Malattie A–Z: sintomi, esami e cure

01Ipertensione arteriosaHypertension Guida 02Cardiopatia ipertensivaHypertensive Heart Disease Guida 03Malattia coronaricaCoronary Artery Disease Guida 04Angina pectorisAngina Guida 05Infarto del miocardioHeart Attack / Myocardial Infarction Guida 06AritmiaArrhythmia Guida 07Fibrillazione atrialeAtrial Fibrillation Guida 08Scompenso cardiacoHeart Failure Guida 09AterosclerosiAtherosclerosis Guida 10Arteriopatia perifericaPeripheral Artery Disease Guida 11Trombosi venosa profondaDeep Vein Thrombosis Guida 12Raffreddore comuneCommon cold Guida 13Faringite acutaAcute Pharyngitis Guida 14Bronchite acutaAcute Bronchitis Guida 15Bronchite cronicaChronic bronchitis Guida 16Broncopneumopatia cronica ostruttivaChronic obstructive pulmonary disease (COPD) Guida 17AsmaAsthma Guida 18PolmonitePneumonia Guida 19Malattie polmonari interstizialiInterstitial Lung Diseases Guida 20Enfisema polmonareEmphysema Guida 21BronchiectasieBronchiectasis Guida 22PleuritePleurisy Guida 23Malattia da reflusso gastroesofageoGastroesophageal reflux disease (GERD) Guida 24Ulcera pepticaPeptic ulcer disease Guida 25Sindrome dell'intestino irritabileIrritable Bowel Syndrome Guida 26StipsiConstipation Guida 27Malattia epatica steatosica associata a disfunzione metabolicaMASLD Guida 28Calcoli biliariGallstones Guida 29ColecistiteCholecystitis Guida 30EmorroidiHemorrhoids Guida 31Diabete mellito di tipo 2Type 2 diabetes Guida 32Diabete mellito di tipo 1Type 1 Diabetes Guida 33Retinopatia diabeticaDiabetic Retinopathy Guida 34IpertiroidismoHyperthyroidism Guida 35IpotiroidismoHypothyroidism Guida 36GottaGout Guida 37IperlipidemiaHigh Cholesterol / Hyperlipidemia Guida 38ObesitàObesity Guida 39OsteoporosiOsteoporosis Guida 40Infezione delle vie urinarieUrinary Tract Infection Guida 41Attacco ischemico transitorioTransient Ischemic Attack Guida 42Ictus ischemicoIschemic stroke Guida 43Ictus emorragicoHemorrhagic Stroke Guida 44EmicraniaMigraine Guida 45Cefalea di tipo tensivoTension-Type Headache Guida 46Nevralgia del trigeminoTrigeminal neuralgia Guida 47Paralisi di BellBell Palsy Guida 48SciatalgiaSciatica Guida 49Malattia di ParkinsonParkinson Disease Guida 50Malattia di AlzheimerAlzheimer Disease Guida 51EpilessiaEpilepsy Guida 52Apnea del sonnoSleep Apnea Guida 53Neuropatia perifericaPeripheral Neuropathy Guida 54Sindrome di Guillain-BarréGuillain-Barré syndrome Guida 55Sclerosi multiplaMultiple Sclerosis Guida 56Miastenia gravisMyasthenia Gravis Guida 57Anemia sideropenicaIron-Deficiency Anemia Guida 58Trombocitopenia immuneImmune Thrombocytopenia Guida 59Linfoma di HodgkinHodgkin lymphoma Guida 60Artrite reumatoideRheumatoid arthritis Guida 61Spondilite anchilosanteAnkylosing Spondylitis Guida 62Lupus eritematoso sistemicoSystemic Lupus Erythematosus Guida 63Sindrome di SjögrenSjogren Syndrome Guida 64Artrite psoriasicaPsoriatic Arthritis Guida 65SepsiSepsis Guida 66AnafilassiAnaphylaxis Guida 67AppendiciteAppendicitis Guida 68UstioniBurns Guida 69ContusioniBruises Guida 70Calcoli renaliKidney stones Guida 71Iperplasia prostatica benignaBenign Prostatic Hyperplasia Guida 72ProstatiteProstatitis Guida 73VaricoceleVaricocele Guida 74Vene varicoseVaricose Veins Guida 75Cellulite infettivaCellulitis Guida 76AscessoAbscess Guida 77Tumore della tiroideThyroid Cancer Guida 78Sindrome del tunnel carpaleCarpal Tunnel Syndrome Guida 79Epicondilite lateraleTennis Elbow Guida 80Lesione del meniscoMeniscus Injury Guida 81LussazioniDislocations Guida 82Lussazione della spallaDislocated Shoulder Guida 83BorsiteBursitis Guida 84VaginiteVaginitis Guida 85Malattia infiammatoria pelvicaPelvic Inflammatory Disease Guida 86Fibromi uteriniUterine Fibroids Guida 87Cisti ovaricheOvarian Cysts Guida 88Sindrome dell'ovaio policisticoPCOS Guida 89AdenomiosiAdenomyosis Guida 90Perimenopausa e menopausaPerimenopause and Menopause Guida 91Gravidanza ectopicaEctopic Pregnancy Guida 92Insufficienza ovarica primariaPrimary Ovarian Insufficiency Guida 93EndometriosiEndometriosis Guida 94Malattia mano-piede-boccaHand, Foot and Mouth Disease Guida 95OrticariaUrticaria Guida 96Disturbo da deficit di attenzione e iperattivitàADHD Guida 97Malattia di KawasakiKawasaki disease Guida 98Convulsioni febbriliFebrile Seizures Guida 99Ittero neonataleNeonatal Jaundice Guida 100Paralisi cerebrale infantileCerebral Palsy Guida 101Malattia dell'occhio seccoDry Eye Disease Guida 102CongiuntiviteConjunctivitis Guida 103CalazioChalazion Guida 104CatarattaCataract Guida 105GlaucomaGlaucoma Guida 106PresbiopiaPresbyopia Guida 107Distacco di retinaRetinal Detachment Guida 108Degenerazione maculare legata all'etàAge-Related Macular Degeneration Guida 109Rinite allergicaAllergic Rhinitis Guida 110SinusiteSinusitis Guida 111Otite mediaOtitis Media Guida 112AcufeneTinnitus Guida 113Vertigine parossistica posizionale benignaBPPV Guida 114ParodontitePeriodontitis Guida 115Afte oraliCanker Sores Guida 116Carie dentaleDental Caries Guida 117Disturbi temporo-mandibolariTMJ Disorders Guida 118Dermatite da contattoContact Dermatitis Guida 119AcneAcne Guida 120RosaceaRosacea Guida 121Herpes zosterShingles Guida 122VitiligineVitiligo Guida 123PsoriasiPsoriasis Guida 124Alopecia areataAlopecia Areata Guida 125ScabbiaScabies Guida 126SifilideSyphilis Guida 127Condilomi genitaliGenital warts Guida 128Disturbo d'ansia generalizzatoGeneralized Anxiety Disorder Guida 129Disturbo depressivo maggioreMajor depressive disorder Guida 130Disturbo ossessivo-compulsivoObsessive-Compulsive Disorder Guida 131Disturbo di panicoPanic Disorder Guida 132Disturbo bipolareBipolar Disorder Guida 133SchizofreniaSchizophrenia Guida 134Anoressia nervosaAnorexia Nervosa Guida 135Disturbo da stress post-traumaticoPTSD Guida 136Disturbi di personalitàPersonality Disorders Guida 137Malattia di BehçetBehçet disease Guida 138Arterite a cellule gigantiGiant cell arteritis Guida 139Granulomatosi con poliangioiteGranulomatosis with polyangiitis Guida 140Sclerosi sistemicaSystemic scleroderma Guida 141Sindrome da anticorpi antifosfolipidiAntiphospholipid syndrome Guida 142FibromialgiaFibromyalgia Guida 143InfluenzaInfluenza (flu) Guida 144COVID-19COVID-19 Guida 145VaricellaChickenpox Guida 146ParotiteMumps Guida 147Infezione da Helicobacter pyloriHelicobacter pylori Infections Guida 148Epatite BHepatitis B Guida 149RosoliaRubella Guida 150MorbilloMeasles Guida 151DengueDengue Guida 152TubercolosiTuberculosis Guida 153Tumore del polmoneLung cancer Guida 154Tumore dello stomacoStomach Cancer Guida 155Tumore del colon-rettoColorectal Cancer Guida 156Tumore del fegatoLiver Cancer Guida 157Tumore della mammellaBreast cancer Guida 158Tumore della cervice uterinaCervical Cancer Guida 159Tumore della prostataProstate Cancer Guida 160Tumore dell'esofagoEsophageal Cancer Guida 161Tumore dell'ovaioOvarian Cancer Guida 162Tumore del pancreasPancreatic Cancer Guida 163Tumore della vescicaBladder cancer Guida 164Tumore del reneKidney Cancer Guida 165Tumore dell'endometrioEndometrial Cancer Guida 166LinfomaLymphoma Guida 167LeucemiaLeukemia Guida 168Mieloma multiploMultiple myeloma Guida 169Danno renale acutoAcute Kidney Injury Guida 170Fratture osseeFractures Guida 171Arresto cardiaco improvvisoSudden Cardiac Arrest Guida 172Malattia delle valvole cardiacheHeart Valve Disease Guida 173CardiomiopatiaCardiomyopathy Guida 174IctusStroke Guida 175Aneurisma cerebraleBrain Aneurysm Guida 176Embolia polmonarePulmonary Embolism Guida 177Aneurisma aorticoAortic Aneurysm Guida 178Fenomeno di RaynaudRaynaud Phenomenon Guida 179Ipotensione ortostaticaOrthostatic Hypotension Guida 180Sindrome da tachicardia posturale ortostaticaPOTS Guida 181PrediabetePrediabetes Guida 182Diabete gestazionaleGestational Diabetes Guida 183Sindrome metabolicaMetabolic Syndrome Guida 184Tiroidite di HashimotoHashimoto Thyroiditis Guida 185Malattia di Graves-BasedowGraves Disease Guida 186Apnea ostruttiva del sonnoObstructive Sleep Apnea Guida 187Fibrosi polmonarePulmonary Fibrosis Guida 188Ipertensione polmonarePulmonary Hypertension Guida 189GastriteGastritis Guida 190Malattia di CrohnCrohn Disease Guida 191Colite ulcerosaUlcerative Colitis Guida 192CeliachiaCeliac Disease Guida 193Malattia diverticolareDiverticular Disease Guida 194GastroenteriteGastroenteritis Guida 195Epatite CHepatitis C Guida 196CirrosiCirrhosis Guida 197PancreatitePancreatitis Guida 198EmocromatosiHemochromatosis Guida 199Malattia renale cronicaChronic kidney disease Guida 200Vescica iperattivaOveractive Bladder Guida 201Incontinenza urinariaUrinary Incontinence Guida 202Cistite interstizialeInterstitial Cystitis Guida 203Tremore essenzialeEssential Tremor Guida 204Disturbo dello spettro autisticoAutism Spectrum Disorder Guida 205Disturbo dell'insonniaInsomnia Disorder Guida 206ArtrosiOsteoarthritis Guida 207LombalgiaLow Back Pain Guida 208Capsulite adesivaFrozen Shoulder Guida 209Lesione della cuffia dei rotatoriRotator Cuff Injury Guida 210Fascite plantarePlantar Fasciitis Guida 211Tendinopatia achilleaAchilles Tendinopathy Guida 212Lesione del legamento crociato anterioreACL Injury Guida 213Commozione cerebraleConcussion Guida 214Sindrome dolorosa regionale complessaCRPS Guida 215Dermatite atopicaAtopic Dermatitis Guida 216Micosi cutaneaFungal Skin Infection Guida 217Long COVIDLong COVID Guida 218HIV/AIDSHIV/AIDS Guida 219Infezione da HPVHPV Infection Guida 220Herpes simplexHerpes Simplex Guida 221Malattia di LymeLyme Disease Guida 222Mononucleosi infettivaInfectious Mononucleosis Guida 223VulvodiniaVulvodynia Guida 224Sindrome premestrualePMS Guida 225Disturbo disforico premestrualePMDD Guida 226Infertilità femminileFemale Infertility Guida 227Infertilità maschileMale Infertility Guida 228Disfunzione erettileErectile Dysfunction Guida 229Eiaculazione precocePremature Ejaculation Guida 230Ipogonadismo maschileMale Hypogonadism Guida 231Malattia di La PeyroniePeyronie Disease Guida 232PreeclampsiaPreeclampsia Guida 233Depressione post-partumPostpartum Depression Guida 234MelanomaMelanoma Guida 235MiopiaMyopia Guida 236CheratoconoKeratoconus Guida 237UveiteUveitis Guida 238Perdita dell'uditoHearing Loss Guida 239TonsilliteTonsillitis Guida 240Anemia da carenza di vitamina B12Vitamin B12 Deficiency Anemia Guida 241Malattia a cellule falciformi e malattie correlateSickle Cell Disease Guida 242TalassemiaThalassemia Guida 243EmofiliaHemophilia Guida 244NeutropeniaNeutropenia Guida 245Allergia alimentareFood Allergy Guida 246Infezione da virus respiratorio sincizialeRSV Infection Guida 247Laringotracheobronchite acutaCroup Guida 248Cardiopatia congenitaCongenital Heart Disease Guida 249Scoliosi idiopatica dell'adolescenteAdolescent Idiopathic Scoliosis Guida 250Enuresi notturnaNocturnal Enuresis Guida 251Displasia evolutiva dell'ancaDevelopmental Dysplasia of the Hip Guida 252ColeraCholera Guida 253Paralisi sopranucleare progressivaProgressive supranuclear palsy Guida 254PemfigoPemphigus Guida 255Polimialgia reumaticaPolymyalgia rheumatica Guida 256AbortoAbortion Guida 257IpotermiaHypothermia Guida 258BotulismoBotulism Guida 259Prolasso della valvola mitraleMitral valve prolapse Guida 260MenopausaMenopause Guida 261Spina bifidaSpina bifida Guida 262CinetosiMotion sickness Guida 263CriptosporidiosiCryptosporidiosis Guida 264VasculiteVasculitis Guida 265DeliriumDelirium Guida 266Atassia di FriedreichFriedreich ataxia Guida 267ScoliosiScoliosis Guida 268TricomoniasiTrichomoniasis Guida 269Carenza di vitamina DVitamin D deficiency Guida 270Sindrome di TouretteTourette syndrome Guida 271Fibrosi cisticaCystic fibrosis Guida 272Stenosi spinaleSpinal stenosis Guida 273FenilchetonuriaPhenylketonuria Guida 274LeucodistrofieLeukodystrophies Guida 275ImpetigineImpetigo Guida 276Idrosadenite suppurativaHidradenitis suppurativa Guida 277PestePlague Guida 278AntraceAnthrax Guida 279SarcoidosiSarcoidosis Guida 280Malattia del graffio di gattoCat-scratch disease Guida 281Tosse caninaWhooping cough Guida 282TetanoTetanus Guida 283DifteriteDiphtheria Guida 284Malattia del legionarioLegionnaires disease Guida 285Malattia meningococcicaMeningococcal disease Guida 286RabbiaRabies Guida 287Sclerosi laterale amiotroficaAmyotrophic lateral sclerosis Guida 288Atrofia muscolare spinaleSpinal muscular atrophy Guida 289VaioloSmallpox Guida 290MpoxMpox Guida 291Distrofia muscolareMuscular dystrophy Guida 292AspergillosiAspergillosis Guida 293IstoplasmosiHistoplasmosis Guida 294Tripanosomiasi americanaChagas disease Guida 295LeishmaniosiLeishmaniasis Guida 296Deficit di alfa-1-antitripsinaAlpha-1-antitrypsin deficiency Guida 297ToxoplasmosiToxoplasmosis Guida 298Osteogenesi imperfettaOsteogenesis imperfecta Guida 299Intolleranza al lattosioLactose intolerance Guida 300Malattia di WilsonWilson disease Guida 301DisidratazioneDehydration Guida 302AmiloidosiAmyloidosis Guida 303IdrocefaloHydrocephalus Guida 304Sindrome di MarfanMarfan syndrome Guida 305Sindrome di Ehlers-DanlosEhlers-Danlos syndrome Guida 306Sindrome di ReyeReye syndrome Guida 307Complesso della sclerosi tuberosaTuberous sclerosis Guida 308Sindrome di UsherUsher syndrome Guida 309Sindrome di TurnerTurner syndrome Guida 310Sindrome di KlinefelterKlinefelter syndrome Guida 311Sindrome di Prader-WilliPrader-Willi syndrome Guida 312Sindrome di RettRett syndrome Guida 313XerostomiaXerostomia Guida 314AstigmatismoAstigmatism Guida 315Malattia parodontalePeriodontal disease Guida 316Sindrome di MyhreMyhre syndrome Guida 317Sindrome di Aicardi-GoutièresAicardi-Goutières syndrome Guida 318GastroschisiAbdominal wall defect Guida 319Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellarePol III-related leukodystrophy Guida 320Sindrome da inversione/duplicazione del cromosoma 1515q11-q13 duplication syndrome Guida 321Malattia di Charcot-Marie-ToothCharcot-Marie-Tooth disease Guida 322Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy Guida 323Miopatia multicore congenita con oftalmoplegia esternaMultiminicore disease Guida 324Spettro epilessia-afasiaEpilepsy-aphasia spectrum Guida 325Sindrome di WolframWolfram syndrome Guida 326Discinesia ciliare primitivaPrimary ciliary dyskinesia Guida 327Istiocitosi a cellule di LangerhansLangerhans cell histiocytosis Guida 328Adrenoleucodistrofia legata all'XX-linked adrenoleukodystrophy Guida 329Sindrome di NoonanNoonan syndrome Guida 330Sindrome di Noonan con lentiggini multipleNoonan syndrome with multiple lentigines Guida 331Xeroderma pigmentoso variante (XPV)Xeroderma pigmentosum Guida 332OloprosencefaliaNonsyndromic holoprosencephaly Guida 333Sindrome da regressione caudaleCaudal regression syndrome Guida 334Macroglobulinemia di WaldenströmWaldenström macroglobulinemia Guida 335Ipoplasia focale del dermaFocal dermal hypoplasia Guida 336Sindrome CHARGECHARGE syndrome Guida 337Lipodistrofia generalizzata congenitaCongenital generalized lipodystrophy Guida 338Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppoTRNT1 deficiency Guida 339Leucodistrofia associata a TUBB4ATUBB4A-related leukodystrophy Guida 340Atassia spinocerebellare associata alla neuropatia assonale tipo 2Ataxia with oculomotor apraxia Guida 341Sindrome di BarthBarth syndrome Guida 342Sindrome di CarpenterCarpenter syndrome Guida 343Sindrome di Bohring-OpitzBohring-Opitz syndrome Guida 344Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemicoJuvenile idiopathic arthritis Guida 345Sindrome di Nicolaides-BaraitserNicolaides-Baraitser syndrome Guida 346Sindrome cervello-polmone-tiroideBrain-lung-thyroid syndrome Guida 347Leucodistrofia metacromaticaMetachromatic leukodystrophy Guida 348Mucopolisaccaridosi tipo 2Mucopolysaccharidosis type II Guida 349Sindrome di Hajdu-CheneyHajdu-Cheney syndrome Guida 350Epidermolisi bollosa distroficaDystrophic epidermolysis bullosa Guida 351LebbraLeprosy Guida 352Distrofia correlata al collagene VICollagen VI-related dystrophy Guida 353Sindrome di McCune-AlbrightMcCune-Albright syndrome Guida 354Deficit di RAB18RAB18 deficiency Guida 355Malformazione isolata di Dandy-WalkerDandy-Walker malformation Guida 356Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi faccialiKlippel-Feil syndrome Guida 357Spettro della displasia setto-otticaSepto-optic dysplasia Guida 358Amiloidosi ereditaria da ATTRTransthyretin amyloidosis Guida 359Discheratosi congenitaDyskeratosis congenita Guida 360Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propellerBeta-propeller protein-associated neurodegeneration Guida 361Sindrome di CostelloCostello syndrome Guida 362Sindrome di Shwachman-DiamondShwachman-Diamond syndrome Guida 363Sindrome di Freeman-SheldonFreeman-Sheldon syndrome Guida 364Sindrome 48,XXYY48,XXYY syndrome Guida 365Feocromocitoma - paraganglioma, ereditarioHereditary paraganglioma-pheochromocytoma Guida 366Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitariaPLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Guida 367Deficit della lipasi acida lisosomialeLysosomal acid lipase deficiency Guida 368Sindrome di Sturge-WeberSturge-Weber syndrome Guida 369Dissezione familiare dell'aortaFamilial thoracic aortic aneurysm and dissection Guida 370Sialidosi, tipo 2Sialidosis Guida 371Iperplasia congenita del surrene da deficit di 17-alfa-idrossilasi17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency Guida 372Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Guida 373Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L22q11.2 deletion syndrome Guida 374Malattia granulomatosa cronicaChronic granulomatous disease Guida 375Sindrome HANACHereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome Guida 376Disturbo da uso di alcolAlcohol use disorder Guida 377Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogenoGlycogen storage disease type IV Guida 378Cutis laxaCutis laxa Guida 379Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a HNF1BMaturity-onset diabetes of the young Guida 380Sindrome aneurisma-osteoartriteLoeys-Dietz syndrome Guida 381Sindrome di HennekamHennekam syndrome Guida 382Epidermolisi bollosa sempliceEpidermolysis bullosa simplex Guida 383Complesso di CarneyCarney complex Guida 384Poliposi adenomatosa familiareFamilial adenomatous polyposis Guida 385Contrattura di DupuytrenDupuytren contracture Guida 386Spettro della neuromielite otticaNeuromyelitis optica Guida 387Sindrome HHistiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome Guida 388LipoproteinosiLipoid proteinosis Guida 389Mucopolisaccaridosi tipo 3Mucopolysaccharidosis type III Guida 390Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2Spastic paraplegia type 49 Guida 391Sindrome del vomito ciclicoCyclic vomiting syndrome Guida 392Miopatia congenita central coreCentral core disease Guida 393PorfiriaPorphyria Guida 394Ipoplasia cartilagine-capelliCartilage-hair hypoplasia Guida 395OsteopetrosiOsteopetrosis Guida 396Nevo melanocitico congenito grande/giganteGiant congenital melanocytic nevus Guida 397Poichilodermia associata a neutropeniaPoikiloderma with neutropenia Guida 398Deficit di mevalonato chinasiMevalonate kinase deficiency Guida 399Mucopolisaccaridosi di tipo IMucopolysaccharidosis type I Guida 400Gangliosidosi GM1GM1 gangliosidosis Guida 401Sindrome disregolazione immunitaria-poliendocrinopatia-enteropatia legata all'XImmune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome Guida 402Sindrome 49,XXXXY49,XXXXY syndrome Guida 403Sindrome da eterotassiaHeterotaxy syndrome Guida 404Sindrome di Woodhouse-SakatiWoodhouse-Sakati syndrome Guida 405Sindrome di Bannayan-Riley-RuvalcabaBannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Guida 406TricotiodistrofiaTrichothiodystrophy Guida 407Sindrome tetrasomia 12pPallister-Killian mosaic syndrome Guida 408Ipermanganesemia con distoniaHypermanganesemia with dystonia Guida 409Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitaleLacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Guida 410Amiotrofia nevralgicaHereditary neuralgic amyotrophy Guida 411Sindrome di Pitt-HopkinsPitt-Hopkins syndrome Guida 412Deficit combinato degli ormoni ipofisariCombined pituitary hormone deficiency Guida 413Angiopatia amiloide cerebrale ereditariaHereditary cerebral amyloid angiopathy Guida 414Sindrome di DownDown syndrome Guida 415Distonia Dopa-sensibile autosomica recessivaTyrosine hydroxylase deficiency Guida 416Sindrome di Lennox-GastautLennox-Gastaut syndrome Guida 417Ipoplasia pontocerebellarePontocerebellar hypoplasia Guida 418Sindrome di ZellwegerZellweger spectrum disorder Guida 419Nanismo osteoglofonicoOsteoglophonic dysplasia Guida 420Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisiAnkyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome Guida 421Sindrome di ViciVici syndrome Guida 422Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasiGlycogen storage disease type I Guida 423Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlatoMitochondrial complex V deficiency Guida 424Acidosi tubulare renale distale associata a SLC4A1SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis Guida 425Sindrome di PearsonPearson syndrome Guida 426Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentataAdult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Guida 427Anemia diseritropoietica e trombocitopeniaDyserythropoietic anemia and thrombocytopenia Guida 428Acidemia metilmalonica con omocistinuriaMethylmalonic acidemia with homocystinuria Guida 429Sindrome DOORSDOORS syndrome Guida 430Sindrome da tortuosità delle arterieArterial tortuosity syndrome Guida 431Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colonJuvenile polyposis syndrome Guida 432Emoglobinuria parossistica notturnaParoxysmal nocturnal hemoglobinuria Guida 433Sindrome di LeighLeigh syndrome Guida 434Anemia di Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan anemia Guida 435Tumore delle paratiroidiParathyroid cancer Guida 436Displasia spondiloepifisaria congenitaSpondyloepiphyseal dysplasia congenita Guida 437Sindrome di BlauBlau syndrome Guida 438Lipodistrofia parziale familiareFamilial partial lipodystrophy Guida 439Amelogenesi imperfettaAmelogenesis imperfecta Guida 440Malattia da deficit di CDKL5CDKL5 deficiency disorder Guida 441CitrullinemiaCitrullinemia Guida 442Adenoma somatotropoFamilial isolated pituitary adenoma Guida 443Sindrome orofaciodigitaleOral-facial-digital syndrome Guida 444Sindrome di Schinzel-GiedionSchinzel-Giedion syndrome Guida 445Distonia focale specifica per attivitàTask-specific focal dystonia Guida 446Pancreatite ereditariaHereditary pancreatitis Guida 447Sindrome di WilliamsWilliams syndrome Guida 448Sindrome di CowdenCowden syndrome Guida 449Deficit cognitivo legato all'X, tipo NajmCASK-related intellectual disability Guida 450Deficit del coenzima Q10Primary coenzyme Q10 deficiency Guida 451Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOKDeoxyguanosine kinase deficiency Guida 452Candidiasi familiareFamilial candidiasis Guida 453Sindrome di Wolff-Parkinson-WhiteWolff-Parkinson-White syndrome Guida 454Anemia diseritropoietica congenitaCongenital dyserythropoietic anemia Guida 455Microdelezione 9q22.39q22.3 microdeletion Guida 456Disturbo affettivo stagionaleSeasonal affective disorder Guida 457Amiloidosi AGelLattice corneal dystrophy type II Guida 458Epilessia genetica con convulsioni febbrili plusGenetic epilepsy with febrile seizures plus Guida 459MastocitosiSystemic mastocytosis Guida 460Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessivaMultiple pterygium syndrome Guida 461Malattia di DanonDanon disease Guida 462Deficit isolato di solfito ossidasiIsolated sulfite oxidase deficiency Guida 463Sindrome di Opitz G/BBBOpitz G/BBB syndrome Guida 464Anemia di FanconiFanconi anemia Guida 465Sindrome DICER1 da predisposizione ai tumoriDICER1 syndrome Guida 466Sindrome di Peters plusPeters plus syndrome Guida 467Sindrome di PolandPoland syndrome Guida 468Colangite sclerosante primitivaPrimary sclerosing cholangitis Guida 469Fibromatosi ialinaHyaline fibromatosis syndrome Guida 470Sindrome di Saldino-MainzerMainzer-Saldino syndrome Guida 471Difetto progressivo familiare della conduzione cardiacaProgressive familial heart block Guida 472Sindrome di ApertApert syndrome Guida 473Sindrome di Nijmegen da frammentazione cromosomicaNijmegen breakage syndrome Guida 474Sovraccarico di ferro, tipo africanoAfrican iron overload Guida 475Disostosi cleidocranicaCleidocranial dysplasia Guida 476Nevo epidermicoEpidermal nevus Guida 477Distrofia facio-scapolo-omeraleFacioscapulohumeral muscular dystrophy Guida 478Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo KaufmanKaufman oculocerebrofacial syndrome Guida 479Sindrome di NethertonNetherton syndrome Guida 480Sindrome di JoubertJoubert syndrome Guida 481Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticaliMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Guida 482Sindrome di HartsfieldHartsfield syndrome Guida 483Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasiAlpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Guida 484Xantomatosi cerebrotendineaCerebrotendinous xanthomatosis Guida 485Displasia campomelicaCampomelic dysplasia Guida 486Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesiCytochrome P450 oxidoreductase deficiency Guida 487Micosi fungoide classicaMycosis fungoides Guida 488Sindrome di FraserFraser syndrome Guida 489Sindrome branchio-oculo-faccialeBranchio-oculo-facial syndrome Guida 490Sindrome congenita da ipoventilazione centraleCongenital central hypoventilation syndrome Guida 491Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiriaMegalencephaly-capillary malformation syndrome Guida 492Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata graveJunctional epidermolysis bullosa Guida 493Malattia di Niemann-PickNiemann-Pick disease Guida 494CistinosiCystinosis Guida 495Sindrome della tripla ATriple A syndrome Guida 496Sindrome di SticklerStickler syndrome Guida 497Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettiaMabry syndrome Guida 498Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1BAP1 tumor predisposition syndrome Guida 499PMM2-CDGPMM2-congenital disorder of glycosylation Guida 500Sindrome di TimothyTimothy syndrome Guida 501Telangectasia emorragica ereditariaHereditary hemorrhagic telangiectasia Guida 502Atresia esofageaEsophageal atresia/tracheoesophageal fistula Guida 503Deficit familiare di lipoproteina lipasiFamilial lipoprotein lipase deficiency Guida 504Sindrome del meningocele lateraleLateral meningocele syndrome Guida 505Sindrome cardio-facio-cutaneaCardiofaciocutaneous syndrome Guida 506Malattia di Pelizaeus-MerzbacherPelizaeus-Merzbacher disease Guida 507Sindrome WAGRWAGR syndrome Guida 508Mucopolisaccaridosi, tipo 6Mucopolysaccharidosis type VI Guida 509Sindrome L1L1 syndrome Guida 510Sindrome da aneuploidia variegata in mosaicoMosaic variegated aneuploidy syndrome Guida 511Sindrome monosomia 18qDistal 18q deletion syndrome Guida 512Cardiopatia congenita criticaCritical congenital heart disease Guida 513Sindrome da microduplicazione 7q11.237q11.23 duplication syndrome Guida 514Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedemaAnhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency Guida 515Sindrome di JacobsenJacobsen syndrome Guida 516Demenza a corpi di LewyDementia with Lewy bodies Guida 517Deficit multiplo di solfatasiMultiple sulfatase deficiency Guida 518Neoplasia endocrina multiplaMultiple endocrine neoplasia Guida 519Sindrome dismorfismi craniofacciali-anomalie scheletriche-deficit cognitivoCerebro-facio-thoracic dysplasia Guida 520Malattia di CaffeyCaffey disease Guida 521Sindrome IMAGeIMAGe syndrome Guida 522Cardiomiopatia dilatativa con atassiaDilated cardiomyopathy with ataxia syndrome Guida 523AcondroplasiaAchondroplasia Guida 524ColobomaColoboma Guida 525Mucolipidosi tipo IVMucolipidosis type IV Guida 526Sindrome da microdelezione 1q21.11q21.1 microdeletion Guida 527Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamentiConstitutional mismatch repair deficiency syndrome Guida 528Pseudoipoaldosteronismo renale tipo 1Pseudohypoaldosteronism type 1 Guida 529Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantileInfantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Guida 530Distrofia muscolare di Duchenne e BeckerDuchenne and Becker muscular dystrophy Guida 531Trombocitopenia MYH9-correlata sindromicaMYH9-related disorder Guida 532Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolareGlycogen storage disease type VII Guida 533Sindrome 3M3-M syndrome Guida 534Perdita uditiva non sindromicaNonsyndromic hearing loss Guida 535Malattia linfoproliferativa legata all'XX-linked lymphoproliferative disease Guida 536Sindrome da microduplicazione 1q21.11q21.1 microduplication Guida 537Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanilePhosphoglycerate dehydrogenase deficiency Guida 538Deficit di trioso fosfato-isomerasiTriosephosphate isomerase deficiency Guida 539Atassia - ipogonadismo - distrofia coroidealeBoucher-Neuhäuser syndrome Guida 540Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletricaCHOPS syndrome Guida 541Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3Snijders Blok-Campeau syndrome Guida 542Agenesia del corpo calloso - neuropatiaAndermann syndrome Guida 543Malattia di HirschsprungHirschsprung disease Guida 544Sindrome aciduria 3 metilglutaconica-cataratta neonatale-interessamneto neurologico-neutropenia congenitaCLPB deficiency Guida 545Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-WilsonSaul-Wilson syndrome Guida 546Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominanteAutosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy Guida 547Iperplasia congenita del surrene da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Guida 548SitosterolemiaSitosterolemia Guida 549Disautonomia familiareFamilial dysautonomia Guida 550TirosinemiaTyrosinemia Guida 551Sindrome di Stevens-Johnson e necrolisi epidermica tossicaStevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis Guida 552Sindrome della sudorazione indotta dal freddoCold-induced sweating syndrome Guida 553Displasia geleofisicaGeleophysic dysplasia Guida 554Sindrome 48,XXXY48,XXXY syndrome Guida 555Sindrome di Wiedemann-RautenstrauchWiedemann-Rautenstrauch syndrome Guida 556Mucopolisaccaridosi, tipo 7Mucopolysaccharidosis type VII Guida 557Condrodisplasia puntata dominante legata all'XX-linked chondrodysplasia punctata 2 Guida 558Distrofia muscolare congenita, tipo FukuyamaFukuyama congenital muscular dystrophy Guida 559Cardiomiopatia ipertrofica familiareFamilial hypertrophic cardiomyopathy Guida 560Tumore stromale gastrointestinaleGastrointestinal stromal tumor Guida 561Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominanteProgressive external ophthalmoplegia Guida 562Malattia CLN8CLN8 disease Guida 563Malattia di GaucherGaucher disease Guida 564Sindrome Schuurs-HoeijmakersPACS1 syndrome Guida 565Iperostosi corticale generalizzataSOST-related sclerosing bone dysplasia Guida 566Sindrome di MoebiusMoebius syndrome Guida 567Miopatia dei Nativi americaniSTAC3 disorder Guida 568Distrofia muscolare congenita, tipo 1ALAMA2-related muscular dystrophy Guida 569Deficit isolato del complesso IMitochondrial complex I deficiency Guida 570Discinesia chinesigenica parossisticaFamilial paroxysmal kinesigenic dyskinesia Guida 571Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressioneHereditary neuropathy with liability to pressure palsies Guida 572Disturbo schizoaffettivoSchizoaffective disorder Guida 573Sindrome trico-rino-falangea tipo 2Trichorhinophalangeal syndrome type II Guida 574Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo CantuCantú syndrome Guida 575Sindrome di KjellinSpastic paraplegia type 15 Guida 576IpermetropiaFarsightedness Guida 577Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3Riboflavin transporter deficiency neuronopathy Guida 578Ipotiroidismo congenitoCongenital hypothyroidism Guida 579Malattia di von Hippel-LindauVon Hippel-Lindau syndrome Guida 580Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattatoLeukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate Guida 581Ipocalcemia autosomica dominanteAutosomal dominant hypocalcemia Guida 582Fibrosi congenita dei muscoli extraoculariCongenital fibrosis of the extraocular muscles Guida 583Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1 Guida 584Sindrome di Wolf-HirschhornWolf-Hirschhorn syndrome Guida 585Sindrome di Rabson-MendenhallRabson-Mendenhall syndrome Guida 586Miopatia con sproporzione congenita delle fibreCongenital fiber-type disproportion Guida 587Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8DOCK8 immunodeficiency syndrome Guida 588Sindrome di Chédiak-HigashiChediak-Higashi syndrome Guida 589Sindrome di Klippel-TrénaunayKlippel-Trenaunay syndrome Guida 590Epidermolisi bollosa di KindlerKindler epidermolysis bullosa Guida 591Malattia di DarierDarier disease Guida 592PGM3-CDGPGM3-congenital disorder of glycosylation Guida 593Sindrome CACHLeukoencephalopathy with vanishing white matter Guida 594Malattia di DentDent disease Guida 595Pachionichia congenitaPachyonychia congenita Guida 596Porpora trombotica trombocitopenica congenitaThrombotic thrombocytopenic purpura Guida 597Displasia immuno-ossea di SchimkeSchimke immuno-osseous dysplasia Guida 598Encefalopatia da glicinaNonketotic hyperglycinemia Guida 599Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration Guida 600Distrofia muscolare dei cingoliLimb-girdle muscular dystrophy Guida 601Paraganglioma non sindromicoNonsyndromic paraganglioma Guida 602Sindrome da neuroacantocitosi di McLeodMcLeod neuroacanthocytosis syndrome Guida 603Epilessia infantile con convulsioni parziali migrantiEpilepsy of infancy with migrating focal seizures Guida 604AlcaptonuriaAlkaptonuria Guida 605Sindrome di McKusick-KaufmanMcKusick-Kaufman syndrome Guida 606Displasia oculo-dento-digitaleOculodentodigital dysplasia Guida 607Tumore desmoideDesmoid tumor Guida 608Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria tipo 2Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II Guida 609Sindrome emolitico-uremica atipicaAtypical hemolytic-uremic syndrome Guida 610Malattia di Dowling-DegosDowling-Degos disease Guida 611Miopatia centronucleare legata all'XX-linked myotubular myopathy Guida 612Sindrome di Coats plusCoats plus syndrome Guida 613Sindrome di GorlinGorlin syndrome Guida 614Sindrome di Sjögren-LarssonSjögren-Larsson syndrome Guida 615GalattosialidosiGalactosialidosis Guida 616Distrofia miotonicaMyotonic dystrophy Guida 617Malattia da deposito di acido sialico liberoFree sialic acid storage disorder Guida 618Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonareHereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis Guida 619Sindrome di Schwartz-JampelSchwartz-Jampel syndrome Guida 620Malformazione del tratto urinario o renaleCongenital anomalies of kidney and urinary tract Guida 621Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a STXBP1STXBP1 encephalopathy Guida 622Displasia metatropicaMetatropic dysplasia Guida 623Disgenesia gonadica completa 46,XYSwyer syndrome Guida 624Dipendenza da oppioidiOpioid addiction Guida 625Sindrome di AicardiAicardi syndrome Guida 626Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasiGlycogen storage disease type IX Guida 627Sindrome di Stuve-WiedemannStüve-Wiedemann syndrome Guida 628Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressivaSpinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy Guida 629Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinaleMegacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Guida 630Encefalopatia da deficit di GLUT1GLUT1 deficiency syndrome Guida 631Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominanteAutosomal dominant optic atrophy and cataract Guida 632Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1Xia-Gibbs syndrome Guida 633Iperplasia congenita classica del surrene da deficit di 21-idrossilasi21-hydroxylase deficiency Guida 634NarcolessiaNarcolepsy Guida 635Sidnrome delezione 10q distale10q26 deletion syndrome Guida 636Sindrome di Holt-OramHolt-Oram syndrome Guida 637Microsomia craniofaccialeCraniofacial microsomia Guida 638Ipertermia malignaMalignant hyperthermia Guida 639AbetalipoproteinemiaAbetalipoproteinemia Guida 640Sindrome di Mowat-WilsonMowat-Wilson syndrome Guida 641Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1Yuan-Harel-Lupski syndrome Guida 642Demenza frontotemporaleFrontotemporal dementia with parkinsonism-17 Guida 643Associazione VACTERL/VATERVACTERL association Guida 644SpondiloencondrodisplasiaSpondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation Guida 645Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adultaAutosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease Guida 646Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatiaCongenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy Guida 647Sindrome oto-palato-digitale tipo 2Otopalatodigital syndrome type 2 Guida 648Sindrome ProteusProteus syndrome Guida 649Deficit di tiopurina S-metiltransferasiThiopurine S-methyltransferase deficiency Guida 650Displasia cranio-fronto-nasaleCraniofrontonasal syndrome Guida 651Sindrome dell'X fragile con tremore/atassiaFragile X-associated tremor/ataxia syndrome Guida 652ColangiocarcinomaCholangiocarcinoma Guida 653Sindrome branchio-oto-renale e branchio-oticaBranchiootorenal/branchiootic syndrome Guida 654Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefaliaMandibulofacial dysostosis with microcephaly Guida 655Malattia ossea di PagetPaget disease of bone Guida 656Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporaleInclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia Guida 657Sindrome linfoproliferativa autoimmuneAutoimmune lymphoproliferative syndrome Guida 658Deficit di E3 della piruvato deidrogenasiDihydrolipoamide dehydrogenase deficiency Guida 659Fibrosi polmonare idiopaticaIdiopathic pulmonary fibrosis Guida 660Deficit isolato dell'ormone della crescitaIsolated growth hormone deficiency Guida 661Leucemia mieloide cronicaChronic myeloid leukemia Guida 662Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanziaGeneralized arterial calcification of infancy Guida 663Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1Neurofibromatosis type 1 Guida 664Sindrome di Shprintzen-GoldbergShprintzen-Goldberg syndrome Guida 665Sindrome di AlagilleAlagille syndrome Guida 666Sindrome MEGDELMEGDEL syndrome Guida 667Displasia alveolo-capillare congenitaAlveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins Guida 668Sindrome ritardo globale dello sviluppo-dismorfismi facciali-anomalie delle mani e dei piediCUL3-related neurodevelopmental disorder Guida 669Ipercalcemia infantile autosomica recessivaIdiopathic infantile hypercalcemia Guida 670Sindrome RAPADILINORAPADILINO syndrome Guida 671Sindrome da spasmi infantili, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basaliBiotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Guida 672Disostosi spondilocostale autosomica recessivaSpondylocostal dysostosis Guida 673Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale16p11.2 duplication Guida 674PolimicrogiriaPolymicrogyria Guida 675Mucopolisaccaridosi tipo 4Mucopolysaccharidosis type IV Guida 676Condrodisplasia puntata rizomelicaRhizomelic chondrodysplasia punctata Guida 677Malattia CLN1CLN1 disease Guida 678Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'XAlpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome Guida 679Anomalia di PetersPeters anomaly Guida 680Immunodeficienza comune variabileCommon variable immune deficiency Guida 681Displasia frontonasaleFrontonasal dysplasia Guida 682Tumore gastrico diffuso ereditarioHereditary diffuse gastric cancer Guida 683Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11Spastic paraplegia type 11 Guida 684Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricansCrouzon syndrome with acanthosis nigricans Guida 685Encefalopatia necrotizzante acuta familiareAcute necrotizing encephalopathy type 1 Guida 686Fibrosi epatica congenitaCongenital hepatic fibrosis Guida 687Sindrome di Bardet-BiedlBardet-Biedl syndrome Guida 688Malattia di AddisonAutoimmune Addison disease Guida 689Sindrome da iper-IgE autosomica dominante da deficit di STAT3Autosomal dominant hyper-IgE syndrome Guida 690Immunodeficienza combinata grave T-B-NK- da deficit di adenosina deaminasiAdenosine deaminase deficiency Guida 691Vasculopatia associata a STING ad esordio infantileSTING-associated vasculopathy with onset in infancy Guida 692Sindrome di Smith-MagenisSmith-Magenis syndrome Guida 693IpoplasminogenemiaCongenital plasminogen deficiency Guida 694Sindrome da insulino-resistenza, tipo AType A insulin resistance syndrome Guida 695Paraplegia spastica, tipo 2Spastic paraplegia type 2 Guida 696Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogenoGlycogen storage disease type III Guida 697Sinaptopatia associata a DLG4DLG4-related synaptopathy Guida 698Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiformeAu-Kline syndrome Guida 699Sindrome di Rothmund-ThomsonRothmund-Thomson syndrome Guida 700Sindrome correlata a SATB2SATB2-associated syndrome Guida 701Malattia veno-occlusiva polmonarePulmonary veno-occlusive disease Guida 702Sindrome di Simpson-Golabi-BehmelSimpson-Golabi-Behmel syndrome Guida 703Sindrome di Jansen-de VriesJansen-de Vries syndrome Guida 704IpofosfatasiaHypophosphatasia Guida 705Lissencefalia classicaIsolated lissencephaly sequence Guida 706Neurodegenerazione ad esordio infantile correlata a PLA2G6Infantile neuroaxonal dystrophy Guida 707Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con sorditàRenal tubular acidosis with deafness Guida 708Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibolaHyperparathyroidism-jaw tumor syndrome Guida 709GalattosemiaGalactosemia Guida 710Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo IIMicrocephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Guida 711Sindrome di Wiskott-AldrichWiskott-Aldrich syndrome Guida 712Asma allergicaAllergic asthma Guida 713Distonia - parkinsonismo, a esordio rapidoRapid-onset dystonia parkinsonism Guida 714Ipocolesterolemia da deficit di PCSK9Familial hypercholesterolemia Guida 715Deficit di aromatasiAromatase deficiency Guida 716Sindrome da disritmia cronica atriale e intestinaleChronic atrial and intestinal dysrhythmia Guida 717Sindrome ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali da deficit di MED13LMED13L syndrome Guida 718Deficit di purina nucleoside fosforilasiPurine nucleoside phosphorylase deficiency Guida 719Alfa-mannosidosiAlpha-mannosidosis Guida 720Glicogenosi di tipo 0Glycogen storage disease type 0 Guida 721Miopatia nemalinica, tipo AmishNemaline myopathy Guida 722Malattia dei piccoli vasi cerebrali associata a COL4A1COL4A1-related brain small-vessel disease Guida 723Deficit di diidropirimidina deidrogenasiDihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Guida 724Sindrome di MaffucciMaffucci syndrome Guida 725Sindrome da microduplicazione 17p11.2Potocki-Lupski syndrome Guida 726Sindrome di SotosSotos syndrome Guida 727Sindrome delle gambe senza riposoRestless legs syndrome Guida 728Sindrome di Baller-GeroldBaller-Gerold syndrome Guida 729Sindrome SHORTShort stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay Guida 730Ipofosfatemia legata all'XX-linked hypophosphatemia Guida 731Sindrome ipotonia-deficit del linguaggio-grave ritardo cognitivo da deficit di UNC80UNC80 deficiency Guida 732Sindrome di RobertsRoberts syndrome Guida 733Sindrome tetrasomia 18pTetrasomy 18p Guida 734Sindrome di Camurati-EngelmannCamurati-Engelmann disease Guida 735Paraplegia spastica tipo 7Spastic paraplegia type 7 Guida 736Neuroepatopatia tipo NavajoMPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome Guida 737Trombocitopenia - aplasia radialeThrombocytopenia-absent radius syndrome Guida 738Atrofia girata della coroide e della retinaGyrate atrophy of the choroid and retina Guida 739Leucoencefalopatia da deficit di RNasi T2RNAse T2-deficient leukoencephalopathy Guida 740Neuropatia con assoni gigantiGiant axonal neuropathy Guida 741Colestasi progressiva familiare intraepaticaProgressive familial intrahepatic cholestasis Guida 742Resistenza all'arginina vasopressinaArginine vasopressin resistance Guida 743Atassia spinocerebellare tipo 36Spinocerebellar ataxia type 36 Guida 744AcondrogenesiAchondrogenesis Guida 745ALG1-CDGALG1-congenital disorder of glycosylation Guida 746CoreoacantocitosiChorea-acanthocytosis Guida 747Malformazione capillare-malformazione arterovenosa correlate a RASA1Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome Guida 748Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattatoLeukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation Guida 749Displasia cranioectodermicaCranioectodermal dysplasia Guida 750Sindrome della colonna rigidaRigid spine muscular dystrophy Guida 751Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Guida 752Malattia CLN3CLN3 disease Guida 753Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemicaHyperphosphatemic familial tumoral calcinosis Guida 754Acidemia isovalericaIsovaleric acidemia Guida 755Dermatofibrosarcoma di Darier-FerrandDermatofibrosarcoma protuberans Guida 756Sindrome pseudo-HuntingtonHuntington's disease-like Guida 757Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina DVitamin D-dependent rickets Guida 758Incontinentia pigmentiIncontinentia pigmenti Guida 759Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'XX-linked cardiac valvular dysplasia Guida 760Sindrome di Axenfeld-RiegerAxenfeld-Rieger syndrome Guida 761Sindrome di SézarySézary syndrome Guida 762Sindrome di Hermansky-PudlakHermansky-Pudlak syndrome Guida 763Bronchiolite obliterante correlata al trapiantoBuschke-Ollendorff syndrome Guida 764Sindrome di BloomBloom syndrome Guida 765Epidermolisi bollosa semplice con atresia piloricaEpidermolysis bullosa with pyloric atresia Guida 766Cheratodermia con capelli lanosiKeratoderma with woolly hair Guida 767Sindrome megalencefalia-polimicrogiria-polidattilia postassiale-idrocefaloMegalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome Guida 768Leucemia mieloide acutaFamilial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA Guida 769Sindrome FOXG1FOXG1 syndrome Guida 770Movimenti a specchio congeniti familiariCongenital mirror movement disorder Guida 771Sindrome da persistenza dei dotti müllerianiPersistent Müllerian duct syndrome Guida 772Sindrome di Helsmoortel-Van der AaADNP syndrome Guida 773Displasia spondiloepifisaria con marcate alterazioni metafisarieSpondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes Guida 774Sindrome oculo-trico-analeManitoba oculotrichoanal syndrome Guida 775Deficit di adenilsuccinato liasiAdenylosuccinate lyase deficiency Guida 776Sindrome da predisposizione ai tumori rabdoidiRhabdoid tumor predisposition syndrome Guida 777Sindrome di Robinow autosomica dominanteRobinow syndrome Guida 778Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20Troyer syndrome Guida 779Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acidaPompe disease Guida 780Anoftalmia e microftalmiaAnophthalmia/Microphthalmia Guida 781Sindrome progeroide di FontaineGorlin-Chaudhry-Moss syndrome Guida 782Sindrome di PendredPendred syndrome Guida 783Malattia di Von WillebrandVon Willebrand disease Guida 784Sindrome di FrynsFryns syndrome Guida 785Malattia da variante instabile della catena della beta-globinaBeta thalassemia Guida 786Sindrome di Walker-WarburgWalker-Warburg syndrome Guida 787Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabiliFBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome Guida 788Sindrome da microdelezione 17q1217q12 deletion syndrome Guida 789Atassia - telangectasiaAtaxia-telangiectasia Guida 790Sindrome del neurosviluppo correlata a RERENeurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart Guida 791Sindrome di BartterBartter syndrome Guida 792Sindrome di OkihiroDuane-radial ray syndrome Guida 793Malattia di LaforaLafora progressive myoclonus epilepsy Guida 794Malassorbimento ereditario di folatoHereditary folate malabsorption Guida 795Sindrome di Beckwith-WiedemannBeckwith-Wiedemann syndrome Guida 796Sindrome di KallmannKallmann syndrome Guida 797Sindrome di DonohueDonohue syndrome Guida 798Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiaminaThiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Guida 799Epilessia neonatale autolimitanteBenign familial neonatal seizures Guida 800Encefalopatia mioclonica associata a CHD2CHD2 myoclonic encephalopathy Guida 801AceruloplasminemiaAceruloplasminemia Guida 802NeuroblastomaNeuroblastoma Guida 803Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renaleAction myoclonus–renal failure syndrome Guida 804Neuropatia motoria distale ereditaria tipo 5Distal hereditary motor neuropathy, type V Guida 805Iperplasia congenita del surrene da deficit di 11-beta-idrossilasiCongenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Guida 806Amaurosi congenita di LeberLeber congenital amaurosis Guida 807Sindrome di Kearns-SayreKearns-Sayre syndrome Guida 808Sindrome tetra-ameliaTetra-amelia syndrome Guida 809Sindrome iper-IgM legata all'XX-linked hyper IgM syndrome Guida 810Sindrome di Nakajo-NishimuraNakajo-Nishimura syndrome Guida 811Sindrome ipereosinofila idiopaticaPDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia Guida 812Sindrome familiare del seno malatoSick sinus syndrome Guida 813Cardiomiopatia restrittiva familiareFamilial restrictive cardiomyopathy Guida 814Deficit dell'enzima bifunzionaleD-bifunctional protein deficiency Guida 815Colestasi intraepatica della gravidanzaIntrahepatic cholestasis of pregnancy Guida 816Sindrome di YaoYao syndrome Guida 817Sindrome di Alpers-HuttenlocherAlpers-Huttenlocher syndrome Guida 818Malattia di Erdheim-ChesterErdheim-Chester disease Guida 819Iperaldosteronismo familiareFamilial hyperaldosteronism Guida 820Sindrome da microdelezione 15q13.315q13.3 microdeletion Guida 821LinfangioleiomiomatosiLymphangioleiomyomatosis Guida 822Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassioAndersen-Tawil syndrome Guida 823Sindrome di Floating-HarborFloating-Harbor syndrome Guida 824Ectopia del cristallino isolataIsolated ectopia lentis Guida 825Sindrome da microduplicazione 2q23.1MBD5-associated neurodevelopmental disorder Guida 826DiidropirimidinuriaDihydropyrimidinase deficiency Guida 827Sindrome LOCLaryngo-onycho-cutaneous syndrome Guida 828Disabilità intellettiva legata all'X, tipo SnyderSnyder-Robinson syndrome Guida 829Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 13-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency Guida 830Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiarePrimary localized cutaneous amyloidosis Guida 831Fibrosi retroperitoneale correlata alle IgG4Retroperitoneal fibrosis Guida 832Sindrome da attivazione di PI3K-deltaActivated PI3K-delta syndrome Guida 833Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lungaVery long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guida 834Leiomiomatosi ereditaria e carcinoma renaleHereditary leiomyomatosis and renal cell cancer Guida 835Sindrome da insensibilità completa agli androgeniAndrogen insensitivity syndrome Guida 836Convulsioni sensibili al piridossal fosfatoPyridoxal phosphate-responsive seizures Guida 837Malattia di Tay-SachsTay-Sachs disease Guida 838Degenerazione lobare frontotemporale associata a GRNGRN-related frontotemporal lobar degeneration Guida 839Sindrome blefaro-cheilo-dentaleBlepharocheilodontic syndrome Guida 840Malattia CLN10CLN10 disease Guida 841Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasiAutosomal recessive congenital methemoglobinemia Guida 842Displasia gnatodiafisariaGnathodiaphyseal dysplasia Guida 843RetinoblastomaRetinoblastoma Guida 844Neuropatia motoria ereditaria distale di tipo IIDistal hereditary motor neuropathy, type II Guida 845Distonia Dopa-sensibileDopa-responsive dystonia Guida 846Sindrome da microdelezione 3q293q29 microdeletion syndrome Guida 847Sindrome di Imerslund-GräsbeckImerslund-Gräsbeck syndrome Guida 848Sindrome di Mohr-TranebjaergDeafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome Guida 849Deficit di glutaril-CoA deidrogenasiGlutaric acidemia type I Guida 850Miopatia centronucleareCentronuclear myopathy Guida 851Aciduria 2-idrossiglutarica2-hydroxyglutaric aciduria Guida 852Discinesia familiare e miochimia faccialeADCY5-related dyskinesia Guida 853Sindrome da anchirina BAnkyrin-B syndrome Guida 854Linfoistiocitosi emofagocitica familiareFamilial hemophagocytic lymphohistiocytosis Guida 855Sindrome tricoepatoentericaTrichohepatoenteric syndrome Guida 856Sindrome nail-patellaNail-patella syndrome Guida 857Sindrome auricolo-condilareAuriculocondylar syndrome Guida 858Displasia spondiloepifisaria tarda legata all'XX-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda Guida 859Distrofia muscolare oculofaringeaOculopharyngeal muscular dystrophy Guida 860Deficit di piruvato carbossilasiPyruvate carboxylase deficiency Guida 861Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitivaGillespie syndrome Guida 862MeloreostosiMelorheostosis Guida 863Sindrome di Naegeli-Franceschetti-JadassohnNaegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis Guida 864Leucemia mieloide acuta con riarrangiamento del core-binding factorCore binding factor acute myeloid leukemia Guida 865Deficit di citocromo c ossidasiCytochrome c oxidase deficiency Guida 866Distonia 16Dystonia 16 Guida 867Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolareGlycogen storage disease type V Guida 868Sindrome KBGKBG syndrome Guida 869Displasia mandiboloacraleMandibuloacral dysplasia Guida 870Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropoBosma arhinia microphthalmia syndrome Guida 871Sindrome di LarsenLarsen syndrome Guida 872Emiplegia alternante dell'infanziaAlternating hemiplegia of childhood Guida 873Retinite pigmentosaRetinitis pigmentosa Guida 874Glomerulopatia da C3C3 glomerulopathy Guida 875Encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpinaFamilial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies Guida 876Sindrome di Aarskog-ScottAarskog-Scott syndrome Guida 877Iperossaluria primitivaPrimary hyperoxaluria Guida 878Sferocitosi ereditariaHereditary spherocytosis Guida 879Deficit di GM3 sintasiGM3 synthase deficiency Guida 880Disabilità intellettiva associata a HIVEP2HIVEP2-related intellectual disability Guida 881Sindrome di Pierre Robin isolataIsolated Pierre Robin sequence Guida 882Pseudo-ostruzione intestinaleIntestinal pseudo-obstruction Guida 883Tricoepitelioma multiplo familiareMultiple familial trichoepithelioma Guida 884NefronoftisiNephronophthisis Guida 885Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1ACarnitine palmitoyltransferase I deficiency Guida 886Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria tipo 4Congenital insensitivity to pain with anhidrosis Guida 887Sindrome oculocerebrorenale di LoweLowe syndrome Guida 888Sindrome di Burn-McKeownBurn-McKeown syndrome Guida 889Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lungaLong-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Guida 890Sindrome oto-palato-digitale tipo 1Otopalatodigital syndrome type 1 Guida 891Aniridia isolataAniridia Guida 892Sindrome KabukiKabuki syndrome Guida 893Ernia diaframmatica congenitaCongenital diaphragmatic hernia Guida 894Sindrome di PfeifferPfeiffer syndrome Guida 895Leucemia promielocitica acutaAcute promyelocytic leukemia Guida 896Epilessia autosomica dominante con segni uditiviAutosomal dominant epilepsy with auditory features Guida 897Deficit di adenina fosforibosiltrasferasiAdenine phosphoribosyltransferase deficiency Guida 898Emicrania emiplegica sporadicaSporadic hemiplegic migraine Guida 899Sindrome microcefalia e malformazioni capillariMicrocephaly-capillary malformation syndrome Guida 900Sindrome di Melnick-NeedlesMelnick-Needles syndrome Guida 901Trombofilia da protrombinaProthrombin thrombophilia Guida 902Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi faccialiSETBP1 haploinsufficiency disorder Guida 903Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoliSudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome Guida 904Colestasi intraepatica ricorrente benignaBenign recurrent intrahepatic cholestasis Guida 905Malattia CLN11CLN11 disease Guida 906Miopatia GNEGNE myopathy Guida 907Sindrome di Saethre-ChotzenSaethre-Chotzen syndrome Guida 908CADASILCerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Guida 909Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza biancaCLCN2-related leukoencephalopathy Guida 910IperlisinemiaHyperlysinemia Guida 911EncondromatosiOllier disease Guida 912Mucolipidosi, tipo IIMucolipidosis II alpha/beta Guida 913Miopatia miofibrillareMyofibrillar myopathy Guida 914Deficit di adesione leucocitaria, tipo ILeukocyte adhesion deficiency type 1 Guida 915Sindrome da microdelezione 2q372q37 deletion syndrome Guida 916Displasia anauxeticaAnauxetic dysplasia Guida 917Disfunzione del surfattanteSurfactant dysfunction Guida 918Malattia di Paget, forma giovanileJuvenile Paget disease Guida 919Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasiPantothenate kinase-associated neurodegeneration Guida 920Agammaglobulinemia legata all'XX-linked agammaglobulinemia Guida 921Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasiShort/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guida 922Sindrome di Donnai-BarrowDonnai-Barrow syndrome Guida 923Malattia di FarberFarber lipogranulomatosis Guida 924Sindrome di Phelan-McDermid22q13.3 deletion syndrome Guida 925Neuropatia sensitiva ereditaria di tipo IAHereditary sensory neuropathy type IA Guida 926Discinesia non chinesigenica parossisticaFamilial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia Guida 927Sindrome VEXASVEXAS syndrome Guida 928Sindrome di Crigler-NajjarCrigler-Najjar syndrome Guida 929Emicrania emiplegica familiareFamilial hemiplegic migraine Guida 930Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYSOhdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant Guida 931Atassia episodicaEpisodic ataxia Guida 932Trombofilia da fattore V LeidenFactor V Leiden thrombophilia Guida 933Calcinosi striopallidodentata bilateralePrimary familial brain calcification Guida 934Retinoschisi legata all'XX-linked juvenile retinoschisis Guida 935Anemia sideroblastica legata all'X e atassia spinocerebellareX-linked sideroblastic anemia and ataxia Guida 936Displasia frontometafisariaFrontometaphyseal dysplasia Guida 937AspartilglucosaminuriaAspartylglucosaminuria Guida 938Sindrome di NagerNager syndrome Guida 939Deficit di proteina SProtein S deficiency Guida 940Sindrome di Adams-OliverAdams-Oliver syndrome Guida 941Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa staturaMeier-Gorlin syndrome Guida 942Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR18p11 myeloproliferative syndrome Guida 943Sindrome genitorotuleaGenitopatellar syndrome Guida 944Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renaleMitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease Guida 945Atelosteogenesi, tipo IIIAtelosteogenesis type 3 Guida 946Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambeHypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity Guida 947Sindrome di Coffin-SirisCoffin-Siris syndrome Guida 948Sindrome nanismo-disabilità intellettiva-anomalie oculari-schisi labiopalatinaBaraitser-Winter syndrome Guida 949Sindrome di MajeedMajeed syndrome Guida 950Sindrome trico-rino-falangea di tipo ITrichorhinophalangeal syndrome type I Guida 951Disgenesia dei tubuli renali con origine geneticaRenal tubular dysgenesis Guida 952Leucemia mieloide acuta a cariotipo normaleCytogenetically normal acute myeloid leukemia Guida 953Deficit di dopamina beta-idrossilasiDopamine beta-hydroxylase deficiency Guida 954Epilessia mioclonica progressiva tipo 1Progressive myoclonic epilepsy type 1 Guida 955Deficit di prolidasiProlidase deficiency Guida 956Distonia-parkinsonismo infantileDopamine transporter deficiency syndrome Guida 957Malattia del disco intervertebraleIntervertebral disc disease Guida 958Neuropatia ottica ereditaria di LeberLeber hereditary optic neuropathy Guida 959Malattia di SandhoffSandhoff disease Guida 960Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VACarbonic anhydrase VA deficiency Guida 961Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNALMNA-related congenital muscular dystrophy Guida 962Eterotopia a banda sottocorticaleSubcortical band heterotopia Guida 963Sindrome FG, tipo 1FG syndrome Guida 964Epilessia focale familiare a focali variabiliFamilial focal epilepsy with variable foci Guida 965Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromaticiAromatic l-amino acid decarboxylase deficiency Guida 966Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia autosomica dominanteAutosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy Guida 967Miosite da corpi di inclusioneIdiopathic inflammatory myopathy Guida 968Deficit di butirrilcolinesterasi ereditarioPseudocholinesterase deficiency Guida 969Resistenza al warfarinWarfarin resistance Guida 970Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale correlata a RRM2B, forma encefalomiopatica con tubulopatia renaleRRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy Guida 971Sindrome di KnoblochKnobloch syndrome Guida 972Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3Costeff syndrome Guida 973Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressivaAsparagine synthetase deficiency Guida 974Deficit di transcobalaminaTranscobalamin deficiency Guida 975SLC35A2-CDGSLC35A2-congenital disorder of glycosylation Guida 976Malattia CLN6CLN6 disease Guida 977Disostosi spondilotoracicaSpondylothoracic dysostosis Guida 978Glaucoma congenitoEarly-onset glaucoma Guida 979Sindrome di LaronLaron syndrome Guida 980Ritardo dello sviluppo, disabilit intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2BGRIN2B-related neurodevelopmental disorder Guida 981Sindrome ereditaria neuropatia sensoriale-sordità-demenzaHereditary sensory and autonomic neuropathy type IE Guida 982FibrocondrogenesiFibrochondrogenesis Guida 983Sindrome di GriscelliGriscelli syndrome Guida 984Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inversoBlepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome Guida 985Sindrome di CharChar syndrome Guida 986Diabete mellito neonatale isolato permanentePermanent neonatal diabetes mellitus Guida 987Schwannomatosi completaSchwannomatosis Guida 988Lipomatosi encefalo-cranio-cutaneaEncephalocraniocutaneous lipomatosis Guida 989Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-SaguenayAutosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Guida 990Demenza frontotemporale associata a CHMP2BCHMP2B-related frontotemporal dementia Guida 991Insensibilità congenita al dolore, anosmia e artropatia neuropaticaChannelopathy-associated congenital insensitivity to pain Guida 992Eterotopia nodulare periventricolarePeriventricular heterotopia Guida 993Sindrome oculo-facio-cardio-dentaleOculofaciocardiodental syndrome Guida 994Eritermalgia primitivaSmall fiber neuropathy Guida 995NefroblastomaWilms tumor Guida 996Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'XHypohidrotic ectodermal dysplasia Guida 997Atassia spinocerebellare a esordio infantileInfantile-onset spinocerebellar ataxia Guida 998Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale gravePURA syndrome Guida 999Malattia di HuntingtonHuntington's disease Guida 1000Sindrome di WaardenburgWaardenburg syndrome Guida 1001Miopatia a cappelloCap myopathy Guida 1002Malattia renale policisticaPolycystic kidney disease Guida 1003Intolleranza ereditaria al fruttosioHereditary fructose intolerance Guida 1004Sindrome dello pterigio popliteo autosomica dominantePopliteal pterygium syndrome Guida 1005Epilessia con encefalopatia associata a SCN8ASCN8A-related epilepsy with encephalopathy Guida 1006Sindrome 47,XYY47,XYY syndrome Guida 1007Diplasia di KniestKniest dysplasia Guida 1008CARASILCerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Guida 1009Deficit isolato del complesso IIIMitochondrial complex III deficiency Guida 1010Sindrome di SneddonAdenosine deaminase 2 deficiency Guida 1011Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1Congenital bile acid synthesis defect type 1 Guida 1012Displasia pseudoreumatoide progressivaProgressive pseudorheumatoid dysplasia Guida 1013Sindrome di PartingtonPartington syndrome Guida 1014Deficit ereditario di arginina-vasopressinaArginine vasopressin deficiency Guida 1015Iperekplexia ereditariaHereditary hyperekplexia Guida 1016CherubismoCherubism Guida 1017Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzoloScalp-ear-nipple syndrome Guida 1018Insufficienza ovarica primitiva correlata all'X fragileFragile X-associated primary ovarian insufficiency Guida 1019PilomatrixomaPilomatricoma Guida 1020Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5Asphyxiating thoracic dystrophy Guida 1021Malattia CLN2CLN2 disease Guida 1022Resistenza al clopidogrelClopidogrel resistance Guida 1023Displasia craniometafisariaCraniometaphyseal dysplasia Guida 1024Sindrome di Parkes WeberParkes Weber syndrome Guida 1025Sindrome da microdelezione 19p13.1319p13.13 deletion syndrome Guida 1026Sindrome di PerraultPerrault syndrome Guida 1027Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosiBeare-Stevenson cutis gyrata syndrome Guida 1028Deficit di glutatione sintetasiGlutathione synthetase deficiency Guida 1029Malattia di Nasu-HakolaPolycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy Guida 1030Trombocitemia essenzialeEssential thrombocythemia Guida 1031Deficit di MyD88MyD88 deficiency Guida 1032Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumoraleTumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome Guida 1033Malattia di AlexanderAlexander disease Guida 1034Sindrome atassia-pancitopeniaAtaxia-pancytopenia syndrome Guida 1035ALG12-CDGALG12-congenital disorder of glycosylation Guida 1036Albinismo oculocutaneoOculocutaneous albinism Guida 1037Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoceFamilial osteochondritis dissecans Guida 1038Vitreoretinopatia essudativa familiareFamilial exudative vitreoretinopathy Guida 1039Sindrome di Silver-RussellSilver-Russell syndrome Guida 1040Angioedema ereditarioHereditary angioedema Guida 1041Malattia di CanavanCanavan disease Guida 1042Neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondrialeMitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Guida 1043Disostosi acrofacciale postassialeMiller syndrome Guida 1044Deficit di proteina CProtein C deficiency Guida 1045Perdita uditiva legata all'etàAge-related hearing loss Guida 1046Osteolisi multicentrica, nodulosi e artropatiaMulticentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy Guida 1047Sindrome di Lujan-FrynsLujan syndrome Guida 1048Sindrome di White-SuttonWhite-Sutton syndrome Guida 1049Malattia di KrabbeKrabbe disease Guida 1050Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'XEmery-Dreifuss muscular dystrophy Guida 1051Sindrome di Stickler, tipo 3Weissenbacher-Zweymüller syndrome Guida 1052Sarcoma di EwingEwing sarcoma Guida 1053Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5ASpastic paraplegia type 5A Guida 1054Sindrome con fusione carpotarsaleTarsal-carpal coalition syndrome Guida 1055Pseudoxantoma elasticoPseudoxanthoma elasticum Guida 1056Sindrome KIDKeratitis-ichthyosis-deafness syndrome Guida 1057Anoftalmia/microftalmia - atresia esofageaAnophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome Guida 1058Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a MUC1Medullary cystic kidney disease type 1 Guida 1059Osteoporosi - pseudogliomaOsteoporosis-pseudoglioma syndrome Guida 1060XMENX-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia Guida 1061Distonia generalizzata precoce ad esordio negli artiEarly-onset isolated dystonia Guida 1062Sindrome della retrazione di DuaneIsolated Duane retraction syndrome Guida 1063Policitemia veraPolycythemia vera Guida 1064Distonia - parkinsonismo, legato all'XX-linked dystonia-parkinsonism Guida 1065Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2Congenital bile acid synthesis defect type 2 Guida 1066Deficit ereditario della globulina legante la tiroxinaInherited thyroxine-binding globulin deficiency Guida 1067Malattia di moyamoyaMoyamoya disease Guida 1068Sindrome acrocallosaAcrocallosal syndrome Guida 1069Miotonia congenitaMyotonia congenita Guida 1070Sindrome delezione 3p distale3p deletion syndrome Guida 1071Sindrome miastenica congenitaCongenital myasthenic syndromes Guida 1072Sindrome di Potocki-ShafferPotocki-Shaffer syndrome Guida 1073Sindrome da brachidattilia e displasia del polsoLiebenberg syndrome Guida 1074Fibrodisplasia ossificante progressivaFibrodysplasia ossificans progressiva Guida 1075Sindrome di Sheldon-HallSheldon-Hall syndrome Guida 1076Deficit congenito del fattore XIFactor XI deficiency Guida 1077Sindrome di CockayneCockayne syndrome Guida 1078Distrofia maculare vitelliformeVitelliform macular dystrophy Guida 1079Blefarospasmo essenziale benignoBenign essential blepharospasm Guida 1080Osteocondromi multipliHereditary multiple osteochondromas Guida 1081Atassia spinocerebellare, tipo 3Spinocerebellar ataxia type 3 Guida 1082Ipomielinizzazione - cataratta congenitaHypomyelination and congenital cataract Guida 1083Sindrome CHILDCHILD syndrome Guida 1084Malformazione cavernosa cerebrale famigliareCerebral cavernous malformation Guida 1085Mola idatiforme ricorrenteRecurrent hydatidiform mole Guida 1086Deficit del componente 2 del complementoComplement component 2 deficiency Guida 1087Carcinoma adrenocorticaleNonsyndromic aplasia cutis congenita Guida 1088Iperuricemia - anemia - insufficienza renaleREN-related kidney disease Guida 1089Displasia acromicricaAcromicric dysplasia Guida 1090Miopatia con aggregati tubulariTubular aggregate myopathy Guida 1091Distrofia dei coni e dei bastoncelliCone-rod dystrophy Guida 1092Febbre mediterranea familiareFamilial Mediterranean fever Guida 1093Displasia oto-spondilo-megaepifisaria autosomica recessivaOtospondylomegaepiphyseal dysplasia Guida 1094Cardiomiopatia dilatativa familiareNonsyndromic dilated cardiomyopathy Guida 1095Malattia da deposito di glicogeno secondaria al deficit di lattato deidrogenasiLactate dehydrogenase deficiency Guida 1096Distrofia muscolare della tibiaTibial muscular dystrophy Guida 1097Aprassia verbale infantileFOXP2-related speech and language disorder Guida 1098Anemia sideroblastica legata all'XX-linked sideroblastic anemia Guida 1099PseudoacondroplasiaPseudoachondroplasia Guida 1100Neurofibromatosi di tipo 2Neurofibromatosis type 2 Guida 1101Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di fosfoglicerato chinasi 1Phosphoglycerate kinase deficiency Guida 1102Malattia HSD10HSD10 disease Guida 1103Acrogigantismo legato all'XX-linked acrogigantism Guida 1104Atrofia sistemica multiplaMultiple system atrophy Guida 1105Sindrome da dolore parossistico estremoParoxysmal extreme pain disorder Guida 1106Sindrome da disequilibrioDysequilibrium syndrome Guida 1107Linfedema - distichiasiLymphedema-distichiasis syndrome Guida 1108Deficit familiare di LCATComplete LCAT deficiency Guida 1109Immunodeficienza combinata grave da deficit di FOXN1T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy Guida 1110Microlitiasi alveolare polmonarePulmonary alveolar microlithiasis Guida 1111Microcefalia primitiva autosomica recessivaAutosomal recessive primary microcephaly Guida 1112Occlusione della vena epatica - immunodeficienzaHepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency Guida 1113Encefalopatia neonatale grave correlata a MECP2MECP2-related severe neonatal encephalopathy Guida 1114Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Guida 1115Ittiosi epidermolitica autosomica dominanteEpidermolytic hyperkeratosis Guida 1116Sindrome di PerryPerry syndrome Guida 1117Obesità da deficit di pro-opiomelanocortinaProopiomelanocortin deficiency Guida 1118Sindrome da microduplicazione 17q1217q12 duplication Guida 1119Sindrome di WeaverWeaver syndrome Guida 1120Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasiIsobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Guida 1121Condrodisplasia puntata brachitelefalangicaX-linked chondrodysplasia punctata 1 Guida 1122Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 Guida 1123Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrocitiPyruvate kinase deficiency Guida 1124Deficit congenito del fattore XIIIFactor XIII deficiency Guida 1125Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q)5q minus syndrome Guida 1126DisabilitÃ intellettiva tipo Birk-BarelKCNK9 imprinting syndrome Guida 1127Albinismo oculareOcular albinism Guida 1128Sindrome di FeingoldFeingold syndrome Guida 1129Sindrome da delezione 1p361p36 deletion syndrome Guida 1130Sindrome di GilbertGilbert syndrome Guida 1131Ittiosi ArlecchinoHarlequin ichthyosis Guida 1132Trombocitopenia isolata legata all'X con piastrine normaliX-linked thrombocytopenia Guida 1133Malattia di MénièreMénière disease Guida 1134MELASMitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes Guida 1135Fondo albipuntatoFundus albipunctatus Guida 1136Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena cortaShort-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guida 1137Sindrome di Denys-DrashDenys-Drash syndrome Guida 1138Mielofibrosi primitivaPrimary myelofibrosis Guida 1139Sindrome di RenpenningRenpenning syndrome Guida 1140Lissencefalia legata all'X con genitali ambiguiX-linked lissencephaly with abnormal genitalia Guida 1141Displasia ectodermica idroticaClouston syndrome Guida 1142GM2-gangliosidosi, variante ABGM2 activator deficiency Guida 1143Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasiGlutaric acidemia type II Guida 1144Pneumotorace spontaneo familiarePrimary spontaneous pneumothorax Guida 1145Sindrome contratture-aracnodattilia congenitaCongenital contractural arachnodactyly Guida 1146Alterato sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 25-alpha reductase deficiency Guida 1147Sensibilità al warfarinWarfarin sensitivity Guida 1148Sindrome craniofacciale - sordità - manoCraniofacial-deafness-hand syndrome Guida 1149Sindrome urofaccialeOchoa syndrome Guida 1150Diabete mellito neonatale transitorio6q24-related transient neonatal diabetes mellitus Guida 1151Sindrome alta statura-disabilità intellettiva-dismorfismi faccialiDNMT3A overgrowth syndrome Guida 1152AcromatopsiaAchromatopsia Guida 1153CordomaChordoma Guida 1154Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopaticaPulmonary arterial hypertension Guida 1155Atassia spinocerebellare, tipo 2Spinocerebellar ataxia type 2 Guida 1156Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotoniaAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Guida 1157Sindrome di AngelmanAngelman syndrome Guida 1158Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottiliActin-accumulation myopathy Guida 1159Iperparatiroidismo primitivo grave neonataleFamilial isolated hyperparathyroidism Guida 1160Nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante correlata a UMODAutosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD Guida 1161Forami parietali allargatiEnlarged parietal foramina Guida 1162Sindrome di CohenCohen syndrome Guida 1163Sindrome di OmennOmenn syndrome Guida 1164Adermatoglifia congenita isolataAdermatoglyphia Guida 1165Asplenia congenita isolata familiareIsolated congenital asplenia Guida 1166Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 317-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency Guida 1167Malattia CLN5CLN5 disease Guida 1168IpocondroplasiaHypochondroplasia Guida 1169Sindrome di WinchesterWinchester syndrome Guida 1170Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe IIBare lymphocyte syndrome type II Guida 1171Cecità notturna stazionaria congenita legata all'XX-linked congenital stationary night blindness Guida 1172Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epaticaHepatic lipase deficiency Guida 1173Malattia di CushingCushing disease Guida 1174Intolleranza alle proteine con lisinuriaLysinuric protein intolerance Guida 1175Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4Spastic paraplegia type 4 Guida 1176Alopecia androgeneticaAndrogenetic alopecia Guida 1177Deficit familiare di glucocorticoidiFamilial glucocorticoid deficiency Guida 1178Sindrome da disfunzione mitocondriale multiplaMultiple mitochondrial dysfunctions syndrome Guida 1179Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3Spastic paraplegia type 3A Guida 1180Deficit della piruvato deidrogenasiPyruvate dehydrogenase deficiency Guida 1181Sindrome dell'X fragileFragile X syndrome Guida 1182Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasiGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Guida 1183Deficit ereditario di antitrombinaHereditary antithrombin deficiency Guida 1184Miopatia a bastoncelli intranucleariIntranuclear rod myopathy Guida 1185Sindrone neuropatia atassica sensoriale-disartria-oftalmoparesiMyoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia Guida 1186Cardiomiopatia dilatativa legata all'XX-linked dilated cardiomyopathy Guida 1187Predisposizione transitoria alle infezioni batteriche piogeniche invasiveIRAK-4 deficiency Guida 1188Non compattazione del ventricolo sinistroLeft ventricular noncompaction Guida 1189Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale16p11.2 deletion syndrome Guida 1190BradiopsiaBradyopsia Guida 1191Psoriasi pustolosa generalizzataGeneralized pustular psoriasis Guida 1192Ipercloridrosi isolataIsolated hyperchlorhidrosis Guida 1193Carcinoma a cellule squamose della testa e del colloHead and neck squamous cell carcinoma Guida 1194Atrofia ottica autosomica dominanteOptic atrophy type 1 Guida 1195Malattia CLN4CLN4 disease Guida 1196Encefalopatia epilettica-discinetica infantileDevelopmental and epileptic encephalopathy 1 Guida 1197Sindrome GRACILEGRACILE syndrome Guida 1198Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.35q31.3 microdeletion syndrome Guida 1199Sindrome di BrugadaBrugada syndrome Guida 1200Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasiGlucose phosphate isomerase deficiency Guida 1201Displasia epifisaria multiplaMultiple epiphyseal dysplasia Guida 1202Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9ACAD9 deficiency Guida 1203Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCUMyopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme Guida 1204Sindrome macrocefalia-disabilitÃ intellettiva-disturbo dello sviluppo neurologico-torace piccoloSmith-Kingsmore syndrome Guida 1205Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominanteAutosomal dominant vitreoretinochoroidopathy Guida 1206Ipouricemia renale ereditariaRenal hypouricemia Guida 1207Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency Guida 1208Sindrome reni-colobomaRenal coloboma syndrome Guida 1209MERRFMyoclonic epilepsy with ragged-red fibers Guida 1210Sindrome di MeckelMeckel syndrome Guida 1211Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8Spastic paraplegia type 8 Guida 1212Dentinogenesi imperfettaDentinogenesis imperfecta Guida 1213Miopatia ad esordio precoce con cardiomiopatia letaleEarly-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Guida 1214Deficit della proteina trifunzionale mitocondrialeMitochondrial trifunctional protein deficiency Guida 1215FucosidosiFucosidosis Guida 1216Sindrome di Bowen-ConradiBowen-Conradi syndrome Guida 1217Macroaneurisma arterioso retinico familiareRetinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis Guida 1218Paralisi periodica iperkaliemicaHyperkalemic periodic paralysis Guida 1219Adiposi dolorosaAdiposis dolorosa Guida 1220Sindrome di Senior-LokenSenior-Løken syndrome Guida 1221Sinostosi spondilo-carpo-tarsaleSpondylocarpotarsal synostosis syndrome Guida 1222Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressivaHorizontal gaze palsy with progressive scoliosis Guida 1223Sindrome iperferritinemia ereditaria-catarattaHyperferritinemia-cataract syndrome Guida 1224Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17Silver syndrome Guida 1225Sindrome di KleefstraKleefstra syndrome Guida 1226Sindrome mano-piede-genitaliHand-foot-genital syndrome Guida 1227Displasia scheletrica associata a CHST3CHST3-related skeletal dysplasia Guida 1228Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31Spastic paraplegia type 31 Guida 1229Miopatia da accumulo di miosinaMyosin storage myopathy Guida 1230Glomerulopatia da fibronectinaFibronectin glomerulopathy Guida 1231Neutropenia congenita graveSevere congenital neutropenia Guida 1232Sindrome di Cornelia de LangeCornelia de Lange syndrome Guida 1233Sindrome di Coffin-LowryCoffin-Lowry syndrome Guida 1234Sindrome di WernerWerner syndrome Guida 1235Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasiN-acetylglutamate synthase deficiency Guida 1236Epilessia mioclonica progressiva con atassia associata a PRICKLE1PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia Guida 1237Cirrosi criptogeneticaCryptogenic cirrhosis Guida 1238Spettro atassia-neuropatiaAtaxia neuropathy spectrum Guida 1239Sindrome nefrosica congenita tipo finlandeseCongenital nephrotic syndrome Guida 1240Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contrattureSpinal muscular atrophy with lower extremity predominance Guida 1241Microdelezione 16p12.216p12.2 microdeletion Guida 1242Eritermalgia primitiva (Erythromelalgia)Erythromelalgia Guida 1243Sindrome di Treacher-CollinsTreacher Collins syndrome Guida 1244PiebaldismoPiebaldism Guida 1245Ipoplasia delle cellule di LeydigLeydig cell hypoplasia Guida 1246Sindrome 3MC3MC syndrome Guida 1247Sindrome congenita di HornerHorner syndrome Guida 1248Sindrome di Miller-DiekerMiller-Dieker syndrome Guida 1249Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonicaSUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome Guida 1250Miopatia ereditaria con insufficienza respiratoria precoceHereditary myopathy with early respiratory failure Guida 1251Deficit di corticosterone metilossidasiCorticosterone methyloxidase deficiency Guida 1252Tromboastenia di GlanzmannGlanzmann thrombasthenia Guida 1253Deficit congenito di sucrasi-isomaltasiCongenital sucrase-isomaltase deficiency Guida 1254COG5-CDGCOG5-congenital disorder of glycosylation Guida 1255Distrofia del cristallino di BiettiBietti crystalline dystrophy Guida 1256Sindrome di Wolcott-RallisonRomano-Ward syndrome Guida 1257Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2, forma miopaticaTK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Guida 1258Eritrocheratodermia variabilisErythrokeratodermia variabilis et progressiva Guida 1259Acidemia propionicaPropionic acidemia Guida 1260Iperprolinemia tipo 1Hyperprolinemia Guida 1261MonilethrixMonilethrix Guida 1262Malattia da corpi di poliglucosano dell'adultoAdult polyglucosan body disease Guida 1263Microftalmia con anomalie degli artiOphthalmo-acromelic syndrome Guida 1264Ipoplasia congenita dei surreni legata all'XX-linked adrenal hypoplasia congenita Guida 1265Malattia di Refsum dell'adultoRefsum disease Guida 1266Cheratoderma mutilante ereditarioVohwinkel syndrome Guida 1267Deficit della visione dei coloriColor vision deficiency Guida 1268DesmosterolosiDesmosterolosis Guida 1269Malattia di WagnerWagner syndrome Guida 1270ALG6-CDGALG6-congenital disorder of glycosylation Guida 1271Mucolipidosi, tipo III alfa/betaMucolipidosis III alpha/beta Guida 1272Sindrome NARPNeuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa Guida 1273Paramiotonia congenita di von EulenburgParamyotonia congenita Guida 1274Cromosoma 14 ad anelloRing chromosome 14 syndrome Guida 1275Sindrome di FrasierFrasier syndrome Guida 1276Malattia da increspatura muscolareRippling muscle disease Guida 1277Displasia, tipo boomerangBoomerang dysplasia Guida 1278Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondariaHypomagnesemia with secondary hypocalcemia Guida 1279Deficit di monoamina-ossidasi AMonoamine oxidase A deficiency Guida 1280Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-HauserMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome Guida 1281Neutropenia ciclicaCyclic neutropenia Guida 1282Atassia spinocerebellare, tipo 1Spinocerebellar ataxia type 1 Guida 1283ArgininemiaArginase deficiency Guida 1284Miopatia distale di LaingLaing distal myopathy Guida 1285Malattia di TangierTangier disease Guida 1286Aciduria argininosuccinicaArgininosuccinic aciduria Guida 1287Pitiriasi rubra pilareFamilial pityriasis rubra pilaris Guida 1288SialuriaSialuria Guida 1289Epilessia dipendente dalla piridossinaPyridoxine-dependent epilepsy Guida 1290Iperinsulinismo congenitoCongenital hyperinsulinism Guida 1291Malattia da inclusioni microvillariMicrovillus inclusion disease Guida 1292Deficit del componente 8 del complementoComplement component 8 deficiency Guida 1293Iperplasia surrenalica macronodulare primariaPrimary macronodular adrenal hyperplasia Guida 1294Atassia cerebellare - ipogonadismoGordon Holmes syndrome Guida 1295AcatalasemiaAcatalasemia Guida 1296Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdenoMolybdenum cofactor deficiency Guida 1297Deficit primitivo sistemico di carnitinaPrimary carnitine deficiency Guida 1298Sindrome delle piastrine grigieGray platelet syndrome Guida 1299Eritroderma ittiosiforme congenitoNonbullous congenital ichthyosiform erythroderma Guida 1300Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYHMUTYH-associated polyposis Guida 1301Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasiPhosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity Guida 1302Paralisi periodica ipokaliemicaHypokalemic periodic paralysis Guida 1303Sindrome di MuenkeMuenke syndrome Guida 1304Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70ZAP70-related severe combined immunodeficiency Guida 1305Sindrome progeroide di Hutchinson-GilfordHutchinson-Gilford progeria syndrome Guida 1306Epilessia con assenze dell'infanziaChildhood absence epilepsy Guida 1307Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa staturaWeill-Marchesani syndrome Guida 1308Anencefalia/exencefalia isolataAnencephaly Guida 1309Malattia di Hailey-HaileyHailey-Hailey disease Guida 1310Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosiOtulipenia Guida 1311Lissencefalia con ipoplasia cerebellareLissencephaly with cerebellar hypoplasia Guida 1312Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2Pseudohypoaldosteronism type 2 Guida 1313Sindrome di TietzTietz syndrome Guida 1314Sindrome di HartnupHartnup disease Guida 1315Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasiSepiapterin reductase deficiency Guida 1316Malattia CLN7CLN7 disease Guida 1317Artrogriposi multipla congenita distale legata all'XX-linked infantile spinal muscular atrophy Guida 1318Sindrome di Marinesco-SjögrenMarinesco-Sjögren syndrome Guida 1319Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo MKBOhdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type Guida 1320Sindrome di BruckKuskokwim syndrome Guida 1321Miopatia di MiyoshiMiyoshi myopathy Guida 1322Sindrome di Smith-Lemli-OpitzSmith-Lemli-Opitz syndrome Guida 1323Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasiHomocystinuria Guida 1324Sindrome di LynchLynch syndrome Guida 1325Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineariMicrophthalmia with linear skin defects syndrome Guida 1326Sindrome da delezione prossimale 18qProximal 18q deletion syndrome Guida 1327Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasiHypermethioninemia Guida 1328Displasia diastroficaDiastrophic dysplasia Guida 1329Deficit di apolipoproteina A-IFamilial HDL deficiency Guida 1330Sindrome di GitelmanGitelman syndrome Guida 1331Acidemia combinata malonica e metilmalonicaCombined malonic and methylmalonic aciduria Guida 1332Porencefalia familiareFamilial porencephaly Guida 1333Nistagmo infantile legato all'XX-linked infantile nystagmus Guida 1334Sindrome da duplicazione Xq28 prossimaleMECP2 duplication syndrome Guida 1335Mucolipidosi, tipo III gammaMucolipidosis III gamma Guida 1336Atassia - atrofia ottica - sordità - letalitàArts syndrome Guida 1337Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe IBare lymphocyte syndrome type I Guida 1338Aplasia mülleriana e iperandrogenismoMüllerian aplasia and hyperandrogenism Guida 1339Deficit cognitivo FRAXEFragile XE syndrome Guida 1340Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena mediaMedium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guida 1341Sindrome di BjörnstadBjörnstad syndrome Guida 1342Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasiSuccinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency Guida 1343Distrofia corneale di MeesmannMeesmann corneal dystrophy Guida 1344Nevo bianco spongiformeWhite sponge nevus Guida 1345Spettro della miocerebroepatopatia infantileChildhood myocerebrohepatopathy spectrum Guida 1346Malattia di FabryFabry disease Guida 1347Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Guida 1348Distrofia corneale stromale congenitaCongenital stromal corneal dystrophy Guida 1349Microduplicazione 3q293q29 microduplication syndrome Guida 1350Sindrome 8 ricombinanteRecombinant 8 syndrome Guida 1351Epilessia mioclonica giovanileJuvenile myoclonic epilepsy Guida 1352Deficit di tetraidrobiopterinaTetrahydrobiopterin deficiency Guida 1353Sindrome cromosoma 20 ad anelloRing chromosome 20 syndrome Guida 1354Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonicaSUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome Guida 1355Papilloma del plesso corioideoCentral precocious puberty Guida 1356Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epaticaGlycogen storage disease type VI Guida 1357Sindrome familiare del QT cortoShort QT syndrome Guida 1358Ipotricosi autosomica recessivaAutosomal recessive hypotrichosis Guida 1359Sindrome di Li-FraumeniLi-Fraumeni syndrome Guida 1360Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasiCarnitine-acylcarnitine translocase deficiency Guida 1361Collodion baby acrale con regressione spontaneaLamellar ichthyosis Guida 1362MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete e sordità a trasmissione maternaMaternally inherited diabetes and deafness Guida 1363Sindrome di Lesch-NyhanLesch-Nyhan syndrome Guida 1364Deficit congenito del fattore VIIFactor VII deficiency Guida 1365Emoglobinopatia MMethemoglobinemia, beta-globin type Guida 1366Sindrome di EmanuelEmanuel syndrome Guida 1367Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasiPeroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Guida 1368Afibrinogenemia familiareCongenital afibrinogenemia Guida 1369Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency Guida 1370Sindrome di Peutz-JeghersPeutz-Jeghers syndrome Guida 1371Atelosteogenesi tipo 1Atelosteogenesis type 1 Guida 1372Malattia di StargardtStargardt macular degeneration Guida 1373Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringeDistal myopathy 2 Guida 1374Beta-mannosidasiBeta-mannosidosis Guida 1375Malattia di MilroyMilroy disease Guida 1376Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebraliCerebral folate transport deficiency Guida 1377Malattia da ritenzione dei chilomicroniChylomicron retention disease Guida 1378Sindrome di Koolen-De VriesKoolen-de Vries syndrome Guida 1379Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epaticaNGLY1-congenital disorder of deglycosylation Guida 1380IpobetalipoproteinemiaFamilial hypobetalipoproteinemia Guida 1381Deficit di biotinidasiBiotinidase deficiency Guida 1382Discondrosteosi di Léri-WeillLéri-Weill dyschondrosteosis Guida 1383Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsiSpondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening Guida 1384Sindrome IRIDAIron-refractory iron deficiency anemia Guida 1385Malattia di NorrieNorrie disease Guida 1386Distrofia corneale reticolare, tipo ILattice corneal dystrophy type I Guida 1387DK1-CDGDOLK-congenital disorder of glycosylation Guida 1388Malassorbimento di glucosio-galattosioGlucose-galactose malabsorption Guida 1389Distrofia corneale endoteliale di FuchsFuchs endothelial dystrophy Guida 1390Sindrome mioclono-distoniaMyoclonus-dystonia Guida 1391Deficit di lectina legante il mannosioMannose-binding lectin deficiency Guida 1392Sidrome di Witteveen-Kolk15q24 microdeletion Guida 1393Deficit di beta-ureidopropionasiBeta-ureidopropionase deficiency Guida 1394MacrozoospermiaMacrozoospermia Guida 1395Deficit di transcortinaCorticosteroid-binding globulin deficiency Guida 1396Displasia emato-diafisaria di GhosalGhosal hematodiaphyseal dysplasia Guida 1397Sindrome di LegiusLegius syndrome Guida 1398Xantinuria ereditariaHereditary xanthinuria Guida 1399Displasia tanatoforaThanatophoric dysplasia Guida 1400Sindrome di AlportAlport syndrome Guida 1401Deficit di MDA5MDA5 deficiency Guida 1402Assenza bilaterale congenita dei vasi deferentiCongenital bilateral absence of the vas deferens Guida 1403NeuroferritinopatiaNeuroferritinopathy Guida 1404Stenosi sopravalvolare dell'aortaSupravalvular aortic stenosis Guida 1405Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX46,XX testicular difference of sex development Guida 1406Sindrome di Dubin-JohnsonDubin-Johnson syndrome Guida 1407Microcefalia letale, tipo AmishAmish lethal microcephaly Guida 1408Malattia da deposito di lipidi neutri con ittiosiChanarin-Dorfman syndrome Guida 1409Malattia di MeigeMeige disease Guida 1410Malattia di PylePyle disease Guida 1411Deficit di perossidasi eosinofilaEosinophil peroxidase deficiency Guida 1412Sindrome di Birt-Hogg-DubéBirt-Hogg-Dubé syndrome Guida 1413Malattia di MenkesMenkes syndrome Guida 1414Malattia di KennedySpinal and bulbar muscular atrophy Guida 1415Malattia di CrouzonCrouzon syndrome Guida 1416Sindrome di Jackson-WeissJackson-Weiss syndrome Guida 1417Sindrome di Ellis-Van CreveldEllis-van Creveld syndrome Guida 1418Encefalopatia etilmalonicaEthylmalonic encephalopathy Guida 1419Deficit del trasportatore della creatina legato all'XX-linked creatine deficiency Guida 1420Ittiosi tipo Hystrix con sorditàHystrix-like ichthyosis with deafness Guida 1421Sindrome di Allan-Herndon-DudleyAllan-Herndon-Dudley syndrome Guida 1422Aciduria fumaricaFumarase deficiency Guida 1423Deficit di guanidinoacetato metiltransferasiGuanidinoacetate methyltransferase deficiency Guida 1424Acidemia metilmalonicaMethylmalonic acidemia Guida 1425Deficit congenito del fattore XFactor X deficiency Guida 1426Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno tipo 1Complete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency Guida 1427Sindrome di AlströmAlström syndrome Guida 1428Deficit di adenosina monofosfato deaminasiAdenosine monophosphate deaminase deficiency Guida 1429Sindrome da nocche imbottite, leuconichia, sordità neurosensoriale, ipercheratosi palmoplantareBart-Pumphrey syndrome Guida 1430Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferroHypochromic microcytic anemia with iron overload Guida 1431Sindrome di Van der WoudeVan der Woude syndrome Guida 1432Deficit congenito di precallicreinaPrekallikrein deficiency Guida 1433Miopatia distale, tipo TateyamaCAV3-related distal myopathy Guida 1434Disostosi acrofacciale, tipo WeyersWeyers acrofacial dysostosis Guida 1435Aciduria formiminoglutamicaGlutamate formiminotransferase deficiency Guida 1436Deficit di succinico semialdeide deidrogenasiSuccinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Guida 1437Eritroderma ittiosiforme reticolare congenitoIchthyosis with confetti Guida 1438Alluce valgoBunion Guida 1439Sindrome di Pallister-HallPallister-Hall syndrome Guida 1440Miotonia aggravata dal potassioPotassium-aggravated myotonia Guida 1441Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontiaCongenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia Guida 1442Sindrome acondroplasia grave -ritardo dello sviluppo-acanthosis nigricansSADDAN Guida 1443Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destroArrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy Guida 1444Atrofia dentato-rubro-pallido-luisianaDentatorubral-pallidoluysian atrophy Guida 1445Displasia di GreenbergGreenberg dysplasia Guida 1446Leucemia eosinofila cronica associata a PDGFRBPDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia Guida 1447Eritrocitosi di ChuvashFamilial erythrocytosis Guida 1448Adenoma secernente aldosteroneAldosterone-producing adenoma Guida 1449Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1SYNGAP1-related intellectual disability Guida 1450Deficit di olocarbossilasi sintetasiHolocarboxylase synthetase deficiency Guida 1451Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasiGABA-transaminase deficiency Guida 1452Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 5Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V Guida 1453CistinuriaCystinuria Guida 1454Disabilità intellettiva legata all'X, tipo SideriusX-linked intellectual disability, Siderius type Guida 1455Atassia con deficit della vitamina EAtaxia with vitamin E deficiency Guida 1456Obesità da deficit congenito di leptinaCongenital leptin deficiency Guida 1457Atelosteogenesi 2Atelosteogenesis type 2 Guida 1458Sindrome di RotorRotor syndrome Guida 1459Malattia delle urine a sciroppo d'aceroMaple syrup urine disease Guida 1460Malformazioni venose mucocutaneeMultiple cutaneous and mucosal venous malformations Guida 1461Miopatia di BrodyBrody myopathy Guida 1462Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3JAK3-deficient severe combined immunodeficiency Guida 1463Sindrome miopia elevata-sordità neurosensorialeDeafness and myopia syndrome Guida 1464Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency Guida 1465Sindrome di Stormorken-Sjaastad-LangsletStormorken syndrome Guida 1466Infertilità legata al cromosoma YY chromosome infertility Guida 1467Sindrome di ChristiansonChristianson syndrome Guida 1468Sindrome di Houge-Janssens tipo 1PPP2R5D-related intellectual disability Guida 1469Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfoglicerato mutasiPhosphoglycerate mutase deficiency Guida 1470CoroideremiaChoroideremia Guida 1471Sindrome di GrangeGrange syndrome Guida 1472Sindrome di LiddleLiddle syndrome Guida 1473Deficit di beta-chetotiolasiBeta-ketothiolase deficiency Guida 1474Obesità da deficit del recettore della leptinaLeptin receptor deficiency Guida 1475Orticaria da vibrazioneVibratory urticaria Guida 1476Sindrome trisomia 18Trisomy 18 Guida 1477Sindrome trisomia XTrisomy X Guida 1478Artrogriposi distale, tipo 1Distal arthrogryposis type 1 Guida 1479Mal de MeledaMal de Meleda Guida 1480Atassia autosomica recessiva, tipo BeauceAutosomal recessive cerebellar ataxia type 1 Guida 1481Displasia mesomelica di LangerLanger mesomelic dysplasia Guida 1482Cecità notturna stazionaria congenita autosomica recessivaAutosomal recessive congenital stationary night blindness Guida 1483Sindrome da eccesso di aromatasiAromatase excess syndrome Guida 1484Eteroplasia ossea progressivaProgressive osseous heteroplasia Guida 1485Sindrome di Townes-BrocksTownes-Brocks Syndrome Guida 1486Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergicaCatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Guida 1487Distonia primitiva tipo DYT6Dystonia 6 Guida 1488Sindrome dei capelli non pettinabiliUncombable hair syndrome Guida 1489Deficit congenito del fattore VFactor V deficiency Guida 1490Immunodeficienza con anomalia del fattore IComplement factor I deficiency Guida 1491Sindrome di Bernard-SoulierBernard-Soulier syndrome Guida 1492Fibrillazione atriale familiareFamilial atrial fibrillation Guida 1493Cecità notturna stazionaria congenita autosomica dominanteAutosomal dominant congenital stationary night blindness Guida 1494Deficit congenito del fattore IIProthrombin deficiency Guida 1495Sindrome trisomia 13Trisomy 13 Guida 1496Sindrome da cefalopolisindattilia di GreigGreig cephalopolysyndactyly syndrome Guida 1497Sclerosi laterale primitiva giovanileJuvenile primary lateral sclerosis Guida 1498Sindrome da ipersensibilità agli UVUV-sensitive syndrome Guida 1499Deficit di aminoacilasi 1Aminoacylase 1 deficiency Guida 1500Atassia spinocerebellare tipo 6Spinocerebellar ataxia type 6 Guida 1501Pubertà precoce familiare limitata ai maschiFamilial male-limited precocious puberty Guida 1502Deficit di glicoproteina VIGlycoprotein VI deficiency Guida 1503Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-psicosi-macroorchidismoPPM-X syndrome Guida 1504Displasia spondiloperiferica-ulna cortaSpondyloperipheral dysplasia Guida 1505Osteoporosi giovanile idiopaticaJuvenile primary osteoporosis Guida 1506Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasiArginine:glycine amidinotransferase deficiency Guida 1507IstidinemiaHistidinemia Guida 1508SebocistomatosiSteatocystoma multiplex Guida 1509Sindrome da monosomia 5pCri-du-chat syndrome Guida 1510Malattia degli occhi da pesceFish-eye disease Guida 1511Sindrome da desquamazione cutanea acralePeeling skin syndrome 2 Guida 1512Microcefalia, crisi epilettiche e ritardo dello sviluppoMicrocephaly, seizures, and developmental delay Guida 1513Disturbo congenito non sindromico delle unghie 10Nonsyndromic congenital nail disorder 10 Guida 1514Trimetilaminuria primaria graveTrimethylaminuria Guida 1515Malattia da deposito di lipidi neutri con miopatiaNeutral lipid storage disease with myopathy Guida 1516Sindrome da rotture cromosomiche di VarsaviaWarsaw breakage syndrome Guida 1517Anonichia congenita totaleAnonychia congenita Guida 1518Sindrome cheratoderma palmoplantare-sorditàPalmoplantar keratoderma with deafness Guida 1519Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntatoCole disease Guida 1520Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasiIsolated hyperCKemia Guida 1521Immunodeficienza combinata grave T-B+NK- da deficit della catena gammaX-linked severe combined immunodeficiency Guida 1522Displasia platispondilica, tipo TorrancePlatyspondylic dysplasia, Torrance type Guida 1523GlobozoospermiaGlobozoospermia Guida 1524Aciduria malonicaMalonyl-CoA decarboxylase deficiency Guida 1525Sindrome sordità-infertilitàDeafness-infertility syndrome Guida 1526Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord AmericaNorth American Indian childhood cirrhosis Guida 1527Sindrome da duplicazione 22q11.222q11.2 duplication Guida 1528AneurismiAneurysms Guida 1529Malformazioni arterovenoseArteriovenous Malformations Guida 1530Malattia dell'arteria carotideCarotid Artery Disease Guida 1531EndocarditeEndocarditis Guida 1532Malattie del pericardioPericardial Disorders Guida 1533ShockShock Guida 1534Malattie vascolariVascular Diseases Guida 1535Coaguli di sangueBlood Clots Guida 1536Malattia di Addison (Addison Disease)Addison Disease Guida 1537Malattie delle ghiandole surrenaliAdrenal Gland Disorders Guida 1538Dentinogenesi imperfetta (Diabetes Insipidus)Diabetes Insipidus Guida 1539IperglicemiaHyperglycemia Guida 1540FeocromocitomaPheochromocytoma Guida 1541Malattie dell'ipofisiPituitary Disorders Guida 1542Tumori dell'ipofisiPituitary Tumors Guida 1543Problemi respiratoriBreathing Problems Guida 1544Lesioni da inalazioneInhalation Injuries Guida 1545Insufficienza respiratoriaRespiratory Failure Guida 1546Malattie della tracheaTracheal Disorders Guida 1547AderenzeAdhesions Guida 1548Malattie dell'anoAnal Disorders Guida 1549Incontinenza fecaleBowel Incontinence Guida 1550Polipi del colonColonic Polyps Guida 1551Sarcoma extra-scheletrico di EwingEosinophilic Esophagitis Guida 1552Malattie dell'esofagoEsophagus Disorders Guida 1553FistoleFistulas Guida 1554Sanguinamento gastrointestinaleGastrointestinal Bleeding Guida 1555Sensibilità al glutineGluten Sensitivity Guida 1556Ernia iataleHiatal Hernia Guida 1557Occlusione intestinaleIntestinal Obstruction Guida 1558Sindromi da malassorbimentoMalabsorption Syndromes Guida 1559Malattie delle vie biliariBile Duct Diseases Guida 1560Malattie della colecistiGallbladder Diseases Guida 1561Malattie del pancreasPancreatic Diseases Guida 1562Malattie della vescicaBladder Diseases Guida 1563Insufficienza renaleKidney Failure Guida 1564Malattie dell'uretereUreteral Disorders Guida 1565Malattie dell'uretraUrethral Disorders Guida 1566Schwannoma vestibolareAcoustic Neuroma Guida 1567Mielite flaccida acutaAcute Flaccid Myelitis Guida 1568AfasiaAphasia Guida 1569Lesioni del plesso brachialeBrachial Plexus Injuries Guida 1570Malformazione di ChiariChiari Malformation Guida 1571ComaComa Guida 1572DemenzaDementia Guida 1573Capogiri e vertiginiDizziness and Vertigo Guida 1574DistoniaDystonia Guida 1575EncefaliteEncephalitis Guida 1576Deterioramento cognitivo lieveMild Cognitive Impairment Guida 1577Disturbi del movimentoMovement Disorders Guida 1578ParalisiParalysis Guida 1579Crisi epiletticheSeizures Guida 1580Lesioni del midollo spinaleSpinal Cord Injuries Guida 1581Trauma cranioencefalicoTraumatic Brain Injury Guida 1582Disturbo da gioco d'azzardoCompulsive Gambling Guida 1583Disturbi dell'apprendimentoLearning Disabilities Guida 1584Disturbi dell'umoreMood Disorders Guida 1585FobiePhobias Guida 1586Disturbi psicoticiPsychotic Disorders Guida 1587AutolesionismoSelf-Harm Guida 1588ArtriteArthritis Guida 1589Malattie delle ossaBone Diseases Guida 1590Infezioni osseeBone Infections Guida 1591Malattie della cartilagineCartilage Disorders Guida 1592Ernia del discoHerniated Disk Guida 1593Artrite infettivaInfectious Arthritis Guida 1594Malattie delle articolazioniJoint Disorders Guida 1595MiositeMyositis Guida 1596OsteonecrosiOsteonecrosis Guida 1597RachitismoRickets Guida 1598Lesioni e disturbi della cavigliaAnkle Injuries and Disorders Guida 1599Lesioni della schienaBack Injuries Guida 1600Lesioni e disturbi del piedeFoot Injuries and Disorders Guida 1601Lesioni e disturbi del ginocchioKnee Injuries and Disorders Guida 1602Distorsioni e stiramentiSprains and Strains Guida 1603TendiniteTendinitis Guida 1604Lesioni e disturbi del polsoWrist Injuries and Disorders Guida 1605Piede d'atletaAthlete's Foot Guida 1606Voglie cutaneeBirthmarks Guida 1607VescicheBlisters Guida 1608Calli e duroniCorns and Calluses Guida 1609AlopeciaHair Loss Guida 1610PruritoItching Guida 1611Lesioni da pressionePressure Sores Guida 1612Infezioni della pelleSkin Infections Guida 1613Infezioni da tineaTinea Infections Guida 1614VerrucheWarts Guida 1615Influenza aviariaBird Flu Guida 1616Infezioni da Clostridioides difficileC. diff Infections Guida 1617Infezioni da CampylobacterCampylobacter Infections Guida 1618ChikungunyaChikungunya Guida 1619Infezioni da citomegalovirusCytomegalovirus Infections Guida 1620Infezioni da Escherichia coliE. coli Infections Guida 1621Febbre emorragica dell'EbolaEbola Guida 1622Infezioni da GiardiaGiardia Infections Guida 1623GonorreaGonorrhea Guida 1624Influenza H1N1H1N1 Flu (Swine Flu) Guida 1625ListeriosiListeria Infections Guida 1626MalariaMalaria Guida 1627MeningiteMeningitis Guida 1628Infezione da MRSAMRSA Guida 1629Infezioni da norovirusNorovirus Infections Guida 1630Infezioni da PneumocystisPneumocystis Infections Guida 1631Infezioni da rotavirusRotavirus Infections Guida 1632Infezioni da SalmonellaSalmonella Infections Guida 1633CoccidioidomicosiValley Fever Guida 1634Infezione da virus West NileWest Nile Virus Guida 1635Infezioni da lievitiYeast Infections Guida 1636Infezione da virus ZikaZika Virus Guida 1637Malattie della cervice uterinaCervix Disorders Guida 1638Malattie dell'ovaioOvarian Disorders Guida 1639Disturbi del pavimento pelvicoPelvic Floor Disorders Guida 1640Malattie dell'uteroUterine Diseases Guida 1641Malattie della vaginaVaginal Diseases Guida 1642Malattie del penePenis Disorders Guida 1643Malattie della prostataProstate Diseases Guida 1644Malattie del testicoloTesticular Disorders Guida 1645Leucemia linfoblastica acutaAcute Lymphocytic Leukemia Guida 1646Leucemia mieloide acuta (Acute Myeloid Leukemia)Acute Myeloid Leukemia Guida 1647Tumore della ghiandola surrenaleAdrenal Gland Cancer Guida 1648Tumore dell'anoAnal Cancer Guida 1649Tumori cerebraliBrain Tumors Guida 1650Tumori carcinoidiCarcinoid Tumors Guida 1651Leucemia linfatica cronica a cellule BChronic Lymphocytic Leukemia Guida 1652Tumore della colecistiGallbladder Cancer Guida 1653Tumore intestinaleIntestinal Cancer Guida 1654Sarcoma di KaposiKaposi Sarcoma Guida 1655MesoteliomaMesothelioma Guida 1656Tumore del cavo oraleOral Cancer Guida 1657Tumore della pelleSkin Cancer Guida 1658Sarcoma dei tessuti molliSoft Tissue Sarcoma Guida 1659Tumore del testicoloTesticular Cancer Guida 1660Tumore del timoThymus Cancer Guida 1661Tumore della vaginaVaginal Cancer Guida 1662Tumore della vulvaVulvar Cancer Guida 1663AmbliopiaAmblyopia Guida 1664Malattie della corneaCorneal Disorders Guida 1665Infezioni oculariEye Infections Guida 1666Lesioni oculariEye Injuries Guida 1667Disturbi dei movimenti oculariEye Movement Disorders Guida 1668Malattie del nervo otticoOptic Nerve Disorders Guida 1669Malattie della retinaRetinal Disorders Guida 1670AlitosiBad Breath Guida 1671Disturbi dell'equilibrioBalance Problems Guida 1672BarotraumaBarotrauma Guida 1673Malattie dell'orecchioEar Disorders Guida 1674Malattie della boccaMouth Disorders Guida 1675Tumore delle cavità nasaliNasal Cancer Guida 1676Malattie delle ghiandole salivariSalivary Gland Disorders Guida 1677Disturbi del gusto e dell'olfattoTaste and Smell Disorders Guida 1678Malattie della golaThroat Disorders Guida 1679Malattie dei dentiTooth Disorders Guida 1680Disturbi della voceVoice Disorders Guida 1681Malattie autoimmuniAutoimmune Diseases Guida 1682Disturbi emorragiciBleeding Disorders Guida 1683Malattie del midollo osseoBone Marrow Diseases Guida 1684Malattie eosinofileEosinophilic Disorders Guida 1685Allergia al latticeLatex Allergy Guida 1686Malattie del sistema linfaticoLymphatic Diseases Guida 1687LinfedemaLymphedema Guida 1688Disturbi delle piastrinePlatelet Disorders Guida 1689Malattie della milzaSpleen Diseases Guida