病気・疾患 A–Z：症状・検査・治療

01高血圧症Hypertension ガイド 02高血圧性心疾患Hypertensive Heart Disease ガイド 03冠動脈疾患Coronary Artery Disease ガイド 04狭心症Angina ガイド 05心筋梗塞Heart Attack / Myocardial Infarction ガイド 06不整脈Arrhythmia ガイド 07心房細動Atrial Fibrillation ガイド 08心不全Heart Failure ガイド 09アテローム性動脈硬化症Atherosclerosis ガイド 10末梢動脈疾患Peripheral Artery Disease ガイド 11深部静脈血栓症Deep Vein Thrombosis ガイド 12かぜ症候群Common cold ガイド 13急性咽頭炎Acute Pharyngitis ガイド 14急性気管支炎Acute Bronchitis ガイド 15慢性気管支炎Chronic bronchitis ガイド 16慢性閉塞性肺疾患（COPD）Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) ガイド 17気管支喘息（Asthma）Asthma ガイド 18肺炎Pneumonia ガイド 19間質性肺疾患Interstitial Lung Diseases ガイド 20肺気腫Emphysema ガイド 21気管支拡張症Bronchiectasis ガイド 22胸膜炎Pleurisy ガイド 23胃食道逆流症Gastroesophageal reflux disease (GERD) ガイド 24消化性潰瘍Peptic ulcer disease ガイド 25過敏性腸症候群Irritable Bowel Syndrome ガイド 26便秘症Constipation ガイド 27代謝機能障害関連脂肪性肝疾患（MASLD）MASLD ガイド 28胆石Gallstones ガイド 29胆嚢炎Cholecystitis ガイド 30痔核Hemorrhoids ガイド 312型糖尿病Type 2 diabetes ガイド 321型糖尿病Type 1 Diabetes ガイド 33糖尿病網膜症Diabetic Retinopathy ガイド 34甲状腺機能亢進症Hyperthyroidism ガイド 35甲状腺機能低下症Hypothyroidism ガイド 36痛風Gout ガイド 37高コレステロール血症・脂質異常症High Cholesterol / Hyperlipidemia ガイド 38肥満Obesity ガイド 39骨粗鬆症Osteoporosis ガイド 40尿路感染症Urinary Tract Infection ガイド 41一過性脳虚血発作Transient Ischemic Attack ガイド 42虚血性脳卒中Ischemic stroke ガイド 43出血性脳卒中Hemorrhagic Stroke ガイド 44片頭痛Migraine ガイド 45緊張性頭痛Tension-Type Headache ガイド 46三叉神経痛Trigeminal neuralgia ガイド 47ベル麻痺Bell Palsy ガイド 48坐骨神経痛Sciatica ガイド 49パーキンソン病（Parkinson Disease）Parkinson Disease ガイド 50アルツハイマー型認知症Alzheimer Disease ガイド 51てんかんEpilepsy ガイド 52睡眠時無呼吸症候群Sleep Apnea ガイド 53末梢神経障害Peripheral Neuropathy ガイド 54ギラン-バレー症候群Guillain-Barré syndrome ガイド 55多発性硬化症Multiple Sclerosis ガイド 56重症筋無力症Myasthenia Gravis ガイド 57鉄欠乏性貧血Iron-Deficiency Anemia ガイド 58免疫性血小板減少症Immune Thrombocytopenia ガイド 59ホジキンリンパ腫Hodgkin lymphoma ガイド 60関節リウマチRheumatoid arthritis ガイド 61強直性脊椎炎Ankylosing Spondylitis ガイド 62全身性エリテマトーデスSystemic Lupus Erythematosus ガイド 63シェーグレン症候群Sjogren Syndrome ガイド 64乾癬性関節炎Psoriatic Arthritis ガイド 65敗血症Sepsis ガイド 66アナフィラキシーAnaphylaxis ガイド 67虫垂炎Appendicitis ガイド 68熱傷Burns ガイド 69打撲・皮下出血Bruises ガイド 70腎結石Kidney stones ガイド 71前立腺肥大症Benign Prostatic Hyperplasia ガイド 72前立腺炎Prostatitis ガイド 73精索静脈瘤Varicocele ガイド 74静脈瘤Varicose Veins ガイド 75蜂巣炎Cellulitis ガイド 76膿瘍Abscess ガイド 77甲状腺癌Thyroid Cancer ガイド 78手根管症候群Carpal Tunnel Syndrome ガイド 79テニス肘Tennis Elbow ガイド 80半月板損傷Meniscus Injury ガイド 81関節脱臼Dislocations ガイド 82肩関節脱臼Dislocated Shoulder ガイド 83滑液包炎Bursitis ガイド 84膣炎Vaginitis ガイド 85骨盤腹膜炎Pelvic Inflammatory Disease ガイド 86子宮筋腫Uterine Fibroids ガイド 87卵巣嚢胞Ovarian Cysts ガイド 88多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）PCOS ガイド 89子宮腺筋症Adenomyosis ガイド 90更年期・閉経Perimenopause and Menopause ガイド 91子宮外妊娠Ectopic Pregnancy ガイド 92早発卵巣不全（Primary Ovarian Insufficiency）Primary Ovarian Insufficiency ガイド 93子宮内膜症Endometriosis ガイド 94手足口病Hand, Foot and Mouth Disease ガイド 95蕁麻疹Urticaria ガイド 96注意欠陥・多動性障害ADHD ガイド 97川崎病Kawasaki disease ガイド 98熱性けいれんFebrile Seizures ガイド 99新生児黄疸Neonatal Jaundice ガイド 100脳性麻痺Cerebral Palsy ガイド 101ドライアイDry Eye Disease ガイド 102結膜炎Conjunctivitis ガイド 103霰粒腫Chalazion ガイド 104白内障Cataract ガイド 105緑内障Glaucoma ガイド 106老視Presbyopia ガイド 107網膜剥離Retinal Detachment ガイド 108加齢黄斑変性Age-Related Macular Degeneration ガイド 109アレルギー性鼻炎Allergic Rhinitis ガイド 110副鼻腔炎Sinusitis ガイド 111中耳炎Otitis Media ガイド 112耳鳴りTinnitus ガイド 113良性発作性頭位めまい症BPPV ガイド 114歯周病Periodontitis ガイド 115アフタ性口内炎Canker Sores ガイド 116う蝕（むし歯）Dental Caries ガイド 117顎関節症TMJ Disorders ガイド 118接触皮膚炎Contact Dermatitis ガイド 119ニキビAcne ガイド 120酒皶Rosacea ガイド 121帯状疱疹Shingles ガイド 122尋常性白斑Vitiligo ガイド 123乾癬Psoriasis ガイド 124円形脱毛症Alopecia Areata ガイド 125疥癬Scabies ガイド 126梅毒Syphilis ガイド 127尖圭コンジローマGenital warts ガイド 128全般不安症Generalized Anxiety Disorder ガイド 129うつ病（大うつ病性障害）Major depressive disorder ガイド 130強迫症Obsessive-Compulsive Disorder ガイド 131パニック症Panic Disorder ガイド 132双極症Bipolar Disorder ガイド 133統合失調症Schizophrenia ガイド 134神経性無食欲症Anorexia Nervosa ガイド 135心的外傷後ストレス障害PTSD ガイド 136パーソナリティ障害Personality Disorders ガイド 137ベーチェット病Behçet disease ガイド 138巨細胞性動脈炎Giant cell arteritis ガイド 139ウェゲナー肉芽腫症Granulomatosis with polyangiitis ガイド 140全身性強皮症Systemic scleroderma ガイド 141抗リン脂質抗体症候群Antiphospholipid syndrome ガイド 142線維筋痛症Fibromyalgia ガイド 143インフルエンザInfluenza (flu) ガイド 144新型コロナウイルス感染症 (2019年)COVID-19 ガイド 145水痘Chickenpox ガイド 146流行性耳下腺炎Mumps ガイド 147ヘリコバクター・ピロリ感染症Helicobacter pylori Infections ガイド 148B型肝炎Hepatitis B ガイド 149風疹Rubella ガイド 150麻疹Measles ガイド 151デングウイルスDengue ガイド 152結核Tuberculosis ガイド 153肺がんLung cancer ガイド 154胃がんStomach Cancer ガイド 155大腸がんColorectal Cancer ガイド 156肝がんLiver Cancer ガイド 157乳がんBreast cancer ガイド 158子宮頸がんCervical Cancer ガイド 159前立腺がんProstate Cancer ガイド 160食道がんEsophageal Cancer ガイド 161卵巣がんOvarian Cancer ガイド 162膵がんPancreatic Cancer ガイド 163膀胱がんBladder cancer ガイド 164腎がんKidney Cancer ガイド 165子宮体がんEndometrial Cancer ガイド 166悪性リンパ腫Lymphoma ガイド 167白血病Leukemia ガイド 168多発性骨髄腫Multiple myeloma ガイド 169急性腎障害Acute Kidney Injury ガイド 170骨折Fractures ガイド 171突然の心停止Sudden Cardiac Arrest ガイド 172心臓弁膜症Heart Valve Disease ガイド 173心筋症Cardiomyopathy ガイド 174脳卒中Stroke ガイド 175脳動脈瘤Brain Aneurysm ガイド 176肺塞栓症Pulmonary Embolism ガイド 177大動脈瘤Aortic Aneurysm ガイド 178レイノー現象Raynaud Phenomenon ガイド 179起立性低血圧Orthostatic Hypotension ガイド 180体位性起立性頻拍症候群POTS ガイド 181糖尿病予備群Prediabetes ガイド 182妊娠糖尿病Gestational Diabetes ガイド 183メタボリックシンドロームMetabolic Syndrome ガイド 184自己免疫性甲状腺炎Hashimoto Thyroiditis ガイド 185バセドウ病Graves Disease ガイド 186閉塞性睡眠時無呼吸症候群Obstructive Sleep Apnea ガイド 187肺線維症Pulmonary Fibrosis ガイド 188肺高血圧症Pulmonary Hypertension ガイド 189胃炎Gastritis ガイド 190クローン病Crohn Disease ガイド 191潰瘍性大腸炎Ulcerative Colitis ガイド 192セリアック病Celiac Disease ガイド 193憩室疾患Diverticular Disease ガイド 194胃腸炎Gastroenteritis ガイド 195C型肝炎Hepatitis C ガイド 196肝硬変Cirrhosis ガイド 197膵炎（Pancreatitis）Pancreatitis ガイド 198ヘモクロマトーシスHemochromatosis ガイド 199慢性腎臓病Chronic kidney disease ガイド 200過活動膀胱Overactive Bladder ガイド 201尿失禁Urinary Incontinence ガイド 202間質性膀胱炎Interstitial Cystitis ガイド 203本態性振戦Essential Tremor ガイド 204自閉スペクトラム症Autism Spectrum Disorder ガイド 205不眠症Insomnia Disorder ガイド 206変形性関節症Osteoarthritis ガイド 207腰痛Low Back Pain ガイド 208凍結肩（五十肩）Frozen Shoulder ガイド 209腱板損傷Rotator Cuff Injury ガイド 210足底腱膜炎Plantar Fasciitis ガイド 211アキレス腱障害Achilles Tendinopathy ガイド 212前十字靱帯損傷ACL Injury ガイド 213脳振盪Concussion ガイド 214複合性局所疼痛症候群CRPS ガイド 215アトピー性皮膚炎Atopic Dermatitis ガイド 216皮膚真菌症Fungal Skin Infection ガイド 217新型コロナウイルス感染症の後遺症Long COVID ガイド 218後天性免疫不全症候群HIV/AIDS ガイド 219ヒトパピローマウイルス感染症HPV Infection ガイド 220単純疱疹Herpes Simplex ガイド 221ライム病Lyme Disease ガイド 222伝染性単核球症Infectious Mononucleosis ガイド 223ヴルヴォディニァVulvodynia ガイド 224月経前症候群（PMS）PMS ガイド 225月経前不快気分障害PMDD ガイド 226女性不妊症Female Infertility ガイド 227男性不妊症Male Infertility ガイド 228勃起障害（ED）Erectile Dysfunction ガイド 229早漏Premature Ejaculation ガイド 230男性性腺機能低下症Male Hypogonadism ガイド 231ペイロニー病Peyronie Disease ガイド 232妊娠高血圧腎症Preeclampsia ガイド 233産後うつ病Postpartum Depression ガイド 234悪性黒色腫Melanoma ガイド 235近視Myopia ガイド 236円錐角膜Keratoconus ガイド 237ぶどう膜炎Uveitis ガイド 238聴力損失Hearing Loss ガイド 239扁桃炎Tonsillitis ガイド 240ビタミンB12欠乏性貧血Vitamin B12 Deficiency Anemia ガイド 241鎌状赤血球症Sickle Cell Disease ガイド 242サラセミアThalassemia ガイド 243血友病Hemophilia ガイド 244重度の先天性好中球減少症Neutropenia ガイド 245食物アレルギーFood Allergy ガイド 246RSウイルス感染症RSV Infection ガイド 247クループCroup ガイド 248先天性心疾患Congenital Heart Disease ガイド 249思春期特発性側弯症Adolescent Idiopathic Scoliosis ガイド 250夜尿症Nocturnal Enuresis ガイド 251股関節形成不全Developmental Dysplasia of the Hip ガイド 252コレラCholera ガイド 253進行性核上性麻痺Progressive supranuclear palsy ガイド 254天疱瘡（Pemphigus）Pemphigus ガイド 255リウマチ性多発筋痛症Polymyalgia rheumatica ガイド 256妊娠中絶Abortion ガイド 257低体温症Hypothermia ガイド 258ボツリヌス中毒Botulism ガイド 259僧帽弁逸脱症Mitral valve prolapse ガイド 260更年期障害Menopause ガイド 261二分脊椎（孤発性）Spina bifida ガイド 262乗り物酔いMotion sickness ガイド 263クリプトスポリジウム症Cryptosporidiosis ガイド 264血管炎症候群Vasculitis ガイド 265せん妄Delirium ガイド 266フリードライヒ運動失調症Friedreich ataxia ガイド 267脊椎側湾症Scoliosis ガイド 268トリコモナス症Trichomoniasis ガイド 269ビタミンD欠乏症Vitamin D deficiency ガイド 270トゥレット症候群Tourette syndrome ガイド 271嚢胞性線維症Cystic fibrosis ガイド 272腰部脊柱管狭窄症Spinal stenosis ガイド 273フェニルケトン尿症Phenylketonuria ガイド 274白質ジストロフィーLeukodystrophies ガイド 275膿痂疹Impetigo ガイド 276汗腺膿瘍Hidradenitis suppurativa ガイド 277ペストPlague ガイド 278炭疽症Anthrax ガイド 279サルコイドーシスSarcoidosis ガイド 280猫ひっかき病Cat-scratch disease ガイド 281百日咳Whooping cough ガイド 282破傷風Tetanus ガイド 283ジフテリアDiphtheria ガイド 284レジオネラ症Legionnaires disease ガイド 285髄膜炎菌感染症Meningococcal disease ガイド 286狂犬病Rabies ガイド 287筋萎縮性側索硬化症Amyotrophic lateral sclerosis ガイド 288脊髄性筋萎縮症Spinal muscular atrophy ガイド 289天然痘Smallpox ガイド 290エムポックスMpox ガイド 291筋ジストロフィーMuscular dystrophy ガイド 292アスペルギルス症Aspergillosis ガイド 293ヒストプラズマ症Histoplasmosis ガイド 294シャーガス病Chagas disease ガイド 295リーシュマニア症Leishmaniasis ガイド 296α1-アンチトリプシン欠乏症Alpha-1-antitrypsin deficiency ガイド 297トキソプラズマ症Toxoplasmosis ガイド 298骨形成不全症Osteogenesis imperfecta ガイド 299乳糖不耐症Lactose intolerance ガイド 300肝レンズ核変性症Wilson disease ガイド 301脱水症Dehydration ガイド 302アミロイドーシス（Amyloidosis）Amyloidosis ガイド 303水頭症（Hydrocephalus）Hydrocephalus ガイド 304マルファン症候群Marfan syndrome ガイド 305エーラス-ダンロス症候群Ehlers-Danlos syndrome ガイド 306ライ症候群Reye syndrome ガイド 307結節性硬化症Tuberous sclerosis ガイド 308アッシャー症候群（Usher syndrome）Usher syndrome ガイド 309ターナー症候群Turner syndrome ガイド 310クラインフェルター症候群Klinefelter syndrome ガイド 311プラダー-ウィリ症候群Prader-Willi syndrome ガイド 312レット症候群（Rett syndrome）Rett syndrome ガイド 313口腔乾燥症Xerostomia ガイド 314乱視Astigmatism ガイド 315歯周疾患Periodontal disease ガイド 316Myhre症候群Myhre syndrome ガイド 317エカルディ・グティエール症候群Aicardi-Goutières syndrome ガイド 318胃壁破裂症Abdominal wall defect ガイド 319Pol III-関連白質ジストロフィーPol III-related leukodystrophy ガイド 32015q11-q13 重複症候群15q11-q13 duplication syndrome ガイド 321シャルコー・マリー・トゥース病Charcot-Marie-Tooth disease ガイド 322自己免疫性多内分泌腺症候群1型Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy ガイド 323Multiminicore病Multiminicore disease ガイド 324ランドウ・クレフナー症候群Epilepsy-aphasia spectrum ガイド 325ウォルフラム症候群Wolfram syndrome ガイド 326Primaryciliarydyskinesia98861Primaryciliarydyskinesia,KartagenertypePrimary ciliary dyskinesia ガイド 327ランゲルハンス細胞組織球症Langerhans cell histiocytosis ガイド 328副腎白質ジストロフィーX-linked adrenoleukodystrophy ガイド 329ヌーナン症候群Noonan syndrome ガイド 330LEOPARD症候群Noonan syndrome with multiple lentigines ガイド 331色素性乾皮症Xeroderma pigmentosum ガイド 332リンパ管腫Nonsyndromic holoprosencephaly ガイド 333Caudalregressionsequence1773SacrococcygealdysgenesisassociationCaudal regression syndrome ガイド 334ワルデンシュトレーム型マクログロブリン血症Waldenström macroglobulinemia ガイド 335限局性皮膚低形成Focal dermal hypoplasia ガイド 336CHARGE症候群CHARGE syndrome ガイド 337Berardinelli-Seipcongenitallipodystrophy1060Systemiccysticangiomatosis-SeipsyndromeCongenital generalized lipodystrophy ガイド 338TRNT1 欠損症TRNT1 deficiency ガイド 339TUBB4A-関連白質ジストロフィーTUBB4A-related leukodystrophy ガイド 340運動失調症を伴う眼球運動失行Ataxia with oculomotor apraxia ガイド 341バース症候群Barth syndrome ガイド 342Carpenter症候群Carpenter syndrome ガイド 343Bohring-Opitz症候群Bohring-Opitz syndrome ガイド 344若年性特発性関節炎Juvenile idiopathic arthritis ガイド 345Nicolaides-Baraitser症候群Nicolaides-Baraitser syndrome ガイド 346脳・肺・甲状腺症候群Brain-lung-thyroid syndrome ガイド 347Metachromatic 白質ジストロフィーMetachromatic leukodystrophy ガイド 348ムコ多糖症II型Mucopolysaccharidosis type II ガイド 349Acroosteolysisdominanttype2853Serpentinefibula-polycystickidneyssyndromeHajdu-Cheney syndrome ガイド 350Dystrophic 表皮水疱症Dystrophic epidermolysis bullosa ガイド 351ハンセン病Leprosy ガイド 352Collagen VI-関連ジストロフィーCollagen VI-related dystrophy ガイド 353マッキューン・オルブライト症候群McCune-Albright syndrome ガイド 354RAB18 欠損症RAB18 deficiency ガイド 355Dandy-Walker症候群Dandy-Walker malformation ガイド 356頸椎癒合症Klippel-Feil syndrome ガイド 357Septo-opticdysplasiaspectrum1102Anophthalmia-hypothalamo-pituitaryinsufficiencysyndromeSepto-optic dysplasia ガイド 358アミロイドーシス（Transthyretin amyloidosis）Transthyretin amyloidosis ガイド 359先天性角化異常症Dyskeratosis congenita ガイド 360βプロペラタンパク質関連神経変性症Beta-propeller protein-associated neurodegeneration ガイド 361コステロ症候群Costello syndrome ガイド 362シュワッハマン・ダイアモンド症候群Shwachman-Diamond syndrome ガイド 363フリーマン-シェルドン症候群Freeman-Sheldon syndrome ガイド 36448,XXYY症候群48,XXYY syndrome ガイド 365遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma ガイド 366PLCG2-関連抗体欠乏症・免疫調節異常PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation ガイド 367ウォルマン病Lysosomal acid lipase deficiency ガイド 368スタージー・ウェーバー症候群Sturge-Weber syndrome ガイド 369FamilialthoracicaorticaneurysmandaorticdissectionFamilial thoracic aortic aneurysm and dissection ガイド 370シアリドーシスSialidosis ガイド 371先天性副腎過形成症（17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency）17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency ガイド 372カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症Carnitine palmitoyltransferase II deficiency ガイド 37322q11.2欠失症候群22q11.2 deletion syndrome ガイド 374慢性肉芽腫性疾患Chronic granulomatous disease ガイド 375遺伝性血管症を伴う腎症,動脈瘤,・筋けいれん症候群Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome ガイド 376アルコール依存症Alcohol use disorder ガイド 377糖原病型IVGlycogen storage disease type IV ガイド 378皮膚弛緩症Cutis laxa ガイド 379若年発症成人型糖尿病Maturity-onset diabetes of the young ガイド 380Loeys-Dietzsyndrome97295FurlongsyndromeLoeys-Dietz syndrome ガイド 381Hennekam症候群Hennekam syndrome ガイド 382表皮水疱症単純型Epidermolysis bullosa simplex ガイド 383Carneycomplex623NAMEsyndromeCarney complex ガイド 384家族性大腸腺腫症Familial adenomatous polyposis ガイド 385デュピュイトラン拘縮Dupuytren contracture ガイド 386視神経脊髄炎Neuromyelitis optica ガイド 387H症候群Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome ガイド 388ウルバッハ・ヴィーデ類脂質蛋白症Lipoid proteinosis ガイド 389ムコ多糖症III型Mucopolysaccharidosis type III ガイド 390痙性対麻痺型49Spastic paraplegia type 49 ガイド 391周期性嘔吐症Cyclic vomiting syndrome ガイド 392セントラルコア病Central core disease ガイド 393ポルフィリン症Porphyria ガイド 394Cartilage-hairhypoplasia1838MetaphysealdysplasiawithouthypotrichosisCartilage-hair hypoplasia ガイド 395大理石骨病Osteopetrosis ガイド 396巨大先天性メラノサイト性母斑Giant congenital melanocytic nevus ガイド 397多形皮膚萎縮症を伴う好中球減少症Poikiloderma with neutropenia ガイド 398メバロン酸キナーゼ欠損症Mevalonate kinase deficiency ガイド 399ムコ多糖症I型Mucopolysaccharidosis type I ガイド 400GM1ガングリオシドーシスGM1 gangliosidosis ガイド 401IPEX症候群Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome ガイド 40249,XXXXY症候群49,XXXXY syndrome ガイド 403内臓異位症（Heterotaxy syndrome）Heterotaxy syndrome ガイド 404Woodhouse-Sakatisyndrome1011Alopecia-hypogonadism-extrapyramidalsyndromeWoodhouse-Sakati syndrome ガイド 405バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ガイド 406Trichothiodystrophy1245BIDSsyndromeTrichothiodystrophy ガイド 407パリスター・キリアン症候群Pallister-Killian mosaic syndrome ガイド 408Hypermanganesemia を伴うジストニアHypermanganesemia with dystonia ガイド 409国際病名（英語）：Lacrimo-auriculo-dento-digital syndromeLacrimo-auriculo-dento-digital syndrome ガイド 410遺伝性神経痛性筋萎縮症Hereditary neuralgic amyotrophy ガイド 411ピット-ホプキンス症候群Pitt-Hopkins syndrome ガイド 412下垂体機能低下症Combined pituitary hormone deficiency ガイド 413遺伝性脳アミロイド血管症Hereditary cerebral amyloid angiopathy ガイド 414ダウン症候群Down syndrome ガイド 415チロシン水酸化酵素欠損症Tyrosine hydroxylase deficiency ガイド 416レノックス・ガストー症候群Lennox-Gastaut syndrome ガイド 417橋小脳低形成Pontocerebellar hypoplasia ガイド 418レフサム病（Zellweger spectrum disorder）Zellweger spectrum disorder ガイド 419Osteoglophonic 異形成症Osteoglophonic dysplasia ガイド 420Ankyloblepharon-ectodermaldefects-cleftlip/palatesyndromeAnkyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome ガイド 421Vici症候群Vici syndrome ガイド 422グルコース-6-ホスファターゼ欠損症Glycogen storage disease type I ガイド 423ミトコンドリア複合体V 欠損症Mitochondrial complex V deficiency ガイド 424遠位尿細管性アシドーシスSLC4A1-associated distal renal tubular acidosis ガイド 425ピアソン症候群Pearson syndrome ガイド 426国際病名（英語）：Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented gliaAdult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ガイド 427血小板減少症Dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia ガイド 428国際病名（英語）：Methylmalonic acidemia with homocystinuriaMethylmalonic acidemia with homocystinuria ガイド 429DOORSsyndrome1674DigitorenocerebralsyndromeDOORS syndrome ガイド 430動脈蛇行症候群Arterial tortuosity syndrome ガイド 431若年性ポリープJuvenile polyposis syndrome ガイド 432発作性夜間血色素尿症Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ガイド 433亜急性壊死性脳脊髄障害Leigh syndrome ガイド 434Diamond-Blackfan 貧血Diamond-Blackfan anemia ガイド 435副甲状腺がんParathyroid cancer ガイド 436先天性脊椎骨端異形成症Spondyloepiphyseal dysplasia congenita ガイド 437Blausyndrome90341Early-onsetsarcoidosisBlau syndrome ガイド 438ダニガン型家族性部分性リポジストロフィーFamilial partial lipodystrophy ガイド 439エナメル質形成不全症Amelogenesis imperfecta ガイド 440CDKL5欠損症CDKL5 deficiency disorder ガイド 441シトルリン血症Citrullinemia ガイド 442先端巨大症Familial isolated pituitary adenoma ガイド 443口顔指症候群1型Oral-facial-digital syndrome ガイド 444Schinzel-Giedionsyndrome3118RudigersyndromeSchinzel-Giedion syndrome ガイド 445課題特異性限局性ジストニアTask-specific focal dystonia ガイド 446膵炎（Hereditary pancreatitis）Hereditary pancreatitis ガイド 447ウィリアムズ症候群Williams syndrome ガイド 448カウデン症候群Cowden syndrome ガイド 449FG症候群（CASK-related intellectual disability）CASK-related intellectual disability ガイド 450原発性コエンザイムQ10 欠損症Primary coenzyme Q10 deficiency ガイド 451デオキシグアノシンキナーゼ欠損症Deoxyguanosine kinase deficiency ガイド 452家族性カンジダ症Familial candidiasis ガイド 453WPW症候群Wolff-Parkinson-White syndrome ガイド 454先天性赤血球異形成貧血Congenital dyserythropoietic anemia ガイド 455スキンタッグ（9q22.3 microdeletion）9q22.3 microdeletion ガイド 456季節性情動障害Seasonal affective disorder ガイド 457格子状角膜ジストロフィー型IILattice corneal dystrophy type II ガイド 458全般てんかん熱性けいれんプラスGenetic epilepsy with febrile seizures plus ガイド 459肥満細胞症Systemic mastocytosis ガイド 460多発性翼状片症候群Multiple pterygium syndrome ガイド 461ダノン病Danon disease ガイド 462国際病名（英語）：Isolated sulfite oxidase deficiencyIsolated sulfite oxidase deficiency ガイド 463OpitzG/BBB症候群Opitz G/BBB syndrome ガイド 464ファンコニ貧血Fanconi anemia ガイド 465胸膜肺芽腫DICER1 syndrome ガイド 466国際病名（英語）：Peters plus syndromePeters plus syndrome ガイド 467Polandsyndrome956AcropectororenaldysplasiaPoland syndrome ガイド 468原発性硬化性胆管炎Primary sclerosing cholangitis ガイド 469国際病名（英語）：Hyaline fibromatosis syndromeHyaline fibromatosis syndrome ガイド 470Mainzer-Saldino症候群Mainzer-Saldino syndrome ガイド 471進行性家族性心ブロックProgressive familial heart block ガイド 472Apert症候群Apert syndrome ガイド 473ナイミーヘン染色体不安定症候群Nijmegen breakage syndrome ガイド 474バンツー血鉄症African iron overload ガイド 475鎖骨頭蓋形成不全症Cleidocranial dysplasia ガイド 476表皮母斑症候群Epidermal nevus ガイド 477顔面肩甲上腕型筋萎縮症Facioscapulohumeral muscular dystrophy ガイド 478Oculocerebrofacialsyndrome,Kaufmantype329255Blepharophimosis-intellectualdisabilitysyndromeduetoUBE3BdeficiencyKaufman oculocerebrofacial syndrome ガイド 479Netherton症候群Netherton syndrome ガイド 480ジュベール症候群Joubert syndrome ガイド 481Megalencephalic 白質脳症を伴う皮質下嚢胞Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ガイド 482Hartsfield症候群Hartsfield syndrome ガイド 483シンドラー病Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency ガイド 484脳腱黄色腫症Cerebrotendinous xanthomatosis ガイド 485Campomelic 異形成症Campomelic dysplasia ガイド 486アントレー・ビクスラー症候群Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency ガイド 487菌状息肉症Mycosis fungoides ガイド 488Frasersyndrome2051Fraser-likesyndromeFraser syndrome ガイド 489国際病名（英語）：Branchio-oculo-facial syndromeBranchio-oculo-facial syndrome ガイド 490先天性中枢性肺胞低換気症候群Congenital central hypoventilation syndrome ガイド 491国際病名（英語）：Megalencephaly-capillary malformation syndromeMegalencephaly-capillary malformation syndrome ガイド 492接合部型表皮水疱症Junctional epidermolysis bullosa ガイド 493ニーマン・ピック病Niemann-Pick disease ガイド 494シスチノーシスCystinosis ガイド 495TripleAsyndrome99777Achalasia-alacrimiasyndromeTriple A syndrome ガイド 496スティックラー症候群Stickler syndrome ガイド 497Mabry症候群Mabry syndrome ガイド 498BAP1腫瘍素因症候群BAP1 tumor predisposition syndrome ガイド 499PMM2-先天性糖鎖形成異常症PMM2-congenital disorder of glycosylation ガイド 500ティモシー症候群Timothy syndrome ガイド 501ランデュー・オスラー・ウェーバー症候群Hereditary hemorrhagic telangiectasia ガイド 502気管食道瘻Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ガイド 503リポタンパク質リパーゼ欠損症Familial lipoprotein lipase deficiency ガイド 504エンプティ・セラ症候群Lateral meningocele syndrome ガイド 505心臓・顔・皮膚症候群Cardiofaciocutaneous syndrome ガイド 506Pelizaeus-Merzbacherdisease85333X-linkedintellectualdisability-spasticparaplegiawithirondepositssyndromePelizaeus-Merzbacher disease ガイド 507WAGR症候群WAGR syndrome ガイド 508ムコ多糖症VI型Mucopolysaccharidosis type VI ガイド 509水頭症（L1 syndrome）L1 syndrome ガイド 510国際病名（英語）：Mosaic variegated aneuploidy syndromeMosaic variegated aneuploidy syndrome ガイド 511遠位18q 欠失症候群Distal 18q deletion syndrome ガイド 512内臓異位症（Critical congenital heart disease）Critical congenital heart disease ガイド 5137q11.23 重複症候群7q11.23 duplication syndrome ガイド 514Anhidrotic 外胚葉性異形成症を伴う免疫欠損症Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency ガイド 515ヤコブセン症候群Jacobsen syndrome ガイド 516レビー小体型認知症Dementia with Lewy bodies ガイド 517多発性スルファターゼ欠損症Multiple sulfatase deficiency ガイド 518多発性内分泌腺腫症Multiple endocrine neoplasia ガイド 519国際病名（英語）：Cerebro-facio-thoracic dysplasiaCerebro-facio-thoracic dysplasia ガイド 520Caffey病Caffey disease ガイド 521IMAGe症候群IMAGe syndrome ガイド 522拡張型心筋症を伴う運動失調症症候群Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome ガイド 523軟骨無形成症Achondroplasia ガイド 524コロボーマColoboma ガイド 525ムコリピドーシス型IVMucolipidosis type IV ガイド 5261q21.1欠失症候群1q21.1 microdeletion ガイド 527ターコット症候群Constitutional mismatch repair deficiency syndrome ガイド 528Pseudohypoaldosteronism型1Pseudohypoaldosteronism type 1 ガイド 529乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis ガイド 530デュシェンヌ型筋ジストロフィーDuchenne and Becker muscular dystrophy ガイド 531MYH9-relateddisease850May-HegglinthrombocytopeniaMYH9-related disorder ガイド 532糖原病VII型Glycogen storage disease type VII ガイド 5333M症候群3-M syndrome ガイド 534感音難聴Nonsyndromic hearing loss ガイド 535X連鎖リンパ増殖性疾患X-linked lymphoproliferative disease ガイド 5361q21.1重複症候群1q21.1 microduplication ガイド 537Phosphoglycerate 脱水素酵素欠損症Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency ガイド 538Triosephosphate 異性化酵素欠損症Triosephosphate isomerase deficiency ガイド 539国際病名（英語）：Boucher-Neuhäuser syndromeBoucher-Neuhäuser syndrome ガイド 540CHOPS症候群CHOPS syndrome ガイド 541Snijders Blok-Campeau症候群Snijders Blok-Campeau syndrome ガイド 542Andermann症候群Andermann syndrome ガイド 543ヒルシュスプルング病Hirschsprung disease ガイド 544CLPB 欠損症CLPB deficiency ガイド 545Saul-Wilson症候群Saul-Wilson syndrome ガイド 546AutosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsyAutosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy ガイド 5473β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠乏性先天的副腎過形成3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency ガイド 548Sitosterolemia101022MediterraneanmacrothrombocytopeniaSitosterolemia ガイド 549家族性自律神経異常症Familial dysautonomia ガイド 550チロシン血症Tyrosinemia ガイド 551スティーブンス・ジョンソン症候群Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis ガイド 552国際病名（英語）：Cold-induced sweating syndromeCold-induced sweating syndrome ガイド 553Geleophysic 異形成症Geleophysic dysplasia ガイド 55448,XXXY症候群48,XXXY syndrome ガイド 555Wiedemann-Rautenstrauch症候群Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ガイド 556ムコ多糖症VII型Mucopolysaccharidosis type VII ガイド 557X連鎖性軟骨異形成症点状2X-linked chondrodysplasia punctata 2 ガイド 558福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy）Fukuyama congenital muscular dystrophy ガイド 559肥大型心筋症Familial hypertrophic cardiomyopathy ガイド 560消化管間質腫瘍Gastrointestinal stromal tumor ガイド 561慢性進行性外眼筋麻痺症候群Progressive external ophthalmoplegia ガイド 562CLN8病CLN8 disease ガイド 563ゴーシェ病Gaucher disease ガイド 564PACS1症候群PACS1 syndrome ガイド 565SOST-関連硬化性骨異形成症SOST-related sclerosing bone dysplasia ガイド 566メビウス症候群Moebius syndrome ガイド 567STAC3 障害STAC3 disorder ガイド 568LAMA2-関連筋ジストロフィーLAMA2-related muscular dystrophy ガイド 569ミトコンドリア複合体I 欠損症Mitochondrial complex I deficiency ガイド 570国際病名（英語）：Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesiaFamilial paroxysmal kinesigenic dyskinesia ガイド 571遺伝性圧脆弱性ニューロパチーHereditary neuropathy with liability to pressure palsies ガイド 572統合失調感情障害Schizoaffective disorder ガイド 573Trichorhinophalangeal症候群型IITrichorhinophalangeal syndrome type II ガイド 574Cantú症候群Cantú syndrome ガイド 575痙性対麻痺型15Spastic paraplegia type 15 ガイド 576FarsightednessFarsightedness ガイド 577球麻痺Riboflavin transporter deficiency neuronopathy ガイド 578先天性甲状腺機能低下症Congenital hypothyroidism ガイド 579フォン・ヒッペル・リンドウ病Von Hippel-Lindau syndrome ガイド 580国際病名（英語）：Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactateLeukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate ガイド 581常染色体優性低カルシウム血症Autosomal dominant hypocalcemia ガイド 582先天性線維症の外眼筋Congenital fibrosis of the extraocular muscles ガイド 583国際病名（英語）：Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1 ガイド 584Wolf-Hirschhornsyndrome85291X-linkedintellectualdisability,WittwertypeWolf-Hirschhorn syndrome ガイド 585Rabson-Mendenhall症候群Rabson-Mendenhall syndrome ガイド 586国際病名（英語）：Congenital fiber-type disproportionCongenital fiber-type disproportion ガイド 587高免疫グロブリンE症候群DOCK8 immunodeficiency syndrome ガイド 588チェディアック・東症候群Chediak-Higashi syndrome ガイド 589クリッペル・トレノネー症候群Klippel-Trenaunay syndrome ガイド 590Kindler 表皮水疱症Kindler epidermolysis bullosa ガイド 591ダリエ病Darier disease ガイド 592PGM3-先天性糖鎖形成異常症PGM3-congenital disorder of glycosylation ガイド 593国際病名（英語）：Leukoencephalopathy with vanishing white matterLeukoencephalopathy with vanishing white matter ガイド 594デント病Dent disease ガイド 595国際病名（英語）：Pachyonychia congenitaPachyonychia congenita ガイド 596血栓性血小板減少性紫斑病Thrombotic thrombocytopenic purpura ガイド 597国際病名（英語）：Schimke immuno-osseous dysplasiaSchimke immuno-osseous dysplasia ガイド 598国際病名（英語）：Nonketotic hyperglycinemiaNonketotic hyperglycinemia ガイド 599国際病名（英語）：Fatty acid hydroxylase-associated neurodegenerationFatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration ガイド 600国際病名（英語）：Limb-girdle muscular dystrophyLimb-girdle muscular dystrophy ガイド 601褐色細胞腫（Nonsyndromic paraganglioma）Nonsyndromic paraganglioma ガイド 602マクロード症候群McLeod neuroacanthocytosis syndrome ガイド 603国際病名（英語）：Epilepsy of infancy with migrating focal seizuresEpilepsy of infancy with migrating focal seizures ガイド 604アルカプトン尿症Alkaptonuria ガイド 605McKusick-Kaufman症候群McKusick-Kaufman syndrome ガイド 606眼歯指異形成症Oculodentodigital dysplasia ガイド 607デスモイド腫瘍Desmoid tumor ガイド 608遺伝性感覚性・自律神経性ニューロパチー型IIHereditary sensory and autonomic neuropathy type II ガイド 609非典型溶血性尿毒症症候群Atypical hemolytic-uremic syndrome ガイド 610Dowling-Degos病Dowling-Degos disease ガイド 611国際病名（英語）：X-linked myotubular myopathyX-linked myotubular myopathy ガイド 612国際病名（英語）：Coats plus syndromeCoats plus syndrome ガイド 613スキンタッグ（Gorlin syndrome）Gorlin syndrome ガイド 614シェーグレン・ラルソン症候群Sjögren-Larsson syndrome ガイド 615GalactosialidosisGalactosialidosis ガイド 616筋強直性ジストロフィーMyotonic dystrophy ガイド 617国際病名（英語）：Free sialic acid storage disorderFree sialic acid storage disorder ガイド 618国際病名（英語）：Hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosisHereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis ガイド 619Schwartz-Jampel症候群Schwartz-Jampel syndrome ガイド 620先天性異常の腎・尿路Congenital anomalies of kidney and urinary tract ガイド 621STXBP1 脳症STXBP1 encephalopathy ガイド 622小人症Metatropic dysplasia ガイド 623XY型性腺形成異常症Swyer syndrome ガイド 624オピオイド依存症Opioid addiction ガイド 625アイカルディ症候群Aicardi syndrome ガイド 626糖原病型IXGlycogen storage disease type IX ガイド 627Stüve-Wiedemann症候群Stüve-Wiedemann syndrome ガイド 628脊髄性筋萎縮症を伴う進行性ミオクロニーてんかんSpinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy ガイド 629国際病名（英語）：Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndromeMegacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ガイド 630De Vivo病GLUT1 deficiency syndrome ガイド 631常染色体優性視神経萎縮・白内障Autosomal dominant optic atrophy and cataract ガイド 632Xia-Gibbs症候群Xia-Gibbs syndrome ガイド 633先天性副腎過形成症（21-hydroxylase deficiency）21-hydroxylase deficiency ガイド 634ナルコレプシーNarcolepsy ガイド 63510q26 欠失症候群10q26 deletion syndrome ガイド 636Holt-Oram症候群Holt-Oram syndrome ガイド 637国際病名（英語）：Craniofacial microsomiaCraniofacial microsomia ガイド 638悪性高熱症Malignant hyperthermia ガイド 639無β・リポタンパク血症（Abetalipoproteinemia）Abetalipoproteinemia ガイド 640モワット-ウィルソン症候群Mowat-Wilson syndrome ガイド 641Yuan-Harel-Lupski症候群Yuan-Harel-Lupski syndrome ガイド 642前頭側頭葉変性症Frontotemporal dementia with parkinsonism-17 ガイド 643VACTERL連合VACTERL association ガイド 644Spondyloenchondrodysplasia を伴う免疫調節異常Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ガイド 645常染色体優性白質ジストロフィーを伴う自律神経性病Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease ガイド 646国際病名（英語）：Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathyCongenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy ガイド 647Otopalatodigital症候群型2Otopalatodigital syndrome type 2 ガイド 648プロテウス症候群Proteus syndrome ガイド 649国際病名（英語）：Thiopurine S-methyltransferase deficiencyThiopurine S-methyltransferase deficiency ガイド 650頭蓋前額鼻異形成Craniofrontonasal syndrome ガイド 651脆弱X随伴振戦/失調症候群Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome ガイド 652胆管癌Cholangiocarcinoma ガイド 653国際病名（英語）：Branchiootorenal/branchiootic syndromeBranchiootorenal/branchiootic syndrome ガイド 654Mandibulofacial 骨異形成症を伴う小頭症Mandibulofacial dysostosis with microcephaly ガイド 655骨ページェット病Paget disease of bone ガイド 656国際病名（英語）：Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementiaInclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia ガイド 657自己免疫性リンパ増殖症候群Autoimmune lymphoproliferative syndrome ガイド 658メープルシロップ尿症（Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency）Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency ガイド 659特発性肺線維症Idiopathic pulmonary fibrosis ガイド 660下垂体性矮小症Isolated growth hormone deficiency ガイド 661慢性骨髄性白血病Chronic myeloid leukemia ガイド 662国際病名（英語）：Generalized arterial calcification of infancyGeneralized arterial calcification of infancy ガイド 663Neurofibromatosistype13444WatsonsyndromeNeurofibromatosis type 1 ガイド 664シュプリンツェン-ゴールドバーグ症候群Shprintzen-Goldberg syndrome ガイド 665アラジール症候群Alagille syndrome ガイド 666MEGDEL症候群MEGDEL syndrome ガイド 667胎児循環遺残症Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins ガイド 668CUL3-関連神経発達症CUL3-related neurodevelopmental disorder ガイド 669国際病名（英語）：Idiopathic infantile hypercalcemiaIdiopathic infantile hypercalcemia ガイド 670RAPADILINO症候群RAPADILINO syndrome ガイド 671国際病名（英語）：Biotin-thiamine-responsive basal ganglia diseaseBiotin-thiamine-responsive basal ganglia disease ガイド 672Spondylocostal 骨異形成症Spondylocostal dysostosis ガイド 67316p11.2 重複16p11.2 duplication ガイド 674PolymicrogyriaPolymicrogyria ガイド 675モルキオ症候群Mucopolysaccharidosis type IV ガイド 676Rhizomelic 軟骨異形成症点状Rhizomelic chondrodysplasia punctata ガイド 677CLN1病CLN1 disease ガイド 678ATR-X症候群Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome ガイド 679Peters 異常Peters anomaly ガイド 680分類不能型免疫不全症Common variable immune deficiency ガイド 681Frontonasal 異形成症Frontonasal dysplasia ガイド 682遺伝性びまん性胃がんHereditary diffuse gastric cancer ガイド 683Autosomalrecessivespasticparaplegiatype112168HomocarnosinosisSpastic paraplegia type 11 ガイド 684国際病名（英語）：Crouzon syndrome with acanthosis nigricansCrouzon syndrome with acanthosis nigricans ガイド 685国際病名（英語）：Acute necrotizing encephalopathy type 1Acute necrotizing encephalopathy type 1 ガイド 686カロリ病（Congenital hepatic fibrosis）Congenital hepatic fibrosis ガイド 687Bardet-Biedl症候群Bardet-Biedl syndrome ガイド 688アジソン病（Autoimmune Addison disease）Autoimmune Addison disease ガイド 689国際病名（英語）：Autosomal dominant hyper-IgE syndromeAutosomal dominant hyper-IgE syndrome ガイド 690アデノシンデアミナーゼ欠損症Adenosine deaminase deficiency ガイド 691乳児発症STING関連血管炎STING-associated vasculopathy with onset in infancy ガイド 692スミス・マゲニス症候群Smith-Magenis syndrome ガイド 693先天性プラスミノーゲン欠損症Congenital plasminogen deficiency ガイド 694A型インスリン抵抗症Type A insulin resistance syndrome ガイド 695遺伝性痙性対麻痺Spastic paraplegia type 2 ガイド 696糖原病型IIIGlycogen storage disease type III ガイド 697国際病名（英語）：DLG4-related synaptopathyDLG4-related synaptopathy ガイド 698Au-Kline症候群Au-Kline syndrome ガイド 699Rothmund-Thomsonsyndrome3333Connectivetissuedysplasia,SpellacytypeRothmund-Thomson syndrome ガイド 700SATB2-関連症候群SATB2-associated syndrome ガイド 701国際病名（英語）：Pulmonary veno-occlusive diseasePulmonary veno-occlusive disease ガイド 702シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群Simpson-Golabi-Behmel syndrome ガイド 703Jansen-de Vries症候群Jansen-de Vries syndrome ガイド 704低ホスファターゼ血症Hypophosphatasia ガイド 705滑脳症（Isolated lissencephaly sequence）Isolated lissencephaly sequence ガイド 706Infantileneuroaxonaldystrophy2174Hunter-Carpenter-McDonaldsyndromeInfantile neuroaxonal dystrophy ガイド 707国際病名（英語）：Renal tubular acidosis with deafnessRenal tubular acidosis with deafness ガイド 708副甲状腺機能亢進症（Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome）Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome ガイド 709ガラクトース血症Galactosemia ガイド 710MicrocephalicosteodysplasticprimordialdwarfismtypeIIMicrocephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II ガイド 711Wiskott-Aldrich症候群Wiskott-Aldrich syndrome ガイド 712気管支喘息（Allergic asthma）Allergic asthma ガイド 713国際病名（英語）：Rapid-onset dystonia parkinsonismRapid-onset dystonia parkinsonism ガイド 714家族性高コレステロール血症Familial hypercholesterolemia ガイド 715アロマターゼ欠乏症Aromatase deficiency ガイド 716国際病名（英語）：Chronic atrial and intestinal dysrhythmiaChronic atrial and intestinal dysrhythmia ガイド 717MED13L症候群MED13L syndrome ガイド 718国際病名（英語）：Purine nucleoside phosphorylase deficiencyPurine nucleoside phosphorylase deficiency ガイド 719国際病名（英語）：Alpha-mannosidosisAlpha-mannosidosis ガイド 720糖原病0型Glycogen storage disease type 0 ガイド 721ネマリンミオパチー（Nemaline myopathy）Nemaline myopathy ガイド 722国際病名（英語）：COL4A1-related brain small-vessel diseaseCOL4A1-related brain small-vessel disease ガイド 723DPD欠損症Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency ガイド 724Maffucci症候群Maffucci syndrome ガイド 72517p11.2微細重複症候群Potocki-Lupski syndrome ガイド 726ソトス（Sotos）症候群Sotos syndrome ガイド 727むずむず脚症候群Restless legs syndrome ガイド 728バレーゲロルド症候群Baller-Gerold syndrome ガイド 729国際病名（英語）：Short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delayShort stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay ガイド 730国際病名（英語）：X-linked hypophosphatemiaX-linked hypophosphatemia ガイド 731UNC80 欠損症UNC80 deficiency ガイド 732ロバーツ症候群Roberts syndrome ガイド 733Tetrasomy 18pTetrasomy 18p ガイド 734Camurati-Engelmann病Camurati-Engelmann disease ガイド 735痙性対麻痺型7Spastic paraplegia type 7 ガイド 736国際病名（英語）：MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndromeMPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome ガイド 737血小板減少橈骨欠損症候群Thrombocytopenia-absent radius syndrome ガイド 738遺伝病Gyrate atrophy of the choroid and retina ガイド 739RNAse T2-欠損白質脳症RNAse T2-deficient leukoencephalopathy ガイド 740巨大軸索性ニューロパチーGiant axonal neuropathy ガイド 741進行性家族性肝内胆汁うっ滞Progressive familial intrahepatic cholestasis ガイド 742腎性尿崩症Arginine vasopressin resistance ガイド 743Spinocerebellar 運動失調症型36Spinocerebellar ataxia type 36 ガイド 744AchondrogenesisAchondrogenesis ガイド 745ALG1-先天性糖鎖形成異常症ALG1-congenital disorder of glycosylation ガイド 746神経有棘赤血球症Chorea-acanthocytosis ガイド 747国際病名（英語）：Capillary malformation-arteriovenous malformation syndromeCapillary malformation-arteriovenous malformation syndrome ガイド 748国際病名（英語）：Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevationLeukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation ガイド 749頭蓋骨幹端骨異形成症（Cranioectodermal dysplasia）Cranioectodermal dysplasia ガイド 750国際病名（英語）：Rigid spine muscular dystrophyRigid spine muscular dystrophy ガイド 751国際病名（英語）：Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 ガイド 752CLN3病CLN3 disease ガイド 753国際病名（英語）：Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosisHyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ガイド 754イソ吉草酸血症Isovaleric acidemia ガイド 755隆起性皮膚線維肉腫Dermatofibrosarcoma protuberans ガイド 756国際病名（英語）：Huntington's disease-likeHuntington's disease-like ガイド 757くる病（Vitamin D-dependent rickets）Vitamin D-dependent rickets ガイド 758国際病名（英語）：Incontinentia pigmentiIncontinentia pigmenti ガイド 759国際病名（英語）：X-linked cardiac valvular dysplasiaX-linked cardiac valvular dysplasia ガイド 760Axenfeld-Riegersyndrome1831DeHauweresyndromeAxenfeld-Rieger syndrome ガイド 761セザリー症候群Sézary syndrome ガイド 762ヘルマンスキー・プドラック症候群Hermansky-Pudlak syndrome ガイド 763ブシュケ・オレンドルフ症候群Buschke-Ollendorff syndrome ガイド 764ブルーム症候群Bloom syndrome ガイド 765国際病名（英語）：Epidermolysis bullosa with pyloric atresiaEpidermolysis bullosa with pyloric atresia ガイド 766ナクソス病Keratoderma with woolly hair ガイド 767国際病名（英語）：Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndromeMegalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome ガイド 768急性骨髄性白血病（Familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA）Familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA ガイド 769レット症候群（FOXG1 syndrome）FOXG1 syndrome ガイド 770国際病名（英語）：Congenital mirror movement disorderCongenital mirror movement disorder ガイド 771ミュラー管遺残症候群Persistent Müllerian duct syndrome ガイド 772ADNP症候群ADNP syndrome ガイド 773国際病名（英語）：Spondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changesSpondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes ガイド 774国際病名（英語）：Manitoba oculotrichoanal syndromeManitoba oculotrichoanal syndrome ガイド 775国際病名（英語）：Adenylosuccinate lyase deficiencyAdenylosuccinate lyase deficiency ガイド 776悪性ラブドイド腫瘍Rhabdoid tumor predisposition syndrome ガイド 777Robinow症候群Robinow syndrome ガイド 778Troyer症候群Troyer syndrome ガイド 779ポンペ病Pompe disease ガイド 780小眼球症（Anophthalmia/Microphthalmia）Anophthalmia/Microphthalmia ガイド 781Gorlin-Chaudhry-Moss症候群Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome ガイド 782Pendred症候群Pendred syndrome ガイド 783ヴォン・ヴィレブランド病Von Willebrand disease ガイド 784Fryns症候群Fryns syndrome ガイド 785βサラセミアBeta thalassemia ガイド 786福山型先天性筋ジストロフィー（Walker-Warburg syndrome）Walker-Warburg syndrome ガイド 787国際病名（英語）：FBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndromeFBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome ガイド 78817q12 欠失症候群17q12 deletion syndrome ガイド 789毛細血管拡張性運動失調症Ataxia-telangiectasia ガイド 790国際病名（英語）：Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartNeurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart ガイド 791バーター症候群Bartter syndrome ガイド 792国際病名（英語）：Duane-radial ray syndromeDuane-radial ray syndrome ガイド 793ラフォラ病Lafora progressive myoclonus epilepsy ガイド 794国際病名（英語）：Hereditary folate malabsorptionHereditary folate malabsorption ガイド 795ベックウィズ・ヴィーデマン症候群Beckwith-Wiedemann syndrome ガイド 796カルマン症候群Kallmann syndrome ガイド 797妖精症Donohue syndrome ガイド 798国際病名（英語）：Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndromeThiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome ガイド 799良性家族性新生児けいれん発作Benign familial neonatal seizures ガイド 800ドーゼ症候群CHD2 myoclonic encephalopathy ガイド 801セルロプラスミン欠損症Aceruloplasminemia ガイド 802神経芽細胞腫Neuroblastoma ガイド 803Action ミオクローヌス–腎不全症候群Action myoclonus–renal failure syndrome ガイド 804遠位遺伝性運動ニューロパチー,型VDistal hereditary motor neuropathy, type V ガイド 805先天性副腎過形成 11β水酸化酵素欠損症Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency ガイド 806レーバー先天性黒内障Leber congenital amaurosis ガイド 807Kearns-Sayre症候群Kearns-Sayre syndrome ガイド 808テトラ・アメリア症候群Tetra-amelia syndrome ガイド 809高IgM症候群X-linked hyper IgM syndrome ガイド 810Nakajo-Nishimura症候群Nakajo-Nishimura syndrome ガイド 811慢性好酸球性白血病/特発性好酸球増加症候群PDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia ガイド 812洞不全症候群Sick sinus syndrome ガイド 813拘束型心筋症Familial restrictive cardiomyopathy ガイド 814国際病名（英語）：D-bifunctional protein deficiencyD-bifunctional protein deficiency ガイド 815国際病名（英語）：Intrahepatic cholestasis of pregnancyIntrahepatic cholestasis of pregnancy ガイド 816Yao症候群Yao syndrome ガイド 817Alpers-Huttenlocher症候群Alpers-Huttenlocher syndrome ガイド 818エルドハイム-チェスター病Erdheim-Chester disease ガイド 819アルドステロン症Familial hyperaldosteronism ガイド 82015q13.3 微小欠失15q13.3 microdeletion ガイド 821リンパ脈管筋腫症Lymphangioleiomyomatosis ガイド 822Andersen-Tawil症候群Andersen-Tawil syndrome ガイド 823Floating-Harbor症候群Floating-Harbor syndrome ガイド 824水晶体転位Isolated ectopia lentis ガイド 825MBD5-関連神経発達症MBD5-associated neurodevelopmental disorder ガイド 826Dihydropyrimidinase 欠損症Dihydropyrimidinase deficiency ガイド 827国際病名（英語）：Laryngo-onycho-cutaneous syndromeLaryngo-onycho-cutaneous syndrome ガイド 828Snyder-Robinson症候群Snyder-Robinson syndrome ガイド 829国際病名（英語）：3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency ガイド 830国際病名（英語）：Primary localized cutaneous amyloidosisPrimary localized cutaneous amyloidosis ガイド 831後腹膜線維症Retroperitoneal fibrosis ガイド 832国際病名（英語）：Activated PI3K-delta syndromeActivated PI3K-delta syndrome ガイド 833国際病名（英語）：Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiencyVery long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ガイド 834国際病名（英語）：Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancerHereditary leiomyomatosis and renal cell cancer ガイド 835アンドロゲン不応症Androgen insensitivity syndrome ガイド 836ピリドキサールリン酸反応性発作Pyridoxal phosphate-responsive seizures ガイド 837テイ＝サックス病Tay-Sachs disease ガイド 838原発性進行性失語（GRN-related frontotemporal lobar degeneration）GRN-related frontotemporal lobar degeneration ガイド 839Blepharocheilodontic症候群Blepharocheilodontic syndrome ガイド 840CLN10病CLN10 disease ガイド 841常染色体劣性先天性メトヘモグロビン血症Autosomal recessive congenital methemoglobinemia ガイド 842Gnathodiaphyseal 異形成症Gnathodiaphyseal dysplasia ガイド 843網膜芽細胞腫Retinoblastoma ガイド 844遠位遺伝性運動ニューロパチー,型IIDistal hereditary motor neuropathy, type II ガイド 845ジストニア（Dopa-responsive dystonia）Dopa-responsive dystonia ガイド 8463q29 微小欠失症候群3q29 microdeletion syndrome ガイド 847巨赤芽球性貧血Imerslund-Gräsbeck syndrome ガイド 848Mohr-Tranebjaergsyndrome3213Deafness-opticoacousticnerveatrophy-dementiaDeafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ガイド 849グルタル酸尿症1型Glutaric acidemia type I ガイド 850Centronuclear ミオパチーCentronuclear myopathy ガイド 851国際病名（英語）：2-hydroxyglutaric aciduria2-hydroxyglutaric aciduria ガイド 852ジスキネジアADCY5-related dyskinesia ガイド 853Ankyrin-B症候群Ankyrin-B syndrome ガイド 854血球貪食症候群Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis ガイド 855Trichohepatoenteric症候群Trichohepatoenteric syndrome ガイド 856開放隅角緑内障（Nail-patella syndrome）Nail-patella syndrome ガイド 857Auriculocondylar症候群Auriculocondylar syndrome ガイド 858Spondyloepiphysealdysplasiatarda163673Spondyloepiphysealdysplasia,ByerstypeX-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ガイド 859眼咽頭型筋ジストロフィーOculopharyngeal muscular dystrophy ガイド 860ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症Pyruvate carboxylase deficiency ガイド 861Gillespie症候群Gillespie syndrome ガイド 862流蝋骨症Melorheostosis ガイド 863国際病名（英語）：Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularisNaegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis ガイド 864急性骨髄性白血病（Core binding factor acute myeloid leukemia）Core binding factor acute myeloid leukemia ガイド 865Cytochrome c 酸化酵素欠損症Cytochrome c oxidase deficiency ガイド 866ジストニア16Dystonia 16 ガイド 867マッカードル病Glycogen storage disease type V ガイド 868KBG症候群KBG syndrome ガイド 869下顎骨肢端形成不全症Mandibuloacral dysplasia ガイド 870嗅覚低下-鼻・眼低形成-低ゴナドトロピン性性腺機能低下症症候群Bosma arhinia microphthalmia syndrome ガイド 871Larsen症候群Larsen syndrome ガイド 872国際病名（英語）：Alternating hemiplegia of childhoodAlternating hemiplegia of childhood ガイド 873アッシャー症候群（Retinitis pigmentosa）Retinitis pigmentosa ガイド 874膜性増殖性糸球体腎炎C3 glomerulopathy ガイド 875国際病名（英語）：Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodiesFamilial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ガイド 876アールスコグ症候群Aarskog-Scott syndrome ガイド 877原発性高シュウ酸尿症Primary hyperoxaluria ガイド 878遺伝性球状赤血球症Hereditary spherocytosis ガイド 879GM3 合成酵素欠損症GM3 synthase deficiency ガイド 880HIVEP2-関連知的発達症HIVEP2-related intellectual disability ガイド 881ピエール・ロバン症候群Isolated Pierre Robin sequence ガイド 882国際病名（英語）：Intestinal pseudo-obstructionIntestinal pseudo-obstruction ガイド 883国際病名（英語）：Multiple familial trichoepitheliomaMultiple familial trichoepithelioma ガイド 884ネフロン癆Nephronophthisis ガイド 885カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症Carnitine palmitoyltransferase I deficiency ガイド 886先天性無痛無汗症Congenital insensitivity to pain with anhidrosis ガイド 887Lowe症候群Lowe syndrome ガイド 888Choanalatresia-hearingloss-cardiacdefects-craniofacialdysmorphismsyndromeBurn-McKeown syndrome ガイド 889急性妊娠脂肪肝Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency ガイド 890Otopalatodigital症候群型1Otopalatodigital syndrome type 1 ガイド 891AniridiaAniridia ガイド 892歌舞伎症候群Kabuki syndrome ガイド 893先天性横隔膜ヘルニアCongenital diaphragmatic hernia ガイド 894プファイファー症候群Pfeiffer syndrome ガイド 895急性前骨髄性白血病Acute promyelocytic leukemia ガイド 896国際病名（英語）：Autosomal dominant epilepsy with auditory featuresAutosomal dominant epilepsy with auditory features ガイド 897国際病名（英語）：Adenine phosphoribosyltransferase deficiencyAdenine phosphoribosyltransferase deficiency ガイド 898家族性片麻痺性片頭痛（Sporadic hemiplegic migraine）Sporadic hemiplegic migraine ガイド 899国際病名（英語）：Microcephaly-capillary malformation syndromeMicrocephaly-capillary malformation syndrome ガイド 900Melnick-Needles症候群Melnick-Needles syndrome ガイド 901高プロトロンビン血症Prothrombin thrombophilia ガイド 902国際病名（英語）：SETBP1 haploinsufficiency disorderSETBP1 haploinsufficiency disorder ガイド 903国際病名（英語）：Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndromeSudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome ガイド 904国際病名（英語）：Benign recurrent intrahepatic cholestasisBenign recurrent intrahepatic cholestasis ガイド 905CLN11病CLN11 disease ガイド 906封入体筋炎GNE myopathy ガイド 907Saethre-Chotzensyndrome1219AurocephalosyndactylySaethre-Chotzen syndrome ガイド 908脳常染色体優性動脈症を伴う皮質下梗塞・白質脳症Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ガイド 909CLCN2-関連白質脳症CLCN2-related leukoencephalopathy ガイド 910HyperlysinemiaHyperlysinemia ガイド 911Ollier病Ollier disease ガイド 912アイセル病Mucolipidosis II alpha/beta ガイド 913ミオパチーMyofibrillar myopathy ガイド 914白血球粘着不全症Leukocyte adhesion deficiency type 1 ガイド 9152q37微細欠失症候群2q37 deletion syndrome ガイド 916Anauxetic 異形成症Anauxetic dysplasia ガイド 917肺胞蛋白症Surfactant dysfunction ガイド 918若年性Paget病Juvenile Paget disease ガイド 919パントテン酸キナーゼ関連神経変性症Pantothenate kinase-associated neurodegeneration ガイド 920X連鎖無ガンマグロブリン血症X-linked agammaglobulinemia ガイド 9212-メチルブチリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ガイド 922Donnai-Barrow症候群Donnai-Barrow syndrome ガイド 923国際病名（英語）：Farber lipogranulomatosisFarber lipogranulomatosis ガイド 92422q13.3 欠失症候群22q13.3 deletion syndrome ガイド 925遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーHereditary sensory neuropathy type IA ガイド 926国際病名（英語）：Familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesiaFamilial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia ガイド 927VEXAS症候群VEXAS syndrome ガイド 928クリグラー・ナジャール症候群Crigler-Najjar syndrome ガイド 929家族性片麻痺性片頭痛（Familial hemiplegic migraine）Familial hemiplegic migraine ガイド 930国際病名（英語）：Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variantOhdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant ガイド 931遺伝性反復発作性運動失調症Episodic ataxia ガイド 932第V因子ライデン変異Factor V Leiden thrombophilia ガイド 933ファール病Primary familial brain calcification ガイド 934国際病名（英語）：X-linked juvenile retinoschisisX-linked juvenile retinoschisis ガイド 935鉄芽球性貧血X-linked sideroblastic anemia and ataxia ガイド 936Frontometaphyseal 異形成症Frontometaphyseal dysplasia ガイド 937AspartylglucosaminuriaAspartylglucosaminuria ガイド 938Nager症候群Nager syndrome ガイド 939プロテインSProtein S deficiency ガイド 940Adams-Oliver症候群Adams-Oliver syndrome ガイド 941Meier-Gorlin症候群Meier-Gorlin syndrome ガイド 942FGFR1再構成を伴う骨髄系/リンパ系腫瘍8p11 myeloproliferative syndrome ガイド 943Genitopatellar症候群Genitopatellar syndrome ガイド 944ミトコンドリアDNA枯渇症候群Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease ガイド 945Atelosteogenesis型3Atelosteogenesis type 3 ガイド 946国際病名（英語）：Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticityHypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity ガイド 947Coffin-Siris症候群Coffin-Siris syndrome ガイド 948Baraitser-Winter症候群Baraitser-Winter syndrome ガイド 949Majeed症候群Majeed syndrome ガイド 950Trichorhinophalangeal症候群型ITrichorhinophalangeal syndrome type I ガイド 951RenaltubulardysgenesisRenal tubular dysgenesis ガイド 952急性骨髄性白血病（Cytogenetically normal acute myeloid leukemia）Cytogenetically normal acute myeloid leukemia ガイド 953国際病名（英語）：Dopamine beta-hydroxylase deficiencyDopamine beta-hydroxylase deficiency ガイド 954進行性ミオクロニーてんかん型1Progressive myoclonic epilepsy type 1 ガイド 955Prolidase 欠損症Prolidase deficiency ガイド 956国際病名（英語）：Dopamine transporter deficiency syndromeDopamine transporter deficiency syndrome ガイド 957椎間板ヘルニアIntervertebral disc disease ガイド 958レーベル遺伝性視神経症Leber hereditary optic neuropathy ガイド 959サンドホフ病Sandhoff disease ガイド 960国際病名（英語）：Carbonic anhydrase VA deficiencyCarbonic anhydrase VA deficiency ガイド 961LMNA-関連先天性筋ジストロフィーLMNA-related congenital muscular dystrophy ガイド 962滑脳症（Subcortical band heterotopia）Subcortical band heterotopia ガイド 963FG症候群（FG syndrome）FG syndrome ガイド 964国際病名（英語）：Familial focal epilepsy with variable fociFamilial focal epilepsy with variable foci ガイド 965Aromatic l-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency ガイド 966国際病名（英語）：Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsyAutosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy ガイド 967筋炎（Idiopathic inflammatory myopathy）Idiopathic inflammatory myopathy ガイド 968偽コリンエステラーゼ欠乏症Pseudocholinesterase deficiency ガイド 969Warfarin 抵抗性Warfarin resistance ガイド 970国際病名（英語）：RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathyRRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy ガイド 971Knobloch症候群Knobloch syndrome ガイド 972Costeff症候群Costeff syndrome ガイド 973Asparagine 合成酵素欠損症Asparagine synthetase deficiency ガイド 974Transcobalamin 欠損症Transcobalamin deficiency ガイド 975SLC35A2-先天性糖鎖形成異常症SLC35A2-congenital disorder of glycosylation ガイド 976CLN6病CLN6 disease ガイド 977Spondylothoracic 骨異形成症Spondylothoracic dysostosis ガイド 978開放隅角緑内障（Early-onset glaucoma）Early-onset glaucoma ガイド 979ラロン症候群Laron syndrome ガイド 980GRIN2B-関連神経発達症GRIN2B-related neurodevelopmental disorder ガイド 981遺伝性感覚性・自律神経性ニューロパチー型IEHereditary sensory and autonomic neuropathy type IE ガイド 982FibrochondrogenesisFibrochondrogenesis ガイド 983グリシェリ症候群Griscelli syndrome ガイド 984国際病名（英語）：Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndromeBlepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ガイド 985Char症候群Char syndrome ガイド 986Permanent 新生児糖尿病Permanent neonatal diabetes mellitus ガイド 987SchwannomatosisSchwannomatosis ガイド 988国際病名（英語）：Encephalocraniocutaneous lipomatosisEncephalocraniocutaneous lipomatosis ガイド 989常染色体劣性痙性運動失調症のCharlevoix-SaguenayAutosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay ガイド 990前頭側頭型認知症CHMP2B-related frontotemporal dementia ガイド 991先天性無痛症Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain ガイド 992国際病名（英語）：Periventricular heterotopiaPeriventricular heterotopia ガイド 993Oculofaciocardiodentalsyndrome3013Radiculomegalyofcanineteeth-congenitalcataractOculofaciocardiodental syndrome ガイド 994肢端紅痛症（Small fiber neuropathy）Small fiber neuropathy ガイド 995腎芽腫Wilms tumor ガイド 996Hypohidrotic 外胚葉性異形成症Hypohidrotic ectodermal dysplasia ガイド 997国際病名（英語）：Infantile-onset spinocerebellar ataxiaInfantile-onset spinocerebellar ataxia ガイド 998PURA症候群PURA syndrome ガイド 999ハンチントン病Huntington's disease ガイド 1000ワールデンブルグ症候群Waardenburg syndrome ガイド 1001Cap ミオパチーCap myopathy ガイド 1002カロリ病（Polycystic kidney disease）Polycystic kidney disease ガイド 1003国際病名（英語）：Hereditary fructose intoleranceHereditary fructose intolerance ガイド 1004Popliteal 翼状片症候群Popliteal pterygium syndrome ガイド 1005SCN8A-関連てんかんを伴う脳症SCN8A-related epilepsy with encephalopathy ガイド 1006XYY症候群47,XYY syndrome ガイド 1007Kniest 異形成症Kniest dysplasia ガイド 1008脳常染色体劣性動脈症を伴う皮質下梗塞・白質脳症Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ガイド 1009ミトコンドリア複合体III 欠損症Mitochondrial complex III deficiency ガイド 1010Adenosine 脱アミノ酵素2 欠損症Adenosine deaminase 2 deficiency ガイド 1011先天性胆汁酸合成欠損型1Congenital bile acid synthesis defect type 1 ガイド 1012ProgressivepseudorheumatoidarthropathyofchildhoodProgressive pseudorheumatoid dysplasia ガイド 1013Partington症候群Partington syndrome ガイド 1014中枢性尿崩症Arginine vasopressin deficiency ガイド 1015驚愕病（遺伝性）Hereditary hyperekplexia ガイド 1016CherubismCherubism ガイド 1017Scalp-ear-nipplesyndrome3391Odonto-onycho-hypohidroticdysplasia-midlinescalpdefectssyndromeScalp-ear-nipple syndrome ガイド 1018早発卵巣不全（Fragile X-associated primary ovarian insufficiency）Fragile X-associated primary ovarian insufficiency ガイド 1019毛母腫Pilomatricoma ガイド 1020国際病名（英語）：Asphyxiating thoracic dystrophyAsphyxiating thoracic dystrophy ガイド 1021CLN2病CLN2 disease ガイド 1022Clopidogrel 抵抗性Clopidogrel resistance ガイド 1023頭蓋骨幹端骨異形成症（Craniometaphyseal dysplasia）Craniometaphyseal dysplasia ガイド 1024パークスウェーバー症候群Parkes Weber syndrome ガイド 102519p13.13 欠失症候群19p13.13 deletion syndrome ガイド 1026Perrault症候群Perrault syndrome ガイド 1027国際病名（英語）：Beare-Stevenson cutis gyrata syndromeBeare-Stevenson cutis gyrata syndrome ガイド 1028グルタチオン合成酵素欠損症Glutathione synthetase deficiency ガイド 1029国際病名（英語）：Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathyPolycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy ガイド 1030本態性血小板血症Essential thrombocythemia ガイド 1031MyD88 欠損症MyD88 deficiency ガイド 1032国際病名（英語）：Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndromeTumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome ガイド 1033アレキサンダー病Alexander disease ガイド 1034国際病名（英語）：Ataxia-pancytopenia syndromeAtaxia-pancytopenia syndrome ガイド 1035ALG12-先天性糖鎖形成異常症ALG12-congenital disorder of glycosylation ガイド 1036アルビノOculocutaneous albinism ガイド 1037離断性骨軟骨炎Familial osteochondritis dissecans ガイド 1038家族性滲出性硝子体網膜症Familial exudative vitreoretinopathy ガイド 1039シルバー-ラッセル症候群Silver-Russell syndrome ガイド 1040遺伝性血管性浮腫Hereditary angioedema ガイド 1041Canavan病Canavan disease ガイド 1042国際病名（英語）：Mitochondrial membrane protein-associated neurodegenerationMitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration ガイド 1043Miller症候群Miller syndrome ガイド 1044プロテインC欠乏症Protein C deficiency ガイド 1045老人性難聴Age-related hearing loss ガイド 1046国際病名（英語）：Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathyMulticentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy ガイド 1047Lujan症候群Lujan syndrome ガイド 1048White-Sutton症候群White-Sutton syndrome ガイド 1049クラッベ病Krabbe disease ガイド 1050エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィーEmery-Dreifuss muscular dystrophy ガイド 1051国際病名（英語）：Weissenbacher-Zweymüller syndromeWeissenbacher-Zweymüller syndrome ガイド 1052ユーイング肉腫Ewing sarcoma ガイド 1053痙性対麻痺型5ASpastic paraplegia type 5A ガイド 1054国際病名（英語）：Tarsal-carpal coalition syndromeTarsal-carpal coalition syndrome ガイド 1055弾力繊維性仮性黄色腫Pseudoxanthoma elasticum ガイド 1056Keratitis-魚鱗癬-難聴症候群Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ガイド 1057小眼球症（Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome）Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome ガイド 1058国際病名（英語）：Medullary cystic kidney disease type 1Medullary cystic kidney disease type 1 ガイド 1059骨粗鬆症・偽性神経膠腫症候群Osteoporosis-pseudoglioma syndrome ガイド 1060国際病名（英語）：X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasiaX-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ガイド 1061ジストニア（Early-onset isolated dystonia）Early-onset isolated dystonia ガイド 1062デュアン症候群Isolated Duane retraction syndrome ガイド 1063真性多血症Polycythemia vera ガイド 1064X連鎖性ジストニア-パーキンソニズムX-linked dystonia-parkinsonism ガイド 1065先天性胆汁酸合成欠損型2Congenital bile acid synthesis defect type 2 ガイド 1066国際病名（英語）：Inherited thyroxine-binding globulin deficiencyInherited thyroxine-binding globulin deficiency ガイド 1067もやもや病Moyamoya disease ガイド 1068Acrocallosal症候群Acrocallosal syndrome ガイド 1069国際病名（英語）：Myotonia congenitaMyotonia congenita ガイド 10703p遠位部モノソミー3p deletion syndrome ガイド 1071国際病名（英語）：Congenital myasthenic syndromesCongenital myasthenic syndromes ガイド 1072Potocki-Shaffer症候群Potocki-Shaffer syndrome ガイド 1073Liebenberg症候群Liebenberg syndrome ガイド 1074進行性骨化性線維異形成症Fibrodysplasia ossificans progressiva ガイド 1075Sheldon-Hall症候群Sheldon-Hall syndrome ガイド 1076第XI因子欠乏症Factor XI deficiency ガイド 1077コケイン症候群Cockayne syndrome ガイド 1078国際病名（英語）：Vitelliform macular dystrophyVitelliform macular dystrophy ガイド 1079眼瞼痙攣Benign essential blepharospasm ガイド 1080遺伝性多発性外骨腫Hereditary multiple osteochondromas ガイド 1081脊髄小脳変性症31型Spinocerebellar ataxia type 3 ガイド 1082Hypomyelination・先天性白内障Hypomyelination and congenital cataract ガイド 1083CHILD症候群CHILD syndrome ガイド 1084Familialcerebralcavernousmalformation2486Transverselimbdeficiency-hemangiomasyndromeCerebral cavernous malformation ガイド 1085虚血性心疾患Recurrent hydatidiform mole ガイド 1086補体欠損症Complement component 2 deficiency ガイド 1087国際病名（英語）：Nonsyndromic aplasia cutis congenitaNonsyndromic aplasia cutis congenita ガイド 1088REN-関連腎病REN-related kidney disease ガイド 1089Acromicricdysplasia2569Moore-FedermansyndromeAcromicric dysplasia ガイド 1090国際病名（英語）：Tubular aggregate myopathyTubular aggregate myopathy ガイド 1091国際病名（英語）：Cone-rod dystrophyCone-rod dystrophy ガイド 1092家族性地中海熱Familial Mediterranean fever ガイド 1093Otospondylomegaepiphyseal 異形成症Otospondylomegaepiphyseal dysplasia ガイド 1094Nonsyndromic 拡張型心筋症Nonsyndromic dilated cardiomyopathy ガイド 1095乳酸脱水素酵素欠損症Lactate dehydrogenase deficiency ガイド 1096Tibial 筋ジストロフィーTibial muscular dystrophy ガイド 1097国際病名（英語）：FOXP2-related speech and language disorderFOXP2-related speech and language disorder ガイド 1098国際病名（英語）：X-linked sideroblastic anemiaX-linked sideroblastic anemia ガイド 1099PseudoachondroplasiaPseudoachondroplasia ガイド 1100神経線維腫症2型Neurofibromatosis type 2 ガイド 1101Phosphoglycerate キナーゼ欠損症Phosphoglycerate kinase deficiency ガイド 1102HSD10病HSD10 disease ガイド 1103国際病名（英語）：X-linked acrogigantismX-linked acrogigantism ガイド 1104多系統萎縮症Multiple system atrophy ガイド 1105発作性激痛症Paroxysmal extreme pain disorder ガイド 1106Dysequilibrium症候群Dysequilibrium syndrome ガイド 1107Lymphedema-distichiasissyndrome1683Distichiasis-congenitalheartdefects-peripheralvascularanomaliessyndromeLymphedema-distichiasis syndrome ガイド 1108Complete LCAT 欠損症Complete LCAT deficiency ガイド 1109国際病名（英語）：T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophyT-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy ガイド 1110国際病名（英語）：Pulmonary alveolar microlithiasisPulmonary alveolar microlithiasis ガイド 1111Autosomalrecessiveprimarymicrocephaly52183PrematurechromosomecondensationwithmicrocephalyandintellectualdisabilityAutosomal recessive primary microcephaly ガイド 1112肝中心静脈閉塞症Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency ガイド 1113MECP2-関連重症新生児脳症MECP2-related severe neonatal encephalopathy ガイド 1114国際病名（英語）：3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency ガイド 1115国際病名（英語）：Epidermolytic hyperkeratosisEpidermolytic hyperkeratosis ガイド 1116Perry症候群Perry syndrome ガイド 1117Proopiomelanocortin 欠損症Proopiomelanocortin deficiency ガイド 111817q12 重複17q12 duplication ガイド 1119ウィーバー症候群Weaver syndrome ガイド 1120Isobutyryl-CoA 脱水素酵素欠損症Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency ガイド 1121X連鎖性軟骨異形成症点状1X-linked chondrodysplasia punctata 1 ガイド 1122国際病名（英語）：Combined oxidative phosphorylation deficiency 1Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ガイド 1123ピルビン酸キナーゼ欠損症Pyruvate kinase deficiency ガイド 1124第XIII因子欠乏症Factor XIII deficiency ガイド 11255q-症候群5q minus syndrome ガイド 1126国際病名（英語）：KCNK9 imprinting syndromeKCNK9 imprinting syndrome ガイド 1127眼白皮症Ocular albinism ガイド 1128Feingold症候群Feingold syndrome ガイド 11291p36 欠失症候群1p36 deletion syndrome ガイド 1130ジルベール症候群Gilbert syndrome ガイド 1131常染色体劣性遺伝性魚鱗癬Harlequin ichthyosis ガイド 1132X連鎖性血小板減少症X-linked thrombocytopenia ガイド 1133メニエール病Ménière disease ガイド 1134MELASMitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes ガイド 1135国際病名（英語）：Fundus albipunctatusFundus albipunctatus ガイド 1136国際病名（英語）：Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiencyShort-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ガイド 1137デニス・ドラッシュ症候群Denys-Drash syndrome ガイド 1138骨髄線維症Primary myelofibrosis ガイド 1139レンペニング症候群Renpenning syndrome ガイド 1140滑脳症（X-linked lissencephaly with abnormal genitalia）X-linked lissencephaly with abnormal genitalia ガイド 1141Clouston症候群Clouston syndrome ガイド 1142GM2 活性化因子欠損症GM2 activator deficiency ガイド 1143グルタル酸血症2型Glutaric acidemia type II ガイド 1144気胸Primary spontaneous pneumothorax ガイド 1145国際病名（英語）：Congenital contractural arachnodactylyCongenital contractural arachnodactyly ガイド 11465α-還元酵素欠損症5-alpha reductase deficiency ガイド 1147国際病名（英語）：Warfarin sensitivityWarfarin sensitivity ガイド 1148国際病名（英語）：Craniofacial-deafness-hand syndromeCraniofacial-deafness-hand syndrome ガイド 1149Ochoa症候群Ochoa syndrome ガイド 1150国際病名（英語）：6q24-related transient neonatal diabetes mellitus6q24-related transient neonatal diabetes mellitus ガイド 1151国際病名（英語）：DNMT3A overgrowth syndromeDNMT3A overgrowth syndrome ガイド 1152杆体1色覚Achromatopsia ガイド 1153ChordomaChordoma ガイド 1154肺高血圧Pulmonary arterial hypertension ガイド 1155脊髄小脳変性症2型Spinocerebellar ataxia type 2 ガイド 1156国際病名（英語）：Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotoniaAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia ガイド 1157アンジェルマン症候群Angelman syndrome ガイド 1158ネマリンミオパチー（Actin-accumulation myopathy）Actin-accumulation myopathy ガイド 1159副甲状腺機能亢進症（Familial isolated hyperparathyroidism）Familial isolated hyperparathyroidism ガイド 1160国際病名（英語）：Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMODAutosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD ガイド 1161国際病名（英語）：Enlarged parietal foraminaEnlarged parietal foramina ガイド 1162Cohensyndrome3084Mirhosseini-Holmes-WaltonsyndromeCohen syndrome ガイド 1163オーメン症候群Omenn syndrome ガイド 1164AdermatoglyphiaAdermatoglyphia ガイド 1165国際病名（英語）：Isolated congenital aspleniaIsolated congenital asplenia ガイド 1166国際病名（英語）：17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ガイド 1167CLN5病CLN5 disease ガイド 1168HypochondroplasiaHypochondroplasia ガイド 1169Winchester症候群Winchester syndrome ガイド 1170裸リンパ球症候群（Bare lymphocyte syndrome type II）Bare lymphocyte syndrome type II ガイド 1171X連鎖性先天性停止性夜間失明X-linked congenital stationary night blindness ガイド 1172国際病名（英語）：Hepatic lipase deficiencyHepatic lipase deficiency ガイド 1173クッシング症候群Cushing disease ガイド 1174Lysinuric タンパク質不耐症Lysinuric protein intolerance ガイド 1175遺伝性痙性対麻痺4型（常染色体優性）Spastic paraplegia type 4 ガイド 1176男性型脱毛症Androgenetic alopecia ガイド 1177GCCD3Familial glucocorticoid deficiency ガイド 1178国際病名（英語）：Multiple mitochondrial dysfunctions syndromeMultiple mitochondrial dysfunctions syndrome ガイド 1179痙性対麻痺型3ASpastic paraplegia type 3A ガイド 1180ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症Pyruvate dehydrogenase deficiency ガイド 1181脆弱X症候群Fragile X syndrome ガイド 1182グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency ガイド 1183アンチトロンビンHereditary antithrombin deficiency ガイド 1184ネマリンミオパチー（Intranuclear rod myopathy）Intranuclear rod myopathy ガイド 1185ミオクロニーてんかんミオパチー感覚性運動失調症Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia ガイド 1186X連鎖性拡張型心筋症X-linked dilated cardiomyopathy ガイド 1187IRAK-4 欠損症IRAK-4 deficiency ガイド 1188心筋緻密化障害Left ventricular noncompaction ガイド 118916p11.2 欠失症候群16p11.2 deletion syndrome ガイド 1190BradyopsiaBradyopsia ガイド 1191汎発性膿疱性乾癬Generalized pustular psoriasis ガイド 1192国際病名（英語）：Isolated hyperchlorhidrosisIsolated hyperchlorhidrosis ガイド 1193HPV陽性口腔咽頭癌Head and neck squamous cell carcinoma ガイド 1194視神経萎縮型1Optic atrophy type 1 ガイド 1195CLN4病CLN4 disease ガイド 1196大田原症候群Developmental and epileptic encephalopathy 1 ガイド 1197GRACILE症候群GRACILE syndrome ガイド 11985q31.3 微小欠失症候群5q31.3 microdeletion syndrome ガイド 1199ブルガダ症候群Brugada syndrome ガイド 1200Glucose リン酸異性化酵素欠損症Glucose phosphate isomerase deficiency ガイド 1201国際病名（英語）：Multiple epiphyseal dysplasiaMultiple epiphyseal dysplasia ガイド 1202ACAD9 欠損症ACAD9 deficiency ガイド 1203国際病名（英語）：Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzymeMyopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme ガイド 1204Smith-Kingsmore症候群Smith-Kingsmore syndrome ガイド 1205国際病名（英語）：Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathyAutosomal dominant vitreoretinochoroidopathy ガイド 1206国際病名（英語）：Renal hypouricemiaRenal hypouricemia ガイド 12073-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency ガイド 1208国際病名（英語）：Renal coloboma syndromeRenal coloboma syndrome ガイド 1209国際病名（英語）：Myoclonic epilepsy with ragged-red fibersMyoclonic epilepsy with ragged-red fibers ガイド 1210メッケル症候群Meckel syndrome ガイド 1211痙性対麻痺型8Spastic paraplegia type 8 ガイド 1212Dentinogenesis 形成不全症Dentinogenesis imperfecta ガイド 1213国際病名（英語）：Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathyEarly-onset myopathy with fatal cardiomyopathy ガイド 1214国際病名（英語）：Mitochondrial trifunctional protein deficiencyMitochondrial trifunctional protein deficiency ガイド 1215FucosidosisFucosidosis ガイド 1216Bowen-Conradi症候群Bowen-Conradi syndrome ガイド 1217国際病名（英語）：Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosisRetinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis ガイド 1218Hyperkalemicperiodicparalysis680NormokalemicperiodicparalysisHyperkalemic periodic paralysis ガイド 1219国際病名（英語）：Adiposis dolorosaAdiposis dolorosa ガイド 1220国際病名（英語）：Senior-Løken syndromeSenior-Løken syndrome ガイド 1221国際病名（英語）：Spondylocarpotarsal synostosis syndromeSpondylocarpotarsal synostosis syndrome ガイド 1222国際病名（英語）：Horizontal gaze palsy with progressive scoliosisHorizontal gaze palsy with progressive scoliosis ガイド 1223フェリチンHyperferritinemia-cataract syndrome ガイド 1224Silver症候群Silver syndrome ガイド 1225クリーフストラ症候群Kleefstra syndrome ガイド 1226国際病名（英語）：Hand-foot-genital syndromeHand-foot-genital syndrome ガイド 1227CHST3-relatedskeletaldysplasia1792HumerospinaldysostosisCHST3-related skeletal dysplasia ガイド 1228痙性対麻痺型31Spastic paraplegia type 31 ガイド 1229Myosin 蓄積ミオパチーMyosin storage myopathy ガイド 1230国際病名（英語）：Fibronectin glomerulopathyFibronectin glomerulopathy ガイド 1231Severecongenitalneutropenia37629NeonatalneutropeniaSevere congenital neutropenia ガイド 1232Cornelia de Lange症候群Cornelia de Lange syndrome ガイド 1233コフィン・ローリー症候群Coffin-Lowry syndrome ガイド 1234ウェルナー症候群Werner syndrome ガイド 1235国際病名（英語）：N-acetylglutamate synthase deficiencyN-acetylglutamate synthase deficiency ガイド 1236PRICKLE1-関連進行性ミオクローヌスてんかんを伴う運動失調症PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia ガイド 1237Cryptogenic 肝硬変Cryptogenic cirrhosis ガイド 1238運動失調症ニューロパチースペクトラムAtaxia neuropathy spectrum ガイド 1239国際病名（英語）：Congenital nephrotic syndromeCongenital nephrotic syndrome ガイド 1240国際病名（英語）：Spinal muscular atrophy with lower extremity predominanceSpinal muscular atrophy with lower extremity predominance ガイド 124116p12.2 微小欠失16p12.2 microdeletion ガイド 1242肢端紅痛症（Erythromelalgia）Erythromelalgia ガイド 1243トリーチャー・コリンズ症候群Treacher Collins syndrome ガイド 1244ぶち症Piebaldism ガイド 1245Leydig 細胞低形成Leydig cell hypoplasia ガイド 12463MCsyndrome2453Malpuechsyndrome3MC syndrome ガイド 1247ホルネル症候群Horner syndrome ガイド 1248ミラー-ディカー症候群Miller-Dieker syndrome ガイド 1249SUCLG1-関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群SUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome ガイド 1250Hereditarymyopathywithearlyrespiratoryfailure34521DistalmyopathywithearlyrespiratorymuscleinvolvementHereditary myopathy with early respiratory failure ガイド 1251国際病名（英語）：Corticosterone methyloxidase deficiencyCorticosterone methyloxidase deficiency ガイド 1252血小板無力症Glanzmann thrombasthenia ガイド 1253ショ糖不耐症Congenital sucrase-isomaltase deficiency ガイド 1254COG5-先天性糖鎖形成異常症COG5-congenital disorder of glycosylation ガイド 1255国際病名（英語）：Bietti crystalline dystrophyBietti crystalline dystrophy ガイド 1256QT延長症候群Romano-Ward syndrome ガイド 1257国際病名（英語）：TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic formTK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form ガイド 1258国際病名（英語）：Erythrokeratodermia variabilis et progressivaErythrokeratodermia variabilis et progressiva ガイド 1259Propionic 酸血症Propionic acidemia ガイド 1260HyperprolinemiaHyperprolinemia ガイド 1261連珠毛Monilethrix ガイド 1262国際病名（英語）：Adult polyglucosan body diseaseAdult polyglucosan body disease ガイド 1263国際病名（英語）：Ophthalmo-acromelic syndromeOphthalmo-acromelic syndrome ガイド 1264国際病名（英語）：X-linked adrenal hypoplasia congenitaX-linked adrenal hypoplasia congenita ガイド 1265レフサム病（Refsum disease）Refsum disease ガイド 1266Vohwinkel症候群Vohwinkel syndrome ガイド 1267色覚異常Color vision deficiency ガイド 1268DesmosterolosisDesmosterolosis ガイド 1269Wagner症候群Wagner syndrome ガイド 1270ALG6-先天性糖鎖形成異常症ALG6-congenital disorder of glycosylation ガイド 1271国際病名（英語）：Mucolipidosis III alpha/betaMucolipidosis III alpha/beta ガイド 1272ニューロパチー,運動失調症,・網膜色素変性症Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa ガイド 1273先天性パラミオトニアParamyotonia congenita ガイド 1274Ring 染色体14症候群Ring chromosome 14 syndrome ガイド 1275Frasier症候群Frasier syndrome ガイド 1276国際病名（英語）：Rippling muscle diseaseRippling muscle disease ガイド 1277Boomerangdysplasia156723PiepkorndysplasiaBoomerang dysplasia ガイド 1278Hypomagnesemia を伴う続発性低カルシウム血症Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia ガイド 1279MonoamineoxidaseAdeficiency3065X-linkedintellectualdisability-monoamineoxidaseAmetabolismanomalysyndromeMonoamine oxidase A deficiency ガイド 1280ミュラー管無発生（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome）Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ガイド 1281周期性好中球減少症Cyclic neutropenia ガイド 1282脊髄小脳変性症Spinocerebellar ataxia type 1 ガイド 1283Arginase 欠損症Arginase deficiency ガイド 1284Laing 遠位ミオパチーLaing distal myopathy ガイド 1285タンジール病Tangier disease ガイド 1286Argininosuccinic 酸尿症Argininosuccinic aciduria ガイド 1287毛孔性紅色粃糠疹Familial pityriasis rubra pilaris ガイド 1288SialuriaSialuria ガイド 1289国際病名（英語）：Pyridoxine-dependent epilepsyPyridoxine-dependent epilepsy ガイド 1290先天性高インスリン血症Congenital hyperinsulinism ガイド 1291Microvillus 封入体病Microvillus inclusion disease ガイド 1292国際病名（英語）：Complement component 8 deficiencyComplement component 8 deficiency ガイド 1293国際病名（英語）：Primary macronodular adrenal hyperplasiaPrimary macronodular adrenal hyperplasia ガイド 1294Gordon Holmes症候群Gordon Holmes syndrome ガイド 1295無カタラーゼ症Acatalasemia ガイド 1296モリブデン補因子欠損症Molybdenum cofactor deficiency ガイド 1297国際病名（英語）：Primary carnitine deficiencyPrimary carnitine deficiency ガイド 1298灰色血小板症候群Gray platelet syndrome ガイド 1299国際病名（英語）：Nonbullous congenital ichthyosiform erythrodermaNonbullous congenital ichthyosiform erythroderma ガイド 1300国際病名（英語）：MUTYH-associated polyposisMUTYH-associated polyposis ガイド 1301国際病名（英語）：Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivityPhosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity ガイド 1302Hypokalemic 周期性麻痺Hypokalemic periodic paralysis ガイド 1303Muenkesyndrome1535Craniosynostosis-dysmorphism-brachydactylysyndromeMuenke syndrome ガイド 1304ZAP70-関連重症複合免疫不全症ZAP70-related severe combined immunodeficiency ガイド 1305ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群Hutchinson-Gilford progeria syndrome ガイド 1306国際病名（英語）：Childhood absence epilepsyChildhood absence epilepsy ガイド 1307Weill-Marchesani症候群Weill-Marchesani syndrome ガイド 1308神経管閉鎖障害Anencephaly ガイド 1309天疱瘡（Hailey-Hailey disease）Hailey-Hailey disease ガイド 1310OtulipeniaOtulipenia ガイド 1311滑脳症（Lissencephaly with cerebellar hypoplasia）Lissencephaly with cerebellar hypoplasia ガイド 1312Pseudohypoaldosteronism型2Pseudohypoaldosteronism type 2 ガイド 1313Tietz症候群Tietz syndrome ガイド 1314Hartnup病Hartnup disease ガイド 1315国際病名（英語）：Sepiapterin reductase deficiencySepiapterin reductase deficiency ガイド 1316CLN7病CLN7 disease ガイド 1317X連鎖性乳児型脊髄性筋萎縮症X-linked infantile spinal muscular atrophy ガイド 1318国際病名（英語）：Marinesco-Sjögren syndromeMarinesco-Sjögren syndrome ガイド 1319Ohdo症候群,Maat-Kievit-Brunner型Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type ガイド 1320Kuskokwim症候群Kuskokwim syndrome ガイド 1321遠位型ミオパチーMiyoshi myopathy ガイド 1322Smith-Lemli-Opitz症候群Smith-Lemli-Opitz syndrome ガイド 1323ホモシスチン尿症Homocystinuria ガイド 1324Lynchsyndrome99817Non-polyposisTurcotsyndromeLynch syndrome ガイド 1325小眼球症（Microphthalmia with linear skin defects syndrome）Microphthalmia with linear skin defects syndrome ガイド 1326Proximal 18q 欠失症候群Proximal 18q deletion syndrome ガイド 1327高メチオニン血症Hypermethioninemia ガイド 1328Diastrophic 異形成症Diastrophic dysplasia ガイド 1329家族性HDL 欠損症Familial HDL deficiency ガイド 1330ギテルマン症候群Gitelman syndrome ガイド 1331マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症Combined malonic and methylmalonic aciduria ガイド 1332国際病名（英語）：Familial porencephalyFamilial porencephaly ガイド 1333国際病名（英語）：X-linked infantile nystagmusX-linked infantile nystagmus ガイド 1334Xq28トリソミーMECP2 duplication syndrome ガイド 1335国際病名（英語）：Mucolipidosis III gammaMucolipidosis III gamma ガイド 1336Arts症候群Arts syndrome ガイド 1337裸リンパ球症候群（Bare lymphocyte syndrome type I）Bare lymphocyte syndrome type I ガイド 1338ミュラー管無発生（Müllerian aplasia and hyperandrogenism）Müllerian aplasia and hyperandrogenism ガイド 1339Fragile XE症候群Fragile XE syndrome ガイド 1340国際病名（英語）：Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiencyMedium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ガイド 1341国際病名（英語）：Björnstad syndromeBjörnstad syndrome ガイド 1342国際病名（英語）：Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiencySuccinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency ガイド 1343Meesmann 角膜ジストロフィーMeesmann corneal dystrophy ガイド 1344国際病名（英語）：White sponge nevusWhite sponge nevus ガイド 1345国際病名（英語）：Childhood myocerebrohepatopathy spectrumChildhood myocerebrohepatopathy spectrum ガイド 1346ファブリー病Fabry disease ガイド 1347国際病名（英語）：3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency ガイド 1348国際病名（英語）：Congenital stromal corneal dystrophyCongenital stromal corneal dystrophy ガイド 1349国際病名（英語）：3q29 microduplication syndrome3q29 microduplication syndrome ガイド 1350Recombinant 8症候群Recombinant 8 syndrome ガイド 1351若年性ミオクロニーてんかんJuvenile myoclonic epilepsy ガイド 1352Tetrahydrobiopterin 欠損症Tetrahydrobiopterin deficiency ガイド 1353Ring 染色体20症候群Ring chromosome 20 syndrome ガイド 1354SUCLA2-関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome ガイド 1355思春期早発症Central precocious puberty ガイド 1356糖原病型VIGlycogen storage disease type VI ガイド 1357QT短縮症候群Short QT syndrome ガイド 1358国際病名（英語）：Autosomal recessive hypotrichosisAutosomal recessive hypotrichosis ガイド 1359Li-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndrome ガイド 1360国際病名（英語）：Carnitine-acylcarnitine translocase deficiencyCarnitine-acylcarnitine translocase deficiency ガイド 1361層状魚鱗癬Lamellar ichthyosis ガイド 1362ミトコンドリア糖尿病Maternally inherited diabetes and deafness ガイド 1363レッシュ・ナイハン症候群Lesch-Nyhan syndrome ガイド 1364第VII因子欠乏症Factor VII deficiency ガイド 1365国際病名（英語）：Methemoglobinemia, beta-globin typeMethemoglobinemia, beta-globin type ガイド 1366Emanuel症候群Emanuel syndrome ガイド 1367Peroxisomal アシルCoA 酸化酵素欠損症Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency ガイド 1368無フィブリノゲン血症Congenital afibrinogenemia ガイド 1369Carbamoyl リン酸合成酵素I 欠損症Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency ガイド 1370ポイツ・ジェガーズ症候群Peutz-Jeghers syndrome ガイド 1371Atelosteogenesis型1Atelosteogenesis type 1 ガイド 1372スターガルト病Stargardt macular degeneration ガイド 1373遠位ミオパチー 2Distal myopathy 2 ガイド 1374国際病名（英語）：Beta-mannosidosisBeta-mannosidosis ガイド 1375Milroydisease79450Non-hereditarycongenitalprimarylymphedemaMilroy disease ガイド 1376国際病名（英語）：Cerebral folate transport deficiencyCerebral folate transport deficiency ガイド 1377国際病名（英語）：Chylomicron retention diseaseChylomicron retention disease ガイド 1378Koolen-de Vries症候群Koolen-de Vries syndrome ガイド 1379国際病名（英語）：NGLY1-congenital disorder of deglycosylationNGLY1-congenital disorder of deglycosylation ガイド 1380無β・リポタンパク血症（Familial hypobetalipoproteinemia）Familial hypobetalipoproteinemia ガイド 1381ビオチニダーゼ欠損症Biotinidase deficiency ガイド 1382レリーワイル症候群Léri-Weill dyschondrosteosis ガイド 1383国際病名（英語）：Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shorteningSpondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening ガイド 1384小球性貧血Iron-refractory iron deficiency anemia ガイド 1385Norrie病Norrie disease ガイド 1386格子状角膜ジストロフィー型ILattice corneal dystrophy type I ガイド 1387DOLK-先天性糖鎖形成異常症DOLK-congenital disorder of glycosylation ガイド 1388グルコース-ガラクトース吸収不良症Glucose-galactose malabsorption ガイド 1389フックスジストロフィーFuchs endothelial dystrophy ガイド 1390Myoclonus-dystoniasyndrome210566Myoclonicdystonia15Myoclonus-dystonia ガイド 1391国際病名（英語）：Mannose-binding lectin deficiencyMannose-binding lectin deficiency ガイド 139215q24 微小欠失15q24 microdeletion ガイド 1393国際病名（英語）：Beta-ureidopropionase deficiencyBeta-ureidopropionase deficiency ガイド 1394MacrozoospermiaMacrozoospermia ガイド 1395国際病名（英語）：Corticosteroid-binding globulin deficiencyCorticosteroid-binding globulin deficiency ガイド 1396国際病名（英語）：Ghosal hematodiaphyseal dysplasiaGhosal hematodiaphyseal dysplasia ガイド 1397レジウス症候群Legius syndrome ガイド 1398国際病名（英語）：Hereditary xanthinuriaHereditary xanthinuria ガイド 1399Thanatophoric 異形成症Thanatophoric dysplasia ガイド 1400アルポート症候群Alport syndrome ガイド 1401MDA5 欠損症MDA5 deficiency ガイド 1402先天性精管欠損症Congenital bilateral absence of the vas deferens ガイド 1403NeuroferritinopathyNeuroferritinopathy ガイド 1404大動脈弁上狭窄症Supravalvular aortic stenosis ガイド 140546,XX精巣性性分化疾患46,XX testicular difference of sex development ガイド 1406デュビン・ジョンソン症候群Dubin-Johnson syndrome ガイド 1407国際病名（英語）：Amish lethal microcephalyAmish lethal microcephaly ガイド 1408中性脂質蓄積症Chanarin-Dorfman syndrome ガイド 1409Meigedisease90185Non-hereditarylate-onsetprimarylymphedemaMeige disease ガイド 1410Pyle病Pyle disease ガイド 1411国際病名（英語）：Eosinophil peroxidase deficiencyEosinophil peroxidase deficiency ガイド 1412バート-ホッグ-デュベ症候群Birt-Hogg-Dubé syndrome ガイド 1413メンケス病Menkes syndrome ガイド 1414球脊髄性筋萎縮症Spinal and bulbar muscular atrophy ガイド 1415Crouzon症候群Crouzon syndrome ガイド 1416Jackson-Weiss症候群Jackson-Weiss syndrome ガイド 1417EllisVanCreveld症候群Ellis-van Creveld syndrome ガイド 1418Ethylmalonic 脳症Ethylmalonic encephalopathy ガイド 1419国際病名（英語）：X-linked creatine deficiencyX-linked creatine deficiency ガイド 1420国際病名（英語）：Hystrix-like ichthyosis with deafnessHystrix-like ichthyosis with deafness ガイド 1421Allan-Herndon-Dudleysyndrome163982X-linkedintellectualdisability-spasticquadriparesissyndromeAllan-Herndon-Dudley syndrome ガイド 1422Fumarase 欠損症Fumarase deficiency ガイド 1423国際病名（英語）：Guanidinoacetate methyltransferase deficiencyGuanidinoacetate methyltransferase deficiency ガイド 1424メチルマロン酸血症Methylmalonic acidemia ガイド 1425因子X 欠損症Factor X deficiency ガイド 1426国際病名（英語）：Complete plasminogen activator inhibitor 1 deficiencyComplete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency ガイド 1427Alström症候群Alström syndrome ガイド 1428国際病名（英語）：Adenosine monophosphate deaminase deficiencyAdenosine monophosphate deaminase deficiency ガイド 1429Bart-Pumphrey症候群Bart-Pumphrey syndrome ガイド 1430国際病名（英語）：Hypochromic microcytic anemia with iron overloadHypochromic microcytic anemia with iron overload ガイド 1431国際病名（英語）：Van der Woude syndromeVan der Woude syndrome ガイド 1432Prekallikrein 欠損症Prekallikrein deficiency ガイド 1433CAV3-関連遠位ミオパチーCAV3-related distal myopathy ガイド 1434国際病名（英語）：Weyers acrofacial dysostosisWeyers acrofacial dysostosis ガイド 1435国際病名（英語）：Glutamate formiminotransferase deficiencyGlutamate formiminotransferase deficiency ガイド 1436国際病名（英語）：Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiencySuccinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ガイド 1437国際病名（英語）：Ichthyosis with confettiIchthyosis with confetti ガイド 1438外反母趾Bunion ガイド 1439パリスター-ホール症候群Pallister-Hall syndrome ガイド 1440カリウム惹起性ミオトニーPotassium-aggravated myotonia ガイド 1441国際病名（英語）：Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontiaCongenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia ガイド 1442SADDANSADDAN ガイド 1443催不整脈性右室異形成Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ガイド 1444国際病名（英語）：Dentatorubral-pallidoluysian atrophyDentatorubral-pallidoluysian atrophy ガイド 1445Greenbergdysplasia99645DappleddiaphysealdysplasiaGreenberg dysplasia ガイド 1446国際病名（英語）：PDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemiaPDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia ガイド 1447国際病名（英語）：Familial erythrocytosisFamilial erythrocytosis ガイド 1448国際病名（英語）：Aldosterone-producing adenomaAldosterone-producing adenoma ガイド 1449SYNGAP1-関連知的発達症SYNGAP1-related intellectual disability ガイド 1450Holocarboxylase 合成酵素欠損症Holocarboxylase synthetase deficiency ガイド 1451国際病名（英語）：GABA-transaminase deficiencyGABA-transaminase deficiency ガイド 1452遺伝性感覚性・自律神経性ニューロパチー型VHereditary sensory and autonomic neuropathy type V ガイド 1453シスチン尿症Cystinuria ガイド 1454X連鎖性知的発達症,Siderius型X-linked intellectual disability, Siderius type ガイド 1455国際病名（英語）：Ataxia with vitamin E deficiencyAtaxia with vitamin E deficiency ガイド 1456国際病名（英語）：Congenital leptin deficiencyCongenital leptin deficiency ガイド 1457AtelosteogenesistypeII2640Lethalshort-limbdwarfism,McAlister-CranetypeAtelosteogenesis type 2 ガイド 1458ローター症候群Rotor syndrome ガイド 1459メープルシロップ尿症（Maple syrup urine disease）Maple syrup urine disease ガイド 1460国際病名（英語）：Multiple cutaneous and mucosal venous malformationsMultiple cutaneous and mucosal venous malformations ガイド 1461Brody ミオパチーBrody myopathy ガイド 1462JAK3-欠損重症複合免疫不全症JAK3-deficient severe combined immunodeficiency ガイド 1463国際病名（英語）：Deafness and myopia syndromeDeafness and myopia syndrome ガイド 1464国際病名（英語）：Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiencyAlpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ガイド 1465Stormorken症候群Stormorken syndrome ガイド 1466Y染色体微小欠失Y chromosome infertility ガイド 1467Christianson症候群Christianson syndrome ガイド 1468PPP2R5D-関連知的発達症PPP2R5D-related intellectual disability ガイド 1469国際病名（英語）：Phosphoglycerate mutase deficiencyPhosphoglycerate mutase deficiency ガイド 1470コロイデレミアChoroideremia ガイド 1471Grange症候群Grange syndrome ガイド 1472リドル症候群Liddle syndrome ガイド 1473国際病名（英語）：Beta-ketothiolase deficiencyBeta-ketothiolase deficiency ガイド 1474国際病名（英語）：Leptin receptor deficiencyLeptin receptor deficiency ガイド 1475振動蕁麻疹Vibratory urticaria ガイド 1476エドワーズ症候群Trisomy 18 ガイド 1477Trisomy XTrisomy X ガイド 1478国際病名（英語）：Distal arthrogryposis type 1Distal arthrogryposis type 1 ガイド 1479Mal de MeledaMal de Meleda ガイド 1480常染色体劣性小脳性運動失調症型1Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1 ガイド 1481LangermesomelicdysplasiaLanger mesomelic dysplasia ガイド 1482常染色体劣性先天性停止性夜間失明Autosomal recessive congenital stationary night blindness ガイド 1483アロマターゼ過剰症候群Aromatase excess syndrome ガイド 1484皮膚骨腫Progressive osseous heteroplasia ガイド 1485タウンズ＝ブロックズ症候群Townes-Brocks Syndrome ガイド 1486カテコールアミン誘発多形性心室頻拍Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ガイド 1487ジストニア6Dystonia 6 ガイド 1488梳かせない髪症候群Uncombable hair syndrome ガイド 1489因子V 欠損症Factor V deficiency ガイド 1490Complement 因子I 欠損症Complement factor I deficiency ガイド 1491ベルナール・スリエ症候群Bernard-Soulier syndrome ガイド 1492国際病名（英語）：Familial atrial fibrillationFamilial atrial fibrillation ガイド 1493常染色体優性先天性停止性夜間失明Autosomal dominant congenital stationary night blindness ガイド 1494低プロトロンビン血症Prothrombin deficiency ガイド 1495パトウ症候群Trisomy 13 ガイド 1496Greig頭蓋多合指症候群Greig cephalopolysyndactyly syndrome ガイド 1497国際病名（英語）：Juvenile primary lateral sclerosisJuvenile primary lateral sclerosis ガイド 1498国際病名（英語）：UV-sensitive syndromeUV-sensitive syndrome ガイド 1499Aminoacylase 1 欠損症Aminoacylase 1 deficiency ガイド 1500脊髄小脳変性症6型Spinocerebellar ataxia type 6 ガイド 1501精巣中毒症Familial male-limited precocious puberty ガイド 1502Glycoprotein VI 欠損症Glycoprotein VI deficiency ガイド 1503PPM-X症候群PPM-X syndrome ガイド 1504Spondyloperipheral 異形成症Spondyloperipheral dysplasia ガイド 1505国際病名（英語）：Juvenile primary osteoporosisJuvenile primary osteoporosis ガイド 1506国際病名（英語）：Arginine:glycine amidinotransferase deficiencyArginine:glycine amidinotransferase deficiency ガイド 1507ヒスチジン血症Histidinemia ガイド 1508国際病名（英語）：Steatocystoma multiplexSteatocystoma multiplex ガイド 15095p欠失症候群Cri-du-chat syndrome ガイド 1510国際病名（英語）：Fish-eye diseaseFish-eye disease ガイド 1511国際病名（英語）：Peeling skin syndrome 2Peeling skin syndrome 2 ガイド 1512小頭症,けいれん発作,・発達遅滞Microcephaly, seizures, and developmental delay ガイド 1513Nonsyndromic 先天性爪障害10Nonsyndromic congenital nail disorder 10 ガイド 1514トリメチルアミン尿症Trimethylaminuria ガイド 1515国際病名（英語）：Neutral lipid storage disease with myopathyNeutral lipid storage disease with myopathy ガイド 1516国際病名（英語）：Warsaw breakage syndromeWarsaw breakage syndrome ガイド 1517国際病名（英語）：Anonychia congenitaAnonychia congenita ガイド 1518国際病名（英語）：Palmoplantar keratoderma with deafnessPalmoplantar keratoderma with deafness ガイド 1519Cole病Cole disease ガイド 1520孤発性hyperCKemiaIsolated hyperCKemia ガイド 1521X連鎖性重症複合免疫不全症X-linked severe combined immunodeficiency ガイド 1522Platyspondylic 異形成症,Torrance型Platyspondylic dysplasia, Torrance type ガイド 1523GlobozoospermiaGlobozoospermia ガイド 1524Malonyl-CoA 脱炭酸酵素欠損症Malonyl-CoA decarboxylase deficiency ガイド 1525難聴-不妊症症候群Deafness-infertility syndrome ガイド 1526North American Indian 小児期肝硬変North American Indian childhood cirrhosis ガイド 152722q11.2微細重複症候群22q11.2 duplication ガイド 1528動脈瘤Aneurysms ガイド 1529脳動静脈奇形Arteriovenous Malformations ガイド 1530Carotid Artery病Carotid Artery Disease ガイド 1531心内膜炎Endocarditis ガイド 1532Pericardial 疾患群Pericardial Disorders ガイド 1533ショックShock ガイド 1534血管疾患Vascular Diseases ガイド 1535血栓症Blood Clots ガイド 1536アジソン病（Addison Disease）Addison Disease ガイド 1537副腎障害Adrenal Gland Disorders ガイド 1538尿崩症Diabetes Insipidus ガイド 1539高血糖症Hyperglycemia ガイド 1540褐色細胞腫（Pheochromocytoma）Pheochromocytoma ガイド 1541Pituitary 疾患群Pituitary Disorders ガイド 1542Pituitary TumorsPituitary Tumors ガイド 1543Breathing ProblemsBreathing Problems ガイド 1544Inhalation 損傷Inhalation Injuries ガイド 1545呼吸不全Respiratory Failure ガイド 1546Tracheal 疾患群Tracheal Disorders ガイド 1547AdhesionsAdhesions ガイド 1548Anal 疾患群Anal Disorders ガイド 1549Bowel IncontinenceBowel Incontinence ガイド 1550Colonic PolypsColonic Polyps ガイド 1551好酸球性食道炎Eosinophilic Esophagitis ガイド 1552Esophagus 疾患群Esophagus Disorders ガイド 1553FistulasFistulas ガイド 1554Gastrointestinal 出血Gastrointestinal Bleeding ガイド 1555非セリアックグルテン感受性Gluten Sensitivity ガイド 1556Hiatal ヘルニアHiatal Hernia ガイド 1557腸閉塞Intestinal Obstruction ガイド 1558吸収不良Malabsorption Syndromes ガイド 1559Bile Duct 疾患Bile Duct Diseases ガイド 1560Gallbladder 疾患Gallbladder Diseases ガイド 1561Pancreatic 疾患Pancreatic Diseases ガイド 1562Bladder 疾患Bladder Diseases ガイド 1563腎不全Kidney Failure ガイド 1564Ureteral 疾患群Ureteral Disorders ガイド 1565Urethral 疾患群Urethral Disorders ガイド 1566聴神経腫瘍Acoustic Neuroma ガイド 1567急性弛緩性脊髄炎Acute Flaccid Myelitis ガイド 1568原発性進行性失語（Aphasia）Aphasia ガイド 1569Brachial Plexus 損傷Brachial Plexus Injuries ガイド 1570アーノルド・キアリ奇形Chiari Malformation ガイド 1571ComaComa ガイド 1572認知症Dementia ガイド 1573Dizziness・VertigoDizziness and Vertigo ガイド 1574ジストニア（Dystonia）Dystonia ガイド 1575脳炎Encephalitis ガイド 1576軽度認知障害Mild Cognitive Impairment ガイド 1577運動障害Movement Disorders ガイド 1578パーキンソン病（Paralysis）Paralysis ガイド 1579痙攣Seizures ガイド 1580脊髄損傷Spinal Cord Injuries ガイド 1581外傷性脳損傷Traumatic Brain Injury ガイド 1582Compulsive GamblingCompulsive Gambling ガイド 1583学習障害Learning Disabilities ガイド 1584気分障害Mood Disorders ガイド 1585恐怖症Phobias ガイド 1586Psychotic 疾患群Psychotic Disorders ガイド 1587自傷行為Self-Harm ガイド 1588関節炎Arthritis ガイド 1589骨疾患Bone Diseases ガイド 1590Bone 感染症Bone Infections ガイド 1591Cartilage 疾患群Cartilage Disorders ガイド 1592Herniated DiskHerniated Disk ガイド 1593敗血症性関節炎Infectious Arthritis ガイド 1594Joint 疾患群Joint Disorders ガイド 1595筋炎（Myositis）Myositis ガイド 1596OsteonecrosisOsteonecrosis ガイド 1597くる病（Rickets）Rickets ガイド 1598Ankle 損傷・疾患群Ankle Injuries and Disorders ガイド 1599Back 損傷Back Injuries ガイド 1600Foot 損傷・疾患群Foot Injuries and Disorders ガイド 1601Knee 損傷・疾患群Knee Injuries and Disorders ガイド 1602Sprains・StrainsSprains and Strains ガイド 1603腱炎Tendinitis ガイド 1604Wrist 損傷・疾患群Wrist Injuries and Disorders ガイド 1605足白癬Athlete's Foot ガイド 1606BirthmarksBirthmarks ガイド 1607BlistersBlisters ガイド 1608Corns・CallusesCorns and Calluses ガイド 1609Hair LossHair Loss ガイド 1610ItchingItching ガイド 1611Pressure SoresPressure Sores ガイド 1612Skin 感染症Skin Infections ガイド 1613Tinea 感染症Tinea Infections ガイド 1614WartsWarts ガイド 1615Bird FluBird Flu ガイド 1616国際病名（英語）：C. diff InfectionsC. diff Infections ガイド 1617カンピロバクター症Campylobacter Infections ガイド 1618チクングニア熱Chikungunya ガイド 1619Cytomegalovirus 感染症Cytomegalovirus Infections ガイド 1620国際病名（英語）：E. coli InfectionsE. coli Infections ガイド 1621エボラ出血熱Ebola ガイド 1622Giardia 感染症Giardia Infections ガイド 1623淋病Gonorrhea ガイド 1624H1N1 Flu (Swine Flu)H1N1 Flu (Swine Flu) ガイド 1625Listeria 感染症Listeria Infections ガイド 1626マラリアMalaria ガイド 1627髄膜炎Meningitis ガイド 1628メチシリン耐性黄色ブドウ球菌MRSA ガイド 1629Norovirus 感染症Norovirus Infections ガイド 1630Pneumocystis 感染症Pneumocystis Infections ガイド 1631Rotavirus 感染症Rotavirus Infections ガイド 1632サルモネラ症Salmonella Infections ガイド 1633コクシジオイデス症Valley Fever ガイド 1634ウエストナイル熱West Nile Virus ガイド 1635Yeast 感染症Yeast Infections ガイド 1636Zika VirusZika Virus ガイド 1637Cervix 疾患群Cervix Disorders ガイド 1638Ovarian 疾患群Ovarian Disorders ガイド 1639Pelvic Floor 疾患群Pelvic Floor Disorders ガイド 1640Uterine 疾患Uterine Diseases ガイド 1641Vaginal 疾患Vaginal Diseases ガイド 1642Penis 疾患群Penis Disorders ガイド 1643Prostate 疾患Prostate Diseases ガイド 1644Testicular 疾患群Testicular Disorders ガイド 1645急性リンパ性白血病Acute Lymphocytic Leukemia ガイド 1646急性骨髄性白血病（Acute Myeloid Leukemia）Acute Myeloid Leukemia ガイド 1647副腎がんAdrenal Gland Cancer ガイド 1648肛門癌Anal Cancer ガイド 1649脳腫瘍Brain Tumors ガイド 1650カルチノイドCarcinoid Tumors ガイド 1651慢性リンパ性白血病Chronic Lymphocytic Leukemia ガイド 1652胆嚢癌Gallbladder Cancer ガイド 1653腸癌Intestinal Cancer ガイド 1654カポジ肉腫Kaposi Sarcoma ガイド 1655中皮腫Mesothelioma ガイド 1656口腔癌Oral Cancer ガイド 1657皮膚がんSkin Cancer ガイド 1658軟部腫瘍Soft Tissue Sarcoma ガイド 1659精巣腫瘍Testicular Cancer ガイド 1660Thymus がんThymus Cancer ガイド 1661膣癌Vaginal Cancer ガイド 1662外陰がんVulvar Cancer ガイド 1663弱視Amblyopia ガイド 1664Corneal 疾患群Corneal Disorders ガイド 1665眼球感染Eye Infections ガイド 1666眼外傷Eye Injuries ガイド 1667眼球運動疾患群Eye Movement Disorders ガイド 1668視神経疾患群Optic Nerve Disorders ガイド 1669網膜疾患群Retinal Disorders ガイド 1670Bad BreathBad Breath ガイド 1671Balance ProblemsBalance Problems ガイド 1672減圧症Barotrauma ガイド 1673Ear 疾患群Ear Disorders ガイド 1674Mouth 疾患群Mouth Disorders ガイド 1675Nasal がんNasal Cancer ガイド 1676Salivary Gland 疾患群Salivary Gland Disorders ガイド 1677Taste・Smell 疾患群Taste and Smell Disorders ガイド 1678Throat 疾患群Throat Disorders ガイド 1679Tooth 疾患群Tooth Disorders ガイド 1680Voice 疾患群Voice Disorders ガイド 1681自己免疫疾患Autoimmune Diseases ガイド 1682出血疾患群Bleeding Disorders ガイド 1683骨髄疾患Bone Marrow Diseases ガイド 1684Eosinophilic 疾患群Eosinophilic Disorders ガイド 1685ラテックスアレルギーLatex Allergy ガイド 1686リンパ系疾患Lymphatic Diseases ガイド 1687リンパ水腫Lymphedema ガイド 1688Platelet 疾患群Platelet Disorders ガイド 1689Spleen 疾患Spleen Diseases ガイド