Doenças A–Z

01 Hipertensão arterialHypertension Guia→ 02 Cardiopatia hipertensivaHypertensive Heart Disease Guia→ 03 Doença arterial coronarianaCoronary Artery Disease Guia→ 04 Angina de peitoAngina Guia→ 05 Enfarte agudo do miocárdioHeart Attack / Myocardial Infarction Guia→ 06 Arritmia cardíacaArrhythmia Guia→ 07 Fibrilhação auricularAtrial Fibrillation Guia→ 08 Insuficiência cardíaca congestivaHeart Failure Guia→ 09 AteroscleroseAtherosclerosis Guia→ 10 Doença arterial periféricaPeripheral Artery Disease Guia→ 11 Trombose venosa profundaDeep Vein Thrombosis Guia→ 12 Constipação comumCommon cold Guia→ 13 Faringite agudaAcute Pharyngitis Guia→ 14 Bronquite agudaAcute Bronchitis Guia→ 15 Bronquite crónicaChronic bronchitis Guia→ 16 Doença pulmonar obstrutiva crónicaChronic obstructive pulmonary disease (COPD) Guia→ 17 AsmaAsthma Guia→ 18 PneumoniaPneumonia Guia→ 19 Doenças pulmonares intersticiaisInterstitial Lung Diseases Guia→ 20 Cistite enfisematosaEmphysema Guia→ 21 BronquiectasiaBronchiectasis Guia→ 22 PleurisiaPleurisy Guia→ 23 Doença do refluxo gastroesofágicoGastroesophageal reflux disease (GERD) Guia→ 24 Úlcera pépticaPeptic ulcer disease Guia→ 25 Síndrome do cólon irritávelIrritable Bowel Syndrome Guia→ 26 ObstipaçãoConstipation Guia→ 27 Doença hepática esteatótica associada a disfunção metabólica (MASLD)MASLD Guia→ 28 Cálculo biliarGallstones Guia→ 29 ColecistiteCholecystitis Guia→ 30 HemorroidasHemorrhoids Guia→ 31 Diabetes mellitus tipo 2Type 2 diabetes Guia→ 32 Diabetes mellitus tipo 1Type 1 Diabetes Guia→ 33 Retinopatia diabéticaDiabetic Retinopathy Guia→ 34 HipertiroidismoHyperthyroidism Guia→ 35 HipotiroidismoHypothyroidism Guia→ 36 GotaGout Guia→ 37 Colesterol elevado e hiperlipidemiaHigh Cholesterol / Hyperlipidemia Guia→ 38 ObesidadeObesity Guia→ 39 OsteoporoseOsteoporosis Guia→ 40 Infeção das vias urináriasUrinary Tract Infection Guia→ 41 Acidente isquémico transitórioTransient Ischemic Attack Guia→ 42 Acidente vascular cerebral isquémicoIschemic stroke Guia→ 43 AVC hemorrágicoHemorrhagic Stroke Guia→ 44 EnxaquecaMigraine Guia→ 45 Cefaleia de tensãoTension-Type Headache Guia→ 46 Neuralgia do trigémioTrigeminal neuralgia Guia→ 47 Paralisia de BellBell Palsy Guia→ 48 CiatalgiaSciatica Guia→ 49 Doença de ParkinsonParkinson Disease Guia→ 50 Doença de AlzheimerAlzheimer Disease Guia→ 51 EpilepsiaEpilepsy Guia→ 52 Apneia de sonoSleep Apnea Guia→ 53 Parestesia periféricaPeripheral Neuropathy Guia→ 54 Síndrome Guillain-BarréGuillain-Barré syndrome Guia→ 55 Esclerose múltiplaMultiple Sclerosis Guia→ 56 Miastenia gravisMyasthenia Gravis Guia→ 57 Anemia ferroprivaIron-Deficiency Anemia Guia→ 58 Trombocitopénica imuneImmune Thrombocytopenia Guia→ 59 Linfoma de HodgkinHodgkin lymphoma Guia→ 60 Artrite reumatoideRheumatoid arthritis Guia→ 61 Espondilite anquilosanteAnkylosing Spondylitis Guia→ 62 Lúpus eritematoso sistémicoSystemic Lupus Erythematosus Guia→ 63 Síndrome de SjögrenSjogren Syndrome Guia→ 64 Artrite psoriáticaPsoriatic Arthritis Guia→ 65 SepseSepsis Guia→ 66 AnafilaxiaAnaphylaxis Guia→ 67 ApendiciteAppendicitis Guia→ 68 QueimaduraBurns Guia→ 69 Equimoses e hematomasBruises Guia→ 70 Cálculos renaisKidney stones Guia→ 71 Hiperplasia prostática benignaBenign Prostatic Hyperplasia Guia→ 72 ProstatiteProstatitis Guia→ 73 VaricoceloVaricocele Guia→ 74 VarizVaricose Veins Guia→ 75 CeluliteCellulitis Guia→ 76 AbscessoAbscess Guia→ 77 Cancro da tiroideThyroid Cancer Guia→ 78 Síndrome do túnel carpalCarpal Tunnel Syndrome Guia→ 79 EpicondiliteTennis Elbow Guia→ 80 Lesão do meniscoMeniscus Injury Guia→ 81 LuxaçõesDislocations Guia→ 82 Luxação do ombroDislocated Shoulder Guia→ 83 BursiteBursitis Guia→ 84 VaginiteVaginitis Guia→ 85 Doença inflamatória pélvicaPelvic Inflammatory Disease Guia→ 86 Miomas uterinosUterine Fibroids Guia→ 87 Quistos do ovárioOvarian Cysts Guia→ 88 Síndrome do ovário poliquístico (SOP)PCOS Guia→ 89 AdenomioseAdenomyosis Guia→ 90 Perimenopausa e menopausaPerimenopause and Menopause Guia→ 91 Gravidez ectópicaEctopic Pregnancy Guia→ 92 Menopausa prematuraPrimary Ovarian Insufficiency Guia→ 93 EndometrioseEndometriosis Guia→ 94 Doença da mão-pé-bocaHand, Foot and Mouth Disease Guia→ 95 UrticáriaUrticaria Guia→ 96 Perturbação de hiperatividade e défice de atençãoADHD Guia→ 97 Doença de KawasakiKawasaki disease Guia→ 98 Convulsões febrisFebrile Seizures Guia→ 99 Icterícia neonatalNeonatal Jaundice Guia→ 100 Paralisia cerebralCerebral Palsy Guia→ 101 Doença do olho secoDry Eye Disease Guia→ 102 Conjuntivite raraConjunctivitis Guia→ 103 CalázioChalazion Guia→ 104 Catarata, raraCataract Guia→ 105 Glaucoma de origem genética de início pediátricoGlaucoma Guia→ 106 PresbiopiaPresbyopia Guia→ 107 Descolamento de retinaRetinal Detachment Guia→ 108 Degenerescência macularAge-Related Macular Degeneration Guia→ 109 Febre dos fenosAllergic Rhinitis Guia→ 110 SinusiteSinusitis Guia→ 111 Otite médiaOtitis Media Guia→ 112 AcufenosTinnitus Guia→ 113 Vertigem posicional paroxística benignaBPPV Guia→ 114 PeriodontitePeriodontitis Guia→ 115 Aftas oraisCanker Sores Guia→ 116 Cárie dentáriaDental Caries Guia→ 117 Disfunções temporomandibularesTMJ Disorders Guia→ 118 Dermatite de contactoContact Dermatitis Guia→ 119 AcneAcne Guia→ 120 RosáceaRosacea Guia→ 121 Herpes-zósterShingles Guia→ 122 VitiligoVitiligo Guia→ 123 PsoríasePsoriasis Guia→ 124 Alopecia areataAlopecia Areata Guia→ 125 SarnaScabies Guia→ 126 SífilisSyphilis Guia→ 127 Verruga genitalGenital warts Guia→ 128 Perturbação de ansiedade generalizadaGeneralized Anxiety Disorder Guia→ 129 Perturbação depressiva majorMajor depressive disorder Guia→ 130 Perturbação obsessiva-compulsivaObsessive-Compulsive Disorder Guia→ 131 Perturbação de pânicoPanic Disorder Guia→ 132 Perturbação bipolarBipolar Disorder Guia→ 133 EsquizofreniaSchizophrenia Guia→ 134 Anorexia nervosaAnorexia Nervosa Guia→ 135 Perturbação de stresse pós-traumáticoPTSD Guia→ 136 Perturbações da personalidadePersonality Disorders Guia→ 137 Doença BehçetBehçet disease Guia→ 138 Arterite de células gigantesGiant cell arteritis Guia→ 139 Granulomatose com poliangeíteGranulomatosis with polyangiitis Guia→ 140 Esclerose sistémicaSystemic scleroderma Guia→ 141 Síndrome antifosfolipídicoAntiphospholipid syndrome Guia→ 142 FibromialgiaFibromyalgia Guia→ 143 GripeInfluenza (flu) Guia→ 144 COVID-19COVID-19 Guia→ 145 VaricelaChickenpox Guia→ 146 Parotidite infecciosaMumps Guia→ 147 Infeção por Helicobacter pyloriHelicobacter pylori Infections Guia→ 148 Hepatite BHepatitis B Guia→ 149 RubéolaRubella Guia→ 150 SarampoMeasles Guia→ 151 Vírus da dengueDengue Guia→ 152 TuberculoseTuberculosis Guia→ 153 Cancro do pulmãoLung cancer Guia→ 154 Cancro do estômagoStomach Cancer Guia→ 155 Cancro colorretalColorectal Cancer Guia→ 156 Cancro do fígadoLiver Cancer Guia→ 157 Cancro da mamaBreast cancer Guia→ 158 Cancro do colo do úteroCervical Cancer Guia→ 159 Cancro da próstataProstate Cancer Guia→ 160 Cancro do esófagoEsophageal Cancer Guia→ 161 Cancro do ovárioOvarian Cancer Guia→ 162 Cancro do pâncreasPancreatic Cancer Guia→ 163 Cancro da bexigaBladder cancer Guia→ 164 Cancro do rimKidney Cancer Guia→ 165 Cancro do endométrioEndometrial Cancer Guia→ 166 LinfomaLymphoma Guia→ 167 LeucemiaLeukemia Guia→ 168 Mieloma múltiploMultiple myeloma Guia→ 169 Lesão renal agudaAcute Kidney Injury Guia→ 170 FraturasFractures Guia→ 171 Paragem cardiorrespiratória súbitaSudden Cardiac Arrest Guia→ 172 ValvopatiaHeart Valve Disease Guia→ 173 CardiomiopatiaCardiomyopathy Guia→ 174 Acidente vascular cerebral (AVC)Stroke Guia→ 175 Aneurisma cerebralBrain Aneurysm Guia→ 176 Embolia pulmonarPulmonary Embolism Guia→ 177 Síndrome de Loeys-DietzAortic Aneurysm Guia→ 178 Fenómeno de RaynaudRaynaud Phenomenon Guia→ 179 Hipotensão ortostáticaOrthostatic Hypotension Guia→ 180 Síndrome de taquicardia postural ortostáticaPOTS Guia→ 181 Pré-diabetesPrediabetes Guia→ 182 Diabetes gestacionalGestational Diabetes Guia→ 183 Síndrome metabólicaMetabolic Syndrome Guia→ 184 Tiroidite autoimuneHashimoto Thyroiditis Guia→ 185 Doença de GravesGraves Disease Guia→ 186 Apneia obstrutiva do sonoObstructive Sleep Apnea Guia→ 187 Fibrose pulmonarPulmonary Fibrosis Guia→ 188 Hipertensão pulmonarPulmonary Hypertension Guia→ 189 GastriteGastritis Guia→ 190 Doença de CrohnCrohn Disease Guia→ 191 Colite ulcerosaUlcerative Colitis Guia→ 192 Doença celíacaCeliac Disease Guia→ 193 Doença diverticularDiverticular Disease Guia→ 194 GastroenteriteGastroenteritis Guia→ 195 Hepatite CHepatitis C Guia→ 196 Cirrose hepáticaCirrhosis Guia→ 197 PancreatitePancreatitis Guia→ 198 HemocromatoseHemochromatosis Guia→ 199 Doença renal crónicaChronic kidney disease Guia→ 200 Bexiga hiperativaOveractive Bladder Guia→ 201 Incontinência urináriaUrinary Incontinence Guia→ 202 Cistite intersticialInterstitial Cystitis Guia→ 203 Tremor essencialEssential Tremor Guia→ 204 Perturbação do espetro do autismoAutism Spectrum Disorder Guia→ 205 Perturbação de insóniaInsomnia Disorder Guia→ 206 OsteoartroseOsteoarthritis Guia→ 207 LumbagoLow Back Pain Guia→ 208 CapsuliteFrozen Shoulder Guia→ 209 Lesão da coifa dos rotadoresRotator Cuff Injury Guia→ 210 Fascite plantarPlantar Fasciitis Guia→ 211 Tendinopatia do tendão de AquilesAchilles Tendinopathy Guia→ 212 Lesão do ligamento cruzado anteriorACL Injury Guia→ 213 ConcussãoConcussion Guia→ 214 Síndrome complexa de dor regionalCRPS Guia→ 215 Dermatite atópicaAtopic Dermatitis Guia→ 216 Infeção fúngica da peleFungal Skin Infection Guia→ 217 Síndrome pós-COVIDLong COVID Guia→ 218 Síndrome da imunodeficiência adquiridaHIV/AIDS Guia→ 219 Vírus do papiloma humanoHPV Infection Guia→ 220 HerpesHerpes Simplex Guia→ 221 Doença de LymeLyme Disease Guia→ 222 Mononucleose infecciosaInfectious Mononucleosis Guia→ 223 Vestibulite vulvarVulvodynia Guia→ 224 Síndrome pré-menstrualPMS Guia→ 225 Perturbação disfórica pré-menstrualPMDD Guia→ 226 Infertilidade femininaFemale Infertility Guia→ 227 Infertilidade masculinaMale Infertility Guia→ 228 Disfunção erétilErectile Dysfunction Guia→ 229 Ejaculação prematuraPremature Ejaculation Guia→ 230 Hipogonadismo masculinoMale Hypogonadism Guia→ 231 Doença de PeyroniePeyronie Disease Guia→ 232 Pré-eclâmpsiaPreeclampsia Guia→ 233 Depressão pós-partoPostpartum Depression Guia→ 234 MelanomaMelanoma Guia→ 235 Miopia isolada raraMyopia Guia→ 236 CeratoconeKeratoconus Guia→ 237 UveíteUveitis Guia→ 238 Surdez raraHearing Loss Guia→ 239 TonsiliteTonsillitis Guia→ 240 Anemia por deficiência de vitamina B12Vitamin B12 Deficiency Anemia Guia→ 241 Anemia falciformeSickle Cell Disease Guia→ 242 ThalassemiaThalassemia Guia→ 243 HemofiliaHemophilia Guia→ 244 NeutropeniaNeutropenia Guia→ 245 Alergia alimentarFood Allergy Guia→ 246 Infeção pelo vírus sincicial respiratório (VSR)RSV Infection Guia→ 247 LaringotraqueobronquiteCroup Guia→ 248 Malformação cardíaca não-sindromática congénita raraCongenital Heart Disease Guia→ 249 Escoliose idiopática do adolescenteAdolescent Idiopathic Scoliosis Guia→ 250 Enurese noturnaNocturnal Enuresis Guia→ 251 Displasia de desenvolvimento da ancaDevelopmental Dysplasia of the Hip Guia→ 252 CóleraCholera Guia→ 253 Parésia supranuclear progressivaProgressive supranuclear palsy Guia→ 254 PênfigoPemphigus Guia→ 255 Polimialgia reumáticaPolymyalgia rheumatica Guia→ 256 AbortoAbortion Guia→ 257 HipotermiaHypothermia Guia→ 258 BotulismoBotulism Guia→ 259 Prolapso de valva mitralMitral valve prolapse Guia→ 260 MenopausaMenopause Guia→ 261 Espinha bífidaSpina bifida Guia→ 262 CinetoseMotion sickness Guia→ 263 CryptosporidiosisCryptosporidiosis Guia→ 264 VasculiteVasculitis Guia→ 265 Estado confusional agudo (delirium)Delirium Guia→ 266 Ataxia de FriedreichFriedreich ataxia Guia→ 267 EscolioseScoliosis Guia→ 268 TricomoníaseTrichomoniasis Guia→ 269 Deficiência de vitamina DVitamin D deficiency Guia→ 270 Síndrome de TouretteTourette syndrome Guia→ 271 Fibrose quísticaCystic fibrosis Guia→ 272 Estenose espinhalSpinal stenosis Guia→ 273 FenilcetonúriaPhenylketonuria Guia→ 274 LeucodistrofiasLeukodystrophies Guia→ 275 ImpetigoImpetigo Guia→ 276 HidrosadeniteHidradenitis suppurativa Guia→ 277 PestePlague Guia→ 278 CarbúnculoAnthrax Guia→ 279 SarcoidoseSarcoidosis Guia→ 280 Doença da arranhadela do gatoCat-scratch disease Guia→ 281 Tosse convulsaWhooping cough Guia→ 282 TétanoTetanus Guia→ 283 DifteriaDiphtheria Guia→ 284 Doença do LegionárioLegionnaires disease Guia→ 285 MeningococcemiaMeningococcal disease Guia→ 286 RaivaRabies Guia→ 287 Esclerose lateral amiotróficaAmyotrophic lateral sclerosis Guia→ 288 Amiotrofia muscular espinhalSpinal muscular atrophy Guia→ 289 VaríolaSmallpox Guia→ 290 Varíola dos macacosMpox Guia→ 291 Distrofia muscularMuscular dystrophy Guia→ 292 AspergiloseAspergillosis Guia→ 293 HistoplasmoseHistoplasmosis Guia→ 294 Tripanossomíase americanaChagas disease Guia→ 295 LeishmanioseLeishmaniasis Guia→ 296 Deficiência de alfa-1 antitripsinaAlpha-1-antitrypsin deficiency Guia→ 297 ToxoplasmoseToxoplasmosis Guia→ 298 Osteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfecta Guia→ 299 Intolerância à lactoseLactose intolerance Guia→ 300 Doença de WilsonWilson disease Guia→ 301 DesidrataçãoDehydration Guia→ 302 AmiloidoseAmyloidosis Guia→ 303 HidrocefaliaHydrocephalus Guia→ 304 Síndrome MarfanMarfan syndrome Guia→ 305 Síndrome Ehlers-DanlosEhlers-Danlos syndrome Guia→ 306 Síndrome ReyeReye syndrome Guia→ 307 Complexo esclerose tuberosaTuberous sclerosis Guia→ 308 Síndrome UsherUsher syndrome Guia→ 309 Síndrome TurnerTurner syndrome Guia→ 310 Síndrome de KlinefelterKlinefelter syndrome Guia→ 311 Síndrome Prader-WilliPrader-Willi syndrome Guia→ 312 Síndrome RettRett syndrome Guia→ 313 XerostomiaXerostomia Guia→ 314 AstigmatismoAstigmatism Guia→ 315 Doença periodontalPeriodontal disease Guia→ 316 Síndrome MyhreMyhre syndrome Guia→ 317 Síndrome Aicardi-GoutieresAicardi-Goutières syndrome Guia→ 318 Defeito da parede abdominalAbdominal wall defect Guia→ 319 Leucodistrofia associada à polimerase IIIPol III-related leukodystrophy Guia→ 320 Síndrome de microduplicação 15q11q1315q11-q13 duplication syndrome Guia→ 321 Charcot-Marie-Tooth ligada ao XCharcot-Marie-Tooth disease Guia→ 322 Poliendocrinopatia autoimune tipo 1Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy Guia→ 323 Miopatia multiminicoreMultiminicore disease Guia→ 324 Espetro epilepsia-afasiaEpilepsy-aphasia spectrum Guia→ 325 Síndrome WolframWolfram syndrome Guia→ 326 Discinesia ciliar primáriaPrimary ciliary dyskinesia Guia→ 327 Histiocitose de células de LangerhansLangerhans cell histiocytosis Guia→ 328 Adrenoleucodistrofia ligada ao XX-linked adrenoleukodystrophy Guia→ 329 Síndrome NoonanNoonan syndrome Guia→ 330 Síndrome Noonan com lentigos múltiplosNoonan syndrome with multiple lentigines Guia→ 331 Xeroderma pigmentosoXeroderma pigmentosum Guia→ 332 Holoprosencefalia não sindrómicaNonsyndromic holoprosencephaly Guia→ 333 Síndrome de regressão caudalCaudal regression syndrome Guia→ 334 Macroglobulinemia de WaldenströmWaldenström macroglobulinemia Guia→ 335 Hipoplasia dérmica focalFocal dermal hypoplasia Guia→ 336 Síndrome CHARGECHARGE syndrome Guia→ 337 Lipodistrofia generalizada congénitaCongenital generalized lipodystrophy Guia→ 338 Síndrome de anemia sideroblástica congénita-imunodeficiência de células B-febre periódica-atraso de desenvolvimentoTRNT1 deficiency Guia→ 339 Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebeloTUBB4A-related leukodystrophy Guia→ 340 Ataxia com apraxia oculomotoraAtaxia with oculomotor apraxia Guia→ 341 Síndrome BarthBarth syndrome Guia→ 342 Síndrome CarpenterCarpenter syndrome Guia→ 343 Síndrome de Bohring-OpitzBohring-Opitz syndrome Guia→ 344 Artrite juvenil idiopáticaJuvenile idiopathic arthritis Guia→ 345 Síndrome Nicolaides-BaraitserNicolaides-Baraitser syndrome Guia→ 346 Síndrome cérebro-pulmão-tiroideBrain-lung-thyroid syndrome Guia→ 347 Leucodistrofia metacromáticaMetachromatic leukodystrophy Guia→ 348 Mucopolissacaridose tipo 2Mucopolysaccharidosis type II Guia→ 349 Síndrome Hajdu-CheneyHajdu-Cheney syndrome Guia→ 350 Epidermólise bolhosa distróficaDystrophic epidermolysis bullosa Guia→ 351 LepraLeprosy Guia→ 352 Distrofia associada ao colagénio VICollagen VI-related dystrophy Guia→ 353 Síndrome McCune-AlbrightMcCune-Albright syndrome Guia→ 354 Deficiência de RAB18RAB18 deficiency Guia→ 355 Síndrome de Dandy-WalkerDandy-Walker malformation Guia→ 356 Síndrome Klippel-Feil isoladoKlippel-Feil syndrome Guia→ 357 Espectro clínico de displasia septo-ópticaSepto-optic dysplasia Guia→ 358 Amiloidose por transtirretinaTransthyretin amyloidosis Guia→ 359 Disqueratose congénitaDyskeratosis congenita Guia→ 360 Neurodegenerescência associada a proteína hélice-betaBeta-propeller protein-associated neurodegeneration Guia→ 361 Síndrome CostelloCostello syndrome Guia→ 362 Síndrome Shwachman-DiamondShwachman-Diamond syndrome Guia→ 363 Síndrome Freeman-SheldonFreeman-Sheldon syndrome Guia→ 364 Síndrome 48,XXYY48,XXYY syndrome Guia→ 365 Síndrome hereditária de paraganglioma-feocromocitomaHereditary paraganglioma-pheochromocytoma Guia→ 366 Deficiência de anticorpos PLCG2-associada e imunodesregulaçãoPLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Guia→ 367 Deficiência de lipase ácida lisossomalLysosomal acid lipase deficiency Guia→ 368 Síndrome Sturge-WeberSturge-Weber syndrome Guia→ 369 Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiarFamilial thoracic aortic aneurysm and dissection Guia→ 370 SialidoseSialidosis Guia→ 371 Deficiência de 17-alfa-hidroxilase/17,20-liase17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency Guia→ 372 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Guia→ 373 Síndrome de deleção 22q11.222q11.2 deletion syndrome Guia→ 374 Doença granulomatosa crónicaChronic granulomatous disease Guia→ 375 Síndrome HANACHereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome Guia→ 376 AlcoolismoAlcohol use disorder Guia→ 377 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na ramificação do glicogénioGlycogen storage disease type IV Guia→ 378 Cutis laxaCutis laxa Guia→ 379 Síndrome MODYMaturity-onset diabetes of the young Guia→ 380 Síndrome Loyes-DietzLoeys-Dietz syndrome Guia→ 381 Síndrome HennekamHennekam syndrome Guia→ 382 Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis bullosa simplex Guia→ 383 Complexo CarneyCarney complex Guia→ 384 Polipose adenomatosa familiarFamilial adenomatous polyposis Guia→ 385 Contratura de DupuytrenDupuytren contracture Guia→ 386 Neuromielite ópticaNeuromyelitis optica Guia→ 387 Síndrome HHistiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome Guia→ 388 Proteinose lipóideLipoid proteinosis Guia→ 389 Mucopolissacaridose tipo 3Mucopolysaccharidosis type III Guia→ 390 Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária por mutação TECPR2Spastic paraplegia type 49 Guia→ 391 Síndrome do vômito cíclicoCyclic vomiting syndrome Guia→ 392 Doença do núcleo centralCentral core disease Guia→ 393 PorfiriaPorphyria Guia→ 394 Hipoplasia cartilagem-cabeloCartilage-hair hypoplasia Guia→ 395 OsteopetroseOsteopetrosis Guia→ 396 Nevo melanocítico congénito grande/giganteGiant congenital melanocytic nevus Guia→ 397 Poiquilodermia com neutropeniaPoikiloderma with neutropenia Guia→ 398 Défice de mevalonato quinaseMevalonate kinase deficiency Guia→ 399 Mucopolissacaridose tipo 1Mucopolysaccharidosis type I Guia→ 400 Gangliosidose GM1GM1 gangliosidosis Guia→ 401 Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao XImmune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome Guia→ 402 Síndrome 49,XXXXY49,XXXXY syndrome Guia→ 403 Heterotaxia visceralHeterotaxy syndrome Guia→ 404 Síndrome Woodhouse-SakatiWoodhouse-Sakati syndrome Guia→ 405 Síndrome Bannayan-Riley-RuvalcabaBannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Guia→ 406 TricotiodistrofiaTrichothiodystrophy Guia→ 407 Síndrome Pallister-KillianPallister-Killian mosaic syndrome Guia→ 408 Hipermanganesemia com distoniaHypermanganesemia with dystonia Guia→ 409 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digitalLacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Guia→ 410 Amiotrofia neurálgicaHereditary neuralgic amyotrophy Guia→ 411 Síndrome Pitt-HopkinsPitt-Hopkins syndrome Guia→ 412 Deficiência combinada de hormonas hipofisáriasCombined pituitary hormone deficiency Guia→ 413 Angiopatia amiloide cerebralHereditary cerebral amyloid angiopathy Guia→ 414 Síndrome DownDown syndrome Guia→ 415 Distonia sensível à dopa autossómica recessivaTyrosine hydroxylase deficiency Guia→ 416 Síndrome Lennox-GastautLennox-Gastaut syndrome Guia→ 417 Hipoplasia pontocerebelosa não sindromáticaPontocerebellar hypoplasia Guia→ 418 Doença do espetro de ZellwegerZellweger spectrum disorder Guia→ 419 Nanismo osteoglofónicoOsteoglophonic dysplasia Guia→ 420 Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatinaAnkyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome Guia→ 421 Síndrome ViciVici syndrome Guia→ 422 Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glucose-6-fosfataseGlycogen storage disease type I Guia→ 423 Deficiência do complexo mitocondrial VMitochondrial complex V deficiency Guia→ 424 Acidose tubular renal distalSLC4A1-associated distal renal tubular acidosis Guia→ 425 Síndrome PearsonPearson syndrome Guia→ 426 Leucoencefalopatia de inicio na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentadaAdult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Guia→ 427 Anemia diseritropoiética com trombocitopeniaDyserythropoietic anemia and thrombocytopenia Guia→ 428 Acidemia metilmalónica com homocistinúriaMethylmalonic acidemia with homocystinuria Guia→ 429 Síndrome DOORSDOORS syndrome Guia→ 430 Síndrome de tortuosidade arterialArterial tortuosity syndrome Guia→ 431 Síndrome de polipose juvenilJuvenile polyposis syndrome Guia→ 432 Hemoglobinúria paroxística noturnaParoxysmal nocturnal hemoglobinuria Guia→ 433 Síndrome LeighLeigh syndrome Guia→ 434 Anemia Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan anemia Guia→ 435 Cancro da paratiroideParathyroid cancer Guia→ 436 Displasia espondiloepifisária, tipo congénitoSpondyloepiphyseal dysplasia congenita Guia→ 437 Síndrome BlauBlau syndrome Guia→ 438 Lipodistrofia parcial familiarFamilial partial lipodystrophy Guia→ 439 Amelogénese imperfeitaAmelogenesis imperfecta Guia→ 440 Doença devido a deficiência CDKL5CDKL5 deficiency disorder Guia→ 441 CitrulinemiaCitrullinemia Guia→ 442 Adenoma hipofisário isolado familiarFamilial isolated pituitary adenoma Guia→ 443 Síndrome orofaciodigitalOral-facial-digital syndrome Guia→ 444 Síndrome Schintzel-GiedionSchinzel-Giedion syndrome Guia→ 445 Distonia focal específica da tarefaTask-specific focal dystonia Guia→ 446 Pancreatite hereditáriaHereditary pancreatitis Guia→ 447 Síndrome WilliamsWilliams syndrome Guia→ 448 Síndrome CowdenCowden syndrome Guia→ 449 Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo NajmCASK-related intellectual disability Guia→ 450 Deficiência de coenzima Q10Primary coenzyme Q10 deficiency Guia→ 451 Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebralDeoxyguanosine kinase deficiency Guia→ 452 Candidíase familiarFamilial candidiasis Guia→ 453 Síndrome de Wolff-Parkinson-WhiteWolff-Parkinson-White syndrome Guia→ 454 Anemia diseritropoiética congénitaCongenital dyserythropoietic anemia Guia→ 455 Microdeleção 9q22.39q22.3 microdeletion Guia→ 456 Perturbação afetiva sazonalSeasonal affective disorder Guia→ 457 Amiloidose familiar tipo finlandêsLattice corneal dystrophy type II Guia→ 458 Epilepsia generalizada com convulsões febris-plusGenetic epilepsy with febrile seizures plus Guia→ 459 Mastocitose sistémicaSystemic mastocytosis Guia→ 460 Síndrome de pterígio múltiploMultiple pterygium syndrome Guia→ 461 Doença DanonDanon disease Guia→ 462 Deficiência de sulfito oxidase isoladaIsolated sulfite oxidase deficiency Guia→ 463 Síndrome Opitz GBBBOpitz G/BBB syndrome Guia→ 464 Anemia de FanconiFanconi anemia Guia→ 465 Síndrome DICER1DICER1 syndrome Guia→ 466 Síndrome Peters-plusPeters plus syndrome Guia→ 467 Síndrome PolandPoland syndrome Guia→ 468 Colangite esclerosante primáriaPrimary sclerosing cholangitis Guia→ 469 Síndrome de fibromatose hialinaHyaline fibromatosis syndrome Guia→ 470 Síndrome Saldino-MainzerMainzer-Saldino syndrome Guia→ 471 Defeito de condução cardíaca progressivo hereditárioProgressive familial heart block Guia→ 472 Síndrome ApertApert syndrome Guia→ 473 Síndrome de quebras de NijmegenNijmegen breakage syndrome Guia→ 474 Sobrecarga de ferro, tipo africanoAfrican iron overload Guia→ 475 Displasia cleidocranianaCleidocranial dysplasia Guia→ 476 Nevo epidérmicoEpidermal nevus Guia→ 477 Distrofia facioscapulohumeralFacioscapulohumeral muscular dystrophy Guia→ 478 Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo KaufmanKaufman oculocerebrofacial syndrome Guia→ 479 Síndrome NethertonNetherton syndrome Guia→ 480 Síndrome Joubert e doenças relacionadasJoubert syndrome Guia→ 481 Leucoencefalopatia megalencefálica com quistos subcorticaisMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Guia→ 482 Síndrome HartsfieldHartsfield syndrome Guia→ 483 Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidaseAlpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Guia→ 484 Xantomatose cerebrotendinosaCerebrotendinous xanthomatosis Guia→ 485 Displasia campomélicaCampomelic dysplasia Guia→ 486 Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogéneseCytochrome P450 oxidoreductase deficiency Guia→ 487 Micose fungoideMycosis fungoides Guia→ 488 Síndrome FraserFraser syndrome Guia→ 489 Síndrome branquio-óculo-facialBranchio-oculo-facial syndrome Guia→ 490 Síndrome de hipoventilação central congénitaCongenital central hypoventilation syndrome Guia→ 491 Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénitaMegalencephaly-capillary malformation syndrome Guia→ 492 Epidermólise bolhosa juncionalJunctional epidermolysis bullosa Guia→ 493 Doença de Niemann-PickNiemann-Pick disease Guia→ 494 CistinoseCystinosis Guia→ 495 Síndrome triplo ATriple A syndrome Guia→ 496 Síndrome SticklerStickler syndrome Guia→ 497 Síndrome de hiperfosfatemia-perturbação do desenvolvimento intelectualMabry syndrome Guia→ 498 Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionadoBAP1 tumor predisposition syndrome Guia→ 499 PMM2-CDGPMM2-congenital disorder of glycosylation Guia→ 500 Síndrome TimothyTimothy syndrome Guia→ 501 Telangiectasia hemorrágica hereditáriaHereditary hemorrhagic telangiectasia Guia→ 502 Atresia esofágicaEsophageal atresia/tracheoesophageal fistula Guia→ 503 Défice de lipoproteina lipase, forma familiarFamilial lipoprotein lipase deficiency Guia→ 504 Síndrome de meningocelo lateralLateral meningocele syndrome Guia→ 505 Síndrome cardio-facio-cutâneoCardiofaciocutaneous syndrome Guia→ 506 Doença de Pelizaeus-MerzbacherPelizaeus-Merzbacher disease Guia→ 507 Síndrome WAGRWAGR syndrome Guia→ 508 Mucopolissacaridose tipo 6Mucopolysaccharidosis type VI Guia→ 509 Síndrome de L1L1 syndrome Guia→ 510 Síndrome aneuploidia variada em mosaicoMosaic variegated aneuploidy syndrome Guia→ 511 Síndrome de deleção distal 18qDistal 18q deletion syndrome Guia→ 512 Cardiopatia congénita críticaCritical congenital heart disease Guia→ 513 Síndrome de microduplicação 7q11.237q11.23 duplication syndrome Guia→ 514 Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedemaAnhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency Guia→ 515 Síndrome JacobsenJacobsen syndrome Guia→ 516 Demência com corpos de LewyDementia with Lewy bodies Guia→ 517 Deficiência múltipla de sulfataseMultiple sulfatase deficiency Guia→ 518 Neoplasia endócrina múltiplaMultiple endocrine neoplasia Guia→ 519 Displasia cerebrofaciotorácicaCerebro-facio-thoracic dysplasia Guia→ 520 Doença CaffeyCaffey disease Guia→ 521 Síndrome IMAGeIMAGe syndrome Guia→ 522 Síndrome de cardiomiopatia dilatada com ataxiaDilated cardiomyopathy with ataxia syndrome Guia→ 523 AcondroplasiaAchondroplasia Guia→ 524 Anomalia do desenvolvimento ocularColoboma Guia→ 525 Mucolipidose tipo IVMucolipidosis type IV Guia→ 526 Microdeleção 1q21.11q21.1 microdeletion Guia→ 527 Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamentoConstitutional mismatch repair deficiency syndrome Guia→ 528 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1Pseudohypoaldosteronism type 1 Guia→ 529 Paralisia espástica ascendente hereditária de início na infânciaInfantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Guia→ 530 Distrofia muscular de Duchenne e BeckerDuchenne and Becker muscular dystrophy Guia→ 531 Trombocitopenia sindrómica MYH9-relacionadaMYH9-related disorder Guia→ 532 Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscularGlycogen storage disease type VII Guia→ 533 Síndrome 3M3-M syndrome Guia→ 534 Surdez hereditária não-sindrômicaNonsyndromic hearing loss Guia→ 535 Doença linfoproliferativa ligada ao XX-linked lymphoproliferative disease Guia→ 536 Microduplicação 1q21.11q21.1 microduplication Guia→ 537 Deficiência de fosfoglicerato desidrogenasePhosphoglycerate dehydrogenase deficiency Guia→ 538 Deficiência de triose-fosfato isomeraseTriosephosphate isomerase deficiency Guia→ 539 Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróideBoucher-Neuhäuser syndrome Guia→ 540 Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esqueléticaCHOPS syndrome Guia→ 541 Síndrome de perturbação do desenvolvimento, da linguagem e do desenvolvimento intelectual-anomalias visuais-dismorfia facial CHD3-relacionadaSnijders Blok-Campeau syndrome Guia→ 542 Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatiaAndermann syndrome Guia→ 543 Doença de HirschsprungHirschsprung disease Guia→ 544 Síndrome de acidúria 3-metilglutacónica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congénitaCLPB deficiency Guia→ 545 Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-WilsonSaul-Wilson syndrome Guia→ 546 Epilepsia noturna do lobo frontal autossómica dominanteAutosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy Guia→ 547 Deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Guia→ 548 FitoesterolemiaSitosterolemia Guia→ 549 Disautonomia familiarFamilial dysautonomia Guia→ 550 TirosinemiaTyrosinemia Guia→ 551 Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxicaStevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis Guia→ 552 Síndrome do suor induzido pelo frioCold-induced sweating syndrome Guia→ 553 Nanismo geleofísicoGeleophysic dysplasia Guia→ 554 Síndrome 48,XXXY48,XXXY syndrome Guia→ 555 Síndrome Wiedemann-RautenstrauchWiedemann-Rautenstrauch syndrome Guia→ 556 Mucopolisacaridose tipo 7Mucopolysaccharidosis type VII Guia→ 557 Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominanteX-linked chondrodysplasia punctata 2 Guia→ 558 Distrofia muscular congénita, tipo FukuyamaFukuyama congenital muscular dystrophy Guia→ 559 Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial hypertrophic cardiomyopathy Guia→ 560 Tumor gastrointestinal do estromaGastrointestinal stromal tumor Guia→ 561 Oftalmoplegia externa progressivaProgressive external ophthalmoplegia Guia→ 562 Doença CLN8CLN8 disease Guia→ 563 Doença de GaucherGaucher disease Guia→ 564 Síndrome Schuurs-HoeijmakersPACS1 syndrome Guia→ 565 Displasia óssea esclerosante associada ao SOSTSOST-related sclerosing bone dysplasia Guia→ 566 Síndrome MoebiusMoebius syndrome Guia→ 567 Doença associada ao STAC3STAC3 disorder Guia→ 568 Distrofia muscular associada à subunidade alfa 2 da lamininaLAMA2-related muscular dystrophy Guia→ 569 Deficiência de complexo I isoladaMitochondrial complex I deficiency Guia→ 570 Discinesia paroxística cinesigénicaFamilial paroxysmal kinesigenic dyskinesia Guia→ 571 Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressãoHereditary neuropathy with liability to pressure palsies Guia→ 572 Perturbação esquizoafetivaSchizoaffective disorder Guia→ 573 Síndrome trico-rino-falângica tipo 2Trichorhinophalangeal syndrome type II Guia→ 574 Síndrome CantúCantú syndrome Guia→ 575 Síndrome KjellinSpastic paraplegia type 15 Guia→ 576 HipermetropiaFarsightedness Guia→ 577 Neuropatia por deficiência do transportador de riboflavinaRiboflavin transporter deficiency neuronopathy Guia→ 578 Hipotiroidismo congénitoCongenital hypothyroidism Guia→ 579 Doença de von Hippel-LindauVon Hippel-Lindau syndrome Guia→ 580 Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevadoLeukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate Guia→ 581 Hipocalcemia autossómica dominanteAutosomal dominant hypocalcemia Guia→ 582 Fibrose congénita dos músculos extra-ocularesCongenital fibrosis of the extraocular muscles Guia→ 583 Doença tipo Pelizaeus-Merzbacher 1Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1 Guia→ 584 Síndrome Wolf-HirschhornWolf-Hirschhorn syndrome Guia→ 585 Síndrome Rabson-MendenhallRabson-Mendenhall syndrome Guia→ 586 Miopatia por desproporção de fibras congénitaCongenital fiber-type disproportion Guia→ 587 Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8DOCK8 immunodeficiency syndrome Guia→ 588 Síndrome Chediak-HigashiChediak-Higashi syndrome Guia→ 589 Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentarKlippel-Trenaunay syndrome Guia→ 590 Epidermólise bolhosa KindlerKindler epidermolysis bullosa Guia→ 591 Doença de DarierDarier disease Guia→ 592 PGM3-CDGPGM3-congenital disorder of glycosylation Guia→ 593 Síndrome CACHLeukoencephalopathy with vanishing white matter Guia→ 594 Doença de DentDent disease Guia→ 595 Paquioniquia congénitaPachyonychia congenita Guia→ 596 Púrpura trombocitopénica trombóticaThrombotic thrombocytopenic purpura Guia→ 597 Displasia imuno-óssea de SchimkeSchimke immuno-osseous dysplasia Guia→ 598 Hiperglicinemia não cetóticaNonketotic hyperglycinemia Guia→ 599 Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos gordosFatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration Guia→ 600 Distrofia muscular das cinturasLimb-girdle muscular dystrophy Guia→ 601 Paraganglioma não sindrómicoNonsyndromic paraganglioma Guia→ 602 Síndrome de neuroacantocitose McLeodMcLeod neuroacanthocytosis syndrome Guia→ 603 Convulsões focais migratórias malignas da infânciaEpilepsy of infancy with migrating focal seizures Guia→ 604 AlcaptonúriaAlkaptonuria Guia→ 605 Síndrome Mckusick-KaufmanMcKusick-Kaufman syndrome Guia→ 606 Displasia oculo-dento-digitalOculodentodigital dysplasia Guia→ 607 Doença desmóideDesmoid tumor Guia→ 608 Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 2Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II Guia→ 609 Síndrome hemolítico urémico forma atípicaAtypical hemolytic-uremic syndrome Guia→ 610 Doença de Dowling-DegosDowling-Degos disease Guia→ 611 Miopatia centronuclear ligada ao XX-linked myotubular myopathy Guia→ 612 Síndrome de Coats-plusCoats plus syndrome Guia→ 613 Síndrome GorlinGorlin syndrome Guia→ 614 Síndrome Sjögren-LarssonSjögren-Larsson syndrome Guia→ 615 GalactosialidoseGalactosialidosis Guia→ 616 Distrofia miotónicaMyotonic dystrophy Guia→ 617 Doença de armazenamento de ácido siálico livreFree sialic acid storage disorder Guia→ 618 Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditária-contraturas-miopatia-fibrose pulmonarHereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis Guia→ 619 Síndrome Schwartz-JampelSchwartz-Jampel syndrome Guia→ 620 Malformação renal ou do trato urinárioCongenital anomalies of kidney and urinary tract Guia→ 621 Encefalopatia associada ao STXBP1STXBP1 encephalopathy Guia→ 622 Displasia metatrópicaMetatropic dysplasia Guia→ 623 Disgenesia gonadal completa 46,XYSwyer syndrome Guia→ 624 Dependência de opioidesOpioid addiction Guia→ 625 Síndrome AicardiAicardi syndrome Guia→ 626 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase cinaseGlycogen storage disease type IX Guia→ 627 Síndrome Stüve-WiedemannStüve-Wiedemann syndrome Guia→ 628 Atrofia muscular espinal com epilepsia mioclónica progressivaSpinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy Guia→ 629 Síndrome de megacistis-microcólon-hipoperistaltismo intestinalMegacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Guia→ 630 Síndrome de deficiência de transportador da glucose tipo 1 clássicoGLUT1 deficiency syndrome Guia→ 631 Atrofia óptica autossómica dominante e catarataAutosomal dominant optic atrophy and cataract Guia→ 632 Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionadaXia-Gibbs syndrome Guia→ 633 Deficiência de 21-hidroxilase21-hydroxylase deficiency Guia→ 634 NarcolepsiaNarcolepsy Guia→ 635 Deleção distal 10q10q26 deletion syndrome Guia→ 636 Síndrome Holt-OramHolt-Oram syndrome Guia→ 637 Espectro clínico oculo-auriculo-vertebralCraniofacial microsomia Guia→ 638 Hipertermia malignaMalignant hyperthermia Guia→ 639 AbetalipoproteinemiaAbetalipoproteinemia Guia→ 640 Síndrome Mowat-WilsonMowat-Wilson syndrome Guia→ 641 Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1Yuan-Harel-Lupski syndrome Guia→ 642 Demência frontotemporal com parkinsonismo ligada ao cromossoma 17Frontotemporal dementia with parkinsonism-17 Guia→ 643 Associação VACTERL/VATERVACTERL association Guia→ 644 Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinadaSpondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation Guia→ 645 Leucodistrofia autossómica dominante de início no adultoAutosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease Guia→ 646 Síndrome de cataratas congénitas-dismorfia facial-neuropatiaCongenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy Guia→ 647 Síndrome otopalatodigital tipo 2Otopalatodigital syndrome type 2 Guia→ 648 Síndrome ProteusProteus syndrome Guia→ 649 Deficiência de tiopurina S-metiltransferaseThiopurine S-methyltransferase deficiency Guia→ 650 Displasia craniofrontonasalCraniofrontonasal syndrome Guia→ 651 Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágilFragile X-associated tremor/ataxia syndrome Guia→ 652 ColangiocarcinomaCholangiocarcinoma Guia→ 653 Síndrome brânquio-oto-renal/brânquio-óticaBranchiootorenal/branchiootic syndrome Guia→ 654 Síndrome de disostose mandibulo-facial-microcefaliaMandibulofacial dysostosis with microcephaly Guia→ 655 Doença de Paget do ossoPaget disease of bone Guia→ 656 Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporalInclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia Guia→ 657 Síndrome linfoproliferativo autoimuneAutoimmune lymphoproliferative syndrome Guia→ 658 Deficiência E3 de piruvato desidrogenaseDihydrolipoamide dehydrogenase deficiency Guia→ 659 Fibrose pulmonar idiopáticaIdiopathic pulmonary fibrosis Guia→ 660 Deficiência isolada da hormona do crescimentoIsolated growth hormone deficiency Guia→ 661 Leucemia mielóide crónicaChronic myeloid leukemia Guia→ 662 Calcificação arterial generalizada da infânciaGeneralized arterial calcification of infancy Guia→ 663 Neurofibromatose tipo 1Neurofibromatosis type 1 Guia→ 664 Síndrome Shprintzen-GoldbergShprintzen-Goldberg syndrome Guia→ 665 Síndrome AlagilleAlagille syndrome Guia→ 666 Síndrome MEGDELMEGDEL syndrome Guia→ 667 Displasia congénita dos capilares alveolaresAlveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins Guia→ 668 Perturbação do neurodesenvolvimento associada ao CUL3CUL3-related neurodevelopmental disorder Guia→ 669 Hipercalcémia da infância autossómica recessivaIdiopathic infantile hypercalcemia Guia→ 670 Síndrome RAPADILINORAPADILINO syndrome Guia→ 671 Doença dos gânglios basais sensível à biotinaBiotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Guia→ 672 Disostose espondilocostalSpondylocostal dysostosis Guia→ 673 Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.216p11.2 duplication Guia→ 674 PolimicrogiriaPolymicrogyria Guia→ 675 Mucopolissacaridose tipo 4Mucopolysaccharidosis type IV Guia→ 676 Condrodisplasia pontuada tipo rizomélicoRhizomelic chondrodysplasia punctata Guia→ 677 Doença CLN1CLN1 disease Guia→ 678 Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao XAlpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome Guia→ 679 Anomalia de PetersPeters anomaly Guia→ 680 Imunodeficiência comum variávelCommon variable immune deficiency Guia→ 681 Displasia fronto-nasalFrontonasal dysplasia Guia→ 682 Cancro gástrico difuso hereditárioHereditary diffuse gastric cancer Guia→ 683 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 11Spastic paraplegia type 11 Guia→ 684 Síndrome Crouzon-acantose nigricansCrouzon syndrome with acanthosis nigricans Guia→ 685 Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominanteAcute necrotizing encephalopathy type 1 Guia→ 686 Fibrose hepática isolada congénitaCongenital hepatic fibrosis Guia→ 687 Síndrome Bardet-BiedlBardet-Biedl syndrome Guia→ 688 Doença de Addison autoimuneAutoimmune Addison disease Guia→ 689 Síndrome de hiper IgEAutosomal dominant hyper-IgE syndrome Guia→ 690 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminaseAdenosine deaminase deficiency Guia→ 691 Vasculopatia STING-associada com início na infânciaSTING-associated vasculopathy with onset in infancy Guia→ 692 Síndrome Smith-MagenisSmith-Magenis syndrome Guia→ 693 Deficiência congénita de plasminogénioCongenital plasminogen deficiency Guia→ 694 Síndrome resistência à insulina tipo AType A insulin resistance syndrome Guia→ 695 Paraplegia espástica tipo 2Spastic paraplegia type 2 Guia→ 696 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénioGlycogen storage disease type III Guia→ 697 Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específicaDLG4-related synaptopathy Guia→ 698 Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticasAu-Kline syndrome Guia→ 699 Síndrome Rothmund-ThomsonRothmund-Thomson syndrome Guia→ 700 Síndrome SATB2-associadaSATB2-associated syndrome Guia→ 701 Doença pulmonar veno-oclusivaPulmonary veno-occlusive disease Guia→ 702 Síndrome Simpson-Golabi-BehmelSimpson-Golabi-Behmel syndrome Guia→ 703 Síndrome Jansen-de VriesJansen-de Vries syndrome Guia→ 704 HipofosfatasiaHypophosphatasia Guia→ 705 Sequência de lisencefalia isoladaIsolated lissencephaly sequence Guia→ 706 Distrofia neuroaxonal do lactenteInfantile neuroaxonal dystrophy Guia→ 707 Acidose tubular renal com surdezRenal tubular acidosis with deafness Guia→ 708 Síndrome hiperparatiroidismo-tumor da mandíbulaHyperparathyroidism-jaw tumor syndrome Guia→ 709 GalactosemiaGalactosemia Guia→ 710 Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Guia→ 711 Síndrome Wiskott-AldrichWiskott-Aldrich syndrome Guia→ 712 Asma alérgicaAllergic asthma Guia→ 713 Distonia-parkinsonismo de início agudoRapid-onset dystonia parkinsonism Guia→ 714 Hipercolesterolemia familiar homozigóticaFamilial hypercholesterolemia Guia→ 715 Deficiência de aromataseAromatase deficiency Guia→ 716 Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónicaChronic atrial and intestinal dysrhythmia Guia→ 717 Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13LMED13L syndrome Guia→ 718 Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilasePurine nucleoside phosphorylase deficiency Guia→ 719 Alfa-manosidoseAlpha-mannosidosis Guia→ 720 Doença de armazenamento do glicogénio tipo 0Glycogen storage disease type 0 Guia→ 721 Miopatia nemalínicaNemaline myopathy Guia→ 722 Doença cerebral dos pequenos vasos associada ao COL4A1COL4A1-related brain small-vessel disease Guia→ 723 Deficiência de diidropirimidina desidrogenaseDihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Guia→ 724 Síndrome de MaffucciMaffucci syndrome Guia→ 725 Síndrome de microduplicação 17p11.2Potocki-Lupski syndrome Guia→ 726 Síndrome SotosSotos syndrome Guia→ 727 Síndrome das pernas inquietasRestless legs syndrome Guia→ 728 Síndrome Baller-GeroldBaller-Gerold syndrome Guia→ 729 Síndrome SHORTShort stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay Guia→ 730 Hipofosfatemia ligada ao XX-linked hypophosphatemia Guia→ 731 Deficiência de UNC80UNC80 deficiency Guia→ 732 Síndrome RobertsRoberts syndrome Guia→ 733 Tetrassomia 18pTetrasomy 18p Guia→ 734 Doença de Camurati-EngelmannCamurati-Engelmann disease Guia→ 735 Paraplegia espástica tipo 7Spastic paraplegia type 7 Guia→ 736 Neuro-hepatopatia de NavajoMPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome Guia→ 737 Síndrome de trombocitopenia-agenesia radialThrombocytopenia-absent radius syndrome Guia→ 738 Atrofia girata da coróide e retinaGyrate atrophy of the choroid and retina Guia→ 739 Leucoencefalopatia quística sem megalencefaliaRNAse T2-deficient leukoencephalopathy Guia→ 740 Neuropatia axonal giganteGiant axonal neuropathy Guia→ 741 Colestase intra-hepática progressiva familiarProgressive familial intrahepatic cholestasis Guia→ 742 Resistência a arginina vasopressinaArginine vasopressin resistance Guia→ 743 Ataxia espinocerebelosa tipo 36Spinocerebellar ataxia type 36 Guia→ 744 AcondrogéneseAchondrogenesis Guia→ 745 ALG1-CDGALG1-congenital disorder of glycosylation Guia→ 746 CoreoacantocitoseChorea-acanthocytosis Guia→ 747 Malformação capilar-malformação arteriovenosaCapillary malformation-arteriovenous malformation syndrome Guia→ 748 Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentadoLeukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation Guia→ 749 Displasia cranio-ectodérmicaCranioectodermal dysplasia Guia→ 750 Distrofia muscular da coluna rígidaRigid spine muscular dystrophy Guia→ 751 Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Guia→ 752 Doença CLN3CLN3 disease Guia→ 753 Calcinose tumoral hiperclacémicaHyperphosphatemic familial tumoral calcinosis Guia→ 754 Acidemia isovaléricaIsovaleric acidemia Guia→ 755 Dermatofibrossarcoma protuberanteDermatofibrosarcoma protuberans Guia→ 756 Doença semelhante à doença de HuntingtonHuntington's disease-like Guia→ 757 Raquitismo dependente de vitamina DVitamin D-dependent rickets Guia→ 758 Incontinência pigmentarIncontinentia pigmenti Guia→ 759 Displasia valvular cardíaca ligada ao XX-linked cardiac valvular dysplasia Guia→ 760 Síndrome Axenfeld-RiegerAxenfeld-Rieger syndrome Guia→ 761 Síndrome SezarySézary syndrome Guia→ 762 Síndrome de Hermansky-PudlakHermansky-Pudlak syndrome Guia→ 763 Síndrome de Buschke-OllendorffBuschke-Ollendorff syndrome Guia→ 764 Síndrome BloomBloom syndrome Guia→ 765 Epidermólise bolhosa com atrésia pilóricaEpidermolysis bullosa with pyloric atresia Guia→ 766 Queratodermia com cabelo lanosoKeratoderma with woolly hair Guia→ 767 Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia pós-axial-hidrocefaliaMegalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome Guia→ 768 Leucemia mieloide aguda familiar com mutação CEBPAFamilial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA Guia→ 769 Síndrome FOXG1FOXG1 syndrome Guia→ 770 Movimentos em espelho congénitos familiaresCongenital mirror movement disorder Guia→ 771 Síndrome de canal de Müller persistentePersistent Müllerian duct syndrome Guia→ 772 Síndrome ADNPADNP syndrome Guia→ 773 Displasia espondiloepifisária com alterações metafisárias marcadasSpondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes Guia→ 774 Síndrome oculo-trico-analManitoba oculotrichoanal syndrome Guia→ 775 Deficiência de adenilossuccinato liaseAdenylosuccinate lyase deficiency Guia→ 776 Síndrome de predisposição a tumor rabdóideRhabdoid tumor predisposition syndrome Guia→ 777 Síndrome de RobinowRobinow syndrome Guia→ 778 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 20Troyer syndrome Guia→ 779 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácidaPompe disease Guia→ 780 Anoftalmia - microftalmiaAnophthalmia/Microphthalmia Guia→ 781 Síndrome Gorlin-Chaudry-MossGorlin-Chaudhry-Moss syndrome Guia→ 782 Síndrome PendredPendred syndrome Guia→ 783 Doença de von WillebrandVon Willebrand disease Guia→ 784 Síndrome FrynsFryns syndrome Guia→ 785 Beta-talassemiaBeta thalassemia Guia→ 786 Síndrome Walker-WarburgWalker-Warburg syndrome Guia→ 787 Síndrome encefalomiopática de depleção do ADN mitocondrial associada ao FBXL4FBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome Guia→ 788 Síndrome de microdeleção 17q1217q12 deletion syndrome Guia→ 789 Ataxia-telangiectasiaAtaxia-telangiectasia Guia→ 790 Perturbação do neurodesenvolvimento com ou sem anomalias cerebrais, oculares ou cardíacasNeurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart Guia→ 791 Síndrome BartterBartter syndrome Guia→ 792 Síndrome OkihiroDuane-radial ray syndrome Guia→ 793 Doença de LaforaLafora progressive myoclonus epilepsy Guia→ 794 Má absorção de folato hereditáriaHereditary folate malabsorption Guia→ 795 Síndrome Beckwith-WiedemannBeckwith-Wiedemann syndrome Guia→ 796 Síndrome KallmannKallmann syndrome Guia→ 797 LeprechaunismoDonohue syndrome Guia→ 798 Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensívelThiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Guia→ 799 Epilepsia neonatal auto-limitadaBenign familial neonatal seizures Guia→ 800 Encefalopatia mioclónica associada ao CHD2CHD2 myoclonic encephalopathy Guia→ 801 AceruloplasminemiaAceruloplasminemia Guia→ 802 NeuroblastomaNeuroblastoma Guia→ 803 Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renalAction myoclonus–renal failure syndrome Guia→ 804 Neuropatia motora distal hereditária tipo 5Distal hereditary motor neuropathy, type V Guia→ 805 Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilaseCongenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Guia→ 806 Amaurose congénita LeberLeber congenital amaurosis Guia→ 807 Síndrome Kearns-SayreKearns-Sayre syndrome Guia→ 808 Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplasTetra-amelia syndrome Guia→ 809 Síndrome hiper-IgM tipo 1X-linked hyper IgM syndrome Guia→ 810 Síndrome Nakajo-NishimuraNakajo-Nishimura syndrome Guia→ 811 Síndrome hipereosinofílico idiopáticoPDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia Guia→ 812 Síndrome do nodo sinusal doente hereditáriaSick sinus syndrome Guia→ 813 Miocardiopatia restritiva familiarFamilial restrictive cardiomyopathy Guia→ 814 Deficiência de enzima bifuncionalD-bifunctional protein deficiency Guia→ 815 Colestase intra-hepática da gravidezIntrahepatic cholestasis of pregnancy Guia→ 816 Síndrome de YaoYao syndrome Guia→ 817 Síndrome Alpers-HuttenlocherAlpers-Huttenlocher syndrome Guia→ 818 Doença de Erdheim-ChesterErdheim-Chester disease Guia→ 819 Hiperaldosteronismo familiarFamilial hyperaldosteronism Guia→ 820 Microdeleção 15q13.315q13.3 microdeletion Guia→ 821 LinfangioleiomiomatoseLymphangioleiomyomatosis Guia→ 822 Síndrome Andersen-TawilAndersen-Tawil syndrome Guia→ 823 Síndrome Floating-HarborFloating-Harbor syndrome Guia→ 824 Ectopia lentis isoladaIsolated ectopia lentis Guia→ 825 Perturbação do neurodesenvolvimento associada ao MBD5MBD5-associated neurodevelopmental disorder Guia→ 826 DiidropirimidinúriaDihydropyrimidinase deficiency Guia→ 827 Síndrome laringo-onico-cutâneoLaryngo-onycho-cutaneous syndrome Guia→ 828 Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo SnyderSnyder-Robinson syndrome Guia→ 829 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 13-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency Guia→ 830 Amiloidose cutâneaPrimary localized cutaneous amyloidosis Guia→ 831 Fibrose retroperitonealRetroperitoneal fibrosis Guia→ 832 Síndrome de activação PIK3 - deltaActivated PI3K-delta syndrome Guia→ 833 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longasVery long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guia→ 834 Leiomiomatose hereditária e cancro das células renaisHereditary leiomyomatosis and renal cell cancer Guia→ 835 Síndrome de insensibilidade aos androgéniosAndrogen insensitivity syndrome Guia→ 836 Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfatoPyridoxal phosphate-responsive seizures Guia→ 837 Doença Tay-SachsTay-Sachs disease Guia→ 838 Degenerescência lobar frontotemporal associada ao GRNGRN-related frontotemporal lobar degeneration Guia→ 839 Síndrome blefaro-queilo-odônticoBlepharocheilodontic syndrome Guia→ 840 Doença CLN10CLN10 disease Guia→ 841 Metahemoglobinemia autossómica recessivaAutosomal recessive congenital methemoglobinemia Guia→ 842 Displasia gnatodiafisáriaGnathodiaphyseal dysplasia Guia→ 843 RetinoblastomaRetinoblastoma Guia→ 844 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2Distal hereditary motor neuropathy, type II Guia→ 845 Distonia sensível à dopaDopa-responsive dystonia Guia→ 846 Síndrome de microdeleção 3q293q29 microdeletion syndrome Guia→ 847 Anemia megaloblástica familiarImerslund-Gräsbeck syndrome Guia→ 848 Síndrome Mohr-TranebjaergDeafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome Guia→ 849 Acidemia glutárica tipo IGlutaric acidemia type I Guia→ 850 Miopatia centronuclearCentronuclear myopathy Guia→ 851 Acidúria 2-hidroxiglutárica2-hydroxyglutaric aciduria Guia→ 852 Discinésia familiar e mioquimia facialADCY5-related dyskinesia Guia→ 853 Síndrome da anquirina-BAnkyrin-B syndrome Guia→ 854 Linfohistiocitose hemofagocítica familiarFamilial hemophagocytic lymphohistiocytosis Guia→ 855 Síndrome tricohepatoentéricoTrichohepatoenteric syndrome Guia→ 856 Síndrome unha-rótulaNail-patella syndrome Guia→ 857 Síndrome Auriculo-condilarAuriculocondylar syndrome Guia→ 858 Displasia espondiloepifisária tardiaX-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda Guia→ 859 Distrofia muscular óculo-faríngeaOculopharyngeal muscular dystrophy Guia→ 860 Deficiência de piruvato carboxilasePyruvate carboxylase deficiency Guia→ 861 Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectualGillespie syndrome Guia→ 862 MelorreostoseMelorheostosis Guia→ 863 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn/dermatopatia pigmentosa reticularNaegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis Guia→ 864 Leucemia mieloide aguda com fator de ligação ao núcleoCore binding factor acute myeloid leukemia Guia→ 865 Deficiência isolada da citocromo C oxidaseCytochrome c oxidase deficiency Guia→ 866 Distonia 16Dystonia 16 Guia→ 867 Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscularGlycogen storage disease type V Guia→ 868 Síndrome KBGKBG syndrome Guia→ 869 Displasia mandíbulo-acralMandibuloacral dysplasia Guia→ 870 Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópicoBosma arhinia microphthalmia syndrome Guia→ 871 Síndrome LarsenLarsen syndrome Guia→ 872 Hemiplegia alternante da infânciaAlternating hemiplegia of childhood Guia→ 873 Retinite pigmentosaRetinitis pigmentosa Guia→ 874 Glomerulopatia C3C3 glomerulopathy Guia→ 875 Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiarFamilial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies Guia→ 876 Síndrome Aarskog-ScottAarskog-Scott syndrome Guia→ 877 Hiperoxalúria primáriaPrimary hyperoxaluria Guia→ 878 Esferocitose hereditáriaHereditary spherocytosis Guia→ 879 Deficiência de GM3 sintetaseGM3 synthase deficiency Guia→ 880 Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominanteHIVEP2-related intellectual disability Guia→ 881 Síndrome Pierre-Robin isoladoIsolated Pierre Robin sequence Guia→ 882 Pseudo-obstrução intestinalIntestinal pseudo-obstruction Guia→ 883 Tricoepitelioma múltiplo familiarMultiple familial trichoepithelioma Guia→ 884 NefronoptiseNephronophthisis Guia→ 885 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1ACarnitine palmitoyltransferase I deficiency Guia→ 886 Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 4Congenital insensitivity to pain with anhidrosis Guia→ 887 Síndrome óculo-cerebro-renal de LoweLowe syndrome Guia→ 888 Síndrome Burn-McKeownBurn-McKeown syndrome Guia→ 889 Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longasLong-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Guia→ 890 Síndrome otopalatodigital tipo 1Otopalatodigital syndrome type 1 Guia→ 891 Aniridia isoladaAniridia Guia→ 892 Síndrome KabukiKabuki syndrome Guia→ 893 Hérnia diafragmática congénitaCongenital diaphragmatic hernia Guia→ 894 Síndrome PfeifferPfeiffer syndrome Guia→ 895 Leucemia promielocítica agudaAcute promyelocytic leukemia Guia→ 896 Epilepsia com características auditivasAutosomal dominant epilepsy with auditory features Guia→ 897 Deficiência de adenina fosforribosiltransferaseAdenine phosphoribosyltransferase deficiency Guia→ 898 Enxaqueca hemiplégica esporádicaSporadic hemiplegic migraine Guia→ 899 Síndrome microcefalia - malformação capilarMicrocephaly-capillary malformation syndrome Guia→ 900 Síndrome Melnick-NeedlesMelnick-Needles syndrome Guia→ 901 Trombofilia por protrombinaProthrombin thrombophilia Guia→ 902 Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facialSETBP1 haploinsufficiency disorder Guia→ 903 Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicularSudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome Guia→ 904 Colestase intra-hepática recorrente benignaBenign recurrent intrahepatic cholestasis Guia→ 905 Doença CLN11CLN11 disease Guia→ 906 Miopatia distal tipo NonakaGNE myopathy Guia→ 907 Síndrome Saethre-ChotzenSaethre-Chotzen syndrome Guia→ 908 Arteriopatia cerebral autossómica dominante com enfartes subcorticais e leucoencefalopatiaCerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Guia→ 909 Leucoencefalopatia com ataxia cerebelosa ligeira e edema da substância brancaCLCN2-related leukoencephalopathy Guia→ 910 HiperlisinemiaHyperlysinemia Guia→ 911 Doença OllierOllier disease Guia→ 912 Mucolipidose tipo IIMucolipidosis II alpha/beta Guia→ 913 Miopatia miofibrilarMyofibrillar myopathy Guia→ 914 Deficiência de adesão leucocitária tipo 1Leukocyte adhesion deficiency type 1 Guia→ 915 Síndrome de microdeleção 2q372q37 deletion syndrome Guia→ 916 Displasia anauxéticaAnauxetic dysplasia Guia→ 917 Disfunção do surfactante pulmonarSurfactant dysfunction Guia→ 918 Doença de Paget juvenilJuvenile Paget disease Guia→ 919 Neurodegenerescência associada a pantotenato quinasePantothenate kinase-associated neurodegeneration Guia→ 920 Agamaglobulinemia ligada ao XX-linked agammaglobulinemia Guia→ 921 Deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenaseShort/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guia→ 922 Síndrome Donnai-BarrowDonnai-Barrow syndrome Guia→ 923 Doença de FarberFarber lipogranulomatosis Guia→ 924 Síndrome Phelan-McDermid por deleção 22q13.322q13.3 deletion syndrome Guia→ 925 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1Hereditary sensory neuropathy type IA Guia→ 926 Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD)Familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia Guia→ 927 Síndrome VEXASVEXAS syndrome Guia→ 928 Síndrome Crigler-NajjarCrigler-Najjar syndrome Guia→ 929 Enxaqueca hemiplégica familiarFamilial hemiplegic migraine Guia→ 930 Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYSOhdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant Guia→ 931 Ataxia episódicaEpisodic ataxia Guia→ 932 Fator V de LeidenFactor V Leiden thrombophilia Guia→ 933 Calcinose-estrio-palido-dentada bilateralPrimary familial brain calcification Guia→ 934 Retinosquisis ligada ao XX-linked juvenile retinoschisis Guia→ 935 Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao XX-linked sideroblastic anemia and ataxia Guia→ 936 Displasia fronto-metafísáriaFrontometaphyseal dysplasia Guia→ 937 AspartilglicosaminúriaAspartylglucosaminuria Guia→ 938 Síndrome NagerNager syndrome Guia→ 939 Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína SProtein S deficiency Guia→ 940 Síndrome Adams-OliverAdams-Oliver syndrome Guia→ 941 Síndrome orelha-rótula-baixa estaturaMeier-Gorlin syndrome Guia→ 942 Neoplasia mielóides/linfóide associada a rearranjo do FGFR18p11 myeloproliferative syndrome Guia→ 943 Síndrome genitorrotulianoGenitopatellar syndrome Guia→ 944 Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrialMitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease Guia→ 945 Atelosteogénese IIIAtelosteogenesis type 3 Guia→ 946 Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernasHypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity Guia→ 947 Síndrome Coffin-SirisCoffin-Siris syndrome Guia→ 948 Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-WinterBaraitser-Winter syndrome Guia→ 949 Síndrome de MajeedMajeed syndrome Guia→ 950 Síndrome trico-rino-falangica tipo 1Trichorhinophalangeal syndrome type I Guia→ 951 Disgenesia tubular renalRenal tubular dysgenesis Guia→ 952 Leucemia mieloide aguda citogeneticamente normalCytogenetically normal acute myeloid leukemia Guia→ 953 Deficiência de dopamina beta-hidroxilaseDopamine beta-hydroxylase deficiency Guia→ 954 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1Progressive myoclonic epilepsy type 1 Guia→ 955 Deficiência de prolidaseProlidase deficiency Guia→ 956 Distonia-parkinsonismo infantilDopamine transporter deficiency syndrome Guia→ 957 Doença do disco intervertebralIntervertebral disc disease Guia→ 958 Neuropatia óptica hereditária de LeberLeber hereditary optic neuropathy Guia→ 959 Doença SandhoffSandhoff disease Guia→ 960 Encefalopatia hiperamoniémica por défice de anidrase carbónica VACarbonic anhydrase VA deficiency Guia→ 961 Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatiaLMNA-related congenital muscular dystrophy Guia→ 962 Heterotopia subcortical em bandaSubcortical band heterotopia Guia→ 963 Síndrome FG tipo 1FG syndrome Guia→ 964 Epilepsia parcial familiar com focos variáveisFamilial focal epilepsy with variable foci Guia→ 965 Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilaseAromatic l-amino acid decarboxylase deficiency Guia→ 966 Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia autossómica dominanteAutosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy Guia→ 967 Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridasIdiopathic inflammatory myopathy Guia→ 968 Deficiência de butirilcolinesterase hereditáriaPseudocholinesterase deficiency Guia→ 969 Resistência à varfarinaWarfarin resistance Guia→ 970 Síndrome de depleção do ADN mitocondrial associada ao RRM2B, forma encefalomiopática com tubulopatia renalRRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy Guia→ 971 Síndrome KnoblochKnobloch syndrome Guia→ 972 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3Costeff syndrome Guia→ 973 Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatia grave-atrofia cerebral progressivaAsparagine synthetase deficiency Guia→ 974 Deficiência de transcobalamina IITranscobalamin deficiency Guia→ 975 Síndrome SLC35A2 -CDGSLC35A2-congenital disorder of glycosylation Guia→ 976 Doença CLN6CLN6 disease Guia→ 977 Disostose espondilotorácicaSpondylothoracic dysostosis Guia→ 978 Glaucoma juvenilEarly-onset glaucoma Guia→ 979 Síndrome LaronLaron syndrome Guia→ 980 Perturbação do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionadaGRIN2B-related neurodevelopmental disorder Guia→ 981 Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demênciaHereditary sensory and autonomic neuropathy type IE Guia→ 982 FibrocondrogéneseFibrochondrogenesis Guia→ 983 Síndrome GriscelliGriscelli syndrome Guia→ 984 Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inversoBlepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome Guia→ 985 Síndrome CharChar syndrome Guia→ 986 Diabetes mellitus neonatal permanente isoladoPermanent neonatal diabetes mellitus Guia→ 987 SchwannomatoseSchwannomatosis Guia→ 988 Lipomatose encéfalo-cranio-cutâneaEncephalocraniocutaneous lipomatosis Guia→ 989 Ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-SaguenayAutosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Guia→ 990 Demência frontotemporal associada ao CHMP2BCHMP2B-related frontotemporal dementia Guia→ 991 Insensibilidade congénita à dor associada a canalopatiaChannelopathy-associated congenital insensitivity to pain Guia→ 992 Heterotopia periventricularPeriventricular heterotopia Guia→ 993 Síndrome oculo-facio-cardio-dentárioOculofaciocardiodental syndrome Guia→ 994 Neuropatia de pequenas fibrasSmall fiber neuropathy Guia→ 995 NefroblastomaWilms tumor Guia→ 996 Displasia ectodérmica hipohidróticaHypohidrotic ectodermal dysplasia Guia→ 997 Ataxia espinocerebelosa de início na infânciaInfantile-onset spinocerebellar ataxia Guia→ 998 Síndrome PURAPURA syndrome Guia→ 999 Doença de HuntingtonHuntington's disease Guia→ 1000 Síndrome WaardenburgWaardenburg syndrome Guia→ 1001 Miopatia de CapCap myopathy Guia→ 1002 Doença renal poliquísticaPolycystic kidney disease Guia→ 1003 Intolerância à frutose hereditáriaHereditary fructose intolerance Guia→ 1004 Síndrome pterígeo poplíteoPopliteal pterygium syndrome Guia→ 1005 Encefalopatia epilética de início precoce inespecíficaSCN8A-related epilepsy with encephalopathy Guia→ 1006 Síndrome 47,XYY47,XYY syndrome Guia→ 1007 Displasia de KniestKniest dysplasia Guia→ 1008 Arteriopatia cerebral autossómica recessiva com enfartes subcorticais e leucoencefalopatiaCerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Guia→ 1009 Deficiência de complexo III isoladaMitochondrial complex III deficiency Guia→ 1010 Deficiência de adenosina deaminase 2Adenosine deaminase 2 deficiency Guia→ 1011 Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 1Congenital bile acid synthesis defect type 1 Guia→ 1012 Displasia pseudoreumatoide progressivaProgressive pseudorheumatoid dysplasia Guia→ 1013 Síndrome PartingtonPartington syndrome Guia→ 1014 Deficiência de arginina vasopressinaArginine vasopressin deficiency Guia→ 1015 Hiperecplexia hereditáriaHereditary hyperekplexia Guia→ 1016 QuerubismoCherubism Guia→ 1017 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamiloScalp-ear-nipple syndrome Guia→ 1018 Insuficiência ovárica primária associada ao X frágilFragile X-associated primary ovarian insufficiency Guia→ 1019 PilomatrixomaPilomatricoma Guia→ 1020 Distrofia torácica asfixianteAsphyxiating thoracic dystrophy Guia→ 1021 Doença CLN2CLN2 disease Guia→ 1022 Resistência ao clopidogrelClopidogrel resistance Guia→ 1023 Displasia cranio-metafisáriaCraniometaphyseal dysplasia Guia→ 1024 Síndrome Parkes WeberParkes Weber syndrome Guia→ 1025 Síndrome de microdeleção 19p13.1319p13.13 deletion syndrome Guia→ 1026 Síndrome PerraultPerrault syndrome Guia→ 1027 Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostoseBeare-Stevenson cutis gyrata syndrome Guia→ 1028 Deficiência de glutationa sintetaseGlutathione synthetase deficiency Guia→ 1029 Doença de Nasu-HakolaPolycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy Guia→ 1030 Trombocitemia essencialEssential thrombocythemia Guia→ 1031 Imunodeficiência por deficiência de MYD88MyD88 deficiency Guia→ 1032 Síndrome TRAPSTumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome Guia→ 1033 Doença de AlexanderAlexander disease Guia→ 1034 Síndrome ataxia-pancitopeniaAtaxia-pancytopenia syndrome Guia→ 1035 ALG12-CDGALG12-congenital disorder of glycosylation Guia→ 1036 Albinismo oculocutâneoOculocutaneous albinism Guia→ 1037 Osteocondrite dissecante familiarFamilial osteochondritis dissecans Guia→ 1038 Vitreorretinopatia exsudativa familiarFamilial exudative vitreoretinopathy Guia→ 1039 Síndrome Silver-RussellSilver-Russell syndrome Guia→ 1040 Angioedema hereditárioHereditary angioedema Guia→ 1041 Doença de CanavanCanavan disease Guia→ 1042 Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrialMitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Guia→ 1043 Disostose acrofacial pós-axialMiller syndrome Guia→ 1044 Trombofilia hereditária grave por deficiência de proteína C congénitaProtein C deficiency Guia→ 1045 Perda auditiva relacionada com a idadeAge-related hearing loss Guia→ 1046 Osteólise multicêntrica com nodulose e artropatiaMulticentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy Guia→ 1047 Síndrome Lujan-FrynsLujan syndrome Guia→ 1048 Síndrome White-SuttonWhite-Sutton syndrome Guia→ 1049 Doença de KrabbeKrabbe disease Guia→ 1050 Distrofia muscular de Emery-DreifussEmery-Dreifuss muscular dystrophy Guia→ 1051 Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossómica dominanteWeissenbacher-Zweymüller syndrome Guia→ 1052 Sarcoma de EwingEwing sarcoma Guia→ 1053 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 5ASpastic paraplegia type 5A Guia→ 1054 Síndrome de fusão carpo-társicaTarsal-carpal coalition syndrome Guia→ 1055 Pseudoxantoma elásticoPseudoxanthoma elasticum Guia→ 1056 Síndrome de queratite-ictiose-surdez (KID)Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome Guia→ 1057 Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágicaAnophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome Guia→ 1058 Doença tubulo-intersticial renal autossómica dominante MUC1-relacionadaMedullary cystic kidney disease type 1 Guia→ 1059 Síndrome osteoporose-pseudogliomaOsteoporosis-pseudoglioma syndrome Guia→ 1060 XMENX-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia Guia→ 1061 Distonia generalizada dos membros de início precoceEarly-onset isolated dystonia Guia→ 1062 Síndrome de retração DuaneIsolated Duane retraction syndrome Guia→ 1063 Policitemia veraPolycythemia vera Guia→ 1064 Distonia-Parkinsonismo ligado ao XX-linked dystonia-parkinsonism Guia→ 1065 Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 2Congenital bile acid synthesis defect type 2 Guia→ 1066 Deficiência hereditária da globulina de ligação à tiroxinaInherited thyroxine-binding globulin deficiency Guia→ 1067 Doença de MoyamoyaMoyamoya disease Guia→ 1068 Síndrome acrocalosalAcrocallosal syndrome Guia→ 1069 Doença de Thomsen e BeckerMyotonia congenita Guia→ 1070 Deleção distal 3p3p deletion syndrome Guia→ 1071 Síndromes miasténicos congénitosCongenital myasthenic syndromes Guia→ 1072 Síndrome de Potocki-ShafferPotocki-Shaffer syndrome Guia→ 1073 Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punhoLiebenberg syndrome Guia→ 1074 Fibrodisplasia ossificante progressivaFibrodysplasia ossificans progressiva Guia→ 1075 Síndrome Sheldon-HallSheldon-Hall syndrome Guia→ 1076 Deficiência de fator XI congénitaFactor XI deficiency Guia→ 1077 Síndrome CockayneCockayne syndrome Guia→ 1078 Distrofia macular viteliformeVitelliform macular dystrophy Guia→ 1079 Blefarospasmo essencial benignoBenign essential blepharospasm Guia→ 1080 Osteocondromas múltiplosHereditary multiple osteochondromas Guia→ 1081 Ataxia espinocerebelosa tipo 3Spinocerebellar ataxia type 3 Guia→ 1082 Síndrome de hipomielinização-catarata congénitaHypomyelination and congenital cataract Guia→ 1083 Síndrome CHILDCHILD syndrome Guia→ 1084 Malformação cavernosa cerebralCerebral cavernous malformation Guia→ 1085 Mola hidatiforme recorrenteRecurrent hydatidiform mole Guia→ 1086 Imunodeficiência por deficiência de componente da via clássica do complementoComplement component 2 deficiency Guia→ 1087 Aplasia cutis congénitaNonsyndromic aplasia cutis congenita Guia→ 1088 Doença renal tubulointersticial autossómica dominante REN-relacionadaREN-related kidney disease Guia→ 1089 Displasia acromícricaAcromicric dysplasia Guia→ 1090 Miopatia de agregados tubularesTubular aggregate myopathy Guia→ 1091 Distrofia dos cones e bastonetesCone-rod dystrophy Guia→ 1092 Febre mediterrânica familiarFamilial Mediterranean fever Guia→ 1093 Displasia otoespondilomegaepifisáriaOtospondylomegaepiphyseal dysplasia Guia→ 1094 Cardiomiopatia dilatada não sindrómicaNonsyndromic dilated cardiomyopathy Guia→ 1095 Deficiência de lactato desidrogenaseLactate dehydrogenase deficiency Guia→ 1096 Distrofia muscular tibialTibial muscular dystrophy Guia→ 1097 Apraxia do discurso isolada na adolescênciaFOXP2-related speech and language disorder Guia→ 1098 Anemia sideroblástica ligada ao XX-linked sideroblastic anemia Guia→ 1099 Pseudo-acondroplasiaPseudoachondroplasia Guia→ 1100 Neurofibromatose tipo 2Neurofibromatosis type 2 Guia→ 1101 Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1Phosphoglycerate kinase deficiency Guia→ 1102 Doença HSD10HSD10 disease Guia→ 1103 Gigantismo infantil, forma familiarX-linked acrogigantism Guia→ 1104 Atrofia sistémica múltiplaMultiple system atrophy Guia→ 1105 Doença de dor extrema paroxísticaParoxysmal extreme pain disorder Guia→ 1106 Síndrome de desequilíbrioDysequilibrium syndrome Guia→ 1107 Síndrome de linfedema-distiquíaseLymphedema-distichiasis syndrome Guia→ 1108 Deficiência de LCAT familiarComplete LCAT deficiency Guia→ 1109 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy Guia→ 1110 Microlitíase alveolar pulmonarPulmonary alveolar microlithiasis Guia→ 1111 Microcefalia isolada congénitaAutosomal recessive primary microcephaly Guia→ 1112 Doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiênciaHepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency Guia→ 1113 Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefaliaMECP2-related severe neonatal encephalopathy Guia→ 1114 Défice de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Guia→ 1115 Ictiose epidermolítica autossómica dominanteEpidermolytic hyperkeratosis Guia→ 1116 Síndrome de PerryPerry syndrome Guia→ 1117 Obesidade por deficiência de pro-opiomelanocortinaProopiomelanocortin deficiency Guia→ 1118 Síndrome de microduplicação 17q1217q12 duplication Guia→ 1119 Síndrome WeaverWeaver syndrome Guia→ 1120 Deficiência de isobutiril-coA desidrogenaseIsobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Guia→ 1121 Condrodisplasia pontuada braquitelefalângicaX-linked chondrodysplasia punctata 1 Guia→ 1122 Deficiência combinada da fosforilação oxidativa 1Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 Guia→ 1123 Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitosPyruvate kinase deficiency Guia→ 1124 Deficiência de fator XIII congénitaFactor XIII deficiency Guia→ 1125 Síndrome mielodisplásico associado a anomalia cromossómica 5q isolada5q minus syndrome Guia→ 1126 Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Birk-BarelKCNK9 imprinting syndrome Guia→ 1127 Albinismo ocularOcular albinism Guia→ 1128 Síndrome FeingoldFeingold syndrome Guia→ 1129 Síndrome de deleção 1p361p36 deletion syndrome Guia→ 1130 Síndrome de GilbertGilbert syndrome Guia→ 1131 Ictiose HarlequimHarlequin ichthyosis Guia→ 1132 Trombocitopenia ligada ao XX-linked thrombocytopenia Guia→ 1133 Síndrome de MénièreMénière disease Guia→ 1134 MELASMitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes Guia→ 1135 Fundus albipunctatusFundus albipunctatus Guia→ 1136 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtasShort-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guia→ 1137 Síndrome Denys-DrashDenys-Drash syndrome Guia→ 1138 Mielofibrose com metaplasia mielóidePrimary myelofibrosis Guia→ 1139 Síndrome RenpenningRenpenning syndrome Guia→ 1140 Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitaisX-linked lissencephaly with abnormal genitalia Guia→ 1141 Displasia ectodérmica hidróticaClouston syndrome Guia→ 1142 Gangliosidose-GM2, variante ABGM2 activator deficiency Guia→ 1143 Acidemia glutárica tipo IIGlutaric acidemia type II Guia→ 1144 Pneumotórax espontâneo primárioPrimary spontaneous pneumothorax Guia→ 1145 Aracnodactilia contratural congénitaCongenital contractural arachnodactyly Guia→ 1146 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 25-alpha reductase deficiency Guia→ 1147 Sensibilidade à varfarinaWarfarin sensitivity Guia→ 1148 Síndrome craniofacial-surdez-mãoCraniofacial-deafness-hand syndrome Guia→ 1149 Síndrome urofacialOchoa syndrome Guia→ 1150 Diabetes mellitus neonatal transitória6q24-related transient neonatal diabetes mellitus Guia→ 1151 Síndrome Tatton-Brown-RahmanDNMT3A overgrowth syndrome Guia→ 1152 AcromatópsiaAchromatopsia Guia→ 1153 CordomaChordoma Guia→ 1154 Hipertensão arterial pulmonarPulmonary arterial hypertension Guia→ 1155 Ataxia espinocerebelosa tipo 2Spinocerebellar ataxia type 2 Guia→ 1156 Neuropatia axonal autossómica recessiva com neuromiotoniaAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Guia→ 1157 Síndrome AngelmanAngelman syndrome Guia→ 1158 Miopatia por acumulação de actinaActin-accumulation myopathy Guia→ 1159 Hiperparatiroidismo isolado familiarFamilial isolated hyperparathyroidism Guia→ 1160 Doença renal tubulointersticial autossómica dominante associada à UMODAutosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD Guia→ 1161 Foramina parietalEnlarged parietal foramina Guia→ 1162 Síndrome CohenCohen syndrome Guia→ 1163 Síndrome OmennOmenn syndrome Guia→ 1164 AdermatoglifiaAdermatoglyphia Guia→ 1165 AspleniaIsolated congenital asplenia Guia→ 1166 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency Guia→ 1167 Doença CLN5CLN5 disease Guia→ 1168 HipocondroplasiaHypochondroplasia Guia→ 1169 Síndrome de WinchesterWinchester syndrome Guia→ 1170 Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2Bare lymphocyte syndrome type II Guia→ 1171 Cegueira noturna estacionária congénita ligada ao XX-linked congenital stationary night blindness Guia→ 1172 Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepáticaHepatic lipase deficiency Guia→ 1173 Doença CushingCushing disease Guia→ 1174 Intolerância à proteína lisinúricaLysinuric protein intolerance Guia→ 1175 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 4Spastic paraplegia type 4 Guia→ 1176 Alopécia androgenéticaAndrogenetic alopecia Guia→ 1177 Deficiência de glucocorticóides familiarFamilial glucocorticoid deficiency Guia→ 1178 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, fatalMultiple mitochondrial dysfunctions syndrome Guia→ 1179 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 3Spastic paraplegia type 3A Guia→ 1180 Deficiência de piruvato desidrogenasePyruvate dehydrogenase deficiency Guia→ 1181 Síndrome de X-frágilFragile X syndrome Guia→ 1182 Deficiência em glucose-6-fosfato desidrogenaseGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Guia→ 1183 Deficiência hereditária de antitrombinaHereditary antithrombin deficiency Guia→ 1184 Miopatia por bastonetes intranuclearesIntranuclear rod myopathy Guia→ 1185 Epilepsia mioclónica com miopatia e ataxia sensitivaMyoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia Guia→ 1186 Cardiomiopatia dilatada ligada ao XX-linked dilated cardiomyopathy Guia→ 1187 Imunodeficiência por deficiência de IRAK4IRAK-4 deficiency Guia→ 1188 Não-compactação ventricular esquerdaLeft ventricular noncompaction Guia→ 1189 Síndrome de microdeleção proximal 16p11.216p11.2 deletion syndrome Guia→ 1190 BradiopsiaBradyopsia Guia→ 1191 Psoríase pustular generalizadaGeneralized pustular psoriasis Guia→ 1192 Hipercloridrose isoladaIsolated hyperchlorhidrosis Guia→ 1193 Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoçoHead and neck squamous cell carcinoma Guia→ 1194 Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássicaOptic atrophy type 1 Guia→ 1195 Doença CLN4CLN4 disease Guia→ 1196 Encefalopatia do desenvolvimento e epilética 1Developmental and epileptic encephalopathy 1 Guia→ 1197 Síndrome GRACILEGRACILE syndrome Guia→ 1198 Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia por microdeleção 5q31.35q31.3 microdeletion syndrome Guia→ 1199 Síndrome BrugadaBrugada syndrome Guia→ 1200 Anemia hemolítica por deficiência de glucose-fosfato isomeraseGlucose phosphate isomerase deficiency Guia→ 1201 Displasia epifisária múltiplaMultiple epiphyseal dysplasia Guia→ 1202 Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9ACAD9 deficiency Guia→ 1203 Miopatia hereditária com acidose lática devida a deficiência de ISCUMyopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme Guia→ 1204 Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-toráx estreitoSmith-Kingsmore syndrome Guia→ 1205 Vitreo-retino-coroidopatia autossómica dominanteAutosomal dominant vitreoretinochoroidopathy Guia→ 1206 Hipouricemia renalRenal hypouricemia Guia→ 1207 Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency Guia→ 1208 Síndrome rim colobomaRenal coloboma syndrome Guia→ 1209 MERRFMyoclonic epilepsy with ragged-red fibers Guia→ 1210 Síndrome MeckelMeckel syndrome Guia→ 1211 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 8Spastic paraplegia type 8 Guia→ 1212 Dentinogenesis imperfectaDentinogenesis imperfecta Guia→ 1213 Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatalEarly-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Guia→ 1214 Deficiência de proteína trifuncional mitocondrialMitochondrial trifunctional protein deficiency Guia→ 1215 FucosidoseFucosidosis Guia→ 1216 Síndrome Bowen-ConradiBowen-Conradi syndrome Guia→ 1217 Macroaneurisma arterial retiniano familiarRetinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis Guia→ 1218 Paralisia periódica hipercaliémicaHyperkalemic periodic paralysis Guia→ 1219 Adipose dolorosaAdiposis dolorosa Guia→ 1220 Síndrome Senior-LokenSenior-Løken syndrome Guia→ 1221 Sinostose espondilo-carpo-társicaSpondylocarpotarsal synostosis syndrome Guia→ 1222 Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressivaHorizontal gaze palsy with progressive scoliosis Guia→ 1223 Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarataHyperferritinemia-cataract syndrome Guia→ 1224 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 17Silver syndrome Guia→ 1225 Síndrome de KleefstraKleefstra syndrome Guia→ 1226 Síndrome mão-pé-genitalHand-foot-genital syndrome Guia→ 1227 Displasia esquelética CHST3-relacionadaCHST3-related skeletal dysplasia Guia→ 1228 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 31Spastic paraplegia type 31 Guia→ 1229 Miopatia de armazenamento de miosinaMyosin storage myopathy Guia→ 1230 Glumerolopatia de fibronectinaFibronectin glomerulopathy Guia→ 1231 Neutropenia congénitaSevere congenital neutropenia Guia→ 1232 Síndrome Cornelia de LangeCornelia de Lange syndrome Guia→ 1233 Síndrome Coffin-LowryCoffin-Lowry syndrome Guia→ 1234 Síndrome WernerWerner syndrome Guia→ 1235 Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetaseN-acetylglutamate synthase deficiency Guia→ 1236 Epilepsia mioclónica progressiva com ataxia associada ao PRICKLE1PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia Guia→ 1237 Cirrose criptogénicaCryptogenic cirrhosis Guia→ 1238 Espectro clínico de neuropatia atáxicaAtaxia neuropathy spectrum Guia→ 1239 Síndrome nefrótica congénitaCongenital nephrotic syndrome Guia→ 1240 Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início na infânciaSpinal muscular atrophy with lower extremity predominance Guia→ 1241 Microdeleção 16p12.216p12.2 microdeletion Guia→ 1242 EritromelalgiaErythromelalgia Guia→ 1243 Síndrome Treacher-CollinsTreacher Collins syndrome Guia→ 1244 PiebaldismoPiebaldism Guia→ 1245 Hipoplasia das células de LeydigLeydig cell hypoplasia Guia→ 1246 Síndrome craniofacial-cubital-renal3MC syndrome Guia→ 1247 Síndrome Horner congénitoHorner syndrome Guia→ 1248 Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1Miller-Dieker syndrome Guia→ 1249 Acidose láctica congénita infantilSUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome Guia→ 1250 Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoceHereditary myopathy with early respiratory failure Guia→ 1251 Hipoaldosteronismo familiarCorticosterone methyloxidase deficiency Guia→ 1252 Trombastenia GlanzmannGlanzmann thrombasthenia Guia→ 1253 Intolerância aos dissacarídeosCongenital sucrase-isomaltase deficiency Guia→ 1254 SíndromeCDG, tipo IIiCOG5-congenital disorder of glycosylation Guia→ 1255 Distrofia cristalina de BiettiBietti crystalline dystrophy Guia→ 1256 Síndrome de Romano-WardRomano-Ward syndrome Guia→ 1257 Síndrome de depleção do ADN mitocondrial associada ao TK2, forma miopáticaTK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Guia→ 1258 Eritroqueratodermia variável e progressivaErythrokeratodermia variabilis et progressiva Guia→ 1259 Acidemia propiónicaPropionic acidemia Guia→ 1260 HiperprolinemiaHyperprolinemia Guia→ 1261 MoniletrixMonilethrix Guia→ 1262 Doença de corpos de poliglucosano do adultoAdult polyglucosan body disease Guia→ 1263 Microftalmia com anomalias dos membrosOphthalmo-acromelic syndrome Guia→ 1264 Hipoplasia supra-renal congénita ligada ao XX-linked adrenal hypoplasia congenita Guia→ 1265 Doença de RefsumRefsum disease Guia→ 1266 Queratodermia hereditária mutilanteVohwinkel syndrome Guia→ 1267 DaltonismoColor vision deficiency Guia→ 1268 DesmosteroloseDesmosterolosis Guia→ 1269 Doença de WagnerWagner syndrome Guia→ 1270 ALG6-CDGALG6-congenital disorder of glycosylation Guia→ 1271 Mucolipidose tipo III alfa/betaMucolipidosis III alpha/beta Guia→ 1272 Síndrome NARPNeuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa Guia→ 1273 Paramiotonia congénita de Von EulenburgParamyotonia congenita Guia→ 1274 Síndrome de cromossoma 14 em anelRing chromosome 14 syndrome Guia→ 1275 Síndrome FrasierFrasier syndrome Guia→ 1276 Doença de músculo ripplingRippling muscle disease Guia→ 1277 Displasia boomerangBoomerang dysplasia Guia→ 1278 Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésioHypomagnesemia with secondary hypocalcemia Guia→ 1279 Deficiência de monoamina oxidase AMonoamine oxidase A deficiency Guia→ 1280 Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-HauserMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome Guia→ 1281 Neutropenia cíclicaCyclic neutropenia Guia→ 1282 Ataxia espinocerebelosa tipo 1Spinocerebellar ataxia type 1 Guia→ 1283 ArgininemiaArginase deficiency Guia→ 1284 Miopatia distal LaingLaing distal myopathy Guia→ 1285 Doença de TangierTangier disease Guia→ 1286 Acidúria argininosuccínicaArgininosuccinic aciduria Guia→ 1287 Pytiriasis rubra pilosaFamilial pityriasis rubra pilaris Guia→ 1288 SialúriaSialuria Guia→ 1289 Epilepsia dependente de piridoxinaPyridoxine-dependent epilepsy Guia→ 1290 Hiperinsulinismo isolado congénitoCongenital hyperinsulinism Guia→ 1291 Doença de inclusões nas microvilosidadesMicrovillus inclusion disease Guia→ 1292 Deficiência dos componentes tardios do complemento (C5 to C9)Complement component 8 deficiency Guia→ 1293 Síndrome Cushing por doença adrenocortical macronodular bilateralPrimary macronodular adrenal hyperplasia Guia→ 1294 Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismoGordon Holmes syndrome Guia→ 1295 AcatalassemiaAcatalasemia Guia→ 1296 Deficiência do cofator de molibdénioMolybdenum cofactor deficiency Guia→ 1297 Deficiência de carnitina primária sistémicaPrimary carnitine deficiency Guia→ 1298 Síndrome de plaquetas cinzentasGray platelet syndrome Guia→ 1299 Eritrodermia ictiosiforme congénita não bolhosaNonbullous congenital ichthyosiform erythroderma Guia→ 1300 Polipose associada ao MUTYHMUTYH-associated polyposis Guia→ 1301 Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetasePhosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity Guia→ 1302 Paralisia periódica hipocaliémicaHypokalemic periodic paralysis Guia→ 1303 Síndrome MuenkeMuenke syndrome Guia→ 1304 Imunodeficiência combinada grave associada ao ZAP70ZAP70-related severe combined immunodeficiency Guia→ 1305 Síndrome de progeria Hutchinson-GilfordHutchinson-Gilford progeria syndrome Guia→ 1306 Epilepsia de ausências infantilChildhood absence epilepsy Guia→ 1307 Síndrome Weill-MarchesaniWeill-Marchesani syndrome Guia→ 1308 AnencefaliaAnencephaly Guia→ 1309 Doença Hailey-HaileyHailey-Hailey disease Guia→ 1310 Síndrome febre periódica-paniculite-dermatose de início na infânciaOtulipenia Guia→ 1311 Lisencefalia com hipoplasia do cerebeloLissencephaly with cerebellar hypoplasia Guia→ 1312 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2Pseudohypoaldosteronism type 2 Guia→ 1313 Síndrome TietzTietz syndrome Guia→ 1314 Síndrome HartnupHartnup disease Guia→ 1315 Deficiência de sepiapterina redutaseSepiapterin reductase deficiency Guia→ 1316 Doença CLN7CLN7 disease Guia→ 1317 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1X-linked infantile spinal muscular atrophy Guia→ 1318 Síndrome Marinesco-SjögrenMarinesco-Sjögren syndrome Guia→ 1319 Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKBOhdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type Guia→ 1320 Síndrome KuskokwimKuskokwim syndrome Guia→ 1321 Miopatia de MiyoshiMiyoshi myopathy Guia→ 1322 Síndrome Smith-Lemli-OpitzSmith-Lemli-Opitz syndrome Guia→ 1323 HomocistinúriaHomocystinuria Guia→ 1324 Síndrome LynchLynch syndrome Guia→ 1325 Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos linearesMicrophthalmia with linear skin defects syndrome Guia→ 1326 Síndrome de deleção proximal 18qProximal 18q deletion syndrome Guia→ 1327 HipermetioninemiaHypermethioninemia Guia→ 1328 Displasia diastróficaDiastrophic dysplasia Guia→ 1329 Deficiência de apolipoproteina A-IFamilial HDL deficiency Guia→ 1330 Síndrome GitelmanGitelman syndrome Guia→ 1331 Acidemia combinada malónica e metilmalónicaCombined malonic and methylmalonic aciduria Guia→ 1332 Porencefalia, familiarFamilial porencephaly Guia→ 1333 Nistagmo infantil ligado ao XX-linked infantile nystagmus Guia→ 1334 Síndrome de duplicação proximal Xq28MECP2 duplication syndrome Guia→ 1335 Mucolipidose III gamaMucolipidosis III gamma Guia→ 1336 Ataxia letal com surdez e atrofia ópticaArts syndrome Guia→ 1337 Imunodeficiência por défice da expressão de MHC classe 1Bare lymphocyte syndrome type I Guia→ 1338 Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípicoMüllerian aplasia and hyperandrogenism Guia→ 1339 Perturbação do desenvolvimento intelectual FRAXEFragile XE syndrome Guia→ 1340 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médiasMedium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Guia→ 1341 Síndrome BjörnstadtBjörnstad syndrome Guia→ 1342 Deficiência de succinil-CoA:3 oxoácida CoA transferaseSuccinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency Guia→ 1343 Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo MeesmannMeesmann corneal dystrophy Guia→ 1344 Nevo branco esponjosoWhite sponge nevus Guia→ 1345 Espetro de miocerebro-hepatopatia infantilChildhood myocerebrohepatopathy spectrum Guia→ 1346 Doença FabryFabry disease Guia→ 1347 Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Guia→ 1348 Distrofia do estroma da córnea congénitaCongenital stromal corneal dystrophy Guia→ 1349 Síndrome de microduplicação 3q293q29 microduplication syndrome Guia→ 1350 Síndrome de San Luis ValleyRecombinant 8 syndrome Guia→ 1351 Epilepsia mioclónica juvenilJuvenile myoclonic epilepsy Guia→ 1352 Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterinaTetrahydrobiopterin deficiency Guia→ 1353 Síndrome do cromossoma 20 em anelRing chromosome 20 syndrome Guia→ 1354 Síndrome de depleção do ADN mitocondrial associada ao SUCLA2SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome Guia→ 1355 Puberdade precoce centralCentral precocious puberty Guia→ 1356 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogenofosforilase hepáticaGlycogen storage disease type VI Guia→ 1357 Síndrome QT curto congénitoShort QT syndrome Guia→ 1358 Hipotricose simplesAutosomal recessive hypotrichosis Guia→ 1359 Síndrome Li-FraumeniLi-Fraumeni syndrome Guia→ 1360 Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocaseCarnitine-acylcarnitine translocase deficiency Guia→ 1361 Ictiose lamelarLamellar ichthyosis Guia→ 1362 NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes e surdez com hereditariedade maternaMaternally inherited diabetes and deafness Guia→ 1363 Síndrome Lesch-NyhanLesch-Nyhan syndrome Guia→ 1364 Deficiência de fator VII congénitaFactor VII deficiency Guia→ 1365 Meta-hemoglobinemia, tipo beta-globinaMethemoglobinemia, beta-globin type Guia→ 1366 Síndrome EmanuelEmanuel syndrome Guia→ 1367 Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomalPeroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Guia→ 1368 Afibrinogenemia congénitaCongenital afibrinogenemia Guia→ 1369 Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency Guia→ 1370 Síndrome Peutz-JeghersPeutz-Jeghers syndrome Guia→ 1371 Atelosteogénese tipo IAtelosteogenesis type 1 Guia→ 1372 Doença de StargardtStargardt macular degeneration Guia→ 1373 Miopatia distal tipo 2Distal myopathy 2 Guia→ 1374 Beta-manosidoseBeta-mannosidosis Guia→ 1375 Doença MilroyMilroy disease Guia→ 1376 Síndrome neurodegenerativa devido a deficiência no transporte cerebral de folatoCerebral folate transport deficiency Guia→ 1377 Doença de retenção dos quilomicronsChylomicron retention disease Guia→ 1378 Monossomia 17q21.31Koolen-de Vries syndrome Guia→ 1379 Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepáticaNGLY1-congenital disorder of deglycosylation Guia→ 1380 HipobetalipoproteinemiaFamilial hypobetalipoproteinemia Guia→ 1381 Deficiência de biotinidaseBiotinidase deficiency Guia→ 1382 Discondrosteose de Léri-WeillLéri-Weill dyschondrosteosis Guia→ 1383 Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisárioSpondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening Guia→ 1384 Síndrome IRIDAIron-refractory iron deficiency anemia Guia→ 1385 Doença de NorrieNorrie disease Guia→ 1386 Distrofia corneana, reticular, tipo ILattice corneal dystrophy type I Guia→ 1387 Síndrome CDG tipo ImDOLK-congenital disorder of glycosylation Guia→ 1388 Má absorção de glucose-galactoseGlucose-galactose malabsorption Guia→ 1389 Distrofia corneana, endotelial de FuchsFuchs endothelial dystrophy Guia→ 1390 Distonia-miocloniaMyoclonus-dystonia Guia→ 1391 Deficiência de lectina de ligação à manoseMannose-binding lectin deficiency Guia→ 1392 Microdeleção 15q2415q24 microdeletion Guia→ 1393 Deficiência de beta-ureidopropionaseBeta-ureidopropionase deficiency Guia→ 1394 MacrozoospermiaMacrozoospermia Guia→ 1395 Deficiência de globulina de ligação a corticoesteróidesCorticosteroid-binding globulin deficiency Guia→ 1396 Displasia hematodiafisária GhosalGhosal hematodiaphyseal dysplasia Guia→ 1397 Síndrome LegiusLegius syndrome Guia→ 1398 Xantinúria hereditáriaHereditary xanthinuria Guia→ 1399 Displasia tanatofóricaThanatophoric dysplasia Guia→ 1400 Síndrome AlportAlport syndrome Guia→ 1401 Deficiência de MDA5MDA5 deficiency Guia→ 1402 Aplasia dos canais deferentes bilateral congénitaCongenital bilateral absence of the vas deferens Guia→ 1403 NeuroferritinopatiaNeuroferritinopathy Guia→ 1404 Estenose aórtica supra-vavulvarSupravalvular aortic stenosis Guia→ 1405 Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular46,XX testicular difference of sex development Guia→ 1406 Síndrome Dubin-JohnsonDubin-Johnson syndrome Guia→ 1407 Microcefalia, tipo AmishAmish lethal microcephaly Guia→ 1408 Doença de armazenamento de lípidos neutros com ictioseChanarin-Dorfman syndrome Guia→ 1409 Doença de MeigeMeige disease Guia→ 1410 Doença PylePyle disease Guia→ 1411 Deficiência de peroxidase eosinofílicaEosinophil peroxidase deficiency Guia→ 1412 Síndrome Birt-Hogg-DubéBirt-Hogg-Dubé syndrome Guia→ 1413 Doença MenkesMenkes syndrome Guia→ 1414 Doença de KennedySpinal and bulbar muscular atrophy Guia→ 1415 Síndrome CrouzonCrouzon syndrome Guia→ 1416 Síndrome Jackson-WeissJackson-Weiss syndrome Guia→ 1417 Síndrome Ellis Van CreveldEllis-van Creveld syndrome Guia→ 1418 Encefalopatia etilmalónicaEthylmalonic encephalopathy Guia→ 1419 Deficiência de transportador da creatina ligada ao XX-linked creatine deficiency Guia→ 1420 Ictiose tipo Hystrix com surdezHystrix-like ichthyosis with deafness Guia→ 1421 Síndrome Allan-Herndon-DudleyAllan-Herndon-Dudley syndrome Guia→ 1422 Acidúria fumáricaFumarase deficiency Guia→ 1423 Deficiência de guanidinoacetato metiltransferaseGuanidinoacetate methyltransferase deficiency Guia→ 1424 Acidemia metilmalônicaMethylmalonic acidemia Guia→ 1425 Deficiência de fator X congénitaFactor X deficiency Guia→ 1426 Deficiência de inibidor 1 do ativador do plasminogénio congénitaComplete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency Guia→ 1427 Síndrome AlströmAlström syndrome Guia→ 1428 Deficiência de adenosina monofosfato desaminaseAdenosine monophosphate deaminase deficiency Guia→ 1429 Síndrome de "knuckle pads"-leuconiquia-surdez neurossensorial-hiperqueratose palmoplantarBart-Pumphrey syndrome Guia→ 1430 Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferroHypochromic microcytic anemia with iron overload Guia→ 1431 Síndrome Van Der WoudeVan der Woude syndrome Guia→ 1432 Deficiência de precalicreína congénitaPrekallikrein deficiency Guia→ 1433 Miopatia distal, tipo TateyamaCAV3-related distal myopathy Guia→ 1434 Disostose acrofacial, tipo WeyersWeyers acrofacial dysostosis Guia→ 1435 Acidúria formiminoglutâmicaGlutamate formiminotransferase deficiency Guia→ 1436 Deficiência de semialdeído succínico desidrogenaseSuccinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Guia→ 1437 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénitaIchthyosis with confetti Guia→ 1438 Hallux valgusBunion Guia→ 1439 Síndrome de Pallister-HallPallister-Hall syndrome Guia→ 1440 Miotonia agravada pelo potássioPotassium-aggravated myotonia Guia→ 1441 Surdez com aplasia do labirinto, microtia e microdontiaCongenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia Guia→ 1442 Síndrome de acondroplasia grave-perturbação do desenvolvimento-acantose nigricansSADDAN Guia→ 1443 Cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direitoArrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy Guia→ 1444 Atrofia dentato-rubro-palido-luisianaDentatorubral-pallidoluysian atrophy Guia→ 1445 Displasia GreenbergGreenberg dysplasia Guia→ 1446 Doença mieloproliferativa crónica, não classificávelPDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia Guia→ 1447 PolicitemiaFamilial erythrocytosis Guia→ 1448 Adenoma produtor de aldosteronaAldosterone-producing adenoma Guia→ 1449 Encefalopatia epilética e desenvolvimento SYNGAP1-relacionadaSYNGAP1-related intellectual disability Guia→ 1450 Deficiência de holocarboxilase sintetaseHolocarboxylase synthetase deficiency Guia→ 1451 Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminaseGABA-transaminase deficiency Guia→ 1452 Neuropatia autonómica e sensorial hereditária tipo 5Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V Guia→ 1453 CistinúriaCystinuria Guia→ 1454 Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo SideriusX-linked intellectual disability, Siderius type Guia→ 1455 Ataxia com deficiência de vitamina EAtaxia with vitamin E deficiency Guia→ 1456 Obesidade por deficiência de leptina congénitaCongenital leptin deficiency Guia→ 1457 Atelosteogénese IIAtelosteogenesis type 2 Guia→ 1458 Síndrome RotorRotor syndrome Guia→ 1459 Doença da urina xarope de bordoMaple syrup urine disease Guia→ 1460 Malformações venosas mucocutâneasMultiple cutaneous and mucosal venous malformations Guia→ 1461 Miopatia de BrodyBrody myopathy Guia→ 1462 Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3JAK3-deficient severe combined immunodeficiency Guia→ 1463 Síndrome de miopia grave-surdez neurossensorialDeafness and myopia syndrome Guia→ 1464 Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency Guia→ 1465 Síndrome Stormorken-Sjaastad-LangsletStormorken syndrome Guia→ 1466 Infertilidade associada ao cromossoma YY chromosome infertility Guia→ 1467 Síndrome ChristiansonChristianson syndrome Guia→ 1468 Défice intelectual associado ao PPP2R5DPPP2R5D-related intellectual disability Guia→ 1469 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosfoglicerato mutasePhosphoglycerate mutase deficiency Guia→ 1470 CoroideremiaChoroideremia Guia→ 1471 Síndrome GrangeGrange syndrome Guia→ 1472 Síndrome LiddleLiddle syndrome Guia→ 1473 Deficiência de beta-cetotiolaseBeta-ketothiolase deficiency Guia→ 1474 Obesidade por deficiência no gene do recetor da leptinaLeptin receptor deficiency Guia→ 1475 Urticária vibratóriaVibratory urticaria Guia→ 1476 Síndrome de EdwardsTrisomy 18 Guia→ 1477 Trissomia XTrisomy X Guia→ 1478 Artrogripose distal tipo 1Distal arthrogryposis type 1 Guia→ 1479 Mal de MeledaMal de Meleda Guia→ 1480 Ataxia autossómica recessiva, tipo BeauceAutosomal recessive cerebellar ataxia type 1 Guia→ 1481 Displasia mesomélica de LangerLanger mesomelic dysplasia Guia→ 1482 Cegueira noturna estacionária congénita autossómica recessivaAutosomal recessive congenital stationary night blindness Guia→ 1483 Síndrome de excesso de aromataseAromatase excess syndrome Guia→ 1484 Heteroplasia óssea progressivaProgressive osseous heteroplasia Guia→ 1485 Síndrome Townes-BrocksTownes-Brocks Syndrome Guia→ 1486 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaCatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Guia→ 1487 Distonia 6Dystonia 6 Guia→ 1488 Síndrome cabelo impenteávelUncombable hair syndrome Guia→ 1489 Deficiência de fator V congénitaFactor V deficiency Guia→ 1490 Imunodeficiência com anomalia do fator IComplement factor I deficiency Guia→ 1491 Síndrome Bernard-SoulierBernard-Soulier syndrome Guia→ 1492 Fibrilhação auricular familiarFamilial atrial fibrillation Guia→ 1493 Cegueira noturna estacionária congénita autossómica dominanteAutosomal dominant congenital stationary night blindness Guia→ 1494 Deficiência de fator II congénitaProthrombin deficiency Guia→ 1495 Síndrome de PatauTrisomy 13 Guia→ 1496 Síndrome de cefalopolissindactilia GreigGreig cephalopolysyndactyly syndrome Guia→ 1497 Esclero lateral primária juvenilJuvenile primary lateral sclerosis Guia→ 1498 Síndrome de sensibilidade aos UVUV-sensitive syndrome Guia→ 1499 Deficiência de aminoaciclase 1Aminoacylase 1 deficiency Guia→ 1500 Ataxia espinocerebelosa, tipo 6Spinocerebellar ataxia type 6 Guia→ 1501 Puberdade precoce familiar limitada ao sexo masculinoFamilial male-limited precocious puberty Guia→ 1502 Deficiência de glicoproteína VIGlycoprotein VI deficiency Guia→ 1503 Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao XPPM-X syndrome Guia→ 1504 Displasia espondiloperiféricaSpondyloperipheral dysplasia Guia→ 1505 Osteoporose primária juvenilJuvenile primary osteoporosis Guia→ 1506 Deficiência de arginina:glicina amidinotransferaseArginine:glycine amidinotransferase deficiency Guia→ 1507 HistidinemiaHistidinemia Guia→ 1508 SebocistomatoseSteatocystoma multiplex Guia→ 1509 Monossomia 5pCri-du-chat syndrome Guia→ 1510 Doença de olho de peixeFish-eye disease Guia→ 1511 Síndrome de pele descamativa acralPeeling skin syndrome 2 Guia→ 1512 Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoceMicrocephaly, seizures, and developmental delay Guia→ 1513 Displasia das unhas autossómica recessivaNonsyndromic congenital nail disorder 10 Guia→ 1514 TrimetilaminuriaTrimethylaminuria Guia→ 1515 Doença de armazenamento de lípidos neutros com miopatiaNeutral lipid storage disease with myopathy Guia→ 1516 Síndrome de quebras de VarsóviaWarsaw breakage syndrome Guia→ 1517 Anoníquia congénitaAnonychia congenita Guia→ 1518 Síndrome de queratodermia palmoplantar-surdezPalmoplantar keratoderma with deafness Guia→ 1519 Síndrome de hipopigmentação-queratodermia palmoplantar punctiformeCole disease Guia→ 1520 HiperCKemia isoladaIsolated hyperCKemia Guia→ 1521 Imunodeficiência combinada graveX-linked severe combined immunodeficiency Guia→ 1522 Displasia platispondílica, tipo Torrance-LutonPlatyspondylic dysplasia, Torrance type Guia→ 1523 GlobozoospermiaGlobozoospermia Guia→ 1524 Acidúria malónicaMalonyl-CoA decarboxylase deficiency Guia→ 1525 Síndrome surdez-infertilidadeDeafness-infertility syndrome Guia→ 1526 Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanosNorth American Indian childhood cirrhosis Guia→ 1527 Síndrome de duplicação 22q11.222q11.2 duplication Guia→ 1528 AneurismasAneurysms Guia→ 1529 Malformação arteriovenosa cerebralArteriovenous Malformations Guia→ 1530 Doença das artérias carótidasCarotid Artery Disease Guia→ 1531 EndocarditeEndocarditis Guia→ 1532 Doenças do pericárdioPericardial Disorders Guia→ 1533 Choque circulatórioShock Guia→ 1534 Doença vascularVascular Diseases Guia→ 1535 TromboseBlood Clots Guia→ 1536 Doença de AddisonAddison Disease Guia→ 1537 Doenças das glândulas suprarrenaisAdrenal Gland Disorders Guia→ 1538 Diabetes insípidaDiabetes Insipidus Guia→ 1539 HiperglicemiaHyperglycemia Guia→ 1540 FeocromocitomaPheochromocytoma Guia→ 1541 Doenças da hipófisePituitary Disorders Guia→ 1542 Tumores da hipófisePituitary Tumors Guia→ 1543 Problemas respiratóriosBreathing Problems Guia→ 1544 Lesões por inalaçãoInhalation Injuries Guia→ 1545 Insuficiência respiratóriaRespiratory Failure Guia→ 1546 Doenças da traqueiaTracheal Disorders Guia→ 1547 AderênciasAdhesions Guia→ 1548 Doenças anaisAnal Disorders Guia→ 1549 Incontinência fecalBowel Incontinence Guia→ 1550 Pólipos do cólonColonic Polyps Guia→ 1551 Esofagite eosinofílicaEosinophilic Esophagitis Guia→ 1552 Doenças do esófagoEsophagus Disorders Guia→ 1553 FístulasFistulas Guia→ 1554 Hemorragia gastrointestinalGastrointestinal Bleeding Guia→ 1555 Sensibilidade ao glúten não-celíacaGluten Sensitivity Guia→ 1556 Hérnia do hiatoHiatal Hernia Guia→ 1557 Obstrução intestinalIntestinal Obstruction Guia→ 1558 Má-absorção intestinalMalabsorption Syndromes Guia→ 1559 Doenças das vias biliaresBile Duct Diseases Guia→ 1560 Doenças da vesícula biliarGallbladder Diseases Guia→ 1561 Doença do pâncreasPancreatic Diseases Guia→ 1562 Doenças da bexigaBladder Diseases Guia→ 1563 Insuficiência renalKidney Failure Guia→ 1564 Doenças dos ureteresUreteral Disorders Guia→ 1565 Doenças da uretraUrethral Disorders Guia→ 1566 Schwannoma vestibularAcoustic Neuroma Guia→ 1567 Mielite flácida agudaAcute Flaccid Myelitis Guia→ 1568 Afasia progressiva primáriaAphasia Guia→ 1569 Lesões do plexo braquialBrachial Plexus Injuries Guia→ 1570 Síndrome de Arnold-ChiariChiari Malformation Guia→ 1571 ComaComa Guia→ 1572 DemênciaDementia Guia→ 1573 Tonturas e vertigensDizziness and Vertigo Guia→ 1574 DistoniaDystonia Guia→ 1575 EncefaliteEncephalitis Guia→ 1576 Défice cognitivo ligeiroMild Cognitive Impairment Guia→ 1577 Perturbações do movimentoMovement Disorders Guia→ 1578 ParalisiaParalysis Guia→ 1579 ConvulsãoSeizures Guia→ 1580 Lesão da medula espinhalSpinal Cord Injuries Guia→ 1581 Traumatismo cranioencefálicoTraumatic Brain Injury Guia→ 1582 Perturbação de jogoCompulsive Gambling Guia→ 1583 Dificuldade de aprendizagemLearning Disabilities Guia→ 1584 Perturbações do humorMood Disorders Guia→ 1585 FobiaPhobias Guia→ 1586 Perturbações psicóticasPsychotic Disorders Guia→ 1587 AutomutilaçãoSelf-Harm Guia→ 1588 ArtriteArthritis Guia→ 1589 Doença ósseaBone Diseases Guia→ 1590 Infeções ósseasBone Infections Guia→ 1591 Doenças da cartilagemCartilage Disorders Guia→ 1592 Hérnia discalHerniated Disk Guia→ 1593 Artrite sépticaInfectious Arthritis Guia→ 1594 Doenças articularesJoint Disorders Guia→ 1595 MiositeMyositis Guia→ 1596 OsteonecroseOsteonecrosis Guia→ 1597 RaquitismoRickets Guia→ 1598 Lesões e doenças do tornozeloAnkle Injuries and Disorders Guia→ 1599 Lesões das costasBack Injuries Guia→ 1600 Lesões e doenças do péFoot Injuries and Disorders Guia→ 1601 Lesões e doenças do joelhoKnee Injuries and Disorders Guia→ 1602 Entorses e distensõesSprains and Strains Guia→ 1603 TendiniteTendinitis Guia→ 1604 Lesões e doenças do punhoWrist Injuries and Disorders Guia→ 1605 Pé de atletaAthlete's Foot Guia→ 1606 Marcas de nascençaBirthmarks Guia→ 1607 BolhasBlisters Guia→ 1608 Calos e calosidadesCorns and Calluses Guia→ 1609 Queda de cabeloHair Loss Guia→ 1610 PruridoItching Guia→ 1611 Úlceras de pressãoPressure Sores Guia→ 1612 Infeções da peleSkin Infections Guia→ 1613 TinhasTinea Infections Guia→ 1614 VerrugasWarts Guia→ 1615 Gripe aviáriaBird Flu Guia→ 1616 Infeção por Clostridioides difficileC. diff Infections Guia→ 1617 CampilobacterioseCampylobacter Infections Guia→ 1618 ChikungunyaChikungunya Guia→ 1619 Infeção por citomegalovírusCytomegalovirus Infections Guia→ 1620 Infeções por Escherichia coliE. coli Infections Guia→ 1621 ÉbolaEbola Guia→ 1622 GiardíaseGiardia Infections Guia→ 1623 GonorreiaGonorrhea Guia→ 1624 Gripe A (H1N1)H1N1 Flu (Swine Flu) Guia→ 1625 ListerioseListeria Infections Guia→ 1626 MaláriaMalaria Guia→ 1627 MeningiteMeningitis Guia→ 1628 Staphylococcus aureus resistente à meticilinaMRSA Guia→ 1629 Infeções por norovírusNorovirus Infections Guia→ 1630 PneumocistosePneumocystis Infections Guia→ 1631 Gastroenterite rotavíricaRotavirus Infections Guia→ 1632 SalmoneloseSalmonella Infections Guia→ 1633 CoccidioidomicoseValley Fever Guia→ 1634 Infeção pelo vírus do Nilo OcidentalWest Nile Virus Guia→ 1635 CandidíaseYeast Infections Guia→ 1636 Infeção pelo vírus ZikaZika Virus Guia→ 1637 Doenças do colo do úteroCervix Disorders Guia→ 1638 Doenças dos ováriosOvarian Disorders Guia→ 1639 Distúrbios do assoalho pélvicoPelvic Floor Disorders Guia→ 1640 Doenças do úteroUterine Diseases Guia→ 1641 Doenças da vaginaVaginal Diseases Guia→ 1642 Doenças do pénisPenis Disorders Guia→ 1643 Doenças da próstataProstate Diseases Guia→ 1644 Doenças dos testículosTesticular Disorders Guia→ 1645 Leucemia linfoblástica agudaAcute Lymphocytic Leukemia Guia→ 1646 Leucemia mielóide agudaAcute Myeloid Leukemia Guia→ 1647 Cancro da glândula suprarrenalAdrenal Gland Cancer Guia→ 1648 Cancro do ânusAnal Cancer Guia→ 1649 Tumores cerebraisBrain Tumors Guia→ 1650 Tumores carcinoidesCarcinoid Tumors Guia→ 1651 Leucemia linfocítica crónica de células BChronic Lymphocytic Leukemia Guia→ 1652 Cancro da vesícula biliarGallbladder Cancer Guia→ 1653 Cancro do intestinoIntestinal Cancer Guia→ 1654 Sarcoma de KaposiKaposi Sarcoma Guia→ 1655 MesoteliomaMesothelioma Guia→ 1656 Cancro da bocaOral Cancer Guia→ 1657 Cancro da peleSkin Cancer Guia→ 1658 Sarcoma de tecidos molesSoft Tissue Sarcoma Guia→ 1659 Cancro do testículoTesticular Cancer Guia→ 1660 Cancro do timoThymus Cancer Guia→ 1661 Cancro da vaginaVaginal Cancer Guia→ 1662 Cancro da vulvaVulvar Cancer Guia→ 1663 AmbliopiaAmblyopia Guia→ 1664 Doenças da córneaCorneal Disorders Guia→ 1665 Infeção ocularEye Infections Guia→ 1666 Lesões ocularesEye Injuries Guia→ 1667 Perturbações dos movimentos ocularesEye Movement Disorders Guia→ 1668 Doenças do nervo óticoOptic Nerve Disorders Guia→ 1669 Doenças da retinaRetinal Disorders Guia→ 1670 Mau hálitoBad Breath Guia→ 1671 Problemas de equilíbrioBalance Problems Guia→ 1672 Doença de descompressãoBarotrauma Guia→ 1673 Doenças do ouvidoEar Disorders Guia→ 1674 Doenças da bocaMouth Disorders Guia→ 1675 Cancro nasalNasal Cancer Guia→ 1676 Doenças das glândulas salivaresSalivary Gland Disorders Guia→ 1677 Perturbações do paladar e do olfatoTaste and Smell Disorders Guia→ 1678 Doenças da gargantaThroat Disorders Guia→ 1679 Doenças dentáriasTooth Disorders Guia→ 1680 Perturbações da vozVoice Disorders Guia→ 1681 Doença autoimuneAutoimmune Diseases Guia→ 1682 Doenças hemorrágicasBleeding Disorders Guia→ 1683 Doenças da medula ósseaBone Marrow Diseases Guia→ 1684 Doenças eosinofílicasEosinophilic Disorders Guia→ 1685 Alergia ao látexLatex Allergy Guia→ 1686 Doença do sistema linfáticoLymphatic Diseases Guia→ 1687 LinfedemaLymphedema Guia→ 1688 Doenças das plaquetasPlatelet Disorders Guia→ 1689 Doenças do baçoSpleen Diseases Guia→