Bệnh A–Z: triệu chứng, xét nghiệm và điều trị

01Tăng huyết ápHypertension Hướng dẫn 02Bệnh tim do tăng huyết ápHypertensive Heart Disease Hướng dẫn 03Bệnh động mạch vànhCoronary Artery Disease Hướng dẫn 04đau thắt ngựcAngina Hướng dẫn 05Nhồi máu cơ timHeart Attack / Myocardial Infarction Hướng dẫn 06rối loạn nhịp timArrhythmia Hướng dẫn 07Rung nhĩAtrial Fibrillation Hướng dẫn 08Suy timHeart Failure Hướng dẫn 09Xơ vữa động mạchAtherosclerosis Hướng dẫn 10Bệnh động mạch ngoại biênPeripheral Artery Disease Hướng dẫn 11Huyết khối tĩnh mạch sâuDeep Vein Thrombosis Hướng dẫn 12Cảm lạnh thông thườngCommon cold Hướng dẫn 13Viêm họng cấpAcute Pharyngitis Hướng dẫn 14Viêm phế quản cấpAcute Bronchitis Hướng dẫn 15viêm phế quảnChronic bronchitis Hướng dẫn 16Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tínhChronic obstructive pulmonary disease (COPD) Hướng dẫn 17Hen phế quảnAsthma Hướng dẫn 18Viêm phổiPneumonia Hướng dẫn 19Interstitial Lung Diseases (tên y khoa quốc tế)Interstitial Lung Diseases Hướng dẫn 20khí phổi thũngEmphysema Hướng dẫn 21hội chứng giãn phế quảnBronchiectasis Hướng dẫn 22Viêm màng phổiPleurisy Hướng dẫn 23Bệnh trào ngược dạ dày - thực quảnGastroesophageal reflux disease (GERD) Hướng dẫn 24Bệnh loét dạ dày - tá tràngPeptic ulcer disease Hướng dẫn 25Hội chứng ruột kích thíchIrritable Bowel Syndrome Hướng dẫn 26Táo bónConstipation Hướng dẫn 27Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượuMASLD Hướng dẫn 28Sỏi mậtGallstones Hướng dẫn 29Viêm túi mậtCholecystitis Hướng dẫn 30Bệnh trĩHemorrhoids Hướng dẫn 31Đái tháo đường típ 2Type 2 diabetes Hướng dẫn 32Đái tháo đường típ 1Type 1 Diabetes Hướng dẫn 33bệnh võng mạc tiểu đườngDiabetic Retinopathy Hướng dẫn 34Cường giápHyperthyroidism Hướng dẫn 35Suy giápHypothyroidism Hướng dẫn 36Bệnh gútGout Hướng dẫn 37Tăng cholesterol máuHigh Cholesterol / Hyperlipidemia Hướng dẫn 38Béo phìObesity Hướng dẫn 39Loãng xươngOsteoporosis Hướng dẫn 40Nhiễm trùng đường tiết niệuUrinary Tract Infection Hướng dẫn 41Cơn thiếu máu não thoáng quaTransient Ischemic Attack Hướng dẫn 42Đột quỵ thiếu máu nãoIschemic stroke Hướng dẫn 43Đột quỵ xuất huyết nãoHemorrhagic Stroke Hướng dẫn 44Đau nửa đầuMigraine Hướng dẫn 45Tension-Type Headache (tên y khoa quốc tế)Tension-Type Headache Hướng dẫn 46Trigeminal neuralgia (tên y khoa quốc tế)Trigeminal neuralgia Hướng dẫn 47Bell Palsy (tên y khoa quốc tế)Bell Palsy Hướng dẫn 48sciaticaSciatica Hướng dẫn 49bệnh ParkinsonParkinson Disease Hướng dẫn 50bệnh AlzheimerAlzheimer Disease Hướng dẫn 51Động kinhEpilepsy Hướng dẫn 52ngừng thở lúc ngủSleep Apnea Hướng dẫn 53Bệnh thần kinh ngoại biênPeripheral Neuropathy Hướng dẫn 54Hội chứng Guillain-BarréGuillain-Barré syndrome Hướng dẫn 55Xơ cứng rải rácMultiple Sclerosis Hướng dẫn 56Bệnh nhược cơMyasthenia Gravis Hướng dẫn 57Thiếu máu thiếu sắtIron-Deficiency Anemia Hướng dẫn 58miễn dịch giảm tiểu cầuImmune Thrombocytopenia Hướng dẫn 59Bệnh HodgkinHodgkin lymphoma Hướng dẫn 60Viêm khớp dạng thấpRheumatoid arthritis Hướng dẫn 61Viêm cột sống dính khớpAnkylosing Spondylitis Hướng dẫn 62Lupus ban đỏ hệ thốngSystemic Lupus Erythematosus Hướng dẫn 63Hội chứng SjögrenSjogren Syndrome Hướng dẫn 64Psoriatic Arthritis (tên y khoa quốc tế)Psoriatic Arthritis Hướng dẫn 65Nhiễm khuẩn huyếtSepsis Hướng dẫn 66phản vệAnaphylaxis Hướng dẫn 67Viêm ruột thừaAppendicitis Hướng dẫn 68bỏngBurns Hướng dẫn 69Bầm tímBruises Hướng dẫn 70Sỏi thậnKidney stones Hướng dẫn 71U xơ tiền liệt tuyếnBenign Prostatic Hyperplasia Hướng dẫn 72viêm tiền liệt tuyếnProstatitis Hướng dẫn 73Giãn tĩnh mạch thừng tinhVaricocele Hướng dẫn 74Suy giãn tĩnh mạch chânVaricose Veins Hướng dẫn 75Viêm mô tế bàoCellulitis Hướng dẫn 76áp-xeAbscess Hướng dẫn 77Ung thư tuyến giápThyroid Cancer Hướng dẫn 78Hội chứng ống cổ tayCarpal Tunnel Syndrome Hướng dẫn 79Khuỷu tay quần vợtTennis Elbow Hướng dẫn 80Meniscus Injury (tên y khoa quốc tế)Meniscus Injury Hướng dẫn 81Dislocations (tên y khoa quốc tế)Dislocations Hướng dẫn 82trật khớp vaiDislocated Shoulder Hướng dẫn 83Viêm túi hoạt dịchBursitis Hướng dẫn 84Viêm âm đạoVaginitis Hướng dẫn 85Viêm vùng chậuPelvic Inflammatory Disease Hướng dẫn 86U xơ tử cungUterine Fibroids Hướng dẫn 87U nang buồng trứngOvarian Cysts Hướng dẫn 88Đa nang buồng trứngPCOS Hướng dẫn 89Lạc nội mạc tử cung (Adenomyosis)Adenomyosis Hướng dẫn 90Perimenopause and Menopause (tên y khoa quốc tế)Perimenopause and Menopause Hướng dẫn 91Thai ngoài tử cungEctopic Pregnancy Hướng dẫn 92Primary Ovarian Insufficiency (tên y khoa quốc tế)Primary Ovarian Insufficiency Hướng dẫn 93Lạc nội mạc tử cungEndometriosis Hướng dẫn 94Bệnh tay chân miệngHand, Foot and Mouth Disease Hướng dẫn 95Phong ngứaUrticaria Hướng dẫn 96rối loạn tăng động giảm chú ýADHD Hướng dẫn 97Bệnh KawasakiKawasaki disease Hướng dẫn 98Co giật do sốtFebrile Seizures Hướng dẫn 99Neonatal Jaundice (tên y khoa quốc tế)Neonatal Jaundice Hướng dẫn 100Bại nãoCerebral Palsy Hướng dẫn 101Bệnh khô mắtDry Eye Disease Hướng dẫn 102Đau mắt đỏConjunctivitis Hướng dẫn 103chắpChalazion Hướng dẫn 104Đục thủy tinh thểCataract Hướng dẫn 105GlôcômGlaucoma Hướng dẫn 106Lão thịPresbyopia Hướng dẫn 107Bong võng mạcRetinal Detachment Hướng dẫn 108thoái hóa điểm vàngAge-Related Macular Degeneration Hướng dẫn 109Viêm mũi dị ứngAllergic Rhinitis Hướng dẫn 110Viêm xoangSinusitis Hướng dẫn 111Viêm tai giữaOtitis Media Hướng dẫn 112Ù taiTinnitus Hướng dẫn 113Chóng mặt lành tính do tư thếBPPV Hướng dẫn 114viêm quanh răngPeriodontitis Hướng dẫn 115Canker Sores (tên y khoa quốc tế)Canker Sores Hướng dẫn 116Sâu răngDental Caries Hướng dẫn 117TMJ Disorders (tên y khoa quốc tế)TMJ Disorders Hướng dẫn 118Contact Dermatitis (tên y khoa quốc tế)Contact Dermatitis Hướng dẫn 119Mụn trứng cáAcne Hướng dẫn 120Bệnh RosaceaRosacea Hướng dẫn 121Zona thần kinhShingles Hướng dẫn 122bạch biếnVitiligo Hướng dẫn 123Vảy nếnPsoriasis Hướng dẫn 124Alopecia Areata (tên y khoa quốc tế)Alopecia Areata Hướng dẫn 125Bệnh ghẻScabies Hướng dẫn 126giang maiSyphilis Hướng dẫn 127sùi mào gàGenital warts Hướng dẫn 128Rối loạn lo âu lan tỏaGeneralized Anxiety Disorder Hướng dẫn 129Rối loạn trầm cảm chủ yếuMajor depressive disorder Hướng dẫn 130rối loạn ám ảnh cưỡng chếObsessive-Compulsive Disorder Hướng dẫn 131Rối loạn hoảng sợPanic Disorder Hướng dẫn 132Rối loạn lưỡng cựcBipolar Disorder Hướng dẫn 133Tâm thần phân liệtSchizophrenia Hướng dẫn 134Chán ăn tâm thầnAnorexia Nervosa Hướng dẫn 135rối loạn stress sau sang chấnPTSD Hướng dẫn 136Rối loạn nhân cáchPersonality Disorders Hướng dẫn 137bệnh BehçetBehçet disease Hướng dẫn 138Viêm động mạch tế bào khổng lồGiant cell arteritis Hướng dẫn 139Granulomatosis with polyangiitis (tên y khoa quốc tế)Granulomatosis with polyangiitis Hướng dẫn 140Systemic scleroderma (tên y khoa quốc tế)Systemic scleroderma Hướng dẫn 141Hội chứng kháng phospholipidAntiphospholipid syndrome Hướng dẫn 142Hội chứng đau xơ cơFibromyalgia Hướng dẫn 143Cúm mùaInfluenza (flu) Hướng dẫn 144COVID-19COVID-19 Hướng dẫn 145Thủy đậuChickenpox Hướng dẫn 146Quai bịMumps Hướng dẫn 147Helicobacter pylori Infections (tên y khoa quốc tế)Helicobacter pylori Infections Hướng dẫn 148Viêm gan BHepatitis B Hướng dẫn 149sởi ĐứcRubella Hướng dẫn 150Bệnh sởiMeasles Hướng dẫn 151Sốt xuất huyết DengueDengue Hướng dẫn 152Bệnh laoTuberculosis Hướng dẫn 153Ung thư phổiLung cancer Hướng dẫn 154ung thư dạ dàyStomach Cancer Hướng dẫn 155Ung thư đại trực tràngColorectal Cancer Hướng dẫn 156ung thư ganLiver Cancer Hướng dẫn 157Ung thư vúBreast cancer Hướng dẫn 158Ung thư cổ tử cungCervical Cancer Hướng dẫn 159Ung thư tuyến tiền liệtProstate Cancer Hướng dẫn 160Ung thư thực quảnEsophageal Cancer Hướng dẫn 161ung thư buồng trứngOvarian Cancer Hướng dẫn 162ung thư tuyến tụyPancreatic Cancer Hướng dẫn 163Ung thư bàng quangBladder cancer Hướng dẫn 164Ung thư thậnKidney Cancer Hướng dẫn 165Ung thư nội mạc tử cungEndometrial Cancer Hướng dẫn 166U lymphoLymphoma Hướng dẫn 167Bệnh bạch cầuLeukemia Hướng dẫn 168Đa u tủy xươngMultiple myeloma Hướng dẫn 169Tổn thương thận cấpAcute Kidney Injury Hướng dẫn 170Gãy xươngFractures Hướng dẫn 171ngừng timSudden Cardiac Arrest Hướng dẫn 172Bệnh tim ValveHeart Valve Disease Hướng dẫn 173Bệnh cơ timCardiomyopathy Hướng dẫn 174tai biến mạch máu nãoStroke Hướng dẫn 175Brain Aneurysm (tên y khoa quốc tế)Brain Aneurysm Hướng dẫn 176thuyên tắc phổiPulmonary Embolism Hướng dẫn 177Phình động mạch chủAortic Aneurysm Hướng dẫn 178Raynaud Phenomenon (tên y khoa quốc tế)Raynaud Phenomenon Hướng dẫn 179Orthostatic Hypotension (tên y khoa quốc tế)Orthostatic Hypotension Hướng dẫn 180POTSPOTS Hướng dẫn 181Prediabetes (tên y khoa quốc tế)Prediabetes Hướng dẫn 182Đái tháo đường thai kỳGestational Diabetes Hướng dẫn 183Hội chứng chuyển hóaMetabolic Syndrome Hướng dẫn 184Hashimoto Thyroiditis (tên y khoa quốc tế)Hashimoto Thyroiditis Hướng dẫn 185BasedowGraves Disease Hướng dẫn 186Ngừng thở tắc nghẽn khi ngủObstructive Sleep Apnea Hướng dẫn 187Xơ phổiPulmonary Fibrosis Hướng dẫn 188tăng huyết áp phổiPulmonary Hypertension Hướng dẫn 189Viêm dạ dàyGastritis Hướng dẫn 190Bệnh CrohnCrohn Disease Hướng dẫn 191viêm loét đại trực tràng xuất huyếtUlcerative Colitis Hướng dẫn 192Bệnh coeliacCeliac Disease Hướng dẫn 193Bệnh DiverticularDiverticular Disease Hướng dẫn 194viêm dạ dày ruộtGastroenteritis Hướng dẫn 195Viêm gan CHepatitis C Hướng dẫn 196Xơ ganCirrhosis Hướng dẫn 197Viêm tụyPancreatitis Hướng dẫn 198Nhiễm sắc tố sắt môHemochromatosis Hướng dẫn 199Bệnh thận mạnChronic kidney disease Hướng dẫn 200Bàng quang hoạt động quá mứcOveractive Bladder Hướng dẫn 201tiểu tiện không tự chủUrinary Incontinence Hướng dẫn 202Viêm bàng quang kẽInterstitial Cystitis Hướng dẫn 203Run cơ bảnEssential Tremor Hướng dẫn 204Rối loạn phổ tự kỷAutism Spectrum Disorder Hướng dẫn 205Rối loạn InsomniaInsomnia Disorder Hướng dẫn 206Thoái hóa khớpOsteoarthritis Hướng dẫn 207Đau thắt lưngLow Back Pain Hướng dẫn 208Frozen Shoulder (tên y khoa quốc tế)Frozen Shoulder Hướng dẫn 209Rotator Cuff Injury (tên y khoa quốc tế)Rotator Cuff Injury Hướng dẫn 210viêm cân cơ gan chânPlantar Fasciitis Hướng dẫn 211Achilles Tendinopathy (tên y khoa quốc tế)Achilles Tendinopathy Hướng dẫn 212ACL Injury (tên y khoa quốc tế)ACL Injury Hướng dẫn 213Chấn thương sọ nãoConcussion Hướng dẫn 214CRPS (tên y khoa quốc tế)CRPS Hướng dẫn 215Viêm da cơ địaAtopic Dermatitis Hướng dẫn 216Nhiễm trùng Fungal daFungal Skin Infection Hướng dẫn 217Hội chứng COVID kéo dàiLong COVID Hướng dẫn 218HIV/AIDSHIV/AIDS Hướng dẫn 219Virus papilloma ở ngườiHPV Infection Hướng dẫn 220Herpes đơn dạngHerpes Simplex Hướng dẫn 221bệnh LymeLyme Disease Hướng dẫn 222Tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm khuẩnInfectious Mononucleosis Hướng dẫn 223Vulvodynia (tên y khoa quốc tế)Vulvodynia Hướng dẫn 224hội chứng tiền kinh nguyệtPMS Hướng dẫn 225PMDD (tên y khoa quốc tế)PMDD Hướng dẫn 226Vô sinh nữFemale Infertility Hướng dẫn 227Male Infertility (tên y khoa quốc tế)Male Infertility Hướng dẫn 228Liệt dươngErectile Dysfunction Hướng dẫn 229Xuất tinh sớmPremature Ejaculation Hướng dẫn 230Male Hypogonadism (tên y khoa quốc tế)Male Hypogonadism Hướng dẫn 231Bệnh PeyroniePeyronie Disease Hướng dẫn 232Tiền sản giậtPreeclampsia Hướng dẫn 233Trầm cảm sau sinhPostpartum Depression Hướng dẫn 234ung thư hắc tốMelanoma Hướng dẫn 235Cận thịMyopia Hướng dẫn 236Giác mạc hình chópKeratoconus Hướng dẫn 237Uveitis (tên y khoa quốc tế)Uveitis Hướng dẫn 238mất thính lựcHearing Loss Hướng dẫn 239Viêm amidanTonsillitis Hướng dẫn 240Vitamin B12 Deficiency Anemia (tên y khoa quốc tế)Vitamin B12 Deficiency Anemia Hướng dẫn 241Bệnh hồng cầu hình liềmSickle Cell Disease Hướng dẫn 242ThalassemiaThalassemia Hướng dẫn 243Chứng máu ưa chảyHemophilia Hướng dẫn 244Giảm bạch cầu trung tínhNeutropenia Hướng dẫn 245Dị ứng thực phẩmFood Allergy Hướng dẫn 246Nhiễm trùng RSVRSV Infection Hướng dẫn 247Yết hầu (bệnh)Croup Hướng dẫn 248Bệnh tim bẩm sinhCongenital Heart Disease Hướng dẫn 249Adolescent Idiopathic Scoliosis (tên y khoa quốc tế)Adolescent Idiopathic Scoliosis Hướng dẫn 250Nocturnal Enuresis (tên y khoa quốc tế)Nocturnal Enuresis Hướng dẫn 251phát triển loạn sản của HipDevelopmental Dysplasia of the Hip Hướng dẫn 252bệnh tảCholera Hướng dẫn 253Progressive supranuclear palsy (tên y khoa quốc tế)Progressive supranuclear palsy Hướng dẫn 254pemphigusPemphigus Hướng dẫn 255Polymyalgia rheumatica (tên y khoa quốc tế)Polymyalgia rheumatica Hướng dẫn 256nạo phá thaiAbortion Hướng dẫn 257Hạ thân nhiệtHypothermia Hướng dẫn 258Ngộ độc thịtBotulism Hướng dẫn 259Mitral valve prolapse (tên y khoa quốc tế)Mitral valve prolapse Hướng dẫn 260mãn kinhMenopause Hướng dẫn 261Gai đôi cột sốngSpina bifida Hướng dẫn 262Say tàu xeMotion sickness Hướng dẫn 263CryptosporidiosisCryptosporidiosis Hướng dẫn 264Viêm mạchVasculitis Hướng dẫn 265mê sảngDelirium Hướng dẫn 266Friedreich ataxia (tên y khoa quốc tế)Friedreich ataxia Hướng dẫn 267Vẹo cột sốngScoliosis Hướng dẫn 268Nhiễm trichomonasTrichomoniasis Hướng dẫn 269Thiếu hụt vitamin DVitamin D deficiency Hướng dẫn 270Hội chứng TouretteTourette syndrome Hướng dẫn 271xơ nangCystic fibrosis Hướng dẫn 272Spinal stenosis (tên y khoa quốc tế)Spinal stenosis Hướng dẫn 273Bệnh Phenylketone niệuPhenylketonuria Hướng dẫn 274Leukodystrophies (tên y khoa quốc tế)Leukodystrophies Hướng dẫn 275ChốcImpetigo Hướng dẫn 276Hidradenitis suppurativa (tên y khoa quốc tế)Hidradenitis suppurativa Hướng dẫn 277dịch hạchPlague Hướng dẫn 278bệnh thanAnthrax Hướng dẫn 279Bệnh u hạtSarcoidosis Hướng dẫn 280Bệnh mèo càoCat-scratch disease Hướng dẫn 281ho gàWhooping cough Hướng dẫn 282uốn vánTetanus Hướng dẫn 283Bạch hầuDiphtheria Hướng dẫn 284Bệnh Lê dươngLegionnaires disease Hướng dẫn 285Bệnh MeningococcalMeningococcal disease Hướng dẫn 286Bệnh dạiRabies Hướng dẫn 287xơ cứng teo cơ một bênAmyotrophic lateral sclerosis Hướng dẫn 288Spinal cơ teoSpinal muscular atrophy Hướng dẫn 289đậu mùaSmallpox Hướng dẫn 290Bệnh đậu mùa khỉMpox Hướng dẫn 291Loạn dưỡng cơMuscular dystrophy Hướng dẫn 292Aspergillosis (tên y khoa quốc tế)Aspergillosis Hướng dẫn 293Histoplasmosis (tên y khoa quốc tế)Histoplasmosis Hướng dẫn 294Bệnh ChagasChagas disease Hướng dẫn 295bệnh do LeishmaniaLeishmaniasis Hướng dẫn 296Thiếu alpha-1 antitrypsinAlpha-1-antitrypsin deficiency Hướng dẫn 297toxoplasmosisToxoplasmosis Hướng dẫn 298bệnh xương thủy tinhOsteogenesis imperfecta Hướng dẫn 299hội chứng không dung nạp lactoseLactose intolerance Hướng dẫn 300Bệnh WilsonWilson disease Hướng dẫn 301mất nướcDehydration Hướng dẫn 302Bệnh thoái hóa tinh bộtAmyloidosis Hướng dẫn 303não úng thủyHydrocephalus Hướng dẫn 304Hội chứng MarfanMarfan syndrome Hướng dẫn 305Hội chứng Ehlers–DanlosEhlers-Danlos syndrome Hướng dẫn 306Hội chứng ReyeReye syndrome Hướng dẫn 307Tuberous sclerosis (tên y khoa quốc tế)Tuberous sclerosis Hướng dẫn 308Hội chứng UsherUsher syndrome Hướng dẫn 309Hội chứng TurnerTurner syndrome Hướng dẫn 310Hội chứng KlinefelterKlinefelter syndrome Hướng dẫn 311Hội chứng Prader–WilliPrader-Willi syndrome Hướng dẫn 312Hội chứng RettRett syndrome Hướng dẫn 313Khô miệngXerostomia Hướng dẫn 314loạn thịAstigmatism Hướng dẫn 315viêm quanh răng (Periodontal disease)Periodontal disease Hướng dẫn 316Hội chứng MyhreMyhre syndrome Hướng dẫn 317Hội chứng Aicardi-GoutièresAicardi-Goutières syndrome Hướng dẫn 318Abdominal wall defect (tên y khoa quốc tế)Abdominal wall defect Hướng dẫn 319Pol III-related leukodystrophy (tên y khoa quốc tế)Pol III-related leukodystrophy Hướng dẫn 320Hội chứng 15q11-q13 lặp đoạn15q11-q13 duplication syndrome Hướng dẫn 321Bệnh Charcot–Marie–ToothCharcot-Marie-Tooth disease Hướng dẫn 322Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (tên y khoa quốc tế)Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy Hướng dẫn 323Bệnh MultiminicoreMultiminicore disease Hướng dẫn 324Epilepsy-aphasia spectrum (tên y khoa quốc tế)Epilepsy-aphasia spectrum Hướng dẫn 325Hội chứng WolframWolfram syndrome Hướng dẫn 326Primary ciliary dyskinesia (tên y khoa quốc tế)Primary ciliary dyskinesia Hướng dẫn 327Langerhans cell histiocytosis (tên y khoa quốc tế)Langerhans cell histiocytosis Hướng dẫn 328X-linked adrenoleukodystrophy (tên y khoa quốc tế)X-linked adrenoleukodystrophy Hướng dẫn 329Hội chứng NoonanNoonan syndrome Hướng dẫn 330Noonan syndrome kèm đa ổ lentiginesNoonan syndrome with multiple lentigines Hướng dẫn 331Xeroderma pigmentosum (tên y khoa quốc tế)Xeroderma pigmentosum Hướng dẫn 332Nonsyndromic holoprosencephaly (tên y khoa quốc tế)Nonsyndromic holoprosencephaly Hướng dẫn 333Hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinhCaudal regression syndrome Hướng dẫn 334Waldenström macroglobulinemia (tên y khoa quốc tế)Waldenström macroglobulinemia Hướng dẫn 335Hội chứng GoltzFocal dermal hypoplasia Hướng dẫn 336Hội chứng CHARGECHARGE syndrome Hướng dẫn 337Congenital generalized lipodystrophy (tên y khoa quốc tế)Congenital generalized lipodystrophy Hướng dẫn 338Thiếu hụt TRNT1TRNT1 deficiency Hướng dẫn 339TUBB4A-related leukodystrophy (tên y khoa quốc tế)TUBB4A-related leukodystrophy Hướng dẫn 340thất điều kèm oculomotor apraxiaAtaxia with oculomotor apraxia Hướng dẫn 341Hội chứng BarthBarth syndrome Hướng dẫn 342Hội chứng CarpenterCarpenter syndrome Hướng dẫn 343Hội chứng Bohring-OpitzBohring-Opitz syndrome Hướng dẫn 344Juvenile idiopathic arthritis (tên y khoa quốc tế)Juvenile idiopathic arthritis Hướng dẫn 345Hội chứng Nicolaides-BaraitserNicolaides-Baraitser syndrome Hướng dẫn 346Hội chứng não-phổi-thyroidBrain-lung-thyroid syndrome Hướng dẫn 347Metachromatic leukodystrophy (tên y khoa quốc tế)Metachromatic leukodystrophy Hướng dẫn 348Mucopolysaccharidosis type II (tên y khoa quốc tế)Mucopolysaccharidosis type II Hướng dẫn 349Hội chứng Hajdu-CheneyHajdu-Cheney syndrome Hướng dẫn 350Dystrophic epidermolysis bullosa (tên y khoa quốc tế)Dystrophic epidermolysis bullosa Hướng dẫn 351phong cùiLeprosy Hướng dẫn 352Collagen VI-related dystrophy (tên y khoa quốc tế)Collagen VI-related dystrophy Hướng dẫn 353Hội chứng McCune–AlbrightMcCune-Albright syndrome Hướng dẫn 354Thiếu hụt RAB18RAB18 deficiency Hướng dẫn 355Dandy-Walker malformation (tên y khoa quốc tế)Dandy-Walker malformation Hướng dẫn 356Hội chứng Klippel–FeilKlippel-Feil syndrome Hướng dẫn 357Septo-optic dysplasia (tên y khoa quốc tế)Septo-optic dysplasia Hướng dẫn 358Transthyretin amyloidosis (tên y khoa quốc tế)Transthyretin amyloidosis Hướng dẫn 359Dyskeratosis congenita (tên y khoa quốc tế)Dyskeratosis congenita Hướng dẫn 360Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (tên y khoa quốc tế)Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Hướng dẫn 361Hội chứng CostelloCostello syndrome Hướng dẫn 362Hội chứng Shwachman-DiamondShwachman-Diamond syndrome Hướng dẫn 363Hội chứng Freeman-SheldonFreeman-Sheldon syndrome Hướng dẫn 364Hội chứng 48,XXYY48,XXYY syndrome Hướng dẫn 365Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma (tên y khoa quốc tế)Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma Hướng dẫn 366PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (tên y khoa quốc tế)PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Hướng dẫn 367Thiếu hụt Lysosomal acid lipaseLysosomal acid lipase deficiency Hướng dẫn 368Hội chứng Sturge-WeberSturge-Weber syndrome Hướng dẫn 369gia đình thoracic aortic aneurysm và dissectionFamilial thoracic aortic aneurysm and dissection Hướng dẫn 370Sialidosis (tên y khoa quốc tế)Sialidosis Hướng dẫn 371Thiếu hụt 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency Hướng dẫn 372Thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase IICarnitine palmitoyltransferase II deficiency Hướng dẫn 373Hội chứng DiGeorge22q11.2 deletion syndrome Hướng dẫn 374Bệnh mạn tính granulomatousChronic granulomatous disease Hướng dẫn 375Hội chứng di truyền angiopathy kèm nephropathy, aneurysms, và cơ crampsHereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome Hướng dẫn 376chứng nghiện rượuAlcohol use disorder Hướng dẫn 377Glycogen storage disease type IV (tên y khoa quốc tế)Glycogen storage disease type IV Hướng dẫn 378Bệnh nhão daCutis laxa Hướng dẫn 379Maturity-onset diabetes of the young (tên y khoa quốc tế)Maturity-onset diabetes of the young Hướng dẫn 380Hội chứng Loeys–DietzLoeys-Dietz syndrome Hướng dẫn 381Hội chứng HennekamHennekam syndrome Hướng dẫn 382Epidermolysis bullosa simplex (tên y khoa quốc tế)Epidermolysis bullosa simplex Hướng dẫn 383Carney complex (tên y khoa quốc tế)Carney complex Hướng dẫn 384Familial adenomatous polyposis (tên y khoa quốc tế)Familial adenomatous polyposis Hướng dẫn 385Dupuytren contracture (tên y khoa quốc tế)Dupuytren contracture Hướng dẫn 386Viêm tủy thị thần kinhNeuromyelitis optica Hướng dẫn 387Hội chứng Histiocytosis-lymphadenopathy plusHistiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome Hướng dẫn 388Lipoid proteinosis (tên y khoa quốc tế)Lipoid proteinosis Hướng dẫn 389Mucopolysaccharidosis type III (tên y khoa quốc tế)Mucopolysaccharidosis type III Hướng dẫn 390Spastic paraplegia type 49 (tên y khoa quốc tế)Spastic paraplegia type 49 Hướng dẫn 391Hội chứng Cyclic vomitingCyclic vomiting syndrome Hướng dẫn 392Bệnh Central coreCentral core disease Hướng dẫn 393Rối loạn chuyển hóa porphyrinPorphyria Hướng dẫn 394Cartilage-hair hypoplasia (tên y khoa quốc tế)Cartilage-hair hypoplasia Hướng dẫn 395Osteopetrosis (tên y khoa quốc tế)Osteopetrosis Hướng dẫn 396Bớt sắc tố bẩm sinhGiant congenital melanocytic nevus Hướng dẫn 397Poikiloderma with neutropenia (tên y khoa quốc tế)Poikiloderma with neutropenia Hướng dẫn 398Thiếu hụt Mevalonate kinaseMevalonate kinase deficiency Hướng dẫn 399Mucopolysaccharidosis type I (tên y khoa quốc tế)Mucopolysaccharidosis type I Hướng dẫn 400GM1 gangliosidosis (tên y khoa quốc tế)GM1 gangliosidosis Hướng dẫn 401Hội chứng miễn dịch dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, liên kết nhiễm sắc thể XImmune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome Hướng dẫn 402Hội chứng 49,XXXXY49,XXXXY syndrome Hướng dẫn 403Hội chứng HeterotaxyHeterotaxy syndrome Hướng dẫn 404Hội chứng Woodhouse-SakatiWoodhouse-Sakati syndrome Hướng dẫn 405Hội chứng Bannayan-Riley-RuvalcabaBannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Hướng dẫn 406Trichothiodystrophy (tên y khoa quốc tế)Trichothiodystrophy Hướng dẫn 407Hội chứng Pallister-Killian mosaicPallister-Killian mosaic syndrome Hướng dẫn 408Hypermanganesemia with dystonia (tên y khoa quốc tế)Hypermanganesemia with dystonia Hướng dẫn 409Hội chứng Lacrimo-auriculo-dento-digitalLacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Hướng dẫn 410Hereditary neuralgic amyotrophy (tên y khoa quốc tế)Hereditary neuralgic amyotrophy Hướng dẫn 411Hội chứng Pitt-HopkinsPitt-Hopkins syndrome Hướng dẫn 412Thiếu hụt Combined pituitary hormoneCombined pituitary hormone deficiency Hướng dẫn 413Hereditary cerebral amyloid angiopathy (tên y khoa quốc tế)Hereditary cerebral amyloid angiopathy Hướng dẫn 414Hội chứng DownDown syndrome Hướng dẫn 415Thiếu hụt Tyrosine hydroxylaseTyrosine hydroxylase deficiency Hướng dẫn 416Hội chứng Lennox–GastautLennox-Gastaut syndrome Hướng dẫn 417Pontocerebellar hypoplasia (tên y khoa quốc tế)Pontocerebellar hypoplasia Hướng dẫn 418Rối loạn Zellweger spectrumZellweger spectrum disorder Hướng dẫn 419Osteoglophonic dysplasia (tên y khoa quốc tế)Osteoglophonic dysplasia Hướng dẫn 420Hội chứng Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palateAnkyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome Hướng dẫn 421Hội chứng ViciVici syndrome Hướng dẫn 422Bệnh ứ đọng glycogen loại IGlycogen storage disease type I Hướng dẫn 423Thiếu hụt ty thể complex VMitochondrial complex V deficiency Hướng dẫn 424SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis (tên y khoa quốc tế)SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis Hướng dẫn 425Hội chứng PearsonPearson syndrome Hướng dẫn 426khởi phát ở người lớn leukoencephalopathy kèm axonal spheroids và pigmented gliaAdult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Hướng dẫn 427Dyserythropoietic thiếu máu và giảm tiểu cầuDyserythropoietic anemia and thrombocytopenia Hướng dẫn 428Methylmalonic acidemia with homocystinuria (tên y khoa quốc tế)Methylmalonic acidemia with homocystinuria Hướng dẫn 429Hội chứng DOORSDOORS syndrome Hướng dẫn 430Hội chứng Arterial tortuosityArterial tortuosity syndrome Hướng dẫn 431Hội chứng thiếu niên polyposisJuvenile polyposis syndrome Hướng dẫn 432Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (tên y khoa quốc tế)Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Hướng dẫn 433Hội chứng LeighLeigh syndrome Hướng dẫn 434Diamond-Blackfan anemia (tên y khoa quốc tế)Diamond-Blackfan anemia Hướng dẫn 435Ung thư ParathyroidParathyroid cancer Hướng dẫn 436Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (tên y khoa quốc tế)Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Hướng dẫn 437Hội chứng BlauBlau syndrome Hướng dẫn 438Familial partial lipodystrophy (tên y khoa quốc tế)Familial partial lipodystrophy Hướng dẫn 439Amelogenesis imperfecta (tên y khoa quốc tế)Amelogenesis imperfecta Hướng dẫn 440Rối loạn CDKL5 deficiencyCDKL5 deficiency disorder Hướng dẫn 441Citrullinemia (tên y khoa quốc tế)Citrullinemia Hướng dẫn 442Familial isolated pituitary adenoma (tên y khoa quốc tế)Familial isolated pituitary adenoma Hướng dẫn 443Hội chứng Oral-facial-digitalOral-facial-digital syndrome Hướng dẫn 444Hội chứng Schinzel-GiedionSchinzel-Giedion syndrome Hướng dẫn 445Task-specific focal dystonia (tên y khoa quốc tế)Task-specific focal dystonia Hướng dẫn 446Hereditary pancreatitis (tên y khoa quốc tế)Hereditary pancreatitis Hướng dẫn 447hội chứng WilliamsWilliams syndrome Hướng dẫn 448Hội chứng CowdenCowden syndrome Hướng dẫn 449CASK-related intellectual disability (tên y khoa quốc tế)CASK-related intellectual disability Hướng dẫn 450Thiếu hụt nguyên phát coenzyme Q10Primary coenzyme Q10 deficiency Hướng dẫn 451Thiếu hụt Deoxyguanosine kinaseDeoxyguanosine kinase deficiency Hướng dẫn 452Familial candidiasis (tên y khoa quốc tế)Familial candidiasis Hướng dẫn 453Hội chứng Wolff–Parkinson–WhiteWolff-Parkinson-White syndrome Hướng dẫn 454bẩm sinh dyserythropoietic thiếu máuCongenital dyserythropoietic anemia Hướng dẫn 4559q22.3 microdeletion (tên y khoa quốc tế)9q22.3 microdeletion Hướng dẫn 456trầm cảm theo mùaSeasonal affective disorder Hướng dẫn 457Lattice corneal dystrophy type II (tên y khoa quốc tế)Lattice corneal dystrophy type II Hướng dẫn 458Genetic động kinh kèm febrile co giật plusGenetic epilepsy with febrile seizures plus Hướng dẫn 459Bệnh tế bào mastSystemic mastocytosis Hướng dẫn 460Hội chứng đa ổ pterygiumMultiple pterygium syndrome Hướng dẫn 461Bệnh DanonDanon disease Hướng dẫn 462Thiếu hụt Isolated sulfite oxidaseIsolated sulfite oxidase deficiency Hướng dẫn 463Hội chứng Opitz G/BBBOpitz G/BBB syndrome Hướng dẫn 464Fanconi anemia (tên y khoa quốc tế)Fanconi anemia Hướng dẫn 465Hội chứng DICER1DICER1 syndrome Hướng dẫn 466Hội chứng Peters plusPeters plus syndrome Hướng dẫn 467Hội chứng PolandPoland syndrome Hướng dẫn 468Primary sclerosing cholangitis (tên y khoa quốc tế)Primary sclerosing cholangitis Hướng dẫn 469Hội chứng Hyaline fibromatosisHyaline fibromatosis syndrome Hướng dẫn 470Hội chứng Mainzer-SaldinoMainzer-Saldino syndrome Hướng dẫn 471tiến triển gia đình tim blockProgressive familial heart block Hướng dẫn 472Hội chứng ApertApert syndrome Hướng dẫn 473Hội chứng Nijmegen breakageNijmegen breakage syndrome Hướng dẫn 474African iron overload (tên y khoa quốc tế)African iron overload Hướng dẫn 475Cleidocranial dysplasia (tên y khoa quốc tế)Cleidocranial dysplasia Hướng dẫn 476Epidermal nevus (tên y khoa quốc tế)Epidermal nevus Hướng dẫn 477Facioscapulohumeral muscular dystrophy (tên y khoa quốc tế)Facioscapulohumeral muscular dystrophy Hướng dẫn 478Hội chứng Kaufman oculocerebrofacialKaufman oculocerebrofacial syndrome Hướng dẫn 479Hội chứng NethertonNetherton syndrome Hướng dẫn 480Hội chứng JoubertJoubert syndrome Hướng dẫn 481Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (tên y khoa quốc tế)Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Hướng dẫn 482Hội chứng HartsfieldHartsfield syndrome Hướng dẫn 483Thiếu hụt Alpha-N-acetylgalactosaminidaseAlpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Hướng dẫn 484Cerebrotendinous xanthomatosis (tên y khoa quốc tế)Cerebrotendinous xanthomatosis Hướng dẫn 485Campomelic dysplasia (tên y khoa quốc tế)Campomelic dysplasia Hướng dẫn 486Thiếu hụt Cytochrome P450 oxidoreductaseCytochrome P450 oxidoreductase deficiency Hướng dẫn 487Mycosis fungoides (tên y khoa quốc tế)Mycosis fungoides Hướng dẫn 488Hội chứng FraserFraser syndrome Hướng dẫn 489Hội chứng Branchio-oculo-facialBranchio-oculo-facial syndrome Hướng dẫn 490Hội chứng bẩm sinh central hypoventilationCongenital central hypoventilation syndrome Hướng dẫn 491Hội chứng Megalencephaly-capillary dị dạngMegalencephaly-capillary malformation syndrome Hướng dẫn 492Junctional epidermolysis bullosaJunctional epidermolysis bullosa Hướng dẫn 493Bệnh Niemann-PickNiemann-Pick disease Hướng dẫn 494Cystinosis (tên y khoa quốc tế)Cystinosis Hướng dẫn 495Hội chứng 3 chữ ATriple A syndrome Hướng dẫn 496Hội chứng SticklerStickler syndrome Hướng dẫn 497Hội chứng MabryMabry syndrome Hướng dẫn 498Hội chứng BAP1 tumor predispositionBAP1 tumor predisposition syndrome Hướng dẫn 499PMM2-bẩm sinh disorder của glycosylationPMM2-congenital disorder of glycosylation Hướng dẫn 500Hội chứng TimothyTimothy syndrome Hướng dẫn 501Hereditary hemorrhagic telangiectasia (tên y khoa quốc tế)Hereditary hemorrhagic telangiectasia Hướng dẫn 502Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula (tên y khoa quốc tế)Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula Hướng dẫn 503Thiếu hụt gia đình lipoprotein lipaseFamilial lipoprotein lipase deficiency Hướng dẫn 504Hội chứng Lateral meningoceleLateral meningocele syndrome Hướng dẫn 505Hội chứng CardiofaciocutaneousCardiofaciocutaneous syndrome Hướng dẫn 506Bệnh Pelizaeus-MerzbacherPelizaeus-Merzbacher disease Hướng dẫn 507Hội chứng WAGRWAGR syndrome Hướng dẫn 508Mucopolysaccharidosis type VI (tên y khoa quốc tế)Mucopolysaccharidosis type VI Hướng dẫn 509Hội chứng L1L1 syndrome Hướng dẫn 510Hội chứng Mosaic variegated aneuploidyMosaic variegated aneuploidy syndrome Hướng dẫn 511Hội chứng Distal 18q mất đoạnDistal 18q deletion syndrome Hướng dẫn 512Bệnh Critical bẩm sinh timCritical congenital heart disease Hướng dẫn 513Hội chứng 7q11.23 lặp đoạn7q11.23 duplication syndrome Hướng dẫn 514Thiếu hụt Anhidrotic ectodermal loạn sản kèm miễn dịchAnhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency Hướng dẫn 515Hội chứng JacobsenJacobsen syndrome Hướng dẫn 516Sa sút trí tuệ thể LewyDementia with Lewy bodies Hướng dẫn 517Thiếu hụt đa ổ sulfataseMultiple sulfatase deficiency Hướng dẫn 518Multiple endocrine neoplasia (tên y khoa quốc tế)Multiple endocrine neoplasia Hướng dẫn 519Cerebro-facio-thoracic dysplasia (tên y khoa quốc tế)Cerebro-facio-thoracic dysplasia Hướng dẫn 520Bệnh CaffeyCaffey disease Hướng dẫn 521Hội chứng IMAGeIMAGe syndrome Hướng dẫn 522Hội chứng Dilated cardiomyopathy kèm thất điềuDilated cardiomyopathy with ataxia syndrome Hướng dẫn 523Hội chứng lùnAchondroplasia Hướng dẫn 524ColobomaColoboma Hướng dẫn 525Mucolipidosis type IV (tên y khoa quốc tế)Mucolipidosis type IV Hướng dẫn 526Hội chứng mất đoạn 1q21.11q21.1 microdeletion Hướng dẫn 527Hội chứng Constitutional mismatch repair deficiencyConstitutional mismatch repair deficiency syndrome Hướng dẫn 528Pseudohypoaldosteronism type 1 (tên y khoa quốc tế)Pseudohypoaldosteronism type 1 Hướng dẫn 529nhũ nhi-onset ascending di truyền spastic liệtInfantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Hướng dẫn 530Duchenne và Becker cơ dystrophyDuchenne and Becker muscular dystrophy Hướng dẫn 531Rối loạn MYH9-relatedMYH9-related disorder Hướng dẫn 532Glycogen storage disease type VII (tên y khoa quốc tế)Glycogen storage disease type VII Hướng dẫn 533Hội chứng 3-M3-M syndrome Hướng dẫn 534Nonsyndromic hearing loss (tên y khoa quốc tế)Nonsyndromic hearing loss Hướng dẫn 535Bệnh liên kết nhiễm sắc thể X lymphoproliferativeX-linked lymphoproliferative disease Hướng dẫn 536Hội chứng trùng lặp 1q21.11q21.1 microduplication Hướng dẫn 537Thiếu hụt Phosphoglycerate dehydrogenasePhosphoglycerate dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 538Thiếu hụt Triosephosphate isomeraseTriosephosphate isomerase deficiency Hướng dẫn 539Hội chứng Boucher-NeuhäuserBoucher-Neuhäuser syndrome Hướng dẫn 540Hội chứng CHOPSCHOPS syndrome Hướng dẫn 541Hội chứng Snijders Blok-CampeauSnijders Blok-Campeau syndrome Hướng dẫn 542Hội chứng AndermannAndermann syndrome Hướng dẫn 543Bệnh HirschsprungHirschsprung disease Hướng dẫn 544Thiếu hụt CLPBCLPB deficiency Hướng dẫn 545Hội chứng Saul-WilsonSaul-Wilson syndrome Hướng dẫn 546trội trên nhiễm sắc thể thường sleep-related hypermotor động kinhAutosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy Hướng dẫn 547Thiếu hụt 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 548Sitosterolemia (tên y khoa quốc tế)Sitosterolemia Hướng dẫn 549Familial dysautonomia (tên y khoa quốc tế)Familial dysautonomia Hướng dẫn 550Tyrosinemia (tên y khoa quốc tế)Tyrosinemia Hướng dẫn 551Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis (tên y khoa quốc tế)Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis Hướng dẫn 552Hội chứng Cold-induced sweatingCold-induced sweating syndrome Hướng dẫn 553Geleophysic dysplasia (tên y khoa quốc tế)Geleophysic dysplasia Hướng dẫn 554Hội chứng 48,XXXY48,XXXY syndrome Hướng dẫn 555Hội chứng Wiedemann-RautenstrauchWiedemann-Rautenstrauch syndrome Hướng dẫn 556Mucopolysaccharidosis type VII (tên y khoa quốc tế)Mucopolysaccharidosis type VII Hướng dẫn 557X-linked chondrodysplasia punctata 2 (tên y khoa quốc tế)X-linked chondrodysplasia punctata 2 Hướng dẫn 558Fukuyama bẩm sinh cơ dystrophyFukuyama congenital muscular dystrophy Hướng dẫn 559Bệnh cơ tim phì đạiFamilial hypertrophic cardiomyopathy Hướng dẫn 560Gastrointestinal stromal tumor (tên y khoa quốc tế)Gastrointestinal stromal tumor Hướng dẫn 561Progressive external ophthalmoplegia (tên y khoa quốc tế)Progressive external ophthalmoplegia Hướng dẫn 562Bệnh CLN8CLN8 disease Hướng dẫn 563Bệnh GaucherGaucher disease Hướng dẫn 564Hội chứng PACS1PACS1 syndrome Hướng dẫn 565SOST-related sclerosing xương loạn sảnSOST-related sclerosing bone dysplasia Hướng dẫn 566Hội chứng MöbiusMoebius syndrome Hướng dẫn 567Rối loạn STAC3STAC3 disorder Hướng dẫn 568LAMA2-related muscular dystrophy (tên y khoa quốc tế)LAMA2-related muscular dystrophy Hướng dẫn 569Thiếu hụt ty thể complex IMitochondrial complex I deficiency Hướng dẫn 570Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia (tên y khoa quốc tế)Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia Hướng dẫn 571di truyền bệnh lý thần kinh kèm liability to pressure palsiesHereditary neuropathy with liability to pressure palsies Hướng dẫn 572Rối loạn SchizoaffectiveSchizoaffective disorder Hướng dẫn 573Trichorhinophalangeal syndrome type II (tên y khoa quốc tế)Trichorhinophalangeal syndrome type II Hướng dẫn 574Hội chứng CantúCantú syndrome Hướng dẫn 575Spastic paraplegia type 15 (tên y khoa quốc tế)Spastic paraplegia type 15 Hướng dẫn 576Viễn thịFarsightedness Hướng dẫn 577Riboflavin transporter deficiency neuronopathy (tên y khoa quốc tế)Riboflavin transporter deficiency neuronopathy Hướng dẫn 578Suy giáp trạng bẩm sinhCongenital hypothyroidism Hướng dẫn 579Hội chứng Von Hippel-LindauVon Hippel-Lindau syndrome Hướng dẫn 580Leukoencephalopathy kèm thalamus và brainstem involvement và high lactateLeukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate Hướng dẫn 581Autosomal dominant hypocalcemia (tên y khoa quốc tế)Autosomal dominant hypocalcemia Hướng dẫn 582bẩm sinh fibrosis của extraocular musclesCongenital fibrosis of the extraocular muscles Hướng dẫn 583Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1 (tên y khoa quốc tế)Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1 Hướng dẫn 584Hội chứng Wolf-HirschhornWolf-Hirschhorn syndrome Hướng dẫn 585Hội chứng Rabson-MendenhallRabson-Mendenhall syndrome Hướng dẫn 586Congenital fiber-type disproportion (tên y khoa quốc tế)Congenital fiber-type disproportion Hướng dẫn 587Hội chứng DOCK8 suy giảm miễn dịchDOCK8 immunodeficiency syndrome Hướng dẫn 588Hội chứng Chediak-HigashiChediak-Higashi syndrome Hướng dẫn 589rối loạn mạch máu bẩm sinhKlippel-Trenaunay syndrome Hướng dẫn 590Kindler epidermolysis bullosa (tên y khoa quốc tế)Kindler epidermolysis bullosa Hướng dẫn 591Bệnh DarierDarier disease Hướng dẫn 592PGM3-bẩm sinh disorder của glycosylationPGM3-congenital disorder of glycosylation Hướng dẫn 593Leukoencephalopathy with vanishing white matter (tên y khoa quốc tế)Leukoencephalopathy with vanishing white matter Hướng dẫn 594Bệnh DentDent disease Hướng dẫn 595Pachyonychia congenita (tên y khoa quốc tế)Pachyonychia congenita Hướng dẫn 596Thrombotic thrombocytopenic purpura (tên y khoa quốc tế)Thrombotic thrombocytopenic purpura Hướng dẫn 597Schimke immuno-osseous dysplasia (tên y khoa quốc tế)Schimke immuno-osseous dysplasia Hướng dẫn 598Nonketotic hyperglycinemia (tên y khoa quốc tế)Nonketotic hyperglycinemia Hướng dẫn 599Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (tên y khoa quốc tế)Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration Hướng dẫn 600Limb-girdle muscular dystrophy (tên y khoa quốc tế)Limb-girdle muscular dystrophy Hướng dẫn 601Nonsyndromic paraganglioma (tên y khoa quốc tế)Nonsyndromic paraganglioma Hướng dẫn 602Hội chứng McLeod neuroacanthocytosisMcLeod neuroacanthocytosis syndrome Hướng dẫn 603động kinh của infancy kèm migrating focal co giậtEpilepsy of infancy with migrating focal seizures Hướng dẫn 604Alkaptonuria (tên y khoa quốc tế)Alkaptonuria Hướng dẫn 605Hội chứng McKusick-KaufmanMcKusick-Kaufman syndrome Hướng dẫn 606Oculodentodigital dysplasia (tên y khoa quốc tế)Oculodentodigital dysplasia Hướng dẫn 607Desmoid tumor (tên y khoa quốc tế)Desmoid tumor Hướng dẫn 608di truyền sensory và autonomic bệnh lý thần kinh type IIHereditary sensory and autonomic neuropathy type II Hướng dẫn 609Hội chứng Atypical hemolytic-uremicAtypical hemolytic-uremic syndrome Hướng dẫn 610Bệnh Dowling-DegosDowling-Degos disease Hướng dẫn 611liên kết nhiễm sắc thể X myotubular bệnh cơX-linked myotubular myopathy Hướng dẫn 612Hội chứng Coats plusCoats plus syndrome Hướng dẫn 613Hội chứng GorlinGorlin syndrome Hướng dẫn 614Hội chứng Sjögren-LarssonSjögren-Larsson syndrome Hướng dẫn 615Galactosialidosis (tên y khoa quốc tế)Galactosialidosis Hướng dẫn 616Loạn trương lực cơMyotonic dystrophy Hướng dẫn 617Rối loạn Free sialic acid storageFree sialic acid storage disorder Hướng dẫn 618di truyền fibrosing poikiloderma kèm tendon contractures, bệnh cơ, và pulmonary fibrosisHereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis Hướng dẫn 619Hội chứng Schwartz-JampelSchwartz-Jampel syndrome Hướng dẫn 620bẩm sinh anomalies của thận và urinary tractCongenital anomalies of kidney and urinary tract Hướng dẫn 621STXBP1 encephalopathy (tên y khoa quốc tế)STXBP1 encephalopathy Hướng dẫn 622chứng thấp lùnMetatropic dysplasia Hướng dẫn 623Hội chứng SwyerSwyer syndrome Hướng dẫn 624Rối loạn sử dụng opioidOpioid addiction Hướng dẫn 625Hội chứng AicardiAicardi syndrome Hướng dẫn 626Glycogen storage disease type IX (tên y khoa quốc tế)Glycogen storage disease type IX Hướng dẫn 627Hội chứng Stüve-WiedemannStüve-Wiedemann syndrome Hướng dẫn 628Spinal cơ teo kèm tiến triển myoclonic động kinhSpinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy Hướng dẫn 629Hội chứng Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsisMegacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Hướng dẫn 630Hội chứng GLUT1 deficiencyGLUT1 deficiency syndrome Hướng dẫn 631trội trên nhiễm sắc thể thường optic teo và cataractAutosomal dominant optic atrophy and cataract Hướng dẫn 632Hội chứng Xia-GibbsXia-Gibbs syndrome Hướng dẫn 633Thiếu hụt 21-hydroxylase21-hydroxylase deficiency Hướng dẫn 634Chứng ngủ rũNarcolepsy Hướng dẫn 635Hội chứng 10q26 mất đoạn10q26 deletion syndrome Hướng dẫn 636Hội chứng Holt-OramHolt-Oram syndrome Hướng dẫn 637Craniofacial microsomia (tên y khoa quốc tế)Craniofacial microsomia Hướng dẫn 638Tăng thân nhiệt ác tínhMalignant hyperthermia Hướng dẫn 639Abetalipoproteinemia (tên y khoa quốc tế)Abetalipoproteinemia Hướng dẫn 640Hội chứng Mowat-WilsonMowat-Wilson syndrome Hướng dẫn 641Hội chứng Yuan-Harel-LupskiYuan-Harel-Lupski syndrome Hướng dẫn 642Frontotemporal dementia with parkinsonism-17 (tên y khoa quốc tế)Frontotemporal dementia with parkinsonism-17 Hướng dẫn 643Hội chứng VACTERLVACTERL association Hướng dẫn 644Spondyloenchondrodysplasia kèm miễn dịch dysregulationSpondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation Hướng dẫn 645Bệnh trội trên nhiễm sắc thể thường leukodystrophy kèm autonomicAutosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease Hướng dẫn 646bẩm sinh cataracts, facial dysmorphism, và bệnh lý thần kinhCongenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy Hướng dẫn 647Otopalatodigital syndrome type 2 (tên y khoa quốc tế)Otopalatodigital syndrome type 2 Hướng dẫn 648Hội chứng ProteusProteus syndrome Hướng dẫn 649Thiếu hụt Thiopurine S-methyltransferaseThiopurine S-methyltransferase deficiency Hướng dẫn 650Hội chứng CraniofrontonasalCraniofrontonasal syndrome Hướng dẫn 651Hội chứng Fragile X-associated tremor/thất điềuFragile X-associated tremor/ataxia syndrome Hướng dẫn 652ung thư biểu mô đường mậtCholangiocarcinoma Hướng dẫn 653Hội chứng Branchiootorenal/branchiooticBranchiootorenal/branchiootic syndrome Hướng dẫn 654Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (tên y khoa quốc tế)Mandibulofacial dysostosis with microcephaly Hướng dẫn 655Bệnh xương của PagetPaget disease of bone Hướng dẫn 656Inclusion body bệnh cơ kèm khởi phát sớm Paget disease và frontotemporal dementiaInclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia Hướng dẫn 657Hội chứng Autoimmune lymphoproliferativeAutoimmune lymphoproliferative syndrome Hướng dẫn 658Thiếu hụt Dihydrolipoamide dehydrogenaseDihydrolipoamide dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 659Idiopathic pulmonary fibrosis (tên y khoa quốc tế)Idiopathic pulmonary fibrosis Hướng dẫn 660Thiếu hụt Isolated growth hormoneIsolated growth hormone deficiency Hướng dẫn 661Bạch cầu mạn dòng tủyChronic myeloid leukemia Hướng dẫn 662Generalized arterial calcification of infancy (tên y khoa quốc tế)Generalized arterial calcification of infancy Hướng dẫn 663Neurofibromatosis type 1 (tên y khoa quốc tế)Neurofibromatosis type 1 Hướng dẫn 664Hội chứng Shprintzen-GoldbergShprintzen-Goldberg syndrome Hướng dẫn 665Hội chứng AlagilleAlagille syndrome Hướng dẫn 666Hội chứng MEGDELMEGDEL syndrome Hướng dẫn 667Alveolar capillary loạn sản kèm misalignment của pulmonary veinsAlveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins Hướng dẫn 668Rối loạn CUL3-related neurodevelopmentalCUL3-related neurodevelopmental disorder Hướng dẫn 669Idiopathic infantile hypercalcemia (tên y khoa quốc tế)Idiopathic infantile hypercalcemia Hướng dẫn 670Hội chứng RAPADILINORAPADILINO syndrome Hướng dẫn 671Bệnh Biotin-thiamine-responsive basal gangliaBiotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Hướng dẫn 672Spondylocostal dysostosis (tên y khoa quốc tế)Spondylocostal dysostosis Hướng dẫn 67316p11.2 duplication (tên y khoa quốc tế)16p11.2 duplication Hướng dẫn 674Polymicrogyria (tên y khoa quốc tế)Polymicrogyria Hướng dẫn 675Mucopolysaccharidosis type IV (tên y khoa quốc tế)Mucopolysaccharidosis type IV Hướng dẫn 676Rhizomelic chondrodysplasia punctata (tên y khoa quốc tế)Rhizomelic chondrodysplasia punctata Hướng dẫn 677Bệnh CLN1CLN1 disease Hướng dẫn 678Hội chứng Alpha thalassemia liên kết nhiễm sắc thể X khuyết tật trí tuệAlpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome Hướng dẫn 679Peters anomaly (tên y khoa quốc tế)Peters anomaly Hướng dẫn 680Thiếu hụt Common variable miễn dịchCommon variable immune deficiency Hướng dẫn 681Frontonasal dysplasia (tên y khoa quốc tế)Frontonasal dysplasia Hướng dẫn 682Ung thư di truyền diffuse gastricHereditary diffuse gastric cancer Hướng dẫn 683Spastic paraplegia type 11 (tên y khoa quốc tế)Spastic paraplegia type 11 Hướng dẫn 684Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (tên y khoa quốc tế)Crouzon syndrome with acanthosis nigricans Hướng dẫn 685cấp tính necrotizing bệnh não type 1Acute necrotizing encephalopathy type 1 Hướng dẫn 686bẩm sinh gan fibrosisCongenital hepatic fibrosis Hướng dẫn 687Hội chứng Bardet-BiedlBardet-Biedl syndrome Hướng dẫn 688Bệnh Autoimmune AddisonAutoimmune Addison disease Hướng dẫn 689Hội chứng trội trên nhiễm sắc thể thường hyper-IgEAutosomal dominant hyper-IgE syndrome Hướng dẫn 690Thiếu hụt Adenosine deaminaseAdenosine deaminase deficiency Hướng dẫn 691STING-associated vasculopathy with onset in infancy (tên y khoa quốc tế)STING-associated vasculopathy with onset in infancy Hướng dẫn 692Hội chứng Smith-MagenisSmith-Magenis syndrome Hướng dẫn 693Thiếu hụt bẩm sinh plasminogenCongenital plasminogen deficiency Hướng dẫn 694Hội chứng Type A insulin resistanceType A insulin resistance syndrome Hướng dẫn 695Spastic paraplegia type 2 (tên y khoa quốc tế)Spastic paraplegia type 2 Hướng dẫn 696Glycogen storage disease type III (tên y khoa quốc tế)Glycogen storage disease type III Hướng dẫn 697DLG4-related synaptopathy (tên y khoa quốc tế)DLG4-related synaptopathy Hướng dẫn 698Hội chứng Au-KlineAu-Kline syndrome Hướng dẫn 699Hội chứng Rothmund–ThomsonRothmund-Thomson syndrome Hướng dẫn 700Hội chứng SATB2-associatedSATB2-associated syndrome Hướng dẫn 701Bệnh Pulmonary veno-occlusivePulmonary veno-occlusive disease Hướng dẫn 702Hội chứng Simpson-Golabi-BehmelSimpson-Golabi-Behmel syndrome Hướng dẫn 703Hội chứng Jansen-de VriesJansen-de Vries syndrome Hướng dẫn 704Hypophosphatasia (tên y khoa quốc tế)Hypophosphatasia Hướng dẫn 705Isolated lissencephaly sequence (tên y khoa quốc tế)Isolated lissencephaly sequence Hướng dẫn 706Infantile neuroaxonal dystrophy (tên y khoa quốc tế)Infantile neuroaxonal dystrophy Hướng dẫn 707thận tubular acidosis kèm deafnessRenal tubular acidosis with deafness Hướng dẫn 708Hội chứng Hyperparathyroidism-jaw tumorHyperparathyroidism-jaw tumor syndrome Hướng dẫn 709Galactosemia (tên y khoa quốc tế)Galactosemia Hướng dẫn 710Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (tên y khoa quốc tế)Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Hướng dẫn 711Hội chứng Wiskott-AldrichWiskott-Aldrich syndrome Hướng dẫn 712hen phế quản (Allergic asthma)Allergic asthma Hướng dẫn 713Rapid-onset dystonia parkinsonism (tên y khoa quốc tế)Rapid-onset dystonia parkinsonism Hướng dẫn 714Familial hypercholesterolemia (tên y khoa quốc tế)Familial hypercholesterolemia Hướng dẫn 715Thiếu hụt AromataseAromatase deficiency Hướng dẫn 716mạn tính atrial và intestinal dysrhythmiaChronic atrial and intestinal dysrhythmia Hướng dẫn 717Hội chứng MED13LMED13L syndrome Hướng dẫn 718Thiếu hụt Purine nucleoside phosphorylasePurine nucleoside phosphorylase deficiency Hướng dẫn 719Alpha-mannosidosis (tên y khoa quốc tế)Alpha-mannosidosis Hướng dẫn 720Glycogen storage disease type 0 (tên y khoa quốc tế)Glycogen storage disease type 0 Hướng dẫn 721Nemaline myopathy (tên y khoa quốc tế)Nemaline myopathy Hướng dẫn 722Bệnh COL4A1-related não small-vesselCOL4A1-related brain small-vessel disease Hướng dẫn 723Thiếu hụt Dihydropyrimidine dehydrogenaseDihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 724Hội chứng MaffucciMaffucci syndrome Hướng dẫn 725Hội chứng Potocki-LupskiPotocki-Lupski syndrome Hướng dẫn 726Hội chứng SotosSotos syndrome Hướng dẫn 727Hội chứng chân bồn chồnRestless legs syndrome Hướng dẫn 728Hội chứng Baller–GeroldBaller-Gerold syndrome Hướng dẫn 729Short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay (tên y khoa quốc tế)Short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay Hướng dẫn 730X-linked hypophosphatemia (tên y khoa quốc tế)X-linked hypophosphatemia Hướng dẫn 731Thiếu hụt UNC80UNC80 deficiency Hướng dẫn 732Hội chứng RobertsRoberts syndrome Hướng dẫn 733Tetrasomy 18p (tên y khoa quốc tế)Tetrasomy 18p Hướng dẫn 734Bệnh Camurati-EngelmannCamurati-Engelmann disease Hướng dẫn 735Spastic paraplegia type 7 (tên y khoa quốc tế)Spastic paraplegia type 7 Hướng dẫn 736Hội chứng MPV17-related hepatocerebral ty thể DNA depletionMPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome Hướng dẫn 737Hội chứng giảm tiểu cầu-absent radiusThrombocytopenia-absent radius syndrome Hướng dẫn 738Gyrate teo của choroid và retinaGyrate atrophy of the choroid and retina Hướng dẫn 739RNAse T2-deficient leukoencephalopathy (tên y khoa quốc tế)RNAse T2-deficient leukoencephalopathy Hướng dẫn 740Giant axonal neuropathy (tên y khoa quốc tế)Giant axonal neuropathy Hướng dẫn 741tiến triển gia đình intrahepatic cholestasisProgressive familial intrahepatic cholestasis Hướng dẫn 742Arginine vasopressin resistance (tên y khoa quốc tế)Arginine vasopressin resistance Hướng dẫn 743Spinocerebellar ataxia type 36 (tên y khoa quốc tế)Spinocerebellar ataxia type 36 Hướng dẫn 744Achondrogenesis (tên y khoa quốc tế)Achondrogenesis Hướng dẫn 745ALG1-bẩm sinh disorder của glycosylationALG1-congenital disorder of glycosylation Hướng dẫn 746Chorea-acanthocytosis (tên y khoa quốc tế)Chorea-acanthocytosis Hướng dẫn 747Hội chứng Capillary dị dạng-arteriovenous dị dạngCapillary malformation-arteriovenous malformation syndrome Hướng dẫn 748Leukoencephalopathy kèm brainstem và tủy sống involvement và lactate elevationLeukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation Hướng dẫn 749Cranioectodermal dysplasia (tên y khoa quốc tế)Cranioectodermal dysplasia Hướng dẫn 750Rigid spine muscular dystrophy (tên y khoa quốc tế)Rigid spine muscular dystrophy Hướng dẫn 751Spinal cơ teo kèm respiratory distress type 1Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Hướng dẫn 752Bệnh CLN3CLN3 disease Hướng dẫn 753Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis (tên y khoa quốc tế)Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis Hướng dẫn 754Isovaleric acidemia (tên y khoa quốc tế)Isovaleric acidemia Hướng dẫn 755Dermatofibrosarcoma protuberans (tên y khoa quốc tế)Dermatofibrosarcoma protuberans Hướng dẫn 756Huntington's disease-like (tên y khoa quốc tế)Huntington's disease-like Hướng dẫn 757Còi xươngVitamin D-dependent rickets Hướng dẫn 758Bệnh sắc tố incontinentiaIncontinentia pigmenti Hướng dẫn 759liên kết nhiễm sắc thể X cardiac valvular loạn sảnX-linked cardiac valvular dysplasia Hướng dẫn 760Hội chứng Axenfeld-RiegerAxenfeld-Rieger syndrome Hướng dẫn 761Hội chứng SézarySézary syndrome Hướng dẫn 762Hội chứng Hermansky-PudlakHermansky-Pudlak syndrome Hướng dẫn 763Hội chứng Buschke-OllendorffBuschke-Ollendorff syndrome Hướng dẫn 764Hội chứng BloomBloom syndrome Hướng dẫn 765Epidermolysis bullosa with pyloric atresia (tên y khoa quốc tế)Epidermolysis bullosa with pyloric atresia Hướng dẫn 766Keratoderma with woolly hair (tên y khoa quốc tế)Keratoderma with woolly hair Hướng dẫn 767Hội chứng Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalusMegalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome Hướng dẫn 768gia đình cấp tính myeloid leukemia kèm mutated CEBPAFamilial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA Hướng dẫn 769Hội chứng FOXG1FOXG1 syndrome Hướng dẫn 770Rối loạn bẩm sinh mirror movementCongenital mirror movement disorder Hướng dẫn 771Hội chứng Persistent Müllerian ductPersistent Müllerian duct syndrome Hướng dẫn 772Hội chứng ADNPADNP syndrome Hướng dẫn 773Spondyloepiphyseal loạn sản kèm marked metaphyseal changesSpondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes Hướng dẫn 774Hội chứng Manitoba oculotrichoanalManitoba oculotrichoanal syndrome Hướng dẫn 775Thiếu hụt Adenylosuccinate lyaseAdenylosuccinate lyase deficiency Hướng dẫn 776Hội chứng Rhabdoid tumor predispositionRhabdoid tumor predisposition syndrome Hướng dẫn 777Hội chứng RobinowRobinow syndrome Hướng dẫn 778Hội chứng TroyerTroyer syndrome Hướng dẫn 779Bệnh PompePompe disease Hướng dẫn 780Anophthalmia/Microphthalmia (tên y khoa quốc tế)Anophthalmia/Microphthalmia Hướng dẫn 781Hội chứng Gorlin-Chaudhry-MossGorlin-Chaudhry-Moss syndrome Hướng dẫn 782Hội chứng PendredPendred syndrome Hướng dẫn 783Bệnh von WillebrandVon Willebrand disease Hướng dẫn 784Hội chứng FrynsFryns syndrome Hướng dẫn 785Beta thalassemia (tên y khoa quốc tế)Beta thalassemia Hướng dẫn 786Hội chứng Walker-WarburgWalker-Warburg syndrome Hướng dẫn 787Hội chứng FBXL4-related encephalomyopathic ty thể DNA depletionFBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome Hướng dẫn 788Hội chứng 17q12 mất đoạn17q12 deletion syndrome Hướng dẫn 789Ataxia-telangiectasia (tên y khoa quốc tế)Ataxia-telangiectasia Hướng dẫn 790Neurodevelopmental disorder kèm or không kèm anomalies của não, mắt, or timNeurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart Hướng dẫn 791Hội chứng BartterBartter syndrome Hướng dẫn 792Hội chứng Duane-radial rayDuane-radial ray syndrome Hướng dẫn 793Lafora tiến triển myoclonus động kinhLafora progressive myoclonus epilepsy Hướng dẫn 794Hereditary folate malabsorption (tên y khoa quốc tế)Hereditary folate malabsorption Hướng dẫn 795Hội chứng Beckwith-WiedemannBeckwith-Wiedemann syndrome Hướng dẫn 796Hội chứng KallmannKallmann syndrome Hướng dẫn 797Hội chứng DonohueDonohue syndrome Hướng dẫn 798Hội chứng Thiamine-responsive megaloblastic thiếu máuThiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Hướng dẫn 799Benign gia đình sơ sinh co giậtBenign familial neonatal seizures Hướng dẫn 800CHD2 myoclonic encephalopathy (tên y khoa quốc tế)CHD2 myoclonic encephalopathy Hướng dẫn 801Aceruloplasminemia (tên y khoa quốc tế)Aceruloplasminemia Hướng dẫn 802U nguyên bào thần kinhNeuroblastoma Hướng dẫn 803Hội chứng Action myoclonus–thận failureAction myoclonus–renal failure syndrome Hướng dẫn 804Distal di truyền motor bệnh lý thần kinh, type VDistal hereditary motor neuropathy, type V Hướng dẫn 805Thiếu hụt bẩm sinh adrenal tăng sản due to 11-beta-hydroxylaseCongenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Hướng dẫn 806mù bẩm sinh LeberLeber congenital amaurosis Hướng dẫn 807Hội chứng Kearns–SayreKearns-Sayre syndrome Hướng dẫn 808Hội chứng tetra-ameliaTetra-amelia syndrome Hướng dẫn 809Hội chứng liên kết nhiễm sắc thể X hyper IgMX-linked hyper IgM syndrome Hướng dẫn 810Hội chứng Nakajo-NishimuraNakajo-Nishimura syndrome Hướng dẫn 811Bệnh bạch cầu PDGFRA-associated mạn tính eosinophilicPDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia Hướng dẫn 812Hội chứng Sick sinusSick sinus syndrome Hướng dẫn 813Familial restrictive cardiomyopathy (tên y khoa quốc tế)Familial restrictive cardiomyopathy Hướng dẫn 814Thiếu hụt D-bifunctional proteinD-bifunctional protein deficiency Hướng dẫn 815Intrahepatic cholestasis of pregnancy (tên y khoa quốc tế)Intrahepatic cholestasis of pregnancy Hướng dẫn 816Hội chứng YaoYao syndrome Hướng dẫn 817Hội chứng Alpers-HuttenlocherAlpers-Huttenlocher syndrome Hướng dẫn 818Bệnh Erdheim-ChesterErdheim-Chester disease Hướng dẫn 819Familial hyperaldosteronism (tên y khoa quốc tế)Familial hyperaldosteronism Hướng dẫn 82015q13.3 microdeletion (tên y khoa quốc tế)15q13.3 microdeletion Hướng dẫn 821Lymphangioleiomyomatosis (tên y khoa quốc tế)Lymphangioleiomyomatosis Hướng dẫn 822Hội chứng Andersen–TawilAndersen-Tawil syndrome Hướng dẫn 823Hội chứng Floating-HarborFloating-Harbor syndrome Hướng dẫn 824Isolated ectopia lentis (tên y khoa quốc tế)Isolated ectopia lentis Hướng dẫn 825Rối loạn MBD5-associated neurodevelopmentalMBD5-associated neurodevelopmental disorder Hướng dẫn 826Thiếu hụt DihydropyrimidinaseDihydropyrimidinase deficiency Hướng dẫn 827Hội chứng Laryngo-onycho-daLaryngo-onycho-cutaneous syndrome Hướng dẫn 828Hội chứng Snyder-RobinsonSnyder-Robinson syndrome Hướng dẫn 829Thiếu hụt 3-methylglutaconyl-CoA hydratase3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency Hướng dẫn 830nguyên phát localized da amyloidosisPrimary localized cutaneous amyloidosis Hướng dẫn 831Retroperitoneal fibrosis (tên y khoa quốc tế)Retroperitoneal fibrosis Hướng dẫn 832Hội chứng Activated PI3K-deltaActivated PI3K-delta syndrome Hướng dẫn 833Thiếu hụt Very long-chain acyl-CoA dehydrogenaseVery long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 834Ung thư di truyền leiomyomatosis và thận cellHereditary leiomyomatosis and renal cell cancer Hướng dẫn 835Hội chứng Androgen insensitivityAndrogen insensitivity syndrome Hướng dẫn 836Pyridoxal phosphate-responsive seizures (tên y khoa quốc tế)Pyridoxal phosphate-responsive seizures Hướng dẫn 837Bệnh Tay–SachsTay-Sachs disease Hướng dẫn 838GRN-related frontotemporal lobar degeneration (tên y khoa quốc tế)GRN-related frontotemporal lobar degeneration Hướng dẫn 839Hội chứng BlepharocheilodonticBlepharocheilodontic syndrome Hướng dẫn 840Bệnh CLN10CLN10 disease Hướng dẫn 841lặn trên nhiễm sắc thể thường bẩm sinh methemoglobinemiaAutosomal recessive congenital methemoglobinemia Hướng dẫn 842Gnathodiaphyseal dysplasia (tên y khoa quốc tế)Gnathodiaphyseal dysplasia Hướng dẫn 843U nguyên bào võng mạcRetinoblastoma Hướng dẫn 844Distal di truyền motor bệnh lý thần kinh, type IIDistal hereditary motor neuropathy, type II Hướng dẫn 845Dopa-responsive dystonia (tên y khoa quốc tế)Dopa-responsive dystonia Hướng dẫn 846Hội chứng 3q29 microdeletion3q29 microdeletion syndrome Hướng dẫn 847Hội chứng Imerslund-GräsbeckImerslund-Gräsbeck syndrome Hướng dẫn 848Hội chứng Deafness-dystonia-optic neuronopathyDeafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome Hướng dẫn 849Glutaric acidemia type I (tên y khoa quốc tế)Glutaric acidemia type I Hướng dẫn 850Centronuclear myopathy (tên y khoa quốc tế)Centronuclear myopathy Hướng dẫn 8512-hydroxyglutaric aciduria (tên y khoa quốc tế)2-hydroxyglutaric aciduria Hướng dẫn 852ADCY5-related dyskinesia (tên y khoa quốc tế)ADCY5-related dyskinesia Hướng dẫn 853Hội chứng Ankyrin-BAnkyrin-B syndrome Hướng dẫn 854Hội chứng thực bào máuFamilial hemophagocytic lymphohistiocytosis Hướng dẫn 855Hội chứng TrichohepatoentericTrichohepatoenteric syndrome Hướng dẫn 856Hội chứng Nail-patellaNail-patella syndrome Hướng dẫn 857Hội chứng AuriculocondylarAuriculocondylar syndrome Hướng dẫn 858liên kết nhiễm sắc thể X spondyloepiphyseal loạn sản tardaX-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda Hướng dẫn 859Oculopharyngeal muscular dystrophy (tên y khoa quốc tế)Oculopharyngeal muscular dystrophy Hướng dẫn 860Thiếu hụt Pyruvate carboxylasePyruvate carboxylase deficiency Hướng dẫn 861Hội chứng GillespieGillespie syndrome Hướng dẫn 862Melorheostosis (tên y khoa quốc tế)Melorheostosis Hướng dẫn 863Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis (tên y khoa quốc tế)Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis Hướng dẫn 864Bệnh bạch cầu Core binding factor cấp tính myeloidCore binding factor acute myeloid leukemia Hướng dẫn 865Thiếu hụt Cytochrome c oxidaseCytochrome c oxidase deficiency Hướng dẫn 866Dystonia 16 (tên y khoa quốc tế)Dystonia 16 Hướng dẫn 867Glycogen storage disease type V (tên y khoa quốc tế)Glycogen storage disease type V Hướng dẫn 868Hội chứng KBGKBG syndrome Hướng dẫn 869Mandibuloacral dysplasia (tên y khoa quốc tế)Mandibuloacral dysplasia Hướng dẫn 870Hội chứng Bosma arhinia microphthalmiaBosma arhinia microphthalmia syndrome Hướng dẫn 871Hội chứng LarsenLarsen syndrome Hướng dẫn 872Alternating hemiplegia of childhood (tên y khoa quốc tế)Alternating hemiplegia of childhood Hướng dẫn 873Retinitis pigmentosa (tên y khoa quốc tế)Retinitis pigmentosa Hướng dẫn 874C3 glomerulopathy (tên y khoa quốc tế)C3 glomerulopathy Hướng dẫn 875gia đình bệnh não kèm neuroserpin inclusion bodiesFamilial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies Hướng dẫn 876Hội chứng Aarskog-ScottAarskog-Scott syndrome Hướng dẫn 877Primary hyperoxaluria (tên y khoa quốc tế)Primary hyperoxaluria Hướng dẫn 878Hereditary spherocytosis (tên y khoa quốc tế)Hereditary spherocytosis Hướng dẫn 879Thiếu hụt GM3 synthaseGM3 synthase deficiency Hướng dẫn 880HIVEP2-related intellectual disability (tên y khoa quốc tế)HIVEP2-related intellectual disability Hướng dẫn 881Isolated Pierre Robin sequence (tên y khoa quốc tế)Isolated Pierre Robin sequence Hướng dẫn 882Intestinal pseudo-obstruction (tên y khoa quốc tế)Intestinal pseudo-obstruction Hướng dẫn 883đa ổ gia đình trichoepitheliomaMultiple familial trichoepithelioma Hướng dẫn 884Nephronophthisis (tên y khoa quốc tế)Nephronophthisis Hướng dẫn 885Thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase ICarnitine palmitoyltransferase I deficiency Hướng dẫn 886bẩm sinh insensitivity to pain kèm anhidrosisCongenital insensitivity to pain with anhidrosis Hướng dẫn 887Hội chứng LoweLowe syndrome Hướng dẫn 888Hội chứng Burn-McKeownBurn-McKeown syndrome Hướng dẫn 889Thiếu hụt Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenaseLong-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 890Otopalatodigital syndrome type 1 (tên y khoa quốc tế)Otopalatodigital syndrome type 1 Hướng dẫn 891Aniridia (tên y khoa quốc tế)Aniridia Hướng dẫn 892Hội chứng KabukiKabuki syndrome Hướng dẫn 893Congenital diaphragmatic hernia (tên y khoa quốc tế)Congenital diaphragmatic hernia Hướng dẫn 894Hội chứng PfeifferPfeiffer syndrome Hướng dẫn 895Bệnh bạch cầu cấp tính promyelocyticAcute promyelocytic leukemia Hướng dẫn 896trội trên nhiễm sắc thể thường động kinh kèm auditory featuresAutosomal dominant epilepsy with auditory features Hướng dẫn 897Thiếu hụt Adenine phosphoribosyltransferaseAdenine phosphoribosyltransferase deficiency Hướng dẫn 898Sporadic hemiplegic migraine (tên y khoa quốc tế)Sporadic hemiplegic migraine Hướng dẫn 899Hội chứng Microcephaly-capillary dị dạngMicrocephaly-capillary malformation syndrome Hướng dẫn 900Hội chứng Melnick-NeedlesMelnick-Needles syndrome Hướng dẫn 901Prothrombin thrombophilia (tên y khoa quốc tế)Prothrombin thrombophilia Hướng dẫn 902Rối loạn SETBP1 haploinsufficiencySETBP1 haploinsufficiency disorder Hướng dẫn 903Hội chứng Sudden infant death kèm dysgenesis của testesSudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome Hướng dẫn 904Benign recurrent intrahepatic cholestasis (tên y khoa quốc tế)Benign recurrent intrahepatic cholestasis Hướng dẫn 905Bệnh CLN11CLN11 disease Hướng dẫn 906GNE myopathy (tên y khoa quốc tế)GNE myopathy Hướng dẫn 907Hội chứng Saethre-ChotzenSaethre-Chotzen syndrome Hướng dẫn 908Cerebral trội trên nhiễm sắc thể thường arteriopathy kèm subcortical infarcts và leukoencephalopathyCerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Hướng dẫn 909CLCN2-related leukoencephalopathy (tên y khoa quốc tế)CLCN2-related leukoencephalopathy Hướng dẫn 910Tăng lysine máuHyperlysinemia Hướng dẫn 911Bệnh OllierOllier disease Hướng dẫn 912Mucolipidosis II alpha/beta (tên y khoa quốc tế)Mucolipidosis II alpha/beta Hướng dẫn 913Myofibrillar myopathy (tên y khoa quốc tế)Myofibrillar myopathy Hướng dẫn 914Leukocyte adhesion deficiency type 1 (tên y khoa quốc tế)Leukocyte adhesion deficiency type 1 Hướng dẫn 915Hội chứng mất đoạn 2q372q37 deletion syndrome Hướng dẫn 916Anauxetic dysplasia (tên y khoa quốc tế)Anauxetic dysplasia Hướng dẫn 917Surfactant dysfunction (tên y khoa quốc tế)Surfactant dysfunction Hướng dẫn 918Bệnh thiếu niên PagetJuvenile Paget disease Hướng dẫn 919Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (tên y khoa quốc tế)Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Hướng dẫn 920X-linked agammaglobulinemia (tên y khoa quốc tế)X-linked agammaglobulinemia Hướng dẫn 921Thiếu hụt Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenaseShort/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 922Hội chứng Donnai-BarrowDonnai-Barrow syndrome Hướng dẫn 923Farber lipogranulomatosis (tên y khoa quốc tế)Farber lipogranulomatosis Hướng dẫn 924Hội chứng 22q13.3 mất đoạn22q13.3 deletion syndrome Hướng dẫn 925di truyền sensory bệnh lý thần kinh type IAHereditary sensory neuropathy type IA Hướng dẫn 926Familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia (tên y khoa quốc tế)Familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia Hướng dẫn 927Hội chứng VEXASVEXAS syndrome Hướng dẫn 928Hội chứng Crigler-NajjarCrigler-Najjar syndrome Hướng dẫn 929Familial hemiplegic migraine (tên y khoa quốc tế)Familial hemiplegic migraine Hướng dẫn 930Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant (tên y khoa quốc tế)Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant Hướng dẫn 931Episodic ataxia (tên y khoa quốc tế)Episodic ataxia Hướng dẫn 932Factor V Leiden thrombophilia (tên y khoa quốc tế)Factor V Leiden thrombophilia Hướng dẫn 933nguyên phát gia đình não calcificationPrimary familial brain calcification Hướng dẫn 934liên kết nhiễm sắc thể X thiếu niên retinoschisisX-linked juvenile retinoschisis Hướng dẫn 935liên kết nhiễm sắc thể X sideroblastic thiếu máu và thất điềuX-linked sideroblastic anemia and ataxia Hướng dẫn 936Frontometaphyseal dysplasia (tên y khoa quốc tế)Frontometaphyseal dysplasia Hướng dẫn 937Aspartylglucosaminuria (tên y khoa quốc tế)Aspartylglucosaminuria Hướng dẫn 938Hội chứng NagerNager syndrome Hướng dẫn 939Thiếu hụt Protein SProtein S deficiency Hướng dẫn 940Hội chứng Adams-OliverAdams-Oliver syndrome Hướng dẫn 941Hội chứng Meier-GorlinMeier-Gorlin syndrome Hướng dẫn 942Hội chứng 8p11 myeloproliferative8p11 myeloproliferative syndrome Hướng dẫn 943Hội chứng GenitopatellarGenitopatellar syndrome Hướng dẫn 944Bệnh ty thể neurogastrointestinal bệnh nãoMitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease Hướng dẫn 945Atelosteogenesis type 3 (tên y khoa quốc tế)Atelosteogenesis type 3 Hướng dẫn 946Hypomyelination kèm brainstem và tủy sống involvement và leg spasticityHypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity Hướng dẫn 947Hội chứng Coffin-SirisCoffin-Siris syndrome Hướng dẫn 948Hội chứng Baraitser-WinterBaraitser-Winter syndrome Hướng dẫn 949Hội chứng MajeedMajeed syndrome Hướng dẫn 950Trichorhinophalangeal syndrome type I (tên y khoa quốc tế)Trichorhinophalangeal syndrome type I Hướng dẫn 951Renal tubular dysgenesis (tên y khoa quốc tế)Renal tubular dysgenesis Hướng dẫn 952Bệnh bạch cầu Cytogenetically normal cấp tính myeloidCytogenetically normal acute myeloid leukemia Hướng dẫn 953Thiếu hụt Dopamine beta-hydroxylaseDopamine beta-hydroxylase deficiency Hướng dẫn 954tiến triển myoclonic động kinh type 1Progressive myoclonic epilepsy type 1 Hướng dẫn 955Thiếu hụt ProlidaseProlidase deficiency Hướng dẫn 956Hội chứng Dopamine transporter deficiencyDopamine transporter deficiency syndrome Hướng dẫn 957Bệnh Intervertebral discIntervertebral disc disease Hướng dẫn 958Leber di truyền optic bệnh lý thần kinhLeber hereditary optic neuropathy Hướng dẫn 959Bệnh SandhoffSandhoff disease Hướng dẫn 960Thiếu hụt Carbonic anhydrase VACarbonic anhydrase VA deficiency Hướng dẫn 961LMNA-related bẩm sinh cơ dystrophyLMNA-related congenital muscular dystrophy Hướng dẫn 962Subcortical band heterotopia (tên y khoa quốc tế)Subcortical band heterotopia Hướng dẫn 963Hội chứng FGFG syndrome Hướng dẫn 964gia đình focal động kinh kèm variable fociFamilial focal epilepsy with variable foci Hướng dẫn 965Thiếu hụt Aromatic l-amino acid decarboxylaseAromatic l-amino acid decarboxylase deficiency Hướng dẫn 966trội trên nhiễm sắc thể thường cerebellar thất điều, deafness, và narcolepsyAutosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy Hướng dẫn 967Idiopathic inflammatory myopathy (tên y khoa quốc tế)Idiopathic inflammatory myopathy Hướng dẫn 968Thiếu hụt PseudocholinesterasePseudocholinesterase deficiency Hướng dẫn 969Warfarin resistance (tên y khoa quốc tế)Warfarin resistance Hướng dẫn 970RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy (tên y khoa quốc tế)RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy Hướng dẫn 971Hội chứng KnoblochKnobloch syndrome Hướng dẫn 972Hội chứng CosteffCosteff syndrome Hướng dẫn 973Thiếu hụt Asparagine synthetaseAsparagine synthetase deficiency Hướng dẫn 974Thiếu hụt TranscobalaminTranscobalamin deficiency Hướng dẫn 975SLC35A2-bẩm sinh disorder của glycosylationSLC35A2-congenital disorder of glycosylation Hướng dẫn 976Bệnh CLN6CLN6 disease Hướng dẫn 977Spondylothoracic dysostosis (tên y khoa quốc tế)Spondylothoracic dysostosis Hướng dẫn 978Early-onset glaucoma (tên y khoa quốc tế)Early-onset glaucoma Hướng dẫn 979Hội chứng LaronLaron syndrome Hướng dẫn 980Rối loạn GRIN2B-related neurodevelopmentalGRIN2B-related neurodevelopmental disorder Hướng dẫn 981di truyền sensory và autonomic bệnh lý thần kinh type IEHereditary sensory and autonomic neuropathy type IE Hướng dẫn 982Fibrochondrogenesis (tên y khoa quốc tế)Fibrochondrogenesis Hướng dẫn 983Hội chứng GriscelliGriscelli syndrome Hướng dẫn 984Hội chứng Blepharophimosis, ptosis, và epicanthus inversusBlepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome Hướng dẫn 985Hội chứng CharChar syndrome Hướng dẫn 986Permanent neonatal diabetes mellitus (tên y khoa quốc tế)Permanent neonatal diabetes mellitus Hướng dẫn 987Schwannomatosis (tên y khoa quốc tế)Schwannomatosis Hướng dẫn 988Encephalocraniocutaneous lipomatosis (tên y khoa quốc tế)Encephalocraniocutaneous lipomatosis Hướng dẫn 989lặn trên nhiễm sắc thể thường spastic thất điều của Charlevoix-SaguenayAutosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Hướng dẫn 990CHMP2B-related frontotemporal dementia (tên y khoa quốc tế)CHMP2B-related frontotemporal dementia Hướng dẫn 991Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain (tên y khoa quốc tế)Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain Hướng dẫn 992Periventricular heterotopia (tên y khoa quốc tế)Periventricular heterotopia Hướng dẫn 993Hội chứng OculofaciocardiodentalOculofaciocardiodental syndrome Hướng dẫn 994Small fiber neuropathy (tên y khoa quốc tế)Small fiber neuropathy Hướng dẫn 995Bướu WilmsWilms tumor Hướng dẫn 996hedHypohidrotic ectodermal dysplasia Hướng dẫn 997nhũ nhi-onset spinocerebellar thất điềuInfantile-onset spinocerebellar ataxia Hướng dẫn 998Hội chứng PURAPURA syndrome Hướng dẫn 999Bệnh HuntingtonHuntington's disease Hướng dẫn 1000Hội chứng WaardenburgWaardenburg syndrome Hướng dẫn 1001Cap myopathy (tên y khoa quốc tế)Cap myopathy Hướng dẫn 1002Bệnh thận đa nangPolycystic kidney disease Hướng dẫn 1003Hereditary fructose intolerance (tên y khoa quốc tế)Hereditary fructose intolerance Hướng dẫn 1004Hội chứng Popliteal pterygiumPopliteal pterygium syndrome Hướng dẫn 1005SCN8A-related động kinh kèm bệnh nãoSCN8A-related epilepsy with encephalopathy Hướng dẫn 1006Hội chứng XYY47,XYY syndrome Hướng dẫn 1007Kniest dysplasia (tên y khoa quốc tế)Kniest dysplasia Hướng dẫn 1008Cerebral lặn trên nhiễm sắc thể thường arteriopathy kèm subcortical infarcts và leukoencephalopathyCerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Hướng dẫn 1009Thiếu hụt ty thể complex IIIMitochondrial complex III deficiency Hướng dẫn 1010Thiếu hụt Adenosine deaminase 2Adenosine deaminase 2 deficiency Hướng dẫn 1011Congenital bile acid synthesis defect type 1 (tên y khoa quốc tế)Congenital bile acid synthesis defect type 1 Hướng dẫn 1012tiến triển pseudorheumatoid loạn sảnProgressive pseudorheumatoid dysplasia Hướng dẫn 1013Hội chứng PartingtonPartington syndrome Hướng dẫn 1014Thiếu hụt Arginine vasopressinArginine vasopressin deficiency Hướng dẫn 1015Hereditary hyperekplexia (tên y khoa quốc tế)Hereditary hyperekplexia Hướng dẫn 1016Cherubism (tên y khoa quốc tế)Cherubism Hướng dẫn 1017Hội chứng Scalp-ear-nippleScalp-ear-nipple syndrome Hướng dẫn 1018Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (tên y khoa quốc tế)Fragile X-associated primary ovarian insufficiency Hướng dẫn 1019Pilomatricoma (tên y khoa quốc tế)Pilomatricoma Hướng dẫn 1020Asphyxiating thoracic dystrophy (tên y khoa quốc tế)Asphyxiating thoracic dystrophy Hướng dẫn 1021Bệnh CLN2CLN2 disease Hướng dẫn 1022Clopidogrel resistance (tên y khoa quốc tế)Clopidogrel resistance Hướng dẫn 1023Craniometaphyseal dysplasia (tên y khoa quốc tế)Craniometaphyseal dysplasia Hướng dẫn 1024Hội chứng Parkes WeberParkes Weber syndrome Hướng dẫn 1025Hội chứng 19p13.13 mất đoạn19p13.13 deletion syndrome Hướng dẫn 1026Hội chứng PerraultPerrault syndrome Hướng dẫn 1027Hội chứng Beare-Stevenson cutis gyrataBeare-Stevenson cutis gyrata syndrome Hướng dẫn 1028Thiếu hụt Glutathione synthetaseGlutathione synthetase deficiency Hướng dẫn 1029Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (tên y khoa quốc tế)Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy Hướng dẫn 1030Essential thrombocythemia (tên y khoa quốc tế)Essential thrombocythemia Hướng dẫn 1031Thiếu hụt MyD88MyD88 deficiency Hướng dẫn 1032Hội chứng Tumor necrosis factor receptor-associated periodicTumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome Hướng dẫn 1033Bệnh AlexanderAlexander disease Hướng dẫn 1034Hội chứng thất điều-pancytopeniaAtaxia-pancytopenia syndrome Hướng dẫn 1035ALG12-bẩm sinh disorder của glycosylationALG12-congenital disorder of glycosylation Hướng dẫn 1036Oculocutaneous albinism (tên y khoa quốc tế)Oculocutaneous albinism Hướng dẫn 1037Familial osteochondritis dissecans (tên y khoa quốc tế)Familial osteochondritis dissecans Hướng dẫn 1038Familial exudative vitreoretinopathy (tên y khoa quốc tế)Familial exudative vitreoretinopathy Hướng dẫn 1039Hội chứng Silver-RussellSilver-Russell syndrome Hướng dẫn 1040Hereditary angioedema (tên y khoa quốc tế)Hereditary angioedema Hướng dẫn 1041Bệnh CanavanCanavan disease Hướng dẫn 1042Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (tên y khoa quốc tế)Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Hướng dẫn 1043Hội chứng MillerMiller syndrome Hướng dẫn 1044Thiếu hụt Protein CProtein C deficiency Hướng dẫn 1045Age-related hearing loss (tên y khoa quốc tế)Age-related hearing loss Hướng dẫn 1046Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy (tên y khoa quốc tế)Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy Hướng dẫn 1047Hội chứng LujanLujan syndrome Hướng dẫn 1048Hội chứng White-SuttonWhite-Sutton syndrome Hướng dẫn 1049Bệnh KrabbeKrabbe disease Hướng dẫn 1050Emery-Dreifuss muscular dystrophy (tên y khoa quốc tế)Emery-Dreifuss muscular dystrophy Hướng dẫn 1051Hội chứng Weissenbacher–ZweymüllerWeissenbacher-Zweymüller syndrome Hướng dẫn 1052Sarcoma EwingEwing sarcoma Hướng dẫn 1053Spastic paraplegia type 5A (tên y khoa quốc tế)Spastic paraplegia type 5A Hướng dẫn 1054Hội chứng Tarsal-carpal coalitionTarsal-carpal coalition syndrome Hướng dẫn 1055Pseudoxanthoma elasticum (tên y khoa quốc tế)Pseudoxanthoma elasticum Hướng dẫn 1056Hội chứng Keratitis-ichthyosis-deafnessKeratitis-ichthyosis-deafness syndrome Hướng dẫn 1057Hội chứng Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresiaAnophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome Hướng dẫn 1058Medullary cystic kidney disease type 1 (tên y khoa quốc tế)Medullary cystic kidney disease type 1 Hướng dẫn 1059Hội chứng Osteoporosis-pseudogliomaOsteoporosis-pseudoglioma syndrome Hướng dẫn 1060liên kết nhiễm sắc thể X suy giảm miễn dịch kèm magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, và neoplasiaX-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia Hướng dẫn 1061Early-onset isolated dystonia (tên y khoa quốc tế)Early-onset isolated dystonia Hướng dẫn 1062Hội chứng Isolated Duane retractionIsolated Duane retraction syndrome Hướng dẫn 1063Polycythemia vera (tên y khoa quốc tế)Polycythemia vera Hướng dẫn 1064X-linked dystonia-parkinsonism (tên y khoa quốc tế)X-linked dystonia-parkinsonism Hướng dẫn 1065Congenital bile acid synthesis defect type 2 (tên y khoa quốc tế)Congenital bile acid synthesis defect type 2 Hướng dẫn 1066Thiếu hụt di truyền thyroxine-binding globulinInherited thyroxine-binding globulin deficiency Hướng dẫn 1067Bệnh MoyamoyaMoyamoya disease Hướng dẫn 1068Hội chứng AcrocallosalAcrocallosal syndrome Hướng dẫn 1069Myotonia congenita (tên y khoa quốc tế)Myotonia congenita Hướng dẫn 1070Hội chứng 3p mất đoạn3p deletion syndrome Hướng dẫn 1071Congenital myasthenic syndromes (tên y khoa quốc tế)Congenital myasthenic syndromes Hướng dẫn 1072Hội chứng Potocki-ShafferPotocki-Shaffer syndrome Hướng dẫn 1073Hội chứng LiebenbergLiebenberg syndrome Hướng dẫn 1074hội chứng người hóa đáFibrodysplasia ossificans progressiva Hướng dẫn 1075Khoèo khớpSheldon-Hall syndrome Hướng dẫn 1076Thiếu hụt Factor XIFactor XI deficiency Hướng dẫn 1077Hội chứng CockayneCockayne syndrome Hướng dẫn 1078Vitelliform macular dystrophy (tên y khoa quốc tế)Vitelliform macular dystrophy Hướng dẫn 1079Benign essential blepharospasm (tên y khoa quốc tế)Benign essential blepharospasm Hướng dẫn 1080di truyền đa ổ osteochondromasHereditary multiple osteochondromas Hướng dẫn 1081Spinocerebellar ataxia type 3 (tên y khoa quốc tế)Spinocerebellar ataxia type 3 Hướng dẫn 1082Hypomyelination và bẩm sinh cataractHypomyelination and congenital cataract Hướng dẫn 1083Hội chứng CHILDCHILD syndrome Hướng dẫn 1084Cerebral cavernous malformation (tên y khoa quốc tế)Cerebral cavernous malformation Hướng dẫn 1085Recurrent hydatidiform mole (tên y khoa quốc tế)Recurrent hydatidiform mole Hướng dẫn 1086Thiếu hụt Complement component 2Complement component 2 deficiency Hướng dẫn 1087Nonsyndromic aplasia cutis congenita (tên y khoa quốc tế)Nonsyndromic aplasia cutis congenita Hướng dẫn 1088Bệnh REN-related thậnREN-related kidney disease Hướng dẫn 1089Acromicric dysplasia (tên y khoa quốc tế)Acromicric dysplasia Hướng dẫn 1090Tubular aggregate myopathy (tên y khoa quốc tế)Tubular aggregate myopathy Hướng dẫn 1091Cone-rod dystrophy (tên y khoa quốc tế)Cone-rod dystrophy Hướng dẫn 1092Familial Mediterranean fever (tên y khoa quốc tế)Familial Mediterranean fever Hướng dẫn 1093Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (tên y khoa quốc tế)Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Hướng dẫn 1094Nonsyndromic dilated cardiomyopathy (tên y khoa quốc tế)Nonsyndromic dilated cardiomyopathy Hướng dẫn 1095Thiếu hụt Lactate dehydrogenaseLactate dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 1096Tibial muscular dystrophy (tên y khoa quốc tế)Tibial muscular dystrophy Hướng dẫn 1097Rối loạn FOXP2-related speech và languageFOXP2-related speech and language disorder Hướng dẫn 1098liên kết nhiễm sắc thể X sideroblastic thiếu máuX-linked sideroblastic anemia Hướng dẫn 1099Pseudoachondroplasia (tên y khoa quốc tế)Pseudoachondroplasia Hướng dẫn 1100Neurofibromatosis type 2 (tên y khoa quốc tế)Neurofibromatosis type 2 Hướng dẫn 1101Thiếu hụt Phosphoglycerate kinasePhosphoglycerate kinase deficiency Hướng dẫn 1102Bệnh HSD10HSD10 disease Hướng dẫn 1103X-linked acrogigantism (tên y khoa quốc tế)X-linked acrogigantism Hướng dẫn 1104đa ổ system teoMultiple system atrophy Hướng dẫn 1105Rối loạn Paroxysmal extreme painParoxysmal extreme pain disorder Hướng dẫn 1106Hội chứng DysequilibriumDysequilibrium syndrome Hướng dẫn 1107Hội chứng Lymphedema-distichiasisLymphedema-distichiasis syndrome Hướng dẫn 1108Thiếu hụt Complete LCATComplete LCAT deficiency Hướng dẫn 1109T-cell suy giảm miễn dịch, bẩm sinh alopecia, và nail dystrophyT-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy Hướng dẫn 1110Pulmonary alveolar microlithiasis (tên y khoa quốc tế)Pulmonary alveolar microlithiasis Hướng dẫn 1111lặn trên nhiễm sắc thể thường nguyên phát microcephalyAutosomal recessive primary microcephaly Hướng dẫn 1112gan veno-occlusive disease kèm suy giảm miễn dịchHepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency Hướng dẫn 1113MECP2-related severe sơ sinh bệnh nãoMECP2-related severe neonatal encephalopathy Hướng dẫn 1114Thiếu hụt 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 1115Epidermolytic hyperkeratosis (tên y khoa quốc tế)Epidermolytic hyperkeratosis Hướng dẫn 1116Hội chứng PerryPerry syndrome Hướng dẫn 1117Thiếu hụt ProopiomelanocortinProopiomelanocortin deficiency Hướng dẫn 111817q12 duplication (tên y khoa quốc tế)17q12 duplication Hướng dẫn 1119Hội chứng WeaverWeaver syndrome Hướng dẫn 1120Thiếu hụt Isobutyryl-CoA dehydrogenaseIsobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 1121X-linked chondrodysplasia punctata 1 (tên y khoa quốc tế)X-linked chondrodysplasia punctata 1 Hướng dẫn 1122Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 (tên y khoa quốc tế)Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 Hướng dẫn 1123Thiếu hụt Pyruvate kinasePyruvate kinase deficiency Hướng dẫn 1124Thiếu hụt Factor XIIIFactor XIII deficiency Hướng dẫn 1125Hội chứng 5q minus5q minus syndrome Hướng dẫn 1126Hội chứng KCNK9 imprintingKCNK9 imprinting syndrome Hướng dẫn 1127Ocular albinism (tên y khoa quốc tế)Ocular albinism Hướng dẫn 1128Hội chứng FeingoldFeingold syndrome Hướng dẫn 1129Hội chứng mất đoạn 1p361p36 deletion syndrome Hướng dẫn 1130Hội chứng GilbertGilbert syndrome Hướng dẫn 1131Harlequin ichthyosis (tên y khoa quốc tế)Harlequin ichthyosis Hướng dẫn 1132liên kết nhiễm sắc thể X giảm tiểu cầuX-linked thrombocytopenia Hướng dẫn 1133Bệnh MénièreMénière disease Hướng dẫn 1134Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (tên y khoa quốc tế)Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes Hướng dẫn 1135Fundus albipunctatus (tên y khoa quốc tế)Fundus albipunctatus Hướng dẫn 1136Thiếu hụt Short-chain acyl-CoA dehydrogenaseShort-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 1137Hội chứng Denys-DrashDenys-Drash syndrome Hướng dẫn 1138Primary myelofibrosis (tên y khoa quốc tế)Primary myelofibrosis Hướng dẫn 1139Hội chứng RenpenningRenpenning syndrome Hướng dẫn 1140liên kết nhiễm sắc thể X lissencephaly kèm abnormal genitaliaX-linked lissencephaly with abnormal genitalia Hướng dẫn 1141Hội chứng CloustonClouston syndrome Hướng dẫn 1142Thiếu hụt GM2 activatorGM2 activator deficiency Hướng dẫn 1143Glutaric acidemia type II (tên y khoa quốc tế)Glutaric acidemia type II Hướng dẫn 1144tràn khí màng phổiPrimary spontaneous pneumothorax Hướng dẫn 1145Congenital contractural arachnodactyly (tên y khoa quốc tế)Congenital contractural arachnodactyly Hướng dẫn 1146Thiếu hụt 5-alpha reductase5-alpha reductase deficiency Hướng dẫn 1147Warfarin sensitivity (tên y khoa quốc tế)Warfarin sensitivity Hướng dẫn 1148Hội chứng Craniofacial-deafness-handCraniofacial-deafness-hand syndrome Hướng dẫn 1149Hội chứng OchoaOchoa syndrome Hướng dẫn 11506q24-related transient neonatal diabetes mellitus (tên y khoa quốc tế)6q24-related transient neonatal diabetes mellitus Hướng dẫn 1151Hội chứng DNMT3A overgrowthDNMT3A overgrowth syndrome Hướng dẫn 1152Achromatopsia (tên y khoa quốc tế)Achromatopsia Hướng dẫn 1153Chordoma (tên y khoa quốc tế)Chordoma Hướng dẫn 1154Pulmonary arterial hypertension (tên y khoa quốc tế)Pulmonary arterial hypertension Hướng dẫn 1155Spinocerebellar ataxia type 2 (tên y khoa quốc tế)Spinocerebellar ataxia type 2 Hướng dẫn 1156lặn trên nhiễm sắc thể thường axonal bệnh lý thần kinh kèm neuromyotoniaAutosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Hướng dẫn 1157Hội chứng AngelmanAngelman syndrome Hướng dẫn 1158Actin-accumulation myopathy (tên y khoa quốc tế)Actin-accumulation myopathy Hướng dẫn 1159Familial isolated hyperparathyroidism (tên y khoa quốc tế)Familial isolated hyperparathyroidism Hướng dẫn 1160trội trên nhiễm sắc thể thường tubulointerstitial thận disease-UMODAutosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD Hướng dẫn 1161Enlarged parietal foramina (tên y khoa quốc tế)Enlarged parietal foramina Hướng dẫn 1162Hội chứng CohenCohen syndrome Hướng dẫn 1163Hội chứng OmennOmenn syndrome Hướng dẫn 1164Adermatoglyphia (tên y khoa quốc tế)Adermatoglyphia Hướng dẫn 1165Isolated congenital asplenia (tên y khoa quốc tế)Isolated congenital asplenia Hướng dẫn 1166Thiếu hụt 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 317-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency Hướng dẫn 1167Bệnh CLN5CLN5 disease Hướng dẫn 1168Hypochondroplasia (tên y khoa quốc tế)Hypochondroplasia Hướng dẫn 1169Hội chứng WinchesterWinchester syndrome Hướng dẫn 1170Bare lymphocyte syndrome type II (tên y khoa quốc tế)Bare lymphocyte syndrome type II Hướng dẫn 1171liên kết nhiễm sắc thể X bẩm sinh stationary night blindnessX-linked congenital stationary night blindness Hướng dẫn 1172Thiếu hụt gan lipaseHepatic lipase deficiency Hướng dẫn 1173Hội chứng CushingCushing disease Hướng dẫn 1174Lysinuric protein intolerance (tên y khoa quốc tế)Lysinuric protein intolerance Hướng dẫn 1175Spastic paraplegia type 4 (tên y khoa quốc tế)Spastic paraplegia type 4 Hướng dẫn 1176Androgenetic alopecia (tên y khoa quốc tế)Androgenetic alopecia Hướng dẫn 1177Thiếu hụt gia đình glucocorticoidFamilial glucocorticoid deficiency Hướng dẫn 1178Hội chứng đa ổ ty thể dysfunctionsMultiple mitochondrial dysfunctions syndrome Hướng dẫn 1179Spastic paraplegia type 3A (tên y khoa quốc tế)Spastic paraplegia type 3A Hướng dẫn 1180Thiếu hụt Pyruvate dehydrogenasePyruvate dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 1181Hội chứng fragile XFragile X syndrome Hướng dẫn 1182Thiếu hụt Glucose-6-phosphate dehydrogenaseGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 1183Thiếu hụt di truyền antithrombinHereditary antithrombin deficiency Hướng dẫn 1184Intranuclear rod myopathy (tên y khoa quốc tế)Intranuclear rod myopathy Hướng dẫn 1185Myoclonic động kinh bệnh cơ sensory thất điềuMyoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia Hướng dẫn 1186X-linked dilated cardiomyopathy (tên y khoa quốc tế)X-linked dilated cardiomyopathy Hướng dẫn 1187Thiếu hụt IRAK-4IRAK-4 deficiency Hướng dẫn 1188Left ventricular noncompaction (tên y khoa quốc tế)Left ventricular noncompaction Hướng dẫn 1189Hội chứng 16p11.2 mất đoạn16p11.2 deletion syndrome Hướng dẫn 1190Bradyopsia (tên y khoa quốc tế)Bradyopsia Hướng dẫn 1191Generalized pustular psoriasis (tên y khoa quốc tế)Generalized pustular psoriasis Hướng dẫn 1192Isolated hyperchlorhidrosis (tên y khoa quốc tế)Isolated hyperchlorhidrosis Hướng dẫn 1193Ung thư đầu và cổHead and neck squamous cell carcinoma Hướng dẫn 1194Optic atrophy type 1 (tên y khoa quốc tế)Optic atrophy type 1 Hướng dẫn 1195Bệnh CLN4CLN4 disease Hướng dẫn 1196phát triển và epileptic bệnh não 1Developmental and epileptic encephalopathy 1 Hướng dẫn 1197Hội chứng GRACILEGRACILE syndrome Hướng dẫn 1198Hội chứng 5q31.3 microdeletion5q31.3 microdeletion syndrome Hướng dẫn 1199Hội chứng BrugadaBrugada syndrome Hướng dẫn 1200Thiếu hụt Glucose phosphate isomeraseGlucose phosphate isomerase deficiency Hướng dẫn 1201đa ổ epiphyseal loạn sảnMultiple epiphyseal dysplasia Hướng dẫn 1202Thiếu hụt ACAD9ACAD9 deficiency Hướng dẫn 1203bệnh cơ kèm deficiency của iron-sulfur cluster assembly enzymeMyopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme Hướng dẫn 1204Hội chứng Smith-KingsmoreSmith-Kingsmore syndrome Hướng dẫn 1205Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (tên y khoa quốc tế)Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy Hướng dẫn 1206Renal hypouricemia (tên y khoa quốc tế)Renal hypouricemia Hướng dẫn 1207Thiếu hụt 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency Hướng dẫn 1208Hội chứng thận colobomaRenal coloboma syndrome Hướng dẫn 1209Myoclonic động kinh kèm ragged-red fibersMyoclonic epilepsy with ragged-red fibers Hướng dẫn 1210Hội chứng MeckelMeckel syndrome Hướng dẫn 1211Spastic paraplegia type 8 (tên y khoa quốc tế)Spastic paraplegia type 8 Hướng dẫn 1212Dentinogenesis imperfecta (tên y khoa quốc tế)Dentinogenesis imperfecta Hướng dẫn 1213khởi phát sớm bệnh cơ kèm fatal cardiomyopathyEarly-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Hướng dẫn 1214Thiếu hụt ty thể trifunctional proteinMitochondrial trifunctional protein deficiency Hướng dẫn 1215Fucosidosis (tên y khoa quốc tế)Fucosidosis Hướng dẫn 1216Hội chứng Bowen-ConradiBowen-Conradi syndrome Hướng dẫn 1217Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (tên y khoa quốc tế)Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis Hướng dẫn 1218Hyperkalemic periodic paralysis (tên y khoa quốc tế)Hyperkalemic periodic paralysis Hướng dẫn 1219Adiposis dolorosa (tên y khoa quốc tế)Adiposis dolorosa Hướng dẫn 1220Hội chứng Senior-LøkenSenior-Løken syndrome Hướng dẫn 1221Hội chứng Spondylocarpotarsal synostosisSpondylocarpotarsal synostosis syndrome Hướng dẫn 1222Horizontal gaze palsy kèm tiến triển scoliosisHorizontal gaze palsy with progressive scoliosis Hướng dẫn 1223ferritineHyperferritinemia-cataract syndrome Hướng dẫn 1224Hội chứng SilverSilver syndrome Hướng dẫn 1225Hội chứng KleefstraKleefstra syndrome Hướng dẫn 1226Hội chứng Hand-foot-genitalHand-foot-genital syndrome Hướng dẫn 1227CHST3-related skeletal dysplasia (tên y khoa quốc tế)CHST3-related skeletal dysplasia Hướng dẫn 1228Spastic paraplegia type 31 (tên y khoa quốc tế)Spastic paraplegia type 31 Hướng dẫn 1229Myosin storage myopathy (tên y khoa quốc tế)Myosin storage myopathy Hướng dẫn 1230Fibronectin glomerulopathy (tên y khoa quốc tế)Fibronectin glomerulopathy Hướng dẫn 1231Severe congenital neutropenia (tên y khoa quốc tế)Severe congenital neutropenia Hướng dẫn 1232Hội chứng Cornelia de LangeCornelia de Lange syndrome Hướng dẫn 1233Hội chứng Coffin-LowryCoffin-Lowry syndrome Hướng dẫn 1234Hội chứng WernerWerner syndrome Hướng dẫn 1235Thiếu hụt N-acetylglutamate synthaseN-acetylglutamate synthase deficiency Hướng dẫn 1236PRICKLE1-related tiến triển myoclonus động kinh kèm thất điềuPRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia Hướng dẫn 1237Cryptogenic cirrhosis (tên y khoa quốc tế)Cryptogenic cirrhosis Hướng dẫn 1238thất điều bệnh lý thần kinh spectrumAtaxia neuropathy spectrum Hướng dẫn 1239Hội chứng bẩm sinh nephroticCongenital nephrotic syndrome Hướng dẫn 1240Spinal cơ teo kèm lower extremity predominanceSpinal muscular atrophy with lower extremity predominance Hướng dẫn 124116p12.2 microdeletion (tên y khoa quốc tế)16p12.2 microdeletion Hướng dẫn 1242Erythromelalgia (tên y khoa quốc tế)Erythromelalgia Hướng dẫn 1243Hội chứng Treacher CollinsTreacher Collins syndrome Hướng dẫn 1244Piebaldism (tên y khoa quốc tế)Piebaldism Hướng dẫn 1245Leydig cell hypoplasia (tên y khoa quốc tế)Leydig cell hypoplasia Hướng dẫn 1246Hội chứng 3MC3MC syndrome Hướng dẫn 1247Hội chứng HornerHorner syndrome Hướng dẫn 1248Hội chứng Miller-DiekerMiller-Dieker syndrome Hướng dẫn 1249Hội chứng SUCLG1-related ty thể DNA depletionSUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome Hướng dẫn 1250di truyền bệnh cơ kèm early respiratory failureHereditary myopathy with early respiratory failure Hướng dẫn 1251Thiếu hụt Corticosterone methyloxidaseCorticosterone methyloxidase deficiency Hướng dẫn 1252Glanzmann thrombasthenia (tên y khoa quốc tế)Glanzmann thrombasthenia Hướng dẫn 1253Thiếu hụt bẩm sinh sucrase-isomaltaseCongenital sucrase-isomaltase deficiency Hướng dẫn 1254COG5-bẩm sinh disorder của glycosylationCOG5-congenital disorder of glycosylation Hướng dẫn 1255Bietti crystalline dystrophy (tên y khoa quốc tế)Bietti crystalline dystrophy Hướng dẫn 1256Hội chứng Romano-WardRomano-Ward syndrome Hướng dẫn 1257TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form (tên y khoa quốc tế)TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Hướng dẫn 1258Erythrokeratodermia variabilis et progressiva (tên y khoa quốc tế)Erythrokeratodermia variabilis et progressiva Hướng dẫn 1259Propionic acidemiaPropionic acidemia Hướng dẫn 1260Tăng proline máuHyperprolinemia Hướng dẫn 1261Monilethrix (tên y khoa quốc tế)Monilethrix Hướng dẫn 1262Bệnh Adult polyglucosan bodyAdult polyglucosan body disease Hướng dẫn 1263Hội chứng Ophthalmo-acromelicOphthalmo-acromelic syndrome Hướng dẫn 1264liên kết nhiễm sắc thể X adrenal thiểu sản congenitaX-linked adrenal hypoplasia congenita Hướng dẫn 1265Bệnh RefsumRefsum disease Hướng dẫn 1266Hội chứng VohwinkelVohwinkel syndrome Hướng dẫn 1267rối loạn sắc giácColor vision deficiency Hướng dẫn 1268Desmosterolosis (tên y khoa quốc tế)Desmosterolosis Hướng dẫn 1269Hội chứng WagnerWagner syndrome Hướng dẫn 1270ALG6-bẩm sinh disorder của glycosylationALG6-congenital disorder of glycosylation Hướng dẫn 1271Mucolipidosis III alpha/beta (tên y khoa quốc tế)Mucolipidosis III alpha/beta Hướng dẫn 1272bệnh lý thần kinh, thất điều, và retinitis pigmentosaNeuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa Hướng dẫn 1273Paramyotonia congenita (tên y khoa quốc tế)Paramyotonia congenita Hướng dẫn 1274Hội chứng Ring chromosome 14Ring chromosome 14 syndrome Hướng dẫn 1275Hội chứng FrasierFrasier syndrome Hướng dẫn 1276Bệnh Rippling cơRippling muscle disease Hướng dẫn 1277Boomerang dysplasia (tên y khoa quốc tế)Boomerang dysplasia Hướng dẫn 1278Hypomagnesemia kèm thứ phát hypocalcemiaHypomagnesemia with secondary hypocalcemia Hướng dẫn 1279Hội chứng BrunnerMonoamine oxidase A deficiency Hướng dẫn 1280Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-HauserMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome Hướng dẫn 1281Cyclic neutropenia (tên y khoa quốc tế)Cyclic neutropenia Hướng dẫn 1282Spinocerebellar ataxia type 1 (tên y khoa quốc tế)Spinocerebellar ataxia type 1 Hướng dẫn 1283Thiếu hụt ArginaseArginase deficiency Hướng dẫn 1284Laing distal myopathy (tên y khoa quốc tế)Laing distal myopathy Hướng dẫn 1285Bệnh TangierTangier disease Hướng dẫn 1286Argininosuccinic aciduria (tên y khoa quốc tế)Argininosuccinic aciduria Hướng dẫn 1287Familial pityriasis rubra pilaris (tên y khoa quốc tế)Familial pityriasis rubra pilaris Hướng dẫn 1288Sialuria (tên y khoa quốc tế)Sialuria Hướng dẫn 1289Pyridoxine-dependent epilepsy (tên y khoa quốc tế)Pyridoxine-dependent epilepsy Hướng dẫn 1290Congenital hyperinsulinism (tên y khoa quốc tế)Congenital hyperinsulinism Hướng dẫn 1291Bệnh Microvillus inclusionMicrovillus inclusion disease Hướng dẫn 1292Thiếu hụt Complement component 8Complement component 8 deficiency Hướng dẫn 1293nguyên phát macronodular adrenal tăng sảnPrimary macronodular adrenal hyperplasia Hướng dẫn 1294Hội chứng Gordon HolmesGordon Holmes syndrome Hướng dẫn 1295Acatalasemia (tên y khoa quốc tế)Acatalasemia Hướng dẫn 1296Thiếu hụt Molybdenum cofactorMolybdenum cofactor deficiency Hướng dẫn 1297Thiếu hụt nguyên phát carnitinePrimary carnitine deficiency Hướng dẫn 1298Hội chứng Gray plateletGray platelet syndrome Hướng dẫn 1299Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (tên y khoa quốc tế)Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma Hướng dẫn 1300MUTYH-associated polyposis (tên y khoa quốc tế)MUTYH-associated polyposis Hướng dẫn 1301Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (tên y khoa quốc tế)Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity Hướng dẫn 1302Hypokalemic periodic paralysis (tên y khoa quốc tế)Hypokalemic periodic paralysis Hướng dẫn 1303Hội chứng MuenkeMuenke syndrome Hướng dẫn 1304ZAP70-related severe combined immunodeficiency (tên y khoa quốc tế)ZAP70-related severe combined immunodeficiency Hướng dẫn 1305ProgeriaHutchinson-Gilford progeria syndrome Hướng dẫn 1306Childhood absence epilepsy (tên y khoa quốc tế)Childhood absence epilepsy Hướng dẫn 1307Hội chứng Weill-MarchesaniWeill-Marchesani syndrome Hướng dẫn 1308Anencephaly (tên y khoa quốc tế)Anencephaly Hướng dẫn 1309Bệnh Hailey–HaileyHailey-Hailey disease Hướng dẫn 1310Otulipenia (tên y khoa quốc tế)Otulipenia Hướng dẫn 1311Lissencephaly kèm cerebellar thiểu sảnLissencephaly with cerebellar hypoplasia Hướng dẫn 1312Pseudohypoaldosteronism type 2 (tên y khoa quốc tế)Pseudohypoaldosteronism type 2 Hướng dẫn 1313Hội chứng TietzTietz syndrome Hướng dẫn 1314Bệnh HartnupHartnup disease Hướng dẫn 1315Thiếu hụt Sepiapterin reductaseSepiapterin reductase deficiency Hướng dẫn 1316Bệnh CLN7CLN7 disease Hướng dẫn 1317liên kết nhiễm sắc thể X nhũ nhi spinal cơ teoX-linked infantile spinal muscular atrophy Hướng dẫn 1318Hội chứng Marinesco-SjögrenMarinesco-Sjögren syndrome Hướng dẫn 1319Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type (tên y khoa quốc tế)Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type Hướng dẫn 1320Hội chứng KuskokwimKuskokwim syndrome Hướng dẫn 1321Miyoshi myopathy (tên y khoa quốc tế)Miyoshi myopathy Hướng dẫn 1322Hội chứng Smith–Lemli–OpitzSmith-Lemli-Opitz syndrome Hướng dẫn 1323Homocystinuria (tên y khoa quốc tế)Homocystinuria Hướng dẫn 1324Hội chứng LynchLynch syndrome Hướng dẫn 1325Hội chứng Microphthalmia kèm linear da defectsMicrophthalmia with linear skin defects syndrome Hướng dẫn 1326Hội chứng Proximal 18q mất đoạnProximal 18q deletion syndrome Hướng dẫn 1327Tăng methionine máuHypermethioninemia Hướng dẫn 1328Diastrophic dysplasia (tên y khoa quốc tế)Diastrophic dysplasia Hướng dẫn 1329Thiếu hụt gia đình HDLFamilial HDL deficiency Hướng dẫn 1330Hội chứng GitelmanGitelman syndrome Hướng dẫn 1331Bệnh lý nhiễm kết hợp axit malonic và methylmalonic trong nước tiểuCombined malonic and methylmalonic aciduria Hướng dẫn 1332Familial porencephaly (tên y khoa quốc tế)Familial porencephaly Hướng dẫn 1333liên kết nhiễm sắc thể X nhũ nhi nystagmusX-linked infantile nystagmus Hướng dẫn 1334Hội chứng MECP2 lặp đoạnMECP2 duplication syndrome Hướng dẫn 1335Mucolipidosis III gamma (tên y khoa quốc tế)Mucolipidosis III gamma Hướng dẫn 1336Hội chứng ArtsArts syndrome Hướng dẫn 1337Bare lymphocyte syndrome type I (tên y khoa quốc tế)Bare lymphocyte syndrome type I Hướng dẫn 1338Müllerian aplasia and hyperandrogenism (tên y khoa quốc tế)Müllerian aplasia and hyperandrogenism Hướng dẫn 1339Hội chứng Fragile XEFragile XE syndrome Hướng dẫn 1340Thiếu hụt Medium-chain acyl-CoA dehydrogenaseMedium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 1341Hội chứng BjörnstadBjörnstad syndrome Hướng dẫn 1342Thiếu hụt Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferaseSuccinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency Hướng dẫn 1343Meesmann corneal dystrophy (tên y khoa quốc tế)Meesmann corneal dystrophy Hướng dẫn 1344White sponge nevus (tên y khoa quốc tế)White sponge nevus Hướng dẫn 1345Childhood myocerebrohepatopathy spectrum (tên y khoa quốc tế)Childhood myocerebrohepatopathy spectrum Hướng dẫn 1346Bệnh FabryFabry disease Hướng dẫn 1347Thiếu hụt 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Hướng dẫn 1348Congenital stromal corneal dystrophy (tên y khoa quốc tế)Congenital stromal corneal dystrophy Hướng dẫn 1349Hội chứng 3q29 microduplication3q29 microduplication syndrome Hướng dẫn 1350Hội chứng Recombinant 8Recombinant 8 syndrome Hướng dẫn 1351thiếu niên myoclonic động kinhJuvenile myoclonic epilepsy Hướng dẫn 1352Thiếu hụt TetrahydrobiopterinTetrahydrobiopterin deficiency Hướng dẫn 1353Hội chứng Ring chromosome 20Ring chromosome 20 syndrome Hướng dẫn 1354Hội chứng SUCLA2-related ty thể DNA depletionSUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome Hướng dẫn 1355Central precocious puberty (tên y khoa quốc tế)Central precocious puberty Hướng dẫn 1356Glycogen storage disease type VI (tên y khoa quốc tế)Glycogen storage disease type VI Hướng dẫn 1357Hội chứng QT ngắnShort QT syndrome Hướng dẫn 1358Autosomal recessive hypotrichosis (tên y khoa quốc tế)Autosomal recessive hypotrichosis Hướng dẫn 1359Hội chứng Li–FraumeniLi-Fraumeni syndrome Hướng dẫn 1360Thiếu hụt Carnitine-acylcarnitine translocaseCarnitine-acylcarnitine translocase deficiency Hướng dẫn 1361Lamellar ichthyosis (tên y khoa quốc tế)Lamellar ichthyosis Hướng dẫn 1362Maternally di truyền diabetes và deafnessMaternally inherited diabetes and deafness Hướng dẫn 1363Hội chứng Lesch-NyhanLesch-Nyhan syndrome Hướng dẫn 1364Thiếu hụt Factor VIIFactor VII deficiency Hướng dẫn 1365Methemoglobinemia, beta-globin type (tên y khoa quốc tế)Methemoglobinemia, beta-globin type Hướng dẫn 1366Hội chứng EmanuelEmanuel syndrome Hướng dẫn 1367Thiếu hụt Peroxisomal acyl-CoA oxidasePeroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Hướng dẫn 1368Congenital afibrinogenemia (tên y khoa quốc tế)Congenital afibrinogenemia Hướng dẫn 1369Thiếu hụt Carbamoyl phosphate synthetase ICarbamoyl phosphate synthetase I deficiency Hướng dẫn 1370Lồng ruột nonPeutz-Jeghers syndrome Hướng dẫn 1371Atelosteogenesis type 1 (tên y khoa quốc tế)Atelosteogenesis type 1 Hướng dẫn 1372Stargardt macular degeneration (tên y khoa quốc tế)Stargardt macular degeneration Hướng dẫn 1373Distal myopathy 2 (tên y khoa quốc tế)Distal myopathy 2 Hướng dẫn 1374Beta-mannosidosis (tên y khoa quốc tế)Beta-mannosidosis Hướng dẫn 1375Bệnh MilroyMilroy disease Hướng dẫn 1376Thiếu hụt Cerebral folate transportCerebral folate transport deficiency Hướng dẫn 1377Bệnh Chylomicron retentionChylomicron retention disease Hướng dẫn 1378Hội chứng Koolen–de VriesKoolen-de Vries syndrome Hướng dẫn 1379NGLY1-bẩm sinh disorder của deglycosylationNGLY1-congenital disorder of deglycosylation Hướng dẫn 1380Familial hypobetalipoproteinemia (tên y khoa quốc tế)Familial hypobetalipoproteinemia Hướng dẫn 1381Thiếu hụt BiotinidaseBiotinidase deficiency Hướng dẫn 1382Léri-Weill dyschondrosteosis (tên y khoa quốc tế)Léri-Weill dyschondrosteosis Hướng dẫn 1383Spondyloepiphyseal loạn sản kèm metatarsal shorteningSpondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening Hướng dẫn 1384Iron-refractory iron deficiency anemia (tên y khoa quốc tế)Iron-refractory iron deficiency anemia Hướng dẫn 1385Bệnh NorrieNorrie disease Hướng dẫn 1386Lattice corneal dystrophy type I (tên y khoa quốc tế)Lattice corneal dystrophy type I Hướng dẫn 1387DOLK-bẩm sinh disorder của glycosylationDOLK-congenital disorder of glycosylation Hướng dẫn 1388Glucose-galactose malabsorption (tên y khoa quốc tế)Glucose-galactose malabsorption Hướng dẫn 1389Fuchs endothelial dystrophy (tên y khoa quốc tế)Fuchs endothelial dystrophy Hướng dẫn 1390Myoclonus-dystonia (tên y khoa quốc tế)Myoclonus-dystonia Hướng dẫn 1391Thiếu hụt Mannose-binding lectinMannose-binding lectin deficiency Hướng dẫn 139215q24 microdeletion (tên y khoa quốc tế)15q24 microdeletion Hướng dẫn 1393Thiếu hụt Beta-ureidopropionaseBeta-ureidopropionase deficiency Hướng dẫn 1394Macrozoospermia (tên y khoa quốc tế)Macrozoospermia Hướng dẫn 1395Thiếu hụt Corticosteroid-binding globulinCorticosteroid-binding globulin deficiency Hướng dẫn 1396Ghosal hematodiaphyseal dysplasia (tên y khoa quốc tế)Ghosal hematodiaphyseal dysplasia Hướng dẫn 1397Hội chứng LegiusLegius syndrome Hướng dẫn 1398Hereditary xanthinuria (tên y khoa quốc tế)Hereditary xanthinuria Hướng dẫn 1399Thanatophoric dysplasia (tên y khoa quốc tế)Thanatophoric dysplasia Hướng dẫn 1400Hội chứng AlportAlport syndrome Hướng dẫn 1401Thiếu hụt MDA5MDA5 deficiency Hướng dẫn 1402bẩm sinh hai bên absence của vas deferensCongenital bilateral absence of the vas deferens Hướng dẫn 1403Neuroferritinopathy (tên y khoa quốc tế)Neuroferritinopathy Hướng dẫn 1404Supravalvular aortic stenosis (tên y khoa quốc tế)Supravalvular aortic stenosis Hướng dẫn 140546,XX testicular difference of sex development (tên y khoa quốc tế)46,XX testicular difference of sex development Hướng dẫn 1406Hội chứng Dubin-JohnsonDubin-Johnson syndrome Hướng dẫn 1407Amish lethal microcephaly (tên y khoa quốc tế)Amish lethal microcephaly Hướng dẫn 1408Hội chứng Chanarin-DorfmanChanarin-Dorfman syndrome Hướng dẫn 1409Bệnh MeigeMeige disease Hướng dẫn 1410Bệnh PylePyle disease Hướng dẫn 1411Thiếu hụt Eosinophil peroxidaseEosinophil peroxidase deficiency Hướng dẫn 1412Hội chứng Birt–Hogg–DubéBirt-Hogg-Dubé syndrome Hướng dẫn 1413Bệnh MenkesMenkes syndrome Hướng dẫn 1414Spinal và bulbar cơ teoSpinal and bulbar muscular atrophy Hướng dẫn 1415Hội chứng CrouzonCrouzon syndrome Hướng dẫn 1416Hội chứng Jackson-WeissJackson-Weiss syndrome Hướng dẫn 1417Hội chứng Ellis-van CreveldEllis-van Creveld syndrome Hướng dẫn 1418Ethylmalonic encephalopathy (tên y khoa quốc tế)Ethylmalonic encephalopathy Hướng dẫn 1419Thiếu hụt liên kết nhiễm sắc thể X creatineX-linked creatine deficiency Hướng dẫn 1420Hystrix-like ichthyosis with deafness (tên y khoa quốc tế)Hystrix-like ichthyosis with deafness Hướng dẫn 1421Hội chứng Allan-Herndon-DudleyAllan-Herndon-Dudley syndrome Hướng dẫn 1422Thiếu hụt FumaraseFumarase deficiency Hướng dẫn 1423Thiếu hụt Guanidinoacetate methyltransferaseGuanidinoacetate methyltransferase deficiency Hướng dẫn 1424Methylmalonic acidemia (tên y khoa quốc tế)Methylmalonic acidemia Hướng dẫn 1425Thiếu hụt Factor XFactor X deficiency Hướng dẫn 1426Thiếu hụt Complete plasminogen activator inhibitor 1Complete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency Hướng dẫn 1427Hội chứng AlströmAlström syndrome Hướng dẫn 1428Thiếu hụt Adenosine monophosphate deaminaseAdenosine monophosphate deaminase deficiency Hướng dẫn 1429Hội chứng Bart-PumphreyBart-Pumphrey syndrome Hướng dẫn 1430Hypochromic microcytic thiếu máu kèm iron overloadHypochromic microcytic anemia with iron overload Hướng dẫn 1431Hội chứng Van der WoudeVan der Woude syndrome Hướng dẫn 1432Thiếu hụt PrekallikreinPrekallikrein deficiency Hướng dẫn 1433CAV3-related distal myopathy (tên y khoa quốc tế)CAV3-related distal myopathy Hướng dẫn 1434Weyers acrofacial dysostosis (tên y khoa quốc tế)Weyers acrofacial dysostosis Hướng dẫn 1435Thiếu hụt Glutamate formiminotransferaseGlutamate formiminotransferase deficiency Hướng dẫn 1436Thiếu hụt Succinic semialdehyde dehydrogenaseSuccinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Hướng dẫn 1437Ichthyosis with confetti (tên y khoa quốc tế)Ichthyosis with confetti Hướng dẫn 1438Biến dạng ngón chân cáiBunion Hướng dẫn 1439Hội chứng Pallister-HallPallister-Hall syndrome Hướng dẫn 1440Potassium-aggravated myotonia (tên y khoa quốc tế)Potassium-aggravated myotonia Hướng dẫn 1441bẩm sinh deafness kèm labyrinthine aplasia, microtia, và microdontiaCongenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia Hướng dẫn 1442SADDAN (tên y khoa quốc tế)SADDAN Hướng dẫn 1443Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (tên y khoa quốc tế)Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy Hướng dẫn 1444Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (tên y khoa quốc tế)Dentatorubral-pallidoluysian atrophy Hướng dẫn 1445Greenberg dysplasia (tên y khoa quốc tế)Greenberg dysplasia Hướng dẫn 1446Bệnh bạch cầu PDGFRB-associated mạn tính eosinophilicPDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia Hướng dẫn 1447Familial erythrocytosis (tên y khoa quốc tế)Familial erythrocytosis Hướng dẫn 1448Hội chứng ConnAldosterone-producing adenoma Hướng dẫn 1449SYNGAP1-related intellectual disability (tên y khoa quốc tế)SYNGAP1-related intellectual disability Hướng dẫn 1450Thiếu hụt Holocarboxylase synthetaseHolocarboxylase synthetase deficiency Hướng dẫn 1451Thiếu hụt GABA-transaminaseGABA-transaminase deficiency Hướng dẫn 1452di truyền sensory và autonomic bệnh lý thần kinh type VHereditary sensory and autonomic neuropathy type V Hướng dẫn 1453Cystinuria (tên y khoa quốc tế)Cystinuria Hướng dẫn 1454liên kết nhiễm sắc thể X khuyết tật trí tuệ, Siderius typeX-linked intellectual disability, Siderius type Hướng dẫn 1455Thiếu hụt thất điều kèm vitamin EAtaxia with vitamin E deficiency Hướng dẫn 1456Thiếu hụt bẩm sinh leptinCongenital leptin deficiency Hướng dẫn 1457Atelosteogenesis type 2 (tên y khoa quốc tế)Atelosteogenesis type 2 Hướng dẫn 1458Hội chứng RotorRotor syndrome Hướng dẫn 1459Bệnh Maple syrup urineMaple syrup urine disease Hướng dẫn 1460đa ổ da và mucosal venous malformationsMultiple cutaneous and mucosal venous malformations Hướng dẫn 1461Brody myopathy (tên y khoa quốc tế)Brody myopathy Hướng dẫn 1462JAK3-deficient severe combined immunodeficiency (tên y khoa quốc tế)JAK3-deficient severe combined immunodeficiency Hướng dẫn 1463Hội chứng Deafness và myopiaDeafness and myopia syndrome Hướng dẫn 1464Thiếu hụt Alpha-methylacyl-CoA racemaseAlpha-methylacyl-CoA racemase deficiency Hướng dẫn 1465Hội chứng StormorkenStormorken syndrome Hướng dẫn 1466Y chromosome infertility (tên y khoa quốc tế)Y chromosome infertility Hướng dẫn 1467Hội chứng ChristiansonChristianson syndrome Hướng dẫn 1468PPP2R5D-related intellectual disability (tên y khoa quốc tế)PPP2R5D-related intellectual disability Hướng dẫn 1469Thiếu hụt Phosphoglycerate mutasePhosphoglycerate mutase deficiency Hướng dẫn 1470Choroideremia (tên y khoa quốc tế)Choroideremia Hướng dẫn 1471Hội chứng GrangeGrange syndrome Hướng dẫn 1472Hội chứng LiddleLiddle syndrome Hướng dẫn 1473Thiếu hụt Beta-ketothiolaseBeta-ketothiolase deficiency Hướng dẫn 1474Thiếu hụt Leptin receptorLeptin receptor deficiency Hướng dẫn 1475Phong ngứa (Vibratory urticaria)Vibratory urticaria Hướng dẫn 1476Hội chứng EdwardsTrisomy 18 Hướng dẫn 1477Hội chứng siêu nữTrisomy X Hướng dẫn 1478Distal arthrogryposis type 1 (tên y khoa quốc tế)Distal arthrogryposis type 1 Hướng dẫn 1479Mal de Meleda (tên y khoa quốc tế)Mal de Meleda Hướng dẫn 1480lặn trên nhiễm sắc thể thường cerebellar thất điều type 1Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1 Hướng dẫn 1481Langer mesomelic dysplasia (tên y khoa quốc tế)Langer mesomelic dysplasia Hướng dẫn 1482lặn trên nhiễm sắc thể thường bẩm sinh stationary night blindnessAutosomal recessive congenital stationary night blindness Hướng dẫn 1483Hội chứng Aromatase excessAromatase excess syndrome Hướng dẫn 1484Progressive osseous heteroplasia (tên y khoa quốc tế)Progressive osseous heteroplasia Hướng dẫn 1485Hội chứng Townes-BrocksTownes-Brocks Syndrome Hướng dẫn 1486Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (tên y khoa quốc tế)Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Hướng dẫn 1487Dystonia 6 (tên y khoa quốc tế)Dystonia 6 Hướng dẫn 1488Hội chứng Uncombable hairUncombable hair syndrome Hướng dẫn 1489Thiếu hụt Factor VFactor V deficiency Hướng dẫn 1490Thiếu hụt Complement factor IComplement factor I deficiency Hướng dẫn 1491Hội chứng Bernard-SoulierBernard-Soulier syndrome Hướng dẫn 1492Familial atrial fibrillation (tên y khoa quốc tế)Familial atrial fibrillation Hướng dẫn 1493trội trên nhiễm sắc thể thường bẩm sinh stationary night blindnessAutosomal dominant congenital stationary night blindness Hướng dẫn 1494Thiếu hụt ProthrombinProthrombin deficiency Hướng dẫn 1495Trisomy 13 (tên y khoa quốc tế)Trisomy 13 Hướng dẫn 1496Hội chứng Greig cephalopolysyndactylyGreig cephalopolysyndactyly syndrome Hướng dẫn 1497thiếu niên nguyên phát lateral sclerosisJuvenile primary lateral sclerosis Hướng dẫn 1498Hội chứng UV-sensitiveUV-sensitive syndrome Hướng dẫn 1499Thiếu hụt Aminoacylase 1Aminoacylase 1 deficiency Hướng dẫn 1500Spinocerebellar ataxia type 6 (tên y khoa quốc tế)Spinocerebellar ataxia type 6 Hướng dẫn 1501Familial male-limited precocious puberty (tên y khoa quốc tế)Familial male-limited precocious puberty Hướng dẫn 1502Thiếu hụt Glycoprotein VIGlycoprotein VI deficiency Hướng dẫn 1503Hội chứng PPM-XPPM-X syndrome Hướng dẫn 1504Spondyloperipheral dysplasia (tên y khoa quốc tế)Spondyloperipheral dysplasia Hướng dẫn 1505thiếu niên nguyên phát osteoporosisJuvenile primary osteoporosis Hướng dẫn 1506Thiếu hụt Arginine:glycine amidinotransferaseArginine:glycine amidinotransferase deficiency Hướng dẫn 1507HistidinemiaHistidinemia Hướng dẫn 1508Steatocystoma multiplex (tên y khoa quốc tế)Steatocystoma multiplex Hướng dẫn 1509Hội chứng Cri-du-chatCri-du-chat syndrome Hướng dẫn 1510Bệnh Fish-mắtFish-eye disease Hướng dẫn 1511Peeling skin syndrome 2 (tên y khoa quốc tế)Peeling skin syndrome 2 Hướng dẫn 1512Microcephaly, co giật, và phát triển delayMicrocephaly, seizures, and developmental delay Hướng dẫn 1513Nonsyndromic congenital nail disorder 10 (tên y khoa quốc tế)Nonsyndromic congenital nail disorder 10 Hướng dẫn 1514TrimethylaminuriaTrimethylaminuria Hướng dẫn 1515Neutral lipid storage disease kèm bệnh cơNeutral lipid storage disease with myopathy Hướng dẫn 1516Hội chứng Warsaw breakageWarsaw breakage syndrome Hướng dẫn 1517Anonychia congenita (tên y khoa quốc tế)Anonychia congenita Hướng dẫn 1518Palmoplantar keratoderma with deafness (tên y khoa quốc tế)Palmoplantar keratoderma with deafness Hướng dẫn 1519Bệnh ColeCole disease Hướng dẫn 1520Isolated hyperCKemia (tên y khoa quốc tế)Isolated hyperCKemia Hướng dẫn 1521liên kết nhiễm sắc thể X severe combined suy giảm miễn dịchX-linked severe combined immunodeficiency Hướng dẫn 1522Platyspondylic dysplasia, Torrance type (tên y khoa quốc tế)Platyspondylic dysplasia, Torrance type Hướng dẫn 1523Globozoospermia (tên y khoa quốc tế)Globozoospermia Hướng dẫn 1524Thiếu hụt Malonyl-CoA decarboxylaseMalonyl-CoA decarboxylase deficiency Hướng dẫn 1525Hội chứng Deafness-infertilityDeafness-infertility syndrome Hướng dẫn 1526North American Indian childhood cirrhosis (tên y khoa quốc tế)North American Indian childhood cirrhosis Hướng dẫn 152722q11.2 duplication (tên y khoa quốc tế)22q11.2 duplication Hướng dẫn 1528chứng phình mạchAneurysms Hướng dẫn 1529Arteriovenous Malformations (tên y khoa quốc tế)Arteriovenous Malformations Hướng dẫn 1530Bệnh Carotid ArteryCarotid Artery Disease Hướng dẫn 1531viêm nội tâm mạcEndocarditis Hướng dẫn 1532Pericardial Disorders (tên y khoa quốc tế)Pericardial Disorders Hướng dẫn 1533Sốc tuần hoànShock Hướng dẫn 1534Vascular Diseases (tên y khoa quốc tế)Vascular Diseases Hướng dẫn 1535Huyết khối tĩnh mạch sâu (Blood Clots)Blood Clots Hướng dẫn 1536Bệnh AddisonAddison Disease Hướng dẫn 1537Adrenal Gland Disorders (tên y khoa quốc tế)Adrenal Gland Disorders Hướng dẫn 1538đái tháo nhạtDiabetes Insipidus Hướng dẫn 1539đường huyết caoHyperglycemia Hướng dẫn 1540U tủy tuyến thượng thậnPheochromocytoma Hướng dẫn 1541Pituitary Disorders (tên y khoa quốc tế)Pituitary Disorders Hướng dẫn 1542Pituitary Tumors (tên y khoa quốc tế)Pituitary Tumors Hướng dẫn 1543Breathing Problems (tên y khoa quốc tế)Breathing Problems Hướng dẫn 1544Inhalation Injuries (tên y khoa quốc tế)Inhalation Injuries Hướng dẫn 1545Respiratory Failure (tên y khoa quốc tế)Respiratory Failure Hướng dẫn 1546Tracheal Disorders (tên y khoa quốc tế)Tracheal Disorders Hướng dẫn 1547Adhesions (tên y khoa quốc tế)Adhesions Hướng dẫn 1548Anal Disorders (tên y khoa quốc tế)Anal Disorders Hướng dẫn 1549Bowel Incontinence (tên y khoa quốc tế)Bowel Incontinence Hướng dẫn 1550Colonic Polyps (tên y khoa quốc tế)Colonic Polyps Hướng dẫn 1551Eosinophilic Esophagitis (tên y khoa quốc tế)Eosinophilic Esophagitis Hướng dẫn 1552Esophagus Disorders (tên y khoa quốc tế)Esophagus Disorders Hướng dẫn 1553Fistulas (tên y khoa quốc tế)Fistulas Hướng dẫn 1554Gastrointestinal Bleeding (tên y khoa quốc tế)Gastrointestinal Bleeding Hướng dẫn 1555Gluten Sensitivity (tên y khoa quốc tế)Gluten Sensitivity Hướng dẫn 1556Hiatal Hernia (tên y khoa quốc tế)Hiatal Hernia Hướng dẫn 1557tắc ruộtIntestinal Obstruction Hướng dẫn 1558Malabsorption Syndromes (tên y khoa quốc tế)Malabsorption Syndromes Hướng dẫn 1559Bile Duct Diseases (tên y khoa quốc tế)Bile Duct Diseases Hướng dẫn 1560Gallbladder Diseases (tên y khoa quốc tế)Gallbladder Diseases Hướng dẫn 1561Pancreatic Diseases (tên y khoa quốc tế)Pancreatic Diseases Hướng dẫn 1562Bladder Diseases (tên y khoa quốc tế)Bladder Diseases Hướng dẫn 1563suy thậnKidney Failure Hướng dẫn 1564Ureteral Disorders (tên y khoa quốc tế)Ureteral Disorders Hướng dẫn 1565Urethral Disorders (tên y khoa quốc tế)Urethral Disorders Hướng dẫn 1566Acoustic Neuroma (tên y khoa quốc tế)Acoustic Neuroma Hướng dẫn 1567Acute Flaccid Myelitis (tên y khoa quốc tế)Acute Flaccid Myelitis Hướng dẫn 1568aphasiaAphasia Hướng dẫn 1569Brachial Plexus Injuries (tên y khoa quốc tế)Brachial Plexus Injuries Hướng dẫn 1570Chiari Malformation (tên y khoa quốc tế)Chiari Malformation Hướng dẫn 1571hôn mêComa Hướng dẫn 1572Sa sút trí tuệDementia Hướng dẫn 1573Dizziness and Vertigo (tên y khoa quốc tế)Dizziness and Vertigo Hướng dẫn 1574Dystonia (tên y khoa quốc tế)Dystonia Hướng dẫn 1575viêm nãoEncephalitis Hướng dẫn 1576Mild Cognitive Impairment (tên y khoa quốc tế)Mild Cognitive Impairment Hướng dẫn 1577Rối loạn vận độngMovement Disorders Hướng dẫn 1578liệtParalysis Hướng dẫn 1579Cơn động kinhSeizures Hướng dẫn 1580Spinal Cord Injuries (tên y khoa quốc tế)Spinal Cord Injuries Hướng dẫn 1581Chấn thương sọ não (Traumatic Brain Injury)Traumatic Brain Injury Hướng dẫn 1582Compulsive Gambling (tên y khoa quốc tế)Compulsive Gambling Hướng dẫn 1583Chứng khó họcLearning Disabilities Hướng dẫn 1584Rối loạn tâm trạngMood Disorders Hướng dẫn 1585ám ảnh sợ hãiPhobias Hướng dẫn 1586Psychotic Disorders (tên y khoa quốc tế)Psychotic Disorders Hướng dẫn 1587Tự hạiSelf-Harm Hướng dẫn 1588viêm khớpArthritis Hướng dẫn 1589Bone Diseases (tên y khoa quốc tế)Bone Diseases Hướng dẫn 1590Bone Infections (tên y khoa quốc tế)Bone Infections Hướng dẫn 1591Cartilage Disorders (tên y khoa quốc tế)Cartilage Disorders Hướng dẫn 1592Thoát vị đĩa đệmHerniated Disk Hướng dẫn 1593Infectious Arthritis (tên y khoa quốc tế)Infectious Arthritis Hướng dẫn 1594Joint Disorders (tên y khoa quốc tế)Joint Disorders Hướng dẫn 1595Myositis (tên y khoa quốc tế)Myositis Hướng dẫn 1596Osteonecrosis (tên y khoa quốc tế)Osteonecrosis Hướng dẫn 1597Còi xương (Rickets)Rickets Hướng dẫn 1598Ankle Injuries and Disorders (tên y khoa quốc tế)Ankle Injuries and Disorders Hướng dẫn 1599Back Injuries (tên y khoa quốc tế)Back Injuries Hướng dẫn 1600Foot Injuries and Disorders (tên y khoa quốc tế)Foot Injuries and Disorders Hướng dẫn 1601Knee Injuries and Disorders (tên y khoa quốc tế)Knee Injuries and Disorders Hướng dẫn 1602Sprains and Strains (tên y khoa quốc tế)Sprains and Strains Hướng dẫn 1603Tendinitis (tên y khoa quốc tế)Tendinitis Hướng dẫn 1604Wrist Injuries and Disorders (tên y khoa quốc tế)Wrist Injuries and Disorders Hướng dẫn 1605Nấm da chânAthlete's Foot Hướng dẫn 1606vết bớtBirthmarks Hướng dẫn 1607BọngBlisters Hướng dẫn 1608Corns and Calluses (tên y khoa quốc tế)Corns and Calluses Hướng dẫn 1609Hair Loss (tên y khoa quốc tế)Hair Loss Hướng dẫn 1610ngứaItching Hướng dẫn 1611Pressure Sores (tên y khoa quốc tế)Pressure Sores Hướng dẫn 1612Skin Infections (tên y khoa quốc tế)Skin Infections Hướng dẫn 1613Tinea Infections (tên y khoa quốc tế)Tinea Infections Hướng dẫn 1614mụn cócWarts Hướng dẫn 1615Cúm gia cầmBird Flu Hướng dẫn 1616C. diff Infections (tên y khoa quốc tế)C. diff Infections Hướng dẫn 1617Campylobacter Infections (tên y khoa quốc tế)Campylobacter Infections Hướng dẫn 1618ChikungunyaChikungunya Hướng dẫn 1619Cytomegalovirus Infections (tên y khoa quốc tế)Cytomegalovirus Infections Hướng dẫn 1620E. coli Infections (tên y khoa quốc tế)E. coli Infections Hướng dẫn 1621Bệnh virus EbolaEbola Hướng dẫn 1622Giardia Infections (tên y khoa quốc tế)Giardia Infections Hướng dẫn 1623lậu mủGonorrhea Hướng dẫn 1624Virus cúm A H1N1H1N1 Flu (Swine Flu) Hướng dẫn 1625Listeria Infections (tên y khoa quốc tế)Listeria Infections Hướng dẫn 1626Sốt rétMalaria Hướng dẫn 1627viêm màng nãoMeningitis Hướng dẫn 1628Staphylococcus aureus kháng methicillinMRSA Hướng dẫn 1629Norovirus Infections (tên y khoa quốc tế)Norovirus Infections Hướng dẫn 1630Pneumocystis Infections (tên y khoa quốc tế)Pneumocystis Infections Hướng dẫn 1631Rotavirus Infections (tên y khoa quốc tế)Rotavirus Infections Hướng dẫn 1632Bệnh nhiễm khuẩn samonellaSalmonella Infections Hướng dẫn 1633Valley Fever (tên y khoa quốc tế)Valley Fever Hướng dẫn 1634Virus Tây sông NinWest Nile Virus Hướng dẫn 1635Yeast Infections (tên y khoa quốc tế)Yeast Infections Hướng dẫn 1636Virus ZikaZika Virus Hướng dẫn 1637Cervix Disorders (tên y khoa quốc tế)Cervix Disorders Hướng dẫn 1638Ovarian Disorders (tên y khoa quốc tế)Ovarian Disorders Hướng dẫn 1639Pelvic Floor Disorders (tên y khoa quốc tế)Pelvic Floor Disorders Hướng dẫn 1640Uterine Diseases (tên y khoa quốc tế)Uterine Diseases Hướng dẫn 1641Vaginal Diseases (tên y khoa quốc tế)Vaginal Diseases Hướng dẫn 1642Penis Disorders (tên y khoa quốc tế)Penis Disorders Hướng dẫn 1643Prostate Diseases (tên y khoa quốc tế)Prostate Diseases Hướng dẫn 1644Testicular Disorders (tên y khoa quốc tế)Testicular Disorders Hướng dẫn 1645Bệnh bạch cầu cấp tính LymphocyticAcute Lymphocytic Leukemia Hướng dẫn 1646Bệnh bạch cầu myeloid cấp tínhAcute Myeloid Leukemia Hướng dẫn 1647Ung thư Adrenal GlandAdrenal Gland Cancer Hướng dẫn 1648Ung thư hậu mônAnal Cancer Hướng dẫn 1649u nãoBrain Tumors Hướng dẫn 1650Carcinoid Tumors (tên y khoa quốc tế)Carcinoid Tumors Hướng dẫn 1651Bệnh bạch cầu lympho bào mãn tínhChronic Lymphocytic Leukemia Hướng dẫn 1652Ung thư túi mậtGallbladder Cancer Hướng dẫn 1653Ung thư IntestinalIntestinal Cancer Hướng dẫn 1654Kaposi's sarcomaKaposi Sarcoma Hướng dẫn 1655U trung biểu môMesothelioma Hướng dẫn 1656Ung thư lưỡiOral Cancer Hướng dẫn 1657Ung thư daSkin Cancer Hướng dẫn 1658Soft Tissue Sarcoma (tên y khoa quốc tế)Soft Tissue Sarcoma Hướng dẫn 1659Ung thư tinh hoànTesticular Cancer Hướng dẫn 1660Ung thư ThymusThymus Cancer Hướng dẫn 1661Ung thư VaginalVaginal Cancer Hướng dẫn 1662Ung thư âm hộVulvar Cancer Hướng dẫn 1663Nhược thịAmblyopia Hướng dẫn 1664Corneal Disorders (tên y khoa quốc tế)Corneal Disorders Hướng dẫn 1665Eye Infections (tên y khoa quốc tế)Eye Infections Hướng dẫn 1666Eye Injuries (tên y khoa quốc tế)Eye Injuries Hướng dẫn 1667Eye Movement Disorders (tên y khoa quốc tế)Eye Movement Disorders Hướng dẫn 1668Optic Nerve Disorders (tên y khoa quốc tế)Optic Nerve Disorders Hướng dẫn 1669Retinal Disorders (tên y khoa quốc tế)Retinal Disorders Hướng dẫn 1670Chứng hôi miệngBad Breath Hướng dẫn 1671Balance Problems (tên y khoa quốc tế)Balance Problems Hướng dẫn 1672Barotrauma (tên y khoa quốc tế)Barotrauma Hướng dẫn 1673Ear Disorders (tên y khoa quốc tế)Ear Disorders Hướng dẫn 1674Mouth Disorders (tên y khoa quốc tế)Mouth Disorders Hướng dẫn 1675Ung thư NasalNasal Cancer Hướng dẫn 1676Salivary Gland Disorders (tên y khoa quốc tế)Salivary Gland Disorders Hướng dẫn 1677Taste and Smell Disorders (tên y khoa quốc tế)Taste and Smell Disorders Hướng dẫn 1678Throat Disorders (tên y khoa quốc tế)Throat Disorders Hướng dẫn 1679Tooth Disorders (tên y khoa quốc tế)Tooth Disorders Hướng dẫn 1680Voice Disorders (tên y khoa quốc tế)Voice Disorders Hướng dẫn 1681bệnh tự miễn dịchAutoimmune Diseases Hướng dẫn 1682Bleeding Disorders (tên y khoa quốc tế)Bleeding Disorders Hướng dẫn 1683Bone Marrow Diseases (tên y khoa quốc tế)Bone Marrow Diseases Hướng dẫn 1684Eosinophilic Disorders (tên y khoa quốc tế)Eosinophilic Disorders Hướng dẫn 1685Dị ứng nhựa cao suLatex Allergy Hướng dẫn 1686Lymphatic Diseases (tên y khoa quốc tế)Lymphatic Diseases Hướng dẫn 1687Lymphedema (tên y khoa quốc tế)Lymphedema Hướng dẫn 1688Platelet Disorders (tên y khoa quốc tế)Platelet Disorders Hướng dẫn 1689Spleen Diseases (tên y khoa quốc tế)Spleen Diseases Hướng dẫn