyroid cancer Guide→ 436 Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitaleSpondyloepiphyseal dysplasia congenita Guide→ 437 Syndrome de BlauBlau syndrome Guide→ 438 Lipodystrophie partielle familialeFamilial partial lipodystrophy Guide→ 439 Amélogenèse imparfaiteAmelogenesis imperfecta Guide→ 440 Trouble du déficit en CDKL5CDKL5 deficiency disorder Guide→ 441 CitrullinémieCitrullinemia Guide→ 442 Adénome pituitaire isolé familialFamilial isolated pituitary adenoma Guide→ 443 Syndrome oro-facio-digitalOral-facial-digital syndrome Guide→ 444 Syndrome de Schinzel-GiedionSchinzel-Giedion syndrome Guide→ 445 Dystonie focale spécifique une tâcheTask-specific focal dystonia Guide→ 446 Pancréatite chronique familialeHereditary pancreatitis Guide→ 447 Syndrome de WilliamsWilliams syndrome Guide→ 448 Syndrome de CowdenCowden syndrome Guide→ 449 Déficience intellectuelle liée à CASKCASK-related intellectual disability Guide→ 450 Déficit en coenzyme Q10Primary coenzyme Q10 deficiency Guide→ 451 Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébraleDeoxyguanosine kinase deficiency Guide→ 452 Candidose familialeFamilial candidiasis Guide→ 453 Syndrome de Wolff-Parkinson-WhiteWolff-Parkinson-White syndrome Guide→ 454 Anémie dysérythropoïétique congénitaleCongenital dyserythropoietic anemia Guide→ 455 Syndrome de monosomie 9q22.39q22.3 microdeletion Guide→ 456 Dépression saisonnièreSeasonal affective disorder Guide→ 457 Dystrophie grillagée de la cornée de type IILattice corneal dystrophy type II Guide→ 458 Épilepsie génétique avec crises fébriles plusGenetic epilepsy with febrile seizures plus Guide→ 459 Mastocytose systémiqueSystemic mastocytosis Guide→ 460 Syndrome des ptérygium multiplesMultiple pterygium syndrome Guide→ 461 Maladie de DanonDanon disease Guide→ 462 Déficit isolé en sulfite oxydaseIsolated sulfite oxidase deficiency Guide→ 463 Syndrome d'Opitz GBBBOpitz G/BBB syndrome Guide→ 464 Maladie de FanconiFanconi anemia Guide→ 465 Syndrome de susceptibilité familiale au blastome pleuropulmonaireDICER1 syndrome Guide→ 466 Syndrome de Peters plusPeters plus syndrome Guide→ 467 Syndrome de PolandPoland syndrome Guide→ 468 Cholangite sclérosante primitivePrimary sclerosing cholangitis Guide→ 469 Fibromatose hyalineHyaline fibromatosis syndrome Guide→ 470 Syndrome de Saldino-MainzerMainzer-Saldino syndrome Guide→ 471 Trouble familial progressif de la conduction cardiaqueProgressive familial heart block Guide→ 472 Syndrome d'ApertApert syndrome Guide→ 473 Syndrome de NijmegenNijmegen breakage syndrome Guide→ 474 Maladie de surcharge nutritionnelle en ferAfrican iron overload Guide→ 475 Dysostose cléidocrânienneCleidocranial dysplasia Guide→ 476 Syndrome du naevus épidermiqueEpidermal nevus Guide→ 477 Dystrophie facio-scapulo-huméraleFacioscapulohumeral muscular dystrophy Guide→ 478 Syndrome oculo-cérébro-facial type KaufmanKaufman oculocerebrofacial syndrome Guide→ 479 Syndrome de NethertonNetherton syndrome Guide→ 480 Syndrome de JoubertJoubert syndrome Guide→ 481 Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticauxMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Guide→ 482 Syndrome de HartsfieldHartsfield syndrome Guide→ 483 Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidaseAlpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Guide→ 484 Xanthomatose cérébrotendineuseCerebrotendinous xanthomatosis Guide→ 485 Dysplasie campoméliqueCampomelic dysplasia Guide→ 486 Déficit en cytochrome P450 oxydoréductaseCytochrome P450 oxidoreductase deficiency Guide→ 487 Mycosis fongoïdeMycosis fungoides Guide→ 488 Syndrome de FraserFraser syndrome Guide→ 489 Syndrome branchio-oculo-facialBranchio-oculo-facial syndrome Guide→ 490 Syndrome d'OndineCongenital central hypoventilation syndrome Guide→ 491 Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrieMegalencephaly-capillary malformation syndrome Guide→ 492 Epidermolyse bulleuse jonctionnelleJunctional epidermolysis bullosa Guide→ 493 Maladies de Niemann-PickNiemann-Pick disease Guide→ 494 CystinoseCystinosis Guide→ 495 Syndrome triple ATriple A syndrome Guide→ 496 Syndrome de SticklerStickler syndrome Guide→ 497 Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelleMabry syndrome Guide→ 498 Syndrome de prédisposition tumorale BAP1BAP1 tumor predisposition syndrome Guide→ 499 Syndrome de JaekenPMM2-congenital disorder of glycosylation Guide→ 500 Syndrome de TimothyTimothy syndrome Guide→ 501 Télangiectasie hémorragique héréditaireHereditary hemorrhagic telangiectasia Guide→ 502 Fistule trachéo-œsophagienneEsophageal atresia/tracheoesophageal fistula Guide→ 503 Déficit familial en lipoprotéine lipaseFamilial lipoprotein lipase deficiency Guide→ 504 Syndrome de méningocèle latéraleLateral meningocele syndrome Guide→ 505 Syndrome cardio-facio-cutanéCardiofaciocutaneous syndrome Guide→ 506 Maladie de Pelizaeus-MerzbacherPelizaeus-Merzbacher disease Guide→ 507 Syndrome WAGRWAGR syndrome Guide→ 508 Mucopolysaccharidose type 6Mucopolysaccharidosis type VI Guide→ 509 Syndrome L1L1 syndrome Guide→ 510 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïqueMosaic variegated aneuploidy syndrome Guide→ 511 Syndrome de délétion 18q distaleDistal 18q deletion syndrome Guide→ 512 Cardiopathie congénitale critiqueCritical congenital heart disease Guide→ 513 Syndrome de duplication 7q11.237q11.23 duplication syndrome Guide→ 514 Dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaireAnhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency Guide→ 515 Syndrome de JacobsenJacobsen syndrome Guide→ 516 Démence à corps de LewyDementia with Lewy bodies Guide→ 517 Déficit multiple en sulfatasesMultiple sulfatase deficiency Guide→ 518 Néoplasie endocrinienne multipleMultiple endocrine neoplasia Guide→ 519 Dysplasie cérébrofaciothoraciqueCerebro-facio-thoracic dysplasia Guide→ 520 Maladie de CaffeyCaffey disease Guide→ 521 Syndrome IMAGeIMAGe syndrome Guide→ 522 Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxieDilated cardiomyopathy with ataxia syndrome Guide→ 523 AchondroplasieAchondroplasia Guide→ 524 ColobomeColoboma Guide→ 525 Mucolipidose type IVMucolipidosis type IV Guide→ 526 Syndrome de microdélétion 1q21.11q21.1 microdeletion Guide→ 527 Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariementsConstitutional mismatch repair deficiency syndrome Guide→ 528 Pseudohypoaldostéronisme type 1Pseudohypoaldosteronism type 1 Guide→ 529 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaireInfantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Guide→ 530 Dystrophie musculaire de Duchenne et BeckerDuchenne and Becker muscular dystrophy Guide→ 531 Thrombocytopénie syndromique liée à MYH9MYH9-related disorder Guide→ 532 Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaireGlycogen storage disease type VII Guide→ 533 Syndrome 3M3-M syndrome Guide→ 534 Surdité génétique non syndromiqueNonsyndromic hearing loss Guide→ 535 Maladie lymphoproliférative liée à l'XX-linked lymphoproliferative disease Guide→ 536 Syndrome de microduplication 1q21.11q21.1 microduplication Guide→ 537 Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase forme juvénilePhosphoglycerate dehydrogenase deficiency Guide→ 538 Déficit en triose-phosphate isoméraseTriosephosphate isomerase deficiency Guide→ 539 Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienneBoucher-Neuhäuser syndrome Guide→ 540 Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite tailleCHOPS syndrome Guide→ 541 Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3Snijders Blok-Campeau syndrome Guide→ 542 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathieAndermann syndrome Guide→ 543 Maladie de HirschsprungHirschsprung disease Guide→ 544 Déficit en CLPBCLPB deficiency Guide→ 545 Syndrome de Saul-WilsonSaul-Wilson syndrome Guide→ 546 Epilepsie avec crises hypermotrices liées au sommeilAutosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy Guide→ 547 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Guide→ 548 SitostérolémieSitosterolemia Guide→ 549 Dysautonomie familialeFamilial dysautonomia Guide→ 550 TyrosinémieTyrosinemia Guide→ 551 Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxiqueStevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis Guide→ 552 Syndrome de la transpiration induite par le froidCold-induced sweating syndrome Guide→ 553 Dysplasie géléophysiqueGeleophysic dysplasia Guide→ 554 Syndrome 48,XXXY48,XXXY syndrome Guide→ 555 Syndrome de Wiedemann-RautenstrauchWiedemann-Rautenstrauch syndrome Guide→ 556 Mucopolysaccharidose type 7Mucopolysaccharidosis type VII Guide→ 557 Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'XX-linked chondrodysplasia punctata 2 Guide→ 558 Dystrophie musculaire congénitale type FukuyamaFukuyama congenital muscular dystrophy Guide→ 559 Cardiomyopathie hypertrophique familialeFamilial hypertrophic cardiomyopathy Guide→ 560 Tumeur stromale gastro-intestinaleGastrointestinal stromal tumor Guide→ 561 Ophtalmoplégie externe progressiveProgressive external ophthalmoplegia Guide→ 562 Maladie CLN8CLN8 disease Guide→ 563 Maladie de GaucherGaucher disease Guide→ 564 Syndrome PACS1PACS1 syndrome Guide→ 565 Dysplasie osseuse sclérosante liée à SOSTSOST-related sclerosing bone dysplasia Guide→ 566 Syndrome de MoebiusMoebius syndrome Guide→ 567 Trouble lié à STAC3STAC3 disorder Guide→ 568 Dystrophie musculaire liée à la sous-unité alpha 2 de la laminineLAMA2-related muscular dystrophy Guide→ 569 Déficit isolé en NADH-CoQ réductaseMitochondrial complex I deficiency Guide→ 570 Dyskinésie paroxystique kinésigéniqueFamilial paroxysmal kinesigenic dyskinesia Guide→ 571 Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pressionHereditary neuropathy with liability to pressure palsies Guide→ 572 Schizophrénie dysthymiqueSchizoaffective disorder Guide→ 573 Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2Trichorhinophalangeal syndrome type II Guide→ 574 Syndrome de CantúCantú syndrome Guide→ 575 Syndrome de KjellinSpastic paraplegia type 15 Guide→ 576 HypermétropieFarsightedness Guide→ 577 Neuronopathie par déficit en transporteur de riboflavineRiboflavin transporter deficiency neuronopathy Guide→ 578 Hypothyroïdie congénitaleCongenital hypothyroidism Guide→ 579 Maladie de von Hippel-LindauVon Hippel-Lindau syndrome Guide→ 580 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémieLeukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate Guide→ 581 Hypocalcémie autosomique dominanteAutosomal dominant hypocalcemia Guide→ 582 Fibrose congénitale des muscles oculo-moteursCongenital fibrosis of the extraocular muscles Guide→ 583 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like de type 1Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1 Guide→ 584 Syndrome de Wolf-HirschhornWolf-Hirschhorn syndrome Guide→ 585 Syndrome de Rabson-MendenhallRabson-Mendenhall syndrome Guide→ 586 Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculairesCongenital fiber-type disproportion Guide→ 587 Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8DOCK8 immunodeficiency syndrome Guide→ 588 Syndrome de Chediak HigashiChediak-Higashi syndrome Guide→ 589 Syndrome de Klippel-TrenaunayKlippel-Trenaunay syndrome Guide→ 590 Epidermolyse bulleuse de KindlerKindler epidermolysis bullosa Guide→ 591 Maladie de DarierDarier disease Guide→ 592 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à PGM3PGM3-congenital disorder of glycosylation Guide→ 593 Syndrome CACHLeukoencephalopathy with vanishing white matter Guide→ 594 Maladie de DentDent disease Guide→ 595 Pachyonychie congénitalePachyonychia congenita Guide→ 596 Purpura thrombotique thrombocytopéniqueThrombotic thrombocytopenic purpura Guide→ 597 Dysplasie immuno-osseuse de SchimkeSchimke immuno-osseous dysplasia Guide→ 598 Encéphalopathie glyciniqueNonketotic hyperglycinemia Guide→ 599 Neurodégénérescence associée à FA2HFatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration Guide→ 600 Dystrophie musculaire des ceinturesLimb-girdle muscular dystrophy Guide→ 601 Paragangliome non syndromiqueNonsyndromic paraganglioma Guide→ 602 Syndrome de McLeodMcLeod neuroacanthocytosis syndrome Guide→ 603 Epilepsie du nourrisson avec crises focales migrantesEpilepsy of infancy with migrating focal seizures Guide→ 604 AlcaptonurieAlkaptonuria Guide→ 605 Syndrome de McKusick-KaufmanMcKusick-Kaufman syndrome Guide→ 606 Dysplasie oculo-dento-digitaleOculodentodigital dysplasia Guide→ 607 Tumeur desmoïdeDesmoid tumor Guide→ 608 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II Guide→ 609 Syndrome hémolytique et urémique atypiqueAtypical hemolytic-uremic syndrome Guide→ 610 Maladie de Dowling-DegosDowling-Degos disease Guide→ 611 Myopathie centronucléaire liée à l'XX-linked myotubular myopathy Guide→ 612 Syndrome de Coats-plusCoats plus syndrome Guide→ 613 Syndrome de GorlinGorlin syndrome Guide→ 614 Syndrome de Sjögren-LarssonSjögren-Larsson syndrome Guide→ 615 GalactosialidoseGalactosialidosis Guide→ 616 Dystrophie myotoniqueMyotonic dystrophy Guide→ 617 Maladie de surcharge en acide sialique libreFree sialic acid storage disorder Guide→ 618 Poïkilodermie fibrosante héréditaire avec rétractions tendineuses, myopathie et fibrose pulmonaireHereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis Guide→ 619 Syndrome de Schwartz-JampelSchwartz-Jampel syndrome Guide→ 620 Malformation du rein et des voies urinairesCongenital anomalies of kidney and urinary tract Guide→ 621 Encéphalopathie liée à STXBP1STXBP1 encephalopathy Guide→ 622 Dysplasie métatropiqueMetatropic dysplasia Guide→ 623 Dysgénésie gonadique complète 46,XYSwyer syndrome Guide→ 624 Trouble lié à l'utilisation d'opioïdesOpioid addiction Guide→ 625 Syndrome d'AicardiAicardi syndrome Guide→ 626 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinaseGlycogen storage disease type IX Guide→ 627 Syndrome de Stüve-WiedemannStüve-Wiedemann syndrome Guide→ 628 Syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distaleSpinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy Guide→ 629 Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessieMegacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Guide→ 630 Encéphalopathie par déficit en GLUT1GLUT1 deficiency syndrome Guide→ 631 Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominanteAutosomal dominant optic atrophy and cataract Guide→ 632 Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1Xia-Gibbs syndrome Guide→ 633 Déficit en 21-hydroxylase21-hydroxylase deficiency Guide→ 634 NarcolepsieNarcolepsy Guide→ 635 Syndrome de délétion 10q2610q26 deletion syndrome Guide→ 636 Syndrome de Holt-OramHolt-Oram syndrome Guide→ 637 Microsomie craniofacialeCraniofacial microsomia Guide→ 638 Hyperthermie maligneMalignant hyperthermia Guide→ 639 AbêtalipoprotéinémieAbetalipoproteinemia Guide→ 640 Syndrome de Mowat-WilsonMowat-Wilson syndrome Guide→ 641 Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1Yuan-Harel-Lupski syndrome Guide→ 642 Démence frontotemporale avec parkinsonisme liée au chromosome 17Frontotemporal dementia with parkinsonism-17 Guide→ 643 Association VACTERL/VATERVACTERL association Guide→ 644 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combinéSpondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation Guide→ 645 Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulteAutosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease Guide→ 646 Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathieCongenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy Guide→ 647 Syndrome oto-palato-digital type 2Otopalatodigital syndrome type 2 Guide→ 648 Syndrome de ProtéeProteus syndrome Guide→ 649 Déficit en thiopurine S méthyltransferaseThiopurine S-methyltransferase deficiency Guide→ 650 Dysplasie cranio-fronto-nasaleCraniofrontonasal syndrome Guide→ 651 Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragileFragile X-associated tremor/ataxia syndrome Guide→ 652 CholangiocarcinomeCholangiocarcinoma Guide→ 653 Syndrome branchio-oto-rénal ou branchio-otiqueBranchiootorenal/branchiootic syndrome Guide→ 654 Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalieMandibulofacial dysostosis with microcephaly Guide→ 655 Maladie osseuse de PagetPaget disease of bone Guide→ 656 Myopathie à inclusions avec maladie de Paget précoce et démence frontotemporaleInclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia Guide→ 657 Syndrome lymphoprolifératif auto-immunAutoimmune lymphoproliferative syndrome Guide→ 658 Déficit en pyruvate déshydrogénase E3Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency Guide→ 659 Fibrose pulmonaire idiopathiqueIdiopathic pulmonary fibrosis Guide→ 660 Insuffisance somatotrope isolée type IIIIsolated growth hormone deficiency Guide→ 661 Leucémie myéloïde chroniqueChronic myeloid leukemia Guide→ 662 Calcification artérielle généralisée infantileGeneralized arterial calcification of infancy Guide→ 663 Neurofibromatose type 1Neurofibromatosis type 1 Guide→ 664 Syndrome de Shprintzen-GoldbergShprintzen-Goldberg syndrome Guide→ 665 Syndrome d'AlagilleAlagille syndrome Guide→ 666 Syndrome MEGDELMEGDEL syndrome Guide→ 667 Dysplasie alvéolo-capillaire congénitaleAlveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins Guide→ 668 Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-anomalies des mains et des piedsCUL3-related neurodevelopmental disorder Guide→ 669 Hypercalcémie infantile autosomique récessiveIdiopathic infantile hypercalcemia Guide→ 670 Syndrome RAPADILINORAPADILINO syndrome Guide→ 671 Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamineBiotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Guide→ 672 Dysostose spondylocostaleSpondylocostal dysostosis Guide→ 673 Duplication 16p11.216p11.2 duplication Guide→ 674 PolymicrogyriePolymicrogyria Guide→ 675 Mucopolysaccharidose type 4Mucopolysaccharidosis type IV Guide→ 676 Chondrodysplasie ponctuée rhizoméliqueRhizomelic chondrodysplasia punctata Guide→ 677 Maladie CLN1CLN1 disease Guide→ 678 Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'XAlpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome Guide→ 679 Anomalie de PetersPeters anomaly Guide→ 680 Déficit immunitaire commun variableCommon variable immune deficiency Guide→ 681 Dysplasie frontonasaleFrontonasal dysplasia Guide→ 682 Cancer gastrique diffus héréditaireHereditary diffuse gastric cancer Guide→ 683 Paraplégie spastique autosomique récessive type 11Spastic paraplegia type 11 Guide→ 684 Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricansCrouzon syndrome with acanthosis nigricans Guide→ 685 Encéphalopathie aiguë nécrosante de type 1Acute necrotizing encephalopathy type 1 Guide→ 686 Fibrose congénitale hépatique isoléeCongenital hepatic fibrosis Guide→ 687 Syndrome de Bardet-BiedlBardet-Biedl syndrome Guide→ 688 Maladie d'AddisonAutoimmune Addison disease Guide→ 689 Syndrome hyper-IgEAutosomal dominant hyper-IgE syndrome Guide→ 690 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine-désaminaseAdenosine deaminase deficiency Guide→ 691 Vasculopathie de l'enfant associée à STINGSTING-associated vasculopathy with onset in infancy Guide→ 692 Syndrome de Smith-MagenisSmith-Magenis syndrome Guide→ 693 Déficit congénital en plasminogèneCongenital plasminogen deficiency Guide→ 694 Syndrome d'insulino-résistance type AType A insulin resistance syndrome Guide→ 695 Paraplégie spastique type 2Spastic paraplegia type 2 Guide→ 696 Glycogénose par déficit en enzyme débranchanteGlycogen storage disease type III Guide→ 697 Synaptopathie liée à DLG4DLG4-related synaptopathy Guide→ 698 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développementAu-Kline syndrome Guide→ 699 Syndrome de Rothmund-ThomsonRothmund-Thomson syndrome Guide→ 700 Syndrome associé à SATB2SATB2-associated syndrome Guide→ 701 Maladie veino-occlusive pulmonairePulmonary veno-occlusive disease Guide→ 702 Syndrome de Simpson-Golabi-BehmelSimpson-Golabi-Behmel syndrome Guide→ 703 Syndrome Jansen-de VriesJansen-de Vries syndrome Guide→ 704 HypophosphatasieHypophosphatasia Guide→ 705 Séquence de lissencéphalie isoléeIsolated lissencephaly sequence Guide→ 706 Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantileInfantile neuroaxonal dystrophy Guide→ 707 Acidose tubulaire rénale avec surditéRenal tubular acidosis with deafness Guide→ 708 Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaireHyperparathyroidism-jaw tumor syndrome Guide→ 709 GalactosémieGalactosemia Guide→ 710 Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type IIMicrocephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Guide→ 711 Syndrome de Wiskott-AldrichWiskott-Aldrich syndrome Guide→ 712 AsthmeAllergic asthma Guide→ 713 Dystonie-parkinsonisme à début rapideRapid-onset dystonia parkinsonism Guide→ 714 Hypercholestérolémie familialeFamilial hypercholesterolemia Guide→ 715 Déficit en aromataseAromatase deficiency Guide→ 716 Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chroniqueChronic atrial and intestinal dysrhythmia Guide→ 717 Syndrome MED13LMED13L syndrome Guide→ 718 Déficit en purine nucléoside phosphorylasePurine nucleoside phosphorylase deficiency Guide→ 719 Alpha-mannosidoseAlpha-mannosidosis Guide→ 720 Glycogénose type 0Glycogen storage disease type 0 Guide→ 721 Myopathie à némalineNemaline myopathy Guide→ 722 Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1COL4A1-related brain small-vessel disease Guide→ 723 Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénaseDihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Guide→ 724 Syndrome de MaffucciMaffucci syndrome Guide→ 725 Syndrome de microduplication 17p11.2Potocki-Lupski syndrome Guide→ 726 Syndrome de SotosSotos syndrome Guide→ 727 Syndrome des jambes sans reposRestless legs syndrome Guide→ 728 Syndrome de Baller-GeroldBaller-Gerold syndrome Guide→ 729 Syndrome SHORTShort stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay Guide→ 730 Hypophosphatémie liée à l'XX-linked hypophosphatemia Guide→ 731 Déficit en UNC80UNC80 deficiency Guide→ 732 Syndrome de RobertsRoberts syndrome Guide→ 733 Syndrome de tétrasomie 18pTetrasomy 18p Guide→ 734 Maladie de Camurati-EngelmannCamurati-Engelmann disease Guide→ 735 Paraplégie spastique type 7Spastic paraplegia type 7 Guide→ 736 Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 6MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome Guide→ 737 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radialeThrombocytopenia-absent radius syndrome Guide→ 738 Atrophie gyrée de la choroïde et de la rétineGyrate atrophy of the choroid and retina Guide→ 739 Leucoencéphalopathie par déficit en RNase T2RNAse T2-deficient leukoencephalopathy Guide→ 740 Neuropathie à axones géantsGiant axonal neuropathy Guide→ 741 Cholestase intrahépatique progressive familialeProgressive familial intrahepatic cholestasis Guide→ 742 Résistance à la vasopressineArginine vasopressin resistance Guide→ 743 Ataxie spinocérébelleuse type 36Spinocerebellar ataxia type 36 Guide→ 744 AchondrogenèseAchondrogenesis Guide→ 745 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à ALG1ALG1-congenital disorder of glycosylation Guide→ 746 Chorée-acanthocytoseChorea-acanthocytosis Guide→ 747 Malformation capillaire-malformation artérioveineuseCapillary malformation-arteriovenous malformation syndrome Guide→ 748 Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactatesLeukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation Guide→ 749 Dysplasie cranio-ectodermiqueCranioectodermal dysplasia Guide→ 750 Syndrome de la colonne raideRigid spine muscular dystrophy Guide→ 751 Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Guide→ 752 Maladie CLN3CLN3 disease Guide→ 753 Calcinose tumorale hypercalcémiqueHyperphosphatemic familial tumoral calcinosis Guide→ 754 Acidémie isovalériqueIsovaleric acidemia Guide→ 755 Dermatofibrosarcome de Darier-FerrandDermatofibrosarcoma protuberans Guide→ 756 Maladie de Huntington-likeHuntington's disease-like Guide→ 757 RachitismeVitamin D-dependent rickets Guide→ 758 Incontinentia pigmentiIncontinentia pigmenti Guide→ 759 Dysplasie valvulaire cardiaque liée à l’XX-linked cardiac valvular dysplasia Guide→ 760 Syndrome d'Axenfeld-RiegerAxenfeld-Rieger syndrome Guide→ 761 Syndrome de SézarySézary syndrome Guide→ 762 Syndrome de Hermansky-PudlakHermansky-Pudlak syndrome Guide→ 763 Syndrome de Buschke-OllendorffBuschke-Ollendorff syndrome Guide→ 764 Syndrome de BloomBloom syndrome Guide→ 765 Épidermolyse bulleuse avec atrésie pyloriqueEpidermolysis bullosa with pyloric atresia Guide→ 766 Maladie de NaxosKeratoderma with woolly hair Guide→ 767 Syndrome mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalieMegalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome Guide→ 768 Leucémie aiguë myéloïde familiale avec mutation de CEBPAFamilial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA Guide→ 769 Syndrome FOXG1FOXG1 syndrome Guide→ 770 Mouvements en miroirCongenital mirror movement disorder Guide→ 771 Syndrome de persistance des canaux de MüllerPersistent Müllerian duct syndrome Guide→ 772 Syndrome de Helsmoortel-Van der AaADNP syndrome Guide→ 773 Dysplasie spondyloépiphysaire avec anomalies métaphysaires marquéesSpondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes Guide→ 774 Syndrome oculo-tricho-analManitoba oculotrichoanal syndrome Guide→ 775 Déficit en adénylosuccinate lyaseAdenylosuccinate lyase deficiency Guide→ 776 Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdesRhabdoid tumor predisposition syndrome Guide→ 777 Syndrome de RobinowRobinow syndrome Guide→ 778 Paraplégie spastique autosomique récessive type 20Troyer syndrome Guide→ 779 Glycogénose par déficit en maltase acidePompe disease Guide→ 780 Microphtalmie-anophtalmie-colobomeAnophthalmia/Microphthalmia Guide→ 781 Syndrome de Gorlin-Chaudhry-MossGorlin-Chaudhry-Moss syndrome Guide→ 782 Syndrome de PendredPendred syndrome Guide→ 783 Maladie de von WillebrandVon Willebrand disease Guide→ 784 Syndrome de FrynsFryns syndrome Guide→ 785 Bêta-thalassémieBeta thalassemia Guide→ 786 Syndrome de Walker-WarburgWalker-Warburg syndrome Guide→ 787 Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 13FBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome Guide→ 788 Syndrome de délétion 17q1217q12 deletion syndrome Guide→ 789 Ataxie-télangiectasieAtaxia-telangiectasia Guide→ 790 Trouble du neurodéveloppement avec ou sans anomalies cérébrales, oculaires ou cardiaquesNeurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart Guide→ 791 Syndrome de BartterBartter syndrome Guide→ 792 Syndrome d'OkihiroDuane-radial ray syndrome Guide→ 793 Épilepsie myoclonique progressive de LaforaLafora progressive myoclonus epilepsy Guide→ 794 Malabsorption héréditaire de l'acide foliqueHereditary folate malabsorption Guide→ 795 Syndrome de Beckwith-WiedemannBeckwith-Wiedemann syndrome Guide→ 796 Syndrome de KallmannKallmann syndrome Guide→ 797 Syndrome de DonohueDonohue syndrome Guide→ 798 Anémie mégaloblastique thiamine-dépendanteThiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Guide→ 799 Epilepsie néonatale autolimitéeBenign familial neonatal seizures Guide→ 800 Encéphalopathie myoclonique liée à CHD2CHD2 myoclonic encephalopathy Guide→ 801 AcéruléoplasminémieAceruloplasminemia Guide→ 802 NeuroblastomeNeuroblastoma Guide→ 803 Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénaleAction myoclonus–renal failure syndrome Guide→ 804 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5Distal hereditary motor neuropathy, type V Guide→ 805 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylaseCongenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Guide→ 806 Amaurose congénitale de LeberLeber congenital amaurosis Guide→ 807 Syndrome de Kearns-SayreKearns-Sayre syndrome Guide→ 808 Syndrome tetra-amélieTetra-amelia syndrome Guide→ 809 Syndrome hyper-IgM lié à l'XX-linked hyper IgM syndrome Guide→ 810 Syndrome de Nakajo-NishimuraNakajo-Nishimura syndrome Guide→ 811 Leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRAPDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia Guide→ 812 Maladie rythmique auriculaire héréditaireSick sinus syndrome Guide→ 813 Cardiomyopathie familiale restrictiveFamilial restrictive cardiomyopathy Guide→ 814 Déficit en enzyme bifonctionnelleD-bifunctional protein deficiency Guide→ 815 Cholestase intrahépatique gestationnelleIntrahepatic cholestasis of pregnancy Guide→ 816 Syndrome YaoYao syndrome Guide→ 817 Syndrome d'Alpers-HuttenlocherAlpers-Huttenlocher syndrome Guide→ 818 Maladie d'Erdheim-ChesterErdheim-Chester disease Guide→ 819 Hyperaldostéronisme familialFamilial hyperaldosteronism Guide→ 820 Syndrome de microdélétion 15q13.315q13.3 microdeletion Guide→ 821 LymphangioléiomyomatoseLymphangioleiomyomatosis Guide→ 822 Syndrome d'Andersen-TawilAndersen-Tawil syndrome Guide→ 823 Syndrome de Floating-HarborFloating-Harbor syndrome Guide→ 824 Ectopie du cristallin familialeIsolated ectopia lentis Guide→ 825 Trouble du neurodéveloppement lié à MBD5MBD5-associated neurodevelopmental disorder Guide→ 826 DihydropyrimidinurieDihydropyrimidinase deficiency Guide→ 827 Syndrome laryngo-onycho-cutanéLaryngo-onycho-cutaneous syndrome Guide→ 828 Déficience intellectuelle liée à l'X type SnyderSnyder-Robinson syndrome Guide→ 829 Acidurie 3-méthylglutaconique type 13-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency Guide→ 830 Amylose cutanée primitivePrimary localized cutaneous amyloidosis Guide→ 831 Fibrose rétropéritonéaleRetroperitoneal fibrosis Guide→ 832 Syndrome de PI3K-delta activéeActivated PI3K-delta syndrome Guide→ 833 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longueVery long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guide→ 834 Léiomyomatose familiale et cancer du reinHereditary leiomyomatosis and renal cell cancer Guide→ 835 Syndrome d'insensibilité aux androgènesAndrogen insensitivity syndrome Guide→ 836 Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxal-phosphate dépendantePyridoxal phosphate-responsive seizures Guide→ 837 Maladie de Tay-SachsTay-Sachs disease Guide→ 838 Démence fronto temporale par mutation du gène GRNGRN-related frontotemporal lobar degeneration Guide→ 839 Syndrome blépharo-cheilo-odontiqueBlepharocheilodontic syndrome Guide→ 840 Maladie CLN10CLN10 disease Guide→ 841 Méthémoglobinémie congénitale autosomique récessiveAutosomal recessive congenital methemoglobinemia Guide→ 842 Dysplasie gnatho-diaphysaireGnathodiaphyseal dysplasia Guide→ 843 RétinoblastomeRetinoblastoma Guide→ 844 Neuropathie motrice héréditaire distale de type IIDistal hereditary motor neuropathy, type II Guide→ 845 Dystonie dopa-sensibleDopa-responsive dystonia Guide→ 846 Syndrome de microdélétion 3q293q29 microdeletion syndrome Guide→ 847 Syndrome d'Imerslund-GräsbeckImerslund-Gräsbeck syndrome Guide→ 848 Syndrome de Mohr-TranebjaergDeafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome Guide→ 849 Acidémie glutarique de type IGlutaric acidemia type I Guide→ 850 Myopathie centronucléaireCentronuclear myopathy Guide→ 851 Acidurie 2-hydroxyglutarique2-hydroxyglutaric aciduria Guide→ 852 Dyskinésie liée à ADCY5ADCY5-related dyskinesia Guide→ 853 Syndrome de l’ankyrine BAnkyrin-B syndrome Guide→ 854 Lymphohistiocytose familialeFamilial hemophagocytic lymphohistiocytosis Guide→ 855 Syndrome tricho-hépato-entériqueTrichohepatoenteric syndrome Guide→ 856 Syndrome ongle-rotuleNail-patella syndrome Guide→ 857 Syndrome auriculo-condylaireAuriculocondylar syndrome Guide→ 858 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardiveX-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda Guide→ 859 Dystrophie musculaire oculo-pharyngéeOculopharyngeal muscular dystrophy Guide→ 860 Déficit en pyruvate carboxylasePyruvate carboxylase deficiency Guide→ 861 Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelleGillespie syndrome Guide→ 862 MélorhéostoseMelorheostosis Guide→ 863 Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn et dermatopathie pigmentaire réticulaireNaegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis Guide→ 864 Leucémie aiguë myéloïde à facteur de liaison au cœurCore binding factor acute myeloid leukemia Guide→ 865 Déficit isolé en cytochrome C oxydaseCytochrome c oxidase deficiency Guide→ 866 Dystonie 16Dystonia 16 Guide→ 867 Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaireGlycogen storage disease type V Guide→ 868 Syndrome KBGKBG syndrome Guide→ 869 Dysplasie mandibulo-acraleMandibuloacral dysplasia Guide→ 870 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotropeBosma arhinia microphthalmia syndrome Guide→ 871 Syndrome de LarsenLarsen syndrome Guide→ 872 Hémiplégie alternante de l'enfanceAlternating hemiplegia of childhood Guide→ 873 Rétinite pigmentaireRetinitis pigmentosa Guide→ 874 Glomérulopathie à dépôts de C3C3 glomerulopathy Guide→ 875 Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpineFamilial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies Guide→ 876 Syndrome d'Aarskog-ScottAarskog-Scott syndrome Guide→ 877 Hyperoxalurie primitivePrimary hyperoxaluria Guide→ 878 Sphérocytose héréditaireHereditary spherocytosis Guide→ 879 Déficit en GM3 synthaseGM3 synthase deficiency Guide→ 880 Déficience intellectuelle liée à HIVEP2HIVEP2-related intellectual disability Guide→ 881 Syndrome de Pierre Robin isoléIsolated Pierre Robin sequence Guide→ 882 Pseudo-obstruction intestinaleIntestinal pseudo-obstruction Guide→ 883 Trichoépithéliome multiple familialMultiple familial trichoepithelioma Guide→ 884 NéphronophtiseNephronophthisis Guide→ 885 Déficit en carnitine palmitoyltransférase ICarnitine palmitoyltransferase I deficiency Guide→ 886 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4Congenital insensitivity to pain with anhidrosis Guide→ 887 Syndrome oculo-cérébro-rénal de LoweLowe syndrome Guide→ 888 Syndrome de Burn-McKeownBurn-McKeown syndrome Guide→ 889 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longueLong-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Guide→ 890 Syndrome oto-palato-digital type 1Otopalatodigital syndrome type 1 Guide→ 891 Aniridie isoléeAniridia Guide→ 892 Syndrome KabukiKabuki syndrome Guide→ 893 Hernie de coupole diaphragmatiqueCongenital diaphragmatic hernia Guide→ 894 Syndrome de PfeifferPfeiffer syndrome Guide→ 895 Leucémie aiguë promyélocytaireAcute promyelocytic leukemia Guide→ 896 Epilepsie avec manifestations auditivesAutosomal dominant epilepsy with auditory features Guide→ 897 Déficit en adénosine phosphoribosyltransféraseAdenine phosphoribosyltransferase deficiency Guide→ 898 Migraine hémiplégique sporadiqueSporadic hemiplegic migraine Guide→ 899 Syndrome de microcéphalie-malformation capillaireMicrocephaly-capillary malformation syndrome Guide→ 900 Syndrome de Melnick-NeedlesMelnick-Needles syndrome Guide→ 901 HyperprothrombinémieProthrombin thrombophilia Guide→ 902 Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie facialeSETBP1 haploinsufficiency disorder Guide→ 903 Syndrome de mort subite du nourrisson avec dysgénésie testiculaireSudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome Guide→ 904 Cholestase intrahépatique récurrente bénigneBenign recurrent intrahepatic cholestasis Guide→ 905 Maladie CLN11CLN11 disease Guide→ 906 Myopathie liée à GNEGNE myopathy Guide→ 907 Syndrome de Saethre-ChotzenSaethre-Chotzen syndrome Guide→ 908 CADASILCerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Guide→ 909 Leucoencéphalopathie liée à CLCN2CLCN2-related leukoencephalopathy Guide→ 910 HyperlysinémieHyperlysinemia Guide→ 911 Maladie d'OllierOllier disease Guide→ 912 Mucolipidose type IIMucolipidosis II alpha/beta Guide→ 913 Myopathie myofibrillaireMyofibrillar myopathy Guide→ 914 Déficit d’adhésion leucocytaire de type 1Leukocyte adhesion deficiency type 1 Guide→ 915 Syndrome de microdélétion 2q372q37 deletion syndrome Guide→ 916 Dysplasie anauxétiqueAnauxetic dysplasia Guide→ 917 Dysfonction du surfactant pulmonaireSurfactant dysfunction Guide→ 918 Maladie de Paget juvénileJuvenile Paget disease Guide→ 919 Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinasePantothenate kinase-associated neurodegeneration Guide→ 920 Agammaglobulinémie liée à l'XX-linked agammaglobulinemia Guide→ 921 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénaseShort/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guide→ 922 Syndrome de Donnai-BarrowDonnai-Barrow syndrome Guide→ 923 Maladie de FarberFarber lipogranulomatosis Guide→ 924 Syndrome de Phelan-McDermid dû à une deletion 22q13.322q13.3 deletion syndrome Guide→ 925 Neuropathie sensitive héréditaire de type IAHereditary sensory neuropathy type IA Guide→ 926 Dyskinésie paroxystique non kinésigénique familialeFamilial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia Guide→ 927 Syndrome VEXASVEXAS syndrome Guide→ 928 Syndrome de Crigler-NajjarCrigler-Najjar syndrome Guide→ 929 Migraine hémiplégique familialeFamilial hemiplegic migraine Guide→ 930 Syndrome d’Ohdo, variante Say-Barber-Biesecker-Young-SimpsonOhdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant Guide→ 931 Ataxie épisodique héréditaireEpisodic ataxia Guide→ 932 Thrombophilie par mutation du facteur VFactor V Leiden thrombophilia Guide→ 933 Calcinose striopallidodentée bilatéralePrimary familial brain calcification Guide→ 934 Rétinoschisis lié à l'XX-linked juvenile retinoschisis Guide→ 935 Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxieX-linked sideroblastic anemia and ataxia Guide→ 936 Dysplasie fronto-métaphysaireFrontometaphyseal dysplasia Guide→ 937 AspartylglucosaminurieAspartylglucosaminuria Guide→ 938 Syndrome de NagerNager syndrome Guide→ 939 Déficit en protéine SProtein S deficiency Guide→ 940 Syndrome d'Adams-OliverAdams-Oliver syndrome Guide→ 941 Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite tailleMeier-Gorlin syndrome Guide→ 942 Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de FGFR18p11 myeloproliferative syndrome Guide→ 943 Syndrome génito-patellaireGenitopatellar syndrome Guide→ 944 Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 1Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease Guide→ 945 Atélostéogenèse type IIIAtelosteogenesis type 3 Guide→ 946 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambesHypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity Guide→ 947 Syndrome de Coffin-SirisCoffin-Siris syndrome Guide→ 948 Syndrome de Baraitser-WinterBaraitser-Winter syndrome Guide→ 949 Syndrome de MajeedMajeed syndrome Guide→ 950 Syndrome trichorhinophalangien type 1Trichorhinophalangeal syndrome type I Guide→ 951 Dysgénésie tubulaire rénaleRenal tubular dysgenesis Guide→ 952 Leucémie aiguë myéloïde à caryotype normalCytogenetically normal acute myeloid leukemia Guide→ 953 Déficit en dopamine bêta-hydroxylaseDopamine beta-hydroxylase deficiency Guide→ 954 Epilepsie myoclonique progressive type 1Progressive myoclonic epilepsy type 1 Guide→ 955 Déficit en prolidaseProlidase deficiency Guide→ 956 Dystonie-parkinsonisme infantileDopamine transporter deficiency syndrome Guide→ 957 Maladie du disque intervertébralIntervertebral disc disease Guide→ 958 Neuropathie optique héréditaire de LeberLeber hereditary optic neuropathy Guide→ 959 Maladie de SandhoffSandhoff disease Guide→ 960 Déficit en anhydrase carbonique VACarbonic anhydrase VA deficiency Guide→ 961 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNALMNA-related congenital muscular dystrophy Guide→ 962 Hétérotopie sous-corticale en bandesSubcortical band heterotopia Guide→ 963 Syndrome FGFG syndrome Guide→ 964 Epilepsie focale familiale à foyers variablesFamilial focal epilepsy with variable foci Guide→ 965 Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiquesAromatic l-amino acid decarboxylase deficiency Guide→ 966 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, surdité et narcolepsieAutosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy Guide→ 967 Myopathie inflammatoire idiopathiqueIdiopathic inflammatory myopathy Guide→ 968 Déficit héréditaire en butyrylcholinestérasePseudocholinesterase deficiency Guide→ 969 Résistance à la WarfarineWarfarin resistance Guide→ 970 Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 8aRRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy Guide→ 971 Syndrome de KnoblochKnobloch syndrome Guide→ 972 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3Costeff syndrome Guide→ 973 Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressiveAsparagine synthetase deficiency Guide→ 974 Déficit en transcobalamine 2Transcobalamin deficiency Guide→ 975 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à SLC35A2SLC35A2-congenital disorder of glycosylation Guide→ 976 Maladie CLN6CLN6 disease Guide→ 977 Dysostose spondylothoraciqueSpondylothoracic dysostosis Guide→ 978 Glaucome à début précoceEarly-onset glaucoma Guide→ 979 Syndrome de LaronLaron syndrome Guide→ 980 Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2BGRIN2B-related neurodevelopmental disorder Guide→ 981 Neuropathie sensitive et autonome héréditaire de type IEHereditary sensory and autonomic neuropathy type IE Guide→ 982 FibrochondrogenèseFibrochondrogenesis Guide→ 983 Syndrome de GriscelliGriscelli syndrome Guide→ 984 Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversusBlepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome Guide→ 985 Syndrome de CharChar syndrome Guide→ 986 Diabète néonatal permanent isoléPermanent neonatal diabetes mellitus Guide→ 987 SchwannomatoseSchwannomatosis Guide→ 988 Lipomatose encéphalo-cranio-cutanéeEncephalocraniocutaneous lipomatosis Guide→ 989 Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-SaguenayAutosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Guide→ 990 Démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2BCHMP2B-related frontotemporal dementia Guide→ 991 Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathieChannelopathy-associated congenital insensitivity to pain Guide→ 992 Hétérotopie nodulaire périventriculairePeriventricular heterotopia Guide→ 993 Syndrome oculo-facio-cardio-dentaireOculofaciocardiodental syndrome Guide→ 994 Neuropathie des petites fibresSmall fiber neuropathy Guide→ 995 NéphroblastomeWilms tumor Guide→ 996 Dysplasie ectodermique hypohidrotiqueHypohidrotic ectodermal dysplasia Guide→ 997 Ataxie spinocérébelleuse infantileInfantile-onset spinocerebellar ataxia Guide→ 998 Syndrome PURAPURA syndrome Guide→ 999 Maladie de HuntingtonHuntington's disease Guide→ 1000 Syndrome de WaardenburgWaardenburg syndrome Guide→ 1001 Myopathie à casquetteCap myopathy Guide→ 1002 Polykystose rénalePolycystic kidney disease Guide→ 1003 Intolérance au fructose héréditaireHereditary fructose intolerance Guide→ 1004 Syndrome des ptérygiums poplitésPopliteal pterygium syndrome Guide→ 1005 Épilepsie avec encéphalopathie liée à SCN8ASCN8A-related epilepsy with encephalopathy Guide→ 1006 Syndrome 47,XYY47,XYY syndrome Guide→ 1007 Dysplasie de KniestKniest dysplasia Guide→ 1008 CARASILCerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Guide→ 1009 Déficit isolé en complexe IIIMitochondrial complex III deficiency Guide→ 1010 Déficit en adénosine désaminase 2Adenosine deaminase 2 deficiency Guide→ 1011 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1Congenital bile acid synthesis defect type 1 Guide→ 1012 Dysplasie pseudorhumatoïde progressiveProgressive pseudorheumatoid dysplasia Guide→ 1013 Syndrome de PartingtonPartington syndrome Guide→ 1014 Déficit en vasopressineArginine vasopressin deficiency Guide→ 1015 Hyperexplexie héréditaireHereditary hyperekplexia Guide→ 1016 ChérubismeCherubism Guide→ 1017 Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelonsScalp-ear-nipple syndrome Guide→ 1018 Insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l'X fragileFragile X-associated primary ovarian insufficiency Guide→ 1019 PilomatrixomePilomatricoma Guide→ 1020 Syndrome de JeuneAsphyxiating thoracic dystrophy Guide→ 1021 Maladie CLN2CLN2 disease Guide→ 1022 Résistance au clopidogrelClopidogrel resistance Guide→ 1023 Dysplasie cranio-métaphysaireCraniometaphyseal dysplasia Guide→ 1024 Syndrome de Parkes WeberParkes Weber syndrome Guide→ 1025 Syndrome de délétion 19p13.1319p13.13 deletion syndrome Guide→ 1026 Syndrome de PerraultPerrault syndrome Guide→ 1027 Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostoseBeare-Stevenson cutis gyrata syndrome Guide→ 1028 Déficit en glutathion synthétaseGlutathione synthetase deficiency Guide→ 1029 Maladie de Nasu-HakolaPolycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy Guide→ 1030 Thrombocytémie essentielleEssential thrombocythemia Guide→ 1031 Déficit en MyD88MyD88 deficiency Guide→ 1032 Syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumoraleTumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome Guide→ 1033 Maladie d'AlexanderAlexander disease Guide→ 1034 Syndrome d'ataxie-pancytopénieAtaxia-pancytopenia syndrome Guide→ 1035 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à ALG12ALG12-congenital disorder of glycosylation Guide→ 1036 Albinisme oculocutanéOculocutaneous albinism Guide→ 1037 Ostéochondrite disséquante familialeFamilial osteochondritis dissecans Guide→ 1038 Vitréorétinopathie exsudative familialeFamilial exudative vitreoretinopathy Guide→ 1039 Syndrome de Silver-RussellSilver-Russell syndrome Guide→ 1040 Angio-oedème héréditaireHereditary angioedema Guide→ 1041 Maladie de CanavanCanavan disease Guide→ 1042 Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondrialeMitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Guide→ 1043 Dysostose acrofaciale post-axialeMiller syndrome Guide→ 1044 Déficit en protéine CProtein C deficiency Guide→ 1045 PresbyacousieAge-related hearing loss Guide→ 1046 Ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathieMulticentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy Guide→ 1047 Syndrome de LujanLujan syndrome Guide→ 1048 Syndrome de White-SuttonWhite-Sutton syndrome Guide→ 1049 Maladie de KrabbeKrabbe disease Guide→ 1050 Dystrophie musculaire d'Emery-DreifussEmery-Dreifuss muscular dystrophy Guide→ 1051 Syndrome de Weissenbacher-ZweymullerWeissenbacher-Zweymüller syndrome Guide→ 1052 Sarcome d'EwingEwing sarcoma Guide→ 1053 Paraplégie spastique autosomique récessive type 5ASpastic paraplegia type 5A Guide→ 1054 Syndrome de coalition tarso-carpienneTarsal-carpal coalition syndrome Guide→ 1055 Pseudoxanthome élastiquePseudoxanthoma elasticum Guide→ 1056 Syndrome KIDKeratitis-ichthyosis-deafness syndrome Guide→ 1057 Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophageAnophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome Guide→ 1058 Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1Medullary cystic kidney disease type 1 Guide→ 1059 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliomeOsteoporosis-pseudoglioma syndrome Guide→ 1060 XMENX-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia Guide→ 1061 Dystonie généralisée à début précoce par les membresEarly-onset isolated dystonia Guide→ 1062 Syndrome de DuaneIsolated Duane retraction syndrome Guide→ 1063 Polyglobulie de VaquezPolycythemia vera Guide→ 1064 Dystonie-parkinsonisme liée à l'XX-linked dystonia-parkinsonism Guide→ 1065 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2Congenital bile acid synthesis defect type 2 Guide→ 1066 Déficit héréditaire en globuline liant la thyroxineInherited thyroxine-binding globulin deficiency Guide→ 1067 Maladie de MoyamoyaMoyamoya disease Guide→ 1068 Syndrome acrocalleuxAcrocallosal syndrome Guide→ 1069 Myotonie congénitale de Thomsen et BeckerMyotonia congenita Guide→ 1070 Syndrome de délétion distale 3p3p deletion syndrome Guide→ 1071 Syndromes myasthéniques congénitauxCongenital myasthenic syndromes Guide→ 1072 Syndrome de Potocki-ShafferPotocki-Shaffer syndrome Guide→ 1073 Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignetsLiebenberg syndrome Guide→ 1074 Fibrodysplasie ossifiante progressiveFibrodysplasia ossificans progressiva Guide→ 1075 Syndrome de Sheldon-HallSheldon-Hall syndrome Guide→ 1076 Hémophilie CFactor XI deficiency Guide→ 1077 Syndrome de CockayneCockayne syndrome Guide→ 1078 Dystrophie maculaire vitelliformeVitelliform macular dystrophy Guide→ 1079 Blépharospasme essentiel béninBenign essential blepharospasm Guide→ 1080 Maladie des exostoses multiplesHereditary multiple osteochondromas Guide→ 1081 Ataxie spinocérébelleuse type 3Spinocerebellar ataxia type 3 Guide→ 1082 Hypomyélinisation et cataracte congénitaleHypomyelination and congenital cataract Guide→ 1083 Syndrome CHILDCHILD syndrome Guide→ 1084 Cavernomatose cérébrale héréditaireCerebral cavernous malformation Guide→ 1085 Môle hydatiforme récidivanteRecurrent hydatidiform mole Guide→ 1086 Déficience du complément C2Complement component 2 deficiency Guide→ 1087 Aplasie cutanée congénitale non syndromiqueNonsyndromic aplasia cutis congenita Guide→ 1088 Maladie rénale liée à RENREN-related kidney disease Guide→ 1089 Dysplasie acromicriqueAcromicric dysplasia Guide→ 1090 Myopathie avec agrégats tubulairesTubular aggregate myopathy Guide→ 1091 Dystrophie des cônes et des bâtonnetsCone-rod dystrophy Guide→ 1092 Fièvre méditerranéenne familialeFamilial Mediterranean fever Guide→ 1093 Dysplasie otospondylomégaépiphysaireOtospondylomegaepiphyseal dysplasia Guide→ 1094 Cardiomyopathie dilatée non syndromiqueNonsyndromic dilated cardiomyopathy Guide→ 1095 Déficit en lactate déshydrogénaseLactate dehydrogenase deficiency Guide→ 1096 Dystrophie musculaire tibialeTibial muscular dystrophy Guide→ 1097 Trouble de la parole et du langage lié à FOXP2FOXP2-related speech and language disorder Guide→ 1098 Anémie sidéroblastique liée à l'XX-linked sideroblastic anemia Guide→ 1099 PseudoachondroplasiePseudoachondroplasia Guide→ 1100 Neurofibromatose de type IINeurofibromatosis type 2 Guide→ 1101 Déficit en phosphoglycérate kinasePhosphoglycerate kinase deficiency Guide→ 1102 Maladie HSD10HSD10 disease Guide→ 1103 Acrogigantisme lié à l'XX-linked acrogigantism Guide→ 1104 Atrophie multisystématiséeMultiple system atrophy Guide→ 1105 Syndrome de douleur extrême paroxystiqueParoxysmal extreme pain disorder Guide→ 1106 Syndrome dysequilibriumDysequilibrium syndrome Guide→ 1107 Syndrome de lymphoedème-distichiasisLymphedema-distichiasis syndrome Guide→ 1108 Déficit familial complet en LCATComplete LCAT deficiency Guide→ 1109 Dysgénésie kystique alymphoïde du thymusT-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy Guide→ 1110 Microlithiase pulmonaire alvéolairePulmonary alveolar microlithiasis Guide→ 1111 Microcéphalie primaire autosomique récessiveAutosomal recessive primary microcephaly Guide→ 1112 Maladie veino-occlusive hépatique avec déficit immunitaireHepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency Guide→ 1113 Encéphalopathie néonatale sévère liée à la protéine MECP2MECP2-related severe neonatal encephalopathy Guide→ 1114 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Guide→ 1115 Ichtyose épidermolytique autosomique dominanteEpidermolytic hyperkeratosis Guide→ 1116 Syndrome de PerryPerry syndrome Guide→ 1117 Obésité par déficit en pro-opiomélanocortineProopiomelanocortin deficiency Guide→ 1118 Duplication 17q1217q12 duplication Guide→ 1119 Syndrome de WeaverWeaver syndrome Guide→ 1120 Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénaseIsobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Guide→ 1121 Chondrodysplasie ponctuée liée à l'XX-linked chondrodysplasia punctata 1 Guide→ 1122 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 Guide→ 1123 Déficit en pyruvate kinasePyruvate kinase deficiency Guide→ 1124 Déficience en facteur XIIIFactor XIII deficiency Guide→ 1125 Syndrome 5q-5q minus syndrome Guide→ 1126 Syndrome de Birk-BarelKCNK9 imprinting syndrome Guide→ 1127 Albinisme oculaireOcular albinism Guide→ 1128 Syndrome de FeingoldFeingold syndrome Guide→ 1129 Syndrome de délétion 1p361p36 deletion syndrome Guide→ 1130 Syndrome de GilbertGilbert syndrome Guide→ 1131 Ichtyose harlequinHarlequin ichthyosis Guide→ 1132 Thrombocytopénie liée à l'X avec plaquettes normalesX-linked thrombocytopenia Guide→ 1133 Maladie de MenièreMénière disease Guide→ 1134 MELASMitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes Guide→ 1135 Fundus albipunctatusFundus albipunctatus Guide→ 1136 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courteShort-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guide→ 1137 Syndrome de Denys-DrashDenys-Drash syndrome Guide→ 1138 Myélofibrose primairePrimary myelofibrosis Guide→ 1139 Syndrome de RenpenningRenpenning syndrome Guide→ 1140 Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitalesX-linked lissencephaly with abnormal genitalia Guide→ 1141 Dysplasie ectodermique hidrotiqueClouston syndrome Guide→ 1142 Gangliosidose à GM2 variante ABGM2 activator deficiency Guide→ 1143 Acidémie glutarique de type IIGlutaric acidemia type II Guide→ 1144 Pneumothorax spontané primitifPrimary spontaneous pneumothorax Guide→ 1145 Arachnodactylie congénitale avec contracturesCongenital contractural arachnodactyly Guide→ 1146 Déficit en 5-alpha-réductase5-alpha reductase deficiency Guide→ 1147 Sensibilité à la warfarineWarfarin sensitivity Guide→ 1148 Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la mainCraniofacial-deafness-hand syndrome Guide→ 1149 Syndrome urofacialOchoa syndrome Guide→ 1150 Diabète sucré néonatal transitoire lié à 6q246q24-related transient neonatal diabetes mellitus Guide→ 1151 Syndrome de croissance excessive lié à DNMT3ADNMT3A overgrowth syndrome Guide→ 1152 AchromatopsieAchromatopsia Guide→ 1153 ChordomeChordoma Guide→ 1154 Hypertension artérielle pulmonairePulmonary arterial hypertension Guide→ 1155 Ataxie spinocérébelleuse type 2Spinocerebellar ataxia type 2 Guide→ 1156 Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonieAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Guide→ 1157 Syndrome d'AngelmanAngelman syndrome Guide→ 1158 Myopathie avec accumulation d’actineActin-accumulation myopathy Guide→ 1159 Hyperparathyroïdie isolée familialeFamilial isolated hyperparathyroidism Guide→ 1160 Maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante liée à UMODAutosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD Guide→ 1161 Lacunes pariétalesEnlarged parietal foramina Guide→ 1162 Syndrome de CohenCohen syndrome Guide→ 1163 Syndrome d'OmennOmenn syndrome Guide→ 1164 AdermatoglyphieAdermatoglyphia Guide→ 1165 Asplénie congénitale familiale isoléeIsolated congenital asplenia Guide→ 1166 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 317-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency Guide→ 1167 Maladie CLN5CLN5 disease Guide→ 1168 HypochondroplasieHypochondroplasia Guide→ 1169 Syndrome de WinchesterWinchester syndrome Guide→ 1170 Déficit en complexe majeur d'histocompatibilité de classe IIBare lymphocyte syndrome type II Guide→ 1171 Cécité nocturne stationnaire congénitaleX-linked congenital stationary night blindness Guide→ 1172 Déficit en lipase hépatiqueHepatic lipase deficiency Guide→ 1173 Maladie de CushingCushing disease Guide→ 1174 Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurieLysinuric protein intolerance Guide→ 1175 Paraplégie spastique autosomique dominante type 4Spastic paraplegia type 4 Guide→ 1176 Alopécie androgénétiqueAndrogenetic alopecia Guide→ 1177 Déficit isolé familial en glucocorticoïdesFamilial glucocorticoid deficiency Guide→ 1178 Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiplesMultiple mitochondrial dysfunctions syndrome Guide→ 1179 Paraplégie spastique autosomique dominante type 3Spastic paraplegia type 3A Guide→ 1180 Déficit en pyruvate déshydrogénasePyruvate dehydrogenase deficiency Guide→ 1181 Syndrome de l'X fragileFragile X syndrome Guide→ 1182 Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénaseGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Guide→ 1183 Déficit héréditaire en antithrombineHereditary antithrombin deficiency Guide→ 1184 Myopathie à bâtonnets intranucléairesIntranuclear rod myopathy Guide→ 1185 Épilepsie myoclonique avec myopathie et ataxie sensitiveMyoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia Guide→ 1186 Cardiomyopathie dilatéeX-linked dilated cardiomyopathy Guide→ 1187 Déficit immunitaire par déficit en IRAK4IRAK-4 deficiency Guide→ 1188 Non-compaction ventriculaire gaucheLeft ventricular noncompaction Guide→ 1189 Syndrome de délétion 16p11.216p11.2 deletion syndrome Guide→ 1190 BradyopsieBradyopsia Guide→ 1191 Psoriasis pustuleux généraliséGeneralized pustular psoriasis Guide→ 1192 Hyperchlorhidrose isoléeIsolated hyperchlorhidrosis Guide→ 1193 Carcinome épidermoïde de la tête et du couHead and neck squamous cell carcinoma Guide→ 1194 Atrophie optique autosomique dominante classiqueOptic atrophy type 1 Guide→ 1195 Maladie CLN4CLN4 disease Guide→ 1196 Encéphalopathie développementale et épileptique de type 1Developmental and epileptic encephalopathy 1 Guide→ 1197 Syndrome GRACILEGRACILE syndrome Guide→ 1198 Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.35q31.3 microdeletion syndrome Guide→ 1199 Syndrome de BrugadaBrugada syndrome Guide→ 1200 Déficit en glucose-phosphate isoméraseGlucose phosphate isomerase deficiency Guide→ 1201 Dysplasie épiphysaire multipleMultiple epiphyseal dysplasia Guide→ 1202 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9ACAD9 deficiency Guide→ 1203 Myopathie par déficit de l’enzyme d’assemblage des centres fer-soufreMyopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme Guide→ 1204 Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thoraxSmith-Kingsmore syndrome Guide→ 1205 Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominanteAutosomal dominant vitreoretinochoroidopathy Guide→ 1206 Hypo-uricémie rénale héréditaireRenal hypouricemia Guide→ 1207 Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency Guide→ 1208 Syndrome rein-colobomeRenal coloboma syndrome Guide→ 1209 Syndrome MERRFMyoclonic epilepsy with ragged-red fibers Guide→ 1210 Syndrome de MeckelMeckel syndrome Guide→ 1211 Paraplégie spastique autosomique dominante type 8Spastic paraplegia type 8 Guide→ 1212 Dentinogenèse imparfaiteDentinogenesis imperfecta Guide→ 1213 Myopathie précoce avec cardiomyopathie létaleEarly-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Guide→ 1214 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondrialeMitochondrial trifunctional protein deficiency Guide→ 1215 FucosidoseFucosidosis Guide→ 1216 Syndrome de Bowen-ConradiBowen-Conradi syndrome Guide→ 1217 Macroanévrisme artériel rétinien avec sténose pulmonaire supravalvulaireRetinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis Guide→ 1218 Paralysie périodique hyperkaliémiqueHyperkalemic periodic paralysis Guide→ 1219 Adipose douloureuseAdiposis dolorosa Guide→ 1220 Syndrome de Senior-LokenSenior-Løken syndrome Guide→ 1221 Synostose spondylo-carpo-tarsienneSpondylocarpotarsal synostosis syndrome Guide→ 1222 Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressiveHorizontal gaze palsy with progressive scoliosis Guide→ 1223 Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaireHyperferritinemia-cataract syndrome Guide→ 1224 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17Silver syndrome Guide→ 1225 Syndrome de KleefstraKleefstra syndrome Guide→ 1226 Syndrome main-pied-utérusHand-foot-genital syndrome Guide→ 1227 Dysplasie squelettique associée à CHST3CHST3-related skeletal dysplasia Guide→ 1228 Paraplégie spastique autosomique dominante type 31Spastic paraplegia type 31 Guide→ 1229 Myopathie avec surcharge en myosineMyosin storage myopathy Guide→ 1230 Glomérulopathie à dépôts de fibronectineFibronectin glomerulopathy Guide→ 1231 Neutropénie congénitale sévèreSevere congenital neutropenia Guide→ 1232 Syndrome de Cornelia de LangeCornelia de Lange syndrome Guide→ 1233 Syndrome de Coffin-LowryCoffin-Lowry syndrome Guide→ 1234 Syndrome de WernerWerner syndrome Guide→ 1235 Déficit en N-Acétylglutamate synthaseN-acetylglutamate synthase deficiency Guide→ 1236 Épilepsie myoclonique progressive avec ataxie liée à PRICKLE1PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia Guide→ 1237 Cirrhose cryptogéniqueCryptogenic cirrhosis Guide→ 1238 Spectre ataxie neuropathieAtaxia neuropathy spectrum Guide→ 1239 Syndrome néphrotique congénitalCongenital nephrotic syndrome Guide→ 1240 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance sans contracturesSpinal muscular atrophy with lower extremity predominance Guide→ 1241 Microdélétion 16p12.216p12.2 microdeletion Guide→ 1242 ÉrythromelalgieErythromelalgia Guide→ 1243 Syndrome de Treacher-CollinsTreacher Collins syndrome Guide→ 1244 PiébaldismePiebaldism Guide→ 1245 Hypoplasie des cellules de LeydigLeydig cell hypoplasia Guide→ 1246 Syndrome 3MC3MC syndrome Guide→ 1247 Syndrome de Claude Bernard-HornerHorner syndrome Guide→ 1248 Syndrome de Miller-DiekerMiller-Dieker syndrome Guide→ 1249 Syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial lié à SUCLG1SUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome Guide→ 1250 Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoceHereditary myopathy with early respiratory failure Guide→ 1251 Déficit en corticostérone méthyloxydaseCorticosterone methyloxidase deficiency Guide→ 1252 Thrombasthénie de GlanzmannGlanzmann thrombasthenia Guide→ 1253 Déficit congénital en saccharase-isomaltaseCongenital sucrase-isomaltase deficiency Guide→ 1254 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à COG5COG5-congenital disorder of glycosylation Guide→ 1255 Maladie de BiettiBietti crystalline dystrophy Guide→ 1256 Syndrome de Romano-WardRomano-Ward syndrome Guide→ 1257 Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 2TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Guide→ 1258 Érythrokératodermie variable et progressiveErythrokeratodermia variabilis et progressiva Guide→ 1259 Acidémie propioniquePropionic acidemia Guide→ 1260 HyperprolinémieHyperprolinemia Guide→ 1261 MonilethrixMonilethrix Guide→ 1262 Maladie des corps de polyglucosane de l'adulteAdult polyglucosan body disease Guide→ 1263 Syndrome ophtalmo-acroméliqueOphthalmo-acromelic syndrome Guide→ 1264 Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'XX-linked adrenal hypoplasia congenita Guide→ 1265 Maladie de RefsumRefsum disease Guide→ 1266 Kératodermie aïnhumoïde et mutilanteVohwinkel syndrome Guide→ 1267 DaltonismeColor vision deficiency Guide→ 1268 DesmostéroloseDesmosterolosis Guide→ 1269 Maladie de WagnerWagner syndrome Guide→ 1270 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à ALG6ALG6-congenital disorder of glycosylation Guide→ 1271 Mucolipidose type III alpha/bêtaMucolipidosis III alpha/beta Guide→ 1272 Syndrome NARPNeuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa Guide→ 1273 Paramyotonie d'EulenburgParamyotonia congenita Guide→ 1274 Syndrome du chromosome 14 en anneauRing chromosome 14 syndrome Guide→ 1275 Syndrome de FrasierFrasier syndrome Guide→ 1276 Maladie des muscles ondulantsRippling muscle disease Guide→ 1277 Dysplasie en boomerangBoomerang dysplasia Guide→ 1278 Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaireHypomagnesemia with secondary hypocalcemia Guide→ 1279 Déficit en monoamine oxydase AMonoamine oxidase A deficiency Guide→ 1280 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-HauserMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome Guide→ 1281 Neutropénie cycliqueCyclic neutropenia Guide→ 1282 Ataxie spinocérébelleuse type 1Spinocerebellar ataxia type 1 Guide→ 1283 ArgininémieArginase deficiency Guide→ 1284 Myopathie distale de LaingLaing distal myopathy Guide→ 1285 Maladie de TangierTangier disease Guide→ 1286 Acidurie argininosucciniqueArgininosuccinic aciduria Guide→ 1287 Pityriasis rubra pilaireFamilial pityriasis rubra pilaris Guide→ 1288 SialurieSialuria Guide→ 1289 Épilepsie pyridoxino-dépendantePyridoxine-dependent epilepsy Guide→ 1290 Hyperinsulinisme congénital isoléCongenital hyperinsulinism Guide→ 1291 Maladie des inclusions microvillositairesMicrovillus inclusion disease Guide→ 1292 Déficit en composant C8 du complémentComplement component 8 deficiency Guide→ 1293 Hyperplasie macronodulaire primitive des surrénalesPrimary macronodular adrenal hyperplasia Guide→ 1294 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadismeGordon Holmes syndrome Guide→ 1295 AcatalasémieAcatalasemia Guide→ 1296 Déficit en cofacteur à molybdèneMolybdenum cofactor deficiency Guide→ 1297 Déficit systémique en carnitinePrimary carnitine deficiency Guide→ 1298 Syndrome des plaquettes grisesGray platelet syndrome Guide→ 1299 Érythrodermie ichtyosiforme congénitaleNonbullous congenital ichthyosiform erythroderma Guide→ 1300 Polypose associée au gène MUTYHMUTYH-associated polyposis Guide→ 1301 Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétasePhosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity Guide→ 1302 Paralysie périodique hypokaliémiqueHypokalemic periodic paralysis Guide→ 1303 Syndrome de MuenkeMuenke syndrome Guide→ 1304 Déficit immunitaire combiné sévère lié à ZAP70ZAP70-related severe combined immunodeficiency Guide→ 1305 ProgériaHutchinson-Gilford progeria syndrome Guide→ 1306 Epilepsie-absence de l'enfanceChildhood absence epilepsy Guide→ 1307 Syndrome de Weill-MarchesaniWeill-Marchesani syndrome Guide→ 1308 Anencéphalie isoléeAnencephaly Guide→ 1309 Maladie de Hailey-HaileyHailey-Hailey disease Guide→ 1310 Syndrome infantile de fièvre récurrente-panniculite-dermatoseOtulipenia Guide→ 1311 Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuseLissencephaly with cerebellar hypoplasia Guide→ 1312 Pseudohypoaldostéronisme type 2Pseudohypoaldosteronism type 2 Guide→ 1313 Syndrome de TietzTietz syndrome Guide→ 1314 Maladie de HartnupHartnup disease Guide→ 1315 Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductaseSepiapterin reductase deficiency Guide→ 1316 Maladie CLN7CLN7 disease Guide→ 1317 Amyotrophie spinale proximale type 1X-linked infantile spinal muscular atrophy Guide→ 1318 Syndrome de Marinesco-SjögrenMarinesco-Sjögren syndrome Guide→ 1319 Syndrome d’Ohdo, type Maat-Kievit-BrunnerOhdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type Guide→ 1320 Syndrome de KuskokwimKuskokwim syndrome Guide→ 1321 Myopathie distale type MiyoshiMiyoshi myopathy Guide→ 1322 Syndrome de Smith-Lemli-OpitzSmith-Lemli-Opitz syndrome Guide→ 1323 HomocystinurieHomocystinuria Guide→ 1324 Syndrome de LynchLynch syndrome Guide→ 1325 Microphtalmie avec défauts linéaires cutanésMicrophthalmia with linear skin defects syndrome Guide→ 1326 Syndrome de délétion 18q proximaleProximal 18q deletion syndrome Guide→ 1327 HyperméthioninémieHypermethioninemia Guide→ 1328 Nanisme diastrophiqueDiastrophic dysplasia Guide→ 1329 Déficit familial en HDLFamilial HDL deficiency Guide→ 1330 Syndrome de GitelmanGitelman syndrome Guide→ 1331 Acidémie combinée malonique et méthylmaloniqueCombined malonic and methylmalonic aciduria Guide→ 1332 Porencéphalie familialeFamilial porencephaly Guide→ 1333 Nystagmus infantile lié à l’XX-linked infantile nystagmus Guide→ 1334 Syndrome de duplication Xq28 proximaleMECP2 duplication syndrome Guide→ 1335 Mucolipidose type III gammaMucolipidosis III gamma Guide→ 1336 Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalitéArts syndrome Guide→ 1337 Déficit en complexe majeur d'histocompatibilité de classe IBare lymphocyte syndrome type I Guide→ 1338 Aplasie müllérienne et hyperandrogénieMüllerian aplasia and hyperandrogenism Guide→ 1339 Syndrome de l’X fragile de type XEFragile XE syndrome Guide→ 1340 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenneMedium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guide→ 1341 Syndrome de BjörnstadBjörnstad syndrome Guide→ 1342 Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transféraseSuccinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency Guide→ 1343 Dystrophie cornéenne de MeesmannMeesmann corneal dystrophy Guide→ 1344 Naevus blanc spongieuxWhite sponge nevus Guide→ 1345 Spectre de myocérébrohépatopathie de l’enfantChildhood myocerebrohepatopathy spectrum Guide→ 1346 Maladie de FabryFabry disease Guide→ 1347 Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Guide→ 1348 Dystrophie cornéenne stromale congénitaleCongenital stromal corneal dystrophy Guide→ 1349 Syndrome de microduplication 3q293q29 microduplication syndrome Guide→ 1350 Syndrome du chromosome 8 recombinantRecombinant 8 syndrome Guide→ 1351 Epilepsie myoclonique juvénileJuvenile myoclonic epilepsy Guide→ 1352 Déficit en tétrahydrobioptérineTetrahydrobiopterin deficiency Guide→ 1353 Syndrome du chromosome 20 en anneauRing chromosome 20 syndrome Guide→ 1354 Syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial lié à SUCLA2SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome Guide→ 1355 Puberté précoce centrale rareCentral precocious puberty Guide→ 1356 Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatiqueGlycogen storage disease type VI Guide→ 1357 Syndrome du QT courtShort QT syndrome Guide→ 1358 Hypotrichose autosomique récessiveAutosomal recessive hypotrichosis Guide→ 1359 Syndrome de Li-FraumeniLi-Fraumeni syndrome Guide→ 1360 Déficit en carnitine-acylcarnitine translocaseCarnitine-acylcarnitine translocase deficiency Guide→ 1361 Ichtyose lamellaireLamellar ichthyosis Guide→ 1362 Syndrome de Ballinger-WallaceMaternally inherited diabetes and deafness Guide→ 1363 Syndrome de Lesch-NyhanLesch-Nyhan syndrome Guide→ 1364 Déficit en facteur VIIFactor VII deficiency Guide→ 1365 Méthémoglobinémie de type bêta-globineMethemoglobinemia, beta-globin type Guide→ 1366 Syndrome d'EmanuelEmanuel syndrome Guide→ 1367 Déficit en acyl-CoA oxydasePeroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Guide→ 1368 Afibrinogénémie familialeCongenital afibrinogenemia Guide→ 1369 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency Guide→ 1370 Syndrome de Peutz-JeghersPeutz-Jeghers syndrome Guide→ 1371 Atélostéogenèse type IAtelosteogenesis type 1 Guide→ 1372 Dégénérescence maculaire de StargardtStargardt macular degeneration Guide→ 1373 Myopathie distale de type 2Distal myopathy 2 Guide→ 1374 Bêta-mannosidoseBeta-mannosidosis Guide→ 1375 Maladie de MilroyMilroy disease Guide→ 1376 Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folatesCerebral folate transport deficiency Guide→ 1377 Maladie de rétention des chylomicronsChylomicron retention disease Guide→ 1378 Syndrome de Koolen-De VriesKoolen-de Vries syndrome Guide→ 1379 Anomalie congénitale de la déglycosylation liée à NGLY1NGLY1-congenital disorder of deglycosylation Guide→ 1380 HypobêtalipoprotéinémieFamilial hypobetalipoproteinemia Guide→ 1381 Déficit en biotinidaseBiotinidase deficiency Guide→ 1382 Dyschondrostéose de Léri-WeillLéri-Weill dyschondrosteosis Guide→ 1383 Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiensSpondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening Guide→ 1384 Syndrome IRIDAIron-refractory iron deficiency anemia Guide→ 1385 Maladie de NorrieNorrie disease Guide→ 1386 Dystrophie cornéenne grillagée type ILattice corneal dystrophy type I Guide→ 1387 Déficit en dolichol kinaseDOLK-congenital disorder of glycosylation Guide→ 1388 Malabsorption du glucose-galactoseGlucose-galactose malabsorption Guide→ 1389 Dystrophie endothéliale de FuchsFuchs endothelial dystrophy Guide→ 1390 Dystonie myoclonique héréditaireMyoclonus-dystonia Guide→ 1391 Déficit en MBLMannose-binding lectin deficiency Guide→ 1392 Syndrome de microdélétion 15q2415q24 microdeletion Guide→ 1393 Déficit en bêta-uréidopropionaseBeta-ureidopropionase deficiency Guide→ 1394 MacrozoospermieMacrozoospermia Guide→ 1395 Déficit en transcortineCorticosteroid-binding globulin deficiency Guide→ 1396 Dysplasie hémato-diaphysaire de GhosalGhosal hematodiaphyseal dysplasia Guide→ 1397 Syndrome de LegiusLegius syndrome Guide→ 1398 Xanthinurie héréditaireHereditary xanthinuria Guide→ 1399 Dysplasie thanatophoreThanatophoric dysplasia Guide→ 1400 Syndrome d'AlportAlport syndrome Guide→ 1401 Déficit en MDA5MDA5 deficiency Guide→ 1402 Aplasie congénitale bilatérale des canaux déférentsCongenital bilateral absence of the vas deferens Guide→ 1403 NeuroferritinopathieNeuroferritinopathy Guide→ 1404 Sténose aortique supravalvulaireSupravalvular aortic stenosis Guide→ 1405 Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX46,XX testicular difference of sex development Guide→ 1406 Syndrome de Dubin-JohnsonDubin-Johnson syndrome Guide→ 1407 Microcéphalie létale type AmishAmish lethal microcephaly Guide→ 1408 Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyoseChanarin-Dorfman syndrome Guide→ 1409 Maladie de MeigeMeige disease Guide→ 1410 Maladie de PylePyle disease Guide→ 1411 Déficit en peroxydase éosinophileEosinophil peroxidase deficiency Guide→ 1412 Syndrome de Birt-Hogg-DubéBirt-Hogg-Dubé syndrome Guide→ 1413 Maladie de MenkesMenkes syndrome Guide→ 1414 Maladie de KennedySpinal and bulbar muscular atrophy Guide→ 1415 Syndrome de CrouzonCrouzon syndrome Guide→ 1416 Syndrome de Jackson-WeissJackson-Weiss syndrome Guide→ 1417 Syndrome d'Ellis-Van CreveldEllis-van Creveld syndrome Guide→ 1418 Encéphalopathie éthylmaloniqueEthylmalonic encephalopathy Guide→ 1419 Déficit en transporteur de la créatineX-linked creatine deficiency Guide→ 1420 Ichtyose de type Hystrix avec surditéHystrix-like ichthyosis with deafness Guide→ 1421 Syndrome d'Allan-Herndon-DudleyAllan-Herndon-Dudley syndrome Guide→ 1422 Acidurie fumariqueFumarase deficiency Guide→ 1423 Déficit en guanidinoacétate méthyltransféraseGuanidinoacetate methyltransferase deficiency Guide→ 1424 Acidémie méthylmaloniqueMethylmalonic acidemia Guide→ 1425 Déficit en facteur XFactor X deficiency Guide→ 1426 Déficit complet en inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogèneComplete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency Guide→ 1427 Syndrome d'AlströmAlström syndrome Guide→ 1428 Déficit en adénosine monophosphate désaminaseAdenosine monophosphate deaminase deficiency Guide→ 1429 Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaireBart-Pumphrey syndrome Guide→ 1430 Anémie microcytaire hypochrome avec surcharge en ferHypochromic microcytic anemia with iron overload Guide→ 1431 Syndrome de Van der WoudeVan der Woude syndrome Guide→ 1432 Déficit en prékallikréinePrekallikrein deficiency Guide→ 1433 Myopathie distale liée à CAV3CAV3-related distal myopathy Guide→ 1434 Dysostose acrofaciale type WeyersWeyers acrofacial dysostosis Guide→ 1435 Acidurie formiminoglutamiqueGlutamate formiminotransferase deficiency Guide→ 1436 Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénaseSuccinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Guide→ 1437 Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaireIchthyosis with confetti Guide→ 1438 Hallux valgusBunion Guide→ 1439 Syndrome de Pallister-HallPallister-Hall syndrome Guide→ 1440 Myotonie aggravée par le potassiumPotassium-aggravated myotonia Guide→ 1441 Surdité congénitale avec aplasie labyrinthique, microtie et microdontieCongenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia Guide→ 1442 Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricansSADDAN Guide→ 1443 Dysplasie ventriculaire droite arythmogèneArrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy Guide→ 1444 Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienneDentatorubral-pallidoluysian atrophy Guide→ 1445 Dysplasie squelettique létale type GreenbergGreenberg dysplasia Guide→ 1446 Leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRBPDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia Guide→ 1447 ÉrythrocytoseFamilial erythrocytosis Guide→ 1448 Adénome produisant de l’aldostéroneAldosterone-producing adenoma Guide→ 1449 Déficience intellectuelle liée à SYNGAP1SYNGAP1-related intellectual disability Guide→ 1450 Déficit en holocarboxylase synthétaseHolocarboxylase synthetase deficiency Guide→ 1451 Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyriqueGABA-transaminase deficiency Guide→ 1452 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V Guide→ 1453 CystinurieCystinuria Guide→ 1454 Déficience intellectuelle liée à l'X type SideriusX-linked intellectual disability, Siderius type Guide→ 1455 Ataxie par déficit en vitamine EAtaxia with vitamin E deficiency Guide→ 1456 Déficit congénital en leptineCongenital leptin deficiency Guide→ 1457 Atélostéogenèse type IIAtelosteogenesis type 2 Guide→ 1458 Syndrome de RotorRotor syndrome Guide→ 1459 Maladie des urines sirop d'érableMaple syrup urine disease Guide→ 1460 Malformation veineuse cutanéomuqueuse multipleMultiple cutaneous and mucosal venous malformations Guide→ 1461 Myopathie de BrodyBrody myopathy Guide→ 1462 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en JAK3JAK3-deficient severe combined immunodeficiency Guide→ 1463 Syndrome surdité-myopieDeafness and myopia syndrome Guide→ 1464 Déficit en 2-méthylacyl-CoA racémaseAlpha-methylacyl-CoA racemase deficiency Guide→ 1465 Syndrome de Stormorken-Sjaastad-LangsletStormorken syndrome Guide→ 1466 Délétions de l'YY chromosome infertility Guide→ 1467 Syndrome de ChristiansonChristianson syndrome Guide→ 1468 Déficience intellectuelle liée à PPP2R5DPPP2R5D-related intellectual disability Guide→ 1469 Déficit en phosphoglycérate mutasePhosphoglycerate mutase deficiency Guide→ 1470 ChoroïdérémieChoroideremia Guide→ 1471 Syndrome de GrangeGrange syndrome Guide→ 1472 Syndrome de LiddleLiddle syndrome Guide→ 1473 Déficit en bêta-cétothiolaseBeta-ketothiolase deficiency Guide→ 1474 Déficit en récepteur de la leptineLeptin receptor deficiency Guide→ 1475 Urticaire vibratoireVibratory urticaria Guide→ 1476 Syndrome de trisomie 18Trisomy 18 Guide→ 1477 Syndrome de trisomie xTrisomy X Guide→ 1478 Arthrogrypose distale type 1Distal arthrogryposis type 1 Guide→ 1479 Mal de MeledaMal de Meleda Guide→ 1480 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type BeauceAutosomal recessive cerebellar ataxia type 1 Guide→ 1481 Dysplasie mésomélique type LangerLanger mesomelic dysplasia Guide→ 1482 Cécité nocturne stationnaire congénitaleAutosomal recessive congenital stationary night blindness Guide→ 1483 Syndrome d'excès d'aromataseAromatase excess syndrome Guide→ 1484 Hétéroplasie osseuse progressiveProgressive osseous heteroplasia Guide→ 1485 Syndrome de Townes-BrocksTownes-Brocks Syndrome Guide→ 1486 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergiqueCatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Guide→ 1487 Dystonie de type 6Dystonia 6 Guide→ 1488 Syndrome des cheveux incoiffablesUncombable hair syndrome Guide→ 1489 Déficit en facteur VFactor V deficiency Guide→ 1490 Immunodéficience associée à une anomalie du facteur IComplement factor I deficiency Guide→ 1491 Syndrome de Bernard-SoulierBernard-Soulier syndrome Guide→ 1492 Fibrillation atriale familialeFamilial atrial fibrillation Guide→ 1493 Cécité nocturne stationnaire congénitaleAutosomal dominant congenital stationary night blindness Guide→ 1494 Déficit congénital en facteur IIProthrombin deficiency Guide→ 1495 Syndrome de trisomie 13Trisomy 13 Guide→ 1496 Syndrome de céphalopolysyndactylie de GreigGreig cephalopolysyndactyly syndrome Guide→ 1497 Sclérose latérale primitive juvénileJuvenile primary lateral sclerosis Guide→ 1498 Syndrome de sensibilité aux UVUV-sensitive syndrome Guide→ 1499 Déficit en aminoacylase 1Aminoacylase 1 deficiency Guide→ 1500 Ataxie spinocérébelleuse type 6Spinocerebellar ataxia type 6 Guide→ 1501 Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçonsFamilial male-limited precocious puberty Guide→ 1502 Déficit en glycoprotéine VIGlycoprotein VI deficiency Guide→ 1503 Syndrome PPM-XPPM-X syndrome Guide→ 1504 Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus courtSpondyloperipheral dysplasia Guide→ 1505 Ostéoporose juvénile primitiveJuvenile primary osteoporosis Guide→ 1506 Déficit en arginine-glycine amidinotransféraseArginine:glycine amidinotransferase deficiency Guide→ 1507 HistidinémieHistidinemia Guide→ 1508 SébocystomatoseSteatocystoma multiplex Guide→ 1509 Syndrome de monosomie 5pCri-du-chat syndrome Guide→ 1510 Maladie des yeux de poissonFish-eye disease Guide→ 1511 Peeling skin syndrome type acralPeeling skin syndrome 2 Guide→ 1512 Microcéphalie avec crises épileptiques et retard du développementMicrocephaly, seizures, and developmental delay Guide→ 1513 Anomalie congénitale non syndromique des ongles de type 10Nonsyndromic congenital nail disorder 10 Guide→ 1514 TriméthylaminurieTrimethylaminuria Guide→ 1515 Myopathie à surcharge lipidique multisystémiqueNeutral lipid storage disease with myopathy Guide→ 1516 Syndrome de cassure chromosomique de VarsovieWarsaw breakage syndrome Guide→ 1517 Anonychie congénitaleAnonychia congenita Guide→ 1518 Kératodermie palmoplantaire avec surditéPalmoplantar keratoderma with deafness Guide→ 1519 Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuéeCole disease Guide→ 1520 HyperCKémie isoléeIsolated hyperCKemia Guide→ 1521 Déficit immunitaire combiné sévèreX-linked severe combined immunodeficiency Guide→ 1522 Dysplasie platyspondylique type TorrancePlatyspondylic dysplasia, Torrance type Guide→ 1523 GlobozoospermieGlobozoospermia Guide→ 1524 Acidurie maloniqueMalonyl-CoA decarboxylase deficiency Guide→ 1525 Syndrome de surdité-infertilitéDeafness-infertility syndrome Guide→ 1526 Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du NordNorth American Indian childhood cirrhosis Guide→ 1527 Syndrome de duplication 22q11.222q11.2 duplication Guide→ 1528 Syndrome de Loeys-Dietz type 3Aneurysms Guide→ 1529 Malformation artérioveineuse cérébraleArteriovenous Malformations Guide→ 1530 Maladie de l'artère carotidienneCarotid Artery Disease Guide→ 1531 EndocarditeEndocarditis Guide→ 1532 Maladies du péricardePericardial Disorders Guide→ 1533 Choc circulatoireShock Guide→ 1534 Maladie vasculaireVascular Diseases Guide→ 1535 ThromboseBlood Clots Guide→ 1536 Maladie d'AddisonAddison Disease Guide→ 1537 Maladie des glandes surrénalesAdrenal Gland Disorders Guide→ 1538 Diabète insipideDiabetes Insipidus Guide→ 1539 HyperglycémieHyperglycemia Guide→ 1540 PhéochromocytomePheochromocytoma Guide→ 1541 Maladies de l’hypophysePituitary Disorders Guide→ 1542 Tumeur fonctionnelle de l'hypophysePituitary Tumors Guide→ 1543 Troubles respiratoiresBreathing Problems Guide→ 1544 Lésions par inhalationInhalation Injuries Guide→ 1545 Insuffisance respiratoire du nouveau-néRespiratory Failure Guide→ 1546 Maladies de la trachéeTracheal Disorders Guide→ 1547 Persistance des membranes pupillairesAdhesions Guide→ 1548 Maladies de l’anusAnal Disorders Guide→ 1549 Incontinence fécaleBowel Incontinence Guide→ 1550 Polypes du côlonColonic Polyps Guide→ 1551 Œsophagite à éosinophilesEosinophilic Esophagitis Guide→ 1552 Maladies de l’œsophageEsophagus Disorders Guide→ 1553 FistulesFistulas Guide→ 1554 Hémorragie digestiveGastrointestinal Bleeding Guide→ 1555 Intolérance au gluten non cœliaqueGluten Sensitivity Guide→ 1556 Hernie hiataleHiatal Hernia Guide→ 1557 Occlusion intestinaleIntestinal Obstruction Guide→ 1558 Syndrome de malabsorptionMalabsorption Syndromes Guide→ 1559 Maladies des voies biliairesBile Duct Diseases Guide→ 1560 Maladies de la vésicule biliaireGallbladder Diseases Guide→ 1561 Maladie du pancréasPancreatic Diseases Guide→ 1562 Maladies de la vessieBladder Diseases Guide→ 1563 Insuffisance rénaleKidney Failure Guide→ 1564 Maladies de l’uretèreUreteral Disorders Guide→ 1565 Maladies de l’urètreUrethral Disorders Guide→ 1566 Neurinome de l'acoustiqueAcoustic Neuroma Guide→ 1567 Myélite flasque aiguëAcute Flaccid Myelitis Guide→ 1568 Aphasie primaire progressiveAphasia Guide→ 1569 Lésions du plexus brachialBrachial Plexus Injuries Guide→ 1570 Malformation d'Arnold-ChiariChiari Malformation Guide→ 1571 ComaComa Guide→ 1572 Démence rareDementia Guide→ 1573 Étourdissements et vertigesDizziness and Vertigo Guide→ 1574 DystonieDystonia Guide→ 1575 EncéphaliteEncephalitis Guide→ 1576 Trouble cognitif légerMild Cognitive Impairment Guide→ 1577 Trouble du mouvementMovement Disorders Guide→ 1578 Maladie de ParkinsonParalysis Guide→ 1579 ConvulsionSeizures Guide→ 1580 Traumatisme médullaireSpinal Cord Injuries Guide→ 1581 Traumatisme crânienTraumatic Brain Injury Guide→ 1582 Trouble lié aux jeux d’argent et de hasardCompulsive Gambling Guide→ 1583 Trouble des apprentissagesLearning Disabilities Guide→ 1584 Trouble de l'humeurMood Disorders Guide→ 1585 PhobiePhobias Guide→ 1586 Trouble psychotiquePsychotic Disorders Guide→ 1587 AutomutilationSelf-Harm Guide→ 1588 ArthriteArthritis Guide→ 1589 Maladie osseuseBone Diseases Guide→ 1590 Infections osseusesBone Infections Guide→ 1591 Maladies du cartilageCartilage Disorders Guide→ 1592 Hernie discaleHerniated Disk Guide→ 1593 Arthrite septiqueInfectious Arthritis Guide→ 1594 Maladies articulairesJoint Disorders Guide→ 1595 MyositeMyositis Guide→ 1596 OstéonécroseOsteonecrosis Guide→ 1597 RachitismeRickets Guide→ 1598 Lésions et maladies de la chevilleAnkle Injuries and Disorders Guide→ 1599 Traumatismes du dosBack Injuries Guide→ 1600 Lésions et maladies du piedFoot Injuries and Disorders Guide→ 1601 Lésions et maladies du genouKnee Injuries and Disorders Guide→ 1602 Entorses et élongations musculairesSprains and Strains Guide→ 1603 TendiniteTendinitis Guide→ 1604 Lésions et maladies du poignetWrist Injuries and Disorders Guide→ 1605 Pied d'athlèteAthlete's Foot Guide→ 1606 Taches de naissanceBirthmarks Guide→ 1607 Ampoules cutanéesBlisters Guide→ 1608 Cors et callositésCorns and Calluses Guide→ 1609 Chute de cheveuxHair Loss Guide→ 1610 Dermatose prurigineuseItching Guide→ 1611 EscarresPressure Sores Guide→ 1612 Infection cutanée et arts martiauxSkin Infections Guide→ 1613 Dermatophytoses (teignes)Tinea Infections Guide→ 1614 Syndrome WHIMWarts Guide→ 1615 Grippe aviaireBird Flu Guide→ 1616 Infection à Clostridioides difficileC. diff Infections Guide→ 1617 CampylobactérioseCampylobacter Infections Guide→ 1618 ChikungunyaChikungunya Guide→ 1619 Infection à cytomégalovirusCytomegalovirus Infections Guide→ 1620 Infections à Escherichia coliE. coli Infections Guide→ 1621 Fièvre hémorragique EbolaEbola Guide→ 1622 GiardiaseGiardia Infections Guide→ 1623 GonorrhéeGonorrhea Guide→ 1624 Grippe A(H1N1)H1N1 Flu (Swine Flu) Guide→ 1625 ListérioseListeria Infections Guide→ 1626 PaludismeMalaria Guide→ 1627 MéningiteMeningitis Guide→ 1628 Staphylococcus aureus résistant à la méticillineMRSA Guide→ 1629 Infection à norovirusNorovirus Infections Guide→ 1630 Infections à pneumocystisPneumocystis Infections Guide→ 1631 Gastro-entérites à RotavirusRotavirus Infections Guide→ 1632 SalmonelloseSalmonella Infections Guide→ 1633 CoccidioïdomycoseValley Fever Guide→ 1634 Fièvre du Nil occidentalWest Nile Virus Guide→ 1635 Candidoses et autres infections à levuresYeast Infections Guide→ 1636 Infection à Virus ZikaZika Virus Guide→ 1637 Maladies du col de l’utérusCervix Disorders Guide→ 1638 Maladies des ovairesOvarian Disorders Guide→ 1639 Dysfonctionnement du plancher pelvienPelvic Floor Disorders Guide→ 1640 Maladies de l’utérusUterine Diseases Guide→ 1641 Maladies du vaginVaginal Diseases Guide→ 1642 Maladies du pénisPenis Disorders Guide→ 1643 Maladies de la prostateProstate Diseases Guide→ 1644 Maladies des testiculesTesticular Disorders Guide→ 1645 Leucémie lymphoblastique aiguëAcute Lymphocytic Leukemia Guide→ 1646 Leucémie aiguë myéloïdeAcute Myeloid Leukemia Guide→ 1647 Cancer des glandes surrénalesAdrenal Gland Cancer Guide→ 1648 Cancer de l'anusAnal Cancer Guide→ 1649 Tumeur du cerveauBrain Tumors Guide→ 1650 Tumeur carcinoïdeCarcinoid Tumors Guide→ 1651 Leucémie lymphocytaire chronique à cellules BChronic Lymphocytic Leukemia Guide→ 1652 Cancer de la vésicule biliaireGallbladder Cancer Guide→ 1653 Cancer de l'intestinIntestinal Cancer Guide→ 1654 Sarcome de KaposiKaposi Sarcoma Guide→ 1655 MésothéliomeMesothelioma Guide→ 1656 Cancer de la boucheOral Cancer Guide→ 1657 Cancer de la peauSkin Cancer Guide→ 1658 Sarcome des tissus mousSoft Tissue Sarcoma Guide→ 1659 Cancer du testiculeTesticular Cancer Guide→ 1660 Cancer du thymusThymus Cancer Guide→ 1661 Cancer du vaginVaginal Cancer Guide→ 1662 Cancer de la vulveVulvar Cancer Guide→ 1663 AmblyopieAmblyopia Guide→ 1664 Maladies de la cornéeCorneal Disorders Guide→ 1665 Infection de l’œilEye Infections Guide→ 1666 Traumatisme oculaireEye Injuries Guide→ 1667 Troubles des mouvements oculairesEye Movement Disorders Guide→ 1668 Maladies du nerf optiqueOptic Nerve Disorders Guide→ 1669 Maladies de la rétineRetinal Disorders Guide→ 1670 HalitoseBad Breath Guide→ 1671 Troubles de l’équilibreBalance Problems Guide→ 1672 Accident de décompressionBarotrauma Guide→ 1673 Maladies de l’oreilleEar Disorders Guide→ 1674 Maladies de la boucheMouth Disorders Guide→ 1675 Cancer du nezNasal Cancer Guide→ 1676 Maladies des glandes salivairesSalivary Gland Disorders Guide→ 1677 Troubles du goût et de l’odoratTaste and Smell Disorders Guide→ 1678 Maladies de la gorgeThroat Disorders Guide→ 1679 Maladies dentairesTooth Disorders Guide→ 1680 Troubles de la voixVoice Disorders Guide→ 1681 Maladie auto-immuneAutoimmune Diseases Guide→ 1682 Troubles de l’hémostaseBleeding Disorders Guide→ 1683 Maladie de la moelle osseuseBone Marrow Diseases Guide→ 1684 Maladies à éosinophilesEosinophilic Disorders Guide→ 1685 Allergie au latexLatex Allergy Guide→ 1686 Maladie du système lymphatiqueLymphatic Diseases Guide→ 1687 LymphœdèmeLymphedema Guide→ 1688 Maladies des plaquettesPlatelet Disorders Guide→ 1689 Maladies de la rateSpleen Diseases Guide→